GENÉTICA MOLECULAR Y PATOLOGÍA INFANTO-JUVENIL
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- María Luisa Poblete Benítez
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1 GENÉTICA MOLECULAR Y PATOLOGÍA INFANTO-JUVENIL????? III Congreso Internacional de Enfermería Infantil Bilbao, IX-2000
2 Das gein ist ewig;denn Gesetze Bewahren die lebendgen Schätze Aus welchen sich dach All geschmückt El ser es eterno; existen leyes para conservar los tesorosde la vida, de las cuales el Universo extrae su belleza. Johann Wolfgang von Goethe
3 Ashanti DaSilva, primera paciente sometida a terapia génica, con éxito, el 14 de setiembre de El equipo del Dr. Michael Blaese, obtuvo también el mismo resultado con Cindy Cutshall, en los inicios de 1991 Inmunodeficiencia severa combinada por defecto en el gen de la adenosina deaminasa
4 El Dr. Steven Rosemberg, de los NIH, pionero en la utilización de la Terapia Génica en la inmunodeficiencia por carencia de ADA
5 James D. Watson (1990): Nunca se encontrará un conjunto de libros de instrucción más importante. Cuando sean finalmente interpretados, los mensajes genéticos codificados dentro de nuestro ADN nos proporcionarán la última respuesta a los cimientos químicos de la existencia humana. No solamente nos ayudará a comprender cómo funcionamos los seres vivos sino que también nos explicará, a nivel químico, el papel de los factores genéticos en una multitud de enfermedades, como el cáncer, la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia que disminuyen la calidad de vida individual de millones de personas
6 Nuestro material hereditario INDIVIDUO 4x10-12 g ADN/célula : 400 g ADN/individuo 46 cromosomas: longitud 2 m. Diámetro núcleo celular: 2x 10-6 m La longitud total del ADN individual equivale a vueltas a la Tierra veces la distancia Tierra-Luna 150 veces la distancia Tierra-Sol GENOMA Enciclopedia de 23 volúmenes (cromosomas) de una media de 500 págs. 10% de las páginas con entradas. El 90% restante, anuncios Cada página con unas 100 entradas (genes): genes Cada entrada (gen) una media de 3000 letras (pb) Cada tres letras una palabra (aminoácido): media de 1000 palabras/entrada Léxico: significado individual e integrado
7 DIMENSIONES EN EL GENOMA HUMANO TOTAL 23 cromosomas centimorgans genes millones p.b CROMOSOMA 130 centimorgans genes 130 millones p.b BANDA genes 3 centimorgans 3 millones p.b.
8 CONCORDANCIA DE SUSCEPTIBILIDADES EN HERMANOS IDÉNTICOS UNIVITELINOS RASGO CONCORDANCIA Sarampión 95 % Tuberculosis 74 % Diabetes mellitus 84 % Inteligencia 91 5
9 MODELOS BÁSICOS DE ENFERMEDADES GENÓMICAS TIPO Desorden cromosómico completo Translocación ADN Amplificación tripletes repetidos Alteraciones monogénicas Autosómica dominantes Autosómica recesiva Ligada a X Multifactorial Desorden mecanismos protectores o de reparación Desordenes mitocondriales EJEMPLO S. Down Linfoma Burkitt Distrofia miotónica E. Huntington Fibrosis quística Hemofilia A Diabetes mellitus Cáncer colon hereditario no polipósico Encefalopatía familiar mitocondrial
10 ANORMALIDADES GENÉTICAS CAUSANTES DE ENFERMEDADES MACROANORMALIDADES AFECTACIÓN ORIGEN/CAUSAS EJEMPLOS Cromosomas Segregación cromosómica Turner; Down totales en meiosis: monosomías, trisomías Translocaciones Numerosos genes afectados: cromosómicas 1 ó 3 copias, en lugar de 2 Translocaciones Pérdida y yuxtaposición Leucemias génicas de porciones génicas: Linfomas proteínas anormales
11 MICROANORMALIDADES GÉNICAS. 1 LOCALIZACIONES Y EFECTOS POSIBLES PROMOTOR No transcripción ARNm No reconocimiento por factores de transcripción Id. Por ARN polimerasa Alteración control transcripcional: expresión anormal en células o tejidos Transcripción desde otros promotores: proteínas alteradas EXONES Sustitución de un aminoácido por otro Codón funcional cambia a codón terminación: proteína menor Codón terminación cambia a codón funcional: proteína mayor Eliminación/inserción de una base: cambio en pauta transcripción Alteración lugar separación intrón/exón: transcripción secuencias intrónicas como ARNm y formación proteínas aberrantes
