CASO CLÍNICO XI CURSO DE POSTGRADO ENDOCRINOLOGÍA Y CÁNCER. Unidad de Endocrinología. Hospital Universitario Miguel Servet.
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- Felipe Ramos Moreno
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1 CASO CLÍNICO XI CURSO DE POSTGRADO ENDOCRINOLOGÍA Y CÁNCER Unidad de Endocrinología. Hospital Universitario Miguel Servet.
2 MOTIVO DE CONSULTA Niña de22 meses remitida por su pediatra a un hospital comarcal por aumento progresivo del vello pubiano desde los 3 meses.
3 ANTECEDENTES FAMILIARES Padre 38 años: parálisis facial periférica. Madre 36 años:cx cistoadenoma seroso y quistes foliculares ovario dcho. Dos hermanos sanos. Resto de antecedentes sin interés.
4 ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo normal. Parto a término, espontáneo, cefálico, P: 3800 gr, no precisó reanimación. Período neonatal normal. Lactancia artificial. Desarrollo ponderoestatural: percentiles altos de peso y de talla ( P75-P95). Enfermedades anteriores: faringoamigdalitis frecuentes.
5 EXPLORACIÓN FÍSICA (10/7/84, 22 meses) P: kg (P90-97), L:87cm (P75-90),TA:80/50. Afebril. Estado general conservado. Coloración normal de piel y mucosas. Aumento de la masa muscular. Irritabilidad, llanto ronco. ACR:normal, abdomen: blando, depresible, no masas a la palpación, tacto rectal normal. Vello pubiano estadío IV de Tanner, hipertrofia de clítoris y labios mayores. No botón mamario, axilarquia (-), discreta hipertricosis generalizada.
6 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS I Hemograma: leucocitos 7500 (N 37%, L 52%, M 3.5%, E 2%), Hto 31.5, Hb11, plaquetas Ionograma sangre y orina normal. Hormonas: 17 cetosteroides (orina 24 h): 14.2 mg/24 h. Testosterona (suero por RIE): 7 ng/ml. DHEA: 11.6 ng/ml. Rx esqueleto completo normal.
7 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS II Electroencefalograma: normal. Fondo de ojo: normal. TAC cerebral: normal. Ecografía abdominal: tumoración de sobre riñón dcho. Urografía iv: riñón dcho desplazado hacia abajo por tumoración rerondeada de 5 5. Derivación a Hospital Universitario Miguel Servet.
8 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS III Hematimetría y básico de orina: normal. Orina 24 horas: 17- Hidroxicorticoides: 2.97 mg/24 h. 17- Cetosteroides: mg/24 h. Dehidroepiandrosterona 1.22 mg/24 h. Androsterona: 2.45 mg/24 h. Etiocolanolona: 2.5 mg/l. 11 derivados: 68%. Estrógenos: 29 mcg/24 h. Pregnantriol: 0.70 mg/24 h. Metanefrinas: 34 mcg/24h. Bioquímica general: glucosa, urea, creatinina, ác. Úrico, iones, proteínas totales y proteinograma, transaminasas, Ig y gasometría normales.
9 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS IV Fosfatasa alcalina: 228 UI/l Cortisol: a las 8 h:36 mcg/ml., a las 16 h: 26.3 mcg/ml. ACTH: a las 8 h :10.3pg/ml, a las 16 h:.44.5 pg/ml. 17 beta estradiol: 70 pg/ml. Progesterona:1.7 ng/ml. TAC abdominal: tumoración suprarrenal dcha, con calcio en su interior, con densitometría sólida alternando con áreas necrosadas. Compatible con neuroblastoma suprarrenal dcho, carcinoma..
10 DIAGNÓSTICO DE PRESUNCIÓN TUMORACIÓN SUPRARRENAL DCHA VIRILIZANTE
11 INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA (20/07/84) Laparotomía subcostal dcha: identificación de suprarrenal dcha claramente tumoral de unos 5-6 cm de diámetro con pequeña cuña de suprarrenal normal. Extirpación de suprarrenal dcha completa. Informe AP: suprarrenal dcha con carcinoma de corteza suprarrenal que no desborda la cápsula. Estadío tumoral T1 N0 M0
12 EVOLUCIÓN CONTROLES PRIMEROS MESES: Exploración fíasica: regresión parcial de los signos virilizantes (disminución tamaño clítoris, menos vello pubiano, disminución pigmentación de labios mayores y menores, timbre de voz menos ronco, más agudo, disminución de masa muscular, mejoría en comportamiento). Normalización hormonal ( testosterona 0.68 ng/ml). Ecografía abdominal (12/3/85, 2a 6/12): nódulo retroperitoneal independiente de páncreas y superior a riñón izdo..
