GETH REUNIÃO CIENTÍFICA. Maria del Carmen Castro Mujica

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1 GETH REUNIÃO CIENTÍFICA Maria del Carmen Castro Mujica

2 Caso Clinico 13/febrero/2014: PRIMERA ATENCIÓN INEN Paciente: M.T.C, Lugar nacimiento: Junín / Procedencia: Lima Fecha nacimiento: 20/05/ Edad actual: 43 años Estado civil: soltera Antecedentes personales: menarquia: 12 años

3 Caso Clinico 13/febrero/2014: PRIMERA ATENCIÓN INEN Antecedentes familiares de cáncer: No Tiempo de enfermedad: 02 semanas. Dolor pélvico irradiado a región sacra que no cede con antiinflamatorios. Acude a Hospital Santa Rosa donde le realizan ecografía pélvica (10/febrero/2014): tumoración de aproximadamente 76 x 79 mm. CA 125: 896,30 U/ml, CEA: 1,3 ng/ml, AFP: 4,69 ng/ml. Es referida a Instituto Nacional Enfermedades Neoplásicas (INEN)

4 Caso Exámen regional: Mama derecha: tumoración 1 x 1 cm, blanda, móvil, no dolorosa, a nivel de R:11, a 1 cm de areola. Mama izquierda: tumoración de 2 x 3 cm, indurada, de bordes definidos, superficie irregular, no dolorosa, poco móvil, a nivel de R:2, a 3 cm de areola. Abdomen: resistencia y dolor a la palpación a nivel de fosa iliaca izq.

5 Caso Exámen regional: Ginecológico: genitales externos de aspecto normal. Vagina sin alteraciones. Cérvix posterior, no se palpan tumoraciones. Al examen bimanual se palpa tumoración anexial izquierda de 8 cm, de consistencia aumentada, homogénea, de bordes regulares, dolorosa a la palpación. Tacto rectal: se palpa polo inferior de tumor anexial izquierdo. Resto del examen físico: sin alteraciones. Impresión diagnostica: D/C Cáncer de ovario. Plan: Interconsulta a ginecología, papanicolau.

6 CONSULTA GINECOLOGÍA ONCOLÓGICA 14/febrero/2014 Al examen físico: Se palpa tumor pélvico de ~15 cm, que se extiende a flanco izq, doloroso. Genitales externos: normales. Vagina mediana, cérvix sin lesiones, se palpa tumor descrito. Tacto rectal: negativo. Impresión diagnostica: D/C Neoplasia maligna de ovario. Disposición: Anexectomía + congelación, ecografía transvaginal, CA125, CEA, DHL Se hospitaliza el 12/marzo/2014

7 INTERCONSULTA SENOS Y TEJIDOS BLANDOS 14/marzo/2014 Paciente hospitalizada, con diagnostico D/C Neoplasia maligna de ovario, con tumoración en mama izquierda. Exámen físico: No se palpan adenopatías supraclaviculares ni axilares. En región mamaria izquierda: a nivel cuadrante superior externo, a 4 cm del pezón: tumor lobulado en radio 2, de consistencia dura, de bordes poco definidos, sin compromiso de piel, móvil. Se procede a realizar biopsia: CORE ADENOCARCINOMA PATRÓN CARCINOMA INFILTRANTE LOBULILLAR

8 CIRUGIA 21/marzo/2014 Operación efectuada: Laparotomía exploratoria / liberación de bridas y adherencias / Anexectomia izquierda + congelación / estadiaje de ovario (Histerectomía abdominal ampliada vagina, anexectomía derecha, linfadenectomía, omentectomía, biopsia de peritoneo). Diagnóstico pre operatorio: Neoplasia maligna de mama + tumoración abdominopelvica D/C Neoplasia maligna ovario.

9 CIRUGIA 21/marzo/2014 Diagnóstico post operatorio: AP congelación: adenocarcinoma, patrón histológico en los cortes evaluados no coincide con patrón histológico del tumor de mama (carcinoma infiltrante lobulillar) / Neoplasia maligna de mama izquierda sin tratamiento.

10 CONSULTA GINECOLOGÍA ONCOLÓGICA 08/abril/2014 Paciente con diagnostico de: Neoplasia maligna de mama (adenocarcinoma patrón carcinoma infiltrante lobulillar) Neoplasia maligna de ovario (carcinoma endometroide G1 de ovario con infiltración parcial de capsula) Neoplasia maligna de endometrio (carcinoma tipo endometroide, confinado a endometrio)

11 CONSULTA GINECOLOGIA ONCOLOGICA 21/abril/2014 Se revisaron las muestras de anatomía patológica de la paciente, concluyéndose que: se tratarían de neoplasias independientes: carcinoma lobulillar infiltrante de la mama y neoplasia ginecológica multiples (adenocarcinoma endometroide de ovario y de endometrio). Paciente tributaria de QT por cáncer de ovario (carcinoma endometroide G1 con infiltración parcial de capsula y metástasis a nivel de istmo cervical)

12 CONSULTA SENOS Y TEJIDOS BLANDOS 21/abril/2014 Paciente con diagnostico de cáncer de ovario y de endometrio operado + cáncer de mama izquierda ECIIA que actualmente requiere manejo quirúrgico inicial, se plantea mastectomía total + biopsia de ganglio centinela + probable reconstrucción inmediata. Paciente decide diferir reconstrucción hasta culminar tratamiento. Disposición: paciente va a mastectomía total + biopsia de ganglio centinela + probable disección radical de axila. Se hospitaliza el 26/abril/2014. Se solicita evaluación por genética.

