Tema 2. Genética, Pág 98 sm; pag. 107 Oxford

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1 Tema 2. Genética, Pág 98 sm; pag. 107 Oxford Lectura: Eva mitocondrial We have discovered the secret of life! gritaba como un loco Francis Crick entrando en el pub The Eagle en Cambrige en Intro. Qué es la genética? Qué es un gen? Cómo se transmiten las características de padres a hijos? Qué son las mutaciones genéticas? Qué son los animales y plantas transgénicos? Qué es el genoma humano? Qué es la ingeniería genética? Qué es un clon? Se pueden clonar humanos? 1.- Material genético. ADN. Todos los seres vivos son o están constituidos por células. a) Célula procariota (4000 MA) b) Célula eucariota (2000 MA) Toda la información genética de todos los seres vivos está contenida en una molécula extralarga, que en las eucariotas está dentro del núcleo y en las procariotas en el citoplasma. Esta molécula se llama acido desoxirribonucleico (ADN) La longitud del ADN de cada célula humana es de 2 metros. Si se sumara la longitud 13 del ADN de todas las células de una sola persona (10 ) se podría rodear la circunferencia terrestre 500,000 veces. El genoma humano contiene 3,400 millones de bytes de información (800 biblias escritas en dos idiomas), por lo que se puede estimar la información genética de todas las células de un solo individuo de la 24 especie en más de 10. Los demás organismos complejos poseen masas de información análogas (2 mm en la Escherichia coli). Incluso las especies más simples, como las bacterias, tienen varios millones de bytes en su código genético. Estas cifras permiten aquilatar el inconmensurable volumen de información contenido en los entes vivos. Watson, Crick y Rosalind Franklin. De que está hecha esta supermolécula? En 1953 (coronación de Isabel I, primera subida al Everest y experimento de Miller) Rosalind Franklin descubre, gracias a una nueva técnica de difracción de rayos X sobre el ADN, que el ADN tiene una estructura helicoidal de doble hélice que permite la autorreplicación y la síntesis de proteínas. Estructura del ADN El ADN está formado por una cadena larguísima de nucleótidos. Cada nucleótido esta formado por -Una pentosa -Un grupo fosfato -una base nitrogenada 1

2 Azucares: Una pentosa, que puede ser la D-ribosa en el ARN; o la D-2- desoxirribosa en el ADN Ácido fosfórico ( o grupo fosfato), que en la cadena de ácido nucleico une dos pentosas a través de una unión fosfodiester. Esta unión se hace entre el C-3 de la pentosa, con el C-5 de la segunda. Las bases nitrogenadas: ADN: (A=T), (G C) ARN: (A=U), (G C) 2

3 Estos nucleótidos se unen formando la gran molécula de ADN en la forma que la describieron Watson y Crick: Cromosomas. Justo antes de la división esta molécula (cromatina) se agrupa en paquetes dobles llamados cromosomas. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, la patata 24, el chimpancé 24, el perro 39, la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas. Cómo funcionan el ADN y ARN? (lo han dado en Biología) 1) Replicación ADN: Video 0 (4 ) 2) Síntesis de proteínas: VIDEO 1 (4 ) VIDEO 2 (4 ) Y VIDEO (3 ) a. Transcripción y b. Traducción: 3.- Proyecto genoma humano (Pág del libro) PGH es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente genes del genoma humano (en un principio se pensaba que teníamos entre ( genes) El proyecto, dotado con millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional. Un borrador inicial del genoma (90% de la secuencia de bases nitrogenadas) fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo (99% de la secuencia completa) fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo letras separan una persona de otra. Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes bacterianos. 3

