CATÁLOGO. Fecha de actualización: 01/02/2107

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1 CATÁLOGO 2017 Fecha de actualización: 01/02/2107

2 Prenatal + Reproducción Codificacion Producto Gen Procedimiento Días laborables PRE1001 TrisoNIM Premium 13, 18, 21, XY, 7 microdeleciones NGS no invasivo 5 PRE1002 TrisoNIM Advance 13, 18, 21, XY, 3 microdeleciones NGS no invasivo 7 PRE1003 TrisoNIM Basic 13, 18, 21 NGS no invasivo 7 PRE1004 TrisoNIM 13, 18, 21, XY NGS no invasivo 7 PRE2001 Validacion TrisoNIM - KaryoNIM Prenatal 5 PRE2002 Validacion TrisoNIM - QF-PCR 2 PRE2003 Validacion TrisoNIM - Cariotipo 21 PRE3001 KaryoNIM Prenatal - KaryoNIM Prenatal 5 PRE3002 KaryoNIM Prenatal Técnico - KaryoNIM Prenatal 5 PRE4001 QF-PCR fetal - QF-PCR 2 PRE4002 Estudio contaminación materna - QF-PCR 2 PRE5001 Cariotipo prenatal en LA - Cariotipo 21 PRE5002 Cariotipo prenatal en Biopsia Coriónica - Cariotipo 21

3 Prenatal + Reproducción Codificacion Producto Gen Procedimiento Días laborables PRE6001 Estudio prenatal de mutación conocida Mutación descrita en familiar (sólo para estudios realizados previamente en NIMGenetics) Sanger 15 PRE7001 NIMSeq Noonan prenatal PTPN11, SOS1, RAF1, NRAS, KRAS, BRAF, MAP2K1, A2ML1, CBL, SHOC2, HRAS, MAP2K2, SPRED1 Panel NGS + Sanger 30 PRE7002 NIMSeq Noonan prenatal TRIOS PTPN11, SOS1, RAF1, NRAS, KRAS, BRAF, MAP2K1, A2ML1, CBL, SHOC2, HRAS, MAP2K2, SPRED1 Panel NGS + Sanger 30 REP1001 ReproNIM - Panel NGS + PCR + TP-PCR 30

4 Array-CGH Codificacion Producto Procedimiento Días laborables CGH1001 KaryoNIM 60k Array-CGH 15 CGH1002 KaryoNIM 60k Tecnico Array-CGH 15 CGH1003 KaryoNIM 180k Array-CGH 20 CGH1004 KaryoNIM 180k Tecnico Array-CGH 20 CGH1005 KaryoNIM 180k Autismo Array-CGH 20 CGH1006 KaryoNIM 180k Autismo Tecnico Array-CGH 20 CGH1007 Array-CGH 400k Array-CGH 20 CGH2001 KaryoNIM STEM CELLS Array-CGH 15 CGH3001 Affymetrix 750k Array Affymetrix CGH+SNP 25 CGH4001 Informe de KaryoNIM 60k Análisis array-cgh 15 CGH4002 Informe de KaryoNIM 180k Análisis array-cgh 20 CGH4003 Informe de KaryoNIM Autismo 180k Análisis array-cgh 20

5 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC CARIOTIPO BANDAS G CARIOTIPO 15 ONC1002 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS KaryoNIM Cancer Diagnostics 60k Array-CGH 15 ONC1003 LEUCEMIAS, MÚLTIPLES TIPOS KaryoNIM Leukemia Array-CGH+SNP 15 ONC1020 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA FISH REORDENAMIENTO t(9;22) BCR/ABL BCR, ABL FISH 15 ONC1021 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA FISH REORDENAMIENTO t(15;17) PML/RARA PML, RARA FISH 15 ONC1022 LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA FISH REORDENAMIENTO t(12;21) ETV6/RUNX1 ETV6 (TEL), RUNX1 (AML1) FISH 15 ONC1023 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA FISH REORDENAMIENTO t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 RUNX1 (AML1), RUNX1T1 (ETO) FISH 15 ONC1024 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA FISH INVERSIÓN 16 CBFB/MYH11 CBFB, MYH11 FISH 15 ONC1025 LEUCEMIA AGUDA FISH REORDENAMIENTOS MLL MLL FISH 15 ONC1026 LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA FISH REORDENAMIENTOS E2A E2A (TCF3) FISH 15 ONC1027 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH DELECION 7q FISH 15 ONC1028 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH DELECIÓN 5q FISH 15 ONC1029 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH DELECION 20q FISH 15

6 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC1030 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH CENTRÓMERO 8 FISH 15 ONC1031 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH REORDENAMIENTOS PDGFRA FISH 15 ONC1032 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH REORDENAMIENTOS PDGFRB FISH 15 ONC1033 NEOPLASIAS MIELOIDES FISH REORDENAMIENTOS FGFR1 (8p) FISH 15 ONC1034 LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA FISH PANEL LLC COMPLETO: del(13q), del(11q), del(17q),trisomía 12 ATM (11q), TP53 (17p) FISH 15 ONC1035 LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA FISH DELECIÓN 13q (13q14.3) FISH 15 ONC1036 LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA FISH DELECIÓN 11q/17p ATM (11q), TP53 (17p) FISH 15 ONC1037 LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA FISH CENTRÓMERO 12 FISH 15 ONC1038 MIELOMA MÚLTIPLE FISH PANEL MM COMPLETO: TP53, 1p/1q, IGH/ FGFR3, IGH/MAF TP53, IGH, FGFR3, MAF FISH 15 ONC1039 MIELOMA MÚLTIPLE FISH PANEL MM1: TP53, IGH, 1p/1q TP53, IGH FISH 15 ONC1040 MIELOMA MÚLTIPLE FISH DELECIÓN 13q (13q34) FISH 15 ONC1041 MIELOMA MÚLTIPLE FISH DELECIÓN 17p TP53 FISH 15 ONC1042 MIELOMA MÚLTIPLE FISH CENTRÓMERO 17 FISH 15

