Tema 3: Genómica. Griffiths AJ et al., (2000) Klug WS y Cummings MR (1999) and Database Resources
|
|
- Irene Ortiz de Zárate Soto
- hace 7 años
- Vistas:
Transcripción
1 Tema : Genómica Griffiths AJ et al., (2000) Klug WS y Cummings MR (999) Links to Animal Genomic Research web site and Database Resources Objetivos: Identificar la utilidad del análisis de los marcadores de DNA para la construcción de mapas, la identificación individual y el aislamiento de genes de interés Conocer las metodologías que se han utilizado para la construcción de mapas Establecer la relación entre genómica y la nueva producción y sanidad animal
2 Qué es un polimorfismo? cuáles conoces? para qué puede servir el análisis de estos polimorfismos? para qué nos sirven? cómo se han construido los mapas del genoma? Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional 2
3 Genómica Caracterización molecular de genomas completos ESTRUCTURAL: Caracterización de la naturaleza física de genomas completos FUNCIONAL: Caracterización del proteoma y de los patrones globales de expresión génica Genómica estructural Caracterización de la naturaleza física de genomas: - Polimorfismos del DNA - Cartografía Clasificación del DNA eucariota DNA eucariótico Genes funcionales de copia única Secuencias funcionales DNA de secuencia repetida Secuencias sin función conocida DNA separador Secuencias funcionales Repeticiones i heterocromatina ti No codificantes Del centrómero Familias de genes codificantes (y pseudogenes asociados) Familias de genes dispersos Familias de genes en tándem VNTR Secuencias derivadas De transposiciones Transposones Retrotransposones
4 Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional Polimorfismo genético Existencia de distintos alelos: Existencia de distintos alelos: Polimorfismo bioquímico: Detección de variación al nivel del producto del gen: proteínas, enzimas Polimorfismos del DNA: Variaciones presentes en la secuencia de bases Polimorfismos producidos por mutaciones puntuales Polimorfismos del número de repeticiones en tándem
5 Polimorfismos debidos a mutaciones puntuales Variación de un nucleótido en una posición determinada. Frecuencia:/000pb También conocidos como SNP (Single Nucleotide Polymorphisms). Cambios de bases: a. Transiciones: i. Purina Purina: ii. Pirimidina Pirimidina: b. Transversiones i. Purina Pirimidina: ii. Pirimidina Purina Alelo Alelo 2 TACGAGCTA TACGGGCTA A G Purinas T C Pirimidinas SNP: Single Nucleotide Polymorphisms: Polimorfismo muy frecuente (/00 pb) 0 a 0 millones de SNP en el genoma humano Dos posibles alternativas en cada individuo Herencia es muy estable (baja tasa de mutación 0-6 vs 0 - de los microsatélites) Fácil estandarización Aplicaciones en la determinación de enfermedades y en farmacogenética 5
6 RFLPs-SNP Origen: mutaciones puntuales Variabilidad: 2 alelos Localización: exones, intrones, regiones reguladoras, DNA espaciador RFLPs Detección mediante enzimas de restricción: Southern Blot PCR+RFLP Normalmente determinados en exones Detección de los SNP: RFLP: Southern Blot PCR + RFLP Secuenciación Minisecuenciación Sondas específicas SSCPs PCR en tiempo real Detección de mutaciones puntuales RFLP: Alelo Alelo 2 Aat II TGGACGTCT TGGATGTCT Alelo Alelo 2 Sonda MCL 6
7 Detección de mutaciones puntuales Minisequencing 7
8 Polimorfismos debidos a variaciones en el número de repeticiones de DNA en tándem VNTR Tamaño Unidad (Kb) repetición ió Método detección Satélites kb Centrifugación ClCs Elec. campos pulsados Minisatélites 0, pb Elec. Agarosa Southern Microsatélites pb -pb Elec. Acrilamida Secuenciación Polimorfismos debidos a variaciones en el número de repeticiones de DNA en tándem DNA satélite: repeticiones de formaciones muy grandes (00 kb y algunas Mb) DNA no transcrito Regiones de heterocromatina, principalmente en centrómeros (DNA alfoide) DNA minisatélite Repeticiones de tamaño moderado (60pb) Distribuidas por todo el genoma, principalmente en telómeros Normalmente no se transcriben Tipos: DNA minisatélite hipervariable DNA telomérico 8
9 DNA minisatélite hipervariable Localización dispersa en todos los cromosomas, entre 0,-20 kb de longitud, de repeticiones en tándem cortas Secuencia repetida común (core): GGGCAGGAXG Son muy polimórficas Se encuentran en intrones Estas secuencias se han empleado como huellas dactilares 9
10 INDIVIDUO INDIVIDUO INDIVIDUO INDIVIDUO Fingerprints
11 Polimorfismos debidos a variaciones en el número de repeticiones de DNA en tándem DNA microsatélite (STR): Short Tandem Repeat Pequeñas formaciones (generalmente < 50pb) de repeticiones en tándem de secuencias muy simples (de a nucleótidos) Repartidas por todo el genoma, normalmente en intrones. Frecuentes y altamente polimóficos (número medio de alelos 0) Herencia mendeliana codominante Alelo CA CA CA CA CA CA Alelo 2 CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA Visualización de los microsatélites Genotipado: Secuenciación: ió ACGT
12 Implicaciones de las secuencias microsatélites en patologías: Expansión de microsatélites de trinucleótidos: Síndrome de X frágil (FMR-) (CCG)n Distrofia miotónica (DM) (CTG)n Enfermedad de Huntington (HD) (CAG)n Ataxia de Friedreich (FA) Nueve formas de ataxia espinocerebelar (SCA) Expansión de tetranucleótidos: DM2 Expansión de pentanucleótidos: SCA0 Enfermedades humanas se han creado animales modelo 2
13 Secuencias de DNA dispersas DNA basura? - Regulación de la expresión? - Mecanismo de reparación? - Puntos de recombinación? Aplicaciones de los polimorfismos del DNA: Diagnóstico genético Ligamiento con fenotipos Identificación individual Construcción de los mapas génicos
