Fibrosis cística (CF) Prueba genética. guía para el paciente
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- Julia Blanco Sevilla
- hace 7 años
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1 Fibrosis cística (CF) Prueba genética guía para el paciente
2 Qué es la fibrosis cística (CF)? La fibrosis cística (CF) es una enfermedad genética relativamente común que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. El rango de gravedad de la CF es muy amplio. Las personas con una forma grave de CF generalmente tienen mucosidad muy espesa y pegajosa que obstruye los pulmones y que puede provocar infecciones pulmonares graves. Pueden tener tos, dificultad para respirar y falta de aliento con frecuencia. La mucosidad espesa también puede causar problemas en el páncreas, que evita que los alimentos se desintegren y se absorban bien. Esto puede causar algunos problemas para subir de peso, o desarrollar problemas médicos, como pancreatitis e insuficiencia pancreática. También existen formas más leves de CF, y en estos casos, las personas pueden tener diferentes grados de problemas en los pulmones y el páncreas, infecciones de las vías respiratorias superiores o infertilidad en los hombres. Si usted o alguien de su familia tiene CF, no está solo. Alrededor de niños y adultos en Estados Unidos tienen CF. Algunos se diagnostican al nacer, poco tiempo después o incluso más adelante en la vida. Obtener un diagnóstico correcto mediante una prueba genética puede ayudar a guiar el tratamiento y otra atención médica para usted o para su familiar. notas
3 Qué causa la CF? La CF es genética, lo que significa que se hereda a través de los genes de la persona. Los genes tienen instrucciones de cómo nuestro cuerpo se desarrolla y funciona. Todos tenemos dos copias de cada gen. Obtenemos una copia de cada gen de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (cambios en el gen, similares a errores de ortografía) en el gen CFTR pueden ser la causa de la CF. Si alguien tiene dos mutaciones en su genes CFTR, podría tener CF. Si alguien tiene una mutación en un gen CFTR, se denomina portador y generalmente no presenta síntomas de CF. Cualquier persona puede ser portador de CF, pero es más común en los caucásicos del norte de Europa, donde 1 de cada 25 personas es portadora de CF. Si ambos padres son portadores de CF, hay un 25 % de probabilidades de que puedan tener un hijo con CF. Cuán probable es que la prueba genética encuentre una mutación? Si usted o un miembro de su familia han recibido un diagnóstico de CF, existe un 99% de probabilidades de que la prueba genética de Ambry encuentre las mutaciones del gen que causan la enfermdad (dependiendo de la prueba que haya solicitado su médico). Algunas mutaciones en el gen CFTR se entienden bien y son útiles para predecir cuán graves pueden ser los problemas de salud de una persona. Sin embargo, a veces, la prueba genética puede encontrar un cambio en el gen CFTR que no resulta demasiado claro. Su médico o asesor genético le explicarán los resultados. La prueba genética de CF es adecuada para mí? Los expertos médicos recomiendan ofrecer la prueba genética cuando las parejas que tienen una alta posibilidad de tener CF están considerando tener familia (o buscar un embarazo). Esta prueba también puede ayudar a buscar familiares que hayan desarrollado o que puedan desarrollar CF o un trastorno relacionado con la CF. Sin embargo, la prueba tiene sus limitaciones, y conocer los resultados de la prueba genética puede generar preocupación y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o asesor genético y coméntele las preguntas o inquietudes que puedan surgir durante el proceso. Si bien en este folleto se incluyen muchas cuestiones, esta información no suplanta la conversación que pueda tener con su médico o asesor genético.
