Computación en Procesado de Datos de Secuenciación Masiva Proyecto CloudPYME II Pablo Iglesias Veiga 15/10/2015

Transcripción

1 Computación en Procesado de Datos de Secuenciación Masiva Proyecto CloudPYME II Pablo Iglesias Veiga 15/10/2015

2 Proyecto CloudPYME II Quiénes somos y qué hacemos? Principales magnitudes Cómo lo hacemos? A Futuro PROYECTO CLOUDPYME II: COMPUTACIÓN EN PROCESADO DE DATOS DE SECUENCIACIÓN MASIVA 2

3 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Spin-off de la Universidad de A Coruña que nace en 2006 Especializada en el diagnóstico genético en enfermedades cardiovasculares Enfermedades familiares de causa genética que afectan al miocardio Suelen tener una presentación clínica muy heterogénea con una evolución difícil de predecir Diagnóstico genético y medicina individualizada Causa importantes de muerte súbita, especialmente en individuos jóvenes Equipo multidisciplinar formado por médicos (cardiólogos y genetistas), biólogos, bioinformáticos e informáticos. Clientes en prácticamente toda España (>70 hospitales), y a nivel internacional en USA, UK, Irlanda, Dinamarca, Italia, Israel, Grecia, Alemania, Rusia, Australia, Argentina, Brasil, Qatar, etc. 3

4 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Identificar problemas de salud que se puedan beneficiar del diagnóstico genético Desarrollar y proporcionar servicios que permitan aplicar la genética en la práctica clínica 4

5 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Medicina genómica Innovación en medicina Innovación en genética Innovación en gestión del conocimiento Servicios: Diagnóstico genético Informes con orientación clínica LIDERAZGO EN GENÉTICA CARDIOVASCULAR CONFIDENCIAL 5

6 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Objetivo principal: Convertir datos en Información 6

7 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Líder nacional en genética cardiovascular (dx e información) Líder internacional en genética cardiovascular (dx e información) Líder internacional en genética de otras áreas médicas (dx e información)

8 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Prevalencia (individuos afectados) 1: en España Mercado nacional potencial 340 millones euros Reino Unido e Italia: (124 M hab) 937 millones euros Unión Europea: (495 M hab) millones euros USA: (313 M hab): millones euros GLOBAL UE-USA M EUROS 8

9 Health in Code: Quiénes somos y qué hacemos? Vocación I+D+i 2 Proyectos VII Programa Marco de la UE Inheritance: Miocardiopatía Dilatada BestAgeing: Marcadores Cardiacos Proyectos FIS (Investigación Sanitaria) Proyectos I+D Xunta de Galicia GAIN IGAPE Proyectos MINECO ENISA Más de 100 publicaciones científicas en revistas de alto impacto en los últimos años 9

10 Health in Code: Principales Magnitudes Individuos y Familias incluidas en nuestra base de datos Familias Pacientes

11 Health in Code: Principales Magnitudes Genes y Variantes Genéticas en nuestra base de datos Genes Variantes Genéticas

12 Health in Code: Principales Magnitudes Nueva tecnología de secuenciación: NGS NUESTRO SECUENCIADOR SANGER NUESTRO SECUENCIADOR NGS ILLUMINA HISEQ ABI = 1 HiSeq 12

13 Health in Code: Principales Magnitudes HIC 2010 HIC

14 Health in Code: Principales Magnitudes < Coste secuenciación, pero > coste de interpretación 14

15 Health in Code: Principales Magnitudes SANGER NGS Exome NGS Genome NGS 214 HiC Genes <5 Hasta Hasta Variantes Genéticas <10 > > <1.500 Illumina Hiseq 1500 Rapid Run (2 líneas) => +- 75Gb datos en 24 horas High Output Mode (8 líneas) => Gb en 5 días Multiplexado medio => muestras línea Tamaño datos obtenidos por paciente => Mb Tamaño datos generados por paciente => Mb Cobertura Media =>

16 Health in Code: Principales Magnitudes Cómo? 2 IBM x3650, Dual CPU E5620, 32Gb RAM Citrix XenServer 6.2 SP1 1 IBM DS3512 6Gbps SAS 12 discos SAS 1Tb 10k 4 Servidores HP DL380 G6, Dual CPU E5520, 48Gb RAM Clúster VMWare 2 Servidores HP DL360 G9, Dual CPU E v3, 48Gb RAM VMWare Esxi 1 MSA 2040 iscsi 10G 9 discos SAS 600Gb 15k 39 discos SAS 1Tb 10k 12 discos SAS 4Tb 7k CESGA!!!!! SVG 16

17 Health in Code: Principales Magnitudes Necesidades de almacenamiento Estudios Almacenamiento (Gb) (30/09)

18 Health in Code: Principales Magnitudes Horas de Cómputo Estudios Horas de Cómputo (30/09)

19 Health in Code: Cómo lo hacemos? NEXT GENERATION SEQUENCING: Genes.. Exoma. Genoma 19

20 Health in Code: Cómo lo hacemos? Pipeline bioinformático de análisis desarrollado a medida Diferentes programas Software comercial Software libre Desarrollos propios Automatización del proceso Controles de calidad en cada paso Validaciones constantes Desarrollo especial para detección de CNVs 20

21 Health in Code: Cómo lo hacemos? Y por supuesto! 21

22 Health in Code: A Futuro? Almacenamiento, almacenamiento y almacenamiento! Horas de cómputo Renovación tecnológica constante => Mucha inversión Acuerdos centros supercomputación: CESGA Revisar alternativas HPC para determinadas soluciones Comportamientos no esperados en multithreading y HPC. No todo se soporta cómo se cuenta BIG DATA Primeras pruebas con HADOOP Bases de datos NoSQL Financiación a través de proyectos de I+D+i 22

23 Proyecto CloudPYME II Health in Code Muchas gracias por su atención 23