Caso clínico Nº 3: Insuficiencia Renal aguda en RN polimalformado. Dra. Gema Pérez A. Becada de Pediatría
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- María Ángeles Acuña Montes
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1 Caso clínico Nº 3: Insuficiencia Renal aguda en RN polimalformado Dra. Gema Pérez A. Becada de Pediatría
2 Antecedentes RNPT 34 sem AEG F.Nac 14/07/10 P.Nac: 1815 gr T,Nac: 41 cm CC: 29, 5 cm Hijo de madre de 25 años, M3 con antecedente de mortinato antes del mes de vida por Drenaje venoso anómalo oclusivo total. 2do hijo sano de 3 años de edad (todos hijos del mismo padre). Durante este embarazo curso con OHA severo. Eco antenatal de 25 sem se diagnostica feto malformado. Nace por cesárea.
3 Evolución Nace en Hospital El Pino, dados sus antecedentes, paciente que no orina se decide tomar Eco abdominal y renal donde no se visualizan los riñones. Se realiza Eco cardio que muestra DAP pequeño e hipertrofia ventricular y auricular derecha; y eco cerebral que muestra lesión quística en 3er ventrículo, sin otras alteraciones. Se mantiene sin diuresis hasta el 4º día que comienza a orinar alcanzando un débito de 1,5cc/kg/hr. Con creatinina y K en ascenso, manejada únicamente con restricción de volumen (VT 100cc/kg/día).
4 Evolución Paciente requiere peritoneodiálisis por IRA y manejo multidisciplinario de especialistas por lo que el 19/07/11 es derivado al Servicio de Neonatología de HBLT. Dentro de los exámenes además de los mencionados previamente destacan: Creatinina: 0,88 3,0 4,0 4,5 BUN: Potasio: 4,5-5,0 6,0 7,0
5 Traslado a Neo HBLT Ingresa en BCG, afebril, HDN estable, sin apremio ventilatorio sat 98% ambiental. Al examen físico destaca: Fontanela amplia, cráneo anormal en forma aguzada (como limón). Paladar sin fisura. Cardiopulmonar normal. Abdomen normal. Genitales ambiguos y fístula perianal. Fosita pilonidal (disrafia espinal) Extremidades: EESS: agenesia a distal con manos 1 solo dedo. EEII: arqueadas, no logra estirar completamente la cadera, con polidactilia bilateral.
6 Diagnósticos de ingreso RNPT 34 sem AEG Polimalformado Obs Sd de Potter IRA Obs miocardiopatía
7 Manejo Inicialmente se mantiene la restricción de volumen y se controlan exámenes. El día 20/07 la paciente presenta creatinina de 5,0 y K 7,5, con acidosis metabólica parcialmente compensada. Se conversa caso con Nefrólogo y se decide iniciar manejo con bicarbonato de sodio 1/3 del déficit. Solicita además avanzar en estudio para evaluar pronóstico de la paciente y eventual derivación al extrasistema para PD.
8 Manejo Se conversa caso con Genetista que según los hallazgos clínicos le impresiona como Sd de Fryns y solicita completar estudio para certificación diagnóstica y pronóstico vital para decidir PD: TAC cerebral Evaluación neurológica Eco abdominal de control Eco Cardio. El 21/07 Evoluciona con hiperkalemia mantenida, asociada a sangre en deposiciones, con examen abdominal normal. Se toma Rx abdomen simple con dudosa imagen de neumatosis intestinal. Se deja en regimen 0, se toma screening infeccioso y se inicia tto ATB empírico de 2ª línea ajustado a función renal en sospecha de NEC.
9 Rx abdomen simple
10 Rx de abdomen simple
11 Manejo Al manejo médico de IRA se agrega furosemida, responde favorablemente, con creatinina conservada e hiperkalemia en descenso ( 6,4 6,1). El 22/07 no vuelve a presentar deposiciones con sangre y es evaluada por cirugía infantil que no les impresiona como NEC, sino más bien fístula perianal sangrante. Pero sugiere mantener el regimen 0 y tto ATB. Se realiza TAC cerebral: que muestra anoftalmia bilateral, leve dilatación del ventrículo lateral y alteraciones anatómicas de ambos peñascos (sin lesiones incompatibles con la vida).
