TALLA BAJA PUBERTAD PRECOZ

Transcripción

1 TALLA BAJA PUBERTAD PRECOZ MAYO 2012 Asistente Dra. MR Finozzi

2 ,FN: FC: 6/5/ años 5/12 meses Antecedentes personales: RNT, PAEG (2900 Kg), Parto vaginal, cefálica, Apgar 9/10, PDE 5 meses Pesquisa neonatal normal Desarrollo neuromadurativo acorde a edad FAMILIOGRAMA HTA C. isquemica Hipotiroidismo Talla 1.52cm Talla 180cm TOG =159,5± =159,5± TOG Celíaca Menarca 14 años 22

3 c: Referida luego de internación para estudio BT A: 8años 5/12 meses 1/10 Internación en sala por Necrosis Tubular Aguda secundaria a GEC por Deshidratación aguda. Peso kg Talla: 110 cm (Z 2.5)

4 Al momento de la entrevista: Niña tranquila, Callada, introvertida Madre refiere: isminución del rendimiento escolar en últimos 2 años. epitió de clase. Es la más pequeña de la clase. Bradilalia, Somnoliencia. stenia de larga data que se incremento previo a la internación

5 xamen físico: 8años 5/12 meses Desarrollo genital o Mamas 2/2 o Secreción mamaria negativa o VP 2 Peso: 20 kg (Pc< P3) BMI: 16,5 Talla: 110,1 cm (Zs: -2,7) palpable firme sin nódulos ni adenomegalias. etiroides lo positivo se destaca: ABD-Distendido, blando, derpesible, indoloro sin visceromegalias

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7 159,5cm 159,5cm 8años 5/12 meses- 110 cm

8 8años 5/12 meses- 110 cm Eo 3.6 años- EC 8 años

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10 Hemograma: GB: 6100 Hb: 9,2 HTC: 28,2 AC PARA CELIAQUÍA NEGATIVOS: ANTITRANSGLUTAMINASA.. ANTITRANSGLUTAMINASA Plaquetas : Ig A 136 mg/dl (normal). Ig A 136 mg/dl (normal) COPROPARASITARIO: QUISTES DE GIARDIA LAMBIA

11 ODIO- 141 COGRAFÍA ABDOMINAL OTASIO-3,8 igado, páncreas y bazo de tamaño habitual. CREATININEMA 0,46 l Crea:104 iñones eutróficos, aumentados de tamaño compatibles con nefropatía aguda

12 8 años 5/12 meses CRITERIO PUBERAL LONGITUD UTERO > 3.6 4cm RELACION CUERPO/CUELLO VOLUMEN UTERINO presencia FORMA DEL UTERO Tubular/piriforme VOLUMEN OVARICO (se multiplican 3 dm (mm)/2/1000 Media >1cc FOLICULOS OVARICOS 86 >1 >3cc LINEA ENDOMETRIAL SENSIBILIDAD % ESPECIFICIDAD % >6 foliculos >10 Microquistes son son habituales habituales en niñas niñas Microquistes en mm prepuberales nivel de pelvis:prepuberales Útero AVF, relación cuerpo cuello 1/1, línea endometrial visible de 23mm. e identifican ambos ovarios con mas de 5 imágenes foliculares por corte, las mismas miden aprox. 8 a 10 mm. TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo

13 , 8 años 5/12 meses Talla baja (Z score -2,5) Edad ósea atrasada Foliculos ováricos en ecografía genital P.Precoz?

14 Cual es su diagnóstico clínico? IPOTIROIDISMO PRIMARIO?

15 TSH -> 100 μui/ml T4L-0,22 ng/dl Ac ATPO< 10 WYK GRUMBACH) GRUMBACH) HIPOTIROIDISMO PRIMARIO (SINDROME DE VAN WYK EVOLUCION:

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18 l hipotiroidismo severo asociado con pubertad precoz isosexual fue descripto por primera vez por Kendle en Van Wyk and Grunbach describieron pubertad precoz, con ovarios multiquisticos en pacientes con hipotiroidismo.

