INFORME GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE

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1 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE DATOS PERSONALES ECHA DE NACIMIENTO 01/01/1960 ETNIA Caucásica Resultados del examen revisados y aprobados por: Director del Laboratorio, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. PROESIONAL DE SALUD SOLICITANTE Michael Nova M.D., Ph.D 123 Test St San Diego, CA US METODOLOGÍA DEL EXAMEN Genotipificación a gran escala utilizando sondas moleculares múltiples INORMACIÓN PARA EL LABORATORIO CÓDIGO DE ACTIVACIÓN TIPO DE MUESTRA ECHA DE RECOLECCIÓN ECHA DE RECEPCIÓN PGCRQ-LVLQQ SALIVA CATEGORÍA COMPORTAMIENTOS ALIMENTICIOS RESPUESTA AL EJERCICIO ENERMEDADES/ CARACTERÍSTICAS Comer entre comidas Deseo para la comida Desinhibición alimenticia Paladar dulce Saciedad - sentirse lleno Entrenamiento de resistencia Respuesta de colesterol HDL al ejercicio Sensibilidad a la insulina como respuesta al ejercicio Aumentado Aumentado Más probable Típico Típico Mayor beneficio Mayor beneficio Beneficio intensificado ENERMEDADES Diabetes tipo 2 Osteoartritis Trombosis venosa Riesgo igual al promedio Riesgo igual al promedio No Se Puede Reportar ACTORES DE SALUD METABÓLICOS disminuidos de colesterol HDL elevados de colesterol LDL Riesgo genético para tener niveles de triglicéridos elevados Riesgo alto Riesgo Alto Riesgo alto RESPUESTA A MEDICAMENTOS Metabolismo de clopidogrel Miopatía inducida por simvastatina Warfarina Metabolizador lento Riesgo aumentado No Se Puede Reportar Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 1 de 15

2 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE CATEGORÍA NECESIDADES NUTRICIONALES ENERMEDADES/ CARACTERÍSTICAS Riesgo genetico a causa de niveles bajos de vitamina B2 disminuidos de folato disminuidos de vitamina A disminuidos de vitamina B12 disminuidos de vitamina B6 disminuidos de vitamina C disminuidos de vitamina D Riesgo genético para tener niveles aumentados de vitamina E Mantenga el balance Mantener el equilibrio No concluyente Optimizar el consumo Mantener el balance Optimizar el consumo Optimizar el consumo Optimizar en consumo PESO Y DIETA Dieta recomendada Metabolismo Obesidad Recuperación del peso perdido Respuesta a grasas monoinsaturadas Respuesta a grasas poliinsaturadas disminuidos de adiponectina disminuidos del ácido graso omega-6 y del ácido graso omega-3 Dieta balanceada Normal Igual al promedio Más probable de recuperar peso Neutral Mayor beneficio Posiblemente bajo Disminuido Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 2 de 15

3 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE COMPORTAMIENTOS ALIMENTICIOS Comer entre comidas Gen analizado: LEPR Descripción del resultado: El paciente tiene una variante en el gen receptor de leptina que está asociada con el comer entre las tres comidas principales. La leptina es una hormona esencial para la regulación del consumo de alimentos. Este resultado se basa en un estudio con mujeres y no hay suficiente evidencia científica para determinar si lo mismo ocurre con los hombres. Deseo para la comida Gen analizado: ANKK1/DRD2 Descripción del resultado: El genotipo del paciente en el marcador del gen DRD2/ANKK1 está asociado con mayor probabilidad de presentar un deseo elevado por la comida. Esta medida, conocida como valor de reforzamiento de los alimentos, analiza el esfuerzo que el individuo está dispuesto a hacer para obtener el alimento deseado. Entre los individuos que se consideraron obesos, aquellos con el mismo genotipo como el paciente, mostraron una "Mayor Tendencia" por esforzarse más para obtener sus alimentos favoritos y comer más de estos. Desinhibición alimenticia Gen analizado: TAS2R38 Descripción del resultado: El paciente tiene una variante en el gen TAS2R38 que está asociada con una tendencia de comer más de lo normal en respuesta a un estímulo. Por esta razón el paciente es más propenso a presentar desinhibición alimenticia. Este resultado se aplica sólo a mujeres. No hay suficiente evidencia científica para determinar si lo mismo ocurre en hombres. Paladar dulce Gen analizado: SLC2A2 Descripción del resultado: El paciente es más propenso a comer cantidades típicas de azúcares en su dieta. El paciente tiene una variante en el gen SLC2A2 que está asociada al consumo típico de azúcares. Saciedad - sentirse lleno Gen analizado: TO Descripción del resultado: El paciente es más propenso a sentirse lleno después de comer. El paciente no tiene la variante en el gen TO que está asociada con el deseo de comer más sin sentirse lleno. Este resultado fue obtenido de un estudio en niños, pero hay datos preliminares que indican la misma asociación en adultos. Aumentado Aumentado Más probable Típico Típico RESPUESTA AL EJERCICIO Entrenamiento de resistencia Genes analizados: LIPC, LPL, PPARD Descripción del resultado: El perfil genético del paciente está asociado con mayor beneficio en respuesta a un programa de entrenamiento de resistencia durante 20 semanas. Mayor beneficio Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 3 de 15