7 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC1043 MIELOMA MÚLTIPLE/LINFOMAS FISH REORDENAMIENTO IGH FISH 15 ONC1044 MIELOMA MÚLTIPLE FISH AMPLIFICACIÓN/DELECIÓN 1q/1p FISH 15 ONC1045 MIELOMA MÚLTIPLE FISH PANEL MM2: IGH/FGFR3, IGH/MAF FISH 15 ONC1046 MIELOMA MÚLTIPLE FISH REORDENAMIENTOS IGH/MAF FISH 15 ONC1047 MIELOMA MÚLTIPLE FISH REORDENAMIENTOS t(4;14) IGH/FGFR3 FISH 15 ONC1048 MIELOMA MÚLTIPLE FISH PANEL MM3: IGH/CCND3, IGH/MAFB FISH 15 ONC1049 MIELOMA MÚLTIPLE FISH REORDENAMIENTOS IGH/CCND3 FISH 15 ONC1050 MIELOMA MÚLTIPLE FISH REORDENAMIENTOS IGH/MAFB FISH 15 ONC1051 MIELOMA MÚLTIPLE FISH PANEL MM HIPERDIPLOIDÍA: 5, 9, 15 FISH 15 ONC1052 CANCER PULMÓN/LINFOMA FISH REORDENAMIENTOS ALK FISH 15 ONC1053 MIELOMA MÚLTIPLE/LINFOMA FISH REORDENAMIENTO t(11;14) IGH/BCL1 FISH 15 ONC1054 LINFOMA FISH REORDENAMIENTO IGH/BCL2 FISH 15 ONC1055 LINFOMA/MIELOMA MÚLTIPLE FISH REORDENAMIENTO IGH/MYC FISH 15

8 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC1056 LINFOMA FISH REODENAMIENTO MYC FISH 15 ONC1057 MIELOMA MÚLTIPLE/LINFOMA FISH REORDENAMIENTO BCL1 (CCND1) FISH 15 ONC1058 LINFOMA FISH REORDENAMIENTO BCL2 FISH 15 ONC1059 LINFOMA FISH REORDENAMIENTOS BCL6 FISH 15 ONC1060 LINFOMA FISH REORDENAMIENTOS BIRC3/MALT1 BIRC3 (API2), MALT1 FISH 15 ONC1061 LINFOMA FISH REORDENAMIENTOS TCR a/d FISH 15 ONC1062 LINFOMA FISH EGFR (7p) FISH 15 ONC FISH XY FISH 15 ONC1064 LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA FISH 21q FISH 15 ONC1065 OLIGODENDROGLIOMA FISH 1p/19q FISH 15 ONC1066 LINFOMA FISH ALK FISH 15 ONC1067 MELANOMA FISH PANEL MELANOMA: RREB1, MYB, CCND1, CEP6 FISH 15 ONC1068 CÁNCER MAMA FISH ERRB2 (Her2neu) FISH 15

9 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC1069 SARCOMA FISH EWSR1 FISH 20 ONC1070 SARCOMA FISH FKHR (FOXO1A) FISH 20 ONC1071 SARCOMA FISH FUS FISH 20 ONC1072 SARCOMA FISH PDGFB FISH 20 ONC1073 SARCOMA FISH NMYC FISH 20 ONC1074 SARCOMA FISH SYT FISH 20 ONC2001 CÁNCER FAMILIAR KaryoNIM Cáncer Familiar MUTYH, EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, MSH3, APC, BMPR1A, PTEN, BRCA2, MLH3, PALB2, CDH1, TP53, FLCN, BRCA1, AXIN2, SMAD4, STK11, CHEK2, TMEM127, SDHD, SDHC, SDHB, SDHAF2, VHL, MEN1, FH, CDC73, AIP Array-CGH 15 ONC2002 CÁNCER DE MAMA/OVARIO FAMILIAR KaryoNIM Cáncer de mama/ovario familiar BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, CDH1, PALB2, PTEN Array-CGH 15 ONC2003 CÁNCER FAMILIAR COLORRECTAL KaryoNIM Cáncer de colon familiar MUTYH, EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, MSH3, APC, BMPR1A, PTEN, MLH3, CDH1, TP53, FLCN, AXIN2, SMAD4, STK11, CHEK2 Array-CGH 15 ONC2004 CÁNCER DE MAMA/OVARIO FAMILIAR ONCONIM SEQ BRCA1/BRCA2 + KaryoNIM Cáncer de mama/ovario familiar BRCA1 y BRCA2 (en CGH BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, CDH1, PALB2, PTEN) Panel NGS + array- CGH ONC2005 CÁNCER DE MAMA/OVARIO FAMILIAR ONCONIM SEQ BRCA1/BRCA2 BRCA1 y BRCA2 Panel NGS 30

10 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC2051 ONC2052 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS CÁNCER FAMILIAR FEMENINO Panel de diversos tipos de cáncer hereditario y somático Panel de cáncer femenino hereditario (16 tipos de cáncer hereditario) APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL Panel NGS 45 Panel NGS 45 ONC2053 CÁNCER FAMILIAR MASCULINO Panel de cáncer masculino hereditario (15 tipos de cáncer hereditario) APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, VHL Panel NGS 45 ONC2054 CÁNCER DE MAMA/OVARIO Panel de cáncer de mama/ovario familiar BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C Panel NGS 45 ONC2055 CÁNCER FAMILIAR COLORRECTAL Panel de cáncer gástrico familiar CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Panel NGS 45 ONC2056 CÁNCER FAMILIAR RENAL Panel de carcinoma renal familiar VHL, MET, FH, FLCN Panel NGS 45 ONC2057 CÁNCER FAMILIAR PROSTATA Panel de cáncer de próstata familiar BRCA1, BRCA2, CHEK2 Panel NGS 45 ONC2058 CÁNCER FAMILIAR NEUROENDOCRINO Panel de neuplasia endocrina múltiple familiar MEN1, RET, CDKN1B Panel NGS 45 ONC2059 CÁNCER FAMILIAR NEUROENDOCRINO Panel de cáncer tiroideo familiar RET, NTRK1 Panel NGS 45

11 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC2060 CÁNCER FAMILIAR NEUROENDOCRINO Panel de carcinoma paratiroideo familiar CDC73, MEN1 Panel NGS 45 ONC2061 NEUROFIBROMATOSIS Panel de neurofibromatosis NF1, NF2 Panel NGS 45 ONC2062 CÁNCER FAMILIAR NEUROENDOCRINO Panel de feocromocitoma familiar SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1, TMEM127 Panel NGS 45 ONC2063 CÁNCER FAMILIAR NEUROENDOCRINO Panel de paraganglioma familiar SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL Panel NGS 45 ONC2064 RETINOBLASTOMA Panel de retrinoblastoma RB1 Panel NGS 45 ONC2065 CÁNCER FAMILIAR MELANOMA Panel de melanoma familiar CDKN2A, CDK4 Panel NGS 45 ONC2066 CÁNCER FAMILIAR CONDROSARCOMA Panel de condrosarcoma familiar EXT1, EXT2 Panel NGS 45 ONC2067 CÁNCER FAMILIAR COLORRECTAL Panel de cáncer colorrectal familiar APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A Panel NGS 45 ONC2068 CÁNCER FAMILIAR PANCREÁTICO Panel de cáncer pancreático familiar BRCA2, PALB2 Panel NGS 45 ONC2069 CÁNCER FAMILIAR ENDOMETRIO Panel de cáncer de endometrio familiar MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Panel NGS 45 ONC2101 CÁNCER FAMILIAR COLORRECTAL INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES, PANEL DE BETHESDA PARA SÍNDROME DE LYNCH ONC2102 CÁNCER FAMILIAR COLORRECTAL LOH 10q23 (región PTEN) ONC2103 OLIGODENDROGLIOMA LOH 1p/19q PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR

