CAPÍTULO I EPIDEMIOLOGÍA. PREVALENCIA DE LA DEMENCIA EN LA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE DOWN

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1 CAPÍTULO I EPIDEMIOLOGÍA. PREVALENCIA DE LA DEMENCIA EN LA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE DOWN En la mayoría de los casos de personas mayores, la pérdida leve de capacidades cognitivas no inter iere en la vida cotidiana y el anciano puede llevar una vida relativamente normal. En cambio, las personas con síndrome de Down, las capacidades cognitivas no se deterioran, simplemente no avanzan a un ritmo normal o se estancan antes de lo previsto. En estos casos, en los que se diagnostica además una demencia como el Alzheimer, el deterioro es más acusado. Es cierto que la demencia puede ocurrir a cualquier edad, pero es, en gran parte, un trastorno de la vida adulta. La prevalencia de demencia en la población general aumenta considerablemente con la edad: de 1-2%, en la gente de edad años; de con 16 a 25% en los mayores de 80 años. Entre las personas con discapacidad intelectual, la demencia aparece con más frecuencia. Los pacientes con síndrome de Down muestran cambios neuropatológicos progresivos similares a los de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo 11

2 Fátima Cano Bravo Ana Cristina Martín Pérez Dolores Moreno Antequera gen para la betaamiloide, la proteína cerebral que se acumula en las placas neuríticas de los pacientes. La reciente investigación ha demostrado que, cuando la enfermedad de Alzheimer se desarrolla en una persona con síndrome de Down, lo hace frecuentemente a una edad más temprana, posiblemente como consecuencia del envejecimiento prematuro. Los trabajos de investigación de Prasher et al. (1998) y Devenny et al. (1997), entre otros muchos, destaca la enorme variabilidad interindividual que existe en la edad del comienzo de la demencia en las personas con síndrome de Down. Por lo general, envejecen unos 20 años antes que el resto de población y pueden padecer Alzheimer a los 45 años. Hay quienes comienzan años o más. Por tanto, las tasas comparativas entre los adultos de la misma edad con síndrome de Down son mucho más altas, llegando a más del 40% en los mayores de 50 años, y más del 70% para las edades superiores a 60 años. Las cifras expuestas en la tabla 1 indican claramente la mayor prevalencia Tabla 1. Aparición y prevalencia (%) de la demencia tipo Alzheimer Edad (años) Población general síndrome de Down síndrome de Down % % % % - Entre 60 y 69: % ,4 % ,1 % ,7 % Entre 65 y 74: 15,6 % Entre 75 y 84: 23,5 % 12

3 TERAPÍA OCUPACIONAL EN SÍNDROME DE DOWN Y DEMENCIA % ,6 % Entre 85 y 94: 70 % ,2 % a) Hofman y varios, b) Cooper, c) Van Dyke y varios, En ocasiones, también aparece un declive en una persona con síndrome de Down, y cuando se la somete a una exploración exhaustiva, se demuestra que el diagnóstico es, con frecuencia, diferente y potencialmente reversible (Chicoine y col., 1999). Es esencial evaluar, de forma completa, a una persona cuyas habilidades estén declinando. En una muestra clínica de 443 personas con síndrome de Down jóvenes y adultos 1, 148 (33 %) mostraron pérdida de habilidades. De estas 148, sólo 11 (7 %) fueron diagnosticadas con enfermedad de Alzheimer. Para las que tenían más de 40 años el grupo de edad con más riesgo de Alzheimer 11 de 53 personas con pérdida de habilidades, fueron diagnosticadas con esta enfermedad. Las otras 42 respondieron positivamente a tratamientos médicos, terapéuticos o de salud mental. Las cifras que aportan los diversos autores son muy diferentes, probablemente porque di ieren los criterios que se establecen para el diagnóstico clínico. Modi icaciones en el área cognitiva, que se detectan con relativa facilidad en la población general, son más di ícilmente detectables en las personas con de iciencia mental. En éstas habrá que recurrir en mayor grado al análisis de las modi icaciones de carácter adaptativo y conductual; pero, a su vez, en ellas habrá que distinguir entre las que son propias del envejecimiento natural y las que constituyen el envejecimiento patológico que ocultan los síntomas emergentes, a menudo sutiles, e insidiosas de la demencia. 1 Estudio de la vida de los adolescentes y adultos con síndrome de Down, trabajo realizado por Chicoine y McGuire,

