Defectos del ciclo de la Urea, Perspectiva en tratamiento y. Temas a cubrir. Defectos del ciclo de la Urea
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- Raúl Zúñiga Salazar
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1 Defectos del ciclo de la Urea, Perspectiva en tratamiento y seguimiento 60s para América Latina Dra... Soledad Kleppe Temas a cubrir - Revisión de los defectos del ciclo de la urea (UCD) - Revisión del metabolismo del amonio (NH4) - Presentación clínica, neonatal y tardía - Tratamiento agudo - Tratamiento a largo plazo - Incidencia y sobrevida - Sitios de referencia - Preguntas Defectos del ciclo de la Urea Es un grupo de enfermedades genéticas que afecta la excreción normal de Amonio. NH4 se acumula en el cuerpo causando serios efectos de toxicidad del SNC Frecuencia 1: nacidos vivos Descriptos en los años Foundation 1
2 HCO3+NH4+2ATP CPSI Carbamilfosfato mitocondria Urea citoplasma aspartato ASS AArgininosuccinico ARGINASA ASL fumarato Defectos del ciclo de la urea Enzima Enfermedad Localización cromosómica CPS-I Deficiencia de 2q 35 CPS-I Herencia Incidencia Autosómica 1 por 62,000 Recesiva (AR) Deficiencia de Xp21.11 Ligada al X 1 por 42,000 ASS ASL Arginasa Citrulinemia (CITR) Argininosuccin ic Aciduria (ASA) Argininemia (ARG) 9q34 AR 1 por 57,000 7 cen-q 11.2 AR 1 por 70,000 6q23 AR 1 por 363,000 Foundation 2
3 NH4 Que hace el dique en el rio?. Rio arriba- Rio abajo Metabolismo del NH4 Normalmente el amonio se excreta en la orina en forma de Urea, la síntesis de urea es hepática Según que enzima del ciclo este afectada se acumulan las sustancias que estén antes del bloqueo y hay déficit de los productos post bloqueo La primera manifestación clínica puede ser tanto en la niñez como en la edad adulta. Metabolismo del amonio urea cerebro NH3:NH4 2%:98% sangre Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de comprimir). un descompresor TIFF (sin aminoácidos Foundation 3
4 Metabolismo del amonio aminoácidos sangre urea Presentación clínica cerebro NH3:NH4 Puede verse afectado cualquier grupo etario y los síntomas de presentación pueden ser muy diversos. Dependiendo de la actividad residual de la enzima del ciclo que este afectada, el ciclo tendrá una actividad mayor o menor y la acumulación de sustancias toxicas será también mayor o menor. Presentación clínica de los UCD. Déficit Presentación enzimático neonatal Presentación Irritabilidad común a Mala todos los alimentación UCD Alcalosis respiratoria Hipotonía Letargo Convulsiones Coma Presentación tardía Vómitos cíclicos Evita las proteínas Retraso madurativo Cefaleas Manifestaciones psiquiatricas Desordenes del sueno Encefalopatía Coma Foundation 4
5 Presentación clínica de los UCD Deficiencia de CPS Episodios tipo Stroke Retardo mental Deficiencia de Déficit neurológico focal Ataxia Aciduria Arginino Tricorrexis nodosa succinica Ataxia Argininemia Coreoatetosis Ataxia, Temblor Diplegia espástica progresiva Síntomas de hiperamonemia Síntomas del primer episodio 260 pacientes Neurológicos (100%) Disminución del nivel de conciencia (63%) Alteraciones motoras o hipotonía (30%) Convulsiones (10%) Vómitos (19%) Infecciones (30%) Rechazo al alimento, Irritabilidad Alcalosis Respiratoria, apnea M.Summar UCDconsortium, NIH Dosaje de amonio en sangre Aminoácidos en plasma cuantitativos Ac orotico en orina, ac orgánicos en orina Test de alopurinol, de provocación No es especifico ya que puede tener falsos positivos (enfermedades mitocondriales) Estudio enzimático molecular Estudio Cómo se diagnostican los UCD? Foundation 5
6 CPS CITR ASA ARG Amonio (pl) Glutamina (pl) (pl) NL Acido Arginino Succinico (pl) (pl) Acido Orotico- NL Orotidina (U) Homocitruli na NL NL NL NL (U) pl: Plasma, U: Orina Toma de muestra SIEMPRE tomar la muestra en momento de descompensación Orina Frisar a 20ºC Plasma (con heparina) Frisar a 20ºC Gotas de sangre en Papel de filtro Sangre entera con EDTA, para ADN Biopsia piel, hígado, Frisar a 80ºC Diagnostico de certeza Estudio Enzimático CPS,, en hígado ASS y ASL en fibroblastos Arginasa en glóbulos rojos Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). Estudio Molecular Secuenciación de DNA disponible para todas las enzimas Diagnostico prenatal disponible para todas Foundation 6
