Exploración y tratamiento de una persona con Síndrome de Hiperlaxitud Articular

Transcripción

1 Physical Therapy Volumen 80 Número 4 4 Abril 2000 Traducción: Dolores Mayán Exploración y tratamiento de una persona con Síndrome de Hiperlaxitud Articular Antecedentes y Objetivos El propósito de la presentación de este caso clínico es describir la exploración, la evaluación, el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y los resultados de una persona con síndrome de hiperlaxitud articular (SHA). El SHA ha sido ampliamente reconocido en la literatura reumatológica, pero no en la literatura ortopédica y solamente ha sido descrito recientemente en la literatura fisioterápica. Los signos y síntomas del SHA se ven frecuentemente en las consultas de fisioterapia y ortopedia; de todas formas, el SHA puede ser obviado mientras se trata al enfermo por patologías relacionadas. Descripción La persona afectada era una mujer de 28 años con dolor crónico en varias articulaciones. Después de años sin diagnóstico había sido diagnosticada recientemente con SHA. Resultados Después de la intervención que enfatizó la educación de esta persona y la modificación de sus actividades, sus síntomas disminuyeron. Discusión El reconocimiento de un SHA subyaciendo bajo problemas ortopédicos frecuentes puede facilitar una educación adecuada y un tratamiento correcto de la persona afectada. (Russek L.N. Exploración y tratamiento de una persona afectada por SHA. Phys Ther. 2000;80: ) Palabras clave: Caso clínico, enfermedades del tejido conectivo, hiperlaxitud, inestabilidad articular, fisioterapia. El Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) es una enfermedad del tejido conectivo heredada con carácter dominante descrita como hiperlaxitud articular generalizada, con o sin subluxación o luxación. (1) La manifestación principal es la excesiva laxitud de múltiples articulaciones. El SHA es diferente de la hiperlaxitud articular localizada y de otras enfermedades que tienen hiperlaxitud articular generalizada como manifestación, tales como el 1

2 síndrome de Ehlers-Danlos (SED), (1) la artritis reumatoide, (2) el lupus, (3) y el síndrome de Marfan (SM). (4) Cuando se sospecha SHA se utilizan pruebas de laboratorio para descartar otras enfermedades sistémicas. El síndrome fibromialgico (SFM) a menudo coexiste con SHA y es 3,8 veces más frecuente en adultos con SHL que en aquellos sin SHA. (5) Alrededor del 81% de los niños con SFM tienen SHA. (6) Aunque la fisiopatología del SHA todavía no es bien comprendida, la enfermedad parece ser una disfunción sistémica del colágeno. La relación entre el colágeno tipo I y el colágeno tipo II está disminuida en la piel. (7) La disfunción en las relaciones de los colágenos está asociada con hiperlaxitud articular y laxitud en otros tejidos. (7) Aunque los criterios diagnósticos para SHA incluyen anomalías en las articulaciones, el SHA afecta también al tejido cardíaco, a los músculos lisos del sistema gastrointestinal y, en las mujeres, al sistema genital. (3,8) Las personas con SHA tienen además déficit en su sentido de la propiocepción. (9, 16) Para una mayor información sobre la patología y el diagnóstico de SHA se recomienda a los lectores revisar la literatura publicada. (11-13). A LAS PERSONAS CON SHA PUEDE ENSEÑARSELES CÓMO DISMINUIR SU DOLOR A NIVELES SOPORTABLES MEDIANTE LA PROTECCIÓN ARTICULAR Y LA MODIFICACIÓN DE LAS ACTIVIDADES El SHA se diagnostica mediante exploración física y pruebas de laboratorio utilizadas para descartar otras enfermedades que pueden causar hiperlaxitud articular. Los criterios diagnósticos más utilizados fueron descritos por Beigthon et al., (14) basados en una escala propuesta por Carter y Wilkinson. (15) Bulbena et al. (16) compararon estos criterios, con la hiperlaxitud en otras articulaciones y otras características como por ejemplo, la facilidad para la aparición de equimosis (cardenales/morados). Calcularon la capacidad de cada criterio para predecir la presencia de SHA. La Tabla 1 muestra los criterios de cada una de estas tres escalas. Los clínicos y los investigadores han fracasado en ponerse de acuerdo no solamente en una escala única sino también en un punto de corte para diagnosticar SHA (11) según dichas escalas. (13) Bulbena et al. (13) encontraron muy útil y de gran validez para el diagnóstico el uso de 5 de las 9 características de la escala de Beigthon, 3 de las 5 características de la escala de Carter y Wilkinson, y 5 de las 10 características para mujeres y 4 de las 10 características para hombres de la escala de Bulbena et al. (como patrón se utilizó un total de 5/9 puntos de la escala de Beigthon). La puntuación de la escala de Bulbena proporciona las mejores características para distinguir a las personas con SHA de aquellas que no lo tienen. (13) 2

3 En este caso clínico he seguido las directrices de la Guía para la práctica de la fisioterapia (16) (la Guía). La exploración incluyó la historia de la persona afectada, la exploración física, y las pruebas y medidas. Aunque no todas estas pruebas y medidas realizadas eran necesarias para el diagnóstico, se citan para proporcionar a los lectores un ejemplo de la presentación de la patología mencionada en esta enferma. La exploración fue seguida por la evaluación, el diagnóstico y el pronóstico. Los resultados fueron evaluados después del seguimiento de 1 mes y de 1 año. Descripción del caso clínico Datos demográficos Se trataba de una mujer blanca de 28 años remitida por su reumatólogo, que le había diagnosticado recientemente SHA, para evaluación y educación. Historia social No había datos relevantes en su historia social Trabajo Estaba empleada como fisioterapeuta en consultas externas. Desarrollo y crecimiento La enferma era diestra. No había datos relevantes por lo que concierne a su historia de crecimiento. Circunstancias medioambientales Vivía independientemente Historia actual La enferma relataba una historia de aproximadamente 5 años con dolor recurrente en varias articulaciones. Las articulaciones específicas afectadas habían variado e incluían pies, tobillos, rodillas, caderas, hombros, muñecas, y dedos. Afirmaba que el dolor comenzaba normalmente sin causa conocida, persistía durante algunas semanas o meses, y después remitía. Describió un único episodio de bloqueo temporomandibular al levantarse una mañana. El dolor más frecuente e invalidante que tenía estaba relacionado con sus muñecas, las cuales decía que se había hecho polvo haciendo artes marciales durante años. Después de aproximadamente 5 años de dolor recurrente, visitó a un reumatólogo porque era incapaz de mantener el nivel de actividad al que estaba acostumbrada, y estaba preocupada de que su condición estuviera 3

