Nuevas tecnologías basadas en biomarcadores para oncología Una oportunidad para la colaboración entre sector biotecnológico y sistema nacional de salud 14 de marzo de 2013
Tradición en Innovación Perfil Instalaciones Empresa privada pionera en Investigación Genómica y diagnostico Genético Visión: Servicios de análisis genético desde 1998 (15 aniversario) Misión Investigación, desarrollo y comercialización de aplicaciones analíticas basadas en las técnicas de ADN y ARN Equipo Humano Productos Joven y multidisciplinar: biólogos, médicos, químicos, farmacéuticos, bioinformáticos, Informáticos, financieros, ingenieros, etc. ~ 63 empleados (24 doctores) en plantilla Red comercial Sede Central en el Parque Tecnológico de Valencia. 2.400 m 2 con laboratorios. I+D+i Traslacional Delegación en Méjico. Investigación Distribuidores en otros países. Unidades de diagnostico Integral para cardiología y oncología. Unidades de Consejo Genético Servicios
Segmentos de Negocio y Tecnología Segmentos de Negocio Agroalimentación Salud Humana Investigación Tecnología State of the art Laboratorios dotados de la tecnología más avanzada para el diagnóstico genético: Plataformas de secuenciación masiva (NGS) HiSeq 2000 SOLiD 5500XL MiSeq Plataforma CGH array Secuenciador de 96 capilares Extracción de ADN Alianzas tecnológicas con otros grupos
Innovaciones propias que marcan vanguardia : MAMMA GENE PROFILE Simultaneous study of BRCA1/BRCA2 genes by massive sequencing MAMA GeneProfile is a novel genetic study for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC), which simultaneously studies BRCA1 and BRCA2 by parallel massive sequencing. This panel may be complemented with an MLPA Study. Cancer Disease Gene Panel Description Hereditary Breast and Ovarian Cancer 2 genes panel: BRCA1 and BRCA2. (MLPA included) BRCA1; 10% BRCA2; 12% 5% CÁNCER DE MAMA Alta susceptibilidad (OR>10) GENES RAD51C (FANCO) CHEK2 TP53 STK11 CDH1 PTEN Desconocido; 67,60% p53, CHEK2, PALB2, BRIP1, CDH1 Combinación de alelos de baja penetrancia Ford et al., Lancet (1994); 343: 692-695 5,40% Ghoussarni and Pharoah, 2009 Futur Oncol 5:689-751 Moderada susceptibilidad (OR> 2.5) Genes de Alta Penetrancia Genes de moderada Penetrancia Alelos de baja penetrancia PALB2 (FANCN) BRIP1 (FANCJ) RAD51D XRCC2 ATM ERCC4 BARD1 MRE11A NBN RAD50
Secuenciación masiva aplicada al estudio de BRCA1/BRCA2. Ventajas Implicaciones Evaluación simultánea genes BRCA1/BRCA2 Detección de dobles heterocigotos: Individuos que portan mutaciones patogénicas en BRCA1 y BRCA2 (~3%) Disminución costes/muestra Disminución tiempo del diagnóstico genético Posibilidad de analizar mayor número de pacientes (Historia familiar negativa, Terapia con Inhibidores del PARP) Resultados al paciente se obtienen antes GeneProfile Mejor diagnóstico de pacientes
Familias de alto riesgo BRCA negativas?? C. OVARIO Dx 47a C. MAMA Dx 35a C. MAMA Dx 52a Desconocido; 67,60% BRCA1; 10% p53, CHEK2, PALB2, BRIP1, CDH1 Combinación de alelos de baja penetrancia BRCA2; 12% 5% 5,40% CÁNCER DE MAMA Alta susceptibilidad (OR>10) Moderada susceptibilidad (OR> 2.5) GENES RAD51C (FANCO) CHEK2 TP53 STK11 CDH1 PTEN PALB2 (FANCN) BRIP1 (FANCJ) RAD51D XRCC2 ATM ERCC4 BARD1 MRE11A NBN RAD50
Otra aplicación de la secuenciación masiva: agregación familiar de cáncer/ Cáncer múltiple El 15% de pacientes con cáncer tienen agregación familiar de distintos casos de cáncer con al menos un miembro afectado con diagnóstico a edad temprana. Estos casos no pueden considerarse como hereditarios pero tampoco se ajustan al concepto de cáncer esporádico.
GeneProfile Novedosos Paneles de genes que contribuyen a un diagnostico mas preciso y coste/efectivo en enfermedades heterogéneas: Hereditary Breast and Ovarian Cancer ONCO GENE PROFILE Simultaneous study of 80 genes by massive sequencing This panel includes the genes associated with Affects of Multiple Cancer and of Familial Aggregation. Specific panels are available for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC), as are panels to study Familial Polyposis Adenomatous (FAP) and Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). All these may be complemented with an MLPA Study. Cancer Disease Gene Panel Description 13 genes panel: BRCA1, BRCA2, RAD51C, CDH1, TP53, PTEN, STK11, PALB2, RAD51D, BRIP1, XRCC2, ERCC4, ATM. Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer Hereditary Colorectal Adenomatous Polyposis Juvenile Polyposis Syndrome PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) Peutz-Jeghers Syndrome Hereditary Diffuse Gastric Cancer Li-Fraumeni Syndrome Familial Melanoma Prostate Cancer Gastric Cancer Ataxia Telengiectaxia Endocrine tumors (MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau) Pheochromocytoma / Paraganglioma Pancreatic Cancer (Sd Peutz Jeghers, Pancreatitis) Renal Cancer (clear cell renal cancer, papillary renal cancer, Birt-Hogg-Dube syndrome) Congenital Dyskeratosis Congenital Neutropenia Fanconi Anemia Syndroms in pediatric Oncology (Wilms Tumor, Bloom Syndrome, Sotos Syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Nijmegel Breakaje Syndrome, Xeroderma Pigmentosum) 4 genes panel: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 2 genes panel: APC, MUTYH 3 genes panel: SMAD14, BMPR1A, PTEN 1 gene panel: PTEN 1 gene panel: STK11 1 gene panel: CDH1 1 gene panel: TP53 1 gene panel: p16 (CDKN2A) 1 gene panel: HOXB13 9 genes panel: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, TP53, CHEK2, BRCA1, BRCA2, APC 1 gene panel: ATM 3 genes panel: RET, MEN1, VHL 8 genes panel: SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, KIF1B, MAX 4 genes panel: STK11, PRSS1, BRCA2, PALB2 5 genes panel: VHL, MET, FLCN, SDHB, SDHD 3 genes panel: DKC1, TERT, NOP10 4 genes panel: ELA2, GFI1, WAS, HAX1 16 genes panel: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP, FANCQ 14 genes panel: WT1, BLM, NSD1, GPC3, NBS1, XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPG, XPF, XPH, XPV 22 genes + Tumores endocrinos Páncreas/renal Poliposis Juvenil Disqueratosis/ Neutropenia Congénita Síndromes pediátricos 80 genes
Nos diferenciamos por ser no sólo un proveedor, sino un socio a largo plazo. SPAIN Muchas gracias por su atención mayte.gil@sistemasgenomicos.com