4 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE RESPUESTA AL EJERCICIO Respuesta de colesterol HDL al ejercicio Gen analizado: PPARD Descripción del resultado: El paciente tiene una variante en el gen PPARD que está asociada con mayor beneficio en los niveles de colesterol HDL en respuesta al entrenamiento de resistencia durante 20 semanas. Sensibilidad a la insulina como respuesta al ejercicio Gen analizado: LIPC Descripción del resultado: El genotipo del paciente en un marcador del gen LIPC está asociado con una sensibilidad aumentada a la insulina en respuesta al ejercicio. Mayor beneficio Beneficio intensificado ENERMEDADES Diabetes tipo 2 Genes analizados: CDKAL1, CDKN2B, ESR1, TO, HHEX, HN1B, IG2BP2, JAZ1, KCNJ11, KCNQ1, MTNR1B, NOTCH2, PPARG, SLC30A8, TC7L2, WS1 Descripción del resultado: El paciente tiene un riesgo típico para desarrollar diabetes tipo 2. Esto no significa que el paciente va o no a desarrollar la enfermedad. Este resultado fue determinado usando la etnia reportada por el paciente. Se pueden considerar medidas preventivas y educación sobre la importancia del ejercicio y el mantenimiento de un peso saludable para el paciente. Osteoartritis Genes analizados: GD5, PTGS2 Descripción del resultado: El paciente tiene un riesgo genético típico para desarrollar osteoartritis. Esto no significa que el paciente va o no a desarrollar la enfermedad. Este resultado fue determinado usando la etnia reportada por el paciente. Trombosis venosa Genes analizados: 2, 5, MTHR Descripción del resultado: Ne se pudo determinar el genotipo, por esta razón no se puede proveer un resultado. Riesgo igual al promedio Riesgo igual al promedio No Se Puede Reportar ACTORES DE SALUD METABÓLICOS disminuidos de colesterol HDL Genes analizados: ABCA1, ANGPTL4, CETP, ADS1, GALNT2, HN4A, KCTD10, LCAT, LIPC, LIPG, LPL, PLTP, TTC39B, ZN259 Descripción del resultado: El paciente tiene un riesgo genético más alto para tener niveles disminuidos de colesterol HDL (menos de 40mg/dl). Sin embargo, esto no significa que el paciente tiene niveles de colesterol HDL disminuidos. Se puede considerar la observación de los niveles de colesterol para este paciente. Riesgo alto Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 4 de 15