4 empeorando y de que la múltiple afectación articular indicara artritis reumatoide u otra enfermedad progresiva. En el momento de la exploración, la enferma tenía dolor crónico que afectaba a varias articulaciones: en los dos primeros metatarsofalángicos (MTF), en la parte anterior del tobillo izquierdo, en la zona anteromedial de las rodillas, en la cadera izquierda, en ambos hombros, en la muñeca derecha, en los segundos metacarpofalángicos (MCF), y en el primer MCF derecho. Afirmaba que tenía dolor con la utilización de estas articulaciones, sobre todo con los movimientos en los límites del rango. Describió algunas actividades que producían o incrementaban el dolor. Correr aumentaba el dolor del tobillo, la rodilla, y la cadera. El dolor de los hombros aumentaba cuando se quitaba los jerséis por encima de la cabeza o se recostaba sobre los hombros. El dolor de la muñeca aumentaba cuando giraba los pomos de las puertas, cogía pesos con ellas estiradas, o realizaba terapia manual, como por ejemplo, hacer masaje o movilizaciones. Girarla cuando practicaba artes marciales y agarrarse con fuerza también le producía un aumento del dolor. El dolor del pulgar aumentaba cuando hacía pequeñas movilizaciones de las articulaciones o masaje de los puntos gatillo. Manifestaba también otros problemas tales como la facilidad con la que le salían equimosis y frecuentes heridas en la piel que tardaban en cicatrizar. También afirmaba que tenía dificultades para dormir debido a lo que describía como dolor cuando su cuerpo contactaba con la cama. Decía que dormía en un colchón grueso de pluma y que con ello el dolor había disminuido por la noche. Después de hablar con el reumatólogo, comentó que no estaba preocupada por tener una enfermedad progresiva y que su mayor preocupación en el momento actual era su dificultad para dormir. Estado funcional y nivel de actividad La enferma afirmaba que era capaz de realizar las actividades de la vida diaria, pero que de todas maneras el dolor con las actividades funcionales requería a menudo movimientos compensatorios. Por ejemplo, era incapaz de levantar una sartén o un tetrabrick de leche con una sola mano. Describía haber tenido un estilo de vida activo justo hasta un mes antes de visitar al reumatólogo, cuando el dolor comenzó a limitar de forma importante sus actividades. Había estado corriendo aproximadamente 4.8 km. (3 millas) al día mientras llevaba 6.8 kg. de peso en cada muñeca, iba en bicicleta 3 veces a la semana, hacía calistenia 2 veces por semana y participaba en artes marciales 5 días a la semana. La enferma manifestaba que era incapaz de mantener su actividad previa debido al dolor. 4

5 Medicación Decía que obtenía un mínimo beneficio con la utilización de antiinflamatorios tales como ibuprofeno (600 mg. 2 veces al día, utilizados durante 2 semanas), calor o frío. En el momento de la exploración no estaba tomando ninguna medicación. Otras pruebas El reumatólogo de referencia había descartado, mediante exploración clínica y analíticas de sangre, artritis reumatoide u otras enfermedades sistémicas relacionadas. El médico también había descartado prolapso de la válvula mitral, que tiene una mayor incidencia en personas con SHA. (2, 12) Historia de su condición actual La enferma afirmaba que había visitado a varios traumatólogos y profesionales de medicina del deporte por lo que ella describía como repetidas torceduras de muñeca, pero no le dieron ningún diagnóstico definitivo. Decía que aproximadamente 5 años antes, le habían hecho múltiples radiografías y un scanner de las muñecas, sin encontrar nada claro, excepto un aumento bilateral del espacio escafolunar. Después de varios episodios de ser visitada por diferentes médicos sin recibir un diagnóstico o un tratamiento adecuado, solo consultaba con otros profesionales de la salud de vez en cuando. Había intentado fortalecer sus muñecas con ejercicios diversos, pero afirmaba que con esto solamente había conseguido que empeoraran y que el dolor aumentara. Durante los últimos meses, había estado tratando ella misma sus muñecas con muñequeras y las demás articulaciones con reposo según lo necesitaba. Historia médica / Historia quirúrgica La enferma dijo que habido tenido las enfermedades habituales de la infancia, incluyendo amigdalitis (con amigdalectomía), varicela, sarampión, escarlatina, y mononucleosis. También comentó que había padecido infecciones recurrentes de oído en la infancia habiendo necesitado 4 intervenciones para reparar el tímpano y los huesecillos del oído interno. 8 años antes había tenido una úlcera gástrica y desde entonces tenía un nivel bajo crónico de irritabilidad gástrica. Describió haber tenido, aproximadamente un año antes de ver al terapeuta, un episodio de fatiga crónica que la limitó severamente en su trabajo. No recibió un diagnóstico definitivo para este episodio; de todas maneras, el uso de isoniacida* (300 mg. al día durante 9 meses) después de una prueba de tuberculina positiva, coincidió con el restablecimiento a sus niveles anteriores de energía y funcionamiento. 5