4 Cuáles son los beneficios de realizar una prueba genética de CF? Estas son algunas formas en que la prueba genética puede ayudarle a usted o a su familia: La prueba podría indicarle a su médico que es necesario considerar cambios en su atención médica. Si la prueba encuentra una mutación del gen que causa su CF o muestra que es portador de CF, sus familiares adultos pueden elegir realizarse la prueba en busca de la misma mutación, si así lo desean. Qué ocurre si recibo (o un miembro de mi familia recibe) un resultado positivo de la mutación del gen? Si la prueba genética muestra que tiene dos mutaciones del gen, esto podría confirmar el diagnóstico de CF en su caso. Si estas dos mutaciones están en copias diferentes del gen (si cada una se heredó de un padre diferente), el resultado generalmente significa que tiene CF o un trastorno relacionado con CFTR. Analizar a otros familiares (especialmente a los padres si fuera posible) puede ser útil para determinar si estas mutaciones están en la misma copia o en copias diferentes del gen. Si tiene este resultado, otros miembros de su familia podrían ser portadores de CF o incluso tener CF. La siguiente imagen muestra cómo las personas transportan y transmiten las mutaciones en el gen que causa CF. Portador de CF (una mutación del gen) No tiene CF y no es portador de CF (no hay mutaciones en el gen) Tiene CF (dos mutaciones del gen) Las personas con una mutación en solo una copia de su gen de CF se denominan portadores y generalmente no presentan síntomas. Si su pareja también es portadora de CF, hay un 25% de probabilidades (1 de 4) de que tengan un hijo con CF en todos los embarazos que conciban juntos. Hay un 50% de probabilidades (2 de 4) de que tengan un hijo que sea portador de CF (generalmente sin síntomas) y un 25% (1 de 4) de probabilidades de que tengan un hijo que no tenga CF y que no sea portador de CF. Por qué debería contarles a mis familiares sobre la CF? Si usted tiene una o dos mutaciones en el gen que causa la CF, es posible que otros miembros de su familia también sean portadores de CF o que posiblemente tengan CF. Si lo desean, pueden analizarse para ver si transportan las mismas mutaciones en el gen de la CF.
5 Qué significan mis resultados? Si se somete a una prueba genética, recibirá uno de los tres posibles resultados en su informe. A continuación, se incluyen explicaciones de estos resultados que usted debería analizar con su médico o asesor genético. resultados explicación Positivo Portador Negativo Variante de significado indeterminado (VUS) Se encontraron dos mutaciones en el gen que causa CF. Esto podría confirmar el diagnóstico de CF en su caso. Su médico analizará todas las opciones de tratamiento con usted. Es posible que sea necesario realizar más pruebas (generalmente de sus padres, si esto fuera posible) para determinar si las mutaciones están ambas en la misma copia del gen o si hay una mutación en cada gen de CFTR. Si lo desean, sus familiares adultos pueden someterse ahora a una prueba para esta misma mutación. Se encontró una mutación en el gen que causa CF. Probablemente usted no presente síntomas de la CF clásica. Algunos portadores pueden tener síntomas leves. Tiene posibilidades de tener un hijo con CF si su pareja también es portador. Su pareja y otros adultos en su familia pueden elegir realizarse la prueba de la misma mutación. La prueba no detectó mutaciones en el gen que causa CF. Si se le ha diagnosticado CF, el diagnóstico se mantiene. Usted igual puede tener una mutación de un gen para una enfermedad diferente que no fue incluido en esta prueba. Hable con su médico o asesor genético sobre si debe realizarse más pruebas genéticas. Se halló un cambio genético, pero no se sabe si causa CF o no. Analizar a otros familiares puede ayudar a entender la VUS. Hable con su médico o asesor genético sobre si usted o sus familiares deben realizarse más pruebas genéticas. A veces, una VUS se puede entender después de realizar más investigaciones. Mantenerse en contacto con su médico o asesor genético puede ayudarlo a estar actualizado.
6 Preguntas frecuentes sobre la prueba genética p1. cómo funciona la prueba genética? La prueba genética se realiza usando una muestra de sangre o saliva (también se pueden usar otros tipos de muestras, visite ambrygen.com para obtener más detalles). Su muestra se envía en un kit especial durante la noche a Ambry (la coordinación está a cargo de su médico o asesor genético). Una vez que Ambry reciba la muestra y los documentos, comienza la prueba. Los resultados generalmente demoran de 1 a 2 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético, quien los analizará con usted. p2. los resultados de la prueba genética se pueden usar en mi contra? La Ley de No Discriminación por Información Genética (2008) es una ley estadounidense que determina que a usted no se le puede negar un trabajo ni seguro médico debido a su información genética Desafortunadamente, esta ley no se aplica a todas las personas ni a algunos tipos de seguro, como los seguros de vida. Su estado podría tener otras leyes más completas con respecto a este tema. p3. cómo debería contarle a mi familia los resultados de mi prueba genética? Hay varias maneras de compartir los resultados de una prueba genética. Usted y su familia pueden elegir compartirlos por teléfono, mediante una visita en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser difícil porque la prueba genética es un proceso muy personal, y cada persona reacciona a este tipo de noticias de forma diferente. Su médico o asesor genético podría ayudarlo a preparar un plan de cómo contarles a sus familiares en una forma que sea la mejor para usted.
