Estructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina. Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha
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- Bernardo Parra Núñez
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1 Estructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha
2 1- El proyecto Genoma Humano. 2- Estructura molecular del Genoma Humano. 3- Variación de la secuencia del genoma humano. 4- Papel de los genes en las enfermedades comunes.
3 Evolución n del concepto de gen Unidad elemental de la herencia...cactgg... (unidad de transcripción) n) Intrón Exón Carácter GEN 1866 Mendel 1909 Johansen Pre Watson Crick 1980 Genética molecular
4 Algunas cifras sobre el genoma humano El genoma humano contiene: 3x10 9 pares de bases genes aprox. La secuencia de nucleótidos del genoma humano ocupa: 3000 libros de unas 500 páginas cada uno una única línea de texto de unos 5000 km Nueva York Madrid
5 Historia del proyecto Genoma Humano Conferencia en Alta, Utha, EEUU (DOE) 1984 El Congreso de EEUU aprueba el proyecto a 15 años 1988 Se inicia la ejecución del proyecto Nace The Institute for Genomic Research (TIGR) Mapa genético Mapa físico (ESTs) Creación de Celera Secuencia completa del primer cromosoma (22) Borrador de la secuencia del genoma humano Secuencia completa del genoma humano
6 Objetivo del proyecto genoma humano Determinar la secuencia completa del genoma humano Objetivos técnicos y éticos Desarrollo de técnicas de secuenciación rápidas y automatizadas Desarrollo de bases de datos y programas informáticos para manejar y analizar el enorme volumen de información generado Discusión de aspectos éticos y legales relacionados con el genoma humano Desarrollo de políticas adecuadas para garantizar: la privacidad de los datos genéticos el respeto a la diversidad genética la correcta utilización del diagnóstico genético
7 La secuenciación de los genomas se ha realizado en laboratorios tipo factoría
8 LA CARRERA HACIA EL GENOMA
9
10 11p TCTAAGTCACAGAGGCTTTTTGTTCCCCCAGACACTCTTGCAGATTAGTCCAGGCAGAAACAGTTAGATGTCCCCA GTTAACCTCCTATTTGACACCACTGATTACCCCATTGATAGTCACACTTTGGGTTGTAAGTGACTTTTTATTTATTTGTAT TTTTGACTGCATTAAGAGGTCTCTAGTTTTTTATCTCTTGTTTCCCAAAACCTAATAAGTAACTAATGCACAGAGCACAT TGATTTGTATTTATTCTATTTTTAGACATAATTTATTAGCATGCATGAGCAAATTAAGAAAAACAACAACAAATGAATGC ATATATATGTATATGTATGTGTGTATATATACACACATATATATATATATTTTTTCTTTTCTTACCAGAAGGTTTTAATCCA AATAAGGAGAAGATATGCTTAGAACCGAGGTAGAGTTTTCATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGA CGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTC TTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACA CTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTG AGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACC CTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAA GTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGG TGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAG GCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTTAAGGAGACCAATAGAAACTGGGCATGTGGAGACAGAGA AGACTCTTGGGTTTCTGATAGGCACTGACTCTCTCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGCTGGTGGTCTAC CCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAG GCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACA CTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGGTGAGTCTATGGGACGCTTGATGTTTT CTTTCCCCTTCTTTTCTATGGTTAAGTTCATGTCATAGGAAGGGGATAAGTAACAGGGTACAGTTTAGAATGGGAAACA GACGAATGATTGCATCAGTGTGGAAGTCTCAGGATCGTTTTAGTTTCTTTTATTTGCTGTTCATAACAATTGTTTTCTTTT GTTTAATTCTTGCTTTCTTTTTTTTTCTTCTCCGCAATTTTTACTATTATACTTAATGCCTTAACATTGTGTATAACAAAAG GAAATATCTCTGAGATACATTAAGTAACTTAAAAAAAAACTTTACACAGTCTGCCTAGTACATTACTATTTGGAATATAT GTGTGCTTATTTGCATATTCATAATCTCCCTACTTTATTTTCTTTTATTTTTAATTGATACATAATCATTATACATATTTATG GGTTAAAGTGTAATGTTTTAATATGTGTACACATATTGACCAAATCAGGGTAATTTTGCATTTGTAATTTTAAAAAATGC TTTCTTCTTTTAATATACTTTTTTGTTTATCTTATTTCTAATACTTTCCCTAATCTCTTTCTTTCAGGGCAATAATGATACAA TGTATCATGCCTCTTTGCACCATTCTAAAGAATAACAGTGATAATTTCTGGGTTAAGGCAATAGCAATATCTCTGCATAT AAATATTTCTGCATATAAATTGTAACTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTG CTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTT ATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCA GTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTT GCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAG CATCTGGATT...
