SYLLABUS DEL CURSO EMBRIOLOGIA Y GENÉTICA I

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1 Facultad de Medicina Humana y Ciencias de la Salud UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL MEDICINA HUMANA SYLLABUS DEL CURSO EMBRIOLOGIA Y GENÉTICA I AÑO ACADÉMICO 2014 CONTENIDO I.- SUMILLA II.- DATOS GENERALES III.- COMPETENCIAS GENERALES IV.- PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS V.- CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES VI.- ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS VII.- MATERIALES EDUCATIVOS Y OTROS RECURSOS DIDÁCTICOS VIII.- INDICADORES, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN IX.- BIBLIOGRAFÍA 2014

2 I.- SUMILLA La asignatura tiene como objeto brindar a los alumnos de Medicina Humana los conocimientos generales y actualizados sobre Embriología Humana, desde la fertilización, desarrollo embrionario y fetal hasta el nacimiento, comprendiendo el procesos de formación de los órganos, aparatos y sistemas; La importancia de la malformaciones congénitas que podrían manifestarse en cualquier etapa del desarrollo del individuo. Así mismo imparte conocimientos de Genética Médica, como se transmiten los caracteres hereditarios a través de las generaciones; capacitando a si al alumno para reconocer los caracteres fenotípicos de las diferentes enfermedades genéticas y terapia génica así como asesoramiento genético. II.- DATOS GENERALES Nombre de la Asignatura : EMBRIOLOGÍA Y GENETICA I Código del Curso : Ciclo : II Ciclo Carrera Académico - Profesional : Medicina Humana Pre-requisito : Semestre Académica : I Horas Semanales : 04 Horas Teoría : 02 Horas Práctica : 02 Numero de Créditos : 03 III.- COMPETENCIAS GENERALES 1.- Elabora el Árbol genealógico familiar utilizando los símbolos mas conocidos en cada caso estudiado para el desarrollo de la investigación genética que conlleve a un diagnostico evidente. 2.- Identifica, describe y diferencia la morfología de los cromosomas que constituyen el cariotipo humano, así como su interpretación en el diagnóstico Identifica y explica el desarrollo embrionario y fetal del ser humano normal, mediante el uso de láminas histológicas y fetos en diferentes etapas de desarrollo, utilizando correctamente el equipo y material de estudio. 4.- Define y describe el desarrollo de todos los sistemas y órganos que constituyen el cuerpo humano normal con la ayuda de láminas embriológicas, haciendo uso correcto del material de estudio. IV.- PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS PRIMERA UNIDAD DIDACTICA 1. Duración: 5 Semanas 2. Competencias Específicas: 2.1. Analiza críticamente las diferencias entre enfermedad hereditaria y genética Explica los procesos a nivel molecular, bioquímico del material hereditario 2.3. Describe el árbol genealógico y su aplicación clínica 2.4. Explica el comportamiento de los genes en la herencia 2.5. Establece las características del código genético 2.6. Explica las características de las diferentes clases de herencia en el hombre