6 Historia familiar Su historia familiar no incluía nada que fuera relevante a sus síntomas actuales excepto que su madre tenía dolor crónico articular y muscular difuso. La enferma recalcó que su madre se quejaba a menudo de dolor en las piernas, rodillas y que el dolor del cuello se irradiaba a las extremidades superiores. Su madre había sido visitada por numerosos médicos siendo diagnosticada de osteoartritis cervical; también le habían dado otros diagnósticos, incluyendo osteoartritis de la rodilla, disfunción sacroilíaca y hernia de disco lumbar por su dolor en las extremidades inferiores. Su madre había recibido tratamiento médico, fisioterapia, y masaje para sus diversas condiciones dolorosas anualmente durante 10 años. Un tío de su madre había muerto, cuando tenía más o menos 20 años, de una distrofia muscular (de un tipo no diagnosticado en la época de su muerte). Estado de salud actual La enferma se refería a ella misma como hipocondríca sin motivo. Sabía que tenía dolor crónico y recurrente que los médicos eran incapaces de explicar y diagnosticar. Estaba desanimada por el dolor crónico y constante, y la resultante pérdida de función. Reconocía que era capaz de desenvolverse en sus roles sociales de manera adecuada pero estaba desanimada debido a que sentía que su funcionamiento no estaba al nivel de lo que deseaba. Hábitos sociales La enferma no fumaba, no usaba drogas, ni bebía. Tal como describimos anteriormente, mantenía un estilo de vida activo. Revisión clínica La enferma parecía ser un individuo enérgico y en forma. No se efectuó una revisión completa de su estado fisiológico y anatómico en el momento de la exploración del fisioterapeuta porque el reumatólogo había hecho, 2 semanas antes, una revisión completa de su función cardiovascular, musculoesquelética y neuromuscular. No parecía que la enferma tuviera problemas con su habilidad para comunicarse, ni con la cognición, el afecto y/o el estilo de aprendizaje. Pruebas y medidas Dolor La enferma calificaba su dolor de 3-5/10 (en una escala de 0 a 10, donde 0 es igual a no dolor y 10 es igual al peor dolor imaginable) cuando estaba en reposo, y de 5-8/10 con las 6

7 actividades que lo agravaban. Afirmaba que su dolor nunca había bajado de 3/10 en los últimos 3 meses. Rango de movimiento Los rangos pasivos de movimientos medidos de acuerdo con Norkin y White, (18) están descritos en la Tabla 2. La fiabilidad de estos rangos de movimientos dependen de la articulación concreta a la que se refieren. La fiabilidad de estas pruebas es alta (correlación de coeficiente intraclass ±.80) para la muñeca, el codo, el hombro, (3) y los movimientos pasivos del tobillo.(4) Las medidas de levantar la pierna recta han mostrado una mayor fiabilidad (correlación de coeficiente intraclass ±.87 y.94) para personas con dolor crónico de la parte baja de la espalda. No se ha encontrado evidencias que indicaran el grado de fiabilidad de los rangos pasivos del movimiento de las articulaciones de la cadera, patelofemoral, MCF, y MTF. No se han encontrado datos sobre la fiabilidad de las medidas de la aposición del pulgar al antebrazo. La evaluación de la alineación por detrás de sus pies sin soportar peso (medida en la articulación subtalar con la paciente acostada boca abajo) indicó lo que creí, estaba asociado con la deformidad en varo bilateral de aproximadamente 4º y por delante tenía una deformidad en varo de aproximadamente 2 a 4º, aunque estos valores tienen un pequeño riesgo de error relativo (falta de fiabilidad). Las medidas de la alineación por detrás de los pies han mostrado su fiabilidad, (23) mientras que las medidas del pie por delante se cree que están influenciadas por la experiencia del examinador. (24) A pesar del aumento generalizado del rango de movimiento, parecía que la enferma tenía una moderada rigidez bilateral de los músculos: pectoral mayor (la parte clavicular), el latisimo, el recto femoral, y el psoas iliaco (medidos tal como lo describieron Kendall y McCreary (25)). De nuevo, la fiabilidad de estas medidas clínicas no se conoce. En la tabla 3 se muestran los resultados del rango de movimiento. Utilicé lo que se denomina test neurodinámico (denominado anteriormente tensión neural ) de acuerdo a los procedimientos descritos por Butler. (26) La fiabilidad y la validez de estas medidas no han sido documentadas, y en la literatura revisada aparecen muy pocas referencias sobre su utilización. No obstante, escogí utilizar estas técnicas. De acuerdo con Butler y Gifford, (25) en algunas circunstancias puede haber fisiología anormal que cause disminución del deslizamiento o estiramiento del nervio, pero no han mostrado datos que demuestren esta afirmación. La enferma decía que tenía dolor y parestesias a lo largo del nervio mediano (antebrazo y mano bilateralmente) utilizando el test 1 de tensión de la extremidad superior para el nervio mediano (ULTT1=abducción del hombro, depresión escapular, supinación y rotación lateral del hombro, y extensión del codo). Afirmaba que tenía también dolor y parestesias a lo largo de la distribución del nervio ulnar utilizando el test 3 de 7

8 tensión de la extremidad superior para el nervio mediano (ULTT3=abducción del hombro, extensión de la muñeca, supinación, depresión escapular y rotación lateral del hombro y abducción total). Al realizar estas pruebas yo tenía la sensación de un aumento de la resistencia, y esta enferma decía que tenía dolor y parestesias antes de obtener el rango completo de movimiento durante cualquiera de estos tests propuestos por Butler. (26) Integridad articular y movilidad La sensación del límite, aunque es una categoría de dudosa fiabilidad, se exploró durante la prueba del rango pasivo de movimiento de acuerdo con las características descritas por Cyriax. (28) La impresión que producía el final del movimiento de los codos y rodillas era pesado, pero en las demás articulaciones, la impresión no era ni firme, ni hueca. Aunque se podía sentir cierta resistencia, parecía que las articulaciones podrían ir más allá; la exploración fue discontinua debido al dolor de la enferma. La compresión axial de los pulgares (como si se hicieran pequeñas movilizaciones articulares) también causaban extensión de la articulación interfalángica del pulgar e hiperflexión de la articulación MCF que la enferma no podía corregir voluntariamente. Aunque no existe una medida estandarizada o normas para la movilidad de la rótula, la enferma tenía una movilidad bilateral de un lado a otro, de más de la mitad de la anchura de la rótula. Creo que esto representa un movimiento patelar bilateral excesivo (Tabla 2). El test de la compresión subacromial de Neer (elevación forzada del hombro en rotación medial interna) se utiliza a menudo para identificar el pinzamiento del maguito de los rotadores, (29) aunque los datos sobre la fiabilidad y la validez de este test son desconocidos. La enferma tenía el test de la compresión subacromial de Neer positivo en ambos hombros. La compresión acromiclavicular (flexión activa hasta 90º, abducción hasta 15º, rotación medial completa, con el sujeto resistiendo la fuerza hacia abajo) es utilizada por varios autores para descartar desgarros acromiclaviculares. Esta enferma tenía el test de compresión acromioclavicular positivo en ambos hombros. El test de FABER (flexión, abducción, y rotación lateral puede utilizarse para descartar patología de la cadera. El test de FABER era positivo en la cadera izquierda, con dolor y limitación del movimiento, comparada con la cadera derecha. El test de Watson (32) (desviación radial y flexión de la muñeca mientras se aplica presión dorsal en el escafoides) para la disociación escafolunar era también positivo. Aunque a estos tests especiales les falte validez y fiabilidad, me resultaron útiles para hacerme mi impresión clínica. No había enrojecimiento, ni calor, ni otros signos de inflamación en ninguna de las articulaciones afectadas. Aunque la enferma tenía dolor con el movimiento de alguna de sus 8

