Genética. Estudios Genéticos de Aplicación Clínica

Transcripción

1 Genética Estudios Genéticos de Aplicación Clínica

2 Estudios Genéticos de Aplicación Clínica Caracteres 11-BETAHIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HSD11B BETA-HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B1 RELACIONADO CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ALFA HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN CYP17A1, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN + MLPA GEN CYP21A2, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN HSD3B2, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCDC HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HADHA M SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CUL M SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN OBSL M SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CUL7,OBSL1, CCDC MC SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MASP MC SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COLEC MC SÍNDROME TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN COLEC MC SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN GENES COLEC10, COLEC11, MASP METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA ALFA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MCCC METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA BETA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MCCC METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MCCC1 Y MCCC A AARSKOG SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGD AARSKOG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGD ABETALIPOPROTEINEMIA, SECUENCIACIÓN GEN MTTP...81 ABL GEN, MUTACIÓN T315I MÉDULA ÓSEA...81 ABL GEN, MUTACIÓN T315I SANGRE TOTAL...81 ABL GEN, SCREENING DE MUTACIONES DOMINIO QUINASA MÉDULA ÓSEA...81 ABL GEN, SCREENING DE MUTACIONES DOMINIO QUINASA SANGRE TOTAL...81 ABLEFARON-MACROSTOMIA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TWIST ABRUZZO-ERICKSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX ACALASIA-ADISONIANISMO-ALACRIMIA SÍNDROME...81 ACENOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL...81 ACERULOPLASMINEMIA, SECUENCIACIÓN GEN CP...81 ACETIL COA: GLUCOSAMINIDO N-ACETIL TRANSFERASA, FIBROBLASTOS...81 ACETIL COA: GLUCOSAMINIDO N-ACETIL TRANSFERASA, LINFOCITOS...81 ACETILADOR RAPIDO Y LENTO ISONIACIDA...81 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 1, SCREENING MUTACIONES GEN GCDH...81 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GCDH...81 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN ETFA...81 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 2C, SECUENCIACIÓN GEN ETFDH...81 ACIDEMIA GLUTÁRICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES...82 ACIDEMIA ISOBUTÍRICA, SECUENCIACIÓN GEN ACAD ACIDEMIA ISOVALÉRICA, SECUENCIACIÓN GEN IVD...82 ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cbif, SECUENCIACIÓN GEN LMBRD ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cblc, SECUENCIACIÓN GEN MMACHC...82 ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cbld, SECUENCIACIÓN GEN MMADHC...82 ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cblj, SECUENCIACIÓN GEN ABCD ACIDEMIA METILMALÓNICA POR DEFECTO DEL RECEPTOR DE TRANSCOBALAMINA, SECUENCIACIÓN GEN CD ACIDEMIA METILMALÓNICA-VITAMINA B12 SENSIBLE-TIPO CBIB, SECUENCIACIÓN GEN MMAB...82 ACIDEMIA METILMALÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES...82 ACIDEMIA METILMALÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN MUT...82 ACIDEMIA PROPIÓNICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PCCA...82 ACIDEMIA PROPIÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN PCCA...82