3 3 Contenidos: CONCEPTUAL PROCEDIMENTAL ACTITUDINAL Nombra.- Las terminologías principales en Genética. Selecciona.- Los tipos de herencia. Ejemplifica.- Alteraciones clínicas y fisiopatológicas. Elabora.- Heredogramas. Demuestra.- La aplicación de las Leyes de Mendel. Correlaciona.- Casos Clínicos En los diferentes componentes epiteliales. Práctica.- Nº 1 Estudio de Heredograma. Describir, definir, identificar, resumir y sustentar: Introducción.- Terminología utilizada en genética, impactó en enfermedades Genéticas. Describe.- Genética de crecimiento y desarrollo. Atiende.- La exposición de los expositores en las clases teóricas y prácticas. Promueve.- La participación individual y grupal. Coopera.- Con el orden y manejo adecuado del material de estudio. Integra.- Grupos de estudio y otros que beneficien el aprendizaje. Patrones de Herencia en Medicina.- Herencia mendeliana y no mendeliana, herencia multifactorial, herencia mitocondrial. Inmunogenética.- Grupos Sanguíneos transmisión hereditaria, Enfermedad Hemolítica del recién nacido. Conferencia.-Clonación aplicaciones. y Elabora.- Un cuadro de las diferentes clases de herencia en medicina. Correlaciona.- Casos clínicos en los diferentes patrones de herencias. Práctica Nº 2da práctica. Examina.- Los mecanismos de la herencia de los grupos sanguíneos. Resuelve.- Casos clínicos Practica Nº 3 Ejemplifica.- Alteraciones clínicas y fisiopatológicas. Atiende.- Las exposiciones en las clases teóricas y prácticas. Describe.- Los tipos musculares con ejemplos prácticos. Cumple.- Con los trabajos indicados. Acepta.-Las críticas y recomendaciones señaladas. Integra.- Grupos de trabajo. Propone.- Alternativas para mejorar el aprendizaje. Atiende.- La exposición de los expositores en las clases teóricas y prácticas. Promueve.- La participación individual y grupal. Coopera.- Con el orden y manejo adecuado del material de estudio. Integra.- Grupos de estudio y otros que beneficien el aprendizaje. SEGUNDA UNIDAD DIDÁCTICA 1. Duración: 5 Semanas 2. Competencias Específicas: 2.1 Describe los fenómenos más importantes de la fertilización. 2.2 Explica las características más importantes del período embrionario. 2.3 Establece las características del periodo fetal. 2.4 Explica los anexos embrionarios y fetales.

4 3. Contenidos: CONCEPTUAL PROCEDIMENTAL ACTITUDINAL Reconocer, describir interpretar Nombra.- Las terminaciones Participa.- En las exposiciones y y sustentar : importantes usadas en trabajos de grupo. Introducción.-Conceptos de embriología ejemplifica Atiende.- Las sugerencias y embriología. Importancia de la alteraciones clínicas y recomendaciones. embriología en Medicina. Etapas fisiopatologías. Comparte.-Con sus compañeros del desarrollo prenatal. las sugerencias y Caracteres sexuales primarios y secundarios, recomendaciones. Actúa.- Con criterio y respeto a las normas de bioseguridad. Ordena.- En forma adecuada su área de práctica y estudio. Fertilización.- Transporte y viabilidad de las células germinales, fases consecuencias y patología Desarrollo del embrión: primera semana, segmentación o clivaje. Morulación. Blastocisto: Implantación y Nidación Desarrollo del Embrión.- Segunda semana tercera semana.- embrión trilaminar formación del mesodermo, la notocordia, crecimiento del disco embrionario, trofoblasto y formación de vellosidades, regulación molecular. Periodo Embrionario.- Cuarta a octava semana, derivados de las hojas blastodérmicas, aspectos mas importantes. Periodo fetal.- Novena semana hasta el nacimiento cambios internos y externos mas importantes calculo aproximado de fecha probable de nacimiento del producto. Formación y desarrollo.- De las membranas extrafetales, la Nombra.- Las principales fases de la fertilización. Examina y relaciona.- Cada uno de los componentes. Ejemplifica.-Alteraciones clínicas y fisiopatológicas Nº 2 Elabora.-Cuadro para diferenciar la segunda y tercera semana de desarrollo. Demuestra.- Los mecanismos de regulación molecular. Simula.- Los cambios que ocasionan en el embrión. Grafica.-Los principales derivados de las hojas blastodérmicas. Demuestra.- Las principales características del periodo embrionario. Relaciona.- Los cambios que ocurren por semanas Nombra.-Los principales métodos de medición fetal. Elabora.-Cuadro de los principales cambios en el cuerpo del feto primera semana. Ejemplifica.-Alteraciones clínicas y fisiopatológicas que caracterizan al feto. Practica Nº 5 Grafica.- Las partes de la placenta humana Ofrece.- Apoyo para resolver problemas. Informa.- Las tareas señaladas. Ordena.- El material de trabajo. Propone.- Temas y casos clínicos para complementar el aprendizaje. Ofrece.-Apoyo para resolver problemas. Informa.- Las tareas señaladas. Ordena.-El material de trabajo Propone.- Temas y casos clínicos para complementar el aprendizaje. Atiende.- La exposición de los expositores en las clases teóricas y prácticas. Promueve.- La participación individual y grupal. Coopera.- Con el orden y manejo adecuado del material de estudio. Integra.- Grupos de estudio y otros que beneficien el aprendizaje. Atiende.- La exposición de los expositores en las clases teóricas y prácticas. Promueve.- La participación individual y grupal. Coopera.- Con el orden y manejo adecuado del material de estudio. Integra.- Grupos de estudio y otros que beneficien el aprendizaje. Atiende.- La exposición de los expositores en las clases

