Rabdomiosarcoma alveolar: una forma de presentación atípica
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- Lucas Gallego Sevilla
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1 Rabdomiosarcoma alveolar: una forma de presentación atípica Poster no.: S-0517 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: I. Rivera Sánchez, E. Rivera Sánchez, C. Alonso Sierra, J. A Aguilar Arjona ; MáLaga/ES, Málaga/ES Palabras clave: Mama, Cabeza y cuello, Músculo esquelético tejidos blandos, RM-Difusión/Perfusión, TC, Ultrasonidos, Biopsia, Procedimiento diagnóstico, Neoplasia, Metástasis DOI: /seram2012/S-0517 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 21
2 Objetivo docente Exponer una forma de presentación infrecuente de este tumor, como una metástasis en mama, siendo el tumor primario un rabdomiosarcoma alveolar de la nasofaringe y senos paranasales en una paciente adulta, siendo esta estirpe tumoral propia de niños o adolescentes. Revisión del tema Exponemos una presentación atípica de este tumor en forma de nódulo mamario palpable en mujer de 39 años. La paciente acude a una revisión ginecológica para sensación de masa en la mama izquierda, realizándose una ecografía, donde se identifica una lesión hipoecoica y mal definida de 2,6 x 1,8 x1,7 cm, de contornos irregulares y espiculados. La lesión muestra un contenido heterogéneo y con áreas de sombra acústica posterior, altamente sospechosa de malignidad por lo que se realiza una biopsia con aguja gruesa. (Fig. 1) En la biopsia con aguja gruesa se obtienen 4 cilindros de la tumoración que se envían a Anatomía Patológica. En las características anatomopatológicas de la muestra aportada, se identificaron múltiples celular malignas, con una importante índice de proliferación aunque no se identificaban las características propias de los tumores mamarios mas frecuentes, ductal, lobulillar, medular, coloide por lo que se realizaron técnicas de inmunohistoquímicas generales, obteniéndose un resultado negativo para estrógenos, Progesterona, Cerb-B2, Queratinas AE1-AE3, Antígeno leucocitario común y únicamente positivo para vimentina. ( Fig. 2 y Fig. 3). Estas características anatomopatológicas sugerían un tumor de la estirpe sarcomatosa o incluso similar al melanoma, aunque el servicio de Anatomía Patológica no podían especificar más el tipo histológico. A continuación, previo a la cirugía, se realiza una RM de mama para valorar una posible multicentricidad y bilateralidad. La tumoración ya biopsiada muestra un realce heterogéneo, con una curva de realce y lavado precoz (curva tipo III) y un valor de difusión bajo de aproximadamente de 1,19 x 10-3 cm2/seg, todo ello características de una tumoración maligna. (Fig. 4 y Fig 5) En el CSE de la mama contralateral se identifica otra lesión nodular de morfología redondeada y contornos bien definidos de 11 x 8 x8 mm, que en la primera ecografía Página 2 de 21
3 no se consideró sospechosa de malignidad, si no sugestiva de un fibroadenoma. Esta lesión presentaba un realce en anillo, con un curva tipo III, y también con un valor de ADC bajo, de aproximadamente 1,16 x 10-3 mm2/seg, todo ello similar a la lesión biopsiada en la mama contralateral ( Fig. 6, Fig. 7 y Fig 8). Se realiza biopsia con aguja gruesa de esta lesión con guía ecográfica, obteniéndose 4 cilindros, que anatomopatológicamente se comportan de forma idéntica a la lesión contralateral, como tumor de estirpe sarcomatosa. (Fig. 9) Dada la bilateralidad de lesiones, así como la estirpe atípica para un tumor de mama se consideran ambas lesiones metastásicas, por lo que se realiza un TC de cráneo, cuello, tórax y abdomen como estudio de extensión para intentar localizar un tumor primario. En el TC cráneo-cervical se identifica una tumoración de densidad de partes blandas de aproximadamente 4,4 x 2 x 3,2 cm con un tenue realce homogéneo, que se extiende desde la fosa nasal izquierda, provocando una erosión de los cornetes, tabique nasal así como celdillas etmoidales y seno esfenoidal homolateral, erosionando la pared medial del seno maxilar izquierdo así como la lámina cribosa del etmoides. (Fig. 10) Esta lesión presentaba características radiológicas de agresividad y era sugestivca del tumor primario, aunque tampoco se podía descartar que correspondiera a otra lesión metastásica. Se identifican varias adenopatías en ambas cadenas yugulocarotídeas aunque de diámetro corto inferior al centímetro y