CROMOSOMA q11.2 Prader-Willi / Angelman [SNRPN] 15q11.2 Prader-Willi / Angelman [UBE3A] PCT 15. Break Apart 15q22 [PML]

Transcripción

1 CROMOSOMA 15 EN 15 15q11.2 Prader-Willi / Angelman [SNRPN] 15q11.2 Prader-Willi / Angelman [UBE3A] PCT 15 Break Apart 15q22 [PML] Doble Fusión t(15;17)(q22;q12)[pml/rara] 15q ter

2 Sonda Enumeración 15 15q11.2 D15S18 264Kb CYFIP1 D15S1035 Sondas de Enumeración (EN): Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones pericentroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

3 Sonda Microdeleción Prader Willi / Angelman (UBE3A) 15q11-q13 BP1 D15S18 200Kb CYFIP1 D15S1035 BP2 2.4Mb Control 15q26.3 BP3 200Kb D15S164E D15S839 UBE3A Los desórdenes genómicos de imprinting conocidos como Prader-Willi / Angelman están asociados a alteraciones genómicas de la región 15q11-q13. Aproximadamente el 70% de los pacientes presentan una microdeleción intersticial de 5-7Mb en esta región. LIVe ofrece dos kits con sondas para la región 15q11-q13 que hibridan sobre genes claves cercanos a los 3 puntos de rupturas (BP1, 2, y 3) eventualmente involucrados en los síndromes de Prader Willi / Angelman. Estas sondas están diseñadas para examinar más de una región por vez, maximizando la definición del análisis. 15q26.3 se utiliza como control positivo en ambos kits.

4 Sonda Microdeleción Prader Willi / Angelman (SNRPN) 15q11-q13 BP2 130Kb MKRN3 1Mb Control 15q26.3 BP3 180Kb SNRPN SNURF Los desórdenes genómicos de imprinting conocidos como Prader-Willi / Angelman están asociados a alteraciones genómicas de la región 15q11-q13. Aproximadamente el 70% de los pacientes presentan una microdeleción intersticial de 5-7Mb en esta región. LIVe ofrece dos kits con sondas para la región 15q11-q13 que hibridan sobre genes claves cercanos a los 3 puntos de rupturas (BP1, 2, y 3) eventualmente involucrados en los síndromes de Prader Willi / Angelman. Estas sondas están diseñadas para examinar más de una región por vez, maximizando la definición del análisis. 15q26.3 se utiliza como control positivo en ambos kits.

5 Oncológica Break Apart 15q22 [PML] 474 Kb 166 Kb PML La sonda oncológica Break Apart 15q22 está diseñada con el fin de detectar cualquier ruptura en el gen PML. La sonda distal (fluorocromo rojo) hibrida desde 160kb 5 al gen PML dejando un espacio de 124Kb hasta el comienzo de la sonda proximal (fluorocromo verde). No obstante, en el alelo normal esta distancia es suficiente para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). En los casos en los que el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

6 Oncológica Doble Fusión t(15;17)(q22;q21)[pml/rarα] 508 Kb PML 585 Kb RARa La sonda Doble Fusión t(15;17)(q22;q12) hibrida varios kilobases de las regiones 15q22 y 17q12 incluyendo los loci PML y RARα. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 15;17, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

7 Sonda Sub-telomérica 15qter Sondas Telómero-Específicas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma. PCSK6 TM2D3 205 Kb BLP2 TARSL2 15q26.3

8 Sonda Pintado Cromosómico Total 15 PCT 15 Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT): Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el brazo largo (y en ocaciones el centrómero) de los cromosomas acrocéntricos generando una señal de intensidad entre media-alta y alta. Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.