Revista Argentina de Radiología ISSN: Sociedad Argentina de Radiología Argentina
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- Santiago Ponce Vidal
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1 Revista Argentina de Radiología ISSN: Sociedad Argentina de Radiología Argentina Galeano, Mónica; Dardanelli, Esteban Pablo; Bailez, Marcela; Moguillansky, Silvia Genitales Ambiguos. Utilidad de la Genitografía en el diagnóstico y planeamiento quirúrgico Revista Argentina de Radiología, vol. 70, núm. 1, enero-marzo, 2006, pp Sociedad Argentina de Radiología Buenos Aires, Argentina Disponible en: Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto
2 IMAGENOLOGIA GENITOURINARIA Artículo original Genitales Ambiguos Utilidad de la Genitografía en el diagnóstico y planeamiento quirúrgico Dres. Mónica Galeano, Esteban Pablo Dardanelli, Marcela Bailez, Silvia Moguillansky 2º Mención, Congreso Argentino de Radiología 2005 (Jurado de Pediatría) Resumen Los pacientes con genitales ambiguos presentan dificultades diagnósticas y constituyen una emergencia médica. Su estudio requiere de un grupo interdisciplinario para la elección del sexo posible y planear la mejor estrategia quirúrgica. El estudio apropiado y precoz minimiza las complicaciones médicas, psicológicas y sociales del niño y su familia. El objetivo de este estudio es mostrar la utilidad de la genitografía, accesible y de bajo costo, luego de la evaluación clínica y ultrasonográfica. Mostramos la experiencia en 93 pacientes seguidos en nuestra institución durante 17 años. Los síndromes más comunes encontrados fueron: Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Hermafroditismo Verdadero, Feminización Testicular y Disgenesia Gonadal. La genitografía detecta con seguridad el nivel de implantación de la cavidad vaginal en la uretra siendo esencial para elegir la estrategia terapéutica. Utilizamos una nueva clasificación, en 3 Tipos, de seno urogenital de acuerdo a la genitografia Palabras Claves: genitales ambiguos, genitografía, niños, nueva clasificación de seno urogenital Summary The patients with ambiguous genitalia present a difficult diagnostic, are an emergency and require an interdisciplinary group for the choice of the appropriate possible sex and to plan the best surgical strategy. The appropriate and precocious study minimizes medical, psychological and social complications of the patient and its family. The aim of this study is to show the utility of the genitography, accessible and of low cost, after the clinical and ultrasound evaluation. We showed our experience from 17 years in our institution with a total of 93 patients. Congenital adrenal hyperplasia, true hermaphroditism, testicular feminization and gonadal dysgenesis are the most common syndromes found. The genitography detects the level of implantation of the vaginal cavity in the urethra being essential to choose the therapeutic strategy. We use a new classification, in three types, of the uro genital sinus in genitogarphy. Key words: ambiguous genitalia, genitography, children s, new genital sinus classification. Hospital Garraham. Combate de los pozos (1045) Capital Federal. Correspondencia (corresponding autor): Dra. Mónica Galeano. monicalgal@hotmail.com Recibido: 52º Congreso Argentino de Radiología. Received: 52º Argentine Congreso of Radiology. SAR-FAARDIT 2006 Página 59
