PEDIÁTRICAS DE NORTEAMÉRICA. Discapacidades en el desarrollo: parte II. DONALD E. GREYDANUS, MD DILIPR.PATEL,MD HELEND.PRATT,PhD
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- Gerardo Gil Rodríguez
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1 Discapacidades en el desarrollo: parte II Editores DONALD E. GREYDANUS, MD DILIPR.PATEL,MD HELEND.PRATT,PhD CLÍNICAS PEDIÁTRICAS DE NORTEAMÉRICA 2008 Volumen 55 Número 6
2 ELSEVIER MASSON Edición en español de Pediatric Clinics of North America 2008, Volume 55, Number 6. Developmental Disabilities, Part II. Editora de la serie: Carla Holloway Copyright r 2008 Elsevier Inc. W.B. Saunders Company Revisión Bartolomé Bonet Especialista en Pediatría Jefe de Servicio Hospital Fundación Alcorcón, Madrid r 2009 Elsevier España, S.L. Es una publicación MASSON Travessera de Gràcia, Barcelona (España) Fotocopiar es un delito (Art. 270 C.P.) Para que existan libros es necesario el trabajo de un importante colectivo (autores, traductores, dibujantes, correctores, impresores, editores... ). El principal beneficiario de ese esfuerzo es el lector que aprovecha su contenido. Quien fotocopia un libro, en las circunstancias previstas por la ley, delinque y contribuye a la «no» existencia de nuevas ediciones. Además, a corto plazo, encarece el precio de las ya existentes. Este libro está legalmente protegido por los derechos de propiedad intelectual. Cualquier uso, fuera de los límites establecidos por la legislación vigente, sin el consentimiento del editor, es ilegal. Esto se aplica en particular a la reproducción, fotocopia, traducción, grabación o cualquier otro sistema de recuperación de almacenaje de información. Las ideas y opiniones en Clínicas Pediátricas de Norteamérica no reflejan necesariamente las del editor. El editor no asume ninguna responsabilidad por cualquier lesión, daño o ambos a personas o propiedades debidas o relacionadas con el uso del material contenido en esta publicación periódica. Se aconseja al lector que revise la literatura médica correspondiente y la información del producto proporcionada habitualmente por el fabricante de cada fármaco a administrar para comprobar la dosis, el método y la duración de la administración o las contraindicaciones. Es responsabilidad del médico u otro personal sanitario, basándose en su experiencia independiente y el conocimiento del paciente, determinar las dosis de los fármacos y el mejor tratamiento para el paciente. La mención de cualquier producto en este ejemplar no debe interpretarse como una aprobación por parte de colaboradores, autores o el editor de las especificaciones del producto o de los fabricantes. ISSN edición original: ISSN edición española: X ISBN edición española: Depósito legal: M Traducción y producción: GEA CONSULTORÍA EDITORIAL, S.L. Impreso en España por Gráficas Hermanos Gómez S.L.L.
3 Discapacidades en el desarrollo: parte II iii NÚMEROS RECIENTES Volumen 55, número 5 Discapacidades en el desarrollo: parte 1 Donald E. Greydanus, Dilip R. Patel y Helen D. Pratt, editores Volumen 55, número 4 Reanimación pediátrica Stephen M. Schexnayder y Arno L. Zaritsky, editores Volumen 55, número 3 Cuidados críticos pediátricos James P. Orlowski, editor Volumen 55, número 2 Hematología pediátrica Max J. Coppes y Russell E. Ware, editores Volumen 55, número 1 Oncología pediátrica Max J. Coppes y Jeffrey S. Dome, editores LAS CLÍNICAS ESTÁN DISPONIBLES ON-LINE EN ESPAÑOL Accede a tu suscripción en
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5 Discapacidades en el desarrollo: parte II Colaboradores EDITORES DONALD E. GREYDANUS, MD Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA DILIP R. PATEL, MD Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA HELEN D. PRATT, PhD Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA AUTORES ORHAN K. ATAY, MD Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, USA TIMOTHY E. BUNCHMAN, MD Professor and Director, Pediatric Nephrology, Dialysis, and Transplantation, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan, USA WENDELIN A. BURDO-HARTMAN, MD, FAAP Assistant Clinical Professor, Division Chief, and Gerber Endowed Chair, Michigan State University, Lansing; and Neurodevelopmental Pediatrics, Gerber Center for Infant Development and Nutrition, Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, Michigan, USA MONTE A. DEL MONTE, MD Skillman Professor of Pediatric Ophthalmology and Professor of Ophthalmology and Pediatrics, W.K. Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA ARTHUR N. FEINBERG, MD Michigan State University College of Human Medicine, Kalamazoo Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA LISA A. FEINBERG, MD Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, USA GREGORY A. FLAMME, PhD Assistant Professor of Audiology, Department of Speech Pathology and Audiology, Western Michigan University, Kalamazoo, Michigan, USA
