Mujer de 20 años con pérdida de peso y osteopenia

Transcripción

1 Mujer de 20 años con pérdida de peso y osteopenia Paloma Iglesias Bolaños. Residente 2º año Tutora: Belén Vega Piñero Endocrinología y Nutrición Hospital Universitario de Getafe

2 Historia Clínica Mujer de 20 años remitida a consultas de Endocrinología con diagnóstico de sospecha de trastorno de la conducta alimentaria. AP: No alergias conocidas Fumadora de 10 cigarrillos/día Menarquia a los 12 años G0A0V0 Menstruaciones cada días Cx: apendicectomía Tratamiento: ocasionalmente ibuprofeno por dolor articular en las rodillas. AF: Padre fallecido de Ca colon Cólicos nefríticos de repetición

3 Historia Clínica ENFERMEDAD ACTUAL: La paciente es remitida a consultas de nutrición del HUG por pérdida de 5-6 kg en el último año, desde su peso habitual de aproximadamente 48 kg. La paciente niega restricción de ningún tipo de alimento, así como conductas purgativas, y expresa su deseo de ganar peso. Desde hace 2 meses sigue tratamiento con complejo multivitamínico.

4 Exploración Física Peso: 43,100 Kg. Talla:1,60. IMC: 16,8 TA100/60. FC 88 Afebril Delgadez importante. Bien hidratada y perfundida, normocoloreada, eupneica. Cabeza y cuello: PVY normal. Carótidas rítmicas y simétricas. No bocio. No adenopatías. No hipertrofia parotídea. ORL: no alteraciones en las piezas dentarias. ACP: MVC. Rítmica, sin soplos ni extratonos. Abd: Blando, no doloroso a la palpación MMII: NO edemas. Pulsos pedios conservados y simétricos

5 Pruebas Complementarias Se solicita informe psiquiátrico: pérdida de peso reactiva a problemas familiares. PARÁMETROS ANALÍTICOS Bioquímica básica: glu 88, Cr 0.8, Urato 4.7, Na 142, K 4.6, Cl 102, Ca 10.7, P 4.29, Mg 1.7, Zinc 89, Perfil hepático: GOT 25, GPT 27, GGT 22, Bil 0.58, FA 28 ( ), LDH 346, Perfil lipídico: ColT 212, LDL 125, HDL 67, TG 100. Parámetros nutricionales: Prot 8.4, Alb 5.2, Hierro 75, Ferritina 32, vit B12 454, Folato 6.8, Prealbúmina 26, PRB 3.1 Coagulación: normal Hemograma: Leu 7900 ( fórmula N ), Hb 14.9, Plaq

6 Pruebas Complementarias Se amplia estudio analítico: Hormonas: T4libre 1.6, TSH 1.6, FSH 3.8, LH 5.6, PRL 12, Estradiol 69, Testosterona total 0.4 y libre 1.2, IGF-I 281, 17-OH-progesterona 1, DHEAS 2077 y androstendiona 2.6. Dada la presencia de hipercalcemia ( persistente en posteriores analíticas ), se solicita PTH y vitamina D ( ambas dentro de los límites normales ), así como calciuria y fosfaturia en orina 24 horas, destacando Ca orina 314mg/d ( >4mg/kg)

7 Pruebas Complementarias GAMMAGRAFÍA PARATIROIDEA: Normal

8 Pruebas Complementarias DENSITOMETRÍA ÓSEA: Osteopenia BMO 1,5 1 0,5 DMO COLUMNA LUMBAR 0 LUMBAR Tscore FEMUR Tscore EDAD L Cuello L Tr DMO FÉMUR L3 L4 L1-L Inter-Tr Total Ward BMO 1,5 1 0, EDAD

9 PÉRDIDA DE PESO ASOCIADA A OSTEOPENIA Nunca amenorrea. Estrógenos, IGF1 normal Fosfatasa alcalina persistentemente baja Calcio en el límite alto de la normalidad Hipercalciuria ENFERMEDAD METABÓLICA ÓSEA?

10 Causas de hipofosfatasia Hipervitaminosis D Malnutrición severa Escorbuto Hipomagnesemia Enfermedad Celiaca Hipertiroidismo Anemia severa Transfusión Hipofosfatasia familiar hereditaria Trasplante renal Embarazo Fármacos: clofibrato

11 Causas de hipofosfatasia Hipervitaminosis D Vit D 27 ng/ml Malnutrición Albumina 5.2, prealbúmina 26, PRB 3.1. Escorbuto Hipomagnesemia Mg 1.7 Enfermedad Celiaca Ac antigliadina y antiendomisio negativos Hipertiroidismo T4 libre 1.6, TSH 1.2 Anemia severa Hb 14.9 Transfusión Trasplante renal Embarazo Fármacos: clofibrato Hipofosfatasia familiar hereditaria

12 Enfermedad metabólica ósea hereditaria de muy baja incidencia. Aproximadamente 300 casos descritos. En su forma adulta 60 casos descritos Mutación del gen de la FA no específica (en hígado, hueso riñón), localizado en el brazo corto del cromosoma 1. (54 mutaciones diferentes) Disminución en la actividad de la fosfatasa alcalina no específica (variable según mutación ). Isoenzimas placentaria, intestinal y germinal normales. INADECUADA MINERALIZACIÓN ÓSEA Y ALTERACIÓN DENTICIÓN

13 FORMAS SEVERAS PERINATAL: HAR. Forma letal intraútero. Polihidramnios, hipomineralización esqueleto (acortamiento y deformación de extremidades). INFANTIL PRECOZ: HAR. < 6 meses edad. Raquitismo severo, hipotonía, craneosinóstosis con presión intracraneal, proptosis y papiledema. Hipercalcemia e hipercalciuria, daño renal. Mortalidad 50%

14 INFANTIL TARDÍA: Gran variabilidad clínica. HAD / HAR - Raquitismo y alteraciones dentición variables (pérdida prematura < 5 años por hipoplasia cemento)

15 ADULTO: HAD -historia infantil pérdida prematura dientes de leche y raquitismo leve -Fracturas de stress a nivel metatarsianos. - Dolor cintura pelviana por pseudofracturas secundaria a osteomalacia. - condrocalcinosis ODONTOHIPOFOSFATASIA

16 ANALÍTICOS FA sérica y FA leucocitaria (con isoenzimas intestinal, placentaria y germinal normal) Fosfoetanolamina sérica y en orina piridoxal 5 pirofosfato en orina Vitamina D y PTH normal RADIOLÓGICOS Rx: osteopenia generalizada. Callos de fractura. DMO: disminución de la densidad mineral ósea. Se solicita: Fosfatasa alcalina leucocitaria: 33 ( ) Fosfoetanolamina en orina de 24horas: ( )

17 Raquitismo / osteomalacia (alteración del depósito de matriz ósea). Aplasia / hipoplasia de cemento dental.

18 No existe tratamiento eficaz. Administración de fosfato oral, flúor, PTH,.. con resultados variables. Evitar suplementos vitamina D que pueden desencadenar hipercalcemia con hipercalciuria, daño renal y calcificaciones ectópicas.

19 Estudio familiares Hermana de 28 años con AP de fractura brazo derecho en la infancia, sin alteraciones dentición. Fosfatasa alcalina sérica 26 DMO: Tscore lumbar 1 y femoral 0.5

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