Algoritmo diagnóstico-terapéutico
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- Inés Benítez Quintero
- hace 6 años
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1 Algoritmo diagnóstico-terapéutico F. Valldeoriola a y E. Villegas b a Servicio de Neurología. Institut de Malalties del Sistema Nerviós. Hospital Clínic. Universitat de Barcelona. b Servicio de Medicina Interna. Hospital de la Creu Roja. Barcelona. El temblor, que se define como un movimiento rítmico, oscilatorio e involuntario de una parte del cuerpo 1, es un motivo de consulta frecuente para el médico de cabecera. En la práctica diaria, el temblor se puede identificar gracias a la observación clínica y se puede diagnosticar mediante la anamnesis dirigida y la exploración neurológica, aunque para su filiación exacta, en algunas ocasiones, será necesario realizar diferentes exploraciones complementarias. El diagnóstico etiológico marcará el tratamiento a seguir y, consiguientemente, las expectativas de éxito. La actividad diagnóstica debe comprender: Filiación del tipo de temblor: definición de las características clínicas del temblor (circunstancias en que aparece, localización, duración, síntomas asociados). Diagnóstico sindrómico: temblor distónico, síndrome parkinsoniano, síndrome cerebeloso, etcétera. Planteamiento de un diagnóstico etiológico de presunción (enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple). Establecimiento de un diagnóstico diferencial y, en consecuencia, de la secuencia diagnóstica necesaria para descartar las diferentes enfermedades potencialmente causantes. En el diagnóstico diferencial se debe recordar especialmente aquellas enfermedades para las que existe un tratamiento efectivo, en las que un diagnóstico temprano permitirá iniciar un abordaje terapéutico, y aquellas secundarias al consumo de tóxicos y/o fármacos, puesto que es fundamental retirarlos de forma inmediata. CARACTERIZACIÓN DEL TEMBLOR La anamnesis de un paciente con temblor debe incluir los siguientes apartados: motivo de consulta (caracterización del temblor), antecedentes patológicos, hábitos y antecedentes personales y posibles antecedentes familiares de interés. Debe prestarse especial atención a los siguientes datos: Tipo de temblor. Se debe diferenciar básicamente entre temblor de reposo y de acción (postural y cinético), aunque en muchos casos se superponen los diferentes tipos en mayor o menor intensidad 2. El temblor de reposo es aquel que ocurre en una parte del cuerpo que no está activada de manera voluntaria y que no se encuentra sujeta a la acción de la gravedad. La enfermedad más común, aunque no exclusiva, en la que aparece este tipo de temblor es la enfermedad de Parkinson. El temblor de acción es aquel que se produce tras la contracción voluntaria de un músculo, definición que incluye a su vez el temblor postural (el que se produce mientras se mantiene voluntariamente una postura contra la acción de la gravedad) y el temblor cinético, que ocurre durante cualquier tipo de movimiento voluntario. Los temblores posturales frecuentemente se corresponden con el temblor fisiológico aumentado que se observa en múltiples situaciones, como ansiedad, hipertiroidismo, alcoholismo, hipoglucemia, retirada de fármacos psicoactivos, etc., o al temblor esencial. El temblor cinético e intencional, como el temblor cerebeloso, suele estar causado por lesiones cerebelosas, vasculares y tumorales o en el contexto de una enfermedad neurodegenerativa. También en este grupo puede clasificarse el temblor asociado a una acción específica, como el temblor primario de la escritura. Tiempo de evolución. Un temblor de inicio agudo orientará hacia una lesión estructural. Una historia clínica de larga evolución de temblor puede ser sugestiva de temblor esencial. Localización del temblor. Hay que determinar si afecta sólo a las extremidades superiores, a un hemicuerpo, a una extremidad aislada, a un territorio axial como la cabeza o sólo la barbilla, etc. Los temblores generalizados bilaterales desde el principio nos orientan