Sumario Ejecutivo Carta del Presidente Grupo de Estudio en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte Que es Genomica?...

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1 TABLA DE CONTENIDOS Sumario Ejecutivo... 1 Carta del Presidente Grupo de Estudio en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte... 2 Introducción... 3 Que es Genomica?... 5 Desarrollo del Plan del Estado... 7 Metas Principales... 8 Recomendaciones... 9 Comunicación y Educación... 9 Epidemiología y Observación Examen Genético y Servicios Dirección Futura...12 Conclusiones Apéndice A: sumario Ejecutivo de Asesoramiento de Necesidades en Genomica Apéndice B: Glosario de Terminología Genomica Notas y Referencias Reconocimientos... 22

2 RESUMEN EJECUTIVO Tecnología de genética humana, ahora comúnmente referida como genomica, define el avance científico del siglo XXI. Descubrimientos científicos en genomica están evolucionando a un paso rápido, haciendo extremadamente importante para los lideres en salud publica el tomar un enfoque proactivo en el desarrollo de una estrategia y fundación firme para prepararse para el uso de estos nuevos descubrimientos. Tal preparación ciertamente permitirá un proceso de tomar decisiones mejor informadas y fiscalmente firme mas bien que proposiciones reactivas que intentan remendar brechas a como nuevos temas aparecen. La revolución de genomica esta solo empezando, así dando a los lideres de salud publica del estado una indudable ventaja y oportunidad para introducir al publico, profesionales de la salud, y legisladores del estado a una conciencia y conocimiento en genomica. Esto permitirá decisiones basadas en ciencia y respuestas apropiadas a los cambios que genomica traerá a la practica de salud publica. Planeamiento deliberado también asegurara que los diversos grupos de personas, especialmente consumidores, sean tomados en cuenta en el proceso de desarrollo de póliza genomica y se hagan beneficiarios de programas equitativos y servicios de alta calidad. El Plan del Estado de Carolina del Norte para Genomica y Salud Publica es la culminación de dieciocho meses de un esfuerzo colaborativo del estado, academia, organizaciones privadas, organizaciones sin animo de lucro, ciudadanos privados, representando mas de treinta diversas instituciones y organizaciones. Organizados y coordinados por la Oficina de Genomica de la División de Salud Publica, El Grupo de Estudio en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte trabaja para desarrollar recomendaciones que edifican una infraestructura inicial para integrar genomica en la práctica de salud pública. El plan delinea un comprensivo conjunto de objetivos y pasos de acción que harán: Incrementar la conciencia y conocimiento de genomica por el público en general y creadores de pólizas y asegurar que trabajadores de salud toman decisiones lógicas y respondan apropiadamente a los cambios que genomica traerá a la práctica de salud pública. Promover el uso de métodos epidemiológicos, recursos y experiencia para optimizar el impacto de genomica en la salud publica en Carolina del Norte. Asegurar alta calidad, comprensiva evaluación genética, chequeos, y servicios de apoyo a ciudadanos a través de Carolina del Norte. Evaluar el impacto potencial de nuevas tecnologías basadas en genes y la mejor forma de incorporar estas tecnologías emergentes en la práctica de salud publica. Identificar temas sociales y éticos asociados con la aplicación de estas tecnologías, y proveer apoyo educacional y de asesoramiento a los que toman las decisiones en el estado. El ultimo desafió es determinar los beneficios de el uso de informacion genética para marcar intervenciones que mejoren la salud y prevengan enfermedad. Los temas obvios son por que, como, y cuando nosotros debiéramos cambiar nuestras intervenciones orientadas en salud publica tradicional para enfocarse mas en las base de susceptibilidad diferencial individual a enfermedad. Muin J. Khoury, MD, PhD Director Oficina de Genomica y prevención de Enfermedades de los Centros para el Control y prevención de Enfermedad En el futuro, lideres de salud pública y creadores de póliza usaran genomica para mejorar los resultados médicos de los clientes a quienes ellos sirven. Preparación ahora para el creciente impacto de descubrimientos genomicos, permitirá a los líderes de salud pública y creadores de póliza ser más efectivos en servir a los ciudadanos de Carolina del Norte. El Grupo de Estudio en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte ha formulado las doce mayores recomendaciones que siguen. 1

3 GRUPO DE ESTUDIO EN GENOMICA Y SALUD PUBLICA DE CAROLINA DEL NORTE Diciembre 1, 2003 Es con placer que el Grupo de Estudio en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte presenta a la gente de Carolina del Norte este Plan del Estado para Genomica y Salud Publica. El Plan del Estado es el resultado de dieciocho meses de colaboración entre una amplia variedad de individuos del gobierno, academia, medicina, industria, organizaciones sin ánimo de lucro, y el público, organizado y coordinado por la Oficina de Genomica dentro de la División de Salud Publica de Carolina del Norte. La meta del Plan del Estado es proveer dirección a Carolina del Norte a como los descubrimientos científicos de la revolución genomica se mueven del laboratorio hacia la medicina clínica y de salud publica. El Plan del Estado contiene una colección de recomendaciones en varias amplias áreas de inquietud, y con cada recomendación, sugiere pasos de acción inicial para ayudar al estado a moverse hacia el objetivo. Un importante tema de las discusiones del Grupo de Estudio, y uno que informa las recomendaciones en este Plan del Estado, es como la sociedad usa su nuevo conocimiento en genomica es no solamente una pregunta de ciencia o tecnología, pero también un asunto de ética, ley y póliza. A causa de esto, es importante que actuales y futuros regidores oigan no solo de expertos científicos, pero de expertos en muchas disciplinas diferentes, y lo más importante, de los ciudadanos de Carolina del Norte. Este plan del Estado es solo el comienzo de lo que debe de ser un continuo proceso de investigación, evaluación y toma de decisiones. Si somos considerados, proactivos y sabios en nuestra integración de avances genomicos en el sistema de salud publica del estado, nosotros podemos asegurar lo mejor posible que toda la gente de Carolina del Norte se beneficiara de los sorprendentes avances en la ciencia genomica. Sinceramente Presidente Comisión en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte 2

4 INTRODUCCION A como el siglo 21 comienza, elementos fundamentales para el cuidado medico y salud pública están siendo identificados. El sistema de cuidado medico de la nación esta luchando para adaptarse a crecientes presiones fiscales. Temas como el acceso a cuidado medico y protección de información del paciente están bajo intenso escrutinio, a como adelantos en descubrimientos médicos llenan los titulares de los diarios. La gama completa de aplicaciones prácticas de estos nuevos descubrimientos en genomica no emergerán inmediatamente. Sin embargo, un número de adelantos están siendo utilizados o están cerca de la fruición. Por esta razón, pólizas públicas necesitan ser desarrolladas para tratar con las sensitivas situaciones sociales que estarán asociadas con ellos. Una de las principales y más controversiales áreas de avance han sido en el campo de genética y genomica. En esta era de cambio rápido en cuidado de salud, los líderes de salud pública y regidores de Carolina del Norte deben de decidir como prudentemente avanzar en el integrar estas tecnologías en la infraestructura de salud pública del estado. Claramente no es cuestión de si la nueva tecnología de genomica será usada en la practica de cuidado medico, pero cuando y como estos avances serán integrados en medicina, sociedad, y salud publica. Tecnologías basadas en genes están evolucionando a paso rápido, haciendo extremadamente importante que de salud tomen un enfoque proactivo para desarrollar una base y estrategia firmes para preparar a Carolina del Norte en la aplicación de estos nuevos descubrimientos. Tal plan permitirá un mejor entendimiento y hechura de decisiones mas fiscalmente cabal mas bien que proposiciones reactivas que intentan remendar brechas a como nuevos problemas surgen. La revolución genomica esta en una etapa formativa, así dando a los lideres de salud publica del estado una indudable ventaja y oportunidad ahora para: Incrementar la conciencia y conocimiento en genomica del público, profesionales de la salud y regidores del estado, en orden para tomar decisiones basadas en ciencia y responder apropiadamente a cambios que genomica traerá a la práctica de salud publica. Envolver diversos grupos de gente, especialmente consumidores, en desarrollo de póliza genomica para asegurar programas equitativos y servicios de la más alta calidad. Distribuir responsabilidad a secciones especificas de la División de Salud Publica o a grupos consultivos para el establecer criterios y procesos que aseguren resultados beneficiosos para medicina genomica, acceso a servicios y Reducción de riesgo. BENEFICIOS POTENCIALES El potencial de genomica para mejorar el cuidado medico, particularmente para enfermedades crónica comunes e infecciosas, es excitante. Por ejemplo, a como investigadores aprenden mas acerca de las formas que genes contribuyen a ciertos tipos de cáncer y enfermedad cardiaca, profesionales de la salud incorporaran esta nueva información en sus practicas de cuidado y tratamiento. Medicina vera un incremento en el uso de antecedentes familiares y pruebas genéticas para determinar el riesgo de cada individuo, permitiendo diagnósticos mas exactos y tempranos y planes individualizados de prevención para el paciente. Programas de inmunización en el futuro harán blanco particularmente a poblaciones susceptibles con vacunas genéticamente mejoradas. La información genética ha producido una nueva área conocida como farmacogenomica. La información genética será usada para desarrollar nuevas medicaciones. Además, terapia farmacéutica será modificada basada en los genes del individuo. De esta manera, la eficacia podría ser incrementada y reacción adversa a drogas y sobredosis será minimizada. Genomica también será usada en las áreas de seguridad de alimentos, toxicología y biodefensa. RIESGOS POTENCIALES Avances genéticos, mientras aumentan las esperanzas para nuevas formas de prevenir enfermedad y promover salud, también aumentan concierno publico acerca de la privacidad de información medica y el potencial para discriminación. Ya, casi 900 pruebas de diagnostico genético son comerciadas por toda la nación a consumidores o médicos. Sin embargo, muchas de estas pruebas no han sido aprobadas por los cuerpos reguladores, y tienen desconocida validez y utilidad en mejorar la salud. Proveedores de cuidado medico deben de estar bien informados acerca de los usos apropiados de pruebas genéticas y ser conocedores acerca de la interpretación y aplicación de estos resultados de pruebas. Así mismo, el público debe de ser suficientemente conocedor para tomar decisiones informadas acerca de la elección de pruebas genéticas. Adicionalmente, pautas del consumidor y regulaciones pueden ser necesitadas para proteger los consumidores de declaraciones fraudulentas de mercadeo y uso inapropiado. Muchos de los temas rodeando genomica no son científicos, pero mas bien unos con sensitivas implicaciones éticas y sociales. Decisiones en estas áreas requerirán la aportación de individuos a nivel comunitario para asegurar prácticas confiables y no discriminadoras al usar estas nuevas tecnologías. A pesar de la extensa preocupación acerca del mal 3

