CROMOSOMA p ter. Doble Fusión t(11;14)(p13;q11))[lmo2/tcrd] Pintado Cromosómico Total 11

Transcripción

1 CROMOSOMA 11 11p ter Doble Fusión t(11;14)(p13;q11))[lmo2/tcrd] Pintado Cromosómico Total 11 EN 11 Doble Fusión t(11;14)(q13;q32)[bcl1/igh] Locus Específica 11q13.2 [BCL1 (CCND1)] Tumores Sólidos 11q13.2 [BCL1 (CCND1)] Break Apart 11q13 [BCL1 (CCND1)] Doble Fusión t(11;18)(q22;q21)[api2/malt1] Locus Específica 11q22.3 [ATM] Break Apart 11q23 [MLL] Doble Fusión t(4;11)(q21;q23)[aff1/mll] Doble Fusión t(11;19)(q23;p13)[mll/mllt1] 11q ter

2 Sonda Sub-telomérica 11pter 11p15.5 AP2A2 117Kb D11S3523 MUC6 Sondas Telómero-Específicas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

3 Oncológica Doble Fusión t(11;14)(p13;q11))[lmo2/tcrd] 11p Kb LMO2 14q Kb TCRD La sonda Doble Fusión 11p14q [LMO2/TCRD] hibrida varios kilobases de las regiones 11p13 y 14q11.2 incluyendo los loci LMO2 y TCRD. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 11;14, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

4 Sonda Enumeración 11 11q12 170Kb SERPING1 YPEL4 ZDHHC5 MED19 TMX2 CTNND1 Sondas de Enumeración (EN): Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.

5 Oncológica Doble Fusión t(11;14)(q13;q32)[bcl1/igh] 11q Kb BCL1 14q Kb IGH Arriba, célula normal. Abajo, translocación presente (doble fusión de señales) La sonda Doble Fusión 11q14q [BCL1/IGH] hibrida varios kilobases de las regiones 11q13 y 14q32 incluyendo los loci BCL1 e IGH. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 11;14, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

6 Oncológica Locus Específica 11q13.2 [BCL1 (CCND1)] 11q Kb BCL1 Arriba, célula positiva para la deleción hemicigota de BCL1. Abajo, célula normal Control 11q25 La sonda Oncológica Locus Específicas 11q13 apunta a la identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus BCL1 (también llamado CCND1). Posee un control en la región 11q25. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

7 Oncológica Tumores Sólidos 11q13.2 [BCL1 (CCND1)] 11q13 Control 11q Kb BCL1 La sonda Oncológica Locus Específicas 11q13 apunta a la identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus BCL1 (también llamado CCND1). Posee un control en la región 11q25. El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el formato puede ser 5, 10 o 20 ensayos.

8 Oncológica Break Apart 11q13 [BCL1 (CCND1)] 11q Kb 181 Kb BCL1 La sonda oncológica Break Apart 11q13 está diseñada con el fin de detectar cualquier ruptura en el gen BCL1 (también denominado CCND1). Si bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5 y 3 con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

9 Oncológica Doble Fusión t(11;18)(q22;q21)[api2/malt1] 438 Kb API2 11q q Kb MALT1 La sonda Doble Fusión 11q18q [API2/MALT1] hibrida varios kilobases de las regiones 11q22.2 y 18q21 incluyendo los loci API2 e MALT1. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 11;18, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

10 Oncológica Locus Específica 11q22.3 [ATM] 11q22.3 Control 11q Kb ATM La sonda Oncológica Locus Específicas 11q22.3 apunta a la identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus ATM. Posee un control en la región 11q25. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

11 Oncológica Break Apart 11q23 [MLL] Exon 14 11q23 MLL Exon 5 Breakpoint Cluster Region La sonda oncológica Break Apart 11q23 está diseñada con el fin de detectar cualquier ruptura en el gen MLL. Si bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5 y 3 con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

12 Doble Fusión t(4;11)(q21;q23)[aff1/mll] 4q Kb AFF1 El gen MLL puede translocarse con cualquiera de (aproximadamente) 70 partners en leucemia linfoide aguda, leucemia mieloide aguda y leucemia relacionada a terapia. La combinación mas frecuente es con el gen AFF1 generando la t(4;11)(q21;q23). La sonda ODF4q11q genera señales de fusión dobles en presencia de esta translocación ya que hibrida completamente sobre ambos genes extendiéndose además en dirección 3 y Kb MLL 11q23 Sonda ODF4q11q sobre células normales

13 Oncológica Doble Fusión t(11;19)(q23;p13)[mll/mllt1] 717 Kb MLL 19p13 La sonda Doble Fusión 11q19p[MLL/MLLT1] hibrida varios kilobases de las regiones 11q23 y 19p13 incluyendo los loci MLL y MLLT1. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 11;19, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. 315 Kb MLLT1 11q23

14 Sonda Sub-telomérica 11qter Sondas Telómero-Específicas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica.se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma. D11S2851 HNT 200Kb WI q25

15 Sonda Pintado Cromosómico Total 11 PCT 11 Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT): Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta. Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.