REVISIÓN DE LA LITERATURA

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1 REVISIÓN DE LA LITERATURA Síndrome de Hiperlaxitud Articular MÉNDEZ-GALLARDO JJ *, ACOSTA-FÉLIX F ** RESUMEN El síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) es un desorden multisistémico que frecuentemente pasa desapercibido, es poco diagnosticado y forma parte de las enfermedades heredables del tejido conectivo como Marfán (MF) y Ehler- Danlos (SED) Mientras que la flexibilidad adicional provee beneficios en términos de movilidad y agilidad, los efectos adversos de la labilidad y fragilidad del tejido pueden llevar a consecuencias clínicas que afectan más allá del sistema músculo-esquelético Se trata de una enfermedad común y difícil de tratar (sólo con terapia física y psicológica), con la capacidad de afectar gravemente la calidad de vida del paciente Palabras clave: Hiperlaxitud, Ehlers-Danlos, Brighton, desórdenes heredables del tejido conectivo ABSTRACT Joint hypermobility syndrome (JHS) is a frequently overlooked and undiagnosed multisystemic disorder, and it is part of a group of heritable disorders of connective tissue Marfan (MF), Ehlers-Danlos (SED) While additional flexibility provide benefits in terms of mobility and agility, adverse effects of tissue laxity and fragility may lead to clinical consequences that could go beyond the musculoskeletal system It is a common disease, and a difficult one to treat, with the possibility to severely impact the patient s quality of life Keywords: Hypermobility, Ehlers-Danlos, Brighton, heritable connective tissue disorders INRODUCCIÓN La hiperlaxitud articular (HA) se define como un exceso en el rango de movimiento de una articulación, con relación a la condición clínica del paciente En las personas con HA se dan pocos o ningún síntoma, pasa a ser por definición un SHA cuando los síntomas atribuibles ocurren con más frecuencia, limitando las actividades diarias En otros, los síntomas se podrían comenzar a desarrollar durante la niñez, adolescencia o vida adulta 1 Actualmente se considera como un desorden heredable del tejido conectivo de naturaleza multisistémica, causado por una anormalidad genética indeterminada en donde hay afección de una de las proteínas de la matriz del tejido conectivo 2 Es indistinguible, si no verdaderamente, idéntico al síndrome de Ehler-Danlos con hiperlaxitud (anteriormente conocido como síndrome de Ehler-Danlos tipo III) 3 El dolor crónico es la condición más amenazante y difícil de tratar 4 Además de las complicaciones musculoesqueléticas (las cuales son las más frecuentes), existen complicaciones sistémicas y se incluyen tres componentes: dolor crónico, disfunción autonómica y dismotilidad gastrointestinal 4-6 Una de las razones por las que se suele identificar tardíamente, es que el médico no acostumbra buscar * Residente de Medicina Interna, Hospital Civil de Culiacán, ** Médico residente del Servicio de Reumatología, Hospital General de México Enviar correspondencia, observaciones y sugerencias: al Dr Mendez Gallardo Juan José, al Hospital General de Culiacán "Dr Bernardo J Gastélum", en calle Aldama esq Nayarit S/N Col Rosales, Culiacán Sinaloa Teléfono ext 179 Correo electrónico: mendezg@outlookcom Este artículo podrá ser consultado en Imbiomed, Latindex, Periódica y en wwwhgculiacancom Arch Salud Sin, Vol 7 No 4 138