5 uso de datos genéticos, no existe ley federal comprensiva para proteger la privacidad de información genética o prevenir el uso de dichos datos para negar cubrimiento de seguro o afectar el estado de empleo. Mientras que alguna legis lación federal y estatal existe, Hay brechas significantes en la protección que las actuales leyes proveen. Carolina del Norte ha pasado legislación para prevenir el mal uso de información genética personal y asegurar confidencialidad en información medica. Futuros creadores de póliza necesitaran decidir como tratar brechas en cobertura de seguro medico, promover la provisión de servicio genético en poblaciones médicamente menos servidas, y promover acceso a servicios genéticos y tecnología. DESARROLLO DE EL PLAN DE CAROLINA DEL NORTE PARA GENOMICA Y SALUD PUBLICA En Junio 2001, fondos de la Oficina del Cuidado Maternal y del Niño del Departamento de Salud y Servicios Humanos de U. S., fueron recibidos por la División de Salud Publica de Carolina del Norte. La División de Salud Publica recibió la subvención para el propósito de organizar un panel consultivo de representantes en genomica y salud para conducir un análisis de programas genéticos actuales y servicios a través de Carolina del Norte, y para hacer recomendaciones a través de un Plan del Estado para Genomica y Salud Publica escrito. La Oficina de Genomica fue organizada en Junio 2002 para implementar objetivos y estrategias resumidas en la subvención propuesta. El Grupo de Estudio en Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte (Grupo de Estudio) incluye individuos con una amplia gama de experiencia, representando 29 organizaciones de a través del Estado. El trabajo fue realizado a través de cinco grupos de trabajo: Evaluación de Necesidades Comunicación y Educación Epidemiología y Vigilancia Pruebas Genéticas y Servicios Direcciones Futuras Los grupos de trabajo fueron compuestos de miembros del Grupo de Estudio y miembros de organizaciones que tenían interés o experiencia el área de asunto. El Grupo de Trabajo en Evaluación de Necesidades presento sus averiguaciones al Grupo de Estudio reunido en Febrero Un sumario de sus conclusiones puede ser encontrado in el Apéndice A. Usando la información del Reporte de Asesoramiento de Necesidades, a los grupos de trabajo restantes se pidió: 1) Identificar puntos críticos pertenecientes al área de tópico asignado. 2) Definir retos que profesionales en salud publica encontraran en el planeamiento e integración de programas genomicos. 3) Hacer recomendaciones a la División de Salud Publica y otras agencias claves que dirigirán en este esfuerzo. 4) Identificar recursos de potenciales socios en Carolina del Norte necesarios para un programa prospero. Las recomendaciones encontradas en este reporte son amplias y previstas como un punto de partida para los líderes de salud pública y creadores de póliza. Es anticipado que el progreso iniciado por el Grupo de Estudio pondrá la fundación para una comprensiva estrategia del estado para la integración de genomica en la práctica de salud pública en Carolina del Norte. 4

6 QUE ES GENOMICA? Genomica es el estudio de la completa colección de información genética en un organismo. La información genética se almacena en el ADN dentro de las células. ADN sirve como un conjunto de instrucciones, similar a un proyecto inicial, y es la fundación de todas las funciones de la vida. ADN es pasado a las generaciones subsecuentes a través de la reproducción, con la mitad de la información genética originando de cada padre. Ciencia genomica humana se esfuerza en desenredar como genes causan el malfuncionamiento del sistema del cuerpo y resulta en las condiciones que nosotros llamamos enfermedades. En humanos, el genoma Incluye los 23 pares de cromosomas en cada célula, que contiene un total de alrededor de 30,000 genes. El ADN en genes codifica instrucciones para que otro equipo celular produzca proteínas, las moléculas que definen la estructura y funciones metabólicas de un organismo. Una mutación es una borradura o substitución de una o mas bases del gene en la secuencia del ADN. Muchas mutaciones pasadas a través de diferentes líneas de evolución humana son útiles para el trazamiento de heredad y para el establecimiento de identidad por medio de huellas de ADN. Mutaciones en genes que codifican proteínas, sin embargo, pueden producir proteínas defectuosas o eviten que una proteína se forme. Esas mutaciones que no son fatales pueden impedir la habilidad de un individuo de metabolizar ciertos nutrientes o el disponer del desperdicio celular. Investigadores saben que todos los genes son heredados, pero no todas las mutaciones genéticas lo son. Algunas mutaciones ocurren aleatoriamente como resultado de exposición ambiental a drogas, infecciones o químicos, que pueden causar daño a las funciones del gene. Los investigadores médicos esperan que dentro de una década, virtualmente cada enfermedad sea encontrada de tener cierto grado de base genética. En general, hay tres factores primarios que influyen en enfermedades: ambiente, comportamiento individual, y genética. La importancia en cualquiera de estos factores varía dependiendo en la enfermedad siendo considerada. DESORDENES DE UN SOLO GENE Hay 5,000 enfermedades conocidas que son causadas por mutaciones de un solo gene. Algunos ejemplos incluyen desordenes metabólicos como esos ahora rutinariamente examinados en recién nacidos. Defectos en hemoglobina que producen anemias de por vida, fibrosis cistica, hemofilia, y la de Huntington. Desordenes de un solo gene ocurren en 10 de cada 10,000 nacimientos. Estos son relativamente raros, pero a menudo serios en naturaleza. Actualmente estas condiciones son incurables, y así pueden ser fatales o requieran tratamiento de por vida para relevar los síntomas. Si una persona afectada vive lo suficiente para tener niños, el gene defectuoso podría ser heredado por las subsecuentes generaciones. PRUEBAS GENETICAS Y ASESORAMIENTO PARA DESORDENES DE UN SOLO GENE Hay varias estrategias para el revelar la presencia de un sologene inexpresado. Análisis del árbol genealógico es un método tradicional de descifrar la composición genética de uno. Si un ancestro o familiar tiene un desorden genético, la probabilidad de una persona heredar el gene puede ser calculada basado en los principios de herencia. En algunos casos, padres potenciales pueden descubrir si ellos son portadores de una enfermedad genética específica que este presente en su familia. A pesar de la historia familiar, evaluación de portador para algunos desordenes genéticos relativamente comunes (j. fibrosis cistica, enfermedad de Sachs Tay, y enfermedad de célula falciforme) están también disponibles. Pruebas de evaluación pueden proveer información acerca de riesgos reproductivos para esos desordenes. Pruebas para el recién nacido actualmente conducidas para desordenes metabólicos y de sangre pueden revelar temprano en la vida problemas genéticos examinando por los productos conocidos (proteínas como enzimas y hemoglobina) de ciertos genes. Un enfoque mas nuevo es examinar el ADN de un individuo por la presencia del mismo gene defectivo. Este proceso, llamado secuenciamiento de genes, permite a investigadores mirar por cambios en un gene. No esta claro cuantos mas desordenes de un solo-gene quedan por ser descubiertos en los años venideros, y es esperado que importantes avances incluirán identificación y caracterización de como múltiples genes combinan para causar una enfermedad. Muchos expertos en genomica predicen que dentro de la próxima década, nosotros tendremos la tecnología para detectar todos los defectos genéticos al nacimiento a un costo de menos de $ dólares por niño. GENES Y ENFERMEDAD CRONICA DE COMIENZO TARDIO Con la realización de que la mayoría de enfermedades tienen un componente genético, más y más datos están siendo generados ligando genes a enfermedades crónicas. A como epidemiologistas estudian la distribución de enfermedades entre poblaciones del mundo, evidencia continua aumentando para la heredada predisposición a ciertas enfermedades. Científicos están descubriendo susceptibilidad genética para condiciones como problemas cardiovasculares, cáncer y obesidad, que también tienen muy conocidos factores ambientales y de estilo de vida. 5

7 Cáncer es un ejemplo de una enfermedad crónica que esta influenciada por muchos factores y puede tener un fuerte componente genético. Genes controlan multiplicación celular, entonces no es sorprendente que genes gobiernen el aparecimiento de muchos canceres. La influencia genética en la ocurrencia de canceres combina con influencias exteriores que causan daño genético o de otra manera inician crecimiento canceroso. Hay creciente evidencia del envolvimiento de uno o más genes en muchos tipos de cáncer. Por ejemplo, en el caso de cáncer del seno, 5 a 10% de casos se cree ser atribuibles a mutaciones en los genes BRCA 1 o BRCA 2. Para individuos que llevan las relevantes mutaciones genéticas, el riesgo a lo largo de la vida es alto. Riesgo a lo largo de la vida de cáncer del seno es estimado en 50% a la edad de 70 para aquellos con la mutación BRCA 1, y riesgo de cáncer del seno es similar para aquellos que llevan la mutación BRCA 2. Además, investigadores han descubierto cinco mutaciones de genes asociadas con una forma de cáncer colorectal. Pruebas genéticas no pueden revelar con certeza si una persona desarrollara cáncer. Sin embargo, el identificar la presencia de genes asociados con cáncer puede beneficiar individuos cuya historia familiar muestra tendencia hacia la ocurrencia de cáncer. Pruebas para gene(s) de cáncer pueden dar a tal individuo advertencia previa de incrementado riesgo de cáncer y permita que medidas preventivas como dieta, ejercicio y evaluación rutinaria (colonoscopia, mamografía) sean tomadas. GENES Y ENFERMEDADES INFECCIOSAS Uno de los ejemplos mas tempranos de la compleja interacción entre microbios en el ambiente y evolución genética en humanos es entre carácter de células falciforme y malaria. Mortalidad infantil por malaria es reducida en aquellos nacidos con carácter de células falciforme, y esta ventaja de supervivencia condujo un extenso nivel de porte en las poblaciones del Sub-Sahara. En otro ejemplo, poblaciones coexistiendo con mycobacterium tuberculosis sobre largos periodos de tiempo eventualmente tienen mas bajos índices de mortalidad por la enfermedad de tuberculosis (TB), a como la enfermedad mata aquellos mas susceptibles. Sin embargo, algunos individuos dentro de la población e individuos de otras poblaciones menos expuestas, portan una susceptibilidad más alta. El entendimiento de la base genética para susceptibilidad podría a ayudar programas de salud pública en TB en enfocar los exámenes y tratamiento a infecciones latentes de TB. EMERGENTES USOS DE GENOMICA Un número de nuevas tecnologías han emergido recientemente que prometen transformar otras áreas de salud pública, de epidemiología a toxicología, y nutrición a parasitología. Considere que dentro unas cuantas semanas del brote del síndrome respiratorio agudo severo (SRAS) no solamente ha sido el virus identificado, pero también su genoma completo ha sido secuenciado y análisis global de la extensión de la enfermedad concluida. Esto permite a oficiales de salud responder rápidamente para prevenir la expansión de la enfermedad. En Noviembre 1, 2002, además de pruebas de anticuerpos del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) actualmente realizados, el Laboratorio de Salud Publica del Estado de Carolina del Norte instituyo nuevos protocolos de prueba de (VIH) para permitir la determinación de reciente (menos de 6 meses) infección de VIH y la detección de infección aguda de VIH. El distinguir infección reciente de crónica permite a oficiales de salud pública estimar la verdadera incidencia de VIH y proveer información crucial en referencia a factores demográficos, geográficos y de comportamiento asociados con infección reciente. Temprana identificación de pacientes con infección aguda de VIH permite al individuo identificado buscar evaluación inmediata y posible iniciación de terapia antiretroviral que pueda mejorar el pronóstico a largo plazo y pueda aliviar la necesidad de tratamiento antiretroviral de largo plazo. Estudios han demostrado que individuos con infección aguda tienen alta carga viral, y son así muy contagiosos. Rápido asesoramiento después de las pruebas y notificación a sus compañeros provee una oportunidad para prevención de nuevas infecciones. Según lo presentado en un reciente abstracto por Peter Whitraker miembro del Grupo de Estudio, interacciones potenciales son sugeridas entre Salud Ambiental y Genomica. Estas interacciones son: El desarrollo de herramientas y técnicas para el análisis de factores (incluyendo factores químicos y biológicos) que impactan la salud humana, un ejemplo del cual quizás es el desarrollo de pruebas de ADN en muestras de agua para establecer el origen de contaminación fecal en fuentes de suplemento de agua superficial y subterránea; El estudio de los impactos en salud humana de los productos de tecnología genética y procesos resultantes para minimizar cualquier riesgo potencial a la salud humana. Un ejemplo de esto podría ser el estudio de cualquier impacto positivo o negativo en salud humana causado por productos alimenticios genéticamente modificados; El estudio de la interacción de variación genética humana y factores ambientales (que podrían incluir químicos, agentes infecciosos y químicos, hábitos nutricionales o exposición a otros genes) en el promover la comprensión de susceptibilidad a enfermedades y respuesta individual a exposición ambiental, que podrían resultar en el desarrollo de procesos para minimizar exposición a identificados factores de riesgo, y específicamente dentro de poblaciones susceptibles. Farmacogenomica pone los resultados genomicos en uso práctico permitiendo el desarrollo de terapias de drogas diseñadas. Farmacogenomica es una ciencia que usa información genética para desarrollar medicaciones y examina heredadas variaciones en genes que afectan la reacción de una persona a una medicación, determinando si un paciente tendrá una buena reacción, una mala reacción, o no-reacción del todo. Como nosotros respondemos a una droga es extremadamente importante cuando uno considera el hecho de que reacción adversa a drogas es una causa frecuente de 6

8 hospitalización y muerte en los Estados Unidos. Farmacogenomica promete un futuro donde el paciente buscando tratamiento medico puede determinar, por medio de una prueba de ADN, si el puede tomar una droga particular puesta en el mercado para su enfermedad o molestia. Esta nueva ola de terapias de droga basado en los genes del paciente, emparejara pacientes con las drogas que funcionaran lo mejor posible y tienen los mas pocos efectos secundarios. Compañías farmacéuticas y Biotecnológicas actualmente utilizan técnicas farmacogenomicas para ayudar a identificar drogas que son candidatas fuertes mas temprano en su desarrollo; para modernizar procesos y proteger pacientes durante ensayos clínicos; para entender mejor la proporción de la población con que una droga en particular es la mas apropiada para tratar; y desarrollar apropiadas pruebas diagnosticas para la aplicación de estas drogas en configuración clínica. A como tales tecnologías continúan a desarrollar, médicos de salud publica necesitaran enterarse de la mucha mas amplia variedad de opciones diagnosticas y terapéuticas disponibles para sus pacientes. Ya científicos en genoma han desarrollado chips micro-array que permiten a oncologistas obtener un perfil molecular de canceres, que les permite predecir si es probable que un paciente responda a quimioterapia y diagnosticar el posible curso de la enfermedad. Chips similares pronto verán aplicaciones en una amplia gama de configuraciones, desde la detección a exposición de toxinas en biopsias de tejido al monitoreo de patógenos en nuestra agua y alimento. Al mismo tiempo, análisis proteomico esta empezando a transformar el entendimiento de los científicos de mecanismos fisiológicos básicos subyaciendo enfermedades fisiológicas y nutricionales. El perfilamiento del alto rendimiento de procesamiento metabólico, también conocido como metabolomica acelerara la identificación de nuevas drogas y conducirá a una nueva era de crianza de animales y plantas que realcen la calidad de alimento y mantenga el sector agrícola de la economía del estado saludable. Análisis de la secuencia del genoma ha engendrado un sin numero de nuevas proposiciones que impactaran la salud publica en formas novedosas y dinámicas en décadas por venir. El Plan se concentra solamente en la primera fase de cambio biomédico, pero pasos deben de ser tomados para fomentar y abrazar el entero alcance de tecnologías emergentes y preparse para su impacto social. DESARROLLO DEL PLAN DEL ESTADO ANTECEDENTE A como la rama de genomica se ha expandido en años recientes, el Departamento de Salud y Servicios Humanos federal ha ofrecido subvenciones de planeación a estados en base competitiva para incrementar la utilización de nuevas tecnologías y recursos genéticos para programas de salud publica. Aunque Carolina del Norte tiene un programa de alta calidad de servicios genéticos ningún comprensivo plan de genética del estado ha analizado como los servicios son proveídos a través del estado, como tratar los muchos temas planteados por los nuevos desarrollos genomicos en ciencia y medicina, y como integrar nuevos avances genéticos en los programas de salud publica. En Junio 2001, la División de Salud Publica recibió una subvención de planeamiento de dos años que determina y desarrolla un plan de genomica escrito de actividades coordinadas para guiar la División en los cinco años venideros. La subvención propone el conducir una evaluación a lo largo y ancho del estado de programas actuales y servicios genéticos, enlistar la contribución de apoyo de un grupo voluntario de interesados, y hacer recomendaciones para consideración y acción a través de la publicación del Plan del Estado para Genomica y Salud Publica. Estas recomendaciones guiaran la División de Salud Publica de Carolina del Norte y sus socios en genomica en el desarrollo, implementación y evaluación de programas genéticos y póliza en el futuro cercano. En Junio 2002, un gerente de programa fue contratado para implementar objetivos de la propuesta a través de la nuevamente fundada Oficina de Genomica. El Gerente de Programa gasto el primer trimestre reclutando voluntarios para el nuevamente creado Grupo de Estudio de Carolina del Norte para Genomica y Salud Publica (Grupo de Estudio) y planeando la primera reunión del Grupo de Estudio. COMISION DE TRABAJO DE CAROLINA DEL NORTE PARA GENOMICA Y SALUD PUBLICA Treinta y uno individuos representado 29 organizaciones actualmente sirven en el Grupo de Estudio. La representación es amplia y cubre el sector privado y publico, incluyendo gobierno del estado, academia, investigación, consumidores y la comunidad medica. El Grupo de Estudio se reunió trimestralmente de Septiembre 18, 2002 a través Mayo 21,

9 El trabajo fue conducido en ambas marcos el Grupo de Estudio y grupo de trabajo. En la primera reunión, se les fue pedido a los miembros enumerar los mas importantes temas genomicos a que la organización haría frente en los siguientes cinco años. A los asistentes se les fue pedido categorizar y prioritizar los temas en el orden de importancia. Los temas claves identificados por el Grupo de Estudio fueron educación, desarrollo de pólizas, fondos, y pruebas genéticas de laboratorio. Usando una estructura para la integración de descubrimientos genéticos en funciones de salud publica, los temas fueron incorporados en cinco grupos de trabajo: El Grupo de Trabajo de Evaluación de Necesidades primariamente compuesto de personal del Centro para Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte condujo una evaluación de servicios genomicos actuales y produjo el Reporte de Evaluación de Necesidades. El Grupo de Trabajo de Comunicación y Educación desarrollo recomendaciones para proporcionar educación y entrenamiento al publico en general y a trabajadores del cuidado de salud a través de Carolina del Norte. El Grupo de Trabajo de Epidemiología y Vigilancia identifico sistemas de vigilancia existentes como Evaluación de Recién Nacidos, Registro de Cáncer, y otros registros que pueden ser utilizados para seguir la huella y ayudar a prevenir enfermedades genéticamente relacionadas y defectos de nacimiento. Este grupo fue también responsable de identificar otros tipos de sistemas de vigilancia genomica que son necesitados. El Grupo de Trabajo de Exámenes Genéticos y Servicios hizo recomendaciones para mejorar servicios existentes, por ambos proveedores públicos y privados. El Grupo de Trabajo de Direcciones Futuras identifico nuevas tecnologías en genética, proteomica, y perfilamiento metabólico que puedan ser del beneficio de salud pública. Novedosos temas sociales que puedan surgir de investigación de genoma fueron también tratados. Recomendaciones incluyeron fomentar iniciativas de investigación diseñadas a monitorear y ayudar a integrar avances genomicos en práctica clínica y epidemiológica. GRUPO DE TRABAJO DE EVALUACION DE NECESIDADES El Grupo de Trabajo de Evaluación de Necesidades comenzó trabajos al principio de Septiembre 2002, y fue encargado de realizar una exploración ambiental que rápidamente identificara temas claves desde una variedad de perspectivas el recoger datos de revisión de documentos, grupos de enfoque, y entrevistas con expertos y partidos interesados. El asesoramiento de necesidades no fue destinado a ser una evaluación comprensiva y exhaustiva de todos los servicios genéticos. Los programas descritos, sin embargo, son representantitos de los recursos actuales del Estado de Carolina del Norte, y sugieren la fortaleza que las organizaciones de Carolina del Norte pueden ofrecer para hacerle frente a los desafíos de genomica en el futuro. El Grupo de Trabajo uso el Modelo de Redes Regionales para Servicios Genéticos (CoNR) para revisar los actuales servicios genéticos prenatales, recién nacidos, niños y adultos a través del estado. Las conclusiones de los Grupos de Trabajo fueron presentadas a los asistentes en la Reunión del Grupo de Estudio en Febrero 26, Siguiendo la publicación del Reporte de Asesoramiento de Necesidades, otros grupos de trabajo se reunieron en varias ocasiones para desarrollar recomendaciones formales. Las recomendaciones fueron completadas en Mayo 21,2003 con presentaciones formales por los presidentes de los grupos de trabajo al Grupo de Estudio. Las recomendaciones claves de cada grupo a continuación: METAS PRINCIPALES Incrementar la conciencia y conocimiento de genomica del publico en general y los creadores de póliza del estado y asegurar que trabajadores del cuidado de salud están entrenados para responder apropiadamente a cambios que genomica traerá a la practica de salud publica. Promover el uso de métodos epidemiológicos, recursos y experiencia para optimizar el impacto de genomica en salud publica en Carolina del Norte Asegurar alta calidad, comprensiva evaluación genética, chequeos, y servicios de apoyo a los ciudadanos a través de Carolina del Norte. 8

10 Evaluar nueva tecnología basada en genes que pueda ser incorporada en la practica de salud publica, identificar temas sociales y éticos asociados con la aplicación de estas tecnologías, y proveer soporte educacional y consultivo a los que toman decisiones en el estado. RECOMENDACIONES Las recomendaciones de cada Grupo de Estudio de grupo de trabajo anima a los líderes de salud pública y creadores de póliza a tomar una pensamiento progresista y un acercamiento proactivo a las aplicaciones de genomica. Planeamiento activo por líderes para la integración de genomica en existentes y futuros programas de salud publica y servicios asistirán en la evasión de muchos problemas sociales, éticos, legales y económicos que pueden impedir el suceso del programa. Las recomendaciones son ambiciosas y requerirán la cooperación de múltiples organizaciones participantes, pero son realizables con apropiado compromiso y liderazgo. Una serie de pasos de acción son sugeridos, en orden cronológico, por cada objetivo. Socios potenciales para la implementación, y proceso de evaluación de las recomendaciones incluirán: Lideres y colaboradores en negocios e industria Instituciones Académicas y Universidades, ambas publicas y privadas Comunidad y organizaciones cívicas Asociaciones profesionales nacionales y del estado Medios de comunicación Sistemas de distribución de cuidado medico y proveedores Oficiales elegidos y del gobierno Archivos nacionales, del estado y locales Proyectos de investigación nacional y del estado Agencias publicas federales y del estado Juntas de asesoramiento nacional y del estado y comités COMUNICACION Y EDUCACION Investigación en el genoma humano esta generando nuevo conocimiento que requerirá cambios en las pólizas y los programas de salud publica de Carolina del Norte. A como avances en ciencia genomica son incrementalmente usados para mejorar la salud y prevenir enfermedad, educación y entrenamiento de la fuerza de trabajo en salud publica, otros proveedores de cuidado medico, y ciudadanos será supremo el integramiento de este nuevo conocimiento en existentes programas de salud publica. Educación genomica es importante para profesionales de la salud publica y su contraparte en el sector privado de modo que ellos puedan proveer integrado y calificado cuidado medico. Educación genomica es importante para todos los Carolinianos del Norte de modo que ellos puedan ayudar al estado a tomar apropiadas decisiones políticas y mejor interpretar temas genéticos teniendo que ver con su propia salud. Además, el proveer educación genomica al público ayudara a proteger consumidores contra prematuros o inapropiados usos de pruebas genéticas. Meta Asegurar que trabajadores de salud publica, otros proveedores de cuidado medico (Ej. Médicos privados y geneticistas que manejan temas genéticos para el estado), y el publico en general están educados para tomar decisiones informadas en respuesta a cambios que genomica traerá a la practica de salud publica. Retos / Temas de Prioridad Ambos la complejidad y pura cantidad de información relacionada con genomica y salud pueden ser abrumadoras para ambos, practicantes de cuidado medico y él publico en común. Mientras en los años venideros nuevas estrategias y servicios de tecnología genomica se desarrollan, se hará incrementalmente necesario el proveer ambos educación especializada relacionada a genomica y entrenamiento e información publica general para aumentar conocimiento, crear competencia, hacer decisiones efectivas y económicas, y asegurar continuidad de acceso a servicios de salud. En un ambiente en donde ciencia esta constantemente creando nuevo conocimiento relacionado con medicina y salud, educación es el vinculo critico para el traducir este conocimiento y tecnología a practica. Actualmente, hay algunas oportunidades para mejorar servicios genéticos en Carolina del Norte en las siguientes áreas: 1) desarrollo de material educacional de pruebas genéticas para madres en embarazo; 2) desarrollo profesional entre médicos clínicos y asesores genéticos públicos y privados; 3) desarrollo de recursos compartidos entre entidades académicas; y 4) desarrollo de mecanismos para fomentar entendimiento publico y discusión de nueva tecnología genética. Desarrollo y diseminación de educación genomica y programas de entrenamiento son esenciales para preparar la fuerza de trabajo de salud publica, otros proveedores médicos, y ciudadanos de Carolina del Norte para dar cara ante los retos presentados por nuevos avances en conocimiento genético. Objetivo 1 Proveer y promover relevante educación genética pública y privada y programas de entrenamiento. Pasos de acción Establecer a nivel de estado una posición de coordinador de educación genetica/genomica para organizar los esfuerzos de los asesores genéticos de salud pública y la 9

11 producción de programas educacionales a lo largo y ancho del estado. Colaborar con proveedores actuales de servicios genéticos, partidos interesados en tecnología genomica y grupos públicos y profesionales de educación para crear una comprensiva campaña educacional. Desarrollar programas proactivos educacionales en relevante y emergente tecnología genomica y descubrimientos de investigación. Planear la distribución de obras educacionales para asegurar que todas las regiones del estado tienen acceso a información y entrenamiento genomico. Desarrollar una base de datos de programas de entrenamiento de profesionales de la salud que responde a las necesidades de entrenamiento. Mejorar coordinación y colaboración entre programas académicos e industria en cuanto a recursos compartidos, tecnología para investigación genética y educación. Objetivo 2 Incrementar el conocimiento de pacientes, profesionales y el público en general acerca del papel de genética en salud y enfermedad, incluyendo temas éticos, legales y sociales relacionados. Pasos de acción Desarrollar listas de categorías específicas de información genética que el público necesitara. Crear una oficina de conferencistas a lo ancho del estado que extrae en una base de información de oradores y tópicos. Colaborar con medios de comunicación local y fuentes de diseminación de información, como televisión publica, para asegurar que estas conferencias serán disponibles en un formato accesible. Desarrollar mecanismos para educar al público acerca de los usos y mal usos de información genética y tecnología. Mensajes educacionales deben preparar al público a responder consideradamente e inteligentemente a mensajes de la media y campañas de directas de mercadeo. Objetivo 3 Mejorar el conocimiento de los proveedores de salud y la comunidad a servicios genéticos, programas y recursos relacionados con prevención, promoción de salud, servicios de cuidado medico, vigilancia, educación y exámenes. Pasos de acción Usar asesores genéticos de salud publica para ayudar a implementar las directivas educacionales del Plan de Educación de Salud Publica y Genomica de Carolina del Norte. Esto requerirá expansión de servicios más allá del actual papel de asesores genéticos y requiere recursos adicionales y oportunidades de continuación de educación para hacer esta transición efectiva. Asegurar fondos adecuados en el presupuesto del estado para la continuación de educación de asesores genéticos empleados en la Unidad de Evaluación de Recién Nacidos y Salud Genética. Analizar el desarrollo de requerimientos de licencia del estado para asesores de genética en Carolina del Norte como una forma de asegurar que todos los asesores de genética tienen apropiada competencia para proveer servicios. Implementar un sitio central de recursos en la red Internet con enlaces a programas educacionales y recursos para el público, profesionales y creadores de pólizas, que proveerá la continuación de educación, basada en el Internet, para profesionales de la salud a lo ancho del estado. Evaluar los requerimientos de certificado y titulo a nivel de colegios comunitarios, estudiantes universitarios y graduados, que asegurara que Carolina del Norte desarrolla la fuerza de trabajo apropiada para satisfacer las necesidades de salud publica genomica del estado. EPIDEMIOLOGIA Y VIGILANCIA Nuestra creciente comprensión de específicos genes y sus papeles biológicos pueden probar ser útiles en el predecir y modificar futuros riesgos de enfermedades crónicas. Sin embargo, continuo vigilante monitoreo de estos retonantes avances científicos es necesario para determinar la aplicabilidad de descubrimientos genomicos a grandes poblaciones, y el traducir estos descubrimientos en intervenciones de salud preventiva. Instituciones Académicas de Carolina del Norte representan una oportunidad única para consorcios de la investigación y una avenida para la construcción de consenso en la intersección entre epidemiología, genomica y salud publica. Meta Promover el uso de métodos epidemiológicos, recursos y experiencia para optimizar el impacto de genomica en la salud publica en Carolina del Norte. Retos/Temas de Prioridad Creciente evidencia sugiere que variaciones en muchos sitios de loci genético, en concierto con factores ambientales, demostraran ser confiables en predecir riesgos para serias y costosas enfermedades crónicas. No obstante solo muestras limitadas existen actualmente de descubrimientos de investigación genomica que son prácticamente aplicables para la salud pública a nivel de la población. Se piensa que es necesario un continuo sistemático monitoreo de ciencia genomica para asegurar aplicación máxima de descubrimientos genomicos a la comunidad de Carolina del Norte a través de la traducción de este conocimiento a promoción de salud y prevención de enfermedad. Carolina del Norte se beneficia de una rica diversidad de excepcionales instituciones académicas publicas y privadas, incluyendo importantes centros médicos, genéticos, genomicos y de salud publica. Además, el gobierno del estado ha asumido un papel líder en examinar el potencial de salud pública de la ciencia genomica. Estos factores representan una 10

12 oportunidad poco común para la edificación de consenso a través de instituciones y consorcios de investigación. Un significante reto que es seguro de ser encontrado en numerosos niveles en el proceso de la aplicación de la ciencia genomica a la salud pública envuelve consideraciones bioéticas. Este crítico reto no es único para epidemiología y vigilancia, pero jugara un mayor papel en esta área debido, entre otras razones, a la creación y uso de grandes bases de datos públicos e investigación en voluntarios saludables en la comunidad. Estrecha cooperación entre epidemiologistas, científicos de genomica, asesores de salud pública, academia, y representativos de la comunidad es esencial para la integración ética de nuevas aplicaciones genomicas en la práctica de medicina común y el evitar discriminación basada en estas tecnologías genomicas. Objetivo 1 Conducir monitoreamiento continuo de avances en ciencia genomica y sus propuestas o demostradas aplicaciones para salud publica en otras poblaciones. Es recomendado que un permanente Grupo de Trabajo en Epidemiología, Genomica y Salud Publica sea creado, compuesto de 7 a 10 profesionales trabajando a través del estado de Carolina del Norte en epidemiología, genomica y salud publica. El Grupo de Trabajo hará uso de métodos epidemiológicos y de vigilancia para realzar la probabilidad que la ciencia genomica pueda ser trasladada a intervenciones significativas enfocadas a mejorar la salud de Carolinianos del Norte. Este sistema de monitoreamiento también se enfocara en emergentes métodos en genética y epidemiología molecular y descubrimientos en investigación. Los siguientes campos o proyectos específicos son ejemplos de las áreas que deben de ser monitoreadas en el futuro cercano: Medicina personalizada y fármacogenética Evaluación de la población por enfermedades crónicas vía métodos de historia familiar Evaluación genética y genomica El Proyecto del Genoma Humano El Proyecto del Fenoma El Proyecto del Genoma Ambiental Objetivo 2 Incrementar la conciencia, promover investigación y enlaces interinstitucionales, y desarrollar recomendaciones relacionadas a genomica para programas claves de vigilancia epidemiológico a través del estado. Pasos de acción Conducir cuidadosos repasos periódicos de literatura científica mundial para investigación aplicable y tecnologías que puedan mejorar la salud publica a través de genomica o genética. Conducir un estudio de recursos existentes de bases de datos en Carolina del Norte para posible inclusión de indicadores genomicos. Desarrollar un plan para realzar la garantía de calidad de existentes bases de datos informativos de salud pública genético o genómico. Promover enlaces entre actuales bases de datos de salud publica del estado de Carolina del Norte con informacion genética o genomica y promover su análisis estadístico. Recomendar la creación de colección de nuevos datos para llenar importantes brechas en conocimiento genético o genomico a nivel de la población en Carolina del Norte. Evaluar la necesidad para una formal junta consultiva en epidemiología en Carolina del Norte para genética y genomica en salud publica. Identificar fuentes potenciales de fondos para proyectos de investigación y vigilancia envolviendo genomica en Carolina del Norte. Buscar oportunidades para proyectos colaborativos envolviendo genomica para beneficiar la salud de la comunidad. Examinar los beneficios de asociamiento con el Centro de Biotecnología de Carolina del Norte, con especial énfasis en la infraestructura de súper computación en Carolina del Norte. Objetivo 3 Incrementar interacciones entre epidemiologistas y científicos de genomica en Carolina del Norte. Pasos de Acción Organizar y ofrecer una conferencia anual en genética, epidemiología molecular y genomica y salud publica que servirá como un foro para el compartimiento de nuevas ideas y la diseminación de recientes descubrimientos en investigación. Desarrollar un foro basado en el Internet para grupos interesados para incrementar comunicación entre profesionales en epidemiología, genomica y campos relacionados. Incrementar comunicación e interacción entre la Epidemiología y el Grupo de Trabajo de Dirección Futura para asegurar máximo monitoreamiento de descubrimientos genomicos y herramientas epidemiológicas para su posible use en salud pública. Promover el entrenamiento de estudiantes en pertinentes campos en la aplicación de métodos de genética y genomica y tecnologías en la práctica de salud pública e investigación. PRUEBAS GENETICAS Y SERVICIOS El campo de genética esta rápidamente expandiendo de evaluación prenatal a recién nacidos para raros desordenes de un solo gene, para identificar poblaciones a mas alto riesgo de enfermedades crónicas (Ej. Cáncer, enfermedades 11

13 cardiovasculares y diabetes), enfermedades infecciosas, y salud ambiental. Genomica puede ser una herramienta para la creación de programas de salud pública mas enfocados, rentables y con mejores resultados. Pruebas de susceptibilidad genética para ciertas enfermedades pueden estar disponibles dentro de una década, pero no hay actualmente planes para el estado ofrecer pruebas basadas en ADN para susceptibilidad a tales condiciones. Es importante que los creadores de póliza planeen para esta expansión. Con mas preciso enfoque vendrán resultados mejorados, produciendo ahorros en costo a corto y largo termino. Meta Asegurar alta calidad, comprensiva evaluación genética, chequeos, y servicios de soporte aciudadanos a través de Carolina del Norte. Retos/Temas de Prioridad La infraestructura actual del programa de evaluación del recién nacido (ERN) en Carolina del Norte incluye evaluación, programático chequeo, y apoyo medico. Desde 1997, Carolina del Norte ha ofrecido uno de los mas amplios ERN paneles de reexaminación en la nación. Los temas rodeando la adición de estos nuevos parámetros y la necesidad para recursos adicionales para apoyar un mejorado sistema integrado de evaluación de recién nacidos son evidentes. Protocolos actuales hacen difícil seguir si o no la(s) población(es) en necesidad recibe toda la apropiada evaluación metabólica y genética, servicios de pruebas y tratamientos en el mejor marco de tiempo. Adicionalmente, coordinación de estos servicios genéticos es altamente dependiente en relaciones entre asesores genéticos. Interdependencia y coordinación mejorada entre proveedores privados y agencias del estado es necesaria para mejor determinar la extensión de exámenes genéticos y servicios de tratamiento a través del estado. Actualmente un honorario de $10 dólares es cobrado por cada prueba inicial de evaluación de recién nacidos, o el costo es cargado a Medicaid para clientes elegibles para Medicaid. Sin embargo, este cargo nominal no cubre todos los costos de equipo de laboratorio, entrenamiento de personal, futuras pruebas propuestas. Adicionalmente, estos fondos no son suficientes para soportar el componente de chequeos del programa de evaluación de recién nacidos. Es probable, que la falta de recursos adecuados y apropiados (personal, fondos para programas de operación y desarrollo, y desarrollo de personal) para proveer servicios genéticos necesarios a través de un sistema coordinado en la División de Salud Publica contribuya a esos retos. Futura evaluación genética cortara a través de virtualmente todas las áreas de salud publica. Es importante que nosotros exploremos reembolsos por Medicaid, seguro medico cubierto por el estado y seguro privado para estos servicios adicionales. Objetivo 1 El estado de Carolina del Norte debe de continuar el apoyo del programa del estado de evaluación del recién nacido y promover la adopción de avances en pruebas a como nuevos exámenes son desarrollados, validados, y determinados de ser médicamente garantizados. Pasos de acción Incrementar fondos: Carolina del Norte tiene un excelente programa de evaluación de recién nacidos, pero el mantenimiento del nivel actual de servicios y proyección para el incremento de avances en genética requerirá recursos adecuados. Objetivo 2 Mejorar y expandir la actual infraestructura de los servicios genéticos de la División de Salud Publica de Carolina del Norte para asegurar disponibilidad de educación genética, evaluación, chequeo, soporte y divulgación de servicio para recién nacidos, niños, y clientes adultos. Pasos de acción Proveer fondos adecuados para materiales de educación genética para pacientes y proveedores de cuidado medico. Desarrollar un proceso evaluativo para agregar nuevos procedimientos de pruebas para enfermedades crónicas, enfermedades infecciosas y temas asociados con salud ambiental a como se hacen disponibles. Identificar métodos para mejorar chequeos de resultados inciertos de exámenes metabólicos. Revisar procesos de evaluación, chequeo y servicios de apoyo para continuo mejoramiento de calidad. Objetivo 3 Explorar estrategias para financiamiento de exámenes genéticos no cubiertos por individuos, el estado, incluyendo Medicare, y proveedores de seguro medico privado. Pasos de acción Incrementar conciencia entre Medicare y proveedores de seguro medico privado de exámenes genéticos y su aplicación en futuros procedimientos diagnósticos. Abogar por el reembolso por el publico y aseguradores privados por esos exámenes de evaluación genética para quien el apropiado cuerpo de revisión ha determinado el examen ser la norma de cuidado por ejemplo cariotipo, X frágil, y fibrosis cistica. DIRECCIONES FUTURAS: INTEGRANDO EMERGENTE TECNOLOGIA DE GENOMICA EN LA PRACTICA DE SALUD PUBLICA Genomica es un área desarrollándose rápidamente cuyo impacto en salud pública esta solo empezando a realizarse. Además de las obvias aplicaciones relacionadas a evaluación de niños recién nacidos y evaluación de predisposición a 12

14 enfermedades complejas, emergente tecnología de genomica permitirá un nuevo paradigma de diagnostico y distribución de cuidado medico. Estas tecnologías alteraran la forma proveedores identifican enfermedades en el futuro y pueden permitir intervenciones mas eficientes y rentables y soluciones de tratamientos. Meta Evaluar nuevas tecnologías basada en genes que pueden ser incorporadas en la practica de salud publica, identificar temas sociales y éticos asociados con la aplicación de estas tecnologías, y proveer soporte educacional y de asesoramiento a los que toman las decisiones en el estado. Retos/Temas de Prioridad Nuevas tecnologías en genomica, proteomica y perfilamiento metabólico están emergiendo mas rápidamente que lo que proveedores de cuidado medico pueden determinar su utilidad en la promoción de salud e iniciativas de prevención de enfermedad. Mientras estas tecnologías probablemente mejoraran diagnostico y tratamiento, el determinar cual de estas tecnologías en desarrollo es mas conveniente para la practica de salud publica será un complicado esfuerzo requiriendo contribución interdisciplinaria de un espectro de profesionales científicos, de salud publica y administración. Aunque estas innovativas tecnologías facilitaran una nueva era de cuidado medico, hay muchos temas sociales, legales y éticos que se levantan de la investigación basada en genes. Estos temas se extienden de la privacidad del paciente y discriminación a acceso y eficacia. Será igualmente importante considerar estos temas a como nuevos estratos de infraestructura de salud publica son añadidos para asegurar que nuestra población es protegida y se beneficiara igualmente de los nuevos servicios a como ellos se hacen disponibles. Estos temas sociales y éticos requieren contribución de muchos grupos, incluyendo el público en general. Estos no son decisiones médicas o técnicas para ser hechas por expertos, pero preguntas de póliza que afectaran a todos los Carolinianos del Norte. Así, oportunidades para amplia participación en el envisionamiento de nuestro futuro genomico deben de ser creadas. Moverse adelante prósperamente respondiendo apropiadamente a como la ciencia cambia nuestro paisaje de cuidado medico requerirá la percepción de profesionales de una variedad de disciplinas. Como tal, colaboraciones entre gobierno, industria y academia serán criticas en términos de tratar los muchos retos por venir y permitir racional y bien planeada integración de dichas tecnologías en la futura infraestructura de salud publica. Objetivo 1 Organizar y establecer un grupo consultivo permanente con experiencia en tecnología emergente y sus ramificaciones sociales, legales y éticas para proveer penetración y asesoramiento a grupos y entidades en Carolina del Norte. Pasos de acción Definir el papel y responsabilidades de un grupo genomico consultivo permanente para Carolina del Norte. En un mínimo, el grupo debe proveer oportuno asesoramiento y previsión con relación a los retos pertenecientes a genomica y salud pública, y trabajar con otros grupos para responder a cambiantes necesidades como dudas legislativas y emergentes oportunidades comerciales o de cuidado medico. Definir un mecanismo formal para evaluar creciente disponibilidad de pruebas genéticas y futura / emergente tecnología genomica (incluyendo responsabilidades y peso de aportación de participantes aplicables) y desarrollar estrategias de implementación de salud publica y plazos de tiempo en conjunción con otros participantes de genomica. Fomentar relaciones colaborativas con existentes unidades de trabajo medicas en Carolina del Norte en temas pertenecientes a pruebas genomicas y tecnología. Establecer encuentros para facilitar discusiones colaborativas de asuntos genomicos en salud publica entre grupos interesados locales, del estado, y nacional, incluyendo organizaciones académicas, agencias de gobierno, industria, el publico en general y proveedores de servicio (seguro, legal, recursos humanos, etc.) Esto realzara la toma de decisiones informadas relacionadas con temas emergentes en genomica. Objetivo 2 Establecer una cámara de informacion donde tecnologías actuales y emergentes son explicadas y pueden ser evaluadas en respecto a etapa de desarrollo, aplicabilidad a procesos de salud pública, y asociadas ramificaciones sociales, legales y éticas. Pasos de acción Organizar un grupo responsable de evaluamiento y procesamiento de literatura actual relacionada a nuevas tecnologías y los temas sociales, legales y éticos surgentes de genomica y ciencias relacionadas. Establecer un sitio basado en la red de Internet para permitir evaluación pública y profesional de informacion relacionada a pruebas genéticas y tecnologías. Este vehículo puede ser usado en conjunción con iniciativas educacionales para realzar educación y entrenamiento de la fuerza de trabajo en el estado. Colaborar con otros grupos para facilitar la diseminación de informacion acerca de tecnologías emergentes, temas sociales y culturales para asegurar integración en programas de educación y entrenamiento para practicantes de salud publica. Esto incluirá contribución en contenido e identificación de profesionales con experiencia especializada a como sea requerido. 13

15 Objetivo 3 Fomentar iniciativas de investigación designadas a monitorear y promover la integración de avances genomicos en la práctica clínica y epidemiológica. Pasos de acción Identificar y prioritizar las áreas terapéuticas escogidas mas relevantes para la salud de residentes de Carolina del Norte. Establecer una colaborativa red de profesionales que puedan identificar proyectos pertinentes, conducir investigación, y proveer informacion a grupos interesados en cuanto a resultados de salud y aplicabilidad. Esto puede extenderse de empeños tradicionales de investigación a pruebas de modelos de distribución o estrategias de intervención. Identificar fuentes de apoyo y fondos para iniciativas de investigación colaborativa y programas relacionados a genomica y salud publica. CONCLUSIONES Los siguientes pasos deben de incluir el asegurar el continuo movimiento hacia la integración de genomica en la infraestructura de salud pública del estado. La Unidad de Fuerza para Genomica y Salud Publica de Carolina del Norte trabajara en los años venideros para establecer grupos de trabajo de planeamiento. Estos grupos expandirán en las recomendaciones puestas adelante en este reporte, y trabajar con la División de Salud Publica y otros socios potenciales para integrar genomica en póliza de salud, social y ambiental. La implementación de todas las recomendaciones y pasos de acción sugerida por los grupos de trabajo son altamente contingentes en el asegurar fondos adicionales para el programa. La División de Salud Publica esta cometida a buscar y obtener corrientes de financiamiento sostenibles. El asegurar recursos de subvenciones para implementación de programas continuara siendo una prioridad superior de la Oficina de Genomica. Incorporación de los recursos del personal miembro del Grupo de Estudio será explorada en los años venideros. Líderes de salud publica y profesionales usaran genomica en el futuro para mejorar los resultados de los clientes a los que ellos sirven. A como más descubrimientos genomicos y datos se hacen disponibles, la conexión entre genes y enfermedad se harán mas aparentes, y programas de prevención y tratamiento serán más efectivos. Preparándose ahora para el creciente impacto de descubrimientos genomicos, líderes de salud pública y creadores de póliza pueden servir mejor a los ciudadanos de Carolina del Norte. 14

16 APENDICE A: SUMARIO EJECUTIVO DE LA EVALUACION DE NECESIDADES DE GENOMICA (Para una copia completa del Statewide Needs Assessment for a Comprehensive Genomics Plan, por favor visite the North Carolina Center for Genomics and Public Health en el sitio del Internet en En Junio 2001, la División de Salud Publica de Carolina del Norte (DSPCN) recibió fondos federales de la Sucursal de Servicios Genéticos de los Recursos de Salud y Administración de Servicios (RSAS) / Oficina de la Salud Maternal y del Niño (OSMN) para conducir un análisis de los programas de genética y servicios disponibles a través de Carolina del Norte, y hacer recomendaciones mediante un Plan del Estado para Ge nomica y Salud Publica escrito. DSPCN fundo un Grupo de Estudio voluntario para crear el Plan del Estado para Genomica y Salud Publica. Un Grupo de Trabajo de Evaluación de Necesidades del Grupo de Estudio realizo un repaso de los actuales programas de servicio y evaluación genética en Carolina del Norte para notificar en las deliberaciones del Grupo de Estudio. Estas evaluaciones incluyen una descripción de los sistemas y programas actuales, identificación de desafíos en programas y servicios genéticos, y recomendaciones para mejorar la provisión de programas y servicios y sistema de distribución de servicios. METODOS El Grupo de Trabajo de Evaluación de Necesidades uso el Modelo del Consejo de Redes Regionales para Servicios Genéticos (CoNR) para revisar los actuales servicios genéticos prenatales, del recién nacido, niños y adultos a través del estado para examinar las relaciones entre los componentes esenciales de salud publica, incluyendo servicios de construcción de infraestructura, servicios basados en la población, permitiendo servicios de habilitamiento y servicios médicos directos. El propósito del Grupo de Trabajo de Evaluación de Necesidades fue examinar lo siguiente: 1) Los sistemas de recolectar, supervisar y evaluar datos en enfermedades metabólicas y genéticas. 2) Exámenes de enfermedades metabólicas y genéticas y sistema de entrega de servicios. 3) Esfuerzos de promoción de salud con blanco al público en servicios relacionados a enfermedades metabólica y genética. 4) La composición de la mano de obra del cuidado medico público y privado que suministran servicios genéticos y educación genética, y requisitos de licencia de proveedores de cuidado medico en Carolina del Norte. El grupo de trabajo escogió el usar un enfoque de escrutinio ambiental en evaluación de necesidades, que esta designado para identificar rápidamente puntos claves desde una variedad de perspectivas recogiendo datos de revisión de documentos, grupos de enfoque, y entrevistas con expertos y grupos interesados. Debido a las limitaciones de tiempo para preparar el Plan del Estado para Genomica y Salud Publica, esta evaluación de necesidades no esta destinada a ser una evaluación comprensiva y exhaustiva de todos los servicios genéticos. Los programas descritos, sin embargo, son representativos de los recursos actuales en el Estado de Carolina del Norte, y sugieren la fortaleza que las organizaciones de Carolina del Norte tienen para hacerle frente a los desafíos de genomica en el futuro. DESAFIOS Y RECOMENDACIONES EN CUANTO A SISTEMAS PARA RECOLECTAR, MONITOREAR, Y EVALUAR DATOS. Sistemas de Datos --- Mientras Carolina del Norte ha empezado a analizar e integrar bases de datos categóricos, las bases de datos existentes no están organizadas de modo que los resultados de salud pública puedan ser fácilmente extraídos y enumerados. Un numero de bases de datos debieran ser integrados para mejorar infraestructura, mejorar métodos para monitorear y evaluar resultados de casos genéticos, promover temprana intervención, y mejorar el monitoreo de datos del sistema de salud publica en general. La barrera clave para la integración de estas bases de datos es fondos. Mientras que el personal del programa se da cuenta de la utilidad de integración, limitaciones actuales de fondos evita que esto ocurra. Poblaciones Recibiendo Servicios --- Es difícil determinar el tamaño exacto de la población recibiendo evaluación, pruebas y servicios de tratamiento metabólico y genético. Un mejorado mantenimiento de expedientes, identificación de casos, y coordinación entre proveedores privados y agencias del estado es recomendado. Control de Calidad y Chequeos --- Actualmente, no hay un mecanismo para comparar especimenes de sangre recibidos de recién nacidos con registros vitales para asegurar que todos los 15

17 infantes nacidos en Carolina del Norte son evaluados por desordenes metabólicos. Un Segundo reto que necesita ser mencionado es el coordinado seguimiento de resultados inciertos. No hay un mecanismo para seguir la huella de bebes que sus huellas se han perdido para chequeos posteriores y no hay coordinación con los programas específicos (Ej. Programa de síndrome de célula falciforme) o los con los asesores de genética para asegurar el seguimiento de resultados inciertos. Los retos claves identificados son el inadecuado proveimiento de personal para mejorar procedimientos de chequeos posteriores y fondos en orden de mejorar el sistema de programación de computadoras que monitorean y evalúan la colección de datos de recién nacidos y generan reportes estadísticos para estudios nacionales, control de calidad y garantía de calidad. RETOS Y RECOMENDACIONES CON RESPECTO A PRUEBAS METABOLICAS Y GENETICAS Y SISTEMAS DE SERVICIOS DE ENTREGA Coordinación de Servicios Genéticos coordinación entre evaluación de pruebas confirmatorias y servicio de entrega es fragmentado. Este proceso es altamente dependiente en relaciones entre asesores genéticos, pediatras, departamentos de salud pública y centros de cuidado primario. Es probable que la falta de adecuados y apropiados recursos (personal, fondos para la operación y desarrollo del programa y desarrollo de personal) para proveer servicios genéticos necesarios a través de un sistema coordinado en la Unidad de Cuidado Medico de Genética del Estado contribuya a estos retos. Servicios genéticos para Enfermedades en la niñez y Adulto Dos retos futuros para el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte (DSSHCN) serán si expandir el Programa de Evaluación para el Recién Nacido para incluir pruebas genéticas basadas en ADN, y si expandir pruebas para adultos para incluir pruebas genéticas basadas en ADN para la susceptibilidad a enfermedades crónicas. RETOS Y RECOMENDACIONES CON RESPECTO A ESFUERZOS DE PROMOCION DE SALUD CON BLANCO AL PUBLICO EN SERVICIOS RELACIONADOS CON ENFERMEDADES METABOLICAS Y GENETICAS Carolina del Norte no provee informacion imprimada a mujeres en embarazo acerca de desordenes metabólicos y genéticos, pero mas bien provee esta informacion después del nacimiento cuando la evaluación para desordenes del recién nacido ocurre. El proveer informacion apropiada temprano durante el embarazo podría animar a mujeres en embarazo, especialmente aquellas en alto risco de dar a luz un niño con un desorden, a buscar un examen durante el embarazo. Por ejemplo, una mujer con riesgo de dar a luz un niño con espina bifida podría dar a luz en un hospital de cuidados avanzados para asegurar cuidado apropiado en el parto. Pruebas de Proteína alpha feta en serum maternal de (PAFSM) durante el embarazo podrían identificar la posibilidad y alertar a los padres para preparar el nacimiento en un hospital apropiado. RETOS Y RECOMENDACIONES CON RESPECTO A LA COMPOSICION PRIVADA Y PUBLICA DE LA FUERZA DE TRABAJO DE CUIDADO MEDICO, Y EDUCACION GENETICA Y REQUERIMIENTOS DE LICENCIAS PARA LOS PROVEEDORES DE CUIDADO MEDICO EN CAROLINA DEL NORTE Asesores Genéticos No hay requisitos de licencia en el estado para asesores genéticos ejercer en Carolina del Norte. Aunque asesores genéticos obtienen certificación graduándose de un programa acreditado y pasando un examen, no hay normas para el mantenimiento de conocimiento y de habilidades como profesional. Un requerimiento de adquirir una licencia del estado con mandato de formación continua en educación asegurara que todos los asesores genéticos tienen el conocimiento apropiado y habilidades para proveer servicios. Asesores Genéticos y Unidad del Cuidado Medico en Genética en DSPNC carecen de fondos y recursos de transportación para mantener y actualizar sus conocimientos y habilidades a través de una continuación de educación. El presupuesto del estado debiera incluir apropiaciones para entrenamiento el continuar la educación instructiva. Profesionales en Salud Pública Actualmente, hay mínimo entrenamiento en torno a genomica para profesionales en salud pública de Carolina del Norte. Mientras profesionales en salud publica ven un papel limitado para si mismos en el proveer servicios genomicos, a ellos les gustaría tener un conocimiento básico en esta área y comprender el alcance y orden del envolvimiento de salud publica en genomica. Métodos sugeridos para la entrega de este entrenamiento incluyen presentaciones regionales cara a cara y difusión por satélite. Programas Académicos Varios programas activos basados en investigación universitaria están presentes en Carolina del Norte, pero hay poca coordinación entre ellos respecto a recursos compartidos, tecnología para la investigación genética, o colaboración en educación. Dirección Futura A como nuevas pruebas genéticas se hacen disponibles, procesos de tomar decisiones serán necesarios para determinar si el Laboratorio de Salud Publica del Estado debiera ejecutar estas pruebas. Preguntas iniciales para el Grupo de Trabajo de Direcciones Futuras son proveídas. ACTUALES PROGRAMAS GENETICOS Y SERVICIOS EN CAROLINA DEL NORTE Departamento de Salud y Programas de Servicios Humanos El Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte, a través de la División de Salud Publica, el es cuerpo primario del gobierno asignado para recolectar, monitorear y evaluar la incidencia y prevalencia de enfermedades genéticas. Adicionalmente, el Departamento 16

18 tiene la responsabilidad de vigilar pruebas administradas por el estado y apoyar programas para enfermedades genéticas y metabólicas, y juega un papel integral en la interacción con organizaciones públicas y privadas que proveen servicios relacionados. Programas y servicios son proveídos a través de los siguientes: División de Salud Pública La Sección de Epidemiología llena un papel tradicional en salud pública en la evaluación de las causas y efectos de enfermedades en comunidades de Carolina del Norte. Especificas pruebas medicas y ambientales son realizadas que evalúan enfermedades hereditarias (Ej., estudios de cromosomas), enfermedad crónica (ciertos canceres), enfermedades infecciosas (tuberculosis, Virus Del oeste Del Nilo), y exposiciones ambientales u ocupacionales (peligros químicos o biológicos en el suelo, aire, y agua). Programas de Evaluación del Recién Nacido Evaluación del Recién Nacido representa una de los mas grandes programas de prevención de enfermedad en los Estados Unidos, con alrededor de cuatro millones de niños recibiendo servicios de evaluación anualmente. El Programa de Evaluación del Recién Nacido de Carolina del Norte ha sido un líder en evaluación de desordenes metabólicos y genéticos desde su inicio en El programa provee servicios para todos los recién nacidos de Carolina del Norte, sumando aproximadamente 120,000 niños cada año, y es un esfuerzo colaborativo del Laboratorio de Salud Publica del Estado, la Sección de Mujeres y niños de la Unidad Genética, y El Programa de Evaluación del Recién Nacidos. Los niños son evaluados por mas de 30 desordenes genéticos, y de acuerdo con la Ley del Estado de Carolina del Norte (G.S. 130a-125). El propósito de evaluación de recién nacidos, la que es mandada en 49 de los 50 estados, es prevenir muerte, enfermedades severas y dishabilidades entre los niños Pruebas actuales están basadas en fenotipos anormales indicados por proteínas y metabolitos en la sangre. Condiciones como fenilcetonuria (FCN) y otros desordenes de amino ácidos, ácidos grasos, y ácidos orgánicos; hipotiroidismo; galactosemia; hiperplasia adrenal congénita (HAC); y enfermedad de células falciformes están incluidas en este proceso de evaluación y tiene significantes ramificaciones de salud para los niños afectados. Temprana identificación de estos desordenes permite a las familias seguir opciones de asesoramiento y tratamiento, realzando la calidad de vida y reduciendo cargas excesivas de salud. Siguiendo las pruebas del Laboratorio de Salud Publica del Estado, resultados de la evaluación son comunicados al proveedor de cuidado medico en el caso. Anormales, inciertos o insatisfactorios resultados obtenidos durante la evaluación inicial son comunicados al proveedor de cuidado medico del niño y el Laboratorio del Estado pide que una muestra de chequeo sea sometida. Si la segunda evaluación indica resultados anormales, el laboratorio dirige a los padres a un medico especialista o un Centro Regional en Medicina Genética para pruebas adicionales, tratamiento y apoyo. Fuentes de financiamiento para el Programa de Evaluación de Recién Nacidos incluyen recursos federales, Medicaid y del estado. El estado cobra $10 por servicios de evaluación inicial y cubre completamente cualquier chequeo o prueba confirmatoria. El Comité Consultivo de Evaluación del Recién Nacido, consta de pediatras, geneticistas, personal de laboratorio, endocrinólogos, personal de universidad, personal del programa y padres, que proveen regeneración externa y vigilancia regulatoria del programa. Este comité se reúne trimestralmente para evaluar exámenes actuales y servicios de chequeo y revisar literatura científica para determinar si adición de nuevos desordenes para el panel de evaluaciones es justificado. Entrenamiento adicional y apoyo de garantía de calidad es proveído a través de alianzas cooperativas entre los Centros para Control de Enfermedad y la Asociación de Laboratorios de Salud Pública. El Centro para Estadística de Salud del Estado es el sitio central de colección del estado para informacion estadística acerca de nacimientos, muertes, defectos de nacimiento, lesiones y cáncer, y provee una colección comprensiva de estadísticas de salud para Carolina del Norte. El Programa de Monitoreo de Defectos de Nacimiento El Programa de Monitoreo de Defectos de Nacimiento trabaja con niños que tienen resultados anormales en la evaluación metabólica. Este grupo, consta de un espectro de proveedores de cuidado medico, asiste a padres en identificar recursos para manejar los substanciales costos médicos asociados con el cuidado de niños con necesidades especiales. El programa también provee servicios de apoyo educacional a proveedores de cuidado medico y al publico en general que busca reducir la incidencia de casos de defectos de nacimiento en Carolina del Norte. Informacion acerca de cuidado medico especializado, grupos de apoyo, asistencia financiera, terapia ocupacional, terapia física/del habla, y programas de temprana intervención están disponibles a través de esta red de profesionales. La Sección de Salud de Mujeres y niños La Sección de Salud de Mujeres y niños provee servicios de medicina preventiva que se extiende de preembarazo y a través de desarrollo infantil, y administra programas para Individuos que están deshabilitados o crónicamente enfermos. Servicios de apoyo genético y metabólico son proveídos a través del Programa de Evaluación del Recién Nacido, Evaluación del Recién Nacido y la Unidad de Genética, y el Programa del Síndrome de Célula Falciforme. La Sección de Salud de Mujeres y niños juega un papel primario en el coordinamiento y proveimiento a lo ancho del estado de los actuales servicios relacionados con genética para ambos niños y adultos. Unidad Genética de Evaluación del Recién Nacido La Unidad de Genética y Evaluación del Recién Nacido trabaja estrechamente con el Laboratorio del Estado para proveer cada año servicios de chequeo a aproximadamente 17

19 24,000 recién nacidos con resultados anormales y dudosos en las evaluaciones metabólicas. Utilizando los servicios de seis asesores genéticos geográficos regionales, la Unidad trabaja para educar probables y nuevos padres y la comunidad medica acerca de desordenes genéticos y coordina con médicos geneticistas regionales para proveer diagnostico, consejos, y estrategias de tratamiento para niños afectados. Consejeros genéticos son un vínculo primario en la identificación de niños en riesgo y en proveer educación, referencia y asesoramiento a través del estado. Programa del Síndrome de Células Falciforme El Programa del Síndrome de Células Falciforme coordina con centros comunitariamente basados para proveer servicios de evaluación y apoyo para niños y adultos en Carolina del Norte. Infantes son identificados por medio del Programa de Evaluación del Recién Nacido y más de 26,000 adultos son evaluados anualmente. Este programa también provee soporte educacional al público para ayudar a pacientes en riesgo a evitar complicaciones de la enfermedad de célula falciforme. El Programa de Intervención detemprana Niñez El Programa de Intervención de Temprana Niñez es un programa soportado por el estado, que provee educación basada en el hogar y sustenta servicios para niños de 1 a 3 años de edad que están en riesgo de desordenes de desarrollo como síndrome de Down o espina bifida. Agencia de Servicios de Desarrollo de los niños La Agencia trabaja en conjunto con el Programa de Intervención de Niñez temprana para servir a niños jóvenes con dishabilidades de desarrollo. Una red de 18 centros regionales emplea especialistas con experiencia en medicina, trabajo social, psicología, terapia de habla y lenguaje, terapia física, terapia ocupacional, educación especial, enfermería y nutrición. Los centros también coordinan clínicas de genética, apoyan agencias locales de educación, y sirve como sitios de entrenamiento para el desarrollo de profesionales de la salud. Departamentos Locales de Salud, Clínicas Rurales de la Salud, y Organizaciones Basadas en la Comunidad Hay actualmente aproximadamente 85 departamentos de salud en Carolina del Norte que proveen una variedad de servicios, incluyendo planificación familiar y clínicas de salud maternal, prevención de enfermedades transmitidas sexualmente y clínicas de tratamiento, pruebas de cáncer del seno y cervical, y evaluación general del adulto y servicios de cuidado agudo. Servicios para niños incluyen clínicas para el bienestar del bebe, exáminaciones físicas y evaluaciones de desarrollo, inmunizaciones, pruebas para la exposición a plomo, y pruebas de célula falciforme. Cuando una oficina del departamento de salud publica determina que un paciente esta en riesgo de una enfermedad metabólica o genética, estos casos son referidos a participantes Centros de Medicina de Genética para un chequeo. Estas oficinas también extraen sangre y envían muestras al laboratorio apropiado para pruebas de confirmación. Adicionalmente, estas oficinas actúan como sitios huéspedes para clínicas de genética y célula falciforme. A como ciertas pruebas genéticas y otras llegan a ser mas estándar y disponibles, el papel de nuestros departamentos de salud pública pueden cambiar. Centros médicos de Genética Un número de centros médicos dentro el estado provee una amplia variedad de servicios genéticos a niños y adultos. Centros apoyados por el público incluyen el Centro Medico de la Universidad de Carolina del Norte, el Centro Medico de la Universidad del Este de Carolina. Estos centros trabajan estrechamente con la Unidad de Cuidado Medico de Genética del estado. Un numero de instituciones privadas tienen acuerdos con la División de Salud Publica para proveer servicios a pacientes recibiendo cobertura del estado para cuidado medico. El Centro Medico Bautista de la Universidad de Wake Forest, Centro Medico de las Carolinas, Centro Medico Fullerton, y Centro Medico de la Universidad Duke tienen geneticistas certificados y asesores genéticos en su personal que proveen evaluación, pruebas, diagnostico, y servicios de asesoramiento para pacientes y sus familias. Centros médicos de Genética con Soporte Publico Centro Medico de las Carolinas Charlotte El Centro Medico de las Carolinas provee diagnostico, servicios de manejo y asesoramiento para niños con defectos de nacimiento o desordenes genéticos. Adicionalmente, El Centro de las Carolinas ELA provee servicios de diagnostico y cuidado coordinado para pacientes con esclerosis lateral amniotropica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Centro Medico de la Universidad del Este de Carolina Greenville El Centro Medico de la Universidad del Este de Carolina provee diagnostico, manejo, y servicios de asesoramiento para niños con enfermedades genéticas. El programa pediátrico también tiene un programa de alcance que incluye educación, programas de especialidad y servicios de consulta relacionados con cuidado clínico y desarrollo de personal, y una red de apoyo familiar que trabaja para proveer apoyo emocional y financiero para pacientes y sus familias. Centro Medico de la Universidad de Carolina del Norte Chapel Hill La División de Genética Pediátrica y Metabolismo en UNC ofrece diagnostico, manejo de enfermedad, pruebas de laboratorio y asesoramiento genético para niños y adultos con desordenes genéticos y sus familias. Este grupo también provee clínicas de especialidad en enfermedad de Huntington y fibrosis cistica. La División provee entrenamiento para nuevos profesionales en la rama a través de un programa de residencia médica en genética. Centros médicos Privados de Genética Centro Medico de la Universidad Duke Durham La División de Medicina Genética en la Universidad Duke es un tremendo recurso para Carolina del Norte. Operando una 18

20 de las mas grandes instalaciones de diagnostico en el país para errores innatos de metabolismo. Pacientes pueden obtener una comprensiva serie de servicios para enfermedades genéticas y de metabolismo incluyendo diagnostico, manejo, tratamiento y asesoramiento genético. La División también provee contractual apoyo para el Programa de Evaluación del Recién Nacido del estado y opera un programa de residencia/beca en medicina genética conduciendo a una certificación de la junta. Clínicas de especialidad disponibles a pacientes incluye el síndrome de Down, neurofibromatosis, síndrome de Marfan, síndrome de X frágil. Una gama de servicios internos y externos están también disponibles para pacientes pediátricos, y adultos y familias. El Departamento de Medicina de la Universidad Duke tiene una separada Sección de Genética Medica que trata mas ampliamente con enfermedades que tienen un fuerte componente genético. El Centro para Genética Humana es el brazo de investigación de este grupo, con núcleo de operaciones en epidemiología, estudios de la familia, y bioinformática, y enfoca su investigación en una amplia rama de desordenes genéticos. Sistema de Salud Moses Cone Greensboro El Sistema de Salud Moses Cone provee servicio genético prenatal, pediátrico y adulto en el área de Piedmont. Centro de Genética Fullerton Ashville El Centro de Genética Fullerton ofrece servicios de evaluación, pruebas, diagnostico y asesoramiento a pacientes que pueden estar afectados por defectos de nacimiento, retardación mental o desordenes genéticos. El Centro provee una amplia serie de servicios de pruebas genéticas a pacientes y madres embarazadas. Clínicas satélites son ofrecidas a través del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte en Cullowhee, Waynesville, Murphy, Andrews, Robbinsville, Hayesville, Franklin, Burnsville, Rutherfordton y Morganton. Clínicas también son ofrecidas en la Ciudad Johnson en colaboración con el programa de Genética de la Universidad de Estado del Este de Tennessee. Centro Medico Bautista Universidad de Wake Forest Winston Salem La seccionen Genética Medica en el Centro Medico de la Universidad Wake Forest es el mas antiguo Grupo Medico de Genética de la nación, fundado en Esta sección ofrece comprensivos servicios genéticos incluyendo diagnosis clínica, asesoramiento genético, servicio teratogeno y laboratorios de genética allí mismo. Los servicios de laboratorio incluyen pruebas genéticas bioquímicas, citogenética y análisis de citogenética molecular, pruebas diagnosticas de ADN, y evaluaciones para defectos prenatales y de nacimiento. Recursos Adicionales en Carolina del Norte para Genomica y Salud Publica: Iniciativa Aegis La Iniciativa Aegis fue fundada en el 2000 por un grupo de profesionales que busca proveer beneficios económicos a largo plazo a Carolina del Norte a través de soporte de investigación biotecnológica, desarrollo y comercialización a lo largo y ancho del estado. La misión del Centro incluye: fortalecer la capacidad académica y de investigación industrial de Carolina del Norte; realzando el desarrollo industrial de Carolina del Norte; educando al publico acerca de biotecnología; desarrollando sociedades entre todos los partidos implicados en el mover investigación biotecnológica de investigación a comercialización; y asegurando que Carolina del Norte permanece líder en biotecnología y su comercialización. El Consorcio Genomico y Biotecnológico de Carolina del Norte del Centro Biotecnológico de Carolina del Norte fue creado para específicamente promover genomica, proteomica y bioinformática para beneficio económico de Carolina del Norte. El consorcio opera varios grupos de enfoque profesional extraídos de la comunidad local, incluyendo comunicaciones, computación de alto empeño, almacenamiento de datos, y educación y entrenamiento. Asociación Médica Genética de Carolina del Norte La AMGCN es una organizaron sin animo de lucro compuesta de individuos trabajando en genética humana a través del estado. La organización facilita el continuar formación educativa y entrenamiento para miembros, sirve como foro colegial para tratar temas actuales en genética humana, y logra objetivos específicos a través de acciones de subcomités. Centro de Carolina para las Ciencias del Genoma La Universidad de Carolina del Norte conduce investigación comprensiva en desordenes genéticos y suplementa recursos a lo ancho del campo universitario a través del Centro de Carolina para las Ciencias de Genoma. Este centro suple recursos de a través de la universidad para aplicar ciencia de genoma al entendimiento de sistemas biológicos y el desarrollo de terapias generales basadas en genes. A través de esta estrategia, un número de metas totales están siendo realizadas: El explorar asuntos de póliza publica por medio de proveer para la comunidad universitaria en general un foco en temas relacionados con genética y genoma incluyendo medico, ético, legal y corporativo. 19