hacia el temblor fisiológico aumentado, el temblor esencial familiar (aunque casi nunca afecta a extremidades inferiores), o están relacionados con la toma de fármacos o tóxicos. Los temblores focalizados unilaterales sugieren enfermedad estructural del sistema nervioso, como la que se da en la esclerosis múltiple, lesiones cerebelosas o enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson. En cambio, una localización cambiante y errática indica un origen psicógeno del temblor 3. Factores y circunstancias que lo modifican, como el estrés y el alcohol, la adquisición de determinadas posturas, como por ejemplo en el temblor ortostático, que aparece sólo en bipedestación. La mayor parte de los temblores desaparece con el sueño, a excepción del temblor palatino esencial y algunos casos de temblor asociado a hipertiroidismo. La ingesta de alcohol característicamente mejora algunos casos de temblor esencial pero empeora otros tipos de temblor 4. Por otra parte, la relación entre el comienzo del temblor y un tóxico o fármaco hace sospechar una relación etiopatogénica entre ambos. Síntomas asociados al temblor. Es fundamental diferenciar el temblor aislado (sin otros síntomas neurológicos asociados, como aparece en el temblor esencial o el temblor fisiológico aumentado) del temblor que aparece en el contexto de un cuadro clínico más complejo: trastornos cerebelosos (ataxia, dismetría), signos y síntomas parkinsonianos (rigidez, bradicinesia, facies amímica, eccema seborreico, depresión, síntomas disautonómicos), signos y síntomas sugestivos de neuropatía periférica (arreflexia, hiposensibilidad), etc. Asimismo siempre se debe descartar los síntomas generales sugestivos de un padecimiento metabólico (cuadros de sudación y bradipsiquia asociados a la hipoglucemia en la diabetes; taquicardia, diarreas y diaforesis profusa en el hipertiroidismo). s recibidos hasta el momento y efecto de los mismos. La respuesta positiva a un fármaco puede orientar el diagnóstico: la levodopa o los agonistas dopaminérgicos en el caso de los
2 Facies inexpresiva, bradicinesia, rigidez, alteración de la marcha Frecuencia 4-9 Hz, alternante Inicio agudo o subagudo Síntomas asociados de tronco-cerebelo-talámo Predominio proximal Empeora con la postura y el movimiento Frecuencia muy lenta (2-5 Hz) Inicio súbito, síntomas incongruentes, características cambiantes, variable con el tiempo Frecuencia muy variable Antecedentes de tratamiento crónico con neurolépticos Frecuencia (3-6 Hz) parkinsoniano de Holmes psicógeno tardío farmacológico Dopaminagonistas Ropirinole Pergolida Mirapexil quirúrgico Estimulación subtalámica farmacológico Propranolol Bromocriptina quirúrgico Estimulación talámica Placebo Psicoterapia farmacológico Deplectores de dopam Figura 1 de reposo (1). parkinsonismos, los bloqueadores beta en el caso del temblor esencial o el temblor fisiológico aumentado. Por último, es importante delimitar el grado de interferencia del temblor en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida del paciente. Este dato nos será de utilidad en el momento de plantear la agresividad del tratamiento a indicar. Antecedentes patológicos Antecedentes neurológicos médicos, quirúrgicos y traumáticos. Por ejemplo, traumatismos craneoencefálicos o episodios neurológicos previos que sugieran la existencia de enfermedad desmielinizante. Antecedentes no neurológicos: enfermedades del tiroides, hepatopatías, antecedentes psiquiátricos (depresión, psicosis, trastornos conductuales) y tratamientos recibidos por estas enfermedades. Hábitos y antecedentes personales El consumo de drogas, tabaco o alcohol puede ser causa del temblor o ayudarnos a caracterizarlo, como en el caso del temblor esencial, que puede mejorar tras la ingesta de alcohol. La profesión del paciente puede ser de gran interés (por ejemplo, en el caso del calambre del escribiente). Valorar el nivel de estrés laboral y personal que el paciente padece habitualmente también puede ser de ayuda para caracterizar el temblor. Antecedentes familiares Debe prestarse