VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL ORIGINAL IMPRESO (S-1250/08) PROYECTO DE DECLARACION

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1 Senado de la Nación Secretaría Parlamentaria Dirección Publicaciones VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL ORIGINAL IMPRESO El Senado de la Nación: (S-1250/08) PROYECTO DE DECLARACION Vería con agrado que se declarasen de interés parlamentario las actividades de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis,por la importancia,trascendencia e impacto social que las mismas han demostrado hasta el presente. María D. Sánchez.- Sr. Presidente: FUNDAMENTOS La Neurofibromatosis (NF)es un desorden genético que afecta a uno de cada 3000 nacidos. Se caracteriza por la aparición de tumores, generalmente de origen benigno en cualquier parte del cuerpo. Es decir que pueden aparecer en órganos internos o externamente a nivel de la piel. Además tiene otras manifestaciones como complicaciones traumatológicas y dificultades en el aprendizaje hasta en un 60% de los casos. El signo mas común que evidencia su presencia son las manchas color café con leche en distintas partes de cuerpo. Esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento. Sólo se tratan los síntomas. La Neurofibromatosis o también llamada Enfermedad de Von Recklinghausen, puede llegar a ser discapacitante en diversas formas y lleva también a que los afectados sean discriminados no solo por la enfermedad en si misma, sino también por una cuestión estética. Los niños con Neurofibromatosis generalmente necesitan tratamientos de psicopedagogía, neurolingüística, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional o psicología. y/o asistir a escuelas integradoras o especiales. Es indispensable el control médico estricto realizado cada 6 o 12 meses, según la indicación médica en cada caso, con estudios de alta complejidad como Resonancia Magnética Nuclear, Tomografía, Ecografía, Rayos y Análisis de Laboratorio simples y complejos. El 12 de diciembre del año 1999, la Sra. Gabriela Aiello, junto con un grupo de afectados de NF1 y NF2, fundan la ASOCIACIÓN

2 ARGENTINA DE NEUROFIBROMATOSIS, entidad sin fines de lucro que nuclea a afectados, padres, familiares, amigos y voluntarios no afectados por la enfermedad. La Inspección General de Justicia autoriza a la AANF a funcionar con personería Jurídica. Resolución IGJ Nº 326/2000. El 9 de marzo de 2001, la que entonces era Presidenta, Sra. Gabriela Aiello, fallece en un accidente automovilístico. Ante esta dolorosa circunstancia, un conjunto de padres nucleados en esa entidad deciden retomar la lucha y continuar el trabajo iniciado por la fallecida presidenta, en su memoria, por el bienestar de sus propios hijos y como forma de brindar a la comunidad un servicio de asesoramiento y atención no siempre disponible, aun en las grandes núcleos urbanos. De acuerdo con la experiencia de la Asociación con afectados y padres de niños a quienes se les diagnosticó NF, se ha tenido la oportunidad de encontrarse con las siguientes circunstancias: Adultos que no han sabido de su enfermedad sino hasta que la misma le fue diagnosticada a sus hijos. Adultos que sabiendo que padecían NF desconocían la probabilidad de transmitirla a su descendencia. Niños a quienes se les diagnosticó la enfermedad en forma casual, ya que no se le dio a las manchas café con leche la importancia debida. Niños y también adultos que toman conocimiento de la NF ante una crisis de su salud. Parejas sanas con un hijo afectado que creen que no podrán tener otros hijos, ante la suposición de que todos padecerán NF. Padres que creen que su hijo con NF puede convertirse en Down. Afectados a quienes se les ha negado donar sangre por temor al contagio. Pacientes que creen que la NF es sólo una complicación estética. Pacientes que creen que las manchas se deben simplemente a una hiperpigmentación. Sumado a esto, se ha visto a menudo que algunos profesionales médicos no conocen los signos de diagnóstico de la NF y ante la consulta de los padres se muestran desorientados o minimizan la importancia de los síntomas. Las enfermedades poco comunes, como la neurofibromatosis, despiertan en los afectados y sus familiares un sentimiento de aislamiento y frustración, cuando no se pueden encontrar profesionales que puedan responder al pedido de mayor información. La asociación no cuenta con ningún tipo de subsidio de parte organismos oficiales ni privados Ningún laboratorio los financia todas las charlas médicas han sido de libre acceso Toda su actividad se realiza sin solicitar retribución alguna. La única fuente de ingresos son las cuotas de los asociados. Pero recaudar no

