Stargardt APNES. Preguntas Frecuentes. A qué se considera baja visión?
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- Irene Castellanos Rojo
- hace 8 años
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1 Preguntas Frecuentes A qué se considera baja visión? Stargardt APNES La baja visión o hipovisión es una condición que padece aquella persona cuya agudeza visual no supera 3/10 en el ojo con mejor visión y con la mejor corrección disponible, y por lo tanto es causa de discapacidad. Los elementos ópticos convencionales (anteojos, lentes de contacto, etc.) no logran solucionar este problema y las personas con baja visión ven muy afectada su calidad de vida. Muchas veces cuentan con la incomprensión adicional de su entorno familiar, educativo, laboral o social, que suelen no dar cuenta de esta condición particular de quien no es ciego ni tampoco necesita anteojos, pero puede requerir ayuda para leer un cartel o para cruzar una calle, o no ve bien en el pizarrón de la escuela. La baja visión siempre requiere de un diagnóstico de la causa, ayudas visuales específicas y, en los casos en que esto sea posible, un tratamiento adecuado. Qué puede causar baja visión? Las causas pueden ser muchas, desde cataratas hasta una afección del nervio óptico, alguna afección congénita o, en gran cantidad de casos, alguna enfermedad degenerativa de la retina. La más común es la degeneración macular relacionada con la edad, en los adultos mayores. Pero hay toda una serie de patologías de la retina, en su mayoría de origen genético, que pueden causar baja visión en personas jóvenes, y especialmente en niños: enfermedad de Stargardt, retinosis pigmentaria, enfermedad de Usher, atrofia gyrata, maculopatía inducida por miopía magna, amaurosis de Leber, enfermedad de Best y otras. Qué es la enfermedad de Stargardt? La enfermedad de Stargardt es una maculopatía o degeneración progresiva de la función de la mácula (pequeña área central de la retina, responsable de la visión central) que se inicia generalmente en la niñez o la adolescencia, afectando la visión central. Aunque suele dañar en forma diferente a cada ojo, es bilateral: los afecta a ambos. Cuáles son sus síntomas? El deterioro de la mácula hace que la visión se distorsione hacia el centro de la imagen. La persona empieza a perder capacidad de distinguir contrastes, contornos y formas, lo que le dificulta la lectura, o el reconocimiento de los rostros o las señales de tránsito.
2 Pueden aparecer manchas en el centro de la visión o dificultades para diferenciar los colores. En la edad escolar genera serias dificultades para ver en el pizarrón, para leer y, en consecuencia, puede decaer el rendimiento y el interés del niño, como ante cualquier problema visual no detectado. Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt? Mediante exámenes de la retina: fondo de ojo, fotografías con sustancia de contraste (retinofluoresceinograma o RFG), examen de campo visual y otros tests. En los niños pequeños pueden no observarse aún las lesiones maculares características, aunque la enfermedad ya se manifieste; lo cual puede retardar el diagnóstico. Por esto resulta fundamental la evaluación a cargo de un oftalmólogo especialista en retina. Puede atribuirse la baja visión a causas psicológicas? Lamentablemente, la experiencia de muchos pacientes es que al no haber lentes que solucionen su problema de visión, sufren el rechazo de profesionales que no saben qué hacer con ellos y atribuyen el problema a causas psicológicas, o a que el niño miente. Y al no prescribírseles el examen de la retina, quedan sin diagnóstico ni posibilidad de recurrir a tratamientos y ayudas visuales. Nuestra posición como Asociación es que a todas las personas con problemas de visión que no sean corregibles mediante anteojos se les debe efectuar inmediatamente un examen de la retina. En especial si son niños o adolescentes. Causa ceguera la enfermedad de Stargardt? No. Afecta sólo a la visión central de ambos ojos y es progresiva, pero el paciente conserva su visión periférica. En general la progresión de la patología se detiene con valores de agudeza visual inferiores a 1/10 (en algunos casos, de hasta 1/100), valores que sí se consideran ceguera a nivel legal, pero no funcional. Cuál es la causa biológica de enfermedad de Stargardt? Su forma más común es la mutación de un gen llamado ABCA4. Esta mutación altera el intercambio químico entre las células fotorreceptoras de la mácula ( conos ) y el epitelio pigmentario de la retina. Eso hace que se acumule allí una sustancia potencialmente tóxica (denominada A2E) que normalmente era reconvertida en el proceso natural de la visión. El componente azul de la luz visible activa la toxicidad del A2E que acelera el proceso de muerte (apoptosis) de las células. Y con ello, la progresión del daño.