5 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE ACTORES DE SALUD METABÓLICOS elevados de colesterol LDL Genes analizados: ABCG8, APOB, CELSR2, HMGCR, HN1A, intergenic, LDLR, MAB, NCAN, PCSK9 Descripción del resultado: El paciente tiene un riesgo genético más alto para tener niveles altos marginales de colesterol LDL (entre mg/dl). Sin embargo, esto no significa que el paciente tiene niveles altos de colesterol LDL. Para este paciente se debe considerar la observación de los niveles de colesterol LDL en la sangre. Riesgo genético para tener niveles de triglicéridos elevados Genes analizados: ANGPTL3, APOB, ADS1, GCKR, LPL, MLXIPL, NCAN, PLTP, TRIB1, XKR6, ZN259 Descripción del resultado: El paciente tiene un riesgo genético aumentado para los niveles altos de triglicéridos (más de 150mg/dl). Sin embargo, este resultado no significa que el paciente tiene niveles aumentados de los triglicéridos. Se puede considerar la observación de los niveles de triglicéridos para este paciente. Los niveles altos de triglicéridos están asociados con la falta de ejercicio físico, sobrepeso, y el consumo excesivo de alcohol, tabaco y hidratos de carbono procesados. Riesgo Alto Riesgo alto RESPUESTA A MEDICAMENTOS Metabolismo de clopidogrel Gen analizado: CYP2C19 Descripción del resultado: En comparación a la mayoría de los pacientes tratados con la misma dosis de clopidogrel, este paciente tiene un riesgo aumentado de trombosis del stent después de la intervención coronaria percutánea. Se deben considerar terapias alternativas como, por ejemplo, el prasugrel. El genotipo de este paciente concuerda con la baja o ausente actividad enzimática de la proteína CYP2C19 y por eso, el paciente es propenso a tener concentraciones plasmáticas bajas del metabolito activo de clopidogrel. Miopatía inducida por simvastatina Gen analizado: SLCO1B1 Descripción del resultado: Este paciente tiene un riesgo aumentado de desarrollar miopatía si es tratado con simvastatina. Para los pacientes con este genotipo se puede considerar reducir la dosis o usar tratamientos alternativos con o sin estatinas. Si se receta simvastatina, se recomienda el monitoreo de los niveles séricos de la creatina kinasa de los pacientes con este genotipo. Se debe leer la etiqueta más reciente para obtener la información más actualizada en cuanto a las limitaciones de dosis de simvastatina, tal como su interacción con otros medicamentos. Warfarina Genes analizados: CYP2C9, VKORC1 Descripción del resultado: Ne se pudo determinar el genotipo, por esta razón no se puede proveer un resultado. Metabolizador lento Riesgo aumentado No Se Puede Reportar Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 5 de 15

6 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE NECESIDADES NUTRICIONALES Riesgo genetico a causa de niveles bajos de vitamina B2 Gen analizado: MTHR Descripción del resultado: El genotipo del paciente en un marcador del gen MTHR indica que los niveles de vitamina B2 pueden tener un efecto relativamente mínimo a los niveles de homocisteína. Los niveles plasmáticos altos de homocisteína son un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular. disminuidos de folato Gen analizado: MTHR Descripción del resultado: El genotipo del paciente no está asociado a niveles plasmáticos disminuidos de folato. El folato puede bajar el nivel plasmático de homocisteína y las dietas ricas en folato están asociadas con un riesgo reducido para la enfermedad cardiovascular. El folato es especialmente importante durante los primeros meses del embarazo para prevenir la malformación congénita. disminuidos de vitamina A Gen analizado: BCMO1 Descripción del resultado: No hay suficiente evidencia científica para determinar si el genotipo del paciente afecta la eficiencia de convertir beta-caroteno en vitamina A. disminuidos de vitamina B12 Gen analizado: UT2 Descripción del resultado: El paciente es más propenso a tener niveles plasmáticos más bajos de vitamina B12. El paciente tiene una variante en el gen UT2 que está asociada con niveles disminuidos de vitamina B12. Para este paciente es recomendable que consuma alimentos ricos en vitamina B12 como la carne, el pescado, los aves, huevos y productos lácteos. disminuidos de vitamina B6 Gen analizado: NBP3 Descripción del resultado: El paciente tiene una variante en el gen NBP3 que está asociada con niveles reducidos de vitamina B6 y por eso es menos propenso a tener niveles plasmáticos bajos de vitamina B6. disminuidos de vitamina C Gen analizado: SLC23A1 Descripción del resultado: El paciente es más propenso a tener niveles plasmáticos más bajos de vitamina C. El paciente tiene una variante en el gen SLC23A1 que está asociada con niveles disminuidos de vitamina C circulante. Para este paciente es recomendable que consuma alimentos ricos en vitamina C tal como los melones, las naranjas, los pimientos rojos, la sandía, las fresas y jugos de frutos cítricos. Mantenga el balance Mantener el equilibrio No concluyente Optimizar el consumo Mantener el balance Optimizar el consumo Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 6 de 15