9 articulaciones, era solamente sensible a la palpación en las articulaciones acromioclaviculares y la articulación talocrural izquierda. Función muscular Las pruebas manuales musculares fueron realizadas siguiendo el método de Kendall y McCreary. (25) En mi opinión, la fuerza de esta enferma estaba dentro de los límites normales y libre de dolor tanto en las extremidades inferiores, como en las superiores. Aunque la fiabilidad de estas pruebas ha demostrado ser baja, (33) creo que los resultados indican que la fuerza no era un problema para esta enferma. La hiperlaxitud fue determinada usando 3 de las escalas más habituales (ver tabla 4 para descripciones de las pruebas específicas). La enferma tenía una puntuación en la escala de Beigthon de 5/9, una puntuación en la escala de Bulbena de 8/10 y en la escala de Carter y Wilkinson tenía una puntuación de 2/5. Se ha demostrado una fiabilidad muy buena (kappa 0.7) entre las proporciones de estos indicadores sobre la presencia de SHL. (13) Evaluación, Diagnóstico y Pronóstico Evaluación Incluso aún cuando se sospeche SHL, la persona con SHL puede tener alguna patología localizada que debería tratarse. Por lo tanto consideré que era necesaria una exploración ortopédica completa. Esta enferma tenía dolor en varias articulaciones sin un antecedente traumático concreto. En su caso, creí que la sobreutilización era el factor contribuyente más probable de su dolor crónico y recurrente. Tenía manifestaciones que eran consistentes con afectación activa del manguito de los rotadores (test de Neer de compresión subacromial positivo (29, 34)), de la articulación acromioclavicluar (test de compresión acromioclavicular positivo, cadera izquierda (test de FABER positivo) y de los nervios mediano y ulnar (test neurodinámicos positivos). (26) La mayor parte del dolor no parecía estar relacionado con inflamación (sus articulaciones no eran sensibles a la palpación, y no había enrojecimiento o calor). Aunque cada articulación debe evaluarse y tratarse por separado, la presencia de dolor crónico generalizado, recurrente y los diversos síntomas, me sugirieron la patología subyacente. Diagnóstico Las manifestaciones encontradas en la exploración eran consistentes con el diagnóstico de SHL. La enferma tenía una puntuación mínima de la escala de Beigthon de 5/9, y su puntuación en la escala de Bulbena sobrepasaba el mínimo de 5/10 para mujeres. La 9

10 inconsistencia entre las diferentes puntuaciones de las diversas escalas se demostró por la puntuación que esta paciente tenía en la escala de Carter y Wilkinson, de la cual no reunía la puntuación mínima de 3/5. En mi opinión, es más importante identificar y dirigir la subyacente hiperlaxitud que tratar cada articulación sintomática por separado. Esto es porque creo que sus síntomas estaban causados por el estrés que sobrepasaba la capacidad de los tejidos hiperlaxos para resistir. El objetivo del tratamiento era, o bien disminuir el estrés, o bien aumentar la habilidad de los tejidos para resistir. De acuerdo con la Guía para la Práctica del Fisioterapeuta (16), su condición se definiría como Patrón Musculoesquelético E: Deterioro de la movilidad articular, de la función muscular y del rango de movimiento asociado con enfermedad del ligamento o de otros tejidos conectivos. Aunque la enferma podía tener inflamación en algunas de sus articulaciones, la inflamación no parecía ser un componente importante en su problema actual. La cifra del Código Internacional de Enfermedades (CIE) - 9 para esta paciente era 728.5: Síndrome de Hiperlaxitud. Entre las cifras del CIE-9 aparecidas en la Guía, el más apropiado para esta enferma sería 718.8: Otro trastorno de la articulación, no clasificado en ninguna otra parte, Inestabilidad de la articulación. Pronóstico El pronóstico del SHA es confuso. Por un lado, no existe curación para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento, por lo tanto, no es devolver a la articulación su movilidad normal (por ej., no hiperlaxitud) sino que el objetivo del tratamiento debería ser la recuperación de la función sin dolor. Esto es, el tratamiento no eliminará el subyacente deterioro debido a la excesiva movilidad. De todas formas, las médicos especializados en SHA proponen que el tratamiento mejora la función y disminuye la discapacidad. (6, 35) Algunos autores (2, 12, 36-39) afirman que el SHA no es progresivo y no conduce necesariamente a la deformidad progresiva o a la invalidez que puede producir por ejemplo, la artritis reumatoide. Desde este punto de vista, el pronóstico es relativamente bueno. De todas formas, las personas con SHL tienen una mayor incidencia de patología musculoesquelética tanto aguda como crónica (5, 11) y tienden a desarrollar más osteoartritis que las personas sin hiperlaxitud. (3, 40, 44) El SHA también está asociado con otras enfermedades sistémicas tales como el prolapso de la válvula mitral. En la opinión de algunos médicos y en mi propia opinión, los personas con SHL pueden funcionar y su calidad de vida a menudo se puede mejorar con tratamiento, pero normalmente tendrán problemas crónicos o recurrentes. 10