14 Técnicas básicas: Extracción del DNA genómico Electroforesis Hibridación (Southern, Northern) Restriction Fragment Lenght Polymorphism Reacción en Cadena de la Polimerasa Secuenciación (método de Sanger) Clonación Diagnóstico genético directo: Mutaciones puntuales RFLPs, Secuenciación, chips Inserciones, deleciones PCR, Southern Repeticiones en tándem PCR, secuenciación Transcripción diferencial RT-PCR, Northern, chips Procesamiento alternativo del RNA RT-PCR, North. Metilación MPCR
15 Diagnóstico genético indirecto: Análisis de marcadores genéticos X Gen alterado Marcador polimórfico Mutación puntual Microsatélite RFLP Deleción Inserción Genotipo del marcador Genotipo del gen dañado Identificación individual: Marcadores fenotípicos (HLA, Gr. Sanguíneos) Análisis de marcadores microsatélites PCR, secuenciación Fingerprinting (minisat.) Microsatélites Minisatélites Control de filiación Control de libros genalógicos Detección mediante RFLP + Southern 5
16 Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional Mapas del genoma: Mapa genético Posiciones relativas de los genes entre si, sin anclaje físico Distancia entre marcadores determinada por la frecuencia de recombinación en la meiosis Mapa físico Posición exacta de un gen Distancia entre marcadores determinada por nº de pb 6
17 Mapas genéticos Requerimientos Existencia de polimorfismo en los genes a mapear Análisis de familias informativas (AaBb x AABB) Estudios de ligamiento : -Herencia ligada al cromosoma X -Marcadores polimóficos asignados a paneles de familias -Alozimas - Polimorfismos del ADN (microsatélites, RFLPs) - Caza de genes relacionados con enfermedades o caracteres productivos: - Fibrosis Quística (9 años) humano Mapas físicos Resolución Cromosoma (paneles de células híbridas somáticas) Banda cromosómica (FISH) Células híbridas irradiadas Secuencia nucleotídica 7
18 Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional Estrategias para la identificación de un gen Identificación del fenotipo Clonado posicional Clonado funcional Gen candidato Mapa Función Gen Gen Gen Mapa Mutaciones Mutaciones Mutaciones Función Mapa Función 8
19 Identificación de un gen Identificación clásica Estudios en familias (modo de herencia) Análisis de ligamiento o mapa físico (identificación de la región cromosómica) Genómica Estudios de expresión gen mutaciones Acotar la zona cromosómica (clonaje en YAC) Análisis de los clones (contigs, búsqueda de marcadores, ORF, mutaciones) gen Estudios de expresión Gen de doble musculatura Azul Belga Piamontesa Limusina Charolés Asturiana de los Valles Crecimiento anormal del tejido muscular debido a una hipertrofia (=hiperplasia) i 20% más de rendimiento de carne Aumento de cortes con gran valor económico Carne magra Muy buena conversión alimentaria Dificultades en el parto 995: Carácter controlado por un gen mayor mh 9
20 Gen de doble musculatura mh? Identidad? MYOS -/- Miostatina Gen candidato MYOS 2q Localización cromosómica Azul Belga x Frisona Rastreo del genoma con microsatélites Región BTA2 próxima centrómero Mutaciones con efecto fenotipo: Doble musculatura Descripción Tipo de mutación Raza inserción/deleción en la posición 8 transición C T en la posición 60 transversión G T en la posición 676 Deleción de pb desde la posición 82 hasta la 8 Corrimiento en el marco de lectura Sin sentido - terminación prematura de la proteína Sin sentido - terminación prematura de la proteína Corrimiento en el marco de lectura - terminación prematura de la proteína Belgian blue, Asturianas, Rubia Gallega, Aubrac Charoláis Maine-Anjou, Parthenais Belgian blue, Limousine, South Devon, Asturiana de los Valles Transversión transición G A en la Piemontese, consentido. Cys posición 98 Gascon Tyr en la proteina Mutaciones sin efecto fenotipo: Normales transversión C A en la posición 282 transición C T en la posición Mutación consentido. Phe Leu en la proteina Transición silente sin cambio en la proteína Limousine, Aubrac, Devon, Pirenaica Ampliamente distribuida Herencia autosómica recesiva Tipificación de animales: Diagnóstico indirecto: - microsatélites Diagnóstico directo: - mutaciones MYOS 20
21 Ligamiento vs asociación Ligamiento: Identificación de regiones del genoma con un nº de alelos compartidos en individuos afectados > al esperado (en familias) Análisis de 500 pols Regiones candidatas y acotamiento de la región Alelos raros de alto riesgo Asociación: Análisis de individuos afectados no emparentados e identificación de alelos compartidos Facilidad para la obtención de muestras Necesidad de analizar miles de marcadores Alelos de acción modesta en enfermedades comunes Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional 2
22 Mapa genómico: Representación lineal de los sitios genómicos importantes (genes y marcadores) 990: Proyecto Genoma Humano (National Institute of Health and the Department of Energy, USA) Mapear y secuenciar el genoma humano. Construcción del mapa físico y genético 2. Determinar la secuencia de 000 millones de caracteres del DNA humano con un 99.9% 9% de fiabilidad. Determinar y localizar las variaciones del DNA entre individuos (polimorfismos). Localizar todos los genes humanos 5. Establecer las funciones de estos genes y otras partes del genoma Mapear y secuenciar los genomas de animales modelo: E. coli (,6 millones pb) S. cerevisiae (2 millones pb) C. elegans (97 millones pb) D. melanogaster (65 millones pb) M. musculus (000 millones) Otros Recolectar y distribuir datos: Publicar en 2 h toda secuencia >2000pb Crear bases de datos Desarrollar programas de análisis de DNA Desarrollar herramientas para comparar e interpretar la información genómica Compartir la información públicamente Estudiar los aspectos éticos, legales y sociales de la investigación en genética Entrenamiento de investigadores Desarrollo de tecnologías 22