12 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC3001 Revisión AP Bloque Análisis patológico 5 ONC4001 CÁNCER PULMÓN y COLON OncoNIM BIOMARKER PULMÓN Y COLON + COLON FUSIONES Panel NGS DNA + RNA 21 ONC4002 CÁNCER DE COLON Y PULMÓN OncoNIM BIOMARKER COLON Y PULMÓN Panel NGS DNA 21 ONC4003 CÁNCER PULMÓN ONCONIM BIOMARKER PULMÓN FUSIONES Panel NGS RNA 21 ONC4004 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS ONCONIM BIOMARKER PULMÓN AMPLIO ESPECTRO Panel NGS DNA + RNA 21 ONC4101 NEOPLASIAS MIELOIDES PANEL MUTACIONES NEOPLASIAS MIELOIDES Panel NGS 40 ONC4102 MIELOMA MÚLTIPLE PANEL MUTACIONES MIELOMA MÚLTIPLE Panel NGS 40 ONC4501 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA REORDENAMIENTO AML1/ETO RT-PCR 7 ONC4502 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA CUANTITATIVA AML1/ETO Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 15 ONC4503 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA REORDENAMIENTO PML/RARA (bcr1, bcr2 y bcr3) RT-PCR 7 ONC4504 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA INVERSIÓN 16 CBFB/MYH11 (A, C Y D) RT-PCR 7 ONC4505 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA CUANTITATIVA CBFB/MYH11 (Tipo A) Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 15 ONC4506 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA CUANTITATIVA CBFB/MYH11 (Tipo D) Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 15

13 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC4507 LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA MÚLTIPLE LLA B (TEL/AML1, MLL/AF4, E2A/PBX1, BCR/ABL) Multiplex RT-PCR 7 ONC4508 LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA REORDENAMIENTO TEL/AML1 RT-PCR 7 ONC4509 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA REORDENAMIENTO MLL/AF4 RT-PCR 7 ONC4510 LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA REORDENAMIENTO E2A/PBX1 RT-PCR 7 ONC4511 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA/ LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA REORDENAMIENTO BCR/ABL (p190 y p210) RT-PCR 7 ONC4512 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA/ LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA CUANTITATIVA BCR/ABL p210 Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 25 ONC4513 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA/ LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA CUANTITATIVA BCR/ABL p190 Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 25 ONC4514 NEOPLASIAS MIELOIDES REORDENAMIENTO FIP1L1/PDGFRA RT-PCR 7 ONC4515 NEOPLASIAS MIELOIDES REORDENAMIENTO PDGFRB/ETV6 RT-PCR 7 ONC4516 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTO BCL1/JH PCR 5 ONC4517 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTO BCL2/JH (MBR/mcr) PCR 7 ONC4518 NEOPLASIAS LINFOIDES HIPERMUTACIÓN SOMÁTICA DEL GEN IgVH (ADN) RT-PCR + SANGER 10 ONC4519 NEOPLASIAS LINFOIDES HIPERMUTACIÓN SOMÁTICA DEL GEN IgVH (ARN) RT-PCR + SANGER 10

14 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC4520 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTOS B: CLONALIDAD IgH CDRII / CDRIII PCR 10 ONC4521 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTOS B: CLONALIDAD IgH FR1 / FR2 / FR3 ONC4522 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTOS B: CLONALIDAD IgK E IgL ONC4523 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTOS T: CLONALIDAD TCRgamma ONC4524 NEOPLASIAS LINFOIDES REORDENAMIENTOS T: CLONALIDAD TCRbeta PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR ONC4525 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES CEBPA BIALÉLICA PCR + SANGER 10 ONC4526 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES KIT EXONES 8 Y 17 PCR + SANGER 10 ONC4527 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES FLT3 (ITD Y p.d835) PCR + RFLP 10 ONC4528 NEOPLASIAS LINFOIDES CUANTIFICACIÓN RATIO FLT3 (ALELO ITD/ALELO NATIVO) PCR + ELECTROFORESIS CAPILAR 10 ONC4529 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES NPM1 EXÓN 12 PCR + SANGER 10 ONC4530 NEOPLASIAS LINFOIDES CUANTITATIVA MUTACIÓN NPM1 TIPO A EXÓN 12 Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 15 ONC4531 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN IDH1 EXÓN 4 (p.r132) PCR + SANGER 7 ONC4532 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES IDH2 EXÓN 4-p.R140 y p.r172 PCR + SANGER 7

15 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC4533 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN ABL p.t315i ASO-PCR 7 ONC4534 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES ABL REGIÓN KINASA RT-PCR + SANGER 10 ONC4535 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN CSF3R EXÓN 14 (p.t618i) PCR + SANGER 7 ONC4536 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN JAK2 EXÓN 14 (p.v617f) ARMS-PCR 10 ONC4537 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES JAK2 EXÓN 12 PCR + SANGER 10 ONC4538 NEOPLASIAS LINFOIDES CUANTITATIVA MUTACIÓN JAK2 EXÓN 14 (p.v617f) Cuantitativa en Tiempo Real (Taqman) 15 ONC4539 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES CALR EXÓN 9 PCR + SANGER 15 ONC4540 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES MPL EXÓN 10 PCR + SANGER 10 ONC4541 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES SF3B1 EXONES PCR + SANGER 10 ONC4542 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES TP53 EXONES 4-10 PCR + SANGER 10 ONC4543 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES SETBP1 EXÓN 3 (AMINOÁCIDOS ) PCR + SANGER 10 ONC4544 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN MYD88 p.l265p ASO-PCR 5 ONC4545 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN BRAF p.v600e ASO-PCR 5

16 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC4546 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES BRAF EXÓN 15 PCR + SANGER 10 ONC4547 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES KRAS EXONES 2 y 3 PCR + SANGER 7 ONC4548 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES NRAS EXONES 2 y 3 PCR + SANGER 7 ONC4549 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN BTK EXÓN 15 (p.c481s) PCR + SANGER 10 ONC4550 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIÓN NOTCH1 P2515fs*4 ASO-PCR 5 ONC4551 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES CXCR4 EXÓN 1 PCR + SANGER 10 ONC4552 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES ETNK1 EXÓN 3 PCR + SANGER 10 ONC4553 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES GATA 1 EXÓN 2 PCR + SANGER 10 ONC4554 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES NOTCH1 EXONES 26, 27 Y 34 PCR + SANGER 7 ONC4555 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES IKZF1 PCR + SANGER 15 ONC4556 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES CSNK1A1 PCR + SANGER 10 ONC4557 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES ASXL1 EXÓN 13 PCR + SANGER 10 ONC4558 NEOPLASIAS LINFOIDES MUTACIONES NMP TRIPLE NEGATIVOS: MPL EXONES 3, 4, 5, 6 Y 12 Y JAK2 EXONES 13 Y 15 MPL, JAK2 PCR + SANGER 15