4 Fátima Cano Bravo Ana Cristina Martín Pérez Dolores Moreno Antequera Por tanto, es fundamental conocer bien las características y peculiaridades del síndrome de Down y la demencia. Así como, se ha de insistir en una evaluación completa, antes de aceptar el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer ante la percepción del deterioro signi icativo de las capacidades. 14

5 CAPÍTULO II DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y SÍNDROME DE DOWN En el DSM-5 (APA, 2013) se sustituye el término de retraso mental que aparece en el DSM-IV (APA, 1995) y DSM-IV-TR (APA, 2000), por el de Trastorno del Desarrollo Intelectual (TDI). Este cambio de la terminología es un re lejo el cambio de la American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) (2009). El término discapacidad intelectual es sinónimo de retraso mental, pero es preferible usarlo porque re leja el cambio reciente de nuestra construcción de la discapacidad y se acopla mejor al reciente énfasis que se ha puesto en los comportamientos funcionales y en los factores contextuales. La principal razón para sugerir un cambio en la terminología se deriva del carácter peyorativo del signi icado de retraso mental que, además, reduce la comprensión de las personas con limitaciones intelectuales a una categoría diagnóstica nacida desde perspectivas psicopatológicas. Las limitaciones referidas se atribuyen a diferentes causas según el enfoque de estudio de la DI: Ambiental: los problemas están causados por dé icits en la conducta adaptativa. 15

6 Fátima Cano Bravo Ana Cristina Martín Pérez Dolores Moreno Antequera Cognitivo: el problema está en que los procesos cognitivos (aprendizaje, velocidad, procesamiento de la información, procesos de autorregulación, metacognición) que emplea el sujeto son inadecuados, solución: empleo de programas de modificación cognitiva (PEI, Harvard, Bright Star). Conductista: desde este punto de vista las limitaciones que presenta un sujeto con DI son debidas a que su repertorio de conductas es muy limitado (manejo de emociones, relaciones, comportamientos y motivación), la solución está en implantar esas conductas en el individuo mediante programas de modi icación de conducta. Evolutivo: el desarrollo de los sujetos con DI es el mismo que el de los sujetos normales pero más lento. Médico: la DI es causada por un síndrome, por una enfermedad, etc. Así pues, la DI de inida por sus características queda así: La discapacidad - en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad aparece antes de los 18 años (Schalock et al., 2010, p. 1). La discapacidad intelectual debe concebirse hoy desde un enfoque que subraye, en primer lugar, a la persona como a cualquier otro individuo de nuestra sociedad, haciendo énfasis en aspectos médicos y socioeducativos. En esta de inición se emplean tres conceptos básicos: 16 : un C.I. aproximadamente de 70 o inferior en un test de C.I. ciales y prácticas de la actividad adaptativa actual (e icacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural), en por lo menos dos de las áreas siguientes: o Comunicación o Cuidado personal

7 TERAPÍA OCUPACIONAL EN SÍNDROME DE DOWN Y DEMENCIA o Vida doméstica o Habilidades sociales/interpersonales o Utilización de recursos comunitarios o Autocontrol o Habilidades académicas funcionales o Trabajo o Ocio o Salud o Seguridad Diagnosticado antes de los 18 años, ya que el retardo mental es una patología presente durante el período de desarrollo. Sus principales síntomas, observables ya en la infancia, son: Desarrollo intelectual anormalmente e lento. Comportamiento infantil. Capacidad de aprendizaje disminuida. Falta de curiosidad. El concepto de discapacidad intelectual l engloba distintos trastornos caracterizados por una capacidad intelectual por debajo de la media; entre ellos se encuentran el síndrome de Down, el de Prader-Willi, síndrome de bl t / X frágil, etc. El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Los pacientes tienen patología neuroquímica, incluyendo la pérdida importante de acetilcolina (núcleo basal) y de neuronas de somatostatina (córtex cerebral). 17

