ANTECEDENTES DE LOS EJERCICIOS TEORICOS BASICOS

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1 Aníbal Gaviria Cruz Roja Ecuatoriana Cruz Vital Quito Ecuador Juan José Builes GENES LTDA Medellín - Colombia ANTECEDENTES DE LOS EJERCICIOS TEORICOS BASICOS Mutación D7S Nulo FGA Nulo VWA 1

2 19/09/014 Estudio teórico de parentesco/ Theoretical kinship study Se trata de calcular el índice de relación biológica (IRB) de los supuestos abuelos paternos respecto al hijo, considerando que la madre es la verdadera madre biológica del hijo/the aim is to calculate the relationship index (RI) among the alleged paternal grandparents and the child, taking into account that the mother is the biological mother of the child. SISTEMAS I Abuelo Paterno Abuela Paterno II Madre III Hijo D8S1179 D1S11 D7S80 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 DS1338 D19S433 VWA TPOX D18S51 D5S818 FGA PENTA D PENTA E Supuesto Supuesta Abuelo Paterno Abuela Paterna / /33. 9/3. /11 /11 1 /1 14/ /9 6/7 11/1 8/13 9/1 11 1/ 5 14./15. 16/ / /0 13/ /1 1/4 1/4 9/ 11/1 11/15 7/1 Madre Hijo 13/ /1 8/1 16/17 7/9.3 1/13 11/13 /3 13/14. 16/17 8/11 1/15 9/13 1/ /33. / /17 7/9.3 8/1 11/13 3/ /17 8/11 15/0 9/11 1/6 /11 1/13 EVALUACIÓN DEL EJERCICIO/PROFICENCY TEST ASSESMENT En la evaluación de los estudios teóricos/evaluation of the theoretical exercises C: Se consideran correctos aquellos resultados que coincidan plenamente con el valor asignado o discrepen de él únicamente en el último decimal de los exigidos. El valor asignado es el valor teórico aportado por el asesor. C: They are considered as correct those results which match with the assigned value or disagree with it only in the last decimal. The reference value is the theoretical value provided by the consultant. A: Se consideran valores aceptables los resultados que estén dentro del intervalo: valor asignado A: It is considered acceptable values the results that are within the range : reference value 5%. 5%. N: Discrepancias debidas al uso de una nomenclatura o un formato diferentes a los especificados en las instrucciones. N: Discrepancies due to the use of a nomenclature or a format other than those specified in the instructions. T: Errores de transcripción en la cumplimentación del formulario. T: Transcription errors in completing the form. D: Son discordantes aquellos valores diferentes al valor asignado y que estén por fuera de los limites de aceptación del +/- 5% del valor correcto. D: Be considered discordant different values to the assigned value and that are outside the limits of acceptance of the correct value (+/- 5%).

3 FORMULAS GENERALES PARA CÁLCULOS DE IRB CON ABUELOS PATERNOS GENOTIPO NIETO GENOTIPO MADRE IRB A i A i A i A i n i/4p i A i A i A i A j n i/4p i A i A j A i A i n j/4p j A i A j A j A j n i/4p i A i A j A i A j (n i + n j)/4(p i + p j) A i A j A j A k n i/4p i n i = Número de alelos i de los abuelos n j = Número de alelos j de los abuelos VALORES CORRECTOS DE IRB PatPCR FORMULAS STR Abuelo Abuela Madre Hijo/a IRB IRB IRB D8S ,697E+00 3/4 f(13),697e+00 D1S ,183E+00 1/4 f(3.),183e+00 D7S ,3866E+00 1/ f(11),3866e+00 CSF1PO ,380E+00 3/4 f(1),380e+00 D3S ,183E+00 1/4 f(14),183e+00 TH ,679E-01 1/4 (f(7)+f(9.3)) 5,679E-01 D13S ,753E+00 1/4 f(8) 1,753E+00 D16S ,0000E+00 1/ (f(11)+f(13)) 1,0000E+00 DS ,917E+00 1/ f(5) 5,917E+00 D19S ,3E+00 1/4 f(14.) 7,3E+00 VWA ,870E-01 1/ (f(16)+f(17)) 9,870E-01 TPOX ,371E+00 4/4 (f(8)+f(11)) 1,371E+00 D18S ,4697E+00 1/4 f(0) 9,4697E+00 D5S ,659E+00 3/4 f(11),659e+00 FGA ,7307E+00 1/ (f(1)+f(6)),7307e+00 PENTA D ,6404E+00 1/4 f(11) 1,6404E+00 PENTA E ,3355E+00 1/4 f(1) 1,3355E+00 Total 5,149E+05 5,149E+05 3