2 buscar hiperlaxitud en el examen clínico Existe una percepción errónea de que la hiperlaxitud es una variante de la normalidad, en lugar de ser parte de un desorden heredado del tejido conectivo 4 Epidemiología Su prevalencia es mayor entre los indiviudos de origen asiático, seguidos por las personas con orígenes africano y europeo No ha sido posible realizar comparaciones estrictas debido al uso de criterios y metodología distintos 7 En un estudio, se observó que el 45% de todos los pacientes de una clínica de reumatología satisfacían los criterios de Brighton de 1998 para SHA 8 Se han encontrado prevalencias similares en una clínica con investigación en desórdenes heredables de tejido conectivo en Santiago de Chile y en una población de 365 estudiantes franceses (395%) 9,10 La hiperlaxitud articular es tan frecuente como en 10-20% de los países occidentales, siendo aún más prevalente en grupos de la India, China y del Medio Oriente Es más representativo en mujeres y en personas no caucásicas 4 Está descrita su correlación con el síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia, ansiedad, depresión, crisis de pánico, agorafobia, síntomas de disautonomía y osteoporosis en mujeres premenopáusicas 5,11-13 Etiopatogenia En general, la HA es máxima al nacer, disminuyéndose rápidamente durante la niñez, menos durante la adolescencia y más lentamente durante la vida adulta 14 Hasta el momento se han identificado los siguientes errores genéticos en las enfermedades hereditarias del tejido conectivo, particularmente asociados a los síndromes de Marfan, Ehler-Danlos y osteogénesis imperfecta (OI) 2 Colágena IX COL9A1 COL9A2 COL9A3 Colágena XI COL11A1 COL11A2 Colágena V COL5A1 COL5A2 Aún no está determinado si hay factores ambientales o genéticos específicos que podrían incrementar el riesgo de desarrollar desórdenes musculoesqueléticos en pacientes con hiperlaxitud y síndrome de hiperlaxitud articular benigna 15 La tenascina-x es una glucoproteína de la matriz extracelular y se expresa en el tejido conectivo (piel, articulaciones y músculos) Es codificada por el gen TNXB Su función es regular la estructura y brindar estabilidad a las fibras elásticas, dando lugar en el tejido conectivo a soporte, fortaleza y flexibilidad Se han encontrado mutaciones que impiden que una copia del gen TNXB produzca una proteína funcional, reduciendo los niveles de tenascina-x (haplodeficiencia) Esto afecta la forma en que se deposita el colágeno y alteran la estructura de las fibras elásticas de los ligamentos y tendones, dando lugar a hiperlaxitud benigna 16 La deficiencia de esta glucoproteína se ha asociado al género femenino, hiperlaxitud articular benigna, hiperelasticidad de la piel, equimosis de fácil aparición, dolor crónico, luxaciones articulares y ausencia de cicatrices atróficas 15 Características musculoesqueléticas y su manejo En términos clínicos, todo esto resulta en un paciente propenso a esguinces de tobillo, desgarros musculares, lesiones por tracción de la fijación tendón-hueso (entesopatías), desgarros de menisco, fracturas por estrés, lesiones por sobreuso relacionadas con el trabajo o el ejercicio, dolor no inflamatorio de la columna y de articulaciones con grados variables de enfermedad articular degenerativa y dolor crónico difícil de controlar, el cual puede manifestarse desde la niñez o durante la vida adulta 17 Todo esto termina por afectar la calidad de vida del paciente, limitando desde deportes hasta actividades de la vida diaria (Figura 1-4) 18 Características neurofisiológicas, neurológicas y neuropsiquiátricas Los pacientes con SHA también pueden tener padecimientos relacionados con el sistema nervioso Arch Salud Sin, Vol 7 No 4 139

3 central y periférico Se han reportado datos como una disfunción o alteración en la agudeza propioceptiva de las articulaciones, amplificación en el dolor tanto en niños como en adultos, resistencia a anestésicos locales y evidencia de disfunción autonómica 5,19-21 Existe evidencia sobre el riesgo de lesión de los nervios periféricos en presencia de HA, con pacientes que sufren síndrome del túnel del carpo y del tarso 22 Figura 3 Habilidad para posicionar el pulgar al aspecto volar del antebrazo ipsilateral Figura 1 Hiperextensión de quinta metacarpofalángica, mayor de 10 grados Figura 4 Hiperextensión de la articulación de la rodilla, de más de 10 grados Figura 2 Hiperextensión de la articulación del codo de más de 10 grados Las cefaleas de origen cervical ocurren en personas