12 MICROANORMALIDADES GÉNICAS. 2 LOCALIZACIONES Y EFECTOS POSIBLES INTRONES Destrucción de lugares transición intrón/exón Creación lugar corte anormal intrón/exón: transcripción de secuencias intrónicas EXTREMO 5-ARN NO TRADUCIBLE Destrucción del lugar de reconocimiento del ribosoma EXTREMO 3-ARN Destrucción señal poliadenilación Alteración elementos estabilidad ARNm: vida media alterada de proteínas
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14 PGH: METODOLOGÍAS MAPAS GENÉTICOS (balizado) Uso de fragmentos polimórficos RFLP, secuencias tandem.. Distancias y situación medidos en centimorgan (ap. 1M p.b) MAPAS FÍSICOS BAJA RESOLUCIÓN Cromosómicos ADNc(exones) ALTA RESOLUCIÓN Macrorestricción Contigüiidad SECUENCIAS INTEGRACIÓN
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19 EL SEGUNDO PROYECTO GENOMA HUMANO PNS:POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDOS SIMPLES SON LOS MÁS FRECUENTES, AFECTANDO A UNA PA- REJA DE NUCLEÓTIDOS COMPARANDO CROMOSOMAS DE 2 INDIVIDUOS: 1 PSN POR CADA KILOBASE ABUNDANTES, ESTABLES Y MUY DISTRIBUIDOS EN GENOMA GLOBAL FACTIBLE SU ANÁLISIS A GRAN ESCALA FACILITARáN EL MAPEO DE CARACTERÍSTICAS COMPLEJAS, COMO EL CÁNCER
20 DIFERENTES POSIBILIDADES DE LA TERAPIA GÉNICA 1. Del paciente: corrección de defectos en células somáticas 1. Germinal: la modificación será transmisible 2. Ingeniería perfectiva: GH en niño de altura normal 3. Eugenésica: alterar o mejorar caracteres humanos complejos como la personalidad o inteligencia
21 TÉCNICAS DE TERAPIA GÉNICA Tipo Descripción Características Inserción Sin modificar el gen defectuoso, intro- Existen muchas posigénica ducir en las células una nueva versión bilidades diferentes normal del gen afectado aplicables a enfermedades monogénicas recesivas Modificación El gen defectuoso se repara mediante Técnica prácticamente génica una mutagénesis dirigida sin desarrollo Cirugía El gen defectuoso se susutituye por En ratones, resultados génica por otro gen normal mediante un me- prometedores. No en diante un mecanismo de recombina- humanos ción homóloga
22 FORMAS DE TERAPIA GÉNICA TIPO PROCEDIMIMIENTO EJEMPLOS Ex vivo Extracción de células del paciente, Deficiencia en corrección del defecto génico en el laboratorio y reinserción en el organismo ADA In situ Introducción directa de los genes Fibrosis quística terapéuticos en el órgano defectuoso Duchenne Apoptosis antitumoral In vivo Los genes terapéuticos se introducen Tumores en vectores adecuados que alcancen a Hemofilia las células defectuosas Parkinson
23 Aerosol Vía sistémica ADN Liposomas Vectores virales Vía intramuscular Paciente Terapia génica in vivo
24 POSIBILIDADES DE INSERCIÓN GÉNICA Métodos físicos Microinyección: con cañones de balas de oro o tungsteno. Útil en vegetales. Laborioso. Poco eficaz y rentable Electroporación: Uso de campos eléctricos que afectan a las permeabilidades de membranas. Poco eficiente Microproyectiles Métodos químicos Fosfato cálcico: Permeabiliza las membranas hacia el ADN. Poco eficaz Policationes Lípidos Liposomas: resultados interesantes Membranas derivadas de eritrocitos Vectores virales Retrovirus: Aplicable a células que se dividen. Relativamente más eficaz. Adenovirus, modificados para que no se dividan: En células que no se dividen. Esperanzas en fibrosis quística. Virus herpéticos
25 Fosfato cálcico Químicos ADN Liposomas Microinyección Integración Electroporación Bombardeo micropartículas Físicos Retrovirus Adenovirus Biológicos Métodos de introducción de ADN en células eucariotas.