19 FISIOPATOLOGIA: TEORIAS LH, FSH, TSHy HCG glucoproteinas (alfa y beta) Subunidad alfa es muy similar. Subunidad beta confiere la actividad biologica especifica para cada hormona. TSH actuaria como una FSH-like sobre el receptor de FSH con - LH QUISTES OVARICOS, CARACTERES SECUNDARIOS 2 ESTRADIOL mixedematosa en en el el Hallazgos microscópicos fueron infiltracion mixedematosa ovario sin luteinizacion de la teca interna, quistes numerosos.. Hansen yy col)col)((hansen

20 OTRAS TEORÍAS TRH PRL

21 J Pediatr Endocrinol Metab Aug;20(8): Absence of mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene in severe primary hypothyroidism associated with gonadal hyperstimulation. Suarez EA, d'alva CB, Campbell A, Miller-Horn J, Dever M, Faerber E, Medonca BB, Latronico AC, De Luca F. Section of Endocrinology and Diabetes, St. Christopher's Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA 19134, USA. CONCLUSION: A UN SIGLO DE HABERSE DESCRIPTO EL PRIMER CASO El hecho hecho de que que la la estimulación estimulación gonadal gonadal no no se se ve ve en enprecoz todos los los pacientes pacientes con con El de todos DE PSEUDOPUBERTAD hipotiroidismo severo severo plantea plantea la la pregunta pregunta de de si si los los polimorfismos polimorfismos del del gen gen del del receptor receptor hipotiroidismo de FSH FSH posibles cambios en en la la estructura estructura molecular molecular de TSH TSH puede puede contribuir contribuir de yy // oo posibles cambios de POR HIPOTIROIDISMO SEVERO la activación activación mediada mediada por por TSH TSH del del receptor receptor de de FSH. FSH. aa la SU ETIOLOGIA AÚN ES DESCONOCIDA La TSH TSH elevada elevada ee yy la la demostración demostración previa previa de de la la capacidad capacidad in in vitro vitro de de la la TSH TSH para para La enlazar con con el el receptor receptor de de FSH FSH nos nos llevan llevan aa la la hipótesis hipótesis de de que que la la enlazar estimulación gonadal gonadal en en estos estos pacientes pacientes es es mediada mediada por por TSH. TSH. estimulación

22 OBJETIVOS CONCLUSIÓN: Relacionar los rasgos distintivos clínicos y de imagen. Mecanismo fisiopatológico La asociación decon hipotiroidismo primario con- Grumbach quistes ováricos de una serie de pacientes el Sindrome de Van Wyk (VWGS)y pubertad precoz es importante tenerla en cuenta. Materiales y Metodos: En ausencia de sospecha de torsión ovárica, la cirugía es innecesaria, Evaluaron retrospectiva de pacientes con VWGS diagnosticados en dos hospitales ya que la regresión de/los quiste/s se produce después de la de niños, por 6 años a partir de sustitución adecuada de hormona tiroidea. Resultados:-- dg de de los la quistes ováricos e hipotiroidismo( 9 a 17 años) El incumplimiento terapia de reemplazo hormonal debe ser Hallazgos asociados : edad ósea retrasada, ascitis y derrame pleural y pericárdico. considerada, cuando el crecimiento de los quistes ováricos se observa La involución del quiste de ovario se produjo en pacientes en tto. después del tratamiento del hipotiroidismo.

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24 Objetivo: Retrospectivo. Se estudiaron estatura y maduración ósea de 32 niños con hipotiroidismo primario Finalidad: relacionar sus alturas finales a su edad cronológica, el déficit de altura y la edad ósea al inicio del tratamiento Grupo 1 (G1) (n = 17): (15 niñas y 1 niño) 3,09 + / - 0,8 años- Prepuberes Grupo 2 (G2) (n = 9): (7 chicas, 2 niños) 9,1 + / - 1,2 años- Prepuberes Grupo 3 (G3) (n = 6): (5 niñas y 1 niño) 13,58 + / - 1,13 años. Pubertad CONCLUSIÓN: G1 y G Talla adulta normal G3 no lo hizo, siendo la diferencia estadísticamente significativa (p <0,04). La pubertad juega un papel decisivo en la incompleta recuperación del crecimiento de los pacientes con hipotiroidismo de larga data.

25 GRACIAS