El Proyecto Genoma Humano

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1 1 de 6 El Proyecto Genoma Humano Actividades para el aula - Polimodal Guía para el docente Título: El Proyecto Genoma Humano Nivel: Polimodal Área: Ciencias Naturales Área vinculada: Ciencias Sociales, Informática Tiempo estimado: Dos o tres clases Software requerido: Microsoft PowerPoint, Microsoft Word, Microsoft Encarta (opcional) Habilidades computacionales previas: Habilidades básicas en el manejo del programa Microsoft PowerPoint Resumen Los alumnos investigarán los descubrimientos que guiaron el Proyecto Genoma Humano y analizarán lo que podría significar para la sociedad. Objetivos Explorar la importancia de la genética. Que los alumnos elaboren un informe con un registro de los avances científicos y de los posibles resultados del proyecto. Contenidos conceptuales El origen de la genética. El conocimiento de las bases moleculares y genéticas que permiten la continuidad de la vida y de las teorías científicas que explican su origen y su evolución. La vida, continuidad y cambio. Contenidos procedimentales Interpretación de la información aportada por material de divulgación científica y material bibliográfico. Análisis de información. Redacción de un informe. Realización de una presentación multimedia. Contenidos actitudinales

2 2 de 6 Respeto hacia la vida en todas sus manifestaciones. Posición crítica, ética y constructiva en relación con investigaciones científicas escolares en las que participa. Solidaridad y cooperación en el proceso de construcción de conocimientos. Descripción Qué conocen sus alumnos sobre el Proyecto Genoma Humano? -Proponga a sus alumnos que busquen información en la biblioteca o en sus casas sobre el tema del y el Proyecto Genoma Humano. En el artículo y el Proyecto Genoma Humano que se encuentra en la Enciclopedia Encarta y, resumido, en Recursos, los alumnos pueden leer la explicación sobre la estructura de la molécula de. -Explique que Watson continuó colaborando con el Proyecto Genoma Humano. -Debata con los alumnos el significado del descubrimiento del para la comprensión de la genética, la importancia que tiene en nuestra vida cotidiana y lo que puede significar en el futuro. -Explique a los alumnos que en esta actividad trabajarán en equipos para realizar un informe que lleve un registro de los avances científicos que condujeron al Proyecto Genoma Humano y que saquen conclusiones sobre los beneficios y los riesgos para la sociedad. -Acompañe a los alumnos en la realización de las actividades y guíelos en las discusiones que surjan y en las propuestas por la actividad. -Organicen la puesta en común de los informes y presentaciones. Como tarea de cierre cada equipo expondrá su informe acompañado de una pequeña presentación multimedia. Otras actividades sugeridas: Crear una línea de tiempo con los avances científicos que resultaron en el Proyecto Genoma Humano. Explorar con los alumnos algunos de los problemas éticos que surgen a partir del estudio de la genética, como por ejemplo los relacionados con la clonación o el patentamiento genético. Los alumnos pueden tomar los roles de biólogos que representen las distintas posturas respecto de estos temas. Recursos -Incluidos en este CD: Genética Proyecto Genoma Humano -Recursos en internet: Genoma humano Planean realizar un catálogo genético de miles de tumores Ciencia: proponen un ambicioso plan para descifrar la secuencia de de distintos tipos de cáncer Genoma Humano

3 3 de 6 Guía para los alumnos Descripción Qué saben del Proyecto Genoma Humano? Este es el momento de averiguarlo. En equipo, realizarán un informe y una pequeña presentación multimedia sobre este tema, para exponerlo ante sus compañeros. Deberán tener en cuenta: qué es, quién trabaja en el proyecto, los avances científicos que lo generaron, y los posibles beneficios y riesgos para la sociedad. Imagen extraída de la Enciclopedia Encarta. A. Acerca del Proyecto Genoma Humano Software: Ninguno 1- Lean los artículos que se brindan en Recursos. Los artículos Proyecto Genoma humano, y Genética que se brindan en Recursos son extractos de otros más amplios con ese nombre que figuran en la Enciclopedia Encarta, de modo que si disponen de esa enciclopedia conviene que los lean allí. 2- Piensen y comenten con sus compañeros de equipo sobre las futuras consecuencias del Proyecto Genoma Humano. 3- Debatan sobre el tema y anoten los puntos más relevantes en borrador, les servirá para realizar el informe. B. Explorar el Proyecto Genoma Humano Software: Microsoft Word 1- En un documento nuevo de Word respondan: - Qué es el Proyecto Genoma Humano? - Quién trabaja en él? - Cuáles son los avances científicos que lo originaron? C. Imaginar las consecuencias a futuro

4 4 de 6 Software: Microsoft Word 1- Reúnan toda la información de los artículos adecuados, datos de la prensa y fuentes en internet, y en el mismo documento agreguen lo que crean necesario. 2- Por turnos, discutan lo que consideran como beneficios más importantes y los riesgos más graves del proyecto. Intercambien ideas sobre los fundamentos de cada punto que consideren como beneficio y como riesgo para la humanidad. 3- Utilicen Microsoft Word para ir organizando la información y así poder realizar la presentación multimedia. D. Creando la presentación multimedia Software: Microsoft PowerPoint 1- Abran Microsoft PowerPoint y comiencen a realizar la presentación multimedia de acuerdo con la información que organizaron en Word. Deberá contener: - 15 diapositivas; - introducción; - desarrollo (consecuencias, avances, etc.); - conclusión; - imágenes. E. Explicando el trabajo realizado Software: Ninguno Cada equipo expondrá al resto de los compañeros los contenidos de la presentación realizada, explicando cada punto de la misma por turno. Debatan entre todos las coincidencias entre las presentaciones y las conclusiones a las que llegaron. Recursos -Incluidos en este CD: Genética Proyecto Genoma Humano -Recursos en internet: Genoma humano Planean realizar un catálogo genético de miles de tumores Ciencia: Proponen un ambicioso plan para descifrar la secuencia de de distintos tipos de cáncer Genoma Humano

5 de 6 -Incluidos en este CD: Ácido desoxirribonucleico (), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula. Molécula de La molécula de tiene la estructura de una escalera formada por azúcares, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma humano. Genética Genética, estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna. Proyecto Genoma Humano 1. Introducción

6 6 de 6 Proyecto Genoma Humano: programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa (véase Genética). Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo. Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y El proyecto tomó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del. Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. En 1999 Celera Genomics, una empresa privada fundada por el científico Craig Venter, inició, utilizando una metodología distinta, la secuenciación del genoma humano. Tanto el consorcio público como Celera Genomics completaron la primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultánea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos. En mayo de ese mismo año Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton Smith, cuyos equipos lideraron la investigación mundial sobre el genoma humano, recibieron el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica. En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron la secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha original de finalización del proyecto. 2. Estructura del El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina. El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma. 3. El genoma humano Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos millones de pares de bases. El analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada o de cada nucleótidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes. Biblioteca de Consulta Microsoft Encarta Microsoft Corporation. Reservados todos los derechos.