23 200: Genoma completado - Desarrollar el catálogo definitivo de genes codificantes de proteínas -Utilizar la genómica comparativa para alinear el genoma humano con el de otras especies para la identificación de genes -Encontrar los elementos funcionales que controlan el tiempo y nivel de expresión de genes y micro-rnas -Secuenciar el restante 20% de heterocromatina (problemas de repeticiones) The end of the begining 2
24 Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional 2
25 Mapas genómicos en especies domésticas. Mapas de ligamiento, ricos en marcadores de DNA 2. Mapas físicos, ricos en genes conservados (permiten el mapeo comparativo). Unión de ambos mapas. Mapas de EST (Expressed Sequence Tag) 5. Mapas de alta resolución en cromosomas específicos 6. Identificación de genes candidatos y regiones con QTLs Mapas genómicos en especies domésticas Australian Sheep Gene mapping Web site BovMap database Pig base pig Dogmap 25
26 Contenidos Introducción Polimorfismos del DNA: tipos, metodología de estudio y aplicaciones Cartografía de los genomas, nuevas herramientas Identificación de un gen Estrategias para el conocimiento del genoma: ejemplo del genoma humano Mapas genómicos de especies domésticas Genómica funcional Genómica funcional Los datos de la secuenciación a gran escala son el punto de partida de la genómica funcional Búsqueda de ORF en secuencias de DNA desconocidas Identificación de su función Empleo de chips (microarrays) de DNA para estudio de regulación génica 26
27 Chips de DNA Muestras de DNA ordenadas, unidas a un chip de cristal del tamaño de un cubreobjetos En un chip puede haber miles de muestras (cdna de genes conocidos) Los chips se exponen a muestras de mrna marcados procedentes de distintos tejidos (distinta fase de desarrollo, tumoral vs normal, etc.) Se miden variaciones en la expresión de los tejidos Aplicaciones de la Genómica Conocimiento y comprensión de procesos patológicos Precisión de diagnóstico: Clasificación más fina (cáncer de colon, piel) Farmacogenómica respuesta individual a tratamientos, elección de quimioterapia Evaluación correcta del riesgo genético: Predicción ió de la agresividad id d tumoral Prevención conocido el riesgo genético Comenzar planes de vigilancia en riesgo de cáncer, hipercolesterolemia, hemocromatosis,.. 27
28 Implicaciones del conocimiento del genoma Análisis de recién nacidos Detección de portadores Desarrollo de terapias: Terapia génica: reemplazar un gen alterado por el gen funcional Terapia basada en la genética: Diseño de nuevas drogas Tratamientos basados en las bases moleculares Elección del tratamiento Identificación de genes con interés en producción. Videos de genómica Microarray: feature=related Jgcg&feature=related Qué falta aquí? 28
Tema 12: Genómica. Contenidos
Tema 12: Genómica Griffiths AJ et al., (2000) Klug WS y Cummings MR (2006) Links to Animal Genomic Research web site and Database Resources http://www.genome.iastate.edu/resources/other.html Inma Martín-Burriel:
Más detallesTema 2. Genes de copia única. Estructura y organización del genoma humano: genes, familias génicas y polimorfismos del DNA
Genética Médica Tema Estructura y organización del genoma humano: genes, familias génicas y polimorfismos del DNA Bibliografía: Griffits AJ et al. (000) pp-; pp- Tamarin RH (99) pp0-0, pp-9 Klug WS y Cummings
Más detallesGenética Médica Tema 2. Estructura y organización del genoma humano: genes, familias génicas y polimorfismos del DNA
Genética Médica Tema Estructura y organización del genoma humano: genes, familias génicas y polimorfismos del DNA Bibliografía: Griffits AJ et al. (000) pp-8; pp76-78 Tamarin RH (996) pp0-0, pp-9 Klug
Más detallesVARIACIÓN INTER-INDIVIDUAL
Facultad de Medicina Genética 1 er Curso TEMA 2 LA GEOGRAFÍA DEL GENOMA HUMANO 2.1 Estructura del genoma humano y variación inter-individual. 2.2 El ADN repetitivo. 2.1 ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y VARIACIÓN
Más detallesMARCADORES GENÉTICOS
MARCADORES GENÉTICOS MARCADORES GENÉTICOS La diferencia entre individuos se denotaba señalando diferencias en su aspecto externo (fenotipo) Marcadores Morfológicos Carácter Informativo Variación POLIMORFISMO
Más detalleso Y Cromosomas autosómicos: 22 pares Cromosoma sexual: 1 par (X o Y)
Cromosomas autosómicos: 22 pares o Y Cromosoma sexual: 1 par (X o Y) Un alelo es dominante cuando su presencia se manifiesta siempre en el fenotipo, y el fenotipo es igual para el homocigótico que para
Más detallesTema 28. LIGAMIENTO II
Tema 28. LIGAMIENTO II LIGAMIENTO EN LA ESPECIE HUMANA * Marcadores polimórficos para el estudio del ligamiento. * Haplotipo familiar y cambio de fase de ligamiento. QUÉ SON LOS LOCI MARCADORES? Los loci
Más detallesTema 1. El análisis genético
Tema 1 El análisis genético Gen Genoma Genética Genómica Genómica estructural Genómica funcionall Mapas genéticos Mapas físicos EXPRESIÓN Transcriptoma Proteoma Interactoma FUNCIÓN Genética inversa ANÁLISIS
Más detallesBIOQUIMICA Y GENETICA MOLECULAR APLICADA A LA VETERINARIA
BIOQUIMICA Y GENETICA MOLECULAR APLICADA A LA VETERINARIA PROFESORADO CURSO 1994-1995: Dr. J. Ariño (Unidad de Bioquímica) Dra. F. Bosch (Unidad de Bioquímica) Dr. A. Sánchez (Unidad de Genética y Mejora)
Más detallesEstructura del genoma humano
Estructura del genoma humano Definiremos genes y genomas. Analizaremos los tipos de secuencias presentes en el genoma humano. Analizaremos su distribución y función. Describiremos algunas aplicaciones
Más detallesEl ADN de cada individuo afectado o no, se analiza utilizando una variedad
LOS ESTUDIOS DE LIGAMIENTO PUEDEN MAPEAR GENES DE ENFERMEDADES CON UNA RESOLUCION DE ALREDEDOR DE 1 cm (centimorgan): 1cM =una región de 7.5 x 10 5 bases, pero en ese tamaño puede haber unos 50 genes distintos!