3 es tarea fácil, los socios están diseminados por todo el país, cientos de ellos nunca se han acercado a la Asociación más que en forma telefónica. No tienen cobradores ni sistema de recaudación de cuotas.la situación del país, la falta de trabajo, hacen que muchos tengan dificultades reales para el pago de esa mínima cuota. Existe una necesidad básica de saber qué pasa, por qué y qué depara el futuro. Surge también la necesidad real de persuadir a los médicos, usualmente poco informados, sobre las complicaciones y un deseo de estimular a los científicos para que realicen más investigaciones. Es por ello que la AANF considera fundamental difundir la existencia de la enfermedad, con el fin de establecer políticas de control de los síntomas para prevenir complicaciones futuras. Esto redundaría en un beneficio tanto para los pacientes como para el Estado, ya que siempre es más redituable tratar desde la prevención y no cuando se haya instalado un proceso casi irreversible. La atención, consulta, asesoramiento y acompañamiento a Pacientes, se realizan a través de los llamados telefónicos que recibimos, las consultas vía mail y personales de las familias que se acercan a nuestras reuniones quincenales. Además en ciertas ocasiones se acompaña a pacientes en la realización de estudios de alta complejidad, consultas médicas, intervenciones quirúrgicas, generalmente éstos provienen de otras provincias o del exterior. Seguidamente se expone un detalle de las acciones desarrolladas por la entidad.

4 Atención/Consultas/Asesoramiento/Acompañamiento Por Año Consulta Telefónica % Acompañamiento Situaciones complejas 10 1% Consulta Web % Atención Personal a familias 40 5% Consulta Telefónica Consulta Web Atención personal a familias Acompañamiento en Situaciones complejas Telefónicamente se atienden un promedio de 5 consultas semanales de pacientes o familiares que se comunican por primera vez o no, a fin de solicitar orientación y asesoramiento sobre profesionales, centros de atención o buscando contención emocional. El contacto vía mail y página web llega a las 10 consultas semanales, provenientes de todo el país. Además el 10% de las mismas proceden de otros países de América Latina, en los cuales no existen Asociaciones de Pacientes o su formación es muy reciente. Bimensualmente se realizan reuniones y entrevistas personales con pacientes en nuestro salón de Reuniones, en las cuales se atienden alrededor de 40 familias anualmente. Cabe aclarar que estas cifras corresponden a los últimos 2 años en los cuales el acceso a internet se ha incrementado, la Asociación se dio a conocer no solo entre los pacientes, sino especialmente entre los profesionales de las distintas instituciones tanto públicas como privadas. El registro de Pacientes de la Asociación cuenta con 2500 familias registradas con al menos un caso de Nf. Teniendo en cuenta que la prevalencia de la Nf (enfermedad genética más común) es de 1:3000 y que en Argentina hay (según el INDEC al 2001) habitantes, resultaría que en nuestro país somos afectados. Con lo cual contaríamos en nuestros registros con cerca del 17% de los mismos, cabe señalar que para este registro, falta incluir los afectados con NF2.

5 Los objetivos de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis son los siguientes: Ayudar y asesorar a los afectados y a sus familias. Informar sobre la Neurofibromatosis, prevención y tratamiento. Divulgar la existencia de la Asociación entre los profesionales del área de salud y la sociedad en general. Realizar charlas informativas para padres, conferencias y jornadas médicas. Difundir la existencia de la patología para conseguir una mayor comprensión y evitar la discriminación. La Asociación,desde el año 2001 ha organizado numerosos Encuentros,Jornadas y Debates sobre la temática en los que han participado,no sólo padres y docentes, sino además profesionales destacados de la medicina, con el apoyo permanente de la Subsecretaria de Extensión Universitaria y Centro de Estudiantes de la Facultad de Medicina UBA, Hospital de Pediatría Garrahan; Servicio de Clínicas Interdisciplinarias; Hospital de Día Polivalente. A continuación presentamos algunos datos epidemiológicos vinculados con la NF: Cantidad de Afectados en Argentina Afectados sin Censar % Afectados Censados Afectados sin Censar Afectados Censados % La Asociación contacta permanentemente con los profesionales de las distintas especialidades que van a disertar; se difunde el evento en otras casas de estudios (Universidades privadas y estatales); hospitales y centros de Salud. La Subsecretaria y el Centro de Estudiantes se encargan de proveer el lugar físico, la fecha más conveniente y la difusión dentro de la Universidad.