17 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC4559 HEMOCROMATOSIS MUTACIONES HEMOCROMATOSIS HFE C282Y Y H63D HFE PCR + SANGER 7 ONC4560 NEOPLASIAS MIELOIDES MUTACIONES SRSF2 EXÓN 1 PCR + SANGER 10 ONC4561 NEOPLASIAS MIELOIDES MUTACIONES TET2 EXONES 3-11 PCR + SANGER 15 ONC4564 NEOPLASIAS MIELOIDES CUANTITATIVA EXPRESIÓN EVI1-D ONC4565 NEOPLASIAS MIELOIDES CUANTITATIVA EXPRESIÓN WT1 ONC4566 TRANSPLANTE MEDULA OSEA QUIMERISMO PRE-TRANSPLANTE Cuantitativa en Tiempo Real (TaqMan) Cuantitativa en Tiempo Real (TaqMan) Análisis de fragmentos ONC4567 TRANSPLANTE MEDULA OSEA QUIMERISMO POST-TRANSPLANTE (Sangre, médula ósea, fracción CD3 o fracción CD15) Análisis de fragmentos 15 ONC4568 POLIPOSIS AUTOSÓMICA RECESIVA MUTACIONES MUTYH EXONES 7 y 13 PCR + SANGER 20 ONC4569 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR MUTACIONES APC PCR + SANGER 45 ONC4570 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES BRAF, CODONES 464, 466, 469, 600 PIROSECUENCIACIÓN 15 ONC4571 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES c-kit EXONES 9, 11, 13 Y 17 PCR + SANGER 25 ONC4572 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS EGFR EXONES 18, 19, 20 Y 21 PCR TIEMPO REAL 15 ONC4573 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES IDH1 EXÓN 4 PNA CLAMP 15

18 Oncología Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables ONC4574 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES KRAS CODONES 12, 13 Y 61 PIROSECUENCIACIÓN 15 ONC4575 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS METILACIÓN PROMOTOR GEN MGMT PIROSECUENCIACIÓN 15 ONC4576 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS RAS EXTENDED: MUTACIÓN KRAS CODONES 59, 61, 117, NRAS CODONES 12, 13, 59, 61, 117, 146 PIROSECUENCIACIÓN 15 ONC4577 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES NRAS CODONES 12, 13, 58/59, 61, 117 Y 146 PCR + SANGER 15 ONC4578 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES PDGFRA EXONES 10, 12, 14 Y 18 PCR + SANGER 25 ONC4579 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES PIK3CA EXONES 9 Y 20 PCR + SANGER 15 ONC4580 CÁNCER, LEUCEMIA, MÚLTIPLES TIPOS MUTACIONES TP53 PCR + SANGER 25 ONC7001 CÁNCER, MÚLTIPLES TIPOS Informe de Ocomine Knowledge Database Análisis bioinformático NGS 15

19 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1001 Síndrome de Aicardi Goutieres EXONIM DIRIGIDO VP1 Exoma NGS 60 EXN1002 Ataxia espinocerebelosa EXONIM DIRIGIDO VP2 Exoma NGS 60 EXN1003 EXN1004 Charcot-Marie Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-motoras relacionadas Acromatopsia, Distrofía de Bastones y Conos EXONIM DIRIGIDO VP3 Exoma NGS 60 EXONIM DIRIGIDO VP4 Exoma NGS 60 EXN1005 Síndrome de Cornelia de Lange EXONIM DIRIGIDO VP5 Exoma NGS 60 EXN1006 Craneosinostosis EXONIM DIRIGIDO VP6 Exoma NGS 60 EXN1007 Déficit Intelectual EXONIM DIRIGIDO VP7 Exoma NGS 60 EXN1008 Esclerosis Tuberosa EXONIM DIRIGIDO VP8 Exoma NGS 60 EXN1009 Hipoacusias Familiares EXONIM DIRIGIDO VP9 Exoma NGS 60 EXN1010 Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear EXONIM DIRIGIDO VP10 Exoma NGS 60 EXN1011 Neuropatia Distal Hereditaria EXONIM DIRIGIDO VP11 Exoma NGS 60 EXN1012 Rasopatías EXONIM DIRIGIDO VP12 Exoma NGS 60 EXN1013 Retinosis Pigmentaria y Distrofia Macular Viteliforme EXONIM DIRIGIDO VP13 Exoma NGS 60

20 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1014 Síndrome de Hemolítico urémico EXONIM DIRIGIDO VP14 Exoma NGS 60 EXN1015 Enfermedad de Stargardt EXONIM DIRIGIDO VP16 Exoma NGS 60 EXN1016 Trastornos Congénitos de la Morfogénesis Cerebral EXONIM DIRIGIDO VP17 Exoma NGS 60 EXN1017 Trico-Hepato-Entérico EXONIM DIRIGIDO VP18 Exoma NGS 60 EXN1018 Sordera Autosómica Recesiva EXONIM DIRIGIDO VP19 Exoma NGS 60 EXN1019 Trastornos Hereditarios del Colágeno VI EXONIM DIRIGIDO VP20 Exoma NGS 60 EXN1020 Canalopatías Neuromusculares EXONIM DIRIGIDO VP21 Exoma NGS 60 EXN1021 Síndrome de Joubert EXONIM DIRIGIDO VP22 Exoma NGS 60 EXN1022 Síndrome de Kabuki EXONIM DIRIGIDO VP23 Exoma NGS 60 EXN1023 Ictiosis congénita EXONIM DIRIGIDO VP24 Exoma NGS 60 EXN1024 Discinesia Ciliar Primaria EXONIM DIRIGIDO VP25 Exoma NGS 60 EXN1025 Paraplejia Espástica Hereditaria EXONIM DIRIGIDO VP26 Exoma NGS 60 EXN1026 Leucodistrofias EXONIM DIRIGIDO VP27 Exoma NGS 60