13 INTERCONSULTA ONCOGENÉTICA 13/abril/2014 Paciente mujer de 43 años de edad, producto de 14 gestación, por parto vaginal, domiciliario. Desarrollo normal. Menarquia 12 años, G0P0. Niega consumo de anticonceptivos. Niega antecedente médicos. Niega exposición a carcinógenos, tóxicos, químicos, radiaciones. Menopausia quirúrgica: cáncer de ovario (y endometrio) Histerectomía + Ooforectomia bilateral 43 años, INEN

14 INTERCONSULTA ONCOGENÉTICA 13/abril/2014 Antecedentes familiares: niega consanguinidad, niega antecedentes de familiares con cáncer. Patología: Carcinoma endometroide de ovario izquierdo, carcinoma endometroide de endometrio y cáncer de mama izquierdo lobulillar triple positivo.

15 INTERCONSULTA ONCOGENÉTICA Diagnostico clínico genético: Alto riesgo de cáncer hereditario D/C alto riesgo de Síndrome Lynch por: cáncer endometroide de endometrio, cáncer de ovario y cáncer de mama (cumple 01 de los criterios revisados de Bethesda: presencia de neoplasia relacionada al síndrome Lynch - endometrio, ovario, mama) D/C alto riesgo de Síndrome cáncer de mama/ovario hereditario por: cáncer de mama y cáncer de ovario en paciente menor de 45 años.

16 INTERCONSULTA ONCOGENÉTICA Disposición: - Asesoría genética a paciente. Reevaluación por consultorio de genética. - Solicitar endoscopia alta y colonoscopía en paciente. - Control de riesgos: ecografía transvaginal, ecografía de mamas, RMN de mamas, endoscopia alta y colonoscopia en hermanas; endoscopia alta y colonoscopía en hermano. - Se solicita estudios moleculares: estudio de inestabilidad de microsatélites e ingreso a estudio de mutaciones frecuentes en los genes BRCA1 y BRCA2.

17 CIRUGIA SENOS Y TEJIDOS BLANDOS 29/abril/2014 Mastectomía total + biopsia de ganglio centinela + disección radical axila. Resultado AP: Carcinoma lobulillar infiltrante. Inmunohistoquimica: RE: 3+ (80%), RP: 3+ (70%), CerbB2: 3+, Ki-67: 25%, E-cadherina: negativo. Ganglios linfáticos positivos 6/9. Disposición: va a medicina oncológica para tratamiento adyuvante.

18 CONSULTORIO ONCOGENÉTICA 13/mayo/2014: Paciente mujer de 43 años de edad, con diagnostico de Cáncer de Ovario + Cáncer de Mama + Cáncer de Endometrio (a los 43 años de edad). Antecedentes familiares: No tiene antecedentes de familiares con cáncer. Diagnóstico clínico genético: Alto riesgo de cáncer hereditario: - D/C alto riesgo de síndrome de Lynch - D/C alto riesgo de síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario. Plan de Trabajo: Cita en un mes para control de riesgos y resultado de exámenes solicitados.

19 Antecedentes familiares: Actualización de heredograma.

20 CONSULTA MEDICINA ONCOLOGICA 21/mayo/2014 Mujer 44 años, portadora de 3 neoplasias malignas sincrónicas: Cáncer de mama izquierdo tipo lobulillar T3, N2, MX, triple positivo (RE 80%, RP 70%, CerbB2 3+, Ki67 25%), mastectomía izquierda 29/04/2014; Cáncer de ovario G1, tipo endometroide con capsula parcialmente comprometida y Cáncer endometrio tipo adenocarcinoma endometroide confinado a endometrio.

21 CONSULTA MEDICINA ONCOLOGICA 27/mayo/2014: JUNTA MÉDICA Paciente con fuerte sospecha de cáncer hereditario, se decide ampliar inmunohistoquímica complementaria para determinar estadio clínico patológico de enfermedad ovario/endometrio; según resultado se decidirá observación vs tratamiento complementario. En relación al cáncer de mama cumple criterios de adyuvancia de TCH (docetaxel, carboplatino, herceptin), debe completar gammagrafía ósea, ecocardiograma antes de iniciar tratamiento y realizarse estudio genético (pendiente resultado BRCA)

22 Follow-up 29/05/2014: Inestabilidad de microsatélites (IMS) (endometrio): No se detectó IMS para los marcadores BAT25, D2S123, BAT 26, D17S250, D5S /06/2014: Medicina Pendiente estadiaje de endometrio para decidir adicionar RT. Plan: evaluación por cardiología, recibirá TCH: docetaxel, carboplatino, hereceptin. 11/06/2014: Ampliación de IHQ: ovario: RE positivo 60% (3+), RP positivo 90% (3+), cerbb2 negativo. Ki67 50% endometrio: RE positivo 90% (3+), RP positivo 95% (3+), cerbb2 negativo. Ki67 50% 30/06/2014 Medicina: Paciente toleró 1er TCH, hemograma adecuado para QT. Cicatriz operatoria: buen estado. Disposición: programar 2da QT. Control en 3 semanas con resultados de exámenes. 14/07/2014 Gastroenterología: Se realizaron estudios endoscópicos: normales.

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