Salón de Actos Fundación Ramón Areces Vitruvio, nº Madrid

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2 SEDE Salón de Actos Fundación Ramón Areces Vitruvio, nº Madrid

3 Introducción El Síndrome de West es una enfermedad denominada rara, por tener una tasa de prevalencia inferior a 1 cada personas (en concreto, hay un caso por cada recién nacidos vivos). Se define como un síndrome epiléptico catastrófico. Es un síndrome en cuanto a que constituye una patología con signos clínicos propios y específicos que le hacen ser característico y diferente a cualquier otro; es epiléptico porque participa de esa enfermedad neurológica en cuanto a que los pacientes (generalmente niños de 3 a 14 meses, en su fase aguda) padecen crisis epilépticas (a menudo de diversos tipos, siendo las definidoras del síndrome los llamados espasmos infantiles ) y es catastrófico dado que aún hoy tiene una tasa de mortalidad importante (en torno al 5%) y, más aún, las secuelas que deja en los niños que superan su fase aguda pueden ser de tal magnitud que hacen que la calidad de vida del pequeño paciente desmerezca sobremanera. Entre tales secuelas, no es infrecuente la parálisis cerebral infantil, en cualquiera de sus formas, el retraso psicomotor, el autismo, la hiperactividad y, casi siempre, una epilepsia refractaria, o una combinación de todas estas secuelas y aún en los peores casos, todas ellas. Con un tratamiento extremadamente difícil en lo que a su fase aguda se refiere (la mayor parte de su tasa de mortalidad se produce cuando se somete al pequeño paciente a tratamiento con la hormona sintética ACTH), y casi tan complicado en su fase posterior, en la que padres y pacientes luchan por leves mejorías, que sólo excepcionalmente se traducen en la superación de la enfermedad (menos de un 5% de los casos), esta patología ha venido llamando la atención de la Comunidad científica desde que su descubridor, el doctor W. J. West, la describiera en su propio hijo allá por Desde entonces, los esfuerzos de buena parte de los expertos en neurociencias han ido encaminados a combatir esta

4 cruel enfermedad de la que, sólo en nuestro país, hay aproximadamente unos cien casos nuevos al año. En el II Congreso Síndrome de West que se celebrará en Madrid los próximos 15 y 16 de noviembre, auspiciado por la Fundación Síndrome de West y patrocinado por la Fundación Ramón Areces, intervendrán cinco ponentes extranjeros, que a su vez son referentes para sus colegas a nivel mundial en distintos subcampos. Particular mención haremos de la intervención que efectuarán las Dras. Riikonen (neuropediatra y profesora de neurología infantil en la Facultad de Medicina de la Universidad de Kuopio, Finlandia) y Yoshinaga (neuropediatra y profesora de la misma disciplina científica en la misma Facultad de Medicina de la Universidad de Okayama, Japón) en el difícil campo de la prevención y predicción de esta despiadada patología, con el fin de que pueda aminorar el número de casos que surjan en nuestro país y en dar a conocer su modus operandi para que pueda ser tenido en cuenta tanto dentro como fuera de nuestras fronteras. Completarán este interesante Congreso las intervenciones de los Dres. Hyland (Universidad de Atlanta, Estados Unidos) en el intrincado campo de los secretos bioquímicos de algunos errores congénitos del metabolismo que dan lugar al Síndrome de West, Agustín Legido, Profesor de Pediatría y Neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Drexler de Filadelfia y Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital de Niños St. Cristopher s, experto en epilepsias infantiles y que hablará de los aspectos inmunológicos del Síndrome de West, que tanto repercuten en el desarrollo y evolución de esta enfermedad, y Serratosa (Jefe Asociado de la Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz y Profesor Asociado de la Universidad Autónoma de Madrid), que está considerado uno de los mayores expertos a nivel mundial en el más difícil campo aún si cabe- de la Genética y los síndromes epilépticos infantiles. Esperamos puedan efectuar aportaciones que permitan una mejora en los protocolos que se vienen utilizando para prevenir, predecir, diagnosticar, tratar y combatir el Síndrome de West. Deseamos mucho éxito a los ponentes y que, en la medida de nuestras posibilidades, se pueda avanzar en el combate contra esta temible enfermedad.

5 Programa científico Coordinador: Julio Ángel Martínez Gámez Fundación Síndrome de West. Jueves, h Introducción Julio Ángel Martínez Gámez Coordinador del II Congreso. José María Segovia de Arana Consejo Científico. Fundación Ramón Areces h Primera Ponencia: Síndrome de West: Patogénesis y Terapia. Podemos hacer algo más? Raili Riikonen Profesora de Neuropediatría. Universidad de Kuopio. Neuropediatra del Hospital Infantil de Kuopio. Finlandia h Descanso

6 12.00 h Segunda Ponencia: Síndrome de West: aspectos inmunológicos Agustín Legido Profesor de Neuropediatría en la Universidad Drexler de Philadelphia. Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital de Niños St. Christopher s. Philadelphia. EE.UU h Tercera Ponencia: Síndrome de West: es posible su predicción y prevención? Harumi Yoshinaga Profesora Asociada de Neurología Infantil. Facultad de Medicina de Okayama. Neuropediatra. Hospital Infantil de Okayama. Japón h Coloquio Viernes, h Cuarta Ponencia: Errores congénitos del metabolismo con repercusión en epilepsias infantiles; especial consideración del Síndrome de West Keith Hyland Doctor en Bioquímica. Jefe de Neuroquímica de Horizon Molecular Medicine. Atlanta. EE.UU h Descanso

7 11.30 h Quinta Ponencia: Genética de la epilepsia; especial consideración del Síndrome de West José M. Serratosa Jefe Asociado de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz. Profesor Asociado. Universidad Autónoma de Madrid h Mesa Redonda y Clausura Alberto Fernández Jaén Neuropediatra. Clínica de la Zarzuela. Hospital de San Rafael. Madrid. Jaime Campos Castelló Jefe de la Unidad de Neuropediatría. Hospital Clínico San Carlos. Profesor Asociado de Pediatría. Universidad Complutense. Madrid. Celia Pérez-Cerdá Silvestre Investigadora y Coordinadora de Diagnóstico del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-Universidad Autónoma de Madrid. Las ponencias impartidas en inglés serán traducidas simultáneamente al español.

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9 II CONGRESO INTERNACIONAL FUNDACIÓN SÍNDROME DE WEST PRESENTE Y FUTURO DE LOS SÍNDROMES EPILÉPTICOS PEDIÁTRICOS Madrid, 15 y 16 de noviembre de 2007 HOJA DE INSCRIPCIÓN DATOS PERSONALES Apellidos:... Nombre:... Lugar/Fecha de nacimiento:... DNI:... Domicilio: Calle:... Ciudad:... C. Postal:... Teléfono:... Fax:... e.mail:... DATOS ACADÉMICOS Licenciado/a en:... Fecha de Licenciatura:... Por la Universidad de:... Doctor/a en:... Fecha de lectura de la Tesis:... Por la Universidad de:... DATOS PROFESIONALES Centro de Trabajo:... Cargo que ocupa:... Firma Las personas que deseen inscribirse en este Congreso, deberán enviar esta hoja de inscripción, debidamente cumplimentada, antes del día 14 de noviembre de 2007, a: II Congreso Internacional Fundación Síndrome de West PRESENTE Y FUTURO DE LOS SÍNDROMES EPILÉPTICOS PEDIÁTRICOS Fundación Ramón Areces Vitruvio, nº MADRID Fax:

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