7 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE NECESIDADES NUTRICIONALES disminuidos de vitamina D Gen analizado: GC Descripción del resultado: El paciente es más propenso a tener niveles plasmáticos más bajos de vitamina D. El paciente tiene una variante en el gen GC que codifica la proteína transportadora de vitamina D y la que está asociada con niveles disminuidos de la vitamina D circulante. Es posible que el paciente experimente un impedimento en la transportación de vitamina D en el organismo. Es recomendable que este paciente consuma alimentos ricos en vitamina D, tal como el pescado graso, el aceite de hígado de pescado, la leche, y cereales fortificados con vitamina D. Riesgo genético para tener niveles aumentados de vitamina E Gen analizado: intergenic Descripción del resultado: El paciente no tiene una variante cerca del gen APOA5 que está asociada con niveles aumentados de alfa-tocoferol en el plasma. Por lo tanto, es menos propenso a tener niveles plasmáticos altos de alfa-tocoferol, un compuesto que forma la vitamina E. A este paciente se puede recomendar que coma más alimentos ricos en vitamin E, tal como los aceites de vegetal, vegetales de hojas verdes, huevos y nueces. Optimizar el consumo Optimizar en consumo PESO Y DIETA Dieta recomendada Genes analizados: ADIPOQ, APOA2, TO, KCTD10, LIPC, MMAB, PPARG, y más Descripción del resultado: El paciente es más propenso a perder peso o a obtener beneficios de salud con una dieta balanceada de grasas saludables, hidratos de carbono con bajo índice glucémico, proteínas, y generalmente baja en calorías.esta dieta fue escogida basada en las muchas variantes genéticas asociadas al LDL, HDL, triglicéridos, niveles de glucosa en sangre, y toma en cuenta las respuestas de cada persona a diferentes macronutrientes. Metabolismo Gen analizado: LEPR Descripción del resultado: El paciente es más propenso a tener un metabolismo basal típico. El paciente no tiene una variante en el gen receptor de leptina que está asociada con un alto metabolismo basal. Esta variante es sólo una de los muchos factores genéticos y no genéticos que influyen el metabolismo. Obesidad Genes analizados: TO, MC4R Descripción del resultado: El paciente tiene un riesgo típico para tener sobrepeso (IMC 25). Este paciente tiene un perfil genético en los genes MC4R y TO está asociado con un riesgo típico para el sobrepeso. El gen MC4R está involucrado en la regulación del balance de energía y el gen TO puede ser importante para controlar el comportamiento alimenticio y el balance de energía. Ambos genes están asociados al IMC. Dieta balanceada Normal Igual al promedio Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 7 de 15

8 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE PESO Y DIETA Recuperación del peso perdido Gen analizado: ADIPOQ Descripción del resultado: El paciente tiene una variante en el gen ADIPOQ que está asociada con la recuperación de peso dentro de 32 y 60 semanas después de haber seguido una dieta baja en calorías. En otras palabras, este paciente es más probable de recuperar peso después de haberlo perdido. Si este paciente piensa usar una dieta para adelgazar, un plan para mantener el peso después de la dieta debe ser considerado. Respuesta a grasas monoinsaturadas Genes analizados: ADIPOQ, PPARG Descripción del resultado: Los genotipos del paciente en los genes ADIPOQ y PPARG no indican una asociación entre el consumo de grasas monoinsaturadas y el peso corporal. Sin embargo, el paciente puede obtener varios beneficios de salud al evitar ácidos grasos trans y al sustituir algunas de las grasas saturadas con grasas monoinsaturadas. El estudio PPARG incluyó sólo a mujeres, mientras que el estudio ADIPOQ incluyo a ambos sexos. No hay suficiente evidencia científica para determinar si la variante PPARG tiene un efecto similar en los hombres. Respuesta a grasas poliinsaturadas Gen analizado: PPARG Descripción del resultado: El paciente es más propenso a tener un peso corporal más bajo cuando consume una dieta del más rica en grasas poliinsaturadas que saturadas. El paciente tiene una variante en el gen PPARG que puede afectar la asociación entre el peso corporal y la relación entre las grasas poliinsaturadas y saturadas. Este resultado se basa en un estudio con sólo mujeres. No hay suficiente evidencia científica para comprobar un efecto similar en los hombres. disminuidos de adiponectina Gen analizado: ADIPOQ Descripción del resultado: El paciente es más propenso a tener niveles bajos de adiponectina. Los niveles más altos de adiponectina son considerados buenos para el adelgazamiento y para la salud. Para las personas con bajos niveles de adiponectina es recomendable adelgazar. disminuidos del ácido graso omega-6 y del ácido graso omega-3 Más probable de recuperar peso Neutral Mayor beneficio Posiblemente bajo Disminuido Gen analizado: ADS1 Descripción del resultado: El paciente tiene una variante en el gen ADS1 que está asociada con niveles plasmáticos disminuidos del ácido graso oméga-6 araquidónico y el ácido graso omega-3 eicosapentaenoico. El gen ADS1 codifica una enzima involucrada en el procesamiento de los ácidos grasos omega-6 y omega-3. Basado en la relación entre los ácidos grasos omega-6 y omega-3 en la dieta típica del occidente, el paciente puede observar el consumo de ácidos grasos omega-6 provenientes de la comida procesada y aumentar el consumo de ácidos grasos omega-3. Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 8 de 15