8 Fátima Cano Bravo Ana Cristina Martín Pérez Dolores Moreno Antequera Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos ísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. La expresión fenotípica en las personas con síndrome de Down no es constante. Pues se han descrito más de 100 rasgos, entre los que son más comunes: hipotonía muscular generalizada, retraso en el desarrollo y un variable grado de discapacidad intelectual. Otros rasgos importantes son la baja estatura; cabeza, orejas, manos, boca y pies pequeños; braquicefalia, hendiduras palpebrales oblícuas; espalda y rostro aplanados; laxitud de la musculatura abdominal, nariz deprimida, pliegues epicánticos, cuello corto y con pliegues, entre otros. Por otra parte, los problemas asociados y patologías más frecuentes son la cardiopatía congénita, alteraciones gastrointestinales, trastornos endocrinos, trastornos de la visión, audición y odontoestomatológicos. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita, y debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene una discapacidad cognitiva que va de leve a moderado. Todo ello redunda en un deterioro de la capacidad del afectado para adquirir las habilidades necesarias para la vida diaria. Precisan estímulos para el adecuado desarrollo de su habilidades, con contextos que le ayuden a que se produzcan 18

9 TERAPÍA OCUPACIONAL EN SÍNDROME DE DOWN Y DEMENCIA conductas de superación y sentimientos de competencia. Por ello, el terapeuta ocupacional debe potenciar sus iniciativas y asegurar un entorno normalizado. No obstante, en la actualidad, las personas con síndrome de Down pueden participar completamente en programas educativos, tanto públicos como privados. Viven en casa con sus familiares y son participantes activos en actividades educacionales, recreativas, sociales y vocacionales de la comunidad. Muchas instituciones practican la diversidad e inclusión, buscando a adultos con síndrome de Down para trabajar en sus empresas. Intelectualmente, las personas con discapacidad mental son especialmente vulnerables a alteraciones de la función cognitiva, habilidades de adaptación y estrategias de afrontamiento, que se someten aún más a la decadencia. Siempre que la alteración de las capacidades cognitivas son lo su icientemente graves como para interferir de forma signi icativa en la vida cotidiana de la persona con síndrome de Down, se puede estar ante un posible caso de demencia. 19

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11 CAPÍTULO III DETERIORO COGNITIVO: DEMENCIAS La demencia es el deterioro mental causado por una enfermedad orgánica. El DSM-IV-TR (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales). La característica principal de una demencia es la existencia de un deterioro cognitivo que incluye el deterioro de la memoria y al menos una de las siguientes alteraciones cognitivas: Afasia (trastorno del lenguaje). Provoca la pérdida completa o incompleta de la facultad del lenguaje. Apraxia (deterioro de la capacidad para llevar a cabo actividades motoras pese a estar intacta la función motora). Agnosia (fallo en el reconocimiento o identi icación de objetos pese a estar intacta la función sensorial). Alteración en la función ejecutiva (por ejemplo: plani icación, organización, secuenciación o abstracción). Se da también una alteración en la capacidad de plani icación, organización, ejecución y secuenciación de cualquier proceso, especialmente los que incluyen pensamiento abstracto. Por tanto, los síntomas principales de la demencia tipo Alzheimer en las personas con síndrome de Down son múltiples, y generalmente provocan progresivos dé icits en un número de áreas de la función cognitiva y en el desempeño ocupacional. 21

12 Fátima Cano Bravo Ana Cristina Martín Pérez Dolores Moreno Antequera El inicio de los síntomas suele darse a partir de los 65 años, aunque, en algunos pacientes, puede darse antes de los 40 años (en cuyo caso suele asociarse con formas hereditarias de la enfermedad, lo cual sucede en un 25% de los casos). Al principio la clínica se limita a deslices puntuales de memoria, pero después se establece una alteración de la memoria reciente (capacidad para almacenar nueva información y recuperarla después de un período de tiempo) y de la capacidad de aprendizaje, y con el paso del tiempo se perderá también la memoria remota (para recordar sucesos lejanos). El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa e irreversible. No es una consecuencia natural del envejecimiento. Sin embargo, es la principal causa de demencia en los mayores. 22

13 TERAPÍA OCUPACIONAL EN SÍNDROME DE DOWN Y DEMENCIA Figura 1. Características de la demencia de tipo Alzheimer Así, pues, el diagnóstico de demencia tipo Alzheimer exige, en primer lugar, descartar cualquier otra posibilidad diagnóstica mediante la realización de análisis y exámenes oportunos; y, en segundo lugar, aplicar los métodos de diagnóstico de que hoy disponemos para evaluar clínicamente la presencia de la demencia midiendo su intensidad. 23