11 Intervención Coordinación, comunicación y documentación Contacté con su médico a fin de obtener el diagnóstico clínico y los resultados de su exploración. Elaboré planes para la educación de la enferma y me informé sobre cómo realizar la exploración, la evaluación y la intervención. Instrucción relacionada con la cliente El énfasis principal de la intervención con esta enferma fue educación sobre su SHA, sobre la mecánica del cuerpo y la protección articular, y sobre la modificación de su estilo de vida. Le describí el síndrome como una enfermedad del tejido conectivo no progresiva y no inflamatoria. Esta descripción aseguró a la enferma que no tenía una enfermedad reumática progresiva que la llevaría a una discapacidad o deformidad peor. En este caso el reumatólogo le había explicado también la enfermedad. Entrenamiento funcional en el autocuidado y en las labores del hogar/entrenamiento funcional en su vida social y en el trabajo fuera del hogar Le dije a la enferma que sus articulaciones eran vulnerables al estrés en los límites de su rango de movimiento y que los estiramientos pasivos, que no causarían problemas a una persona sin SHA, a ella podrían causarle problemas crónicos y recurrentes. Aunque la protección articular en los SHA no se ha investigado suficientemente, la inestabilidad de las articulaciones en los SHA es parecida a la que se ve en la fase aguda de la artritis reumatoide. En la artritis reumatoide, la investigación ha mostrado que algunas formas de educación referentes a la protección articular pueden incrementar la función y disminuir el dolor. (42) Instruí a la enferma para que modificara la mecánica de su cuerpo y para que evitara los estiramientos en los límites de su rango de movimiento durante el trabajo, las actividades de la vida diaria y durante el ejercicio (ergonomía). Se le aconsejó modificar las técnicas que utilizaba en el trabajo para proteger sus articulaciones y mantenerlas en una posición media de su rango de movimiento y que evitara técnicas como hacer movilizaciones de las articulaciones de sus pacientes con la muñeca extendida o con la articulación MCF del pulgar hiperflexionada. Durante el ejercicio y las actividades de ocio tenía que mantener sus articulaciones en una posición media respecto a su rango de movimiento. Ejercicio terapéutico Aunque a las personas con SHA se les suele aconsejar un programa de fortalecimiento en un esfuerzo para proporcionar estabilidad muscular a las articulaciones afectadas, me pareció que en esta paciente demasiado ejercicio era excesivo. En su lugar, se le aconsejó hacer un uso discontinuo de los pesos en las muñecas mientras corría y que eliminara y disminuyera su 11

12 participación en la calistenia y en las artes marciales. A los personas con SHL se les puede aconsejar ejercicios de coordinación y equilibrio (por ejemplo, el uso de un tablero oscilante) para mejorar su propiocepción. (9, 10) Puesto que esta enferma era atlética y activa, no consideré que fuera conveniente darle ejercicios adicionales. Aunque no se le recomendó el estiramiento de los músculos rígidos, se le advirtió que si elegía estirar estos músculos más agarrotados, los estiramientos tenían que ser selectivos para aquellos músculos en los que la rigidez se había documentado y que las técnicas de estiramiento necesitaban hacerse solamente sobre dichos músculos de manera que estos estiramientos no implicaran un mayor estrés para las articulaciones vecinas. Por ejemplo, el estiramiento del flexor de la cadera no debería permitir una lordosis lumbar excesiva. Prescripción, aplicación, y si fuera apropiado fabricación de aparatos y equipamiento ortopédico (protector y de soporte) Se le aconsejó a la enferma a usar férulas de soporte y protectores cuando los necesitara. Cuando hiciera movilizaciones de las pequeñas articulaciones, podía utilizar un protector para el pulgar. Cuando hiciera bicicleta durante más de 30 minutos (cantidad de tiempo necesaria para que sus síntomas aparecieran), podía utilizar muñequeras para prevenir el prolongado estiramiento de la muñeca en extensión. Debido a que las artes marciales son un deporte de contacto, que no aconseja el uso de muñequeras rígidas, se le animó que vendara sus muñecas a fin de limitar su movimiento. Para proteger sus dedos durante la terapia manual en el trabajo, podía utilizar productos destinados a ayudarla durante el masaje en los puntos gatillo. Se le aconsejó que eligiera calzado con un arco adecuado y un soporte del calcáneo o utilizar plantillas para proporcionar un apoyo a su pronación excesiva. La enferma afirmó que había entendido la explicación sobre la enfermedad y mis instrucciones. Dijo que estaba de acuerdo en hacer las modificaciones aconsejadas. Le dije que se pusiera en contacto conmigo al cabo de un mes, o antes si tenía dudas. Resultados: al cabo de un mes Aproximadamente un mes más tarde, contacté por teléfono con la enferma para preguntarle cómo estaba. La enferma manifestó que su dolor había descendido aproximadamente un 35%. Dijo que había evitado conscientemente los límites de su rango de movimiento y los estiramientos pasivos tanto durante las actividades recreativas como durante el trabajo. Calculaba su dolor como de 0-3/10 como media, y de 3-5/10 cuando estaba peor. Estimó que el 30% del tiempo que estaba despierta no tenía dolor. 12

13 Limitación funcional/discapacidad La enferma dijo que su dolor disminuía durante el trabajo y durante las actividades tales como el masaje y las movilizaciones articulares cuando controlaba la mecánica de su cuerpo y minimizaba el estrés que estas actividades producían en sus articulaciones. Era capaz de realizar las actividades de la vida diaria y las actividades relacionadas con el trabajo con algunas compensaciones pero el dolor nunca bajaba de 3/10. No había vuelto al nivel deseado de actividades recreacionales, pero mediante el uso discontinuo de la calistenia y de los pesos en las muñecas cuando hacía jogging, era capaz de hacer sobre un 70% de su nivel anterior de las actividades que eran importantes para ella (por ejemplo, las artes marciales y el jogging con su perro). Prevención secundaria La enferma afirmó que gracias a la comprensión de su enfermedad, había sido capaz de identificar diversas actividades que parecía eran responsables del dolor en diferentes articulaciones. Por ejemplo, cuando empezó a hacer un uso discontinuo de los pesos en las muñecas mientras corría, el dolor en la articulación acromioclavicular disminuyó. Cuando hizo un uso discontinuo de la hiperextensión de la articulación MCF del dedo índice usándolo como si fuera un cuerno para ponerse los zapatos y quitarse los calcetines, el dolor de la articulación MCF desapareció. La enferma también reconoció que durante las artes marciales a veces se arrodillaba con los tobillos dorsiflexionados y el dedo gordo del pie hiperextendido. Cuando modificó la posición del dedo gordo, el dolor de su articulación MTF también desapareció. Si usaba plantillas mientras corría, el dolor patelofemoral disminuía considerablemente. Comentó que el dolor de la muñeca y del pulgar disminuía durante las técnicas de terapia manual y las artes marciales si mantenía las articulaciones en la mitad de su rango de movimiento. Aunque la enferma estaba contenta con su mejoría, afirmó que continuaba teniendo dolor en múltiples, aunque menos que antes, articulaciones. Las articulaciones afectadas variaban dependiendo de la actividad. Las quejas más frecuentes incluían los arcos metarsofalángicos, el tobillo izquierdo, las rodillas, la parte baja de la espalda, la parte medial del codo izquierdo/ antebrazo, y ambas muñecas. También dijo que continuaba teniendo dificultades para dormir debido al disconfort que padecía durante la noche. La enferma creía que era capaz de manejar estos síntomas, excepto la dificultad para dormir, con autocuidado. La enferma y yo estuvimos de acuerdo en que, por el momento, no era necesaria una intervención con fisioterapia. Resultados: al cabo de un año. Al cabo de un año de la inicial evaluación fisioterápica, contacté de nuevo por teléfono con la enferma. Manifestó una disminución de la frecuencia del dolor (el 50% de su tiempo estaba libre de él). Calculaba su dolor, cuando estaba presente, de 3/5 en reposo, y de 5/10 con las 13