3 ACIDEMIA PROPIÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN PCCB...82 ACIDEMIA PROPIÓNICA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PCCA Y PCCB...82 ACIDEMIAS ORGÁNICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES...82 ÁCIDOS GRASOS OXIDACIÓN DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES...82 ACIDOSIS TUBULAR RENAL CON SORDERA NERVIOSA PROGRESIVA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GENE ATP6V1B ACIDOSIS TUBULAR RENAL CON SORDERA NERVIOSA PROGRESIVA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATP6V1B1 Y ATP6V0A ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL CON ANORMALIDADES OCULARES, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A ACIDOSIS TUBULAR RENAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES...83 ACIDURIA 2-HIDROXIGLUTÁRICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES D2HGDH, L2HGDH, IDH2, SLC25A ACIDURIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA, SECUENCIACIÓN GEN HMGCL...83 ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TAZ...83 ACIDURIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN D2HGDH...83 ACIDURIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA, SECUENCIACIÓN GEN D2HGDH...83 ACIDURIA GLUTÁRICA, PANELSECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT (C7orf10)...83 ACIDURIA L-2-HIDROXIGLUTÁRICA, SECUENCIACIÓN GEN L2HGDH...83 ACIDURIA METILMALÓNICA POR DEFECTO DEL RECEPTOR DE TRANSCOBALAMINA, SECUENCIACIÓN GEN CD ACIDURIA METILMALÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES...83 ACIDURIA ORÓTICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN UMPS...83 ACIL coa OXIDASA PEROXISOMAL DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACOX ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACADS...83 ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) DÉFICIT DE, MUTACIÓN (K304E) GEN ACADM...83 ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACADM...83 ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ACADVL...84 ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACADVL...84 ACILCARNITINAS PLASMA...84 ACILCARNITINAS SANGRE SECA...84 ACILCARNITINAS Y AMINOÁCIDOS SANGRE SECA...84 ACONDROGENESIS / HIPOCONDROGENESIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES...84 ACONDROGÉNESIS TIPO 1A, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN TRIP ACONDROGÉNESIS TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN TRIP ACONDROGÉNESIS TIPO 1B, SCREENING MUTACIONES GEN SLC26A ACONDROGÉNESIS TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A ACONDROGÉNESIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COL2A ACONDROPLASIA (DIAGNÓSTICO PRENATAL), MUTACIÓN (1138 G>A/C) GEN FGFR ACONDROPLASIA GRAVE CON RETRASO DEL DESARROLLO Y ACANTOSIS PIGMENTARIA...84 ACONDROPLASIA, MUTACIÓN (1138 G>A/C) GEN FGFR ACONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ACROCALLOSAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KIF ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGFR ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO II...85 ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III...85 ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III, SECUENCIACIÓN GEN TWIST ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN SLC39A ACRODISOSTOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PRKAR1A...85 ACROKERATOSIS VERRUCIFORMIS DE HOPF, SECUENCIACIÓN GEN ATP2A ACROMATOPSIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CNGA ACROMATOPSIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CNGB ACROMATOPSIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES...85 ACROMESOMÉLICA DISPLASIA-TIPO MAROTEAUX, SECUENCIACIÓN GEN NPR Actinobacillus actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticola, Fusobacterium nucleatum, P.micra y P. intermedia ADAMS-OLIVER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES...85 ADAMS-OLIVER TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARHGAP ADAMS-OLIVER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DOCK ADAMS-OLIVER TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RBPJ

4 4 ADAMS-OLIVER TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EOGT...85 ADAMS-OLIVER TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH ADAMS-OLIVER TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DLL ADENOLIPOMATOSIS SIMÉTRICA...86 ADENOMA HEPÁTICO SOMÁTICO, SECUENCIACIÓN GEN HNF1A...86 ADENOMA PITUITARIO FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN AIP...86 ADENOMA PITUITARIO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN AIP...86 ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AMPD1 Y AMPD ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO 1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ITGB ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO 2 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC35C ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTARIA PRIMARIA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PDE11A y PDE8B...86 ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTARIA PRIMARIA TIPO 2 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN PDE11A...86 ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTARIA PRIMARIA TIPO 3 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN PDE8B...86 ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCD ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN ABCD ADULT SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TP AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GRIN2A Y GRIN2B...86 AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2A...86 AFIBRINOGENEMIA...86 AFIBRINOGENEMIA...86 AFIBRINOGENEMIA...86 AFIBRINOGENEMIA...87 AFIBRINOGENEMIA FAMILIAR...87 AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BTK...87 AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON, SECUENCIACIÓN GEN BTK...87 AGAMMAGLOBULINEMIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES...87 AGANGLIONOSIS INTESTINAL CONGÉNITA...87 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO CON NEUROPATÍA, SCREENING GEN SLC12A AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO CON NEUROPATÍA, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO-CATARATA-INMUNODEFICIENCIA...87 AGENESIA PANCREÁTICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PTF1A...87 AGENESIA PANCREÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN PDX AGENESIA PARCIAL DEL CUERPO CALLOSO, SECUENCIACIÓN GEN L1CAM...87 AGENESIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN RET...87 AGENESIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN UPK3A...87 AGRANULOCITOSIS INFANTIL...87 AICARDI-GOUTIERES SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES...87 AICARDI-GOUTIERES TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TREX AICARDI-GOUTIERES TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RNASEH2B...87 AICARDI-GOUTIERES TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RNASEH2C...87 AICARDI-GOUTIERES TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RNASEH2A...87 AICARDI-GOUTIERES TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SAMHD AICARDI-GOUTIERES TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAR...88 ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN JAG ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (1-6,9,12,17,20,23,24) GEN JAG ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN JAG ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN JAG ALAGILLE TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH ALAGILLE TIPOS 1 Y 2 SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES JAG1 Y NOTCH ALAGILLE Y SÍNDROMES RELACIONADOS (PANEL ESPECIAL), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES JAG1 Y WT ALBERS-SCHONBERG ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCN ALBINISMO OCULAR CON SORDERA SENSORIAL TARDÍA, SECUENCIACIÓN GEN MITF...88 ALBINISMO OCULAR RECESIVO LIGADO AL X...88 ALBINISMO OCULAR TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GPR ALBINISMO OCULAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GPR ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TYR...88 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 2, DELECIÓN 2.7 Kb GEN OCA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN OCA2...88