Más detallesHerencia y técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TPsNº 1 y 2 Herencia y técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Bioq. Mariana L. Ferramola 2013 Dogma central
Más detallesQué método o métodos de laboratorio serían los más apropiados en las siguientes situaciones diagnósticas?:
Qué método o métodos de laboratorio serían los más apropiados en las siguientes situaciones diagnósticas?: a) Diagnóstico prenatal de un feto masculino con riesgo de presentar distrofia muscular de Duchenne
Más detallesEstimación de las Frecuencias Alélicas del D16S539 en una Muestra Poblacional de ascendencia andina ancashina. Tito Tadeo, Raúl Yhossef.
ANTECEDENTES Los estudios del genoma humano han revelado la existencia de secuencias repetitivas en tándem en muchos sitios a lo largo de todos los cromosomas, que varían en el número de veces que la unidad
Más detallesTécnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TP Nº 1 Técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Dra. Mariana L. Ferramola Dra. Gabriela Lacoste 2015 Conceptos
Más detallesCÁTEDRA FIVAN 5 de Marzo de 2008
CÁTEDRA FIVAN 5 de Marzo de 2008 CÁTEDRA FIVAN 5 de Marzo de 2008 El GENOMA HUMANO 1 Genoma 75-100 trillones de células 23 pares de cromosomas por célula 3000 millones de pares de bases 20.000-30.000 genes
Más detallesEstructura del genoma humano
Estructura del genoma humano Definiremos genes y genomas. Analizaremos los tipos de secuencias presentes en el genoma humano. Analizaremos su distribución y función. Describiremos algunas aplicaciones
Más detallesTécnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TP Nº 1 Técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Dra. Mariana L. Ferramola 2016 Dogma central de la biología
Más detallesConceptos de Medicina Molecular. Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica
Conceptos de Medicina Molecular Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica 5/8/2015 Origen La expresión de la información genética La ejecución del mensaje genético La
Más detallesPROGRAMA DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA HUMANA SEGUNDO CURSO DE LA LICENCIATURA DE MEDICINA. Curso Académico
UNIVERSIDAD DE LA LAGUNA FACULTAD DE BIOLOGÍA DEPARTAMENTO PARASITOLOGÍA, ECOLOGÍA Y GENÉTICA AREA DE GENÉTICA 38271 TENERIFE ESPAÑA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA HUMANA SEGUNDO CURSO DE LA LICENCIATURA
Más detallesGENÉTICA MOLECULAR. Unidad 1: Introducción a la genética molecular
GENÉTICA MOLECULAR CONTENIDOS CONCEPTUALES COMPETENCIAS Unidad 1: Introducción a la genética molecular Concepto de genética molecular y aplicaciones a diferentes ramas de la ciencia. Dogma central de la
Más detallesBiología Molecular aplicada al Diagnóstico Médico Módulo I: Clase 1
Biología Molecular aplicada al Diagnóstico Médico Módulo I: Clase 1 Introducción a la Biología Molecular y su aplicación a la Medicina Bioq. Ma. Florencia Gosso, PhD Círculo Médico de Rosario 19.03.2018
Más detallesPROGRAMA DE LA MATERIA:
PROGRAMA DE LA MATERIA: (403) Genética Básica Resol. (CD) Nº 879/07 1.- Denominación de la actividad curricular. 403- Genética Básica. Carga Horaria: 50 hs. 2- Objetivos Conocer las bases estructurales,
Más detallesLas fronteras de la Genética a principios del XXI.
Las fronteras de la Genética a principios del XXI. Lic Mayra Hernández Iglesias Lic Lourdes Marrón Portal Lic Martha Acosta Sabatés Dra María Teresa Pérez Mateo Dra Norma Elena de León Ojeda Hospital Pediátrico
Más detallesBases moleculares y estudios genéticos
II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de
Más detallesProfesorado José María Larruga Riera Vicente Martínez Cabrera Ana María González Matilla
Universidad de La Laguna Facultad de Farmacia Guía Académica 2010-11 Ficha de asignatura Asignatura Departamento Tipo Genética Parasitología, Ecología y Genética obligatoria Curso segundo Cuatrimestre:
Más detallesLIGAMIENTO Y MAPEO GENICO
LIGAMIENTO Y MAPEO GENICO Ms. MARIA CRUZ BRICEÑO AREA DE GENETICA Y BIOLOGÍA CELULAR DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA HUMANA LIGAMIENTO GENICO En el ligamiento, se cumple el principio de segregación independiente?