14 actividades que lo agravaban. Las articulaciones específicas afectadas habían ido variando pero incluían las mismas áreas que habían sido dolorosas a los 3 meses del seguimiento. Limitación funcional/discapacidad Afirmó que la modificación de sus actividades a fin de proteger unas articulaciones pasaban el estrés a otras, que se volvían sintomáticas, es decir, era incapaz de evitar el estrés en todas las articulaciones al mismo tiempo. Por lo tanto, y de alguna manera, la protección de sus articulaciones limitaba sus actividades, pero no comprometía seriamente su capacidad para trabajar, mantener la casa y participar en actividades recreativas. Dijo que había rebajado el tiempo que dedicaba a correr a 3 días a la semana y que había eliminado la calistenia a fin de salvaguardar sus articulaciones para actividades tales como el trabajo, la jardinería y las artes marciales. Prevención secundaria La enferma afirmó que durante este año la afectación se había extendido a un mayor número de articulaciones. Dijo que había tenido 2 episodios agudos de dolor lumbar con irradiación a la pierna izquierda causados porque había estaba excavando en el jardín. También manifestó que era capaz de disminuir la irradiación a la pierna con ejercicios de extensión lumbar y manteniendo la extensión lumbar durante las actividades funcionales. Comentó que tenía también síntomas en la nalga izquierda y en la parte anterior de la cadera. Además había tenido dolor agudo en la cabeza de los metatarsos lo que provocó que no pudiera andar descalza sobre superficies duras, y a veces debido a este dolor no podía sacar a pasear a su perro. Dijo que tenía dolor intermitente en la espinilla izquierda y en la parte anterior del tobillo. También dijo que el dolor y las parestesias en el codo y en el borde ulnar del antebrazo y de la mano habían aumentado. Atribuía estos síntomas al aumento del uso del teléfono (flexión prolongada del codo) en el trabajo. Reiteró que seguía teniendo problemas para dormir debido al dolor. Creía que esta incapacidad para dormir había comenzado a producirle dolores de cabeza. Había consultado con el reumatólogo (también su internista) que le había prescrito dosis bajas (25 mg) de nortriptilina (un antidepresivo tricíclico que actúa como inhibidor de la serotonina). La enferma tuvo una disminución asombrosa del disconfort nocturno, con la mejoría resultante en el sueño y en los dolores de cabeza gracias al uso de la medicación. Sobre todo, la enferma afirmó que era capaz de manejar su dolor residual y que estaba moderadamente contenta con la modificación de su estilo de vida. Dijo que era capaz de 14

15 reconocer el comienzo tanto de las lesiones agudas, como las lesiones por sobreutilización y que, en ocasiones, era capaz de disminuir su severidad. Discusión Exploración: Historia, y Pruebas y Medidas Este caso presenta a una persona afectada por un SHA. El SHA es de 1.1 (43) a 5.5 veces (14) más frecuente en mujeres que en hombres. La historia de esta persona de 5 años con dolor crónico afectando a múltiples articulaciones es típica en personas con SHL que a menudo tienen síntomas que han durado de 15 días a 45 años (con una media=6.5 años). (40) La ausencia de traumatismo agudo, inflamación, e hinchazón es común en personas con SHL y puede confundir el diagnóstico. Puesto que la enferma tenía una fuerza normal y no tenía disminución de la movilidad y tampoco tenía cambios radiológicos claros, las evaluaciones médicas anteriores no habían identificado su patología. Su historia de buscar asistencia médica muchas veces, sin obtener un diagnóstico, o un tratamiento efectivo o beneficioso, es también común entre las personas con SHA. (12) La enferma tenía manifestaciones físicas e historia clínica propias de SHA. La tabla 5 muestra las 10 articulaciones que tienen mayor probabilidad de ser hiperlaxas. (13) Esta enferma tenía todas las características de hiperlaxitud citadas en la tabla 5 excepto la abducción de caderas y la hiperextensión de codos y rodillas. Los personas con SHA pueden haber tenido una lesión aguda, en cuyo caso la exploración identificará un esguince, una torcedura, una subluxación, una tendinitis, una compresión nerviosa, u otra patología que puede necesitar ser tratada. Los síntomas de esta enferma eran también típicos de las personas con SHA. La tabla 6 muestra los síntomas más frecuentes entre las personas con SHA; esta enferma compartía al menos 8 de los 10 síntomas más comunes. Las parestesias, aunque no causadas por un proceso articular, son también frecuentes en personas con SHA tal como se ve en esta enferma. La razón de esta prevalencia de procesos de compresión nerviosa no está clara. Este trabajo describe los resultados de las pruebas que es probable que un fisioterapeuta haga a una persona afectada con estos síntomas. No es un intento de validar las pruebas específicas y las medidas utilizadas para la exploración. Una revisión de la literatura (11) no reveló ningún dato sobre las manifestaciones encontradas en la exploración fisioterapéutica de las personas con SHA. Además, no se han encontrado datos describiendo la rigidez de los músculos observada en esta enferma. 15

