Epilepsias Refractarias de la Infancia: Transición al servicio de adultos December 2 nd, 2011

Transcripción

1 Epilepsias Refractarias de la Infancia: Transición al servicio de adultos December 2 nd, 2011 Elia M Pestana Knight, MD Rainbow Babies and Children s Hospital University Hospitals Case Medical Center Cleveland, Ohio American Epilepsy Society Annual Meeting

2 Disclosure No Commercial Interest No Financial Relationship American Epilepsy Society Annual Meeting 2

3 Learning Objectives 1. Identificar el pronóstico a largo plazo de las epilepsias refractarias infantiles 2. Describir el proceso de transición a la clínica de adultos para pacientes con epilepsias refractaria American Epilepsy Society Annual Meeting 3

4 Tópicos Pronóstico a largo plazo de las Epilepsias Refractarias Infantiles Síndrome de Dravet Epilepsias Generalizadas Sintomáticas Síndrome de West Síndrome de Lennox-Gastaut Epilepsia Mioclónica Astática Transición al servicio de epilepsias de adultos 4

5 Impacto en la Práctica Clínica y el Cuidado Médico Mensajes de la conferencia: - El síndrome de Dravet y las Epilepsias Generalizadas Sintomáticas persisten en la vida adulta. -Estas epilepsias estan asociadas con problemas cognitivos y de conducta que dificultan el paso a la vida independiente del adulto. -El proceso de transión, en estos pacientes, es satisfactorio cuando se combinan los esfuerzos del grupo de Pediatría Infantil y el de Neurología de adultos. 5

6 Aspectos comunes Epilepsias Refractarias Infantiles Encefalopatías Epilépticas Epilepsias Catastróficas Epilepsias que comienzan durante la infancia Varios tipos de crisis Resistencia al tratamiento médico Problemas cognitivos, de conducta y emocionales Muerte prematura 6

7 Síndrome de Dravet 1978 Charlotte Dravet describió el Síndrome de Dravet (La Vie Médicale 1978; 8: 543-8) 7

8 Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia Dificultades Diagnósticas No todos los pacientes desarrollan crisis mioclónicas No todos los pacientes presentan con convulsiones febriles No todos los pacientes desarrollan crisis de ausencias Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2 nd edition. Springer- Verlag London;

9 EMSI EMSB ICE-GTC El Síndrome de Dravet incluye: Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia tipo Límite Epilepsia Intratable de la Infancia con Crisis Tónico- Clónicas Generalizadas Engel J. A Epilepsia, 42(6): , 2001 Fujiwara T et al. Brain 2003; 126:

10 Síndrome de Dravet: Pronóstico a largo plazo Alta mortalidad: % Encefalopatía epiléptica Total control de las crisis < 16% Convulsiones generalizadas durante el sueño: 100% Sensitividad a fiebres y altas temperaturas: 30-50% Status epilepticus convulsivo es menos frecuente Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51: ; Dravet C et al. Topics in epilepsy series No1. John Libbey, Paris, pp

11 Síndrome de Dravet: Problemas cognitivos y conductuales Jansen et al. n=11 Genton et al. n=24 6 patients Retardo Mental Moderado Retardo Mental Severo Serios problemas de personalidad No Problemas Jansen FE et al. Neurology 2006; 67: ; Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; 11

12 Síndrome de Dravet: Problemas del lenguage Conversación simple Pocas palabras Lenguage comunicativo, muy poco estructurado No lenguage n=24 n=31 Genton et al Akiyama et al. Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51:

13 Síndrome de Dravet: Independencia personal y social Independiente: 3-14% Parcialmente independiente: 14-34% Totalmente dependiente: 54-71% Genton P et al. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-9; Akiyama M et al. Epilepsia 2010; 51: ; Jansen FE et al. Neurology 2006; 67:

14 1989 ILAE Clasificación Internacional de las Epilepsias y Síndromes Epilepticos Epilepsias Generalizadas Sintomáticas Síndrome de West Síndrome de Lennox-Gastaut Epilepsia Mioclónica Astática Epilepsia con Ausencias Mioclónicas Encefalopatía Mioclónica Temprana Síndrome de Ohtahara 14 Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989; 30(4):

15 Epilepsias Sintomáticas Generalizadas: Pronóstico a largo plazo 11.4% Muerte Remisión sin antiepilépticos Remisión con antiepilépticos Epilepsia refractaria Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6):

