Enfermedades Autoinmunes cont. Mabel Goñi
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- José Manuel Murillo Nieto
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1 Enfermedades Autoinmunes cont. Mabel Goñi
2 E A I El espectro clínico es diverso Síntomas y signos pueden presentarse en combinaciones específicas y con Ac bien caracterizados Otros pacientes no presentan criterios para 1 enf. específica; pudiendo tratarse de etapa inicial o EMTC o conectivopatia indif.
3 Esclerosis sistémica: Es una enfermedad heterogénea con las diferencias en la afectación dérmica (formas circunscritas a segmentos cutáneos frente a formas difusas con lesiones cutáneas generalizadas),vascular y la existencia o no de afectación visceral, así como por el tipo y la gravedad de ésta
4 Esclerosis sistémica: La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad generalizada del tejido conectivo que se caracteriza por engrosamiento y fibrosis de la piel y que compromete vasos y afecta órganos como el tracto gastrointestinal, pulmón, corazón y riñón
5 Factores ambientales: exposición a agentes ambientales: exposición a sílice a vibraciones (bull-dozers) solventes como el cloruro de vinilo o solventes orgánicos silicona mediante implantes mamarios a enfermedad injerto contra huésped del tranplante de médula ósea
6 Formas clínicas: 1. Localizada a) Morfea b) Linear 2. Esclerosis sistémica: a) Difusa b) Limitada o Síndrome de CREST
7 Morfea y esclod.lineal:
8 E.S. limitada Síndrome de CREST : Calcinosis Raynaud s phenomenom Esophageal dysfunction Sclerodactily Telangiectasy
9 Esclerosis sistémica: pre-esclerodermia esclerodermia cutánea difusa eslerodermia cutánea limitada esclerodermia sin esclerodermia síndromes de superposición
10 Raynaud: forma inicial muy frec. Reactividad anormal al frío expresada en piel de miembros, corazón, pulmón y riñon como espasmo arterial, seguido de estasis vascular( cianosis ) y finalmente, hiperemia reactiva Es capaz de provocar ulceración dolorosa de pulpejo de los dedos
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12 Difusa: Progresión rápida de fibrosis cutánea Compromiso proximal de extremidades, tronco y cara Compromiso visceral precoz Es grave y menos frecuente Tiene como autoanticuerpo marcador a antitopoisomerasa I (Scl-70)
13 Limitada o CREST: Fibrosis limitada a sectores distales (manos, pies) y a cara Compromiso visceral tardío Tiene como autoanticuerpo marcador a anticentrómero
14 Piel: El fenómeno de Raynaud es el síntoma más frecuente de inicio(77,8%) Forma edematosa, con dedos tumefactos Fibrosis, semanas o meses después, piel engrosada y tirante, no es posible hacer pliegues
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16 Piel: Telangiectasias consistentes en dilataciones de asas capilares,manos, cara, labios, lengua y mucosa oral Calcinosis que son depósitos de material cálcico, en el pulpejo de los dedos, y otras sup.extensoras
17 Piel que rodea la boca múltiples surcos radiados
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19 Piel: Atrofia de piel con zonas de hipo e hiperpigmentación En cara hay pérdida de los pliegues de la frente, de los ángulos externos de los ojos, de la región malar y del puente nasal
20 Calcinosis:
21 Gastrointestinal : El esófago se compromete en el 80% de los enfermos, la mitad tiene disfagia y el 20 % reflujo La alteración del esfínter esofágico inferior determina: reflujo, esofagitis péptica, ulceraciones y estenosis
22 Digestivo: Puede haber atonía gástrica, duodenal, del intestino delgado y grueso La hipomotilidad del yeyuno o el íleon puede conducir a una malabsoción, diarrea,, distensión abdominal, episodios de pseudo-obstrucción
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24 Renal: Se distinguen fundamentalmente dos tipos : 1.la forma aguda de nefropatía de la esclerodermia, también conocida como crisis esclerodérmica 2.la forma crónica de nefropatía