11 11p15.4 beta-globina...tctaagtcacagaggctttttgttcccccagacactcttgcagattagtccaggcagaaacagttagatgtccccagttaacctcctatttgacaccactga ttaccccattgatagtcacactttgggttgtaagtgactttttatttatttgtatttttgactgcattaagaggtctctagttttttatctcttgtttcccaaaacctaataagta actaatgcacagagcacattgatttgtatttattctatttttagacataatttattagcatgcatgagcaaattaagaaaaacaacaacaaatgaatgcatatatatgta tatgtatgtgtgtatatatacacacatatatatatatattttttcttttcttaccagaaggttttaatccaaataaggagaagatatgcttagaaccgaggtagagttttcat ccattctgtcctgtaagtattttgcatattctggagacgcaggaagagatccatctacatatcccaaagctgaattatggtagacaaaactcttccacttttagtgcat caacttcttatttgtgtaataagaaaattgggaaaacgatcttcaatatgcttaccaagctgtgattccaaatattacgtaaatacacttgcaaaggaggatgtttttag tagcaatttgtactgatggtatggggccaagagatatatcttagagggagggctgagggtttgaagtccaactcctaagccagtgccagaagagccaaggaca ggtacggctgtcatcacttagacctcaccctgtggagccacaccctagggttggccaatctactcccaggagcagggagggcaggagccagggctgggca taaaagtcagggcagagccatctattgcttacatttgcttctgacacaactgtgttcactagcaacctcaaacagacaccatggtgcatctgactcctgaggaga agtctgccgttactgccctgtggggcaaggtgaacgtggatgaagttggtggtgaggccctgggcaggttggtatcaaggttacaagaca ggtttaaggagaccaatagaaactgggcatgtggagacagagaagactcttgggtttctgataggcactgactctctctgcctattggtctattttcccacccttag GCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATG GGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAAC CTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGgtga gtctatgggacgcttgatgttttctttccccttcttttctatggttaagttcatgtcataggaaggggataagtaacagggtacagtttagaatgggaaacagacgaat gattgcatcagtgtggaagtctcaggatcgttttagtttcttttatttgctgttcataacaattgttttcttttgtttaattcttgctttctttttttttcttctccgcaatttttactatt atacttaatgccttaacattgtgtataacaaaaggaaatatctctgagatacattaagtaacttaaaaaaaaactttacacagtctgcctagtacattactatttggaat atatgtgtgcttatttgcatattcataatctccctactttattttcttttatttttaattgatacataatcattatacatatttatgggttaaagtgtaatgttttaatatgtgtacac atattgaccaaatcagggtaattttgcatttgtaattttaaaaaatgctttcttcttttaatatacttttttgtttatcttatttctaatactttccctaatctctttctttcagggca ataatgatacaatgtatcatgcctctttgcaccattctaaagaataacagtgataatttctgggttaaggcaatagcaatatctctgcatataaatatttctgcatataa attgtaactgatgtaagaggtttcatattgctaatagcagctacaatccagctaccattctgcttttattttatggttgggataaggctggattattctgagtccaagcta ggcccttttgctaatcatgttcatacctcttatcttcctcccacagctcctgggcaacgtgctggtctgtgtgctggcccatcactttggc AAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAG TATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGG GGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATT...
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13 Cómo es el material hereditario a escala molecular?
14 36% ADN no codificante 1,152 Mb Organización molecular del genoma humano 37% 63% ADN génico y relacionado 1,200 Mb ADN codificante 48 Mb Genoma Nuclear Mb 1,5% Genoma Humano Mb genes aprox. ADN extragénico ADN repetido ADN de copia única y poco repetido Genoma Mitocondrial 16,6 kb 37 genes - Genes de ARNr: 2 - Genes de ARNt: 22 - Genes de ARNm: 13 - Pseudogenes - Fragmentos génicos - Intrones, extremos 5 y 3 no traducidos En tándem - Satélite - Minisatélite - Microsatélite Disperso 1,400 Mb - LINEs (640 Mb) - SINEs (420 Mb) - LTR (250 Mb) - Transp. (90 Mb) 43% Basado en Venter y col., Science 291,
15 ADN extragénico repetido En tánden Disperso Microsatélite (5%) Minisatélite (1%) Satélite (3%) Elementos transponibles SINE (13%) Alu (10%) LTR (8%) LINE (21%) Transposones (3%)
16 El ADN satélite se separa mediante centrifugación del resto del ADN genómico Banda satélite Banda principal
17 100 kb-1mb ATTGCATTCCATATC ATTGCATTCCATATC ATTGCATTCCATATC 100 pb- 100 kb Satélite GCATTC GCATTC GCATTC Minisatélite 150 pb VNTR CA CA CA Microsatélite (STR)
18 Localización cromosómica de las principales clases de ADN repetitivo Strachan y Read Garland Science
19 ADN extragénico repetido En tánden Disperso Microsatélite (5%) Minisatélite (1%) Satélite (3%) Elementos transponibles SINE (13%) Alu (10%) LTR (8%) LINE (21%) Transposones (3%)
20 Estructura de los elementos Alu Originadas a partir de RNA 7SL Funciones reguladoras de la expresión génica Inductoras en recombinación no alélica que originando deleciones e inserciones Hasler, J. et al. Nucl. Acids Res :
21 Genes
22 El genoma humano contiene 20,000-25,000 genes Codifican 100, ,000 proteínas Un gen Un gen Una enzima (Una proteína) (Un polipéptido) Varias proteínas (Varios polipétidos)
23 Distribución de los genes en los cromosomas humanos Cromosoma Tamaño (Mpb) Predicción del nº de genes Densidad de genes (genes/mpb) , , , , , , , , , , , , , X Y Localización 75 desconocida Total 2907 Media 116 1,047 9 Venter y col. Science ,
24 Tamaño de los genes 28 kb (Tamaño medio de los genes) beta-globina 1,5 kb Factor VIII 150 kb NF1 350 kb Distrofina (DMD) kb (79 exones) Distrofia muscular de Duchenne