adenopatías laterocervicales bilaterales de1 cmde diámetro corto. En el tórax se identifican múltiples adenopatías mediastínicas de tamaño significativo, la mayor de ellas de 16 mm retrocava y conglomerados adenopáticos hiliares bilaterales, de 3,8 cm en el izquierdo y 2,8 cm en el hilio derecho. Asimismo, se observan varias imágenes pseudonodulares en el parénquima pulmonar de ambos hemitórax, afectando a todos los segmentos, la mayor de ellas de 3,2 cm en el lóbulo medio, compatible con lesiones metastásicas. En el parénquima hepático también se identifican 3 lesiones nodulares hipervasculares, la mayor de ellas de 17 mm sugestivas de metástasis. En el mesenterio de la fosa iliaca derecha se observa una imagen nodular de 2,5 cm en contacto con un asa intestinal, sugestivo de un implante metastásico, así como dos imágenes nodulares subcutáneas en flanco izquierdo, de aproximadamente 1 cm del mismo origen.(fig 11 y Fig 12) Página 3 de 21
4 Volviendo a historiar a la paciente, ésta refiere un cuadro de rinitis y sunisopatía de unos 4 meses de evolución tratada sin mejoría por su médico de atención primaria. A continuación se realiza biopsia de la tumoración de la fosa nasal izquierda obteniéndose 3 fragmentos. Todos los fragmentos obtenidos correspondían desde el punto de vista anatomopatológico con tejido tumoral. En la periferia las células están artefactas y arrastradas y recuerdan al patrón observado en las metástasis. Sin embargo, en la porción central las características citológicas están bien conservadas. Las células neoplásicas son redondeadas, de pequeño - mediano tamaño, con citoplasma periférico claro y se disponen en un patrón sólido (no áreas alveolares) con pequeños tractos fibrosos que la cruzan. No se observan células gigantes, ni rabdomiocitos. (Fig. 13) En las muestras aportadas de las lesiones mamarias, que correspondían a metástasis, se hizo el diagnóstico de rabdomiosarcoma de tipo embrionario, sin embargo la muestra procedente de la fosa nasal, estaban mucho mejor conservadas y permitía ver mejor las características histológicas y citológicas de la neoplasia por lo que se etiqueta de patrón alveolar sólido. Casos similares de origen en cabeza y cuello están descritos en la literatura. A continuación se realizó una RM craneofacial para el estudio mas detallado de la tumoración biopsiada en la fosa nasal izquierda y senos paranasales. La lesión muestra unos bordes mal definidos ocupando y destruyendo parcialmente las celdillas etmoidales anteriores y medias, el tabique nasal y la pared medial del seno maxilar izquierdo. Parece afectar a la lámina cribosa del etmoides, estando en contacto con ella, aunque sin sobrepasarla y sin observar afectación meníngea. La tumoración muestra un realce de contraste moderado y homogéneo. (Fig 14) De forma secundaria la tumoración está provocando una ocupación por secreciones del seno esfenoidal, maxilar y senos frontales izquierdos en relación con sinusopatía obstructiva. Asimismo se identifican lesiones hipointensas en T1 en los cuerpos vertebrales de C2 y C5, que realzan en las secuencias con contraste, compatibles con lesiones metastásicas. Tras 3 ciclos de quimioterapia se realiza un nuevo control de imagen con TC apreciándose una importante mejoría radiológica: - Disminución de las lesiones en fosa nasal y celdillas etmoidales, quedando únicamente ocupación del seno maxilar y esfenoidal izquierdo. Página 4 de 21
5 - Respuesta casi completa a nivel del parénquima pulmonar, persistiendo únicamente una lesión nodular de11 mmen el lóbulo medio. - Respuesta casi completa en mediastino e hiliar bilateral, persistiendo una adenopatía retrocava. - Respuesta a nivel hepático, con disminución del tamaño de las lesiones. - Desaparición del implante mesentérico en FID y los implantes en el tejido celular subcutáneo. - Desaparición de lesiones ósea. Esta buena respuesta precoz a los primeros ciclos de la quimioterapia, no se ha mantenido en los controles posteriores, habiendo aparecido nuevamente algunas de las lesiones que habían desaparecido. La paciente continua en la actualidad, aproximadamente un año después del diagnóstico, con la enfermedad moderadamente estable desde el punto de vista radiológico. El rabdomiosarcoma es una tumoración muy infrecuente en adultos siendo el subtipo alveolar una estirpe muy agresiva y con peor pronóstico, pudiendo manifestarse de forma tan atípica como en este caso. El rabdmiosarcoma