4 RESULTADOS ANALISIS DE LOS IRB REPORTADOS POR LOS PARTICIPANTES MARCADOR VC IRB N n % Lab 5% (LI - LS) A N Tr D To D8S1179,697E ,1,498E+00,761E D1SS11,183E ,5,74E+00,39E D7S80,3866E ,1,673E+00,5059E CSF1PO,380E ,1,61E+00,499E D3S1358,183E ,3,74E+00,39E TH01 5,679E ,5 5,395E-01 5,963E D13S317 1,753E ,0 1,6655E+00 1,8409E D16S539 1,0000E , 9,5000E-01 1,0500E DS1338 5,917E ,1 5,613E+00 6,131E D19S433 7,3E ,4 6,747E+00 7,4574E VWA 9,870E ,5 9,3357E-01 1,0318E TPOX 1,371E ,3 1,607E+00 1,3935E D18S51 9,4697E ,0 8,996E+00 9,943E D5S818,659E ,1,156E+00,379E FGA,7307E ,7,594E+00,867E PENTA D 1,6404E ,3 1,5584E+00 1,74E PENTA E 1,3355E ,1 1,687E+00 1,403E TOTAL 5,149E ,1 4,8917E+05 5,4067E REPORTES TOTALES , ERRORES TOTALES VC: VALOR CORRECTO; A: ACEPTABLE; N: NOMENCLATURA; Tr: TRANSCRIPCION; D: DISCORDANTE; To: TOTAL ERRORES 4

5 VALORES DISCORDANTES POR MARCADOR Y POR LABORATORIO 33 Lab: 7,05% de los 1 participantes 06 valores discordantes: 9,40% de los 19 datos reportados ERRORES DE NOMENCLATURA POR MARCADOR Y POR LABORATORIO 3 Lab: 18,85% de los 1 participantes 161 errores de nomenclatura: 7,34% de los 19 reportes 5

6 4.1.3 Indique qué programa/s informático/s ha utilizado para los cálculos estadísticos Indicate the software you used to carry out the statistical calculations LAB 1 METODO 0 METODOS METODOS DE CALCULOS FAMILIAS + OTRO Indique qué programa/s informático/s ha utilizado para los cálculos estadísticos Indicate the software you used to carry out the statistical calculations LAB FAM MANUAL PatPCR GFF Excel PatCAN DNAView BDGen Cálculos FAM + OTRO 0 METODOS DE CALCULOS 6

7 4.1.5 Conclusiones y observaciones al estudio teórico de parentesco Conclusions and remarks about the kinship theoretical study OBSERVACIONES Y CONCLUSIONES LABORATORIOS HIPOTESIS VALORACION INTERPRETACION PV HUMMEL SOLO OBSERV NINGUNA Conclusiones y observaciones al estudio teórico de parentesco Conclusions and remarks about the kinship theoretical study SOLO VALOR SOLO IRB SOLO PROB SOLO LR SOLO IP IRB + PROB LR + PROB IP + PROB 0 OBSERVACIONES Y CONCLUSIONES 7

8 ERRORES Y METODOS DE CALCULO USADOS POR LOS LABORATORIOS METODOS DE CALCULO USADOS POR LABORATORIOS CON ERRORES 1 1 FAMILIAS EXCEL MANUAL PatPCR PatCan DNA VIEW G-NTICS GFF BDGen NO INFORMA POSIBLES CAUSAS DE LOS HALLAZGOS Lab TOTAL PENTA E PENTA D FGA D5S818 D18S51 TPOX VWA D19S433 DS1338 D16S539 D13S317 TH01 D3S1358 CSF1PO D7S80 D1S11 D8S1179 # DIS PROGRAMA QUE PASO???? FAMILIAS USA MAL EL SOFTWARE FAMILIAS USA MAL EL SOFTWARE FAMILIAS USA MAL EL SOFTWARE FAMILIAS FRECUENCIAS NORMALIZADAS, > IRB ACEPTABLES, IRB TOTAL DISCORDANTE 396 FAMILIAS FRECUENCIAS NORMALIZADAS, > IRB ACEPTABLES, FGA E IRB TOTAL DISCORDANTES FAMILIAS INTRUDUCE GENOTIPOS ERRONEOS AL PPP FAMILIAS REPORTA EL LR DE H FAMILIAS INFORME NO CORRESPONDE CON EL EJERCICIO FAMILIAS BIEN CALCULOS, NO CONVIERTE DE FORMA APROPIADA A LA NOTACION CIENTIFICA FAMILIAS, G-NTICS PLANTILLA EN EXCEL CON RESULTADOS, NO SE PUEDE DETERMINAR FAMILIAS NO ENVIA INFORME FAMILIAS NO ENVIA INFORME 8