Más detallesCapítulo 2. Mutación Génica
Capítulo 2 Mutación Génica Situaciones problemáticas 1) En bovinos, la doble musculatura o hipertrofia muscular (crecimiento anormal del tejido muscular) ha sido reconocida y seleccionada por los criadores
Más detallesTEMA 18: Selección Asistida por Marcadores y Selección Genómica
TEMA 18: Selección Asistida por Marcadores y Selección Genómica 1 1.- Mejora genética convencional Mejora Genética Convencional Valores Fenotípicos Pedigrí Valores Fenotípicos Selección Mejora Genética
Más detallesMapeo genómico: Determinación de la localización de elementos en un genoma, con respecto de marcadores identificados
Mapeo genómico: Determinación de la localización de elementos en un genoma, con respecto de marcadores identificados Tipos de mapas: MAPAS FISICOS (de restricción, citogenéticos, de híbridos de radiación...)
Más detallesAnálisis en Genética 1
Análisis en Genética 1 Análisis Genético FUNCION BIOLOGICA Gen o genes implicados Localización Cartografiado Función Interacciones TIPOS DE MUTACIÓN MUTACIÓN GÉNICA -El alelo de un gen sufre un cambio,
Más detallesINGENIERÍA GENÉTICA. Sinónimos: Manipulación genética Clonaje génico Tecnología del DNA recombinante
INGENIERÍA GENÉTICA Es una revolución metodológica que ha puesto a nuestra disposición gran número de técnicas procedentes de diversos campos de la ciencia con un objetivo común muy importante: el acceso
Más detallesPROGRAMA DEL CURSO DE GENÉTICA AVANZADA BC
PROGRAMA DEL CURSO DE GENÉTICA AVANZADA BC 121 CICLO 2014 B (Agosto-Diciembre) UNIDADES CONCEPTUALES A) INTRODUCCIÓN 1. Desarrollo de la Genética 1.1 Genética mendeliana 1.2 Genética molecular B) FUNCIÓN
Más detallesMARCADORES GENÉTICOS. Prof. MsC Dra. María Teresa Lemus Valdés Especialista en Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar
MARCADORES GENÉTICOS Prof. MsC Dra. María Teresa Lemus Valdés Especialista en Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar OBJETIVOS 1. Mencionar las características de los marcadores genéticos.
Más detallesUnidad9. Principios de Ingeniería Genética Aplicaciones de Biología Molecular
Unidad9. Principios de Ingeniería Genética Aplicaciones de Biología Molecular Aislamiento, análisis y manipulación de ácidos nucleicos Generación de moléculas de DNA recombinante Ingeniería Genética AISLAMIENTO
Más detallesUnidad9. Principios de Ingeniería Genética Aplicaciones de Biología Molecular
Unidad9. Principios de Ingeniería Genética Aplicaciones de Biología Molecular Aislamiento, análisis y manipulación de ácidos nucleicos Generación de moléculas de DNA recombinante Ingeniería Genética AISLAMIENTO
Más detallesEl proyecto del genoma humano (PGH)
El proyecto del genoma humano (PGH) Inició en 1990 y fue un esfuerzo coordinado de13 años entre el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de Salud. Fue planeado para 15 años pero los avances en
Más detallesGenoma Humano. El genoma mitocondrial y el humano. Genoma Mitocondrial Humano. Proteínas Codificadas por el ADN Mitocondrial
Genoma Humano Genoma mitocondrial Genoma nuclear 16,6 kb 3.000 Mb El genoma mitocondrial y el humano Genoma nuclear Genoma mitocondrial Tamaño 3000 Mb 16.6 kb No. de molec DNA difer. 23 (XX) o 24 (XY)
Más detallesEstructura del genoma humano. El genoma. El genoma de cada especie se organiza en cromosomas con forma, tamaño y cantidad carácterísticos
Estructura del genoma humano El genoma El genoma es el contenido total de ADN de la célula Definiremos genes y genomas. Analizaremos los tipos de secuencias presentes en el genoma humano Analizaremos su
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Febrer 2017 INTRODUCCIÓN Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones 55 25 Monogénicos Cromosómicos Poligénico multifactorial
Más detallesTÉCNICAS DE ESTUDIO GENÉTICO CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR EN QUÉ PUNTO ESTAMOS?
TÉCNICAS DE ESTUDIO GENÉTICO CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR EN QUÉ PUNTO ESTAMOS? Conocimiento del genoma y bases moleculares de la patología genética humana Avances tecnológicos y nuevas metodologías
Más detallesMarcadores Bioquímicos: Isoenzimas y Proteínas de Reserva
Marcadores morfológicos Influencia del ambiente Bajo número Caracteres de madurez Entrenamiento y subjetividad Marcadores moleculares Sin influencia ambiental Cantidad ilimitada Análisis en fases tempranas
Más detallesORGANIZACIÓN DE GENOMAS EUCARIONTES. EL GENOMA HUMANO. Prof. Laura Walker B. Programa de Genética Humana Facultad de Medicina- Universidad de Chile
ORGANIZACIÓN DE GENOMAS EUCARIONTES. EL GENOMA HUMANO. Prof. Laura Walker B. Programa de Genética Humana Facultad de Medicina- Universidad de Chile GENOMA Complemento génico total de un organismo procariótico
Más detallesMÁSTER MÁSTER EN BIOLOGÍA MOLECULAR Y CITOGENÉTICA. MAS241
MÁSTER MÁSTER EN BIOLOGÍA MOLECULAR Y CITOGENÉTICA. MAS241 Escuela asociada a: CONFEDERACIÓN ESPAÑOLA DE EMPRESAS DE FORMACIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA LA CALIDAD ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ESCUELAS DE NEGOCIOS
Más detallesOrganización del genoma humano
Organización del genoma humano Capítulo 7, Human Molecular Genetics 2 Genética Humana 1 Organización del genoma humano Genética Humana 2 Genoma mitocondrial Características generales Es heredado de la
Más detallesOrganización del genoma humano
Organización del genoma humano Capítulo 7, Human Molecular Genetics 2 Genética Humana 1 Organización del genoma humano Genética Humana 2 Genoma mitocondrial Características generales Es heredado de la
Más detallesABREVIATURAS... XI I. INTRODUCCIÓN EL TOMATE... 3
ÍNDICE ABREVIATURAS... XI I. INTRODUCCIÓN... 1 1 EL TOMATE... 3 1.1 Taxonomía... 3 1.2 Características generales... 3 1.3 La flor... 4 1.4 Características del fruto... 5 2 CUAJADO Y DESARROLLO DEL FRUTO...