es el tumor mesenquimal mas frecuente en niños y corresponde a aproximadamente el 5% de los tumores de la infancia. La localización más habitual es la orbitaria extraocular, invadiendo los senos paranasales adyacentes así como la base del cráneo. En un principio se pensaba que tenia su origen en la musculatura esquelética ( Ej. Musculatura extraocular de la orbita) aunque en la actualidad se cree que proviene de las células mesenquimales pluripotenciales, que tienen la capacidad de diferenciarse hacia las células musculares. Esto explica porque hay rabdomiosarcomas primarios en lugares donde no hay células musculares como la nasofaringe, senos paranasales (como es nuestro caso) o incluso conductos biliares. El rabdomiosarcoma presenta dos picos de incidencia, entre los 2 y 6 años y los 15 y 19 años. La localización más frecuente durante la primera década de vida es en la órbita y de la estirpe embrionaria. Existen tres subtipos histológicos: el embrionario que afecta a menores de 6 años en cabeza y cuello, sobretodo en la órbita; el alveolar que afecta típicamente a niños Página 5 de 21
6 más mayores o adolescentes principalmente en brazos, piernas, nasofaringe y senos paranasales. Éste último subtipo supone alrededor de un 30% de los rabdomiosarcomas. El pleomorfico es raro en niños y extremadamente raro en la órbita, que es la localización más habitual de estos tumores. La afectación de adultos, como en nuestro caso una mujer de 39 años, es extremadamente rara. Estos tumores muestran una matriz celular abundante de apariencia mixoide, siendo los de pequeño tamaño de contornos bien definidos. Los de mayor tamaño muestran bordes irregulares por invasión de la pseudocapsula y pueden presentar áreas de degeneración quística o hemorrágica. Los rabdmiosarcomas crecen rápidamente y se comportan de forma agresiva, con frecuencia invadiendo las estructuras óseas adyacentes así como los tejidos blandos. La erosión ósea se produce en el % de los tumores en el momento del diagnóstico, mientras que la invasión intracraneal es relativamente infrecuente (3 %). La afectación de los ganglios linfáticos regiones es infrecuente y únicamente se evidencia en la enfermedad avanzada. En nuestro caso las adenopatías cervicales son de pequeño tamaño y no han presentado cambios significativos durante la quimioterapia. Las metástasis se producen por vía hematógena y la localización más frecuente es en el pulmón y en hueso. La afectación metastásica de la mama es muy infrecuente y según las series está presente en el 0,5 %-3% de las pacientes con un tumor primario extramamario. Aunque es poco frecuente la afectación metastásica de la mama, en el caso del Rabdomiosarcoma alveolar esta localización es mucho mas habitual que en otros tumores primarios extramamarios. La afectación mamaria por el Rabdomiosarcoma puede ser primaria o metastásica. En el estudio interhospitalario Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) ( ) se revisaron todos los tumores de esta estirpe con afectación mamaria, tanto primarios como secundarios, diagnósticados durante esos 20 años, siendo un total de 26 casos. De estos casos, 24 fueron de estirpe alveolar, 1 embrionario y 1 no determinado. Todos afectaron a mujeres de edades comprendidas entre11,5 a20,2 años, con una media de 15,2 años. La afectación mamaria fue primaria en 7 pacientes y metastásica de un rabdomiosarcoma extramamario en 19. De estos 19 pacientes, 8 presentaban el tumor primario en las extremidades, 7 en nasofaringe y senos paranasales y 4 en el tronco. Aproximadamente la mitad de las pacientes con tumor primario de mama y un 15% de la afectación metastásica presentaron una supervivencia a largo plazo. Página 6 de 21
7 Images for this section: Fig. 1: Lesión hipoecoica y mal definida de 2,6 x 1,8 x 1,7 cm, en CIE de la mama derecha, de contornos irregulares y espiculados, de contenido heterogéneo y con áreas de sombra acústica posterior, altamente sospechosa de malignidad. Se realiza biopsia con aguja gruesa de la lesión. Página 7 de 21
8 Fig. 2: Muestra de tejido mamario a poco aumento en el que se identifican bandas de tejido fibroso, entre células tumorales, con un alto indice mitótico, que no muestra las características histológicas tipicas de las lesiones mamarias. Página 8 de 21
