ECOCARDIOGRAFIA FETAL Situación actual de los conocimientos

Transcripción

1 ECOCARDIOGRAFIA FETAL Situación actual de los conocimientos JM Martínez, O Gómez, M Bennasar, F Crispi, N Masoller, B Puerto, E Gratacós Medicina Materno-Fetal. Hospital Clínic. Barcelona

2 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

3 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) PERO al menos 1/50 ecos sg!!! x 4-5 t21, x 8-10 DTNs Importancia CCs 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

4 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% Anomalías asociadas % Cirugía 1er año de vida Impacto neurodesarrollo Opción ILE 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

5 Anomalías cromosómicas: 6-10% 5

6 Anomalías extracardíacas/ síndromes: 20-30% Array-CGH 6

8 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% Cirugía 1er año de vida Anomalías asociadas Impacto neurodesarrollo Opción ILE Importancia CCs 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

9 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% Cirugía 1er año de vida Anomalías asociadas Impacto neurodesarrollo Opción ILE 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico A Galindo, 2012

11 Alteración neurodesarrollo Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a: intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass) origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)

12 Alteración neurodesarrollo Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a: intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass) origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)

15 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% > 50% muerte infantil por anomalía congénita 4. 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

16 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

17 Factores maternos, fármacos y medioambientales Factor Cardiopatía asociada Riesgo (%) Diabetes Heterotaxia, Fallot, TGV, CoA 4-10 Fiebre Defectos septales, atresia pulmonar, aórtica Fenilcetonuria Fallot, CoA, Septales, Ventrículo único > 6 Conectivopatías (LES) Bloqueo Elevado Rubeola Estenosis P, defectos septales, Ductus Elevado Obesidad Conotruncales, Venas pulmonares, Corazón 1-3 izquierdo hipoplásico, defectos septales Litio Ebstein, Insuficiencia mitral, Insuf tricúspide 7-8 Ácido retinoico Conotruncales Vitamina A Defectos tractos salida Elevado Trimetadiona Fallot, TGV, Corazón Izdo hipoplásico Elevado Fenitoína CoA, Estenosis pulmonar, Estenosis aórtica Elevado Warfarina Ductus patente Elevado Alcohol Fallot, Defectos septales Elevado Cocaina Ebstein, Ventrículo único, heterotaxia, Septales Elevado Tabaco Fallot, defectos septales 1-3 Medioambientales Disolventes, pesticidas TGV, Corazón Izdo hipoplásico, Septales

18 Riesgo de recurrencia hijo previo afecto 18

19 Riesgo de recurrencia progenitor afecto 19

20 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) ILE tardío terapia 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

21 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) ILE tardío terapia 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

22 Terapia fetal?

23 Terapia fetal?

24 Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs mayores : ± 50% 3. Mortalidad global: 15% 4. 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal mejora pronóstico Perinatal (ductus-dependencia) HLHs, TGA, coartación aorta, ductus dependientes Infantil, adulto

25 Situación actual de los conocimientos 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías

27 Objetivos ecocardiografía 1. Confirmar presencia o ausencia de CC 2. Si CC: se modifica el manejo de la gestación a. Caracterizar la CC Diagnóstico diferencial Anomalías cromosómicas/estructurales asociadas b. Pronóstico perinatal c. Tratamiento neonatal Ductus-dependencia d. Pronóstico infantil

28 Guías clínicas y protocolos

29 Efectividad detección anomalías 2 contextos Alto riesgo: > 90% sensibilidad Grupo seleccionado de la población máquinas calidad alta + subespecialistas + tiempo suficiente Screening: < 50% sensibilidad Toda la población máquinas calidad intermedia + especialistas grado medio + tiempo insuficiente

30 Alto riesgo: > 80-90% CC

31 Diagnóstico screening: REDCB vs > nacidos vivos: > 5 ecos/gestante > CC: 0.82% tasa detección prenatal: < 20% vs 39% tasa detección <23 sg: < 10% vs 23%

32 Diagnóstico prenatal difícil!! DETECCIÓN TEÓRICA 85-90% DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM) % % % porqué?

33 Órgano complejo

34 Relative cardiac sizes Cambia tamaño 13 sg: 1 cm 20 sg: 2 cm 40 sg: 5 cm

35 Diagnóstico prenatal difícil!! DETECCIÓN TEÓRICA 85-90% DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM) % % % porqué?