7 Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). National Urea Cycle Disorders Dieta Tratamiento Restringir proteinas oral Fenilbutirato Benzoato Amonio Urea Catabolismo Evitar proteico (stress) Tratamiento agudo Poner en estado anabólico! Suspender las proteínas PHP Alto flujo de glucosa 8 mg/kg/min Insulina 0,01-0,05 UI/Kg/hora Nutrición parenteral sin proteínas/ Intralipidos 80 cal/kg EV o VO Farmacológico EV o VO Ammonul Fenilbutirato de Na mg/kg/dia Benzoato de Na mg/kg/dia Hemodiálisis, hemodiafiltracion Tratamiento de sostén Equipo tratamiento agudo Especialista en enf metabólicas coordina Farmacia- medicación, suplementos Nefrólogos diálisis Terapistas- soporte y tratamiento Cirugía Catéteres, biopsias Laboratorio- Resultados urgente Nutricionista- NPT, vía Foundation 7
8 Dialisis Metodo Clearance Rate Comentario Peritoneal 3-5 ml/min Riesgo de infeccion No acceso vascular Lento aclaramiento Hemofiltration ml/min Poco riesgo vascular Hemodialsis puede no ser suficiente ECMO/Hemodialisis ml/min Maxima eficiencia Riesgo vascular Se requiere clearance > 40 ml/min Nutrición Comenzar con NPT- intralipidos 80 cal/kg/d Recomponer la vía oral rápido Formulas Aproteicas Formulas con aa esenciales 05gm/kg 0.5 Combino formulas Formula casera con Polimerosa Aceite o TCM NO ayuno por mas de 48 horas, catabolismo! Controles de laboratorio NH4 Depende del nivel inicial de amonio Primeras horas cada 4 horas 6 a 12 horas después de cada cambio Aminoácidos En agudo Según ajustes de la dieta Gases, Ionograma, Glucemia, etc Foundation 8
9 Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). National Urea Cycle Disorders Tratamiento crónico Dieta restringida en proteínas cantidades suficientes para permitir el crecimiento restricción adecuada para evitar la sobrecarga del ciclo Suplementación de aminoácidos críticos para prevenir deficiencias secundarias Drogas barredoras de amonio Carnitina Vitaminas Fe, Ca, Zinc Tratamiento crónico Dieta restringida en proteínas cantidades suficientes para permitir el crecimiento restricción adecuada para evitar la sobrecarga del ciclo Suplementación de aminoácidos críticos para prevenir deficiencias secundarias Drogas barredoras de amonio Carnitina Vitaminas Fe, Ca, Zinc Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). Nutrición Dietas restringidas 1 gr/kg/dia según edad Formulas de aa esenciales Casos severos 50% de formula 50% dieta Calorías con formulas sin proteínas Formula casera con Polimerosa Aceite o TCM Suplemento de aa ramificados si uso Fenilbutirato de Na (Leu, Ileu Val) Foundation 9
10 Tratamiento crónico Dieta restringida en proteínas cantidades suficientes para permitir el crecimiento restricción adecuada para evitar la sobrecarga del ciclo Suplementación de aminoácidos críticos para prevenir deficiencias secundarias Drogas barredoras de amonio Carnitina Vitaminas Fe, Ca, Zinc NH4 Demasiado rio arriba HCO3+NH4+2ATP CPSI Carbamilfosfato Muy poco rio abajo citoplasma aspartato ASS AArgininosuccinico mitocondria Urea ARGINASA ASL fumarato Foundation 10
11 HCO3+NH4+2ATP CPSI Carbamilfosfato mitocondria mitocondria HCO3+NH4+2ATP CPSI Carbamilfosfato HCO3+NH4+2ATP CPSI Carbamilfosfato Urea Urea citoplasma aspartato ASS AArgininosuccinico ASL ARGINASA citoplasma aspartato fumarato ASS AArgininosuccinico ARGINASA citoplasma aspartato ASL fumarato ASS AArgininosuccinico mitocondria Urea ARGINASA ASL fumarato Foundation 11
12 HCO3+NH4+2ATP CPSI Carbamilfosfato citoplasma aspartato ASS AArgininosuccinico ASL mitocondria fumarato ARGINASA Urea HCO3+NH4+2ATP citoplasma CPSI Carbamilfosfato aspartato ASS AArgininosuccinico ASL mitocondria fumarato ARGINASA Urea Tratamiento crónico Dieta restringida en proteínas cantidades suficientes para permitir el crecimiento restricción adecuada para evitar la sobrecarga del ciclo Suplementación de aminoácidos críticos para prevenir deficiencias secundarias Drogas barredoras de amonio Carnitina Vitaminas Fe, Ca, Zinc Foundation 12