3 GENITALES AMBIGUOS Página 60 INTRODUCCION La presencia de genitales ambiguos constituye un problema pediátrico complejo por sus dificultades sociales, diagnósticas y terapéuticas. Requiere un trabajo inmediato y racional de un equipo interdisciplinario para la asignación del sexo con urgencia. Sin embargo, la decisión debe ser tomada solamente, cuando tengamos suficiente información. El registro legal debe posponerse hasta que la evaluación diagnóstica indique la elección mas apropiada. Cada caso debe ser abordado en forma individual, en base a la clínica, datos genéticos, anatómicos, funcionales y socio culturales. El examen físico es la clave para la orientación diagnóstica y el grado de ambigüedad puede ser clasificado de acuerdo a los 5 estadios de Prader. La anatomía genital interna (presencia o ausencia de útero, vagina, gónadas internas o inguinales) puede determinarse adecuadamente con ultrasonografía (US). Eventualmente con Resonancia Magnética por Imágenes (RMI) teniendo en cuenta siempre el costo-beneficio. La anatomía de los conductos genitales así como la presencia o ausencia de vagina son datos de suma importancia en la determinación de las posibilidades quirúrgicas para la asignación del sexo. Schopfner describió la genitografía clasificando los resultados obtenidos en 5 tipos 1. El objetivo de este estudio es mostrar la utilidad de la genitografía y proponer una clasificación mas simple y con mejor correlación anatómica para el planeamiento quirúrgico en 3 tipos: Tipo I- Bajo o Corto: en la unión de las porciones horizontal y vertical de la uretra, Tipo II- Intermedio: a lo largo de la porción vertical de la uretra formando un gran seno urogenital ó Tipo III- Alto: se une inmediatamente por debajo de la vejiga. MATERIALES Y METODO Evaluamos 93 pacientes con genitales ambiguos seguidos en nuestra institución durante un periodo de 17 años ( ). A todos los pacientes se les realizó estudios genéticos (cariotipo), evaluación de las alteraciones moleculares del gen CYP 21, exámenes de laboratorio (determinación de síntesis de hormonas masculinas, andrógenos, cortisol, aldosterona, renina y ionograma) y prácticas de imágenes (ecografía y genitografía). TECNICA El procedimiento consistió primeramente en la visualización y confirmación de ambigüedad de nuestros pacientes constatando la presencia de un único orificio perineal anterior de manera que la uretra y la vagina desemboquen a través un orificio común de longitud variable llamado seno urogenital. El estudio se realizó: A) cateterizando la vejiga a través del orificio perineal anterior único e inyectando material de contraste antes mencionado, visualizando durante la micción la uretra, el seno urogenital y la vagina en forma retrógrada. B) introduciendo el contraste con sonda corta y tapón perineal a nivel del orificio externo llenando en forma retrógrada las estructuras descriptas C) En algunos casos con vagina baja se logró la repleción directa de la misma por cateterización. Fig 1 Se efectuaron radiografías en proyecciones laterales (izquierda o derecha), y en algunas ocasiones en oblicua. En todos los casos se realizó el estudio con previo urocultivo negativo. Correspondencia de las genitografías según nuestra clasificación en 3 tipos. Fig. 2. En todos los casos se utilizó material radio opaco hidrosoluble, estéril, compuesto por lotalamato de meglumina al 17,2 %, con 81 mg/ ml de yodo orgánicamente unido, proporcionando de esta manera una buena visualización del tracto genito urinario inferior. Todos los pacientes fueron estudiados con urocultivo negativo. La genitografía da una precisa información acerca de la condición anatómica del seno urogenital, la conducta a seguir consistió en la creación