5 placenta de tercer trimestre. Estructura, morfología y funciones Examina.-La placenta para observar la cara materna y fetal Practica Nª6 teóricas y prácticas. Promueve.- La participación individual y grupal. Coopera.- Con el orden y manejo adecuado del material de estudio. Integra.- Grupos de estudio y otros que beneficien el aprendizaje. TERCERA UNIDAD DIDÁCTICA 1. Duración: 6 Semanas 2. Competencias Específicas: 2.1 Analiza críticamente la etiología de la patología del desarrollo. 2.2 Explica el desarrollo del sistema Nervioso Central y periférico. 2.3 Explica el desarrollo de la cara y aparato faríngeo. 2.4 Describe la organogénesis del aparato cardiovascular. 3. Contenidos CONCEPTUAL PROCEDIMENTAL ACTITUDINAL Reconocer, Describir, examinar, integrar y Interpreta.- Cada uno sustentar: de los Mecanismos del Patología del desarrollo. Dismorfologia: definic Desarrollo clasificación, etiología mecanismos de producc Infiere.- Aspectos Teratología: teratos simples dobles. fisiológicos y patológicos Elabora.- Cuadros comparativos de los diferentes clases de teratos. Práctica Nº 7 Participa.-En las exposiciones y trabajos de grupo. Presenta.- En forma oportuna las tareas señaladas. Actúa.-Con criterio y respeto a las normas de bioseguridad Corrige.-Observaciones efectuadas en la teoría o práctica. Caracteriza.-Esquemas seleccionados para el aprendizaje. Desarrollo del sistema nervioso central y periférico.- Histogénesis del tubo neural. Regulación molecular. Malformaciones frecuentes del desarrollo del Sistema Nervioso. Desarrollo de la Visión y Audición. Regulación Molecular. Malformaciones Desarrollo de la cara.- Cavidades faciales Aparato Faríngeo, regulación molecular malformaciones. Interpreta.- Cada uno de los mecanismos del desarrollo. Elabora.-Cuadros de las divisiones primarias del tubo neural. Infiere.-Aspectos fisiológicos y patológicos. Utiliza.- Los conceptos para resolver casos clínicos seleccionados. Práctica Nº 8 Interpreta.- Cada uno de los mecanismos del desarrollo. Grafica.- Las fases del desarrollo de la visión y de la audición Practica Nº 9 Interpreta.-Cada uno de los mecanismos del desarrollo de la región Comparte.- Con sus compañeros las sugerencias y recomendaciones. Actúa.- Con criterio y respeto a las normas de bioseguridad. Propone.- Temas y casos clínicos para complementar el aprendizaje. Comparte.- Con sus compañeros las sugerencias y recomendaciones. Actúa.- con criterio y respeto a las normas de bioseguridad. Propone.-Temas para complementar el aprendizaje. Participa.- En las exposiciones y trabajos de grupo. Presenta.- En forma oportuna las