13 Removedores de amonio COO - CH 2 COO - Glicina Glutamina Fenilbutirato Benzoato Fenilacetato CO-NH-CH 2 -COO - CH 2 CO-NH-CH-(CH 2 ) 2 -CONH 2 COO - Hipurico Fenilacetilglutamina 1:1 1:2 Glicerolfenilbutirato? Removedores de amonio!glicerolfenilbutirato COO - CH 2 COO - Glicina Glutamina Fenilbutirato Para ver esta película, debe Benzoato disponer de QuickTime yde Fenilacetato un descompresor TIFF (LZW). CO-NH-CH 2 -COO - CH 2 CO-NH-CH-(CH 2 ) 2 -CONH 2 COO - Hipurico Fenilacetilglutamina 1:1 1:2 Cuidado! Ácido Valproico, asociado a episodios agudos de hiperamonemia Haloperidol, asociados a episodios agudos de hiperamonemia Acetaminofeno, la hepatotoxicidad podría empeorar el curso de la enfermedad Antieméticos, enmascaran síntoma critico de la vómitos hiperamonemia- Evitar las siguientes drogas (asociadas a descompensación aguda) Foundation 13
14 Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). National Urea Cycle Disorders Objetivos clínicos y bioquímicas Crecimiento pondoestatural normal Desarrollo intelectual normal Nivel de amonio < 40 μmol/l Nivel de Glutamina <1,000 μmol/l Aminoácidos plasmáticos dentro de limites normales (Valina, Leucina, Isoleucina) Ácido orotico en orina < 3 μmol/mol Cr Proteínas, hemograma, hepatograma DLN Importante Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). Amonio aumenta post prandial Amonio varia durante el día Si los valores están en limite superior en ayuno el promedio diario elevado 25% chance de amonio control >100 μmol/l Valores 0,5 limite superior valores NL diarios Valores 0,5 LS menos crisis descompensación Beneficio al tener NH4 <0,5 limite superior Seguimiento en equipo! Especialista en enfermedades metabólicas Nutricionista Neurólogo Evaluación y apoyo neurocognitivo Vivir cerca de Hospital con especialidad Acceso a medicación, suplementos y formulas Laboratorio accesible para controles Foundation 14
15 Pronostico El pronóstico de los UCD ha cambiado desde que se comenzaron a tratar A largo plazo es pobre en pacientes que se presentan en el periodo neonatal En estos casos el riesgo beneficio justifica la aplicación de terapias celulares como el trasplante hepático o la terapia génica (lejos) Es bueno en pacientes que se presentan tardíamente Depende directamente del tratamiento adecuado Comparación de tratamientos en Japón, Francia y USA Japón Diálisis, nutrición, benzoato Na 216 pacientes, 92 RN 1998 Uchino et al JIMD 22% sobrevida 5 años presentación neonatal Francia Diálisis, nutrición, benzoato Na, PB USA 217 pacientes, 121 RN 2005 Nassogne et al 30% sobrevida presentación neonatal Tratamiento agresivo drogas (PA / PB) 316 pacientes, 104 RN 2008 Summar et al 68% sobrevida presentación neonatal Datos USA 316 pacientes (>1045 episodios) - Sobrevida/episodio total 981/ % - Neonatal < 21 dias (104 pacientes) Sobrevida 68% primer episodio (34 muertes) Sobrevida siguientes episodios 95% - Portadoras Sobrevida 95% por episodio - Pacientes > 30 Dias sobrevida 909/939-97% Cortesia Dr Marshall Summar Foundation 15
16 Desarrollo intelectual en pac UCD Neonatal vs.. Presentación tardía (edad 3-16) Neonatal (N=16) Tardia (N=52) 31% 19% 19% Cortesia Dr Marshall Summar 4% Average or above 21% Borderline/Low Average Mild Intellectual Disability Severe Intellectual 10% Disability 65% 31% Pronostico en LA Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). El pronóstico de los UCD cambio con el tratamiento actual Es bueno en pacientes de presentación tardía Evaluar la posibilidad de hacer transplante hepático o de hepatocitos en pacientes con déficit severos, de difícil control y de difícil acceso al tratamiento recomendado Disponibilidad de productos Benzoato de Na Fenilbutirato de Na Glicerol Fenilbutirato Formulas de aa esenciales Formulas aproteicas EV/VO VO Carnitina Para ver esta película, debe disponer de QuickTime y de un descompresor TIFF (sin comprimir). Foundation 16
17 Disponibilidad de Estudios Amonio accesible Aminoácidos cuantitativos Aid Acido Orotico Estudio molecular Estudio enzimático Fuentes consulta Foundation 17
18 Gracias! Tratamie nto agudo CPS CITR ASA ARG Tratamie nto cronico (Oral) CPS/ CITR Protein as Protein as gr/kg/d ia Valina Leucina Isoleucin a 0.7 gr/kg/dia 0.7 gr/kg/dia Valina Leucina Isoleucina gr/kg/dia EV Citrulli na 0.2 gr/kg/dia gr/kg/dia Na Benzoate/ Na Phenylace tate L- Carnitin a 0.25/0.25 gr/kg/dia /0.25 gr/kg/dia gr/kg/dia 0.1 gr/kg/dia gr/kg/di a /0.25 gr/kg/dia ) Fenilbutir ato Na gr/kg/dia 0.1 L- Carnitina gr/kg/dia ASA ARG Foundation 18
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