21 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1027 Alzheimer de inicio precoz EXONIM DIRIGIDO VP28 Exoma NGS 60 EXN1028 Miopatía por desproporción de fibras y Síndrome de Shprintzen-Goldberg EXONIM DIRIGIDO VP30 Exoma NGS 60 EXN1029 Miopatia congénita de núcleos centrales EXONIM DIRIGIDO VP31 Exoma NGS 60 EXN1030 Charcot-Marie Tooth tipo 2 EXONIM DIRIGIDO VP32 Exoma NGS 60 EXN1031 Hiperlaxitud Articular EXONIM DIRIGIDO VP33 Exoma NGS 60 EXN1032 Angioma Cavernoso Familiar EXONIM DIRIGIDO VP35 Exoma NGS 60 EXN1033 Ataxias EXONIM DIRIGIDO VP36 Exoma NGS 60 EXN1034 Displasias Óseas EXONIM DIRIGIDO VP37 Exoma NGS 60 EXN1035 Síndrome de Usher EXONIM DIRIGIDO VP38 Exoma NGS 60 EXN1036 Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) EXONIM DIRIGIDO VP39 Exoma NGS 60 EXN1037 Síndrome de Donnai-Barrow EXONIM DIRIGIDO VP40 Exoma NGS 60 EXN1038 EXN1039 Microcefalia Primaria Hereditaria y Síndrome de Meier-Gorlin Neutropenia congénita sindrómica y no sindrómica EXONIM DIRIGIDO VP41 Exoma NGS 60 EXONIM DIRIGIDO VP42 Exoma NGS 60

22 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1040 EXN1041 Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria EXONIM DIRIGIDO VP43 Exoma NGS 60 EXONIM DIRIGIDO VP46 Exoma NGS 60 EXN1042 Pancreatitis Crónica EXONIM DIRIGIDO VP47 Exoma NGS 60 EXN1043 EXN1044 Esclerosis Lateral Amiotrófica y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial Síndrome de Sotos y síndromes relacionados EXONIM DIRIGIDO VP48 Exoma NGS 60 EXONIM DIRIGIDO VP49 Exoma NGS 60 EXN1045 Miopatías EXONIM DIRIGIDO VP50 Exoma NGS 60 EXN1046 Enfermedad de Hirschsprung EXONIM DIRIGIDO VP51 Exoma NGS 60 EXN1047 Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E EXONIM DIRIGIDO VP52 Exoma NGS 60 EXN1048 Amaurosis Congénita de Leber EXONIM DIRIGIDO VP53 Exoma NGS 60 EXN1049 Anoftalmias, Microftalmias y disgenesias del Segmento Anterior EXONIM DIRIGIDO VP54 Exoma NGS 60 EXN1050 Distrofinopatías EXONIM DIRIGIDO VP55 Exoma NGS 60 EXN1051 Artrogriposis EXONIM DIRIGIDO VP56 Exoma NGS 60 EXN1052 Distonías EXONIM DIRIGIDO VP57 Exoma NGS 60

23 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1053 Parkinson EXONIM DIRIGIDO VP58 Exoma NGS 60 EXN1054 Síndrome de Coffin-Siris EXONIM DIRIGIDO VP59 Exoma NGS 60 EXN1055 Síndrome de Rubinstein-Taybi EXONIM DIRIGIDO VP60 Exoma NGS 60 EXN1056 Distrofias musculares EXONIM DIRIGIDO VP61 Exoma NGS 60 EXN1057 Enfermedad de Fahr EXONIM DIRIGIDO VP62 Exoma NGS 60 EXN1058 Enfermedades peroxisomales y lisosomales EXONIM DIRIGIDO VP63 Exoma NGS 60 EXN1059 Amiloidosis EXONIM DIRIGIDO VP64 Exoma NGS 60 EXN1060 Síndrome de Coffin-Lowry EXONIM DIRIGIDO VP65 Exoma NGS 60 EXN1061 Osteogénesis Imperfecta EXONIM DIRIGIDO VP66 Exoma NGS 60 EXN1062 Síndrome de Robinow EXONIM DIRIGIDO VP67 Exoma NGS 60 EXN1063 Displasias Ectodérmicas EXONIM DIRIGIDO VP68 Exoma NGS 60 EXN1064 Disostosis facial EXONIM DIRIGIDO VP69 Exoma NGS 60 EXN1065 Miastenia congénita EXONIM DIRIGIDO VP70 Exoma NGS 60

24 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1066 Distroglicanopatías EXONIM DIRIGIDO VP71 Exoma NGS 60 EXN1067 Lipofuscinosis Cerebral EXONIM DIRIGIDO VP72 Exoma NGS 60 EXN1068 Coreoatetosis EXONIM DIRIGIDO VP73 Exoma NGS 60 EXN1069 Déficit combinado de Hormonas Hipofisiarias e Hipotiroidismo EXONIM DIRIGIDO VP74 Exoma NGS 60 EXN1070 Alteraciones genéticas de la aorta (Aneurismas y Disecciones) EXONIM DIRIGIDO VP75 Exoma NGS 60 EXN1071 Errores del metabolismo con hiperamonemia EXONIM DIRIGIDO VP76 Exoma NGS 60 EXN1072 Distrofia Endotelial de Córnea EXONIM DIRIGIDO VP77 Exoma NGS 60 EXN1073 EXN1074 Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Enfermedad por depósitos de hierro Déficit Intelectual ligado al cromosoma X EXONIM DIRIGIDO VP78 Exoma NGS 60 EXONIM DIRIGIDO VP79 Exoma NGS 60 EXN1075 Fiebre recurrente EXONIM DIRIGIDO VP80 Exoma NGS 60 EXN1076 Síndrome de Bartter y patologías asociadas a trastornos hidroelectrolíticos EXONIM DIRIGIDO VP81 Exoma NGS 60 EXN1077 Atrofia Muscular Espinal EXONIM DIRIGIDO VP82 Exoma NGS 60 EXN1078 Autismo EXONIM DIRIGIDO VP83 Exoma NGS 60

25 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1079 Síndrome del acueducto vestibular dilatado EXONIM DIRIGIDO VP84 Exoma NGS 60 EXN1080 Diarrea congénita o crónica de inicio precoz EXONIM DIRIGIDO VP85 Exoma NGS 60 EXN1081 Diabetes EXONIM DIRIGIDO VP86 Exoma NGS 60 EXN1082 Malformación de miembros EXONIM DIRIGIDO VP87 Exoma NGS 60 EXN1083 Degeneración macular EXONIM DIRIGIDO VP88 Exoma NGS 60 EXN1084 Vitreorretinopatía EXONIM DIRIGIDO VP89 Exoma NGS 60 EXN1085 Cataratas congénitas EXONIM DIRIGIDO VP90 Exoma NGS 60 EXN1086 Demencia Frontotemporal EXONIM DIRIGIDO VP91 Exoma NGS 60 EXN1087 Glaucoma EXONIM DIRIGIDO VP92 Exoma NGS 60 EXN1088 Fisura palatina y labio leporino EXONIM DIRIGIDO VP93 Exoma NGS 60 EXN1089 Hipercolesterolemia familiar EXONIM DIRIGIDO VP94 Exoma NGS 60 EXN1090 Síndrome de Bardet-Biedl EXONIM DIRIGIDO VP95 Exoma NGS 60 EXN1091 Sobrecrecimiento y macrocefalia EXONIM DIRIGIDO VP96 Exoma NGS 60

