Enfermedades musculares

Transcripción

1 Enfermedades musculares Patología Médica Facultad de Medicina de Granada. Prof. Juan Jiménez Alonso Curso académico

2 Clasificación Miopatías congénitas Miopatías adquiridas Miopatías inflamatorias De causa conocida o idiopáticas necrosis y fenómenos inflamatorios

3 Miopatías adquiridas Miopatías inflamatorias De causa conocida idiopáticas

4 Miopatías inflamatorias Víricas: de causa conocida muchos virus-mialgias (no miositis ap!) Si miositis ap. VIH-1 y HTLV-1 Bacterianas: St. Aureus, St.,TBC, Fúngicas: candida, criptococo, aspergillus Parasitarias: toxoplasma, triquina, ameba Por fármacos: D-penicilamina, AZT,

5 Miopatías inflamatorias De causa desconocida PM idiopática 1ª DM idiopática 1ª Clasificación de 1975 DM (<PM) asociada a neoplasia DM (<PM) infantil asociada a vasculitis DM (<PM) asociada a enf. Autoinmune (LES, ES, AR, SS, EMTC, PAN )

6 Miopatías Inflamatorias Inflamación crónica m. estriada 5 casos/millón habs. Clasificación actual: Dermatomiositis (juvenil, adulto o asociada neoplasia) Polimiositis Miositis por cuerpos de inclusión asociadas a otras enf. autoinmunes

7 Epidemiología DM y PM: mujeres. MCI y neos: varones años y años Etiología desconocida, patogenia inmunológica TNF-α, 30% autoacs., asociación EAS Anatomía patológica DM: atrofia perifascicular y LB; necrosis focal PM: LT; necrosis parcheada MCI: inclusiones eosinófilos

8 Cuadros clínicos Debilidad muscular proximal (cinturas), simétrica y progresiva, con impotencia marcada, de semanas o meses MCI: años; musculatura facial y distal). Disfagia, disfonia, no debilidad respiratoria Sensibilidad normal. Poca atrofia (>MCI)

9 Cuadros clínicos Manifestaciones generales, sistémicas Calcificaciones en DM juvenil Afectación pulmonar (fibrosis-ac Jo-1 + artritis IF: síndrome antisintetasa) Búsqueda de neoplasia (*** en DM; ovario, mama, pulmón, colon, útero, próstata)

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11 DM piel: eritemas, telangiectasias, grietas y fisuras ( manos de mecánico ) Eritema heliotropo

12 Pápulas de Gottron

13 Síndrome antisintetasa: 20% de DM tienen además: artritis, manos mecánico, Raynaud, fibrosis pulmonar y Ac Jo-1 Ac Jo-1

14 Diagnóstico Hª clínica EF enzimas musculares (GOT-GPT-CPK-LDH-aldolasa) AutoAcs: Jo-1 y Pm. PL-7, PL-12 2%: Subgrupo de PM de mal pronóstico cuando hay Acs. Antipartículas reconocedoras de señal (anti-srp)

15 Diagnóstico EMG: patrón miopático Biopsia muscular Búsqueda neo en DM: Gine, PSA, sangre oculta, TAC t-abd., PECT (?)

16 Tratamiento Prednisona: 1 mg/kg peso Inmunosupresores: azatioprina mg/kg.peso/día; Otros IS: metotrexato, CFM, MMF, tacrolimus, Inmunoglobulinas iv mensuales. MCI: tratamiento ineficaz

17 Otras miopatías inflamatorias De causa desconocida Granulomatosas (sarcoidosis, Crohn) PM eosinofila (s. hipereosinofílico) Miositis orbitaria (d.d. oftalmopatía tiroidea) Miositis macrofágica

18 Miopatías congénitas Distrofías musculares Síndromes miotónicos

19 Distrofias musculares Enf. 1ªs del músculo, degenerativas, hereditarias y de curso progresivo. 7 grandes grupos (PEDIATRÍA) Distrofinopatías (ausencia-déficit distrofina): Duchenne: inicio antes 4 años: caídas, marcha de pato, seudohipertrofia de pantorrillas. Exitus < 25 a Becker: similar, pero inicio más tardío y exitus > 50 a..

20 Distrofinopatías (ausencia-déficit distrofina)

21 Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne

22 Distrofia facioescapulohumeral Distrofia muscular de cinturas Distrofia oculofaríngea Miopatías distales Emery-Dreyfuss Distrofias musculares congénitas

23 Síndromes miotónicos Retraso en la relajación. Distrofia miotónica STEINERT: Hay formas de aparición en adultos: debilidad muscular, miocardiopatía, cataratas, alopecia. Dx por clínica, EMG y estudios genéticos.

24 Síndromes miotónicos Retraso en la relajación. Miotonías no distróficas Defectos de canal: del Cl-, Ca++, Na+, k+ Fibrosis quística, miastenias congénitas Miotonía congénita de Thomsen Parálisis periódica hipokaliémica

25 Otras Miopatías tóxicas metabólicas endocrinas

26 Miopatías tóxicas las más frecuentes. Más implicados: alcohol, AZT, l-triptófano, s. neuroléptico maligno. Cursan con mialgias y debilidad muscular reversibles al retirar el tóxico enzimas elevadas, EMG y biopsia. Complicaciones: rabdomiolisis, insuf. renal

27 Miopatías metabólicas Parálisis periódica (K+ sérico) Miopatías glucogenósicas Pompe y McArdle Lipídicas Déficit de carnitina y carnitina-palmitoil transferasa.

28 Miopatías endocrinas Tiroideas hiper e hipotiroidismo Por glucocorticoides Miopatía esteroidea : ***cintura pelviana, enzimas habitualmente normales!!. > mujeres