6 vi Colaboradores LORI D. FRASIER, MD, FAAP Professor of Pediatrics (Clinical), University of Utah School of Medicine; and Medical Director, Medical Assessment Team, Center for Safe and Healthy Families, Primary Children's Medical Center, Salt Lake City, Utah, USA DONALD E. GREYDANUS, MD, Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA AVINASH L. JADHAV, MD, FRCS Professor of Surgery, College of Medicine, Michigan State University; and Department of Orthopedic Surgery, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA BHARTI KATBAMNA, PhD Professor of Audiology, Department of Speech Pathology and Audiology, Western Michigan University, Kalamazoo, Michigan, USA LIEVEN LAGAE, MD, PhD Professor of Pediatric Neurology and Pediatrics, Department of Pediatric Neurology, University of Leuven Medical School, Leuven, Belgium JOHN H. MARKS, MD, FAAP, FCCP Associate Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Medicine, East Lansing; and Associate Director, Pediatric Pulmonology and Cystic Fibrosis Center, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies. Kalamazoo, Michigan, USA OMONDI L. NYONG'O, MD Pediatric Ophthalmologist, Palo Alto Medical Foundation, Palo Alto, California HATIM A. OMAR, MD Professor of Pediatrics and Obstetrics/Gynecology and Chief, Adolescent Medicine and Young Parent Programs, Kentucky Clinic, University of Kentucky, Lexington, Kentucky, USA DILIP R. PATEL, MD Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA NEIL D. PATEL Laboratory Assistant, Human Resuscitation Learning Laboratory, Emergency Medicine Residency Program, Michigan State University, Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
7 Colaboradores vii HELEN D. PRATT, PhD Professor, Department of Pediatrics and Human Development, Michigan State University College of Human Medicine, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA DALE E. ROWE, MD Professor of Surgery, College of Medicine, Michigan State University; and Department of Orthopedic Surgery, Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies, Kalamazoo, Michigan, USA
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9 Discapacidades en el desarrollo: parte II Índice Prefacio Donald E. Greydanus, Dilip R. Patel y Helen D. Pratt xiii Trastornos del aprendizaje: definiciones, epidemiología, diagnóstico y estrategias terapéuticas 1259 Lieven Lagae Aproximadamente el 5% de los niños en edad escolar presentan problemas de aprendizaje. Los trastornos del aprendizaje son específicos y se mantienen durante toda la vida, pero se manifiestan a través de distintos problemas escolares en distintas edades, en función de factores como la edad, la historia médica, la historia familiar y el cociente intelectual. Para solucionar estos problemas y ofrecer estrategias adecuadas para hacerles frente, es necesario realizar diagnósticos individualizados adecuados y planes terapéuticos. Muchos niños con trastornos del aprendizaje pueden clasificarse en una de dos categorías principales: el grupo con dislexia o el grupo con discapacidad no verbal del aprendizaje. La función del profesional médico es importante para guiar a los padres en el proceso diagnóstico y terapéutico. Traumatismo craneoencefálico por maltrato en lactantes y niños pequeños: una causa particular de discapacidades en el desarrollo 1269 Lori D. Frasier El traumatismo craneoencefálico por maltrato en lactantes y niños pequeños es la principal causa de muerte y discapacidad derivada del maltrato infantil. Este artículo aborda la historia, la epidemiología, los aspectos clínicos, la evolución del desarrollo y las lesiones asociadas a esta causa particular de discapacidad en el desarrollo. También se analiza la prevención de las lesiones por maltrato, así como la del maltrato y la del abandono infantil. Residencia médica y planificación de la transición al médico de adultos de niños y jóvenes con necesidades sanitarias especiales 1287 Wendelin A. Burdo-Hartman y Dilip R. Patel Aunque muchos médicos pueden ejercer una medicina de