LA EVOLUCIÓN DE LA GENÓMICA

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Juan Francisco Lozano Martín
hace 8 años
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1 UAM 10 julio

2 LA EVOLUCIÓN DE LA GENÓMICA 2

3 LOS DOS OBJETIVOS DE LA GENÓMICA IDENTIFICAR GENES CUANTIFICAR GENES DNA & RNA 3

4 CONOCER LOS GENES Y SUS VARIANTES IMPACTA EN EL ESTADO DE SALUD Y ENFERMEDAD DIAGNÓSTICO PRONÓSTICO MEJORA GENÉTICA 4

5 CARACTERIZAR UN GEN CONOCER SECUENCIA IDENTIFICAR ELEMENTOS DESCRIBIR VARIANTES 5

6 NCBI.GOV EnsMBL

7 CÓMO SE IDENTIFICA UN GEN DESCONOCIDO? COLECCIÓN DE FRAGMENTOS DE DNA = Librería 7

8 LA VIEJA ESCUELA: REPLICA PLATING SOUTHERN BLOT RADIOACTIVE LABELLING 8

9 CONVENTIONAL CLONING PROCESS FUNCTIONAL ASSAYS 9

10 MILESTONE #1 IN GENOMICS AUTOMATED SEQUENCERS PCR 10

11 THROUGHPUT 11

12 HERRAMIENTAS DERIVADAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO IDENTIFICACIÓN INDIVIDUAL MEDIDA DE EXPRESIÓN Q-PCR EL TRANSCRIPTOMA COMPLETO: MICROARRAYS 12

13 CE - ANÁLISIS DE FRAGMENTOS MÚLTIPLES MARCADORES PARA IDENTIFICACIÓN FORENSE, POBLACIONAL 13

14 Expresión Génica por RT-PCR La PCR se convierte en cuantitativa mediante la incorporación de la medida a tiempo real PCR A TIEMPO REAL Automatización / Alta productividad / Rápida Máxima especificidad Altísima sensibilidad Versatilidad / Escalable / Económica

PCR A TIEMPO REAL Automatización / Alta productividad / Rápida

15 COLECCIÓN UNIVERSAL DE ENSAYOS TAQ-MAN 15

16 TECNOLOGÍA DE MICRO-ARRAYS

17 OTRAS APLICACIONES GENOTIPADO SCREENING HRM PIRO-SECUENCIACIÓN DE REGIONES METILADAS O POCO REPRESENTADAS 17

18 Los SNPs participan/marcan variabilidad entre individuos

20 INFORMACIÓN GLOBAL PERMITE ANÁLISIS COMPLEJOS GO Gene Ontology Ingenuity 20

21 MILESTONE #2 THE SECOND GENERATION OF GENOMICS = Secuenciación en paralelo + Procesamiento en paralelo. Herramientas informáticas fragment sequencing: millions to billions per run ALTÍSIMA PRODUCTIVIDAD + SECUENCIACIÓN EN AUSENCIA DE PREMISAS 21

22 SEQUENCING + QUANTITATION AT THE SAME TIME 22

23 Re-secuenciación 23

24 Important advances on RNA research based on ultra-sequencing o o o o o Deeper RNA Profiling Mapping start and end positions Alternative splicing discovery and measurement Novel (small)rna discovery Strain specific quantification (coding SNPs)

25 METAGENÓMICA 16S metagenomics or Whole genome metagenomics SECUENCIACIÓN DIRECTA DE LA MUESTRA NO NECESIDAD DE CULTIVO ALTÍSIMA PROFUNDIDAD (10

26 CONOCER LA DIVERSIDAD MICROBIANA MEDIANTE LA SECUENCIACIÓN DE UN SOLO PRODUCTO DE PCR SECUENCIACIÓN 16S-rRNA 26

27 GENOME SEQUENCING IN TARGET REGIONS Restricting sequencing to target regions We lose universality of sequencing, but EXPLOIT THE CAPABILITIES OF NGS To focus in disease-related regions To reach higher coverages for every sample To analyze a high number of DNAs in a cost-effective fashion 27

28 TARGET REGIONS Amplicon sequencing Amplicon sequencing Target regions 10 kb 100 kb Standard PCR Miniaturizable, high throughput 28

29 Targeted sequencing custom design Target region 100 kb 5 Mb Specific system of capture Multi-PCR, Array or solution capture 29

30 30

31 Variant Identification 31

32 TARGET REGIONS Targeted sequencing Exome Target Mb Functional areas of our genome Information: synon./non-synom. variants Exome sequencing is a reasonable approach for non-responsive or rare diseases 32

33 CONOCER NUESTRO GENOMA PARA PREDECIR SU RESPUESTA 33

34 DE LA MEDICINA POR TALLAS A UNA SOLUCIÓN A LA CARTA 34

35 1-2 LECTURAS MESES DE DEMORA 1-2 GENES > $ 1,000 MILES DE LECTURAS DÍAS - SEMANAS 50 GENES < $ 500 ANÁLISIS EN PARALELO DE UN CONJUNTO DE GENES CANDIDATOS 35

36 36

37 RESUMEN: HITOS PRINCIPALES EN LA HISTORIA DE LA GENÓMICA Años 50: Descubrimiento del DNA Años 70: Desarrollo de la técnica de secuenciación Años 80: Desarrollo de las técnicas de PCR Años 90: Desarrollo de la secuenciación automática : Fin HUGO; Secuenciación masiva Actualidad: Avance de la medicina personalizada Uso de la información genómica en medicina, agroindustria, nutrición, cosmética Próximo futuro: La tercera y cuarta generación de la Genómica: estudios basados en molécula única y célula única

38 Thanks for your attention! 38

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