Herencia y Genética S P A N I S H I N T E R M E D I A T E S P A N I S H F O R T H E H E A L T H P R O F E S S I O N S

Transcripción

1 Herencia y Genética S P A N I S H I N T E R M E D I A T E S P A N I S H F O R T H E H E A L T H P R O F E S S I O N S

2 Etimología Genética: del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación. En el campo de las ciencias biológicas: Trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente,. Cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.

3 Conceptos Es la teoría de la herencia de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales formulados por Gregorio Mendel. Parte de la biología que estudia todo lo referente a los factores hereditarios.

4 La Genética como Ciencia La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.

5 Subdivisiones de la genética Genética clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación. Genética cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala

6 Subdivisiones de la genética Genética Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular. Genética de Poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos. Genética del desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos

7 Cromosoma y ADN

8 Las cuatro letras: A-T y C-G Todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases: la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la guanina (G). El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases. 5c&feature=related

9 GEN: SECUENCIA DE TRES BASES. ADENINA CITOSINA GUANINA TIMINA

10 La doble hélice de ADN Los pares de bases A-T y C- G constituyen los escalones de la espiral de ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. De ser posible "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros

11 El ADN está organizado en 23 pares cromosómicos. Cada par cromosómico está constituído por una copia de ADN materna y otra copia de ADN paterna..

12 Genes El gen es la unidad física y funcional de la herencia. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo. Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes - el resto son "deshechos". Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula u organismo.

13 Cromosomas Los cromosomas de chroma, color, y soma, cuerpo, o sea cuerpo de color son estructuras que se encuentran en el núcleo de todas las células del organismo; igual que los genes que contienen, están presentes en pares, uno de cuyos miembros proviene del padre y el otro de la madre. El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con precisión, aunque se estima que oscile entre y Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, proviniendo un juego del padre y otro de la madre.

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15 Célula Animal

16 Núcleo feature=related

17 Núcleo y célula El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo tienen la mitad). De esta forma, la mayoría de las células contienen toda la "fórmula" para crear un ser humano.

18 Cuerpo Cada una de las células de nuestro cuerpo se "especializa" en realizar determinada tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el genoma. El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos. El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones (millones de millones) de células. Todas las instrucciones necesarias para crear un ser humano están presentes en el núcleo de cada célula, escondidas en diferentes secciones de una biblioteca genética: el ADN.

19 Total de Cromosomas Los seres humanos tenemos en las células 46 cromosomas (22 pares no sexuales y 1 par de cromosomas sexuales, que en las mujeres son XX y en los hombres XY.

20 Alelos Los alelos son las formas alternativas de un gen. Si el individuo posee los dos alelos idénticos para un mismo carácter es homocigótico y si son diferentes se llama híbrido. Si un alelo impide manifestarse al otro es dominante, y el recesivo solo se manifiesta en ausencia del dominante.

21 Genética Mendeliana Gregorio Mendel ( ). En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel.

22 Historia

23 LA PRIMERA LEY DE MENDEL Al cruzar individuos homocigóticos, todos los descendientes de la primera generación son idénticos entre sí. La probabilidad de que los individuos sean híbridos y amarillos es del 100%.

24 SEGUNDA LEY DE MENDEL Cuando se cruzan entre sí dos individuos de la primera generación (Aa) se obtiene una descendencia no uniforme ya que los individuos son híbridos y dan lugar a dos alelos diferentes a y A. La probabilidad de que salga AA(amarillo homocigótico) es del 25%(1/4), de que sea Aa (amarillo heterocigótico) es del 50%(1/2)y la probabilidad de que sea aa (verde homocigótico) es del 25% (1/4)

25 TERCERA LEY DE MENDEL En la transmisión de mas de un carácter se transmiten independientemente los alelos y se obtienen nuevas combinaciones, algunas de las cuales no están en los progenitores. La probabilidad de que salga AB (amarillo liso) es 9/16. La probabilidad de que salga Ab (amarillo rugoso) es 3/16. La probabilidad de que salga ab (verde liso) es 3/16. La probabilidad de que salga ab (verde rugoso) es de 1/16.

26 LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos, el sexo en la especie humana esta determinado por los cromosomas sexuales X y Y. Las mujeres son homogaméticas(xx) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el cigoto dará una mujer. Si se une con un espermatozoide Y dara un hombre. Por tanto, la probabilidad de que salga hombre o mujer es del 50% respectivamente.