26 REQUISITOS DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA PARA SER OBJETO DE TERAPIA GÉNICA 1. La enfermedad ha de ser suficientemente grave y no curable con otro tipo de terapia 2. El gen responsable tiene que estar perfectamente identificado y clonado 3. Las células enfermas tienen que ser físicamente identificadas 4. En caso de terapia génica sustitutiva las células enfermas tienen que ser fáciles de obtener, transducir y reintroducir en el organismo 5. La expresión del gen en las células ha de ser suficientemente intensa y duradera
27 ENFERMEDADES CANDIDATAS A TERAPIA GÉNICA Enfermedad Incidencia Gen Células Inmunodeficiencia baja ADA médula ósea o combinada severa linfocitos T Talasemias beta 1:600 beta-globina médula ósea de Hb Hemofilias A 1:10.000(v) Factor VIII hepatocitos fibroblastos Hemofilias B 1:30.000(v) Factor IX hepatocitos fibroblastos Fibrosis quística 1:3.000 CFTR pulmonares Distrofia muscular 1:10.000(v) Distrofin musculares de Duchenne Hipercolesterolemia 1:500 Receptor he- hepatocitos familiar pático de LDL
28 PROPIEDADES DEL VECTOR IDEAL Especificidad hacia las células diana No reconoble por el sistema inmune del paciente De fácil producción, purificable y estable Inocuo para el paciente y para el medio ambiente Que exprese el gen durante el tiempo necesario, con una regulación adecuada
29 LA NUENA GENÉTICA Y LA BIOMEDICINA 1. Conocer nuestros genes 2. Pruebas genéticas Diagnóstico y seguimiento Susceptibilidad a enfermedades Relaciones sociales, legales y éticas 3. Terapias génicas 4. Aplicaciones Nuevos fármacos Farmacogenética individualizada Vacunas genéticas 5. Orientación y consejo
30 LOS MICROCHIPS DE ADN Centenares de miles de secuencias marcadoras EST procedentes de unos fragmentos de genes Discriminación entre los genes que son activos o inactivos Cuantificación de los genes que se muestran activos Enormes posibilidades diagnósticas Seguimiento terapéutico a través de la evolución de la expresión de los genes a lo largo de los tratamientos
31 LA FARMACOGENÓMICA Utilización de los perfiles genéticos individuales Mutaciones en genes. Algunas inactivan a medicamentos: gen CYP2D6 y el anelgésico codeína (que no se metaboliza a morfina) Sustancias que incrementan expresión de genes defectuosos: fenilbutirato sobre gen CFTR de fibrosis quística. El aumento de los flujos de Cl - y H 2 O celulares disminuyela acumulación de fluídos en pulmón
32 1865 Genética La herencia y sus mecanismos 1953 Genómica Los genes Estructural Funcional > 2000 PROTEÓMICA Proteínas y enzimas Estructural Funcional
33 FUTURO PREVISIBLE Año Análisis genético para unas 25 condiciones, incluyendo cáncer de colón Posibilidades de terapia génica sobre algunas enfermedades genéticas La mayoría de los profesionales de la salud involucrados con la nueva medicina Gran polémica sobre derivaciones legales y éticas Año 2030 Se identifican gran parte de los genes relacionados con el envejecimiento Se puede realizar rutinariamente la secuencia genómica total individual a un costo razonable Desarrollo de un modelo informático global del comportamiento de las células humanas Año 2040 Es normal el cuidado de la salud basado en el conocimiento genómico individual Se puede realizar con efectividad la medicina preventiva individualizada Se pueden detectar muchas enfermedades antes de que se desarrollen los síntomas
34 La alegría de contemplar y conocer es el regalo más hermoso de la Naturaleza Albert Einstein, en Mi visión del mundo
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