especial atención a la existencia de cuadros similares al que nos ocupa, ya que algunos tipos de temblor, como el esencial, muestran un carácter hereditario 4. Debe recordarse que, aunque raras, existen formas familiares de enfermedad de Parkinson (gen Parkin) que, al igual que la enfermedad de Wilson, presentan un carácter autosómico recesivo. EXPLORACIÓN FÍSICA La exploración general por aparatos debe incluir el aparato respiratorio (el tratamiento farmacológico con bloqueadores beta está contraindicado en muchas neumopatías crónicas), cardiocirculatorio (la frecuencia cardíaca puede estar alterada en las enfermedades tiroideas, por ejemplo), digestivo (descartar, por ejemplo, los signos sugestivos de hepatopatía crónica, que puede causar diferentes trastornos del movimiento), y la exploración del tiroides (descartar nódulos o bocio). La exploración neurológica debe incluir como mínimo los siguientes apartados: 1. Exploración del temblor. Comprobar las regiones corporales afectadas, el predominio distal o proximal, la provocación del temblor ante determinadas posturas y su desaparición o no con reposo, así como la relación con los movimientos complejos. Es de gran
3 Desencadenado por una postura o acción de precisión Generalmente en EESS distales aislado de la voz crónico con neurolépticos Predominio postural Frecuencia (3-6 Hz) Postural con la bipedestación, afectando a EEII. Frecuencia (13-18 Hz) Movimientos rítmicos del paladar blando, que no cesan por la noche Frecuencia (2-4 Hz) Feocromocitoma Hipertiroidismo Hipoglicemia Hipotermia Alcohol Fármacos Desaparece con el canto, el habla emocional y la entonación forzada Frecuencia (4-8 Hz) esencial SÍ NO NO SÍ Frecuencia 8-12 Hz Frecuencia 4-12 Hz Fundamentalmente postural Manos, antebrazos, cefálico Historia familiar fisiológico aumentado esencial Disfonía espasmódica ortostático primario palatino esencial Bloqueadores beta de la enfermedad de base farmacológico Bloqueadores beta Barbitúricos Benzodiacepinas Alcohol quirúrgico Estimulación talámica VIM Barbitúricos Gabapentina Fenobarbital Sumatriptán Figura 2 de reposo (2). utilidad solicitar al paciente que realice una serie de maniobras sencillas, como desabrocharse un botón, realizar la acción de beber, pedirle una muestra de escritura o dibujar la espiral de Arquímedes. Asimismo, deben realizarse pruebas de activación psíquica (sumar, restar, etc.) que orientarán sobre la existencia de deterioro cognitivo. Por otra parte, siempre debe valorarse la existencia de variaciones con la distracción en el paciente: en la enfermedad de Parkinson y en la mayoría de cuadros orgánicos, el temblor disminuye cuando la atención del paciente se fija en otro punto diferente y aumenta con la activación mental. En el temblor psicógeno, al distraer al paciente o con la activación mental, el temblor se volverá errático y de intensidad irregular 3.
4 de acción asociado a otras alteraciones neurológicas distonía Frecuencia variable gen. < 7 Hz) Síntomas cerebelosos Frecuencia 3-5 Hz actividad alternante síntomas mesencefálicos, cerebelosos o talámicos Predominio proximal Frecuencia 2-5 Hz Alteraciones sensitivas y motrices en extremidades, arreflexia, hipoalgesia Movimientos rítmicos del paladar blando y otros músculos Frecuencia 2-4 Hz TAntecedentes de traumatismos en SNC o SNP, con relación con las estructuras afectadas Frecuencia 2-5 Hz en lesiones del SNC, 7-8 Hz si SNP Inicio súbito Síntomas inconcruentes y cambiantes Frecuencia muy variable, con grandes fructuaciones distónico cerebeloso de Holmes asociado a neuropatía palatino sintomático postraumático psicógeno farmacológico Clonacepan Isoniacida Sumetriptán quirúrgico Estimulación talámica (Véase temblor de reposo) de la enfermedad Bloqueadores beta Barbitúricosd Benzodiazepinas (Ver temblor palatino esencial) Mala respuesta a fármacos quirúrgico Estimulación talámica (Véase temblor de reposo) Figura 3 Algoritmo diagnóstico del temblor de acción. 2. Pruebas de coordinación (dedo-nariz, por ejemplo). Su alteración puede indicar un trastorno cerebeloso o lesiones troncoencefálicas. 