27 Las Leyes de Mendel pueden ser reformuladas de la siguiente manera: Primera Ley: el par de Genes Alelos que participan en la determinación de un carácter, ocupan el mismo locus en los Cromosomas Homólogos. Estos cromosomas se separan en la Gametogénesis en virtud de un proceso denominado Meiosis

28 En biología, meiosis (proviene del latín hacer mas pequeño ) es un proceso divisional celular, en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploide (n). Meiosis

29 GAMETOGÉNESIS Diagrama que ilustra el proceso de formación de los espermatozoides o gametogénesis masculina

30 Diagrama que ilustra el proceso de maduración de los gametos femeninos o gametogénesis femenina

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34 El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genética. Genoma

35 El cuerpo humano contiene 100 billones de células Cada célula posee un núcleo. Cada núcleo posee una molécula de ADN.

36 Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Ninguno es idéntico a otra persona, ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie. Los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

37 El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes. Fenotipo: la apariencia externa de un individuo. Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes características: estatura alta color de ojos azules puente de la nariz convexo pelo rizo tipo de sangre AB

38 El Genotipo : Son todos los genes que porta un individuo. El Genotipo: la constitución genética. Esto no lo vemos, se encuentra en la información genética. En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

39 En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

40 Alelos Dominantes Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros. Si son distintos (Aa), se conocen como heterocigoto o híbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

41 Alelo Recesivo La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste sólo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

42 Pico de viuda Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

43 Resultados El gen es dominante si se presenta el pico de viuda. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

44 Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

45 Resultados Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de forma genética, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.

46 Lóbulos adheridos En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

47 Resultados Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

48 Pulgar de "ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero".

49 Resultados Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

50 Note la presencia o ausencia de pelo en la cara dorsal de los dedos de la mano. Pelo en el dígito central

51 La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo. Resultados

52 Dedos entrelazados Entrelace sus dedos cuál pulgar quedó arriba?

53 Resultados El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

54 Meñique torcido Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

55 Resultados Un gen dominante causa que la última articulacion del meñique se tuerza hacia el anular. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

56 Puente de la nariz Toque su nariz y sienta si hay algún hueso que sobresalga.

57 Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho. Resultados

58 Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

59 Resultados Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

60 Uñas Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

61 Resultados La condición curva es dominante. Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

62 Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

63 Resultados La presencia de vellos en la oreja es determinada por un gen dominante. Si no hay vellos en la oreja, se tiene un gen recesivo.

64 Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

65 La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras. Calvicie

66 Longitud de los dedos de los pies El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

67 Anular más corto que el índice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

68 Resultados Es Dominante cuando el índice es largo y es Recesivo el dedo anular largo.

69 Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

70 Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

71 Pies planos Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

72 Alas de la nariz Las aletas de su nariz, son anchas o angostas?

73 Alas de la nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

74 Estudio de la genealogía El pedigrí puede ser: una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo el "árbol genealógico" de un gran número de individuos. Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados( ).

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77 Diabetes Tipo 1 La diabetes es una enfermedad metabólica crónica que afecta negativamente a la capacidad del cuerpo de la fabricación y el uso de insulina, una hormona necesaria para la conversión de los alimentos en energía. La enfermedad aumenta enormemente el riesgo de ceguera, enfermedades del corazón, insuficiencia renal, enfermedad neurológica, y otras condiciones para los aproximadamente 16 millones de estadounidenses que se ven afectados por ella. Tipo 1 o diabetes juvenil, es la forma más grave de la enfermedad. La diabetes tipo 1 es lo que se conoce como un «rasgo complejo», lo que significa que las mutaciones en varios genes probablemente contribuyen a la enfermedad. Por ejemplo, ahora se sabe que la diabetes insulinodependiente mellitus (IDDM1) locus en el cromosoma 6.

78 Obesidad La hormona leptina, producida por los adipocitos (células grasas), fue descubierto hace unos tres años en ratones. Posteriormente, el gen humano Ob fue mapeado en el cromosoma 7. La leptina se cree que actuar como un lipostat: cuando la cantidad de grasa almacenada en los adipocitos aumenta, la leptina es liberada en la sangre y lleva las señales al cerebro para informarle que el organismo tiene suficiente para comer. Sin embargo, la mayoría de las personas con sobrepeso tienen un alto nivel de leptina en la sangre, lo que indica que otras moléculas también tienen efecto en la saciedad y contribuyen a la regulación del peso corporal.

79 Algunos (de los ) genes localizados hasta hoy. Cáncer al cólon (2) Hiperactividad (3) Alzheimer (19) Genes ligados al sexo: SCID Enf. de Lorenzo (ADL) Retinitis pigmentosa. Huntington (4) Síndrome Williams (7) Anemia de Fanconi (16) Fibrosis cística (7) Cáncer a la piel (9) Hemocromatosis (6) Epilepsia mioclonus progresiva (21)

80 Reemplazar genes defectuosos para sanar no es controversial, pero... introducir genes en gente saludable para ser más inteligente o transformarla en atleta, será ético? Mejorar al ser humano?

81 Nos hará mejor la genética? El entendimiento de los conceptos biológicos está cambiando el planeta y sus habitantes. Esperanza de un mundo mejor?