6 Desarrollo de la Laringe. Árbol traqueo bronco alveolar. Malformaciones. Organogénesis del Aparato Cardiovascular.- Corazón primitivo, rotaciones, tabicamientos y arcos aórticos. Origen de las principales arterias. Cardiopatías congénitas. de la cara y cabeza. Grafica.- Los diferentes derivados del aparato faríngeo. Utiliza.- Los conceptos para resolver casos clínicos seleccionados Práctica Nº 10 Interpreta.- Cada uno de los mecanismos del desarrollo del árbol traqueo- bronquial. Grafica.-Los diferentes derivados del aparato respiratorio Utiliza.- Los conceptos para resolver casos clínicos seleccionados Práctica Nº 10 Interpreta.-Cada uno de los mecanismos del desarrollo del tubo cardiaco primitivo. Grafica.-Los diferentes pasos del tabicamiento del corazón. Ejemplifica.- La fisiología cardiovascular fetal Utiliza los conceptos para resolver casos clínicos seleccionados Práctica Nº 12 tareas señaladas. Actúa.- Con criterio y respeto a las normas de bioseguridad Corrige.-Observaciones efectuadas en la teoría o práctica. Caracteriza.-Esquemas seleccionados para el aprendizaje. Participa.- En las exposiciones y trabajos de grupo. Presenta.-En forma oportuna las tareas señaladas. Actúa.- Con criterio y respeto a las normas de bioseguridad Corrige.-Observaciones efectuadas en la teoría o práctica. Caracteriza.-Esquemas seleccionados para el aprendizaje. Participa.- En las exposiciones y trabajos de grupo. Presenta.- En forma oportuna las tareas señaladas. Actúa.- Con criterio y respeto a las normas de bioseguridad Corrige.-Observaciones efectuadas en la teoría o práctica. Caracteriza.-Esquemas seleccionados para el aprendizaje. V.- CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES RELACIÓN DE TEMAS DE LA TEORÍA SEM CONTENIDO A DESARROLLAR 1 PRIMERA UNIDAD TEMA 01: Metodología y desarrollo de la asignatura. Importancia de la genética médica. Terminología utilizada en Genética. Impacto de las enfermedades genéticas. Clasificación de los trastornos genéticos. 2 TEMA 02: Genética del crecimiento y desarrollo: Genes del desarrollo. La extremidad como modelo del desarrollo. Efectos de posición y Genes de Desarrollo. Patrones de Herencia. Estudios familiares. Herencia Mendeliana y no mendeliana. Herencia Multifactorial. Herencia Mitocondrial.

7 3 TEMA 03: Inmunogenética. Grupos Sanguíneos: Transmisión hereditaria. Enfermedad hemolítica del recién nacido. Métodos genéticos en la atribución de la paternidad. 4º TEMA 04: CONFERENCIA Clonación y aplicaciones 5 SEGUNDA UNIDAD TEMA 05: Concepto de Embriología. Importancias de la embriología en Medicina. Etapas del desarrollo prenatal. Caracteres sexuales primarios y secundarios. 6 TEMA 06: Fertilización: transporte y viabilidad de las células germinales, fases, consecuencias y patología. Desarrollo del embrión: primera semana, Segmentación o clivaje. Morulación. Blastocisto: Implantación y nidación. 7 TEMA 07: Desarrollo del Embrión: Segunda semana, Tercera semana.: embrión trilaminar, formación del mesodermo, la notocordia, crecimiento del disco embrionario, trofoblasto y formación de vellosidades. 8 TEMA 08: Periodo Embrionario: cuarta a octava semana, derivados de las hojas blastodérmicas, aspectos más importantes. 8 TEMA 09: Periodo Fetal: novena semana hasta el nacimiento: Cambios internos y externos más importantes. 9 TEMA 10: Formación y desarrollo de las membranas extra fetales, la placenta de tercer trimestre. Estructura, morfología y funciones. 10 EXAMEN PARCIAL. RESOLUCIÓN DEL EXAMEN 11 TERCERA UNIDAD TEMA 11: Patología del Desarrollo. Dismorfología: definición, clasificación, etiología, mecanismos de producción. Teratología: teratos simples y dobles 12 TEMA 12: Desarrollo del Sistema nervioso central y periférico.- Histogénesis del tubo neural. Regulación molecular. Malformaciones frecuentes del desarrollo del Sistema Nervioso 13 TEMA 13 Desarrollo de la Visión. Malformaciones 14 TEMA 14: Desarrollo de la Audición. Malformaciones 14 TEMA 15: Desarrollo de la cara y cavidades faciales. Aparato Faríngeo Malformaciones. 15 TEMA 16: Desarrollo de la laringe. Árbol traqueo bronco alveolar. Malformaciones.