5 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TYRP ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SLC45A ALBINISMO OCULOCUTÁNEO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES...89 ALBINISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 28 GENES...89 ALCAPTONURIA, SECUENCIACIÓN GEN HGD...89 ALEUCOCITOSIS CONGÉNITA...89 ALEXANDER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GFAP...89 ALFA GALACTOSIDASA A, SANGRE SECA...89 ALFA GALACTOSIDASA A, SUERO...89 ALFA GALACTOSIDASA A, LEUCOCITOS...89 ALFA GLOBINA ESTUDIO MOLECULAR GEN...89 ALFA GLUCOSIDASA, SANGRE SECA ALFA HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN CYP17A1, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA...89 ALFA IDURONIDASA (HURLER), LÍQUIDO AMNIÓTICO...89 ALFA MANOSIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN MAN2B ALFA TALASEMIA-DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X, SECUENCIACIÓN EXONES (7-9, 17-20) GEN ATRX...89 ALFA TALASEMIA-DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN ATRX...89 ALFA TALASEMIA, DELECIONES 3.7/ 4.2 PCR...89 ALFA TALASEMIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HBA1 Y HBA ALFA TALASEMIA, SECUENCIACIÓN GEN HBA ALFA TALASEMIA, SECUENCIACIÓN GEN HBA ALFA-1-ANTITRIPSINA GENOTIPO (PCR)...90 ALFA-N-ACETILGALACTOSAMINIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN NAGA...90 ALLAN-HERNDON-DUDLEY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC16A ALLGROVE SÍNDROME DE, MUTACIONES (C.43C>T, IVS11+1G>A,IVS14+1G>A) GEN AAAS...90 ALLGROVE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AAAS...90 ALMACENAMIENTO Y METABOLISMO ENERGÉTICO ENFERMEDADES DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 83 GENES...90 ALOPECIA UNIVERSAL, SECUENCIACIÓN GEN HR...90 ALPERS-HUTTENLOCHER SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN POLG...90 ALPERS-HUTTENLOCHER SÍNDROME DE, MUTACIONES FRECUENTES (p.a467t, p.w748s, p.g848s) GEN POLG...90 ALPERS-HUTTENLOCHER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLG...90 ALPORT LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (COL4A5,COL4A4,COL4A3)...90 ALPORT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL4A ALSTRÖM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ALMS ALTERACIONES EN LA MINERALIZACIÓN, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 30 GENES...91 ALZHEIMER DE INICIO PRECOZ ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PSEN1, PSEN2 Y APP...91 ALZHEIMER DE INICIO PRECOZ ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GENES PSEN1, PSEN2 Y EXONES (16,17) GEN APP...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APP...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, ESTUDIO MUTACIONES FRECUENTES GENES (APOE, PSEN1, PSEN2, APP, A2M Y MAPT)...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN (EXONES 4-7 INTRÓN 8) GEN PRESENILINA 1 (PSEN1)...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (16,17) GEN APP...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (5,6,8) GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GENES PSEN1 Y PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN APP...91 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GENES (MAPT, CLU, PICALM, CR1)...91 AMACR (ALFA-METILACIL-CoA RACEMASA) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN AMACR...91 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GUCY2D...91 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN CEP