16 Epilepsias Sintomáticas Generalizadas: Problemas cognitivos y neurológicos Capacidad de caminar, 27 (34%) Incapaces de caminar 48% Retardo mental, 72 (90%) Severo o profundo n=51 (71%) Evaluación psicológica n=39 Inteligencia normal sin limitaciones neurológicas, 7 (9%) Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): Camfield C et al. Dev Med Child Neurol 2008; 50:

17 Epilepsias Sintomáticas Generalizadas: Independencia personal y social Limitaciones en las actividades de la vida cotidiana, 50 (63%) Cuidado total, 60% Incapaces de alimentarse solos o requieren tubos de alimentación, 38% Viven en grupos colectivos o instituciones, 57% Económicamente dependen de los padres o la sociedad, 86% Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6): Camfield C et al. Dev Med Child Neurol 2008; 50:

18 Síndrome de West 18

19 Síndrome de West: Pronóstico a largo plazo (Finlandia, N=214, ACTH, seguimiento años) 31% 37% 36% Muertos Vivos No crisis Infrecuentes Diarias o mensuales 1/3 murieron antes de los 3 años Riikonen R. Brain Dev 2001; 23:

20 Síndrome de West: IQ, educación y ocupación Ocupación, n=36 34% IQ Profesional Manual Oficina Ventas Ama de casa Otras Educación > <68 Primaria Secundaria Especial No educación Riikonen R. Brain Dev 2001; 23:

21 Síndrome de West: Exitos y Limitaciones (Finlandia, N=214, ACTH, seguimiento años) Casados 10/147 Conducen 11/147 Vida social n=147 Independiente 23 Algo dependiente 9 Dependencia Total 113 Institucionalizados 39 Comorbilidades ¼ problemas psiquiátricos, hiperactividad y autismo Riikonen R. Epilepsia 1996; 37:367-72; Riikonen R. Brain Dev 2001; 23:

22 Síndrome de West: Factores asociados con un pronóstico favorable Corto período entre el comienzo de los espasmos y el comienzo del tratamiento Etiología criptogénica Normal neurodesarollo al comienzo Edad de comienzo > 4 meses No espasmos atípicos o crisis parciales Ausencia de asimetrías en el EEG Respuesta al tratamiento temprana y sostenida Riikonen RS. Eur J Paediatr Neurol 2010 Jan;14(1):

23 Síndrome de West: Evolución Síndrome Final / Síndrome Inicial Parcial Inespecífico West L-G Epilepsia Mioclónica Astática (EMA) Dravet Total Parcial 1 1 Inespecífico West Lennox- Gastaut (L-G) EMA 9 9 Dravet 2 2 Total Camfield P and Camfield C. Epilepsia 2007; 48 (6):

24 Síndrome de Lennox-Gastaut 24

25 Síndrome de Lennox-Gastaut: Pronóstico a largo plazo Crisis resistentes al tratamiento médico Crisis refractarias en 62% (n=338) (Roger J et al. Revue Neurologique 1987;143:401 5) 20.4% sufren crisis parciales y problemas neurológicos o psiquiátricos Deficiencia cognitiva Autismo es un problema común (Boyer JP et al. Pediatrie 1981;36:353 68) Frecuentemente los pacientes viven en hogares colectivos o instituciones cuando los padres fallecen. 25

26 Epilepsia Mioclónica Astática Síndrome de Doose Pronóstico es variable Remisión completa con medicamentos (mayoría) Remisión completa sin medicamentos Crisis severas e indistinguibles del Síndrome de Lennox-Gastaut Camfield P et al. Epilepsia 2002; 43 (suppl 3):

27 Transición al servicio de epilepsias de adultos Aproximadamente 50% de las epilepsias de comienzo infantil persisten en la vida adulta Sillanpaa M et al. N Eng J Med 1998; 338:

28 Jóvenes con necesidades médicas especiales (NME) 60% de los jóvenes con NME no reciben servicios de transición mayores necesidades médicas y mayores limitaciones funcionales Los jóvenes con NME a riesgo de no recibir servicios de transición son: sexo masculino, raza no caucásica, no seguro médico Solo 18% de jóvenes sin seguro médico reciben transición Looman WS et al. J Pediatr Health Care 2008; 22:

29 Que es la transición del cuidado médico? La transición del cuidado médico es un proceso que comienza en la infancia y prepara a los jóvenes con NME y sus famliares para el cambio al sistema de salud de adultos. La transición del cuidado médico ocurre cuando: El adolescente se convierte en un adulto independiente El adolescente es sujeto a cambios biológicos y culturales La familia deja se ser el centro de la relación médicopaciente Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