9 Fig. 3: Cilindros de tejido mamario a mayor aumento. Las técnicas de inmunohistoquímicas realizadas mostraron un resultado negativo para estrógenos, Progesterona, Cerb-B2, Queratinas AE1-AE3, Antígeno leucocitario común y únicamente positivo para vimentina. Estas características anatomopatológicas sugerían un tumor de la estirpe sarcomatosa. Página 9 de 21
10 Fig. 5: Valor de difusión ADC de la lesión de 2,6 cm de la mama derecha de aproximadamente 1,19 x 10-3 mm2/seg. Esta lesión muestra restricción de la difusión, con un valor bajo ( < 1,30)altamente sospechoso de malignidad. Página 10 de 21
11 Fig. 6: Valor de difusión ADC de la lesión de 11 mm de la mama izquierda de aproximadamente 1,16 x 10-3 mm2/seg. Esta lesión también presenta un valor bajo < 1,30, altamente sospechoso de malignidad, por lo que se realiza biopsia. Página 11 de 21
12 Fig. 4: Imagen MIP de la secuencia de sustracción del estudio dinámico del segundo minuto tras la inyeccion del gadolinio menos la fase sin contraste. Se identifican las dos lesiones hipercaptantes en la fase precoz del estudio dinámico, la de la mama derecha de 2,6 cm ya biopsiada y de contornos irregulares y otra de 11 mm en la mama izquierda, de morfología redondeada u contornos bien definidos. Página 12 de 21
13 Fig. 7: Secuencia dinámica tras la administración de gadolinio, apreciándose la lesión redondeada de 11 mm en el CIE de la mama izquierda, con un realce intenso y periférico. Página 13 de 21
14 Fig. 8: Curva de realce de la lesión de la mama izquierda, con una captación y lavado precoz (Curva tipo III) altamente sospechosa de malignidad. Página 14 de 21
15 Fig. 9: Lesión hipoecoica de 11 mm en el CIE de la mama izquierda, de morfología redondeada y contornos moderadamente bien definidos, que inicialmente no se consideró sospechosa, aunque en la RM mostró un comportamiento agresivo, similar a la lesión biopsiada en la mama contralateral, por lo que se realiza BAG de la misma. Página 15 de 21
16 Fig. 10: Tumoración de densidad de partes blandas de aproximadamente 4,4 x 2 x 3,2 cm con un tenue realce homogéneo, que se extiende desde la fosa nasal izquierda, provocando una erosión de los cornetes, tabique nasal así como celdillas etmoidales y seno esfenoidal homolateral, erosionando la pared medial del seno maxilar izquierdo así como la lámina cribosa del etmoides Página 16 de 21
17 Fig. 11: Imagen nodular mesentérica de 2,5 cm en contacto con un asa intestinal de la fosa ilíaca derecha, sugestivo de un implante metastásico Página 17 de 21
18 Fig. 12: Lesión nodular de 1 cm en el tejido celular subcutáneo del flanco izquierdo, compatible con un implante metastásico. Página 18 de 21
19 Fig. 13: Las células neoplásicas son redondeadas, de pequeño - mediano tamaño, con citoplasma periférico claro y se disponen en un patrón sólido, con pequeños tractos fibrosos que la cruzan. No se observan células gigantes, ni rabdomiocitos. Estas características histológicas confirman el diagnóstico de Rabdomiosarcoma alveolar sólido. Página 19 de 21
20 Fig. 14: Secuencia 3D con supresión grasa tras la administración de gadolinio. Se identifica la tumoración con captación intensa del contraste en fosa nasal izquierda extendiéndose hacia el seno maxilar izquierdo y lamina cribosa del etmoides. Se observa una ocupación por material mucoide del seno esfenoidal izquierdo como consecuencia de una sinusopatía obstructiva. Página 20 de 21
21 Conclusiones El Rabdomiosarcoma es el tumor mesenquimal mas frecuente en niños, generalmente de estirpe embrionario y de localizaicon orbitaria. La estirpe alveolar es menos frecuente y suele afectar a adolescentes, localizados fundamentalmente en extremidades y en nasofaringe y senos paranasales. La afectacion de la mama en el rabdomiosarcoma puede ser tanto primaria como metastásica, como en nuestro caso y exclusivamente de la estirpe alveolar. En todos los casos revisados en la literatura, la afectación de la mama ocurre en pacientes adolescentes, y la manifestación en una mujer adulta de 39 años es extremadamente rara. Las características radiológicas de las lesiones mamarias en nuestra paciente, son indiferenciables de una tumoración primaria de mama. Ecográficamente las lesiones son hipoecoicas y de contornos irregulares, con areas de sombra acústica posterior. En la RM ambas lesiones muestran un realce intenso y lavado precoz ( curva tipo III) asi como valorar de difusión bajo (aproximadamente 1,19 x 10-3 mm2/seg)ambas características sugestivas de lesiones malignas. Página 21 de 21
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