3 A cuántas personas afecta? Estadísticas internacionales estiman que la enfermedad de Stargardt afecta a 1 de cada personas. Entra por lo tanto en la categoría de lo que se deniminan Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF). Cómo se trata la enfermedad de Stargardt? Actualmente no existe una cura de la enfermedad de Stargardt; sin embargo, hay terapias capaces de disminuir la progresión de la enfermedad y preservar la función de las células de la retina y ayudas ópticas y electrónicas para ver mejor. Existen tratamientos médicos (terapias génicas, trasplante de células madre) que apuntan a la cura de la enfermedad, pero aún se encuentran en etapas de experimentación clínica: no forman parte de los tratamientos disponibles. Si la enfermedad aún no se cura, por qué es tan importante el diagnóstico? El diagnóstico es imprescindible porque se conocen los factores de progresión (entre ellos, la exposición a la luz azul del espectro visible) y hay con qué evitarlos, y además existen ayudas visuales que solucionan muchos problemas a los pacientes. Además de eso, los desarrollos recientes en materia de investigación científica abren un panorama muy alentador. Cómo se pueden proteger las células de la retina? En primer lugar, todas las personas deberían protegerse de la exposición a los rayos ultravioletas (UV) utilizando anteojos con filtro para este tipo de radiación. Pero las personas con enfermedad de Stargardt también deben evitar la luz azul del espectro visible, que activa la toxicidad del A2E. De ahí que los anteojos que incluyen filtros para luz azul (generalmente de color amarillo, anaranjado o ámbar) y el consumo de algunos suplementos dietarios específicos sean aconsejados como factor de protección. Qué suplementos dietarios se aconsejan a las personas con enfermedad de Stargardt? La luteína un pigmento amarillo natural presente en vegetales como el brócoli y el maíz, el extracto de arándano, los ácidos grasos omega 3, 6 y 9 y algunos minerales como el cinc, si bien no curan la enfermedad ni garantizan que no progrese, sí permiten un mejor pronóstico, y la posibilidad de preservar más células responsables de la visión central.
4 Es beneficiosa la suplementación con vitamina A para los pacientes con enfermedad de Stargardt? La suplementación con vitamina A más allá de la que se adquiera con los almentos está contraindicada en los pacientes con enfermedad de Stargardt. Las formulaciones que la contienen (en general, en forma de betacaroteno) deben ser evitadas si se tiene este diagnóstico. Cómo conseguir los suplementos necesarios para la persona con enfermedad de Stargardt? Salvo excepciones, en la Argentina actualmente se consiguen sólo encargándolos al Exterior. Una de las tareas actuales de Stargardt Appnes es gestionar ante la autoridad sanitaria nacional (ANMAT) para facilitar el acceso de los pacientes a estas fórmulas. Permiten recuperar visión el uso de filtros y la suplementación dietaria? La capacidad visual perdida por enfermedades degenerativas de la retina no se ha logrado recuperar hasta ahora mediante ninguno de los métodos que están a nuestro alcance. Pero hay dispositivos ópticos magnificadores, lupas y anteojos con funciones específicas para diferentes grados de baja visión, y como lo demuestran cientos de casos de chicos y adultos que estudian y trabajan con esta enfermedad, no hay un techo, aún cuando ciertas tareas no sean posibles y todo se haga un poco más difícil. En qué consisten los experimentos con células madre para tratar la enfermedad? En noviembre de 2010 la enfermedad de Stargardt se volvió candidata a futuros tratamientos con células madre. Con un método desarrollado por la compañía estadounidense Advanced Cell Technology, que permite extraer una célula embrionaria en etapas muy tempranas y sin dañar el embrión, el doctor Robert Lanza ya está intentando experimentalmente regenerar el epitelio pigmentario en 12 pacientes. Se espera que al inyectar un cultivo de células madre en la retina, estas puedan especializarse en función del entorno químico, convertirse en células pigmentarias y rescatar la función de los conos para recuperar visión. La técnica ya había resultado en ratones de laboratorio, y a fin de que la FDA lo autorizara para probarla en humanos, Lanza debió demostrar que inocular estas células no genera cáncer. En qué consistiría la terapia génica? La compañía Oxford Biomedical y la Universidad de Columbia (EE.UU.) avanzan con una terapia génica, que la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) declaró terapia huérfana a fin de facilitar su desarrollo. Introduciendo genes ABCA4 normales
5 directamente en la retina mediante virus genéticamente modificados, se busca normalizar el ciclo visual. Un importante laboratorio internacional patrocina los imprescindibles ensayos clínicos que actualmente se están llevando a cabo. Stargardt APNES Tel.:(011) info@stargardt.com.ar
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