9 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE DETALLE GENOTIPO/HAPLOTIPO ARMACOGENÉTICA Esta sección incluye una lista de los marcadores genéticos analizados para la farmacogenética. Los resultados aparecen organizados según la respuesta a cada uno de los medicamentos. Cada respuesta tiene dos partes: Una con el "Resultado Genético" y otra con una tabla con tres columnas indicando el haplotipo, el genotipo, o la presencia de una mutación. Un resultado genético ND indica que no se pudo determinar un haplotipo. No se puede reportar indica que no se pudo producir un resultado. Los resultados en la tabla están organizados según la respuesta al medicamento en forma de tres columnas: 1. "Gen/Locus" se refiere al gen o a la región intergénica en la que se encuentra el marcador. 2. "Marcador" se refiere al identificador único del marcador analizado. 3. "Genotipo" se refiere a la combinación de los nucleótidos en un marcador particular, y la(s) letra(s) al lado de cada uno de las barras se refiere(n) a las dos copias del ADN del paciente. La abreviatura "Del" indica una deleción del/de los nucleótido(s) en el ADN del paciente. Un genotipo de "- -" indica que no se pudo obtener un resultado. METABOLISMO DE CLOPIDOGREL Resultado Genético: CYP2C19 *2/*3 CYP2C19 rs G/A CYP2C19 rs G/A CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs A/A CYP2C19 rs T/T CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs G/G MIOPATÍA INDUCIDA POR SIMVASTATINA SLCO1B1 rs C/C WARARINA No Se Puede Reportar Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 9 de 15

10 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE CONDICIONES DE SALUD Esta sección incluye un lista de los marcadores para enfermedades complejas. Los resultados están organizados en tres columnas y según la enfermedad. 1. "Gen/Locus" se refiere al gen o a la región intergénica donde se encuentra el marcador. 2. "Marcador" se refiere al identificador único del marcador analizado. 3. "Genotipo" se refiere a la combinación de nucleótidos en un marcador particular, y la(s) letra(s) a cada lado de las barras se refiere(n) a las dos copias del ADN del paciente. "Del" indica una deleción de nucleótido(s) en el ADN del paciente. Un genotipo de "-- " indica que no se pudo obtener un resultado. 4. "No se puede reportar" indica que no se pudo producir un resultado. El valor científico para cada uno de los marcadores aparece en el boletín técnico de la enfermedad compleja correspondiente. DIABETES TIPO 2 CDKAL1 rs A/A CDKN2B rs T/T ESR1 rs C/C TO rs C/C HHEX rs A/G HN1B rs C/C IG2BP2 rs C/C JAZ1 rs A/G KCNJ11 rs5219 T/C KCNQ1 rs C/C MTNR1B rs C/C NOTCH2 rs G/G PPARG rs C/C SLC30A8 rs C/C TC7L2 rs C/C WS1 rs A/A OSTEOARTRITIS GD5 rs T/C PTGS2 rs T/T TROMBOSIS VENOSA No Se Puede Reportar Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 10 de 15