26 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1092 Hemiplejia alternante de la infancia EXONIM DIRIGIDO VP97 Exoma NGS 60 EXN1093 Síndrome de Angelman y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial EXONIM DIRIGIDO VP98 Exoma NGS 60 EXN1094 Cutis laxa EXONIM DIRIGIDO VP99 Exoma NGS 60 EXN1095 Pseudohipoaldosteronismo EXONIM DIRIGIDO VP100 Exoma NGS 60 EXN1096 Migraña hemipléjica familiar EXONIM DIRIGIDO VP101 Exoma NGS 60 EXN1097 Cardiopatías congénitas EXONIM DIRIGIDO VP102 Exoma NGS 60 EXN1098 Conectivopatías EXONIM DIRIGIDO VP103 Exoma NGS 60 EXN1099 EXN1100 Distrofia Macular de Carolina del Norte Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno EXONIM DIRIGIDO VP104 Exoma NGS 60 EXONIM DIRIGIDO VP105 Exoma NGS 60 EXN1101 Síndrome de Adams-Oliver EXONIM DIRIGIDO VP107 Exoma NGS 60 EXN1102 Distrofia cristalina de Bietti (BCD) EXONIM DIRIGIDO VP108 Exoma NGS 60 EXN1103 Síndrome de Alport EXONIM DIRIGIDO VP109 Exoma NGS 60 EXN1104 Colestasis intrahepática EXONIM DIRIGIDO VP110 Exoma NGS 60

27 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN1105 Síndrome de Hipoventilación Central Congénita EXONIM DIRIGIDO VP111 Exoma NGS 60 EXN1106 Talla baja EXONIM DIRIGIDO VP112 Exoma NGS 60 EXN1107 Albinismo EXONIM DIRIGIDO VP113 Exoma NGS 60 EXN1108 Bronquiectasias EXONIM DIRIGIDO VP114 Exoma NGS 60 EXN1109 Fibrosis Pulmonar Idiopática, Enfermedad por Déficit de Surfactante Pulmonar e Infecciones Respiratorias Recurrentes EXONIM DIRIGIDO VP115 Exoma NGS 60 EXN1110 Síndrome de Hermansky Pudlak EXONIM DIRIGIDO VP116 Exoma NGS 60 EXN1111 Hipertensión pulmonar EXONIM DIRIGIDO VP117 Exoma NGS 60 EXN1112 Enfermedades Quísticas Pulmonares EXONIM DIRIGIDO VP118 Exoma NGS 60 EXN1113 Hipercalcemia EXONIM DIRIGIDO VP119 Exoma NGS 60 EXN1114 Inmunodeficiencias EXONIM DIRIGIDO VP120 Exoma NGS 60 EXN1115 Síndromes autoinflamatorios EXONIM DIRIGIDO VP121 Exoma NGS 60 EXN1116 Síndrome de Meckel EXONIM DIRIGIDO VP122 Exoma NGS 60

28 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN2001 Exoma dirigido personalizado EXONIM DIRIGIDO VP0 MAXIMO 150 GENES Exoma NGS 60 EXN2002 Exoma dirigido personallizado 150+ genes EXONIM DIRIGIDO VP1000 MAS DE 150 GENES Exoma NGS 60 EXN2003 Exoma por combinacion de paneles EXONIM COMBINACION DE PANELES Exoma NGS 60 EXN2010 Exoma Express SUPLEMENTO DE PRIORIZACION DE EXOMA POR URGENCIA Análisis bioinformático 25 EXN3001 Exoma trío EXONIM TRIO Exoma NGS 90 EXN3002 Exoma trío Express EXONIM TRIO PRIORIZACION POR URGENCIA Exoma NGS 45 EXN4001 Exoma clinico EXONIM CLINICO 5700 genes Exoma NGS 60 EXN5001 ExoNIM Plus epilepsia ExoNIM Plus epilepsia Exoma NGS + Panel NGS + Sanger 60 EXN5002 Encefalopatía epiléptica infantil de inicio precoz y/o espasmos infantiles ExoNIM DIRIGIDO VPEpi1 Exoma NGS 60 EXN5003 Epilepsia nocturna del lobulo frontal ExoNIM DIRIGIDO VPEpi2 Exoma NGS 60 EXN5004 Epilepsia asociada a malformaciones cerebrales ExoNIM DIRIGIDO VPEpi3 Exoma NGS 60 EXN5005 Epilepsia Mioclónica Progresiva ExoNIM DIRIGIDO VPEpi5 Exoma NGS 60 EXN6001 Ampliación Exoma dirigido - Panel Adicional Ampliación ExoNIM dirigido: estudio panel adicional Sólo a partir de ExoNIM Dirigido. Panel adicional Análisis bioinformático 45

29 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN6002 Ampliación Exoma dirigido - Exoma Trío Ampliación ExoNIM dirigido: estudio ExoNIM Trío Sólo a partir de ExoNIM Dirigido. ExoNIM Trío Exoma NGS 90 EXN6003 Ampliación Exoma dirigido - Exoma clínico Ampliación ExoNIM dirigido: estudio ExoNIM Clínico Sólo a partir de ExoNIM Dirigido. ExoNIM Clínico Análisis bioinformático 45 EXN6004 Ampliación Exoma dirigido - ExoNIM epilpesia Ampliación ExoNIM dirigido: estudio ExoNIM Epilepsia Sólo a partir de ExoNIM Dirigido. ExoNIM Epilepsia Panel NGS + Sanger 60 EXN6005 Ampliación Exoma clínico - ExoNIM epilepsia Ampliación ExoNIM clínico: estudio ExoNIM Epilepsia Sólo a partir de ExoNIM Clínico. ExoNIM Epilepsia Panel NGS + Sanger 60 EXN6006 Ampliación Exoma clínico - Exoma Trío Ampliación ExoNIM clinico: estudio ExoNIM Trío Solo a partir de ExoNIM Clínico. ExoNIM Trío Exoma NGS 90 EXN6007 Ampliación ExoNIM Epilepsia - Exoma Trío Ampliación ExoNIM Epilepsia: estudio ExoNIM Trío Solo a partir de ExoNIM Epilepsia. ExoNIM Trío Exoma NGS 90 EXN6008 Ampliación ExoNIM Trío - ExoNIM epilepsia Ampliación ExoNIM trío: estudio ExoNIM Epilepsia Sólo a partir de ExoNIM Trío. ExoNIM Epilepsia Panel NGS + Sanger 60 EXN6101 Reanálisis ExoNIM Análisis bioinformático 45 EXN7001 Informe de Exoma externo con analisis Exo dirigido Informe de ExoNIM Dirigido Se recibe un BAM, BAI y FASTQ. Se pasaría un panel VP (máximo 150) Análisis bioinformático 45 EXN7002 Informe de Exoma externo con analisis Exo clínico Informe de ExoNIM Clínico Se recibe un BAM, BAI y FASTQ. Se pasaría el ExoNIM Clínico Análisis bioinformático 45 EXN8001 Cobertura extra de exoma por Sanger Mejora de Cobertura de exoma por Sanger Sanger 20 EXN8002 Validaciones de Sanger Validación de variantes identificadas en exoma por Sanger Sanger 20 EXN8003 Estudio de portadores Sanger Revisión en progenitores de variantes identificadas en exoma por Sanger Sanger 20