Más detallesGENOMICA Y PROTEOMICA
GENOMICA Y PROTEOMICA Dr. José A Gutiérrez Bustamante Area de Genética y Biología Molecular y Celular Depto. de Morfología Humana Fac. de Medicina - UNT Célula ADN gen A gen B gen C ARN Tecnología Bioinformática
Más detallesCARACTERISTICAS GENERALES DEL GENOMA. D ra. M a r í a I s a b e l F o n s e c a
CARACTERISTICAS GENERALES DEL GENOMA D ra. M a r í a I s a b e l F o n s e c a Genoma (gen, origen) Es el conjunto total del material genético hereditario presente en la célula, tanto nuclear como extranuclear,
Más detallesORGANIZACIÓN DE GENOMAS EUCARIONTES. EL GENOMA HUMANO.
ORGANIZACIÓN DE GENOMAS EUCARIONTES. EL GENOMA HUMANO. Prof. Laura Walker B. Programa de Genética Humana Facultad de Medicina- Universidad de Chile GENOMA Complemento génico total de un organismo procariótico
Más detallesTema 8. Mapas físicos Genómica estructural
Tema 8 Mapas físicos Genómica estructural Genoma Genómica Genómica estructural Genómica funcional Mapas genéticos Mapas físicos EXPRESIÓN Transcriptoma Proteoma Interactoma FUNCIÓN Genética inversa Secuenciacion
Más detallesAnálisis genético mediante secuenciación masiva. Biocomputación Grado en Bioquímica
Análisis genético mediante secuenciación masiva Biocomputación Grado en Bioquímica Motivación Existen diferentes situaciones que requieren la determinación del genotipo de un individuo Asesoramiento genético:
Más detallesAPLICACIÓN DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA DE HOY
APLICACIÓN DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA DE HOY J. Rodríguez Soriano Departamento de Pediatría, Hospital de Cruces y Universidad del País Vasco, Bilbao Se estima que unos 30.000 genes están
Más detallesCursos de SANIDAD. Principios de Biología Molecular A distancia 80 h
Cursos de SANIDAD [ Principios de Biología Molecular ] A distancia 80 h PRINCIPIOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR El curso de Principios de biología molecular da a conocer a los participantes la estructura y propiedades
Más detallesUNIVERSIDAD DE COSTA RICA ESCUELA DE BIOLOGIA SECCIÓN DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA ESCUELA DE BIOLOGIA SECCIÓN DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA B-345 Genética General para Biología I Semestre del 2014 Créditos: 3 Horario: Lunes y martes de 2 a 4 p.m., Aula 180 Requisitos:
Más detallesCursos de SANIDAD. Principios de Biología Molecular A distancia 80 h
Cursos de SANIDAD [ Principios de Biología Molecular ] A distancia 80 h PRINCIPIOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR El curso de Principios de biología molecular da a conocer a los participantes la estructura y propiedades
Más detallesEnfermedades genéticas
Enfermedades genéticas Desórdenes genéticos Desórdenes genéticos Mutaciones Rearreglos genómicos Variación en número de cromosomas Congénitos Línea germinal somáticos Aparecer en algún momento post nacimiento
Más detallesFACULTAD DE VETERINARIA GRADO DE VETERINARIA. Curso 2016/17. Asignatura: GENÉTICA DATOS DE LA ASIGNATURA
FACULTAD DE VETERINARIA GRADO DE VETERINARIA Asignatura: DATOS DE LA ASIGNATURA Denominación: Código: 101453 Plan de estudios: GRADO DE VETERINARIA Curso: 1 Denominación del módulo al que pertenece: FORMACIÓN
Más detallesGenética 1 er Curso CONCEPTOS
Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 6 MUTACIONES SIMPLES COMO CAUSA DE ENFERMEDAD 6.1 Características generales de las mutaciones. 6.2 Mutaciones simples, tipos. 6.3 Potencial patogénico de las mutaciones
Más detallesTécnicas de Biología Molecular
Técnicas de Biología Molecular DNA I. Enzimas de restricción Análisis Las enzimas de restricción fueron aisladas de bacterias; su función natural es proteger contra DNA extraño II. Separación electroforética
Más detallesDiagnóstico genético y Medicina Personalizada
Diagnóstico genético y Medicina Personalizada Manuel Pérez Alonso Instituto de Medicina Genómica Parque Científico de la Universidad de Valencia www.imegen.es INDICE Los genes y el genoma Las enfermedades
Más detallesAplicación de la biología molecular en la detección del quimerismo hematopoyético post-transplante alogénico de médula ósea.