11 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE RESPUESTAS A LA DIETA, LA NUTRICIÓN Y EL EJERCICIO Esta sección contiene una lista de marcadores genéticos que fueron analizados para las respuestas del paciente a dietas específicas, la nutrición y al ejercicio. Los resultados aparecen organizados según cuatro categorías: 1. "Gen/Locus" se refiera a un gen o a una región intergénica de un marcador. 2. "Marcador" se refiere a un identificador único de un marcador analizado. 3. "Genotipo" se refiere a una combinación de nucleótidos para un marcador particular. Cada letra se refiere a una copia del ADN del paciente. Un genotipo "-" indica que no se pudo obtener un resultado. 4. "Valor científico" se refiere al valor de la evidencia científica para el marcador asociado con el resultado. Cuatro cuadritos azules indican que el estudio fue realizado con o más personas y que fue posible duplicar los resultados en otro estudio. Tres cuadritos azules indican un estudio con más de 400 personas. Dos cuadritos azules indican un estudio con menos de 400 personas. Los estudios en esta categoría pueden ser considerados preliminares, sin embargo, cumplen con los criterios estadísticos requeridos por Pathway. Un cuadrito azul indica que los resultados son muy preliminares. "No se puede reportar" indica que el laboratorio no puede proporcionar un resultado. COMER ENTRE COMIDAS LEPR rs G/G DESEO PARA LA COMIDA ANKK1/DRD2 rs C/T DESINHIBICIÓN ALIMENTICIA TAS2R38 rs C/T DIETA RECOMENDADA ADIPOQ rs G/G APOA2 rs5082 T/C TO rs T/T KCTD10 rs G/G LIPC rs C/T MMAB rs G/C PPARG rs C/C y más ENTRENAMIENTO DE RESISTENCIA LIPC rs T/C LPL rs328 C/G PPARD rs A/G METABOLISMO LEPR rs C/G OBESIDAD TO rs T/T MC4R rs C/T PALADAR DULCE SLC2A2 rs5400 C/C RECUPERACIÓN DEL PESO PERDIDO ADIPOQ rs G/G RESPUESTA A GRASAS MONOINSATURADAS ADIPOQ rs G/G PPARG rs C/C RESPUESTA A GRASAS POLIINSATURADAS PPARG rs C/C RESPUESTA DE COLESTEROL HDL AL EJERCICIO PPARD rs A/G RIESGO GENETICO A CAUSA DE NIVELES BAJOS DE VITAMINA B2 MTHR rs C/T ADIPONECTINA ADIPOQ rs A/G COLESTEROL HDL ABCA1 rs A/A ANGPTL4 rs A/A CETP rs ADS1 rs C/C GALNT2 rs G/G HN4A rs T/T KCTD10 rs C/C LCAT rs G/G LIPC rs C/C Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 11 de 15

12 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE COLESTEROL HDL LIPG rs T/T LPL rs A/A PLTP rs7679 C/C TTC39B rs G/G ZN259 rs G/G OLATO MTHR rs C/C VITAMINA A BCMO1 rs C/C BCMO1 rs A/T VITAMINA B12 UT2 rs G/G VITAMINA B6 NBP3 rs T/T VITAMINA C SLC23A1 rs A/A VITAMINA D GC rs G/T L ÁCIDO GRASO OMEGA-6 Y DEL ÁCIDO GRASO OMEGA-3 ADS1 rs C/C NIVELES ELEVADOS DE COLESTEROL LDL ABCG8 rs T/T APOB rs G/G CELSR2 rs G/G HMGCR rs T/T HN1A rs A/A intergenic rs G/G LDLR rs G/G MAB rs C/C NCAN rs T/T PCSK9 rs T/T TENER NIVELES AUMENTADOS DE VITAMINA E intergenic rs C/C TENER NIVELES DE TRIGLICÉRIDOS ELEVADOS ANGPTL3 rs A/A APOB rs A/A ADS1 rs C/C GCKR rs T/T LPL rs A/A TENER NIVELES DE TRIGLICÉRIDOS ELEVADOS MLXIPL rs T/T NCAN rs C/C PLTP rs7679 C/C TRIB1 rs A/A XKR6 rs A/A ZN259 rs G/G SACIEDAD - SENTIRSE LLENO TO rs T/T SENSIBILIDAD A LA INSULINA COMO RESPUESTA AL EJERCICIO LIPC rs C/T Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 12 de 15

13 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE ACLARACIÓN Este informe no pretende ser utilizado únicamente por el paciente sin consultarlo con un profesional autorizado. El laboratorio desarrolló este examen y estableció sus características de rendimiento. Este examen no ha sido supervisado o aprobado por el Departamento de Control de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (DA por sus siglas en inglés). Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 13 de 15