12 TAC cerebral
13 Tac cerebral
14 Manejo Se realiza eco adominal y renal que muestra la presencia de 2 riñones displásicos, con leve ectasia intrarrenal, vejiga de paredes delgadas y útero (no se logra visualizar ovarios). Se mantiene sin requerimientos de O2. Mantiene diuresis > 2cc/kg/hr. Queda durante el fin de semana en regimen 0 con VT 120cc/kg/día con CG=6mg/kg/min; con aporte de bicarbonato y furosemida en bolos, además del tto ATB (Vancomicina - Imipenem Metronidazol).
15 Eco abdominal y renal
16 Diagnósticos actuales RNPT 34 sem AEG Polimalformado Obs Sd de Fryns Insuficiencia Renal Aguda Obs ECN Fístula perianal sangrante Fosita pilonidal Genitales ambiguos
17 Síndrome de Potter A propósito de un caso
18 Introducción Descrito por 1ª vez por Woles-Kringel en Denominación actual en 1946 por la Dra. Potter que estudió autopsias y encontró 50 fetos y lactantes sin uréteres y riñones bilaterales, que tenían una característica común y especial asociada a insuficiencia renal en el feto y OHA. El Síndrome Potter y fenotipo Potter es un complejo de hallazgos asociados con insuficiencia renal, pulmones hipoplásicos y oligohidramnios severo. Existe una apariencia típica del RN, determinada por OHA, que impide la amortiguación del feto en las paredes del útero, donde la presión uterina ocaciona una apariencia facial típica.
19 Enfermedad autosómica recesiva. La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina se presenta con una frecuencia de 1 de nacidos (Potter) (1 de por Campell). > varones que mujeres.
20 Tipos de Sd de Potter La disgenesia o displasia renal consiste en un desarrollo anormal del parénquima del riñón, con formación de quistes y daño renal irreversible, como consecuencia de una anormal diferenciación del tejido metanéfrico. Hay 4 tipos: Riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil) o Potter tipo I. Displasia renal multiquística o Potter tipo II. a) Obstrucción precoz de las vías urinarias o Potter tipo IIA. b) Alteración del desarrollo del blastema mesonéfrico en la formación de nefrones o Potter tipo IIB. Riñón poliquístico autosómico dominante (adulto) o Potter tipo III. Displasia renal quística o Potter tipo IV.
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22 Diagnóstico: signos y síntomas Fascie de Potter: Ojos ampliamente separados, con pliegues epicantos, puente nasal amplio, implantación baja de las orejas y mentón pequeño. Extremidades anormales, en posición anormal o contracturadas (rigideces articulares, pie bot e incurvación de piernas) Detención del desarrollo de los pulmones (hipoplásicos), por lo se asocian a deficiencia respiratoria. Pulmones rígidos durante el proceso de reanimación, que requieren de alta presión positiva para ventilarse. Ausencia de gasto urinario. Oligoamnios Espina bífida. Anomalías urogenitales: (ausencia útero y vagina en mujeres, de ano y recto en hombres)
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25 Diagnóstico: exámenes complementarios US fetal: falta de líquido amniótico, así como la de riñones en el feto o con graves anomalías. Radiografías de abdomen y pulmones ( del recién nacido ). Gasometría arterial.
26 Gracias por su atención
LA ECOGRAFÍA DE LAS SEMANAS
LA ECOGRAFÍA DE LAS 22-26 SEMANAS 16 esta edad de embarazo, el feto pesa entre 400 600 grs y mide entre 23 30 cm desde la cabeza al talón. La madre ya percibe los movimientos fetales. En este periodo,
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