3. Exploración de la bipedestación y de la estática. Pueden estar alteradas en las enfermedades del cerebelo y ganglios basales 4. Examen de la marcha, que puede verse alterada en enfermedades cerebelosas (aumento de la base de sustentación, lateralización) o en la enfermedad de Parkinson (marcha a pequeños pasos arrastrando los pies). 5. Tono muscular. Podemos encontrar hipertonía en la enfermedad de Parkinson, o hipotonía en las enfermedades cerebelosas. 6. Evaluación de posturas anormales, búsqueda de elementos distónicos 5, espasticidad, etcétera. 7. Examen del habla. Existencia de disartria, temblor de voz, disfonía. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Estudio analítico Debe incluir, como mínimo, los parámetros básicos (hemograma, glucemia, función renal y hepática), así como los de la función tiroidea (TSH, T4 libre, T3). Ante un paciente de riesgo deberá solicitarse la serología VIH o bien la determinación de cupremia, cupruria y ceruloplasmina ante la sospecha de la enfermedad de Wilson. Pruebas neurofisiológicas La electromiografía es una de las principales exploraciones complementarias en el paciente con temblor 6,7, ya que nos permite: a) diferenciar entre temblor y otros trastornos del movimiento, como las mioclonías asociadas a la hepatopatía crónica u otras enfermedades 8 ; b) cuantificar la frecuencia del temblor, diferenciando entre temblores de frecuencia baja, intermedia y alta. Los temblores de frecuencia baja (4-6 Hz) indican parkinsonismo si son de reposo, lesiones cerebelosas si son intencionales, y temblor mesencefálico o de Holmes si son de componente mixto. Los temblores de frecuencia intermedia y rápida generalmente son de acción y generalizados, por ejemplo el temblor esencial y el fisiológico aumentado. Un caso especial es del temblor ortostático primario, que provoca inestabilidad en la bipedestación y que no puede ser advertido visualmente debido a su alta frecuencia (13-18 Hz), por lo que se precisa un estudio neurofisiológico para confirmar la sospecha diagnóstica, y c) diferenciar entre temblor sinérgico (aquel en el que hay sincronía en la contracción de músculos agonistas y antagonistas, como ocurre en el temblor esencial), y temblor alternante (contracción alterna de los dos tipos de músculos), que aparece en la enfermedad de Parkinson. Pruebas de neuroimagen En algunos casos resultan fundamentales para el diagnóstico etiológico, especialmente en las siguientes áreas:
5 Región de los ganglios basales. Por ejemplo, en caso de atrofia multisistémica. Lesiones diencefalomesencefálicas. Alteraciones morfológicas en el triángulo de Mollaret en el tronco cerebral. Alteraciones en las olivas bulbares. La atrofia es patognomónica del temblor palatino sintomático Lesiones y/o atrofia de hemisferios y pedúnculos cerebelosos. TRATAMIENTO Se resume en las figuras 1-3 y se trata ampliamente en otros capítulos de esta monografía. Bibliografía 1. Findley LJ, Koller WC. Definitions and behavioral classifications. En: Findley LJ, Koller WC, editores. Handbook of tremor disorders. Nueva York: Marcel Dekker, 1995; p Findley LJ, Capileo R. Classification of tremor. En: Findley LJ, Capileo R, editores. Mov Disord. Tremor. Londres: McMillan, 1984; p Koller WC, Lang A, Vetere-Oberfield B, et al. Psychogenic tremors. Neurology 1989;39: Koller WC, Busenbark KL. Essential tremor. En: Watts RL, Koller WC, editores. Mov Disord. Nueva York: McGraw Hill, 1997; p Jedynak CP, Bonnet AM, Agid Y. Tremor and idiopathic dystonia. Mov Disord 1991;6: Valls-Solé J, Tolosa E, Nobbe F, Diéguez E, Muñoz E, Sanz P, et al. Neurophysiological investigations in patients with head tremor. Mov Disord 1997;12: Valls-Solé J, Valldeoriola F, Cossu G. Exámenes neurofisiológicos en el síndrome parkinsoniano. Neurología 1999;14: Valldeoriola F, González J, Vila N, Valls-Solé J, Solé M, Graus F, et al. Action myoclonus as an early clinical sign of carcinomatous meningitis. Mov Disord 1996;11:223-5.
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