residencia médica, la mayoría de los sistemas sanitarios se establecen para la atención sanitaria de episodios agudos. Para niños y jóvenes con necesidades sanitarias especiales (NJNSE) este sistema es caro e ineficiente, e insatisfactorio para los pacientes y la familia. La transición, o movimiento planificado deliberado de adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades crónicas desde centros de cuidados infantiles a centros de atención a adultos, se inició en los años ochenta, a medida que aumentaba el número de NJNSE que sobrevivían hasta la edad adulta. Se han hecho algunos progresos en la implementación de la residencia médica que facilitan una transición más
10 x Índice efectiva de los individuos jóvenes con discapacidades en el desarrollo. La principal barrera para el éxito de la transición sigue siendo asegurar una cobertura del seguro sanitario continua y asequible para todos los jóvenes con necesidades sanitarias especiales durante la adolescencia y la vida adulta, y contratar sistemas sanitarios dirigidos a adultos que asuman los cuidados médicos de estos individuos. Cuidados pulmonares de niños y adolescentes con discapacidades en el desarrollo 1299 John H. Marks La atención sanitaria de niños y adolescentes con discapacidades en el desarrollo es problemática debido a la predisposición que presentan a la morbilidad y mortalidad pulmonar de grado variable. En este artículo se exponen los problemas pulmonares más frecuentes que afectan a los niños con discapacidades en el desarrollo. Entre los temas expuestos se encuentran el reflujo gastroesofágico, el babeo y la disfagia, y su relación con la aspiración y la neumonía por aspiración, la obstrucción de las vías respiratorias superiores y la apnea obstructiva del sueño, y la función del aclaramiento de la vía respiratoria. Se utilizan casos para introducir el análisis de la etiología subyacente, los métodos aceptados en la actualidad para evaluar las enfermedades y las opciones terapéuticas basadas en pruebas. El objetivo del manejo de estos problemas es utilizar una guía anticipatoria cuando sea posible y elegir tratamientos que mejoren la calidad de vida del niño con efectos secundarios mínimos. Aspectos sexuales y cuidados ginecológicos de adolescentes con discapacidades en el desarrollo 1315 Donald E. Greydanus y Hatim A. Omar Todos los seres humanos son sexuales desde el nacimiento hasta la muerte, y todos los niños y adolescentes con o sin discapacidad o enfermedad crónica deben incorporar conceptos sexuales adecuados a su proceso de desarrollo desde la infancia hasta la adolescencia. Este artículo aborda los aspectos sexuales y la atención ginecoobstétrica de los adolescentes con discapacidades en el desarrollo. Se analizan las consecuencias potenciales de la discapacidad en la sexualidad, como el abuso y la disfunción sexuales. Una educación sexual profunda es fundamental para el crecimiento y el desarrollo normal de todos los jóvenes, incluso de aquellos con discapacidades en el desarrollo. Aspectos nefrológicos en niños con discapacidades en el desarrollo 1337 Timothy E. Bunchman Los niños nacidos con discapacidades en el desarrollo (DD) tienen riesgo de presentar algunos problemas renales comunes ocasionados por sus DD subyacentes. Entre estas manifestaciones se encuentran la litiasis renal, la hipertensión y las infecciones recurrentes de las vías urinarias. Los niños que han nacido con una enfermedad renal crónica (ERC) tienen riesgo de presentar DD debido a una gran cantidad de aspectos relacionados con su ERC,
11 Índice xi como la identificación tardía, la malnutrición y los daños metabólicos. En este artículo se analizan ambas poblaciones desde un punto de vista nefrológico. Cuidados gastrointestinales de niños y adolescentes con discapacidades en el desarrollo 1343 Arthur N. Feinberg, Lisa A. Feinberg y Orhan K. Atay Este artículo analiza la nutrición y las enfermedades específicas que afectan a niños y adolescentes con discapacidades. Se proporciona información de interés para el pediatra sobre las necesidades nutricionales y sobre cómo abordarlas en estos pacientes. Asimismo, trata problemas frecuentes en el diagnóstico y en el tratamiento, poniendo un énfasis especial en aspectos cotidianos del ámbito del médico de Atención Primaria, y presenta algunos avances recientes en estos temas. Cuidados del adolescente con espina bífida 1359 Dale E. Rowe y Avinash L. Jadhav La mielodisplasia y los trastornos de