30 Obstáculos para la transición del cuidado médico (1) La familia La relación médico-familia a sido larga, cercana, segura y con confianza Emociones juegan un papel muy importante en la ruptura de esa relación médico-familia Miedo e incertidumbre sobre la futura relación: medico de adultos-adulto con NME El médico de adultos puede ser intimidante para las familias. Adultos con epilepsias refractarias de comienzo infantil frecuentemente tienen limitaciones intelectuales que afectan su independencia Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

31 Obstáculos para la transición del cuidado médico (2) El neurológo pediatra Existe una atadura de largo tiempo con la familia del paciente con NME Los servicios de adultos son considerados incapaces o inhabilitados para atender pacientes con NME, en particular los problemas psico-sociales. Preocupación que el paciente con NME no va a recibir el mejor cuidado cuando esté en manos del médico de adultos. Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

32 Obstáculos para la transición del cuidado médico (3) El neurológo adulto La relación médico-paciente habitualmente no incluye a la familia. Los neurólogo de adultos no estan interesados o no se sienten competentes para tratar enfermedades de niños. El neurólogo de adulto no se siente seguro al tratar adultos con NME or problemas de conducta o problemas intelectuales (Guilliam F et al. 2009, Epilepsy Behav 16: ) La oficina médica de adultos típicamente no esta preparada para recibir pacientes con problemas de conducta o intelectuales Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

33 Obstáculos para la transición del cuidado médico (4) El hospital y la clínica de adultos Las clinicas especializadas no tienen programas de transición. No existe una vía apropiada para transferir los documentos médicos Pérdida de documentos Miscomunicación Poco incentivo finaciero. Los casos pueder ser muy complicados y requerir mucho tiempo y atención. La presencia de ancianos en las clínicas de adultos pudiera ser intimidante para jóvenes with NME. Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

34 Neurológos pediatras y la transición N=133 participantes en la 39 reunión de la Child Neurology Society 87% han tratado de transferir pacientes a la clínica de adultos La mayoría de los neurólogos transfieren a los pacientes con: Carta de referencia (67%), llamada telefónica (39%), el pediatra es encargado de la transferencia (23%) Sólo el 13% usan la clínica de transición 41% están satisfechos con la transferencia 23% no están satisfechos con la transferencia Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

35 Factores que facilitan la transición Comorbilidades y otras enfermedades sistémicas 46% Embarazo 42% Pediatra a transferido el paciente al internista 40% Actividad de riesgo (alcohol, drogas,etc) 31% Contraceptivos 26% Mudanza a grupos colectivos o instituciones 25% Problemas psiquiátricos 17% Graduado de educación secundaria 9% Otras razones 33% Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

36 Modelos de transición Basado en enfermedad Ej: diabetes, cáncer, epilepsia Coordinado por el Pediatra Medicina del adolescente + Programa dedicado a la enfermedad ASPECTOS A CONSIDERAR Tipo de enfermedad y comorbilidades: Epilepsia Recursos familiares Servicios médicos y necesidades médicas Educación Blum RW Pediatrics 2002; 110: ; Kelly AM et al. Pediatrics 2002; 110:

37 Modelo de transición para Clínica combinada Epilepsia neurólogo pediatra, neurólogo de adulto y enfermeras especializadas (Appleton RE et al. Seizure 1997; 6: 27-30) o enfermeras especializadas en epilepsia de niños y adultos (Jurasek L et al. J Neurosci Nurs 2010; 42: 181-9) Frecuencia: al menos 2 veces al año Lugar: Clínica o hospital de adultos Smith PEM et al. European J Neurol :

38 Objetivos del programa de transición Preparar a pacientes y familiares para la transición Clarificar problemas financieros y legales Coordinar el cuidado de otros problemas médicos además de la epilepsia y comorbilidades Asegurar entrenamiento vocacional, hogar y habilidad de completar actividades de la vida diaria Celebrar el paso de la adolescencia a la adultez Camfield P et al. Epilepsia 2011; 52 (Suppl 5):

39 Conclusiones La transición al servicio de adultos es muy importante para jóvenes con problemas médicos crónicos. La transición es preferible a la transferencia del cuidado en pacientes con epilepsia. Cada servicio pediátrico debe tener un servicio para adolescentes Los programas de transición son tan necesarios en la práctica privada como en los hospitales. 39