4 Dra. Mónica Galeano et al. a b c Fig. 1- Genitografía A) cateterizando la vejiga a través del orificio perineal anterior único e inyectando material de contraste, muestra durante la micción la uretra, el seno urogenital y la vagina en forma retrógrada. B) introduciendo el contraste con sonda corta y tapón perineal a nivel del orificio externo llenando en forma retrógrada las estructuras descriptas C) En algunos casos con vagina baja se logró la repleción directa de la misma por cateterización. a b c Fig. 2 - Genitografía hallazgos según tipo A) Trayecto común muy corto con una desembocadura vaginal baja B) Trayecto intermedio C) Trayecto largo que remeda una uretra masculina con una desembocadura vaginal alta cercana al cuello vesical de un orificio uretral y vaginal independiente en el periné, permitiendo la visualización de la uretra y la exteriorización amplia de la vagina RESULTADOS La edad promedio al momento del estudio fue de 50,25 meses (1-180 m). La causa de la ambigüedad genital fue de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) el 83%, (n=77), Disgenesia gonadal (DG) 12 % (n=11) [no estaban caracterizadas el 8 % (n=7) y el 4 % (n=4) presentaban: Diferenciación asimétrica (DA) 3 % (n=3) y Hermafroditismo vero (HV) 1% (n= 1) ], Insensibilidad androgénica (IA) 2 % (n=2), Pseudo-hermafroditismo: femenino (PHF) 1% (n=1) masculino (PHM): 1 % (n=1) e Insuficiencia Suprarrenal (IS) 1 % (n=1).gráfico 1 Causa de Ambigüedad Genital 12% DG 2% IA 1% PHM 1% PHF 1% IS HSC Dis g.g Insens.Andr. P.H.Masc. P.H.Fem INS UF.s Gráfico 1 Página 61
5 GENITALES AMBIGUOS Página 62 Los diagnósticos mencionados fueron realizados en base al examen físico, genético, de laboratorio y posteriores hallazgos quirúrgicos. La genitografía mostró, según la implantación de la vagina, seno urogenital: bajo en 63 % (n=59), intermedio: 11% (n=10) alto: 13% (n=12), seno no evaluable por cateterización directa de la vagina: 13% (n=12). El tamaño de la unión uretro-vaginal, en relación al tamaño de la uretra, en la mayoría de los pacientes 84% (n=78) fue de similar tamaño que la uretra, amplia en 14% (n=13), 1 de Tipo II y 12 de Tipo I; estenótica en 2 % (n=2), 1 de Tipo I y otra de Tipo III. Ningún paciente presentó complicaciones infecciosas tras la realización de la genitografía. Gráfico 2 Unión Uretro - vaginal Tamaño similar= 84% Amplia= 14% Estenótica= 2% Con el informe anatómico obtenido, el grupo quirúrgico pudo determinar la terapéutica a seguir. En algunos pacientes se realizó más de 1 procedimiento quirúrgico (apertura del seno, vaginoplastía, clitoridoplastia y o gonadectomía). Un solo paciente se reoperó por persistencia de fístula urogenital. La cirugía tiene como metas lograr fue obtener orificios uretral y vaginal visibles e independientes en el periné, y brindar además, un aspecto estético a través de la clitoridoplastia. Una vez asignado el sexo femenino, el papel de la cirugía consistió en adecuar el aspecto de los genitales externos virilizados y lograr una vagina funcionante a través de genitoplastia feminizante. Todos los pacientes con diagnóstico distinto a Hiperplasia Suprarrenal Congénita necesitaron extirpación de la estructura gonadal intraabdominal a través de laparoscopía exploradora. Las cirugías realizadas de acuerdo a la nueva clasificación fue en el: Tipo I ( seno bajo o corto): vaginoplastía con variedad flap perineal, apertura del seno en su pared posterior, disección de la cara posterior de la vagina exteriorizándola al periné y suturándola a un flap cutáneo ancho. Tipo II: (seno intermedio) requirió de la movilización total del SUG (en todas sus caras ) hasta poder llevar el tabique uretrovaginal al periné logrando 2 orificios independientes y descartando la uretra distal. Tipo II I (seno alto)i: a través de endoscopia se colocó un catéter con balón endovaginal a través del cistoscopio que permitió la individualización de la vagina desde el periné sin abrir la