disrafia de la columna asociados pueden ser progresivos, y con frecuencia lo son. Además, las deficiencias neurológicas presentes desde el período neonatal, la hidrocefalia, las malformaciones Chiari con hidromielia, el síndrome de la médula anclada o la combinación con una de ellas o con todas dan lugar a cambios en la habilidad funcional y a deformidades progresivas. Con los avances recientes en la monitorización y en el tratamiento neurológico, puede prevenirse la aparición o la desestabilización ocasionada por muchas de estas deformidades si se detectan los signos sutiles y se realiza una intervención precoz. Los avances en la cirugía neurológica también proporcionan un mejor control de la continencia, además de disminuir las infecciones y la destrucción renal. En este artículo se analizan los aspectos de monitorización y tratamiento que han dado lugar a esta significativa mejoría de la evolución de los pacientes con mielodisplasia. Métodos y cuidados de trabajo en equipo para niños con discapacidades en el desarrollo 1375 Dilip R. Patel, Helen D. Pratt y Neil D. Patel Los profesionales que trabajan con niños y adolescentes con discapacidades en el desarrollo colaboran con distintos profesionales en diferentes «equipos». Estos se componen habitualmente de médicos de más de una disciplina que trabajan juntos para alcanzar una misma meta: proporcionar una atención sanitaria global al paciente. La investigación sobre equipos médicos y psicosociales confirma la gran importancia de la claridad, la dedicación y los intercambios positivos directos que se producen entre los miembros del equipo para que el trabajo común sea efectivo. La efectividad de los equipos depende en gran parte de cómo trabajan los profesionales para llegar a cubrir las necesidades de sus pacientes. Este artículo analiza abordajes multidisciplinarios, interdisciplinarios y transdisciplinarios para proporcionar atención sanitaria a niños y adolescentes con discapacidades en el desarrollo.
12 xii Índice Pérdida auditiva adquirida en adolescentes 1391 Bharti Katbamna y Gregory A. Flamme Los estudios sobre la prevalencia de la pérdida auditiva adquirida a lo largo de la vida muestran una tendencia al aumento de la misma con la edad. La disminución de la edad del uso recreativo de la música alta y del tabaquismo indica que estos hábitos precoces pueden ser los principales factores contribuyentes a la discapacidad auditiva crónica observada en años posteriores. Al reconocer estos nuevos patrones recreativos de adolescentes y adultos jóvenes, Healthy People 2010 ha establecido una lista de objetivos para prevenir la pérdida auditiva inducida por el ruido y el tabaquismo en adolescentes y adultos jóvenes a través de una educación y una intervención precoces. En este artículo los autores describen los efectos del ruido, de la música y del tabaquismo en la pérdida auditiva, y proporcionan pautas para la identificación y la conservación precoz de la audición. Este abordaje precoz para identificar y conservar la audición debería ayudar a reducir a la larga las tasas de prevalencia de pérdida auditiva en adultos. Deficiencia visual en la infancia: función visual normal y anómala en el contexto de la discapacidad en el desarrollo 1403 Omoni L. Nyong'o y Monte A. Del Monte La anomalía o la interrupción del desarrollo visual del niño pueden dar lugar a distintos grados de deficiencia y discapacidad visual. Se exponen los mecanismos patológicos y específicos que ocasionan la deficiencia visual. Se analiza la presentación de estos mecanismos, y se explican los procesos patológicos establecidos y la investigación clínica y social correlativa actual en el campo de la pediatría, de la oftalmología y de la rehabilitación. El objetivo de este artículo es que el médico mejore la detección y la asistencia del niño con discapacidades en el desarrollo asociadas a deficiencias visuales. Índice alfabético 1417