hipermóviles, ya que estos poseen un rango de movimiento vertebral intersegmentario excesivo 23 Relación entre el dolor crónico y síndrome de hiperlaxitud articular El dolor crónico es un hallazgo frecuente en SHA y cuando se relaciona a esta entidad se etiqueta como fibromialgia 7 Este tipo de dolor es muy distinto del dolor agudo, ya que a diferencia de la forma aguda, el dolor crónico tiene las siguientes características únicas: no se puede relacionar con una lesión en específico; es de distribución difusa; puede cubrir el cuerpo entero, la mitad de éste, o solo un cuadrante; puede acompañarse de disestesia, híperestesia, o alodinia; suele ser resistente incluso a analgésicos Arch Salud Sin, Vol 7 No 4 140

4 potentes, incluyendo opioides En el SHA, el dolor crónico suele agravarse por cualquier tipo de movimiento corporal, provocando en los pacientes kisesiofobia (miedo a moverse por aumento del dolor) 24 Esto lleva a deterioro muscular, precisamente lo opuesto de lo que se requiere en una persona cuyas articulaciones son naturalmente inestables debido a la hiperlaxitud, culminando en un deterioro en la calidad de vida del paciente 1 Disfunción autonómica Incluye el síndrome de taquicardia ortostática postural, el cual se define por un aumento de la frecuencia cardiaca de >30 latidos por minuto en la prueba de mesa inclinada o el mismo incremento en frecuencia cardiaca, pero al ponerse de pie inmediatamente después de haber estado acostado 7 Se observan también manifestaciones gastrointestinales, con hipermotilidad y una anatomía y fisiología anormales 7 Estos pacientes suelen padecer hernias hiatales, rectoceles, compresión externa de la pared rectal anterior, enfermedad diverticular y vísceroproptosis (desplazamiento hacia abajo de los órganos abdominales desde su posición natural) 25 Se refiere estreñimiento, el cual provoca dolor abdominal, con algunos pacientes, aumentando el uso de laxantes e incluso necesidad de evacuación manual 26 Abordaje diagnóstico Es totalmente clínico, ya que actualmente no hay marcadores biológicos ni de imagen Se usan el cuestionario de 5 puntos, la escala de 9 puntos de Beighton y los criterios diagnósticos mayores y menores de Brighton de 1998; es importante no confundir estos dos últimos Se ha desarrollado un sencillo cuestionario de cinco partes para hiperlaxitud articular Tiene gran valor en el sentido de que ayuda a discernir individuos con síntomas musculoesqueléticos difusos o localizados en quienes no se puede encontrar una clara enfermedad inflamatoria o degenerativa (Cuadro 1) 27 Los nueve puntos de Beighton se usan ampliamente para el escrutinio de hiperlaxitud Sin embargo, no se puede depender de él para identificar hiperlaxitud pauciarticular, donde la articulación hiperlaxa cae fuera de las cinco áreas valoradas por la escala Siempre se recomienda explorar al paciente más allá de los criterios, como en la articulación temporomandibular, la columna cervical, hombro, muñeca, interfalángicas proximales y distales, cadera, tobillo y las primeras metatarsofalángicas Además, frecuentemente hay escoliosis leve y pie plano (Cuadro2) 28 Preguntas para el paciente Cuadro 1 Cuestionario de 5 puntos 27 1 Puede o ha podido alguna vez colocar sus manos planas en el suelo al inclinarse hacia delante con sus rodillas rectas? 2 Puede o ha podido flexionar su pulgar para tocar su antebrazo? 3 Durante su niñez, Podía entretener a sus amistades al retorcer su cuerpo de maneras extrañas, o podía hacer splits? 4 Durante su niñez o adolescencia, se dislocaron en más de una ocasión su hombro o rodilla? 