13 EVOLUCIÓN CONTROLES POSTERIORES: Mayo 85 (2a 10/12): ecografía sin cambios con respecto a la anterior. Junio 86 (3a 11/12): aumento progresivo de signos virilizantes. aumento de marcadores hormonales (testosterona en suero 11.5 ng/ml). TAC abdominal: masa de unos 3 3 cm en suprarrenal izda compatible con neoplasia con puntos cálcicos en su interior. SOSPECHA DIAGNÓSTICA CARCINOMA SUPRARRENAL IZDO
14 2ªINTERVENCIÓN QUIRÚRGICA (25/06/85) Tumoración suprarrenal izda de 4 cm, encapsulada, no infiltrante. Revisión cavidad abdominal que es normal. Resección completa de la suprarrenal izda, se toma muestra de adenopatía mesentérica y cuña ovárica normales. Informe AP: carcinoma de corteza suprarrenal que no afecta a extremos de resección y que infiltra focalmente la cápsula.
15 EVOLUCIÓN Insuficiencia suprarrenal por adrenalectomía bilateral Tratamiento sustitutivo: hidroaltesona y 9 alfa fluorhidrocortisona. Mejoría clínica de nuevo: voz menos ronca, disminuye hipertrofia de clítoris. Normalización analítica: ACTH:21 pg/ml. 17 cetosteroides 3.27 mg/24 h. DHEA: 0.4 mg/l. Androsterona: 0.6 mg/l. Etiocolanolona: 0.8 mg/l. 11 derivados 68%.
16 Julio 89 ( 6a 11/12): EVOLUCIÓN Talla cm, peso 32.5 kg, mamas estadio II-III de Tanner, pubarquia III, hipertrofia de cítoris. Rx de mano edad ósea: 12a3m-12a6m. Pronóstico de crecimiento Cm Test de LHRH: -LH mu/ml -FSH mu/ml PUBERTAD PRECOZ CENTRAL Inicio tratamiento con alhrh (Dosis: 0.06 mg/kg/mes)
17 EVOLUCIÓN Junio 94 ( 11a 10/12): Tras cinco años de tratamiento, se suspende a-lhrh. Talla cm, peso 44 kg, mamas estadio I de Tanner, pubarquia III. Rx de mano edad ósea: 12a6m. Pronóstico de crecimiento cm. Junio 95 (12a 10/12): Menarquia y desarrollo puberal completo.
18 EVOLUCIÓN (Últimos controles antes de pasar a adultos) Mayo 03 ( 20a 9/12): Testosterona total 0.09 ng/ml, libre 0.50 pg/ml. Androstendiona: 2.18 ng/ml 17 OH Progesterona: 2.78 ng/ml. S-DHEA: 0.11 ug/ml. LH: 6.14 mu/ml. FSH: 2.84 mu/ml. Estradiol 129 pg/ml. Progesterona: 9.12 ng/ml Orina24h: 17 cetosteroides:9.9 mg/24h. Densidad mineral ósea (osteosonografía falanges terminales no dominante): SDS.
19 EVOLUCIÓN (Últimos controles antes de pasar a adultos) Noviembre 03 ( 21a 3/12): Talla: 157 cm. P: 57.2 kg, desarrollo puberal adulto, menstruaciones regulares, clínicamente bien,ta normal. ACTH: 39 pg/ml. Actividad renina plasmática: 1.75 ng/ml/h Aldosterona 88 pg/ml Cortisol: 1.62 ug/dl. Orina 24 h: cortisoluria libre ug/ día (0-200) cortisol/creatinina: ug/mg ( 0-180) Bioquímica general normal, iones normales.
20 JUICIO CLÍNICO CARCINOMA SUPRARRENAL BILATERAL INTERVENIDO ADRENALECTOMÍA BILATERAL INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
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