16 Los trastornos del sueño, aunque raramente estudiados en personas con SHA, suelen ser muy frecuentes: el 90% de las personas tanto con SHA como con fibromialgia afirman tener trastornos del sueño, (6) y la incidencia de SHA parece ser mayor en personas con fibromialgia. (5, 6) La relación entre SHA y fibromialgia sugiere que el SHA podría compartir alguna de las anormalidades fisiológicas como por ej. una disminución de los niveles de serotonina, observados en la fibromialgia. (44) Dosis bajas de antidepresivos triclíclicos, tal como se prescribió en este caso, son, a menudo, efectivos para tratar los trastornos del sueño observados tanto en fibromialgia (45) como en dolores de cabeza (16) pero sus efectos no han sido descritos anteriormente en personas con SHL. La historia familiar de dolor crónico difuso es también consistente con SHA como una enfermedad heredada con carácter dominante. (1, 12) La osteoartritis, particularmente en la espina cervical, es una secuela del SHA, aumentando la sospecha de que la madre de la enferma podría tener también SHA (3, 40, 47) De todas maneras, en este momento, la osteoartritis podría limitar la movilidad de la madre. En personas mayores, por lo tanto, el fracaso en encontrar los criterios de Bulbena et al. (13) o Beigthon et al. (14) podría no descartar la presencia de una subyacente enfermedad del tejido conectivo tal como un SHA. Evaluación, Diagnóstico, Pronóstico En general, la correlación entre las 3 escalas para diagnosticar SHL es buena. (13) De todas maneras, esta enferma tenía una puntuación alta de acuerdo con la escala de Bulbena, alcanzaba el mínimo requerido en la escala de Beigthon y no alcanzaba la puntuación necesaria en la escala de Carter y Wilkinson. Una de las limitaciones de la escala de Beigthon es el limitado número de articulaciones que se tienen en cuenta. En esta enferma, 4 de las 5 articulaciones que se puntúan estaban en la mano; podría haber tenido hiperlaxitud localizada pero no hiperlaxitud generalizada, incluso aunque no cumpliera los criterios de la escala de Beigthon. La puntuación de la escala de Beigthon no está correlacionada con la severidad de los síntomas. (2) Aunque esta paciente tenía una puntuación de 5/9 en la escala de Beigthon sus síntomas eran amplios y crónicos. La escala de Bulbena incluye un mayor número de articulaciones y teóricamente provee una mejor valoración de la hiperlaxitud generalizada. La puntuación de 8/10 en la escala de Bulbena de esta enferma parece reflejar mejor su dolor crónico generalizado. Por lo tanto la puntuación de la escala de Bulbena, en mi opinión, debería recomendarse como prueba estándard para el SHA. Esta enferma no alcanzaba los criterios para SHL de acuerdo con la escala de Carter y Wilkinson, en parte porque esta escala requiere la extensión simultánea de la muñeca y la articulación MCF de forma que los dedos queden paralelos al antebrazo. Esta maniobra puede 16

17 estirar más los músculos flexores de los dedos que la articulación MCF. Puesto que la enferma parecía tener ciertos músculos más cortos en algunas partes de su cuerpo, a pesar de la laxitud articular, no es sorprendente que no cumpliera estos criterios. En este caso, el diagnóstico de SHA había sido hecho primero por su reumatólogo que ya había utilizado pruebas clínicas y de laboratorio para descartar otras enfermedades relacionadas y potencialmente más serias. El médico había descartado también enfermedades sistémicas asociadas como prolapso de la válvula mitral y había pedido pruebas de laboratorio para descartar otras enfermedades poliartríticas inflamatorias o reumáticas. (38) Los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan son otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo asociadas a hiperlaxitud articular (18) que se deben descartar antes de hacer el diagnóstico de SHA. (13. 39, 19) Las manifestaciones clínicas de piel hiperelástica, (50) hernias, anormalidades lenticulares, (10) y proporciones del cuerpo anormales (38) se ven tanto en personas con SED como con SM pero no en personas con SHA. La facilidad para la aparición de equimosis ante un traumatismo mínimo (13, 51) y la dificultad para curar las heridas se ven tanto en personas con SHA como en personas con SED o de Marfan. La osteogénesis imperfecta es otra enfermedad del colágeno que debe descartarse ya que las personas con esta enfermedad a menudo presentan hiperlaxitud articular. (52) El lupus eritematoso, (3) la poliomielitis, la tabes dorsal, la miotonía congénita y condiciones neurológicas flácidas (38) deben excluirse del diagnóstico de SHA. Si yo hubiera sido el primer profesional de la salud en reconocer el posible SHA, habría aconsejado a la enferma que fuese a ver a un médico a fin de descartar otras enfermedades que tienen entre sus manifestaciones, hiperlaxitud generalizada. El pronóstico para esta enferma es el típico para las personas con SHA, que a menudo continúan teniendo dolor, pero a los que puede enseñárseles como disminuirlo a niveles soportables mediante la modificación de sus actividades. Alguna de las discapacidades de la persona tal como la hiperlaxitud articular, no se puede cambiar. La inflamación o el dolor se puede resolver en sitios específicos pero es probable que se reemplacen por síntomas en otra parte, como se ve en esta enferma. Por lo tanto, creo que es importante distinguir el pronóstico de la invalidez, del pronóstico de la función y la discapacidad. Intervención La revisión de la literatura no muestra investigación concerniente a la eficacia del tratamiento del SHA. (11) Consecuentemente, la intervención fue dirigida según mi experiencia clínica tratando a personas con SHL. Aunque a la mayor parte de las personas con SHA se les recomienda ejercicios de fortalecimiento, esta paciente tenía un nivel extremadamente elevado 17