5 Considera que tiene articulaciones dobles? Responder sí al menos a dos preguntas indica la presencia de hiperlaxitud con un alto grado de precisión Cuadro 2 Sistema de puntuación usado para identificar hiperlaxitud articular Sistema de 9 puntos de Beighton Maniobra Izquierda Derecha Habilidad para dorsiflexión pasiva de la 5ta articulación metacarpofalángica a 90 Habilidad para posicionar el pulgar al aspecto volar del antebrazo ipsilateral Habilidad para hiperextender la articulación del codo a más de 10 Habilidad para hiperextender la articulación de la rodilla a más de 10 Habilidad para colocar las manos planas en el suelo al inclinarse hacia delante con las rodillas totalmente extendidas Total 1 punto 9 de 9 puntos Los criterios de Brighton-1998 se dividen en mayores y menores El diagnóstico de SHA requiere más allá de la detección de hiperlaxitud, sino que se necesitan también datos de que el paciente tiene Arch Salud Sin, Vol 7 No 4 141

5 tejidos laxos, tales como piel que se puede estirar más de lo habitual, cicatrices excesivamente delgadas, estrías atróficas, habitus marfanoide, evidencia de debilidad de las estructuras de soporte visceral (hernias, prolapso genital ) y venas varicosas Un signo de Gorlin positivo (la habilidad de tocarse la nariz con la punta de la lengua) y la ausencia de frenillo lingual son también signos de laxitud tisular y también contribuyen al diagnóstico 30 En la infancia es frecuente el retardo en el comienzo a caminar y las contorsiones extremas del cuerpo (Cuadro 3) 31 Criterios mayores de Brighton: Cuadro 3 Criterios mayores y menores de Brighton 4 Puntuación de Beighton >4 de los 9 puntos (actualmente o por historia) Artralgias >3 meses en 4 o más articulaciones Criterios menores de Brighton: Beighton 1, 2 o 3 de los 9 puntos (0, 1, 2 o 3 puntos si es >50 años) Artralgias >3 meses de 1 a 3 articulaciones o dolor de espalda (>3 meses), espodilosis, o espondilosis/espondilolistesis Luxación/subluxación en más de 1 articulación Reumatismo de tejido blando: >3 lesiones (epicondilitis, tenosinovitis, bursitis) Habitus marfanoide (alto, delgado, relación arcada-altura >103; segmento superior-inferior <089; aracnodactilia) Piel anormal: estrías, hiperelasticidad, piel delgada, cicatrices papiráceas (en grosor) Signos oculares: párpados caídos, miopía, inclinación antimongoloide Venas varicosas, hernias, prolapso uterino/rectal El SHA se diagnostica en presencia de 2 criterios mayores, 1 mayor y 2 menores, o 4 menores Dos criterios menores son suficientes si se confirma un familiar de primer grado inequívocamente afectado Se excluye el diagnóstico en presencia de síndrome de Ehlers-Danlos o síndrome de Marfan 4 La hiperlaxitud generalizada puede verse en varios desórdenes heredables del tejido conectivo, incluyendo pero no limitándose a síndrome de SED, OI y SM En individuos con hiperlaxitud articular benigna es deseable determinar si se trata de una variante fisiológica benigna o si es una manifestación de uno de los desórdenes del tejido conectivo 32 A primera vista, el SED, la OI y el SM pueden parecer enfermedades distintas debido a las características cardinales de cada una de ellas: habitus marfanoide, aneurisma aórtico y luxación del cristalino en SM; hiperlaxitud de la piel y articulaciones en Ehlers-Danlos; huesos frágiles y escleras azules en osteogénesis imperfecta Sin embargo, los llamados signos cardinales de ningún modo son exclusivos de las enfermedades a las que se les asocia, con la hiperlaxitud articular siendo una característica común en todas ellas 2 Manejo No existe tratamiento médico y la piedra angular es la terapia física Existen dos ramas principales para la rehabilitación de los pacientes con SHA y dolor crónico Primeramente está la rehabilitación física debido a la combinación única de problemas musculo-esqueléticos que surgen del SHA, debido: a) laxitud e inestabilidad articular; b) debilidad muscular que resulta del desuso de músculos clave, especialmente aquellos que controlan la postura de la columna; c) falta de información propioceptiva Se busca restaurar los segmentos de la columna secundariamente rígidos, o las articulaciones periféricas a su estado hiperlaxo natural, tanto como sea posible Al corregir esto, el paciente puede