6 Son muchas y muy importantes las entidades y profesionales que,de alguna manera, ligan su actividad con los objetivos propios de la Asociación, tal como se muestra en la siguiente reseña: (1) Sociedad Argentina de Genética: A través de la Dra. Graciela del Rey se recibió la invitación para participar como Asociación,en calidad de disertantes,en el Congreso Nacional de Genética realizado en Trelew, Provincia de Chubut, junto a otras asociaciones. (2) Hospital de Clínicas Gral. José de San Martín: Se articula con la Dra. Irene Szijan y la Dra. Verónica Ferreiro las cuales están investigando sobre NF2 y armando un laboratorio para la investigación sobre NF1, difundiendo su trabajo entre los afectados de manera que puedan aportar casos a su investigación. También los profesionales colaboran con la ASOCIACIÓN desinteresadamente a través de las charlas que se realizan para afectados y profesionales. Por otro lado se articula con la División Genética del mismo hospital, ya que allí se realizan los estudios genéticos que permiten confirmar o descartar la Neurofibromatosis en casos familiares con más de un miembro afectado. Se derivan allí a las familias que consultan con esta problemática. (3)Facultad de Bioquímica en la cátedra de Genética y Biología Molecular 3er. año, del Prof. E. Surace: En esta cátedra el profesor encargó a sus alumnos una investigación sobre NF y para el cierre del trabajo la ASOCIACIÓN fue convocada para que se conozcan en forma directa las vivencias de los afectados y padres. (4)Sociedad Argentina de Dermatología: invita regularmente a los Congresos de Dermatología, para difundir a médicos de todo el país la labor de la Asociación. (5)Asociación para el desarrollo de la Educación Especial y la Integración, ADEEI: Esta Asociación brinda asesoramiento a los afectados que atiende la Asociación, como así también colaboran participando en charlas para afectados y familiares. (6)Sociedad Neurológica Argentina: ha convocado a la Asociación para que, junto a otras asociaciones, contribuyan a la formación de una Federación que permita desarrollar un trabajo en conjunto. (7)Hospital Notti de la provincia de Mendoza: Contacto con la Dra. Silvia Moreno Dermatóloga, desde la apertura del grupo multidisciplinario a su cargo para la atención de pacientes con NF. Esto permite derivar pacientes de la provincia de Mendoza y localidades vecinas a fin de que puedan ser atendidos por un equipo especializado. Por otro lado y recíprocamente los pacientes que asisten al Hospital son informados de la existencia de la Asociación. (8)Hospital Ramos Mejìa, Grupo multidisciplinario: Está formado por varias especialidades, reciben afectados derivados por la Asociación para su atención y control. (9)Sociedad de Neurocirugía: Profesionales de esta sociedad, que desempeñan su profesión en distintas provincias del país, atienden consultas de pacientes que se acercan a esta Asociación. (10)Fundación Geiser: Como Asociación adherente al trabajo de Geiser

7 (11)Rampa: Como Asociación adherente al junto con otras Asociaciones de distintas patologías (12)Sociedad Argentina de Ortopedia y Traumatología Infantil: En el marco del XXVI Congreso de la Sociedad Argentina de Ortopedia Traumatología Infantil S.A.O.T.I., dicha Sociedad ha cedido un espacio para los afectados (en forma gratuita) dando una charla a cargo del Dr. Alvin Crawford (USA) en la Academia Nacional de Medicina. El viernes 9 de mayo del corriente año,la Asociación Argentina de Neurofibromatosis organiza su 5ta. Jornada Multidisciplinaria,denominada Neurofibromatosis por Especialistas,dirigida a profesionales jóvenes, estudiantes de medicina, pacientes, familiares y público en general. El evento tendrá lugar en las instalaciones del Hospital Zonal de Crónicos Especializado El Dique (Ex.Hospital Naval), calle 129,entre 51 y 53,La Plata,provincia de Buenos Aires. Dada la trascendencia de las actividades de esta institución y la importancia del evento considerado anteriormente,solicito a los miembros de este Honorable Cuerpo, la aprobación del presente proyecto. María D. Sánchez.-