13 Discapacidades en el desarrollo: parte II Prefacio Donald E. Greydanus, MD Dilip R. Patel, MD Helen D. Pratt, PhD Editores Las discapacidades del neurodesarrollo, incluidas con frecuencia bajo la categoría de «discapacidades en el desarrollo», son un grupo diverso de enfermedades crónicas que empiezan en cualquier momento del proceso del desarrollo (que abarca la concepción, el nacimiento y el crecimiento) hasta los 22 años de edad y que habitualmente persisten durante toda la vida del individuo. 1 La base subyacente de estas enfermedades reside en deficiencias básicas del cerebro en desarrollo debidas a causas genéticas, prenatales, perinatales y metabólicas, entre otros factores. 2 Las discapacidades en el desarrollo afectan al 17% de los individuos menores de 18 años en EE. UU. 1 Para mitigar el enorme impacto personal y socioeconómico de estas enfermedades resulta de vital importancia su prevención, así como un reconocimiento y una intervención precoces. Se estima que el gasto durante la vida de los individuos nacidos en el año 2000 con una discapacidad intelectual será de millones de dólares, de millones de dólares para la parálisis cerebral, de millones para la pérdida auditiva y de millones para la discapacidad visual. 1 Históricamente el campo de las discapacidades del neurodesarrollo ha evolucionado sobre la base de un fundamento sólido de neurociencias básicas y clínicas. 3 En EE. UU. el reconocimiento de las discapacidades del neurodesarrollo se considera una especialidad, algo que se debe en gran parte al padre de la pediatría del desarrollo, el Dr. Arnold J. Capute ( ) y a sus colaboradores del Kennedy Krieger Institute en la Johns Hopkins University. 4,5 La especialidad de discapacidades del neurodesarrollo fue reconocida por el American Board of Medical Subespecialties en Como un reflejo real de su naturaleza interdisciplinaria y de su fundamentación en la neurociencia, el plan de estudios de 4 años de esta especialidad es una formación integrada en neurología de adultos, focalizada en aquellos con discapacidades del desarrollo (12 meses); neurología infantil más discapacidades del neurodesarrollo (18 meses), y neurociencias básicas y clínicas relacionadas (18 meses). Es una especialidad centrada en la atención de individuos con discapacidades del desarrollo durante toda su vida. 3 En junio de 1993 se publicó un número de Clínicas Pediátricas de Norteamérica bajo el título «El niño con discapacidades en el desarrollo»; fue magníficamente editado por el Dr. Mark L. Batshaw, con la contribución de destacados pioneros en este campo. 6 Desde entonces, nuestro conocimiento de las discapacidades del neurodesarrollo ha seguido evolucionando a ritmo rápido, con avances en todos los aspectos de las neurociencias. En este número de Clínicas Pediátricas de Norteamérica y en el anterior presentamos una selección de aspectos relacionados con las discapacidades en el desarrollo con excelentes Pediatr Clin N Am 55 (2008) xiii xiv r Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos.
14 xiv Prefacio colaboraciones de especialistas en neurología infantil, en pediatría del neurodesarrollo y en psiquiatría del niño y del adolescente, fisioterapeutas, especialistas en otras subespecialidades pediátricas, genética, neuropsicología y en otros campos afines, como una muestra de la naturaleza interdisciplinaria y de colaboración de este campo. Agradecemos sinceramente a nuestros colaboradores que hayan compartido su inestimable tiempo y experiencia con nosotros. Damos las gracias también a Carla Holloway, de Elsevier, por darnos la oportunidad de preparar estos números y trabajar solícita y pacientemente con nosotros durante todo el proceso, desde la concepción hasta la publicación (es decir, ab ovo usque ad mala). Donald E. Greydanus, MD Dilip R. Patel, MD Helen D. Pratt, PhD Department of Pediatrics and Human Development Michigan State University College of Human Medicine MSU/Kalamazoo Center for Medical Studies 1000 Oakland Drive Kalamazoo, MI , USA Direcciones electrónicas: greydanus@kcms.msu.edu (D.E. Greydanus) patel@kcms.msu.edu (D.R. Patel) pratt@kcms.msu.edu (H.D. Pratt) BIBLIOGRAFÍA 1. Centers for Disease Control and Prevention. Available at: Accessed July 22, Painter MJ, Capute A, Accardo P. Subspecialization in the care of children with neurodevelopmental disabilities. J Child Neurol 2001;16(2): Palmer FB, Percy AK, Tivnan P, et al. Certification in neurodevelopmental disabilities: the development of a new subspecialty and results of the initial examinations. Mental Retardation Dev Disabilities Res Rev 2003;9: Accardo PJ. The father of Developmental Pediatrics: Arnold J. Capute, MD, MPH ( ). J Child Neurol 2004;19(12): Accardo PJ editor. Capute and Accardo's neurodevelopmental disabilities in infancy and childhood. 3rd edition, volumes 1 and 2. Baltimore (MD): Paul Brookes; Batshaw ML, editor. The child with developmental disabilities. Ped Clin N Am 1993:40 (3):
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