25 Qué funciones desempeñan los genes (de clase II)?
26 Funciones moleculares de los genes humanos Venter y col. Science ,
27 ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements Objetivo: identificar todos los elementos funcionales del genoma humano. Estudio inicial de diferentes regiones cromosómicas (1%). Consorcio de laboratorios.
28 La mayor parte del genoma se transcribe % de regiones genómicas de ENCODE presentes en transcritos The Encode Proyect Consortium. NATURE Vol June 2007
29 Funciones de los RNAs no codificantes (ncrnas) Síntesis de proteínas (trnas y rrnas). Procesamiento del RNA (snornas, snrnas) Regulación de la expresión génica (mirnas). Epigenética. Sin función propia.
30 Algunos de los RNAs no codificantes intervienen fenómenos epigenéticos Costa, F.F. Gene (2008)
31 La organización génica es compleja Gerstein et al., Genome Res :
32 Otras conclusiones de ENCODE Se han identificado numerosos sitios de inicio de la transcripción (aprox. 10 veces superior al número de genes conocidos). Una fracción importante de los elementos funcionales tienen un comportamiento evolutivo neutro.
33 Qué es un gen? Una secuencia genómica (unidad de transcripción) que codifica un producto funcional: proteína o RNA
34 El número de genes no permite explicar la complejidad de los organismos vivos H. sapiens P. troglodites C. elegans D. melanogaster S. cerevisiae A. thaliana
35 Variación de la secuencia del genoma humano
36 La mayor parte de las variaciones en la secuencia del genoma humano son debidas a cambios de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polimorphism). Otras variaciones son debidas a inserciones, deleciones e inversiones de pocos nucleótidos y a diferencias en la longitud de secuencias repetidas.
37 Variación de la secuencia del genoma humano Las variaciones en la secuencia de nucleótidos originan cambios fenotípicos que determinan: variaciones fenotípicas normales. el riesgo de padecer enfermedades la respuesta a factores ambientales (fármacos p. ej.)
38 Un SNP es un cambio de secuencia que afecta a un solo nucleótido, con una frecuencia >1%. Individuo 1 ATTTAGATCGCGATAGA Individuo 2 ATTTAGATCTCGATAGA Dos individuos como promedio se diferencian en 1,5-3 millones de SNPs (0,1%)
39 Variantes estructurales del genoma: variación en el número de copias (CNV) Segmentos >1 kb Cooper Et Al., Nature Genetics Supplement. S22-s29
40 Localización de 1447 regiones cromosómicas con CNVs Redon et al. NATURE ,
41 Total entries: (hg18) CNVs: Inversions: 182 InDels (100bp-1Kb): Total CNV loci:
42 Individuo 1 Individuo 2 Individuo 3 Individuo 4
43 Influencia de las variantes estructurales en el fenotipo Carson And Scherer. Nature Reviews Genetics (7). 2006,
44 Estivill and Armengol. Plos Genetics (10),
45
46 Qué papel juegan los genes en las distintas enfermedades?
47 Las principales causas de mortalidad tienen factores genéticos 1. Enfermedades cardiacas (31.0% de las muertes en 1998) 2. Cáncer (23.2%) 3. Accidentes cerebro-vasculares (6.8%) 4. Diabetes (2.8%)
48 Hamosh et al., Nucleic Acids Research, 2005, Vol. 33, D514-D517
49
50 Se han identificado unos 2000 genes genes responsables de enfermedades humanas (aprox. 10 % del total).
51 Genes asociados con la enfermedad de Alzheimer Comienzo de la enfermedad Temprano Tardio Producto génico Asociación con la enfermedad Cromosoma Proteína precursora de amiloide (APP) Presenilina 1 (PS1) Presenilina 2 (PS2) ++ 1 Apolipoproteína E Alfa2-macroglobulina (a2m) + 12 FE Producto génico del cromosoma 12 distinto de LRP y a2m + 12
52 Frecuencia de alelos de APOE en enfermos de Alzheimer y en controles
53 Estudios genómicos de asociación Couzin and Kaiser SCIENCE. 316,
54 Estudio de asociación genómica de 7 enfermedades comunes (14000 casos y 3000 controles) The Wellcome Trust Case Control Consortium. NATURE. (447). 2007,
55 2010 Medicina personalizada? C A B C Prescripción empírica= tiempo y dinero Prescripción personalizada (farmocogenómica)=mayor eficacia
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