36 Diagnóstico / indicación 1. Riesgo materno Diabetes, fenilcetonuria Obesidad. IMC > 40 Exposición a teratógenos (alcohol, fármacos, fiebre > 38º) Conectivopatía con anticuerpos anti-ro y/o anti-la Screening de aneuploidía de alto riesgo sin prueba invasiva ± 10% Cardiopatía materna 2. Riesgo familiar Hijo previo con CC Progenitor afecto de CC 3. Riesgo fetal Sospecha de CC ecografía screening 50-70% TN> p99 entre las semanas 25-40% DV con flujo atrial ausente o revertido entre las semanas Malformación extracardíacas Anomalía cromosómica Hidrops fetal Infección fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, lúes, rubeola, citomegalovirus y herpes virus), parvovirus B19 y coxsackie. Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones Gestación múltiple monocorial Arritmia fetal Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y AINES principalmente, si tratamiento no esporádico en tercer trimestre) 36

38 Hepatomegalia fisiológica

39 Anatomía cardíaca: 3 conexiones x 2 RELACIÓN MORFOLOGÍA TAMAÑO FUNCIÓN

40 Screening ecocardio básica: 5 cortes básicos (Yagel 2001) Cámaras + válvulas AV: 1 plano Conexiones vasculares: múltiples planos 1º 2º 3º 4º 5º

41 Screening ecocardio básica 5 cortes básicos (Yagel 2001)

42 Screening ecocardio básica 5 cortes básicos (Yagel 2001)

43 3v+t ± ductus-dependencia

45 Nicolaides: TN + CC pacientes, sg - TN > p95 + cariotipo normal - Hyett et al, cardiopatías TN (mm) CC / / / /1000 Total 17 /1000

46 IU Dexeus + 12 de Octubre + H Clínic (2002) Nuchal translucency Nº Nº of major Prevalence per 100 thickness of fetuses cardiac defects fetuses ³ 95th centile 3.9 mm mm mm mm > 7 mm TOTAL

47 Metaanálisis (TN> p99) Nicolaides et al. Am J OG 2005;192: % 38%

48 Mensaje: TN > p99 + cariotipo N 1. Perseguir la cardiopatía!!!! 2. VPP de CC 10% si TN> 5 mm: > 25% 3. Ecocardio precoz sg Si normal, repetir en 2º y 3er trimestre 4. Guardar muestra de corion o LA estudio de 22q11p- si aparece CC

50 Diagnóstico precoz? 18 sg 16 sg 14 sg Casi TODAS las anomalías mayores

51 Ecocardiografía sg

53 13-14 sg (TV +/- TA)

57 Estrategia diagnóstico prenatal CC Población embarazadas Bajo riesgo CC (> 90%) Alto riesgo CC (< 10%) Ecografía sg NT (+/- DV) Ecocardiografía precoz sg (TV+TA) Ecografía anatómica + 5 planos sg Ecografía anatómica + 5 planos 3er trimestre Ecocardiografía diagnóstica

58 Diagnóstico prenatal CC 1. CIV: 30% 2. canal AV: 15% 3. sdvih: 15% 4. Fallot: 10% > 85% 5. TGA: 10% 6. coartación aorta: 5% 7. las demás: < 15%

59 Diagnóstico prenatal CC 1. CIV: 30% 2. canal AV: 15% 3. sdvih: 15% 4. Fallot: 10% > 85% 5. TGA: 10% 6. coartación aorta: 5% 7. las demás: < 15%

60 Malas noticias CCs susceptibles ILE Asociadas a otras anomalías cromosómica extracardíaca Corrección UNIVENTRICULAR circulación Fontan VD sistémico VI sistémico Hidrops Isomerismos

61 Buenas noticias Supervivencia global: 85% serán adultos PERO. hay preocupación por la calidad de vida Limitación esfuerzo, medicación, reintervención % significativo tienen afectación cognitiva, motora, o neurosensorial En tests objetivos puntuan peor

62 Situación actual de los conocimientos 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías: STIC, función cardíaca

63 4D-STIC: escala grises Modo multiplanar Modo superficie Modo mínimo Modo inversión

64 4D-STIC: Doppler color Modo multiplanar Modo inversión Modo B-flow Modo glass body

65 Ductus venoso isquemia miocardio Pulsación por presión retrógrada Reflejo función cardíaca

66 E/A: función diastólica relajación llenado E A

67 PVS: función sistólica Gasto cardíaco= π x (valve diameter) 2 x (time-velocity integral) x heart rate Aorta S

68 FE: función sistólica Fracción de eyección: (ventricular end diastolic volume end systolic volume) / end diastolic volume EF

69 Tei index Tei: función sistólica + diastólica Tei = ICT + ET IRT Cierre mitral E Apertura aorta A Cierre aorta Apertura mitral ICT Aorta Aorta S S ET Hernandez-Andrade et al. UOG 2005, Hernandez-Andrade et al. UOG 2007 IRT

70 Doppler tisular

71 Strain / speckle tracking

72 Moltes gràcies!!