pared posterior del Seno preservado como uretra. DISCUSION La presencia de genitales ambiguos requiere de un diagnóstico inmediato y preciso para asignar un sexo al recién nacido lo más temprano posible. Constituye un problema complejo por sus implicancias sociales y familiares con dificultades diagnósticas y terapéuticas. En condiciones normales la diferenciación se inicia a las 4 semanas de fecundación con el desarrollo de las gónadas indiferenciadas totipotenciales, una vez completa su formación pueden identificase sobre la cresta gonadal: los conductos wolfianos y los mullerianos. De ellos derivan los genitales internos masculinos y femeninos respectivamente. La diferenciación de los genitales externos dependerá del estimulo hormonal proveniente del testículo en el feto masculino y a la falta de este estimulo en el feto femenino El examen físico es el primer elemento de orientación. Utilizamos los 5 Tipos de PRADER: Tipo I: Genitales completamente femeninos. Tipo II- Hipertrofia simple de clítoris. Tipo III - hipertrofia de clítoris, fusión de labios mayores. Tipo IV - Hipertrofía de clítoris, con hipospadía perineal, fusión de labios mayores con apariencia escrotal. Tipo V-hipertrofia de clítoris, con meato urinario en punta, apariencia masculina.(fig. 3)
6 Dra. Mónica Galeano et al. Tipo I: Genitales completamente femeninos Tipo III- hipertrofia de clítoris, fusión de labios mayores Tipo II- Hipertrofia simple de clítoris Tipo III - hipertrofia de clítoris, fusión de labios mayores (a y b) a b Página 63
7 GENITALES AMBIGUOS Tipo V-hipertrofia de clítoris, con meato urinario en punta, apariencia masculina Tipo IV - Hipertrofía de clítoris, con hipospadía perineal, fusión de labios mayores con apariencia escrotal Debe realizarse una inspección cuidadosa de los genitales externos del paciente, buscando: orificio de desembocadura uretral, palpación de la región inguinal para evaluar la presencia de gónadas y el tipo de pliegues genitales, escrotales o no Logramos clasificar la ambigüedad cuando: no se observa fenotipo femenino (presencia de un clítoris de tamaño normal sin gónadas palpables) o masculino (presencia de dos testículos palpables en bolsa escrotal y un pene con desembocadura de la uretra en su extremo distal). La ambigüedad genital muestra: clítoris hipertrófico o presencia de una uretra hipospádica medio peneana o perineal. A su vez las gónadas pueden estar presentes o ausentes uni o bilateralmente. Con gónadas ausentes, el diagnóstico probable es el de Pseudohermafroditismo femenino y si están presentes a la palpación el diagnóstico de Pseudohermafroditismo masculino es más apropiado. Confirmándose luego, con el cariotipo, según la presencia o ausencia del cromosoma Y. El aumento en plasma de la 17-OH progesterona confirma el diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21- hidroxilasa. La Disgenesia gonadal presenta gónadas incompletamente diferenciadas con la presencia de testículo y ovario y genitales externos e internos ambiguos o femeninos. Este grupo presentó una alteración estructural en la diferenciación gonadal asociada en algunos casos con alteraciones de cromosomas sexuales, y defectos en los genitales externos e internos. Un paciente con hermafroditismo vero presentó tejido ovárico y testicular. Cabe destacar que en este grupo el diagnóstico de certeza se obtuvo luego del examen anatomopatológico de la gónada y que es el grupo de riesgo por la predisposición de desarrollar gonado blastoma. Página 64 Ante la asignación primaria de ambigüedad genital se aconseja no asignar sexo y demorar la inscripción en el registro civil constituyéndose de esta manera una entidad de urgencia neonatal.