8 16 TEMA 17 Repaso del desarrollo de Cara y cavidades faciales 17º EXAMEN FINAL. RESOLUCIÓN DEL EXAMEN RELACIÓN DE TEMAS DE LA PRÁCTICA SEM CONTENIDO A DESARROLLAR 1 Introducción: Distribución de grupos de prácticas y temas de seminarios. PRÁCTICA Nº 01: Elaboración de Árbol Genealógico. 2 PRÁCTICA Nº 02: Cromosomas y cariotipo. 3 PRÁCTICA Nº 03: Patrones de transmisión de los genes y caracteres. Problemas, lecturas de Heredogramas. 4 SEMINARIO Nº 01: Cuándo y por qué solicitar un estudio genético SEMINARIO Nº 02: La Embriología y el Retardo Mental 5 PRIMERA EVALUACIÓN PRACTICA 6º PRÁCTICA Nº 04: Presentación y discusión de casos clínicos de incompatibilidad sanguínea ABO. 7 PRÁCTICA Nº 05: Gónadas masculinas 8 PRÁCTICA Nº 06: Gónadas femeninas 9 SEMINARIO Nº 03: Errores Innatos del Metabolismo 10 PRÁCTICA Nº 07: Ciclo uterino 11 PRÁCTICA Nº 08: Ovario. Cuerpo Lúteo Cuerpo Albicans 12 PRÁCTICA Nº 09 y Nº 10: Placenta y Cordón umbilical 13 SEMINARIO Nº 04: Malformaciones placentarias 14 SEGUNDA EVALUACIÓN PRÁCTICA. 15 SEMINARIO Nº 05: Oncogenética 16 SEMINARIO Nº 06: Liquido amniótico y amniocentesis VI.- ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS El curso comprende actividades teóricas y prácticas. La asistencia a todas las actividades del curso es obligatoria. El 30% de inasistencias a un capitulo teórico o práctico imposibilita al alumno rendir el examen correspondiente. 1. Teoría: Se desarrollarán en los días establecidos. 2. Prácticas: Las clases prácticas se desarrollarán en dos grupos según listado oficial. Los Seminarios a desarrollar serán sobre temas específicos listados en el syllabus. Al inicio del curso se entregará a los alumnos la bibliografía necesaria para el desarrollo de los temas. Los seminarios serán de dos modalidades: 1.- Grupales: Los alumnos formarán grupos constituidos por 12 alumnos. Cada grupo revisará un tema que expondrá a partir de la cuarta semana. Todos los integrantes del grupo deben exponer un punto del tema designado. Durante la exposición deben realizar un trabajo en equipo, colaborando con sus compañeros de grupo en la presentación del tema (5%). La calidad de su revisión, exposición y material didáctico tendrá una nota individual (20%). Todo el grupo presentará una monografía sobre el tema expuesto (20% de la nota). Al final de esta actividad se procederá a la discusión del tema a cargo de todos los participantes, lo que permitirá la evaluación práctica de todos los participantes (15%). Cada alumno deberá llenar la ficha de evaluación grupal y responder a las preguntas planteadas y resueltas en la discusión. 2.TEMAS DE SEMINARIOS 1.- Cuándo y por qué solicitar un estudio genético 2.- La embriología y el retardo mental 3.- Errores innatos del metabolismo 4.- Oncogenética 5.- Malformaciones placentarias 6.- Líquido amniótico y amniocentesis