7 Mauli Ola Foundation El liderazgo de Ambry creó la fundación Mauli Ola Foundation en 2006 para generar conciencia sobre las enfermedades genéticas. Mauli Ola recauda fondos para respaldar programas para personas que padecen enfermedades heredadas y proporciona formas divertidas para los niños para que puedan disfrutar una vida saludable mediante tratamientos naturales. Mauli Ola Surf Experience y Ocean Experience Days lleva a los niños con CF al océano (el alto contenido salínico o de agua salada es una forma de tratamiento para la CF) para que experimenten lo que las terapias naturales pueden hacer para sus pulmones. La salina afloja la congestión pulmonar y es una alternativa saludable y divertida a los regímenes típicos para la CF. De Caleb Remington, paciente de CF y voluntario de la MOF Me encanta surfear. Termino una sesión de surf con la capacidad de tomar una respiración profunda, mis fosas nasales están despejadas y tengo la satisfacción de que vencí a la CF ese día. El surf me renueva la energía y me impulsa a seguir luchando. Si alguna vez han ido al Mauli Ola Surf Experience Day, podrán ver esa misma fuerza en los ojos de los niños. Me encanta lo que esta fundación está haciendo. Estoy muy emocionado por contar mi historia sobre cómo el surf cambió mi vida y de transmitir la misión de Mauli Ola. El video de Caleb May the Wave Heal us All se puede ver en mauliola.org/maythewavehealusall. Para obtener más información sobre la Mauli Ola Foundation, visite mauliola.org
8 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su médico o asesor genético deben completarlo cuando reciban sus resultados de la prueba genética y las recomendaciones de manejo médico resultados de la prueba Negativo: No se detectaron mutaciones Positivo: Se encontraron las mutaciones y en el gen CFTR Portador: Se encontró la mutación en el gen CFTR Se encontró la variante de significado indeterminado gen CFTR recomendaciones para usted en el recomendaciones para los familiares La prueba genética es algo que los familiares deberían considerar La prueba genética no está disponible o no es algo que los familiares deban considerar en este momento
9 Preguntas sobre facturación: Plan de protección del paciente de Ambry p1. cuál es la política de facturación de ambry? La política de facturación de Ambry es verificar previamente su cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas. Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al o escribir a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios (eob)? Su compañía de seguro le envía una EOB para explicarle los tratamientos y servicios pagados en su nombre. No es una factura y no debe abonarla. Puede comunicarse con nosotros directamente para hablar con especialistas de facturación si tiene preguntas o inquietudes sobre su EOB. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Estamos comprometidos con hacer que las pruebas genéticas sean un proceso lo más simple y rentable posible. Los precios dependen de si su plan de seguro tiene un contrato con Ambry, y si es un plan público o privado. También ofrecemos descuentos cuando alguien paga en efectivo o cuando paga una institución. Esto no es necesariamente lo que se ve reflejado en una EOB; por ello, comuníquese directamente para hablar con un especialista de facturación si tiene preguntas o inquietudes. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de realizar la prueba? Con el fin de obtener los mejores resultados, algunas pruebas genéticas demoran semanas en procesarse. Además, las compañías de seguro pueden demorar hasta dos meses en procesar las reclamaciones y más tiempo si necesitamos enviar la información nuevamente. Todo esto puede demorar su factura; sin embargo, nos esforzamos por evitar que esto ocurra.
10 Recursos Estos y otros recursos pueden ayudar a generar un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de ambry sobre genética en general para familias patients.ambrygen.com/general-genetics cystic fibrosis foundation cff.org información sobre la ley de no discriminación por información genética (gina) ginahelp.org Buscar un asesor genético national society of genetic counselors nsgc.org canadian association of genetic counsellors cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una compañía de atención médica especializada en genética que se dedica a generar intercambio científico para que podamos trabajar juntos y entender todas las enfermedades humanas con más rapidez y salvar millones de vidas. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA EE. UU info@ambrygen.com Para obtener más información sobre estas pruebas, visite ambrygen.com
11 Encontremos la respuesta.
12 ambrygen.com 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA USA Línea gratuita Fax _v4 SPACFPGUI
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