Aplicación de la biología molecular en la detección del quimerismo hematopoyético post-transplante alogénico de médula ósea. Dra. Karina Casanueva Calero. Especialista de 1er grado en Bioquímica Clínica
Más detallesTema 29. MAPAS GÉNICOS Y GENOMA HUMANO
Tema 29. MAPAS GÉNICOS Y GENOMA HUMANO El País-Salud 12-4-2008 * Mapas genéticos y mapas físicos. * Hibridación in situ * Híbridos de células somáticas * Investigación de genes candidatos * Genoma humano
Más detallesClonación de genes de enfermedades humanas Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén
Clonación de genes de enfermedades humanas Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén Antonio Caruz Arcos Dpto. Biología Experimental, Área de Genética Universidad de Jaén Prevalencia
Más detallesFACULTAD DE VETERINARIA GRADO DE VETERINARIA CURSO 2010/11 ASIGNATURA: GENÉTICA DATOS DE LA ASIGNATURA
FACULTAD DE VETERINARIA GRADO DE VETERINARIA CURSO 2010/11 ASIGNATURA: DATOS DE LA ASIGNATURA Denominación: Código: 101453 Plan de estudios: GRADO DE VETERINARIA Curso: 1 Denominación del módulo al que
Más detallesAplicación de los Marcadores moleculares en el área pecuaria: avances, retos y perspectivas
Aplicación de los Marcadores moleculares en el área pecuaria: avances, retos y perspectivas Dra. Ana M. Sifuentes Rincón Lab. de Biotecnología Animal Centro de Biotecnología Genómica-IPN Qué es la Biotecnología?
Más detallesPanorama General del Genoma Humano
1 Panorama General del Genoma Humano 2 Panorama General del Genoma Humano El genoma humano en números Genes localizados por cromosoma 3 4 Números del genoma La densidad de genes no es homogénea Región
Más detallesTEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS. 2.- Naturaleza química y estructura del DNA 3.- Tipos de DNA eucariótico. 5.- Genomas: Tamaño y número de genes
TEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS 1.- Definición i ió y conceptos 2.- Naturaleza química y estructura del DNA 3.- Tipos de DNA eucariótico 4.- Genes: Intrones y exones 5.- Genomas: Tamaño y número de genes
Más detallesOrganización del genoma eucariotico. 1. Complejidad del genoma eucariota
Organización del genoma eucariotico Procariotas: Prácticamente todo el ADN existe en forma de copia única y codifica productos génicos (proteínas y ARNs) Eucariotas: La mayor parte del ADN es NO codificante.
Más detalles1. Cuál es el complemento cromosómico diploide de la especie?: a. 2n=3 b. n=3 c. n=6 d. 2n=6
Prototipo 1er parcial BCM-2016 PROBLEMA 1 El dibujo muestra un esquema del complemento cromosómico de tres individuos de una especie de monos. La célula dibujada de cada individuo, es una célula somática
Más detallesINTRODUCCI~N: LA GENÉTICA COMO ESFUERZO HUMANO 1
Prefacio xvii INTRODUCCI~N: LA GENÉTICA COMO ESFUERZO HUMANO 1 Conceptos antiguos de la genética 1 El cultivo de la tierra y la doma de los animales 1 Mitos y mutantes 3 Los griegos: El origen de la tradición
Más detallesAMPLIFICACIÓN Y DETECCIÓN POR PCR DEL LOCUS HUMANO D1S80
AMPLIFICACIÓN Y DETECCIÓN POR PCR DEL LOCUS HUMANO D1S80 Ref. PCR1 1. OBJETIVO DEL EXPERIMENTO El objetivo de este experimento es introducir a los estudiantes en los principios y práctica de la Reacción
Más detallesuco.es/grados GUÍA DOCENTE DENOMINACIÓN DE LA ASIGNATURA DATOS DEL PROFESORADO REQUISITOS Y RECOMENDACIONES COMPETENCIAS OBJETIVOS
Curso 7/8 DENOMINACIÓN DE LA ASIGNATURA Denominación: Código: 4 Plan de estudios: GRADO DE VETERINARIA Curso: Denominación del módulo al que pertenece: FORMACIÓN BÁSICA COMÚN Materia: CIENCIAS BÁSICAS
Más detallesDNA ESTRUCTURA Y FUNCIÓN. Dra.PhD. Silvia Llambí Area Genética CURSO BMC Unidad V AÑO 2008
DNA ESTRUCTURA Y FUNCIÓN Dra.PhD. Silvia Llambí Area Genética CURSO BMC Unidad V AÑO 2008 El Material Genético debe cumplir con: Codificación de la información genética. Transmisiónfiel de esa información
Más detallesDNA MICROARRAYS: EXPERIMENTOS COMPARATIVOS. JUAN CARLOS OLIVEROS COLLAZOS BioinfoGP, CNB-CSIC
DNA MICROARRAYS: EXPERIMENTOS COMPARATIVOS BioinfoGP, CNB-CSIC INTRODUCCIÓN GENERAL GENOMAS, GENES Y PROTEÍNAS GENOMA: CONJUNTO DE TODOS LOS GENES DE UN ORGANISMO GEN: UNIDAD DE ALMACENAMIENTO DE INFORMACIÓN
Más detallesPLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA. Curso académico: Identificación y características de la asignatura
PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA Curso académico: 2012-13 Identificación y características de la asignatura Código 109429 Créditos ECTS 6 Denominación Genética Médica Titulaciones Grado Biología Centro Facultad
Más detallesTEMA 16. La base química de la herencia: Genética molecular
TEMA 16. La base química de la herencia: Genética molecular A.- Los ácidos nucleicos y su papel en la transmisión y expresión de la información genética. - Concepto molecular de gen B.- La replicación
Más detallesTrabajo Práctico 8 Marcadores genéticos
Trabajo Práctico 8 Marcadores genéticos Para identificar individuos, inicialmente las diferencias se denotaban mediante la descripción de detalles de su aspecto externo (fenotipo), como por ejemplo el
Más detallesGenómica comparada. Brown 2002, págs