9 VII.- MATERIALES EDUCATIVOS Y OTROS RECURSOS DIDÁCTICOS Las clases teóricas se dictarán con la ayuda de proyector multimedia, diapositivas, pizarra y plumones. Para el desarrollo de los seminarios, específicamente para las exposiciones tanto grupales como individuales, los alumnos elaborarán su material didáctico. Este material didáctico será de tipo filmina, papelógrafo o rotafolios. Para las exposiciones los alumnos podrán contar con equipo multimedia, pizarra y plumones. Se facilitará a los alumnos el material didáctico de las exposiciones y lecturas seleccionadas de la bibliografía presentada. VIII.- INDICADORES, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN La evaluación considera dos aspectos: 1. Evaluación teórica: En el curso se ha programado la realización de dos exámenes teóricos de tipo cancelatorio en las fechas programadas por la UAP El Promedio de la Nota Teórica (PNT) es el producto de T1+T2. PNT corresponde al 60% del promedio final. 2. Evaluación práctica: Se realizará de la siguiente forma: Nota de exposición del seminario grupal e individual (peso 1), total 40%. Nota del examen práctico (peso 2), Nota de evaluación del seminario desarrollado (peso 1) Nota de la evaluación de la mesa (peso 1). El promedio de la evaluación práctica, corresponde al 40% de la nota final 3. PROMEDIO FINAL: Será el producto de: Promedio de Nota Teórica (T1+T2), PNT corresponde al 60% del promedio final. Promedio de Nota Práctica, PNP corresponde al 40% del promedio final. Podrá rendir examen de desaprobados quién haya aprobado como mínimo 2 exámenes teóricos. El alumno que desaprobara tres exámenes teóricos y/o prácticos automáticamente desaprobará el curso La evaluación práctica es continua, siendo calificadas todas las intervenciones de los participantes de la mesa. 4. CRITERIOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE Procedimientos de evaluación: a. Examen teórico: tiene el propósito de valorar el área cognoscitiva y procedimental, constará de 20 preguntas objetivas cuyas respuestas podrán sur únicas, elección múltiple o de desarrollo. Los alumnos que no rindieran un examen tienen 48 horas para justificar, mediante Certificado Médico expedido por el Colegio Médico del Perú o farmacias. b. Evaluación de competencias actitudinales: Evalúa actitudes del alumno. c. Las notas aprobatorias, para todas las evaluaciones es de once puntos. El medio punto (0.5) sólo será considerado en el promedio final.

10 d. Alumnos desaprobados: se desaprueba por inasistencia a más de 30% de las actividades académicas programadas, promedio final menor de 10.5 puntos, en la escala vigesimal. e. Los alumnos desaprobados tendrán la oportunidad de dar un examen final de aplazados. f. Requisitos para aprobar el curso: tener promedio general como mínimo 11, a los alumnos que no reunieran los requisitos para aprobar el curso, se le calificará como máximo con la nota 10 (diez). g. Toda actividad no realizada por el alumno se califica con cero. h. En la parte práctica serán evaluados por: asistencia, participación activa y presentación de informes. i. En seminarios serán evaluados por la participación y exposición del tema de seminarios. El promedio de la unidad se realiza mediante un examen escrito que tiene 60% de coeficiente, la evaluación de prácticas, 20% y seminario, también con 20% de coeficiente. El promedio final es la media aritmética de los promedios de las tres unidades. El examen de aplazados se promediará con la media de las notas obtenidas en las tres unidades, siendo ésta la nota final. El estudiante deberá cumplir con la totalidad de evaluaciones programadas como requisito para aprobar el curso, asimismo deberá aprobar por lo menos dos de los tres exámenes teóricos programados. IX.- BIBLIOGRAFÍA 1. FERNANDEZ G. (2003) Manual de Biología del Desarrollo Ed. Manuel Moderno. 2. GUIZAR-VASQUEZ, J (2001). Genética Clínica 3ra Edición Edt. Manuel Moderno 3. HIB JOSE (2000) Embriología Clínica Ed. Interamericana. 4.LISKER ARMENDARES (2001) Introducción a la Genética Humana 2da Ed. El Manual moderno. 5. MOORE K. (2006) Embriología Clínica.7ma. Edición. Ed. Panamericana 6. SADLER (2006) Embriología Medica.10ma edición. Ed. Panamericana 7. THOMPSON (2000) Genética Médica Ed. Salvat 8. JORDEY (2006) Genética Medica. Ed. Mosby. 9. SOLARI (2006) Genética Humana 3ra edición. Ed. Panamericana 10. EMERY S (2000) Genética Médica Ed Marban 11. WILLIAMS (2000) Obstetricia Ed Salvat 12. SMITH, D (1987) Atlas de Malformaciones Somáticas Ed. Pediátrica 13. PASSARGE (2004) Genética Ed Panamericana 14. PAZ CASTILLO, J (2005) Lecciones de Genética Clínica. UNMSM. 2da Edic.

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