8 Dra. Mónica Galeano et al. Se debe asesorar a la familia de los aspectos legales de inscripción, entendiendo en los casos de seudohermafroditismo femenino que el RN debería ser del sexo femenino, y en caso de pseudo hermafroditismo masculino hay que tener sumo cuidado en afirmar que es masculino, ya que puede ser perjudicial para la futura identidad del niño. La exploración por imágenes del tracto genitourinario, fue llevada a cabo en todos los pacientes con la ultrasonografia y genitografía. La primera se realizó con el fin de explorar y reconocer estructuras intraabdominales, pelvianas e inguinales, confirmando la presencia de útero y ovarios, y la visualización del área suprarrenal. 7-8 Figs. 4-5 Si bien la RM ha resultado ser un elemento confiable para la evaluación de las anormalidades úteros vaginales, en nuestra población no fue necesario el uso de este método a b c Fig 4_Ecografía A) Visualización de glándula Suprarenal de aspecto cerebroide y aumentada de tamaño B) útero presente: Imágen compuesta que muestra vejiga con vagina y útero ligeramente distendidos con líquido. SU. C) Gónada en conducto inguinal a b Fig 5: US - A) imagen intraútero de seno urogenital distendido B) en el recién nacido La genitografía constituyó un elemento de suma importancia para determinar la anatomía de la vía urogenital baja en genitales ambiguos, detectando con seguridad el nivel de implantación de la cavidad vaginal en la uretra. De acuerdo a nuestra experiencia nos fue más útil una clasificación del seno urogenital de 3 tipos que reemplaza a la tradicional de Shopfner 11 Fig.6. La realización de vaginoscopía en reemplazo de la genitografía, si bien no usa radiación ionizante requiere de anestesia general, la documentación es dificultosa requiriéndose para los distintos pasos quirúrgicos. Generalmente se realiza en el prequirúrgico inmediato para corroborar los hallazgos. 12 La ambigüedad genital es siempre una condición estresante para el equipo médico y la familia, que inicialmente manifiestan la necesidad urgente de la asignación sexual del niño lo cual nunca debe ser subestimado. Sin embargo, esta decisión debe ser tomada en forma rápida, no siendo menor el papel del radiólogo pediatra a la hora de posibilitar a través de la Página 65
9 GENITALES AMBIGUOS Fig.6. Genitografía. Esquema de tres tipos de seno urogenital, Nuestra clasificación US, demostrando la presencia o ausencia de útero, ovarios, gónadas inguinales o intra abdominales así como las características de la glándula suprarrenal y de la genitografía la visualización de los tractos genitourinarios bajos, para tomar la conducta de la mejor indicación quirúrgica posible, posibilitando de esta manera que la niña nombrada como tal, pueda construir su futura identidad. CONCLUSIÓN La genitografía detecta con seguridad el nivel de implantación de la cavidad vaginal en la uretra siendo una esencial consideración a la hora de elegir las estrategias terapéuticas. Proponemos una clasificación diferente a la de Schapner de 5 tipos en 3 Este método de manejo simple, de bajo costo y con mínimo riesgo aporta importante información anatómica en la asignación sexual, resultando de esta manera, un examen fundamental a la hora de planificar la reconstrucción quirúrgica de estos pacientes. Bibliografía Página 66 1 Shopfner CE. Genitography intersexual status. Radiolgy.1964;82; Ero Lu E., Tekant G., Gundo G. Feminizing surgical management of intersex patients. Pediatric Surgery International Published On line 3 Krstic Z.D, Smoljanic Z., Vukanic D. True hermaphroditism: 10 years experience. Pediatrics Surgery International. 2000;16: Zaparackaite Indre, Barauskas Vidmantas and Nielsen Ole Henrik. Feminising surgery in male pseudohermaphrodites. Pediatrics Surgery International. 2004; Published online 5 Warman M., Belgorosky A., Rivarola M.. Neonatología Quirúrgica. Editorial Grupo Guía, BA, Argentina; 2004; Sultan Charles, Paris Francoise, Jeandel Claire. Ambiguous Genitalia in the Newborn. Normal and Abnormal Sexual Differentation. Seminars in Reproductive Medicine 2002; 3: Garel L, Dubois J, Grigmon A. US of the Pediatric Female Pelvis: A clinical perspective. Radiographics 2001;21: Hernanz-schulman M, J W Brock and W Russell. Sonographic findings in infants with congenital adrenal hyperplasia. Pediatric Radiology 2001; Published on line 9 Lang Isla M., Babyn Paul, Oliver Gillian D.. MR imaging of paediatric uterovaginal anomalies. Pediatric Radiology. 1999; 29: Swischuck L. Radiología en el niño y en el RN. Ed. Marbán. 2005: Cap 5: Siverman F, Kuhn J. Caffey s Pediatrics X ray Diagnosis. Ed. Mosby. St Louis, EEUU 1993: Bailez M..Patologia Ginecológica Neonatal. Neonatologia Quirúrgica- Ed. Grupo Guía.BA, Argentina 2004;
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