14 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE RIESGOS Y LIMITACIONES Riesgos para errores en el laboratorio o problemas de índole técnica El laboratorio certificado opera bajo procedimientos estándares para evitar problemas de índole técnica y operativa. Sin embargo, siempre existe la posibilidad de que estos problemas ocurran. El laboratorio que realiza los exámenes genéticos recibe muestras que fueron recolectadas por pacientes y médicos. Por lo tanto, hay una posibilidad de que ocurran problemas durante el envío o durante la preparación de las muestras. Estos problemas incluyen, pero no se limitan al daño al espécimen o a los documentos necesarios, problemas con las etiquetas requeridas, demoras, o la pérdida de la muestra. También existe la posibilidad de que ocurran problemas en el laboratorio que pueden impedir la obtención de resultados. Ejemplos para esto son, pero no se limitan a, problemas con las etiquetas requeridas, contaminación del ADN, resultados no interpretables, tal como errores humanos o del sistema informático. En estos casos el laboratorio puede pedir una nueva muestra del paciente. Sin embargo, es posible que el laboratorio no puede obtener un resultado a pesar de este esfuerzo. Como es el caso con otros exámenes clínicos de laboratorio, hay una pequeña posibilidad de que el laboratorio reporte información incorrecta. Por ejemplo, es posible que el laboratorio reporte la presencia de un cierto genotipo cuando no está presente. Cualquier error de laboratorio puede llevar a decisiones incorrectas en cuanto al tratamiento médico del paciente, o a la dieta o el ejercicio que se recomiendan. Si se sospecha o se detecta un error de laboratorio, un profesional médico puede considerar análisis adicionales u otro tipo de examen. Siempre se pueden considerar análisis adicionales para confirmar cualquier resultado. Limitaciones Dependiendo de los exámenes que el médico esté solicitando, el objetivo de este examen es informar al paciente sobre cómo sus genes afectan su estado de portador para algunas enfermedades heredadas, sus respuestas a medicamentos, sus riesgos para enfermedades comunes, sus respuestas al ejercicio y a la nutrición, y le permite aprender más sobre sus antiguos ancestros. El paciente no debe cambiar su cuidado médico basado en estos resultados sin antes consultar con un profesional médico (esto incluye pero no se limita a cambios en la dosis de los medicamentos o en la frecuencia en la que estos estén tomados, el régimen de dieta o ejercicio, o la planificación de un embarazo). La ciencia que apoya el significado o la interpretación de ciertos resultados sigue evolucionando. A pesar de que los advances científicos hayan sido significantes en cuanto a los exámenes genéticos, todavía hay mucha información que debe ser descubierta. Este examen genético se basa en la información, los descubrimientos y las técnicas de análisis disponibles en este momento. Es posible que el futuro traerá cambios a la interpretación de los resultados que fueron analizados anteriormente. Cualquier examen genético se limita a las variantes analizadas. Es posible que la interpretación de algunas variantes cambie a base de nuevos descubrimientos. Debido a la falta de estudios genéticos, es posible que algunas variantes asociadas con las enfermedades, la respuesta a medicamentos, dieta, nutrición o ejercicio no hayan sido identificadas por estudios genéticos. Muchas de las enfermedades y respuestas a medicamentos analizados dependen tanto de factores genéticos como no genéticos. Estos incluyen la edad, el historial personal y familiar, la dieta, y la etnia del paciente. Por lo tanto, es posible que una persona no presente la respuesta (sea a un medicamento, dieta, ejercicio) o enfermedad indicada por el resultado genético de este examen. Otra limitación para algunas condiciones, sobre todo en las áreas de dieta y ejercicio, es que las asociaciones genéticas han sido estudiadas y observadas sólo en poblaciones caucásicas. En este caso, las interpretaciones y recomendaciones aparecen en el contexto de estudios con caucásicos. Esto significa que estos resultados pueden o no ser relevantes para personas etnias no caucásicas o mixtas. Basado en los resultados y el conocimiento médico de la persona, los profesionales médicos pueden considerar análisis independientes adicionales o consultar con otro médico o con un asesor en genética. Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 14 de 15

15 GENÉTICO - EL PESO SALUDABLE DEINICIONES DE S Modificado Los resultados y/o los datos del paciente han sido actualizados sin afectar el significado clínico de los resultados y/o el diagnóstico, tratamiento o cuidado médico del paciente. Corregido Los resultados y/o los datos del paciente han sido actualizados, lo cual puede impactar el significado clínico de los resultados y/o el diagnóstico, tratamiento o cuidado del paciente. inal Los resultados que fueron disponibles a la hora de la publicación del informe o que fueron actualizados de un estado pendiente a un estado final. Pendiente Resultados que no fueron disponibles a la hora de publicación del informe. Todos los resultados pendientes estarán indicados en el informe. Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA PÁGINA 15 de 15