18 de ejercicio previo al diagnóstico. Por lo tanto, se le advirtió a la enferma de que debía disminuir sus actividades particularmente las que yo creía estresaban sus articulaciones en los límites del rango de movimiento. La disminución del dolor con la modificación de las actividades apoyaba mis hipótesis de que las articulaciones estresadas estaban causando algunos de sus problemas crónicos. Por ejemplo, los pesos en las muñecas parecían haber creado la suficiente distracción en la articulación acromioclavicular como para producir síntomas en dicha articulación. La fuerza excesiva aplicada al agarrar, girar y comprimir con la muñeca extendida podría haber contribuido a sus problemas en la muñeca, y correr podía haber contribuido a su síndrome patelofemoral. La inestabilidad de la articulación MCF del pulgar, agravada con frecuencia por la utilización frecuente de esta articulación para hacer movilizaciones de las articulaciones en su trabajo, podía haber producido su dolor crónico en esta articulación. Esta enferma no participó en los ejercicios en la clínica, aunque en mi experiencia es que las personas con SHA se benefician con la utilización de programas de ejercicio progresivo y guiado enfatizando la estabilización articular y la propiocepción (sentido de la posición). Además, esta enferma era fisioterapeuta, por lo tanto, el tratamiento incluyó menos intervención de lo que hubiera sido apropiado en otra enferma con SHA. Una vez fue consciente del aumento de la vulnerabilidad de sus articulaciones, esta enferma fue capaz de evaluar la mecánica de su cuerpo y aplicar los principios de protección independientemente. Los enfermos con menos conocimientos sobre la mecánica del cuerpo y sobre el ejercicio quizás requerirán una ayuda mayor y entrenamiento superior sobre ergonomía y mecánica del cuerpo. Aparte de aplicar una mecánica del cuerpo más idónea en cada articulación afectada, la intervención no se hizo en el sentido de tratar cada una de las discapacidades de forma independientemente. Si la prevención del estrés de las articulaciones no hubiera sido adecuada en el alivio de los síntomas, yo habría sugerido un breve período de intervención directa, tal como aquellas que se sugieren en el patrón E de la Guía (16) (por ejemplo, agentes físicos o terapia manual), y que podrían haber sido apropiadas. Creo que el foco de la intervención para personas con SHA debe descansar finalmente en la función y la discapacidad más que en la invalidez. La educación de la persona afectad es probable que sea la intervención más importante en todos los pacientes con SHA. Resultados Los resultados en esta enferma, en mi opinión, fueron los típicos en personas con SHA. Era capaz de disminuir sus discapacidades y limitaciones funcionales pero no era capaz de 18

19 prevenirlas completamente. Aunque el seguimiento al cabo de un año demostró que la enferma continuaba teniendo dolor crónico generalizado difuso, afirmaba que tenía un mayor control de su enfermedad como resultado del diagnóstico adecuado y de la educación realizada. Debido a que conocía las limitaciones que la comunidad médica podía hacer por su enfermedad, su uso de los servicios del sistema de salud disminuyó ya que era consciente de que no obtendría ningún beneficio. Aunque había modificado algunos de sus objetivos para acomodarse a sus limitaciones físicas, sentía que era capaz de satisfacer su rol esperado en el trabajo, en la casa y en las actividades recreativas. La enferma y el terapeuta estaban de acuerdo de que estos resultados eran óptimos para esta enferma en el momento actual. Conclusión Este caso describe a una enferma con dolor crónico generalizado, difuso y recurrente debido a su SHA. Los criterios diagnósticos propuestos por Bulbena et al. (13), aunque no son los criterios más utilizados, parecen ser los más efectivos en identificar la hiperlaxitud. Aunque la sensibilidad y la especificidad no han sido calculadas para la escala de Bulbena et al., estos criterios han demostrado su fiabilidad, su validez, y su consistencia interna (13). La exploración de la enferma, la evaluación, el diagnóstico, el pronóstico, la intervención, y los resultados han sido discutidos con fisioterapeutas con experiencia en reconocer y tratar a personas con SHA. El reconocimiento es particularmente importante cuando las personas afectadas tienen dolor crónico o recurrente y carecen de un diagnóstico específico o cuando se le han realizado exploraciones físicas diversas sin obtener un diagnóstico definitivo. Las personas, como la enferma descrita en este caso, pueden haber sido visitadas dentro del sistema de salud en numerosas ocasiones sin que se reconozca su patología y por consiguiente, el SHA subyacente. La educación sobre la naturaleza y el curso del SHL asegura frecuentemente a la persona afectada que tiene una enfermedad real, pero una enfermedad que no es inherentemente progresiva. No hay literatura publicada sobre la eficacia de ningún tratamiento médico o fisioterápico para los SHL. Se necesita más investigación para apoyar o refutar las recomendaciones aquí propuestas. Educación y modificación de la forma de realizar las actividades proveen la base de la intervención para personas con SHA. El fortalecimiento y los ejercicios de propiocepción pueden ayudar a mejorar la estabilidad en una articulación específica. El uso de muñequeras, coderas, rodilleras, tobilleras... también puede ser beneficioso. El tratamiento de los procesos específicos articulares podría ser adecuado especialmente en presencia de un traumatismo agudo y/o de inflamación. El fisioterapeuta debería reconocer y orientar el subyacente SHA. La intervención debería enfatizar la protección articular y la prevención de las lesiones, puesto 19

20 que ambas, tanto las lesiones traumáticas como el dolor crónico es probable que sean recurrentes. Referencias 1 Beighton P, de Paepe A, Danks D, et al. Intemational Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, Am J Med Genet. 1988;29: Lewkonia RM, Ansell BM. Articular hypermobility simulating chronic rheumatic disease. Arch Dis Child 1983;58: Bridges AJ, Smith E, Reid J. Joint hypermobility in adults referred to rheumatology clinics. Ann Rheum Dis : Wordsworth P, Ogilvie D, Smith R, Sykes B. Joint mobility with particular reference to racial variation and inherited connective tissue disorders. Br J Rheumatol. 1987;26: Hudson N, Starr MR, Esdaile JM, Fitzcharles MA. Diagnostic associations with hypermobility in rheumatology patients. Br J Rheumatol. 1995;34: Goldman JA. Hypermobility and deconditioning: important links to fibromyalgia/fibrositis. South Med J. 1991;84: Handler CE, Child A, Light ND, Dorrance DE. Mitral valve prolapse, aortic compliance, and skin collagen in joint hypermobility syndrome. Br Heart J. 1985;54: Norton PA, Baker JE, Sharp HC, Warenski JC. Genitourinary prolapse and joint hypermobility in women. Obstet Gynecol. 1995;85: Mallik AK, Ferrell WR, McDonald AG, Sturrock RD. Impaired proprioceptive acuity at the proximal interphalangeal joint in patients with the hypermobility syndrome. Br J Rheumatol. 1994;33: Hall MG, Ferrell WR, Sturrock RD, et al. The effect of the hypermobility syndrome on knee joint proprioception. BrJ Rheumatol. 1995;34: Russek LN. Hypermobility syndrome. Phys Ther. 1999;79: