ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

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1 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Bases para su diagnóstico QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER? La enfermedad de Alzheimer es una forma de demencia. DEMENCIA Síndrome clínico ( síntomas y signos indicativos de deterioro intelectual) orgánico No debido a enfermedad puramente psiquiátrica, Antonio Zambrano Toribio Neurólogo Hospital Punta de Europa adquirido( a diferencia de los retrasos cognitivos connatales) progresivo persistente Algeciras, 15 Octubre de 2008 LÍMITES NOSOLÓGICOS DEL SÍNDROME DEMENCIA CRITERIOS Adquirido Persistente ( no implica irreversibilidad) Alteración de múltiples funciones superiores: Memoria Lenguaje Funciones visuoespaciales Emoción o personalidad Pensamiento, razonamiento,etc De causa física : enfermedad médica, tóxicos,etc Conciencia plena Con incapacidad funcional LÍMITE NOSOLÓGICO Retraso mental congénito o adquirido antes del desarrollo cognitivo Trastornos episódicos :Delirium Amnesia global transitoria Síntomas aislados debidos a lesiones focales Procesos psiquiátricos: esquizofrenia, depresión, simulación, etc Delirium Trastornos neuropsicológicos de la vejez DEMENCIA Todos los síntomas y signos están indicando un deterioro progresivo en los procesos del pensamiento. 1) Pérdida de memoria y de otras funciones cognitivas. 2) Dificultad para continuar con las habilidades adquiridas 3) Cambios de comportamiento. Existen muchas causas y tipos de demencia La enfermedad de Alzheimer es el tipo de demencia más frecuente. FACTORES CAUSALES ETIOPATOGENIA 1.- Edad ( es una enfermedad cuya prevalencia aumenta con la edad). 2.- Nivel educativo 3.- Traumatismos craneales repetidos 4.- Factores de riesgo vascular DEPÓSITO CEREBRAL DE PROTEINAS ANORMALES BETA AMILOIDE PROTEINA TAU HIPERFOSFORILADA ACUMULACIÓN DE PLACAS SENILES Y DEGENERACIÓN NEUROFIBRILAR 5.- Deficiencia de estrógenos 6.- Alteraciones genéticas: existen distintas mutaciones en cromosomas, cuya presencia se asocia a la enfermedad. De todas formas, los casos familiares sólo suponen un 5% y se presentan con menor edad. 1

2 LOS 10 SIGNOS DE ALARMA EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ENFERMEDAD DE ALZHEIMER En la enfermedad de Alzheimer, junto con el DÉFICIT DE MEMORIA, encontramos el denominado SINDROME AFASO - APRAXO AGNÓSICO: 1) DIFICULTADES EN LA EXPRESIÓN Y COMPRENSION DEL LENGUAJE No encontrar el nombre de las cosas Cambiar sílabas, fonemas o unas palabras por otras en las frases Reducción en la fluencia verbal 2) DIFICULTADES PARA RECONOCER Lugares, personas, incluso para reconocer la propia enfermedad 3) DIFICULTADES PARA REALIZAR TAREAS QUE REQUIEREN UN ORDEN O PLANIFICACION Vestirse, cocinar, manejar un electrodoméstico. 1. Pérdida de memoria que afecta a la capacidad laboral. 2. Dificultad para llevar a cabo tareas cotidianas. 3. Problemas con la expresión o comprensión del lenguaje. 4. Desorientación en tiempo y lugar. 5. Juicio pobre o disminuido. 6. Problemas con el pensamiento abstracto. 7. Cosas colocadas en lugares erróneos. 8. Cambios en el humor o en el comportamiento. 9. Cambios en la personalidad. 10. Pérdida de iniciativa. Diagnóstico Hª clínica: Valoración cognitiva Valoración de las discapacidades Antecedentes Anamnesis Exploración física Neurológica General Minimental-test Escala de demencia de Blessed Test del reloj Eurotest Fototest Índice de Barthel. Índice de Katz. Cuestionario AIVD Cuestionario ABVD CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER El pilar básico para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es LA HISTORIA CLINICA. Antecedentes familiares y personales Tiempo y modo de instauración de los síntomas Progresión Conciencia de enfermedad Síntomas asociados Fármacos Es de crucial importancia la información obtenida de la familia que conviva estrechamente con el paciente EXAMEN NEUROLÓGICO Establecerá la existencia de déficits en áreas concretas del cerebro: Pares craneales Fuerza Sensibilidad Marcha La valoración debe ser COGNITIVA VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA FUNCIONAL ( repercusión de los déficits en el ámbito laboral o familiar ) ACTIVIDADES INSTRUMENTALES Domesticas Financieras Control de la medicación Manejo de aparatos ACTIVIDADES BÁSICAS Higiene Alimentación Deambulación Control de esfínteres CONDUCTUAL 2

3 INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN COGNITIVA MINIEXAMEN COGNOSCITIVO DE LOBO Tratan de valorar el grado de deterioro mental, es decir, la caída en el rendimiento cognitivo de un sujeto previamente normal. Se examinan funciones como orientación, cálculo, memoria, lenguaje, capacidades constructivas, pensamiento abstracto. MINI MENTAL STATE EXAMINATION TEST DEL RELOJ TEST DEL DINERO BATERÍAS NEUROPSICOLÓGICAS ESCALAS FUNCIONALES Permiten la evaluación sistemática de una serie amplia de funciones cognitivas. La Alzheimer Disease Assessment Scale (A.D.A.S.) Cognitivo (recuerdo de palabras, ejecución de órdenes, denominación, praxis constructiva e ideatoria, orientación, reconocimiento de palabras, recuerdo de instrucciones, lenguaje hablado, comprensión, evocación de palabras) Sirven para estimar el impacto del deterioro cognitivo sobre la actividad cotidiana del sujeto. Evalúan su autonomía funcional en su medio habitual mediante la observación directa o la información de los cuidadores. INDICE DE BARTHEL ESCALA DE BLESSED No cognitivos (llanto, depresión, concentración, cooperación, delirios alucinaciones, deambulación, actividad motora, temblores, apetito ) ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA BDRS (Blessed Dementia Rating Scale) Actividades básicas: comida, aseo,control de esfínteres. Actividades instrumentales :tareas domésticas Cambios conductuales 3

4 INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN DE LA CONDUCTA GRADO GDS (Escala de Deterioro Global) Situación del enfermo Estos instrumentos tienen la finalidad principal de identificar y mensurar los problemas conductuales del paciente El cuestionario NPI evalúa 12 problemas comportamentales y psicológicos: 1. Ideas delirantes (paranoia) 2. Alucinaciones 3. Agitación/Agresividad 4. Disforia/Depresión 5. Ansiedad 6. Apatía 7. Irritabilidad 8. Exaltación del humor/euforia 9. Desinhibición 10. Comportamiento motor aberrante 11. Problemas de sueño 12. Problemas del apetito No tiene quejas personales de falta de memoria, el médico tampoco las advierte. Tiene quejas personales de memoria. Tiene fallos de memoria y otros defectos cognitivos que en la consulta médica son patentes. Tiene acusados fallos de memoria, razonamiento y funcionamiento diario. Necesita la ayuda de otra persona para desenvolverse. Aparece deterioro cognitivo grave, comienza a perder el control urinario y son frecuentes los síntomas neuropsiquiátricos. Pierde toda capacidad de comunicarse con palabras, hay incontinencia urinaria completa y necesita ayuda tanto para asearse como para alimentarse. PILARES PARA EL DIAGNÓSTICO NEUROIMAGEN ESTRUCTURAL 1. Historia clínica 2. Examen neuropsicológico 3. Estudios de neuroimagen Estructurales: TAC y RMN. Con esta técnica es posible excluir lesiones estructurales como causa de la demencia. Funcionales: Tomografía Computerizada de Fotón Simple (SPECT) y Tomografía de Emisión de Positrones (PET). 4. Marcadores biológicos Detectan en el líquido cefalorraquídeo una disminución del beta-amiloide y un incremento de la proteína tau. Cerebro normal Alzheimer 5. Criterios histopatológicos: Cuantifican las placas seniles y los ovillos neurofibrilares. La cantidad de ovillos neurofibrilares es proporcional al estadio de la enfermedad Hidrocefalia normotensiva Glioma cerebral Hematoma DETERIORO COGNITIVO LEVE PSEUDODEMENCIA DEPRESIVA Es una entidad clínica heterogénea Constituye un estado transicional entre el envejecimiento normal y la demencia leve. 1) Quejas cognoscitivas procedentes del paciente y/o su familia. 2) El sujeto y/o el informador refieren un declive en el funcionamiento cognoscitivo en relación con las capacidades previas durante los últimos 12 meses. 3) Trastornos cognoscitivos evidenciados mediante evaluación clínica: deterioro de la memoria y/u otro dominio cognoscitivo. 4) El deterioro cognoscitivo no tiene repercusiones principales en la vida diaria, aunque el sujeto puede referir dificultades concernientes a actividades complejas del día a día. 5) Ausencia de demencia. La pseudodemencia depresiva está caracterizada por: 1) Enlentecimiento en la recuperación de datos (cuesta recordar un nombre, nos acordamos de las cosas al cabo de un tiempo cuando ya no las necesitamos) 2) Problemas de concentración: cuesta seguir una película, leer un libro, estudiar 3) "Despistes", olvidos, perder cosas, no saber donde se han dejado. 4) El propio paciente se preocupa por sus olvidos y busca consultar al médico a causa de ello. 5) Es reversible, a medio - largo plazo con el pertinente tratamiento médico. 6) Los tests neuropsicológicos permiten diagnosticar la pseudodemencia depresiva, diferenciándola de la demencia tipo Alzheimer. 4

5 CLASIFICACIÓN EVOLUTIVA CLASIFICACIÓN TOPOGRÁFICA Reversibles Hidrocefalia normotensiva Hipotiroidismo Déficit de vitamina B12 Encefalopatía infecciosa Hematoma subdural crónico Corticales: Enfermedad de Alzheimer Alteración de la memoria, lenguaje, praxias Subcorticales: Corea de Huntington Enfermedad de Parkinson Irreversibles Enfermedad de Alzheimer Demencia vascular Cortico- Subcorticales: Demencia vascular Demencia por Cuerpos de Lewy DIFERENCIAS ENTRE DEMENCIAS CORTICALES Y SUBCORTICALES CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA LENGUAJE MEMORIA PERSONALIDAD Y CONDUCTA APRAXIA Y AGNOSIA FUNCIONES EJECUTIVAS TRASTORNOS MOTORES DEMENCIA SUBCORTICAL Anomia, lentitud del discurso Dificultad en recordar sin alteración del aprendizaje Apatía, depresión Nunca o tardías Alteradas precozmente Precoces ( rigidez, temblor, corea, distonía) DEMENCIA CORTICAL Afasia temprana Alteración precoz del aprendizaje Alteraciones más tardías Precoces Se alteran de forma tardía Tardíos ( mioclonías) Demencias Degenerativas Enfermedad de Alz. Demencia por cuerpos de Lewy Demencia fronto temporal Degeneración córticobasal Parálisis supranuclear progresiva Enfermedad de Wilson Demencias vasculares Infartos múltiples o único Enfermedad de pequeño vaso Hemorragias Demencias Sintomáticas Infecciosas Tóxicas Metabólicas Corea de Huntington Hipoperfusión Patología neurológica ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS OTROS ESTUDIOS ANALÍTICOS Los exámenes complementarios que se realizan, tratan fundamentalmente de descartar otras causas de demencia: TAC, RMN ENCEFALICA ( tumores, sangrados, infartos cerebrales) ANÁLISIS Déficits vitamínicos ( B12, ácido fólico) Alteraciones hormonales ( hormonas tiroideas) Infecciones Alteraciones funcionales en otros órganos( enfermedad hepatica, renal, etc). Determinación de VIH Estudios de autoinmunidad Estudio del líquido cefalorraquídeo no es necesario de forma rutinaria. Se considera indicado en los siguientes casos: Paciente menor de 55 años Demencia de evolución rápida o atípica Sospecha de infección del sistema nervioso central Inmunodepresión Serología de lúes positiva en suero Posible vasculitis del sistema nervioso central Hidrocefalia Enfermedad neoplásica 5

6 MARCADORES BIOLÓGICOS Y GENÉTICOS TRAS EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER 1) Conocer en qué momento evolutivo se encuentra la enfermedad. A) Las alteraciones genéticas conocidas asociadas a las formas familiares de demencia sólo deben buscarse en los casos que muestran manifiestamente una presentación familiar. B) La presencia de dos alelos e4 en el gen que codifica la apolipoproteína E (cromosoma 19) se asocia especialmente a la forma esporádica tardía de la enfermedad de Alzheimer, provocando un adelanto en su comienzo. C) Los marcadores más fiables que expresan alteraciones bioquímicas características deben determinarse en líquido cefalorraquídeo. Sólo se determinan en casos no resueltos por otros procedimientos y en trabajos de investigación. 2) Informar a la familia de la previsible evolución de los síntomas. 3) Aplicar tratamientos que permitan, según el momento evolutivo: A) Enlentecer la progresión de los síntomas: DONEPECILO, RIVASTIGMINA, GALANTAMINA, MEMANTINA. B) Controlar los trastornos conductuales. C) Cuidar el control de enfermedades intercurrentes ( diabetes, infecciones,etc) 4) Recomendar el uso de medidas de apoyo personal y familiar ( asistencia social, asociaciones de familiares ) QUÉ SABEMOS DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER? QUÉ DESCONOCEMOS DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER A) Los factores genéticos que subyacen SUS CAUSAS B) Los cambios anatomopatológicos C) Las sustancias químicas que funcionan deficitariamente en el cerebro de las personas con Alzheimer. D) La forma de diagnosticarla de un modo más precoz. E) La posibilidad de aplicar test sensibles y específicos en fases iniciales. F) La posibilidad de aplicar tratamientos que, si no curan, sí enlentecen la evolución. QUÉ TENEMOS? A ) Mayor concienciación social y sanitaria del problema B ) Herramientas para un diagnostico preciso y precoz C ) Tratamientos que permiten ralentizar su evolución D ) Numerosas vias de investigación que auguran posibilidades de tratamiento más exitosas en un plazo que esperemos sea lo más corto posible. 6

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