Síndrome de SturgeWeber: reporte de caso clínico y revisión bibliográfica Instituto Oulton Cordoba Argentina Autores: Devallis Miguel, Lucila Gramaglia, Pelaez Ana, Centuión Gustavo, Albarenque Manuel, Foa Torres Gustavo.
Introducción Paciente de 4 meses de edad que consulta por crisis epiléptica a repetición (4 a 8 por día), reactiva a tratamiento, sin trastornos cutáneos. Se realiza RMN y TAC donde se constata signos a favor de síndrome de Sturge Weber (SSW)
Objetivos Desarrollar y exponer brevemente los hallazgos imagelógicos de la patología, diagnosticada en nuestro servicio, para el repaso y/o aprendizaje de los médicos
Sturge Weber Malformación congénita, no hereditaria, asociada a malformaciones vasculares cerebrales, cutáneas y oculares Caracterizada por: Manchas de Vino Oporto en piel Convulsiones Retraso mental Hemiparesia Malformaciónvascular de las leptomeninges Glaucoma y aumento de la vascularización de la retina
Hallazgos Imagenológicos Radiología: Calcificaciones en vía de tren TAC: Calcificaciones de la sustancia blanca sub-cortical Atrofia cerebral Diploe grueso Realce leptomeníngeo en serpentina Frecuente dilatación del plexo coroideo
Hallazgos en TAC
Hallazgos en IRM T1: Atrofia de la sustancia blanca y gris T2: Maduración acelerada de la mielina Aumento de señal en zona de gliosis Disminución de señal en zona calcificada Flair: Gliosis en lóbulos afectados Gadolinio: Realce leptomeníngeo en serpentina Angiomatosis pial subaracnoideo Espectroscopía: Disminución de la colina y aumento del NAA La perfusión permite predecir la progresión
Hallazgos en IRM T1 con gadolinio Flair
Hallazgos en IRM ADC T2
Hallazgos en Medicina Nuclear PET: Hipoperfusión progresiva Hipometabolismo progresivo de FDG SPECT: Hiperperfusión transitoria (precoz) Hipoperfusión (tardío)
Hallazgos en PET http://radiographics.rsna.org/content/28/5/1461.full?sid=cd473e50-7595-4989-93a1-02c6b018ebc0 ; Hedieh K. EslamyandHarvey A. Ziessman; Parathyroid Scintigraphy in Patients with Primary Hyperparathyroidism: 99m Tc SestamibiSPECTandSPECT/C; Radiographics September-October 200828:51461-1476;doi:10.1148/rg.285075055
Diagnósticos diferenciales Síndrome de Wyburn-Mason: malformaciones venosas cutáneas asociadas a anomalías del desarrollo de venas intra-craneales Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: hipertrofia ósea / partes blandas malformaciones vasculares en extremidades Realce leptomeníngeo: meningitis, leucemia y metástasis leptomeníngea
PHACES: Diagnósticos diferenciales Malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas. Anomalías arteriales, cardiacas y oculares Meningioangiomatosis: Calcificaciones frecuentes, realce leptomeningeo variable
Conclusión En un contexto de epilepsia de origen desconocido, la RM de cerebro con gadolinio puede evidenciar la presencia de un angioma leptomeníngeo, típico del SSW; ubicado clásicamente en la convexidad temporoparietooccipital. El diagnóstico precoz es primordial y debe sospecharse aunque la clínica dermatológica no sea muy manifiesta.
Bibliografía Comi AM: sturge weber syndrome and epilepsy; an argument for aggressive seizure management in there patients. Expertrev neurother. 7(8):951-6, 2007 Di Rocco C et al: sturge weber syndrom. Childs NervSyst.22(8):909-21, 2006 Evans AL et al: Cerebral perfusionabnormalitiesin childrenwhitssturge weber syndromeshownbydinamiccontrastbolusmagneticresonanceperfusionimaging. Pediatrics. 117 (6):2119-25, 2006 OsbornAnneG: Síndrome de sturgeweber; malformaciones congenitas; Diagnostico por imágenes en cerebro. 1(1):102-5,2011 http://radiographics.rsna.org/content/28/5/1461.full?sid=cd473e50-7595-4989-93a1-02c6b018ebc0 ; HediehK. EslamyandHarvey A. Ziessman; Parathyroid Scintigraphyin Patients with Primary Hyperparathyroidism: 99m Tc SestamibiSPECTandSPECT/C; Radiographics September-October 2008 28:5 1461-1476;doi:10.1148/rg.285075055 http://radiographics.rsna.org/content/28/4/1079.full?sid=cd473e50-7595-4989-93a1-02c6b018ebc0; SachinRastogi,Christopher Lee,andNorikoSalamonNeuroimagingin PediatricEpilepsy: A MultimodalityApproach; RadiographicsJuly-August 2008 28:4 1079-1095; doi:10.1148/rg.284075114 http://radiographics.rsna.org/content/24/2/367.full?sid=cd473e50-7595-4989-93a1-02c6b018ebc0;joan C. Vilanova; Hemangiomafrom Head to Toe: MR Imaging with Pathologic Correlation; Radiographics March 2004 24:2 367-385; doi:10.1148/rg.242035079