30 ExoNIM Codificación Enfermedad Producto Gen Procedimiento Días laborables EXN9001 Exoma I+D EXOMA CON LISTADO DE VARIANTES Exoma NGS 30

31 SEQ1011 3MC, síndrome COLEC11 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa ) TPMT NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1235 Acidemia glutárica tipo 5 ETFB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1255 Acidemia Metilmalonica TCN2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1256 Acidemia Metilmalonica MMAA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1257 Acidemia Metilmalonica MCEE NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1262 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 MMAA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1282 Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante SLC4A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1291 Aciduria 2-hidroxiglutárica D2HGDH NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1302 Aciduria Fumárica FH NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1311 Aciduria orótica hereditaria UMPS NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1321 Acondrogénesis Tipo 1b SLC26A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1441 Alexander, enfermedad GFAP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1471 Alfa-Talasemia HBA1, HBA2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1532 Alzheimer, enfermedad PSEN1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1533 Alzheimer, enfermedad PSEN2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1534 Alzheimer, enfermedad APOE NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1629 Anemia de Fanconi FANCB NIMSeq Secuenciación completa 45

32 SEQ1630 Anemia de Fanconi FANCE NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1631 Anemia de Fanconi FANCF NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1632 Anemia de Fanconi RAD51C NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1633 Anemia de Fanconi SLX4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1644 Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 KLF1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1661 Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome SLC19A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1681 Anemia sideroblástica ligada al X ALAS2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1692 Aneurisma Aórtico Torácico Familiar SMAD3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1722 Angiopatía amieloide hereditaria cerebral CST3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1751 Anomalía del canal atrioventricular GATA4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1761 Anomalías genéticas de la trombomodulina THBD NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1811 Argininemia (Deficit de Arginasa) ARG1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1842 Artrogriposis distal tipo 2B TPM2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1851 Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil WISP3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1861 Asperger ligado al cromosoma X, síndrome NLGN3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1903 Ataxia Episódica Tipo 1 KCNA1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1907 Ataxia Episódica tipo 6 SLC1A3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1911 Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay SACS NIMSeq Secuenciación completa 45

33 SEQ1922 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 13 KCNC3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1926 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 19 KCND3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1927 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 27 FGF14 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1941 Ataxia por déficit de vitamina E TTPA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1972 Atrofia Muscular Espinal (SMA) SMN1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1983 Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 OPA3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ1984 Atrofia Óptica Tipo 7 TMEM126A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2001 Autismo ligado al cromosoma X NLGN4X NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2002 Autismo y macrocefalia, síndrome PTEN NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2024 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1B EFEMP2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2027 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2B PYCR1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2029 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3B PYCR1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2041 Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome PITX2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2042 Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome PITX2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2043 Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome FOXC1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2211 Baraitser-Winter, síndrome ACTG1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2224 Bardet-Biedl tipo 3, síndrome ARL6 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2230 Bardet-Biedl tipo 10, síndrome BBS10 NIMSeq Secuenciación completa 45

34 SEQ2231 º TRIM32 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2232 Bardet-Biedl tipo 12, síndrome BBS12 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2241 Bartsocas-Papas, síndrome RIPK4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2263 Bartter, síndrome tipo 4A BSND NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2265 Bartter, síndrome, Tipo 2 KCNJ1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2281 Beckwith-Wiedemann, síndrome CDKN1C NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2291 Bernard-Soulier, Síndrome GP9 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2292 Bernard-Soulier, Síndrome GP1BA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2293 Bernard-Soulier, Síndrome GP1BB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2322 Blackfan-Diamond, enfermedad RPS19 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2323 Blackfan-Diamond, enfermedad RPL5 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2324 Blackfan-Diamond, enfermedad RPL35A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2325 Blackfan-Diamond, enfermedad RPS24 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2326 Blackfan-Diamond, enfermedad RPS17 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2351 Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso FOXL2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2381 Branquio-oculo-facial, síndrome TFAP2A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2401 Braquidactilia tipo B2 NOG NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2402 Braquidactilia tipo E HOXD13 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2403 Braquidactilia tipo E PTHLH NIMSeq Secuenciación completa 45

35 SEQ2404 Braquidactilia tipo E GPC1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2631 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada PDGFB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2632 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada SLC20A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2641 Calcinosis, tumoral GALNT3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2642 Calcinosis, tumoral FGF23 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2643 Calcinosis, tumoral KL NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2661 Camurati-Engelmann, síndrome TGFB1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2681 Canavan, enfermedad ASPA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2701 CARASIL, síndrome HTRA1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2742 Cavernomatosis Múltiple CCM2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2743 Cavernomatosis Múltiple PDCD10 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2761 Char, síndrome TFAP2B NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2772 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B MPZ NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2773 Charcot-Marie-Tooth tipo 1C LITAF NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2774 Charcot-Marie-Tooth tipo 1D EGR2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2775 Charcot-Marie-Tooth tipo 1F NEFL NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2779 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B RAB7A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2783 Charcot-Marie-Tooth tipo 2E NEFL NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2784 Charcot-Marie-Tooth tipo 2F HSPB1 NIMSeq Secuenciación completa 45

36 SEQ2785 Charcot-Marie-Tooth tipo 2J MPZ NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2786 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K GDAP1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2787 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L HSPB8 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2789 Charcot-Marie-Tooth tipo 4A GDAP1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2795 Charcot-Marie-Tooth tipo 4E MPZ NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2796 Charcot-Marie-Tooth tipo 4E EGR2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2798 Charcot-Marie-Tooth tipo 4F PRX NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2804 Charcot-Marie-Tooth ligada al X GJB1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2805 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 PRPS1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2841 CHILD, síndrome NSDHL NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2861 Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) NLRP3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2872 Cistinuria SLC3A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2901 CK, síndrome NSDHL NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2911 Coats, enfermedad de NDP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2971 Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas CHST3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2981 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid COL10A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2991 Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva ARSE NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ2993 Condrodisplasia punctata ligada a X dominante EBP NIMSeq Secuenciación completa 45

37 SEQ2994 Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico PEX7 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3023 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares PRRT2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3031 Coproporfiria hereditaria CPOX NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3041 Corea benigna familiar NKX2-1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3091 Cowden, enfermedad PTEN NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3111 Craneosinostosis tipo 1 TWIST1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3112 Craneosinostosis tipo 2 MSX2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3123 Crigler-Najjar, síndrome UGT1A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3362 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B MPI NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3381 Defectos en la comunicación interauricular GATA4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3421 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa HSD11B2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3431 Deficiencia de AMACR AMACR NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3441 Deficiencia de Apolipoproteina A4 APOA4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3451 Deficiencia de Apolipoproteína C-II APOC2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3461 Deficiencia de biotinidasa BTD NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3471 Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I CYP11B2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3481 Deficiencia de CYP1A2 CYP1A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3491 Deficiencia de DCK DCK NIMSeq Secuenciación completa 45

