HIPOVENTILACIÓ DEFECTE DEL SISTEMA DE CONTROL RESPIRATORI. Quimiorreceptors perifèrics i centrals
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- Felipe Gómez Henríquez
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1 HIPOVENTILACIÓ DEFECTE DEL SISTEMA DE CONTROL RESPIRATORI LLOC DEFECTE Quimiorreceptors perifèrics i centrals Neurones respiratòries del tronc encefàlic TRASTORN Disfunció cos carotidi Hipòxia perllongada Alcalosi metabòlica Poliomielitis, encefalitis Infart, hemorragia i traumatisme tronc encefàlic Desmielinització o degeneració tronc encefàlic Administració crònica de fàrmacs Hipoventilació alveolar primaria
2 HIPOVENTILACIÓ DEFECTE DEL SISTEMA NEUROMUSCULAR LLOC DEFECTE Nervis mèdula espinal i perifèrics Músculs respiratoris TRASTORN Traumatisme cervical alt Poliomielitis Malaltia motoneurona Neuropatia perifèrica Miastenia gravis Distròfia muscular Miopatia crònica
3 HIPOVENTILACIÓ DEFECTE DE L APARELL RESPIRATORI LLOC DEFECTE Paret toràcica Vies respiratòries i parènquima pulmonar TRASTORN Cifoescoliosi Fibrotòrax Toracoplàstia Espondilitis anquilosant Hipoventilació obesitat MPOC Fibrosi quística SAOS
4 HIPOVENTILACIÓ Fenòmens fisiològics primaris pco2 ph po2 Secundarismes HCO3 Cl Vasodilatació cerebral Fragmentació del son Desaturació Hb eritropoiesi Vasoconstricció pulmonar Clínica Cefalea matutina Hipersomnia diürna Confusió, fatiga Cianosi Policitèmia HTAP ICC
5 LLOC DEFECTE Resposta centre respiratori Hiperventilació voluntària PIM PEM Espirometria volums Resistència, distensibilitat PO2 (A a) SISTEMA CONTROL RESPIRATORI N N N N N SISTEMA NEURO MUSCULAR N APARELL RESPIRATORI N N Anormals N
6 PROVA DIAGNÒSTICA ELECTROMIOGRAMA Presència de fasciculacions i signes de denervació a les 4 extremitats, amb normalitat de la neurografia sensitiva i motora. Compatible amb malaltia de motoneurona difusa.
7 DIAGNÒSTIC FINAL ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA
8 ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA (ELA) Malaltia neurodegenerativa Paràlisi muscular progressiva Degeneració motoneurona Descrita 1869 Jean Martin Charcot ESCLEROSI LATERAL: engruiximent feixos anteriors i laterals corticoespinals substituïts per gliosis. AMIOTRÒFICA: atròfia de les fibres musculars.
9 ELA / epidemiologia INCIDÈNCIA: casos / hab/any (EEUU 1.89 / any) PREVALÈNCIA: casos / hab M / F 1.5:1 Risc estimat als 70 anys 1/1000 Possible protecció hormonal dones Mortalitat x / any Mitjana edat 64 (55 65) 5% < 30 anys (casos juvenils esporàdics)
10 ELA / epidemiologia Majoria esporàdics 5% història familiar (FALS): Herència mendeliana alta penetrància Aparició 10 anys abans M / F 1:1 Menor temps supervivència JALS: <25 anys (HAD: crom 9q34, HAR: crom 2q33 i 15q12 21)
11 ELA / epidemiologia Focus endèmics: oest Pacífic Prevalència x Persones Chamorro (Guam i illes Marianas), península Kii de la illa Honshu, persones Auyu i Jakai del sud de Nova Guinea. Associat a Parkinsonisme i demència (ALS PD complex)
12 ELA / clínica Varia segons nivell afectació Pèrdua força assimètrica gradual, inici zona distal extremitats (rampes a 1ª hora matí) Atròfia progressiva muscular, fasciculacions, espasticitat, espasmes flexors Bulbar: disfàgia, disàrtria, sialorrea
13 ELA / clínica Presentació Respiratòria: 5% (no afectació extremitats ni bulbar) Insuficiència respiratoria Hipoventilació nocturna Díspnea, ortopnea, cefalea matutina, somnolència diürna, anorèxia, poca concentració, irritabilitat, canvis humor.
14 ELA / exploració física Atròfia muscular (mans) Fasciculacions (llengua) Espasticitat, Clonus, hipertonia, ROTs patològics, disfàgia, disàrtria, Funció sensitiva, intestinal, vesical i cognitiva conservades Insuficiència respiratòria i altres complicacions pulmonars causa de mort
15 ELA / diagnòstic diferencial
16 ELA / exploracions complementàries ESTUDIS ELECTROFISIOLÒGICS Estudis conducció nerviosa (motor i sensitiu) EMG convencional Estimulació magnètica transcranial i estudis de conducció motor central EMG quantitatiu NEUROIMATGE BIÒPSIA MUSCULAR ALTRES ESTUDIS LABORATORI
17 ELA / diagnòstic
18 ELA / tractament o o o o Tto simptomàtic Maneig ventilació Maneig nutricional Tto modificador de la malaltia
19 ELA / maneig ventilació
20 ELA / maneig nutricional Disfagia.aspiració, malnutrició, pèrdua pes, deshidratació. Modificació consistència aliments, educació deglució. Alimentació suplementària enteral IMC 10% pes òptim Gastrostomia percutània endoscòpica Gastrostomia percutània insertada radiològicament Sonda nasogàstrica
21 ELA / tto modificador malaltia RILUZOLE 100mg Allarga supervivència 2 3m Adm 18 mesos dx definitiu o probable Símptomes <5a FVC >60% edat <75a
22 EVOLUCIÓ PACIENT Tto VMNI BiPAP Mala evolució Èxitus 1 mes després diagnòstic
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