aliviar sus síntomas de dolor articular y de columna, así como la inestabilidad 4 El segundo aspecto del tratamiento involucra el uso de un programa para el manejo del dolor, basándose en metodología de terapia cognitiva conductual Este es un abordaje para pacientes cuyo dolor es intratable, al grado de dominar su vida, sin llegar a responder a analgésicos o a otras alternativas físicas, lo cual es una ocurrencia muy común en estos pacientes El objetivo es lograr que los pacientes soporten el dolor, tomando de vuelta su vida 1 Estos dos abordajes forman parte de una nueva modalidad de terapia para SHA CONCLUSIONES El SHA es una entidad frecuente en nuestro medio, sin embargo es poco reconocida por el médico tratante, llegando a punto de ser ignorada, o descartada como algo que está en la mente Muchos de los pacientes que encontramos en la vida diaria tienen hiperlaxitud articular y sin embargo no serán examinados ni cuestionados con relación a este Arch Salud Sin, Vol 7 No 4 142

6 padecimiento, aún cuando acuden a consulta por dolor crónico El SHA afecta no solamente el sistema músculo-esquelético siendo parte de las enfermedades heredables del tejido conectivo, se trata de un trastorno sistémico que puede llegar a afectar gravemente la calidad de vida del paciente Posiblemente es la causa de dolor crónico más frecuente, así como una de las más difíciles de tratar REFERENCIAS 1 Grahame R Joint hypermobility syndrome pain Curr Pain Headache Rep 2009; 13(6): Grahame R Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related? Arch Dis Child 1999;80: Grahame R Hypermobility: an important but often neglected area whitin rheumatology Nat Clin Pract Rhematol 2008; 4: Ross J, Grahame R Joint hypermobility syndrome BMJ 2011; 342:c Gazit Y, Nahir AM, Grahame R, Jacob G Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome Am J Med 2003; 115: Farmer AD, Zarate-Lopez N, Mohammed S, et al Unexplained gastrointestinal symptoms and joint hypermobility: is connective tissue the missing link? Rheumatology 2009; 48(Suppl 1):i95 7 Fikree A, Aziz Q, Grahame R Joint Hypermobility Syndrome Rheum Dis Clin N Am 2013; 39: Grahame R, Hakim AJ Joint hypermobility syndrome is highly prevalent in general rheumatology clinics, its occurrence and clinical presentation being gender, age and race-related [abstract] Ann Rheum Dis 2006; 65(Suppl 2):263 9 Bravo JF, Wolff C Clinical study of hereditary disorders of connective tissues in a Chilean population: joint hypermobility syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome Arthritis Rheum 2006; 54(2): Baeza-Velasco C, Gely-Nargeot MC, Vilarrasa AB et al Association between psychopathological factors and joint hypermobility syndrome in a group of undergraduates from a French university Int J Psychiatry Med 2011; 41(2): Ofluoflu D, Gunduz OH, Kul-Panza E, Guven Z Hypermobility in women with fibromyalgia síndrome Clin Rheumatol 2006; 25: García-Camp J, Asso E, Alda M Joint hypermobility and anxiety: The state of the art Curr Psychitry Rep 2011; 13: Gulbahar S, Sahin E, Baydar M, Bircan C, Kizil R, Mansiali M et al Hypermobility síndrome increases the risk for low bone mass Clin Rheumatol 2006; 25: Silverman S, Constine L, Harvey W, Grahame R Survey of joint mobility and in vivo skin elasticity in London school children Am Rheum Dis 1970; 32: Zweers MC, Hakim AJ, Grahame R, Schalkwijk J Joint Hypermobility Syndromes: The pathophysiologic role of tenascin-x gene defects Arthritis & Rheumatism 2005; vol 50, no 50; pp Beighton P, Solomon L, Soskolne CL Articular mobility in an African population Ann Rheum Dis 1973; 32: Tee MK, Thomson AA, Bristow J, Miller WL "Sequences promoting the transcription of the human XA gene overlapping P450c21A correctly predict the presence of a novel, adrenal-specific, truncated form of tenascin-x" Genomics 1995; 28 (2): Arch Salud Sin, Vol 7 No 4 143

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