38 SEQ3531 Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa PNP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3541 Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno MOCS2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3561 Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1 IL1RN NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3581 Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 SLC2A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3601 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA GH1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3611 Déficit congénito de proteína C PROC NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3641 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta ACADS NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3661 Déficit de aromatasa CYP19A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3671 Déficit de butiril-colinesterasa BCHE NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3683 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II CPT2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3721 Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa PCK1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3731 Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa FBP1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3741 Déficit de galactoquinasa GALK1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3751 Déficit de Galactosa epimerasa GALE NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3781 Deficiencia de creatinina GAMT NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3791 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito LHX3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3792 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito LHX4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3793 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito PROP1 NIMSeq Secuenciación completa 45

39 SEQ3794 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito POU1F1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3801 Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa OTC NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3831 Déficit de properdina CFP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3875 Déficit de surfactante pulmonar SFTPB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3876 Déficit de surfactante pulmonar SFTPC NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3881 Deficit de Zinc, infantil, transitorio SLC30A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3892 Déficit familiar aislado de glucocorticoides MC2R NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3901 Déficit familiar aislado de glucocorticoides MRAP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3911 Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) LCAT NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3961 Dejerine-Sottas, síndrome MPZ NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3971 Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona SQSTM1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3973 Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica C9orf72 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ3975 Demencias Frontotemporales TARDBP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4001 Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2 DSPP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4011 Desbuquois, síndrome CANT1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4021 Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa MAT1A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4031 Desmiopatia DES NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4041 Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica AQP2 NIMSeq Secuenciación completa 45

40 SEQ4042 Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X AVPR2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4051 Diabetes insípida neurohipofisaria AVP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4061 Diabetes mellitus neonatal permanente INS NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4063 Diabetes mellitus neonatal transitoria ZFP57 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4064 Diabetes mellitus neonatal transitoria KCNJ11 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4065 Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) KCNJ11 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4071 Diabetes MODY1 HNF4A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4073 Diabetes MODY3 HNF1A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4074 Diabetes MODY5 HNF1B NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4081 Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas NEUROG3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4101 Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales EPCAM NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4111 Digenesia ovarica FSHR NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4112 Digenesia ovarica BMP15 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4121 DiGeorge, síndrome TBX1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4151 Disfibrinogenemia familiar FGB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4152 Disfibrinogenemia familiar FGA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4153 Disfibrinogenemia familiar FGG NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4171 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) SRY NIMSeq Secuenciación completa 45

41 SEQ4172 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) DHH NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4173 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) NR5A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4181 Disgenesia reticular AK2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4201 Disostosis acrofacial postaxial-síndrome de Miller DHODH NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4211 Disostosis espondilocostal autosómica dominante TBX6 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4251 Displasia Craneofrontonasal EFNB1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4252 Displasia craneofrontonasal EFNB1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4261 Displasia Diastrófica SLC26A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4275 Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica EDAR NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4276 Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica EDARADD NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4277 Displasia Ectodérmica Anhidrótica con deficiencia inmune NFKBIA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4278 Displasia Ectodérmica Anhidrótica con deficiencia inmune, oesteopetrosis y linfedema IKBKG NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4293 Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 MATN3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4294 Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 SLC26A2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4302 Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X TRAPPC2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4303 Displasia espondiloepifisaria tardía TRAPPC2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4304 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada ACP5 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4311 Displasia Frontonasal Tipo 1 ALX3 NIMSeq Secuenciación completa 45

42 SEQ4312 Displasia Frontonasal Tipo 2 ALX4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4313 Displasia Frontonasal Tipo 3 ALX1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4321 Displasia geleofísica ADAMTSL2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4345 Disqueratosis Congénita TINF2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4346 Disqueratosis Congénita NHP2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4347 Disqueratosis Congénita NOP10 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4348 Disqueratosis Congénita WRAP53 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4369 Disquinesia Ciliar Primaria 10 DNAAF2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4370 Disquinesia Ciliar Primaria 11 RSPH4A NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4375 Disquinesia Ciliar Primaria 16 DNAL1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4376 Disquinesia Ciliar Primaria 17 CCDC103 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4402 Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) PRRT2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4403 Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio SLC2A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4404 Disquinesia paroxística no cinesigénica PNKD NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4411 Distiquiasis linfedema y fisura palatina FOXC2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4422 Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina reductasa SPR NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4423 Distonía de inicio juvenil ACTB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4425 Distonía de Torsión DYT1 (TOR1A) NIMSeq Secuenciación completa 45

43 SEQ4429 Distonía Mioclónica DRD2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4431 Distonía tipo 16 PRKRA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4432 Distonía sensible a DOPA con o sin hiperfenilalaninemia GCH1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4433 Distonía tipo 6 THAP1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4434 Distonía Tipo 9 SLC2A1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4454 Distrofia corneal polimórfica posterior VSX1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4461 Distrofia de retina de Bothnia RLBP1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4471 Distrofia de Sorsby del fondo de ojos TIMP3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4491 Distrofia macular (Stargardt tipo 3) ELOVL4 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4501 Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina LAMA2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4511 Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A MYOT NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4514 Distrofia muscular de cinturas tipo 1D/2R DES NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4518 Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C SGCG NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4519 Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D SGCA NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4520 Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E SGCB NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4522 Distrofia muscular de cinturas tipo 2G TCAP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4523 Distrofia muscular de cinturas tipo 2H TRIM32 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4526 Distrofia muscular de cinturas tipo 2M/ 4C FKTN NIMSeq Secuenciación completa 45

44 SEQ4527 Distrofia muscular de cinturas tipo 2P DAG1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4528 Distrofia Muscular de Cinturas tipo 5C FKRP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4552 Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X FHL1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4582 Distrofia retiniana en panal de Doyne EFEMP1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4872 Ehlers-Danlos, síndrome Tipo musculocontractural CHST14 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4891 Emberger, síndrome GATA2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4922 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) TYMP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4923 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) RRM2B NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4944 Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente EIF2B5 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4945 Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente EIF2B2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4946 Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente EIF2B1 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4961 Encefalopatía epiléptica infantil temprana TBC1D24 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4964 Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9 (Dravet like,eiee) PCDH19 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4984 Encefalopatía por glicina GCSH NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ4991 Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas PRNP NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ5031 Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina SLC19A3 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ5051 Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis PNPLA2 NIMSeq Secuenciación completa 45 SEQ5061 Enfermedad quística medular autosómica dominante MUC1 NIMSeq Secuenciación completa 45