25 Crisis esclerodérmica: Complicación grave y precoz de las formas difusas (dentro de los primeros cinco años de la enfermedad) Principal factor de riesgo lo constituye la rápida progresión de las lesiones cutáneas Puede ser precipitada por corticoides
26 Crisis esclerodérmica: Aparición brusca de signos bioquímicos de insuficiencia renal sin evidencia previa de insuficiencia renal significativa Si no se trata, la insuficiencia renal avanza de forma progresiva, hasta el estadio terminal en breve Cuadro de hipertensión maligna generalmente Proteinuria
27 Nefropatía crónica de la esclerodermia La presencia de marcadores de afectación renal (proteinuria, signos bioquímicos de insuficiencia renal) o hipertensión arterial es mucho más frecuente que la prevalencia de crisis esclerodérmica
28 Nefropatía crónica de la Hipertensión arterial moderada esclerodermia Insuficiencia renal de lenta progresión y proteinuria no nefrótica con escasas alteraciones del sedimento Traduce la presencia de un parénquima renal crónicamente isquémico a causa de las lesiones vasculares
29 Pulmonar : Es fecuente TANTO en la forma difusa y en el CREST Es una causa importante de muerte Las alteraciones de la función pulmonar incluyen una enfermedad restrictiva En el lavado broncoalveolar puede haber un aumento de linfocitos o neutrófilos
30 Fibrosis pulmonar :78 % en RX
31 Corazón: Evidencia clínica de compromiso miocárdico se encuentra en menos del 10%,disfunción del ventrículo izquierdo son frecuentes Se manifiesta por insuficiencia cardíaca y arritmias La fibrosis reemplaza zonas de tejido cardíaco y del sistema excito-conductor
32 The American Rheumatism Assoc. Se dice que una persona tiene Esclerosis Sistémica si reúne el criterio mayor ó2 ómás criterios menores Aunque esto es discutido
33 CRITERIO MAYOR Esclerodermia proximal Engrosamiento, retracción e induración simétrica de la piel de los dedos y de la piel proximal a las articulaciones MTF Los cambios pueden afectar a toda una extremidad, cara, cuello y tronco (tórax y abdomen).
34 CRITERIOS MENORES: Esclerodactilia, Los cambios mencionados,limitados a los dedos de las manos Cicatrices digitales o pérdida de sustancia de los pulpejos de los dedos Fibrosis pulmonar basal bilateral
35 Anticuerpos:Scl 70 y anticentrómero El antígeno Scl-70 es una proteína cromosómica identificada como la enzima ADN topoisomerasa 1 Es específico para esclerodermia y aparecen en hasta un 40 % en la esclerodermia difusa y en un % en el síndrome de CREST
36 Ac anticentrómero: Se asocian con la esclerosis cutánea difusa y con mayor riesgo de fibrosis pulmonar Se detectan en pacientes con: Síndrome de CREST (70-85 %) Esclerodermia difusa (10-30 %) En un pequeño número con otras conectivopatía
37 Enfermedades Inflamatorias Musculares(EMI) Enfermedades autoinmunes que afectan principalmente los músculos esqueléticos, asociados a otras manifestaciones sistémicas de forma e incidencia variada
38 Síntomas: Debilidad muscular puede aparecer de manera súbita o desarrollarse lentamente en de semanas o meses Dolor y posterior evolución a atrofia Disnea Disfagia Erupción cutánea
39 Ac antisintetasa: Cinco antisintetasas han sido descritas en asociación con miositis Lo más común es la Anti J0-1, que reacciona con la Histidil-tRNA sintetasa(dr3 y DRW529 Se encuentra en 20% de los pacientes con Polimiositis o Dermatomiositis.
40 Anticuerpos específicos para Miositis a) Anticuerpos Antisintetasas b) Anticuerpos no antisintetasa (anti-srp, el más característico) c) Anticuerpos antinucleares. Más frec. es el Anti Mi-2.
41 SINDROME ANTISINTETASA: Este sindrome se asemeja a la Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo o los síndromes superpuestos, pero predomina la miositis.