4 Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro. Es importante saber que la secuencia del ADN es solo el primer paso hasta descifrar las instrucciones del lenguaje de nuestro genoma, ya que lo más complicado aun está sin resolver: Conocer la función de cada gen, Saber que grupos de genes codifican cada grupo de proteínas, Saber cuando y porque se activan los genes, Saber porque algunos genes se desactivan en un momento dado, Saber exactamente para que sirve el ADN basura (el 95% del total del ADN no se sabe para que sirve y los bioquímicos lo han venido a llamar ADN basura) Etc 2.-Ingeniería genética. Organismos transgénicos (Pág. 102 del libro) Es la tecnología que manipula la información genética de una célula o ser vivo. Consiste en la transformación del genoma de un ser vivo mediante la inserción de un gen deseado. Ejemplos: -Insulina humana fabricada por bacterias, antes se empleaba la insulina de los cerdos. -Coloración de las flores: flores naranjas de Petunia -Mejoras en el potencial nutricional de los alimentos como el kaempferol (menor riesgo de enfermedades del corazón) en el tomate y la patata - Mejoras en el potencial farmacéutico de los alimentos - Maíz transgénico Bt: resistente al taladro (gusano que devoraba el 8% de la plantación mundial de maíz) Cómo se hace? Ver pág. 103 del libro. Varias fases: 1. Se extrae el ADN (como en el experimento en clase) 2. Se localiza el gen que interesa dentro del ADN extraído de la célula dadora 3. Se corta con ayuda de encimas de restricción: encimas bacterianas que son capaces de cortar una molécula de ADN por sitios localizados y perfectamente identificados (llamadas endonucleasas de restricción) 1 4. Se clona el gen: este gen clonado se llama transgén 5. Se mejora el transgén añadiéndole fragmentos de ADN para que funcione mejor en el organismo aceptor, o simplemente para dejarle marcado y saber después que células están modificadas y cuales no. 6. Se introduce el transgén (a través de una micro inyección o con ayuda de un virus) dentro del núcleo de la célula aceptora. 7. De la célula modificada se obtiene una planta o un animal insertando su núcleo en un ovulo al que previamente se le ha extraído el núcleo. Mediante esta técnica podemos fabricar bacterias capaces de comer petróleo por ejemplo ver riesgos. En 1988 se patentó el primer organismo sintetizado por ingeniería genética. Tomate Mac Gregor. 1 El BioSteel es un producto creado de una combinación transgénica animal-animal. Los científicos de Nexia Biotechnologies, una compañía basada en Montreal, Canadá, aislaron al gen que codifica a la proteína de la seda de una araña, una de las substancias más fuertes y más elásticas que se conocen. Luego, insertaron a este gen en el genoma de un óvulo de cabra antes de que fuera fertilizado. Cuando las cabras Para clonar un gen se utiliza la técnica PCR (Polymerase chain reaction)ver pag. 103 del libro) 4

5 transgénicas maduraron, produjeron leche que contenía a la proteína que codifica a la seda de la araña. La fibra creada artificialmente a partir de esta proteína de seda tiene varios usos potenciales de valor, tales como la producción de chalecos antibalas de bajo peso, gran fortaleza y gran suavidad. Otros usos industriales y médicos incluyen componentes más fuertes para la industria automotriz y aeroespacial y suturas más fuertes y biodegradables para cerrar heridas El GloFish es una marca patentada de pez cebra fluorescente con color fluorescente Riesgos: Problemas ecológicos: ecosistemas variados sin control. Salto accidental de genes entre especies: malas hierbas resistentes a herbicidas, bacterias resistentes a antibióticos... Efectos perjudiciales para la salud: Son extraños, pero pueden surgir algunos problemas como alergias, problemas de asimilación de ciertas proteínas extrañas Enfermedades genéticas a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo. b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad. c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina. d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de años. e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer. f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos. g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente. h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos. i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada. j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos. k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna. m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos. n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo. o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave. p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas. q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones. r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón. s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos. t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre. u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune. 5

6 v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos. w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro. x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma. 5. Terapias génicas: La Terapia Génica se basa en la inserción de una copia funcional normal de un gen defectivo o ausente en el genoma de un individuo en las células de los tejidos del individuo con el objetivo de restaurar la función normal del tejido y así eliminar los síntomas y problemáticas derivadas de una enfermedad. Sin embargo, hasta la fecha, estas técnicas están dando escasos resultados por problemas técnicos. 6. Diagnóstico prenatal. Selección de embriones Se puede analizar el genoma de un feto e incluso el de un embrión. Asimismo es posible la manipulación genética de estos embriones o la selección: eliminar los que tienen enfermedades o no son del agrado de los padres. Éticamente es una atrocidad solamente comparable a los experimentos de selección de niños que hicieron los nazis buscando la perfección de la raza aria Pablo Gafo Sanz 6