9 POSIBLES CAUSAS DE LOS HALLAZGOS Lab TOTAL PENTA E PENTA D FGA D5S818 D18S51 TPOX VWA D19S433 DS1338 D16S539 D13S317 TH01 D3S1358 CSF1PO D7S80 D1S11 D8S1179 # INC PROGRAMAS QUE PASO???? 379 EXCEL APLICA MAL LA FORMULA 3740 EXCEL FORMULAS BIEN, NO SE PUEDE CHEQUIAR LAS FRECUENCIAS EXCEL LOS IRB PARCIALES BIEN, MAL LA FORMULA PARA IRB TOTAL? EXCEL FORMULAS DIFERENTES A LAS INDICADAS 3800 EXCEL ERROR FORMULA MARCADOR D18S51, INCIDE EN EL IRB TOTAL EXCEL LOS IRB PARCIALES BIEN, MAL LA FORMULA PARA IRB TOTAL? MANUAL USA PLANTILLA EXCEL E INTRODUCE MAL LAS FORMULAS MANUAL PLANTEA BIEN LAS FORMULAS PERO LAS APLICA MAL 397 MANUAL NO ENVIA INFORME PATPACR NO ENVIA INFORME 3919 PATPACR ERROR EN LA FRECUENCIA DE D8S1179, 0,085 POR 0, PatCan NO SE PUEDE VISULAIZAR LAS FORMULAS PatCan TIENE BIEN LOS CALCULOS PERO REPORTA PROBABILIDADES DNA VIEW NO ENVIA INFORME 3956 DNA VIEW ERROR EN LA FRECUENCIA DE D18S51, INFLUYENDO EN IRB TOTAL 3781 GFF NO ENVIA INFORME 3949 BDGen IMPOSIBLE ESTABLECER LAS CAUSAS DE LAS DISCORDANCIAS 39 1 NO INFORMA NO ENVIA INFORME NO INFORMA NO ENVIA INFORME CONCLUSIONES A LOS PARTICIPANTES - LEER CON ATENCION LAS INSTRUCCIONES REMITIDAS POR LOS ORGANIZADORES - USAR DOS METODOS DE CALCULOS CUANDO NO SE ESTE SEGURO DE LOS CALCULOS - BUSCAR AYUDA EN CASO DE DUDAS - CONSULTAR LA INFORMACION DISPONIBLE EN - ADOPTAR PRACTICAS AL INTERIOR DEL LAB PARA EVITAR LA OCURRENCIA DE ERRORES - REVISAR LOS DATOS ANTES DE ENVIAR LOS FORMULARIOS DE RESULTADOS - ENVIAR SIEMPRE COPIA DE LOS CALCULOS PARA PODER REALIZAR APELACIONES - SER CLAROS Y CONCISOS EN LAS OBSERVACIONES Y CONCLUSIONES - TRATAR LOS RESULTADOS DE ESTE EJERCICIO COMO UNA AUTOEVALUACION Y TOMAR LOS CORRECTIVOS QUE FUESEN NECESARIOS 9

10 CONCLUSIONES A LOS PARTICIPANTES - DISEÑAR UN CUESTIONARIO PARA LA PREGUNTA DE PROGRAMAS INFORMATICOS - DEFINIR SI ES OBLIGATORIO EL ENVIO DE OBSERVACIONES Y CONCLUSIONES - PONER UN LIMITE RAZONABLE A LAS CONCLUSIONES Y OBSERVACIONES - DEFINIR EN LAS INSTRUCCIONES CUANDO NO SE PUEDE REALIZAR APELACIONES - HACER SEGUIMIENTO A ERRORES RECURRENTES POR EL MISMO LABORATORIO GRACIAS POR EL RATICO!!!