42 POLIMIOSITIS: 1.DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMETRICA 2.Afección en la mayoría de los casos de cintura escapular y pelviana 3.ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES 4.Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa
43 5.ELECTROMIOGRAMA Aumento de la actividad de inserción : con presencia de actividad en reposo, manifestada por fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra). Potenciales de unidad motora de características miopáticas con disminución de la amplitud y duración y polifásicos Descargas peculiares repetitivas de alta frecuencia
44 6.BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE Presencia de fibras degeneradas y necróticas, junto a un infiltrado inflamatorio perivascular formado por linfocitos y macrófagos con algunas células plasmáticas
45 Diagnóstico: Polimiositis definida : 4 criterios Polimiositis probable : 3 criterios Polimiositis posible : 2 criterios
46 AC en PM : anti Jo 1 anti PM1 anti Mi 1 y 2 Se asocian con miositis y enfermedad intersticial pulmonar Los más frecuentes son los anticuerpos anti-jo 1.
47 Los anticuerpos anti Jo-1 son específicos de polimiositis, se detectan en % de los casos. Se asocian con una mayor incidencia de: Enfermedad intersticial pulmonar Artritis Fenómeno de Raynaud
48 Dermatomiositis : Es más común en niños entre los 5 y los 15 años, y adultos entre 40 y 60 años Las mujeres la presentan con mayor frecuencia que los hombres Puede asociarse a cáncer al igual que PM
49 DM:MI con compromiso cutáneo
50 Dermatomiositis: Eritema en Heliotrópo :Erupción eritematosa de color rojo violáceo moteada o difusa, localizada en párpados superiores.mejillas, puente de la nariz, zona superior del tórax y proximal de los brazos,
51 Eritema en Heliotrópo:
52 Dermatomiositis:Anticuerpos Antinucleares Anti Mi-2 (15 a 20% de los pacientes) Signo de Pañuelón: Dermatomiositis
53 Signo de Pañuelón
54 Pápulas de Gottron: Pápulas o placas eritematosas violáceas que aparecen sobre prominencias óseas, especialmente en articulaciones metacarpofalángicas, interfalángicas proximales y distales, pero también codos,rodillas o maleólos
55 PG:Pápulas eritematocongestivas y planas las superficies de extensión
56 SINDROME DE SJÖGREN CRITERIOS SUGERIDOS QUERATOCONJUNTIVITIS SECA Prueba de Schirmer positiva: introducción de una tira de papel secante milimetrado en el fondo de saco conjuntival, que no se humedece más allá de 9 mm después de 5 min,
57 Rosa de Bengala positiva: instilación en la conjuntiva de una gota de rosa de Bengala, observando la coloración con una lámpara de hendidura Prueba de fluoresceína positiva
58 QUERATOCONJUNTIVITIS SECA
59 XEROSTOMIA: Síntomas de sequedad bucal Disminución de la secreción salival basal y después del estímulo BIOPSIA POSITIVA DE GLANDULA SALIVAL MENOR
60 XEROSTOMIA
61 DATOS DE LABORATORIO: Factor reumatoideo positivo Anticuerpos antinucleares positivos Anticuerpos anti-ro o anti-la positivos Definido:4 criterios Posible: 3 criterios
62 Caso clínico Mujer de 22 a,trabaja en peluquería, que presenta artralgias de ambas manos y Raynaud desde hace meses,luego refiere sequedad bucal, no sabe precisar,actualmente agrega debilidad muscular proximal, disfagia,y fiebre por lo cual consulta. Al examen eritema facial en alas mariposa,tumefacion de IF distales y puños, roce pericárdico y distenci{on epigástrica.
63 Asocia signos y síntomas de AR,LES,ES,SS,PM o DM EMTC:
64 Criterios Ac anti Rnp + Ac anti Sm Criterios mayores:miositis,compromiso pulmonar,raynaud,hipomotilidad esof.,manos tumef o esclerodactilia Criterios menores: alopecia,leucopenia,anemia,pleuritis,peric, artritis,eritema malar
65 Otros: LES-ES-PM + Ac U I-Rnp
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