Genómica comparada 1. Teoría neutralista de la evolución molecular 2. Sustituciones nucleotídicas sinónimas y no-sinónimas. Interpretación de la razón Ka/Ks. 3. Duplicaciones y el destino de los genes
Más detallesPROGRAMA DE LA MATERIA: (403) Genética Básica. Resol. (CD) Nº 645/14
PROGRAMA DE LA MATERIA: (403) Genética Básica Resol. (CD) Nº 645/14 1. Datos generales a. Denominación: 403 - Genética Básica b. Carrera: Veterinaria c. Ubicación en el plan de estudios: Asignatura perteneciente
Más detallesBIOTECNOLOGÍA MOLECULAR UNIDAD N 2: Marcadores Moleculares de ADN
BIOTECNOLOGÍA MOLECULAR UNIDAD N 2: Marcadores Moleculares de ADN Lic. Gustavo Bich Dra. María Mercedes Tiscornia. Cátedra de Biotecnología Molecular. 2017. INSTITUTO DE BIOTECNOLOGÍA MISIONES MARÍA EBE
Más detallesGUÍA TEMÁTICA PARA EXAMEN DE CERTIFICACIÓN GENÉTICA MÉDICA 2017
GUÍA TEMÁTICA PARA EXAMEN DE CERTIFICACIÓN GENÉTICA MÉDICA 2017 El Examen de Certificación consta de una parte escrita (que se realiza en computadora) y una oral. La parte escrita consta de dos partes,
Más detallesFundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada de Precisión
Fundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada de Precisión Manuel Pérez-Alonso Universitat de València Medicina Personalizada de Precisión: de la teoría a la práctica @MPAlonso Docencia e investigación
Más detallesREPARACIÓN-RECOMBINACIÓN RECOMBINACIÓN
REPARACIÓN-RECOMBINACIÓN RECOMBINACIÓN Importancia del tema. Fidelidad de la replicación. Daños en el ADN y sistemas de reparación del ADN. Recombinación: concepto, clasificación, modelos, enzimología.
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR II
BIOLOGÍA MOLECULAR II PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro
Más detallesExisten dos tipos de genes en el genoma humano: codificantes de proteínas y codificantes de ARN.
EL GEN Es una porción delimitida de ADN con capacidad de codificar una molécula de ARN denominada transcripto primario mediante un proceso llamado transcripción. El ADN contenido en los cromosomas de los
Más detallesMarcadores Moleculares en Pollos. Gabriela. M. Iglesias, M.V. MSc
Marcadores Moleculares en Pollos Gabriela. M. Iglesias, M.V. MSc Marcadores moleculares en Pollos Camperos Utilización n en el mejoramiento animal: Evaluar los marcadores moleculares asociados a caracteres
Más detallesTema 2: Estructura y función de los genes.
Tema 2: Estructura y función de los genes. Introducción. La información genética es muy importante porque dirige el funcionamiento de la célula, determina la apariencia externa de un organismo y sirve
Más detallesQué es un gen? Helen Pearson : Genetics: What is a gene? (Nature 441, )
Qué es un gen? 'Gene' is not a typical four-letter word. It is not offensive. It is never bleeped out of TV shows. And where the meaning of most four-letter words is all too clear, that of gene is not.
Más detallesMétodos de Biología Molecular y de Ingeniería Genética
Métodos de Biología Molecular y de Ingeniería Genética I. Enzimas de restricción Análisis Las enzimas de restricción fueron aisladas de bacterias; su función natural es proteger contra DNA extraño II.
Más detallesOrganización y estructura de genomas
Organización y estructura de genomas ORGANIZACIÓN DE LOS GENOMAS 1. Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto funcional que puede ser una proteína o un RNA. 2. Un genoma es el conjunto
Más detallesEnfermedad Mendeliana. Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas. Clonaje in silico del gen. Gen candidato
Enfermedad Mendeliana Defecto determinado por métodos bioquímicos Sin pistas bioquímicas Identificación proteína Clonaje funcional del gen Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas Clonaje in
Más detallesNUEVAS CAPACIDADES PARA LA MEDICINA GENÓMICA EN CANARIAS. División de Genómica
NUEVAS CAPACIDADES PARA LA MEDICINA GENÓMICA EN CANARIAS División de Genómica El material genético en el núcleo celular Conformación 3D del ADN Descubrimiento del ADN El ADN es una doble hélice (1953)
Más detallesRedalyc. Disponible en:
Redalyc Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Moreno Medina, Víctor Ricardo;Sifuentes Rincón, Ana María;Pereyra Alférez, Benito Herramientas
Más detallesTecnología de DNA recombinante I
Tecnología de DNA recombinante I Base: capacidad de manipular moléculas de DNA en un tubo de ensayo Enzimas: Purificadas, con actividades conocidas y controladas DNA polimerasas Síntesis de DNA Nucleasas
Más detallesEnfermedades genéticas
Enfermedades genéticas Desórdenes genéticos Mutaciones Rearreglos genómicos Variación en número de cromosomas Monogenéticas, heredables en forma mendeliana. Enfermedades genéticas Poligenéticas o complejas,
Más detallesCAPITULO 8 CLONAMIENTO CONSTRUCCION DE GENOTECAS CARACTERIZACION DE CLONES
CAPITULO 8 CLONAMIENTO CONSTRUCCION DE GENOTECAS CLONAMIENTO DE GENES CARACTERIZACION DE CLONES Bibliografía Para esta parte Recombinant DNA Watson JD, Gilman M, Witkowski JA, Zoller MJ 3º Edición (2007)
Más detallesEstructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina. Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha
Estructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha 1- El proyecto Genoma Humano. 2- Estructura molecular del Genoma Humano.
Más detalles