6 6 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN RDH AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 14, SECUENCIACIÓN GEN LRAT...92 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 15, SECUENCIACIÓN GEN TULP AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN RPE AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SPATA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN LCA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN RPGRIP AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES...92 AMELOGENÉSIS IMPERFECTA TIPO IIIA, SECUENCIACIÓN GEN FAM83H...92 AMELOGENÉSIS IMPERFECTA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES...92 AMILOIDOSIS FAMILIAR Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES...92 AMILOIDOSIS FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TTR...92 AMILOIDOSIS HEREDITARIA VISCERAL, SECUENCIACIÓN GEN APOA AMILOIDOSIS HEREDITARIA VISCERAL, SECUENCIACIÓN GEN FGA...92 AMILOIDOSIS RENAL FAMILIAR DEBIDA A VARIANTE DE LA APOLIPOPROTEINA A AMILOIDOSIS RENAL FAMILIAR DEBIDA A VARIANTE EN CADENA ALFA DEL FIBRINÓGENO...92 AMILOIDOSIS RENAL, SECUENCIACIÓN GEN LYZ...92 AMINOACILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACY AMIOTROFIA NEURÁLGICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SEPT AMIOTROFIA NEURÁLGICA, SECUENCIACIÓN GEN SEPT ANALGESICOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA...93 ANDERMANN, SÍNDROME...93 ANDERSEN ENFERMEDAD DE (GLUCOGENOSIS TIPO IV), SECUENCIACIÓN GEN GBE ANDERSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ ANDERSON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SAR1B...93 ANE SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RBM ANEMIA APLÁSICA IDIOPÁTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES...93 ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN CDAN ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO II, SECUENCIACIÓN GEN SEC23B...93 ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES...93 ANEMIA FERROPÉNICA REFRACTARIA AL HIERRO, SECUENCIACIÓN GEN TMPRSS ANEMIA HEMOLÍTICA POR DÉFICIT DE HEXOKINASA, SECUENCIACIÓN GEN HK ANEMIA HEMOLÍTICA POR DÉFICIT DE PIRUVATO KINASA...93 ANEMIA HEMOLÍTICA POR DÉFICIT DE TRIOSA FOSFATO ISOMERASA, SECUENCIACIÓN GEN TPI ANEMIA HIPOCRÓMICA MICROCÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN SLC11A2 (DMT1)...93 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES...93 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA SENSIBLE A TIAMINA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC19A ANEMIA MEGALOBLÁSTICA-1 TIPO FINLANDÉS...93 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA-HOMOCISTINURIA TIPO cblg, SECUENCIACIÓN GEN MTR...93 ANEMIA PERNICIOSA JUVENIL DEBIDA A MALABSORCIÓN INTESTINAL SELECTIVA DE VITAMINA B12 CON PROTEINURIA...94 ANEMIA REFRACTARIA CON SIDEROBLASTOS EN ANILLO (RARS)...94 ANEMIA SIDEROBLÁSTICA ADQUIRIDA IDIOPÁTICA...94 ANEMIA SIDEROBLÁSTICA LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN ALAS ANEMIA SIDEROBLÁSTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES...94 ANEUPLOIDÍAS (13,15,16,18,21,22,X,Y), PCR MUESTRA ABORTIVA...94 ANEUPLOIDIAS CROMOSOMAS 13,18,21,X,Y, FISH LÍQUIDO AMNIÓTICO...94 ANEUPLOIDIAS CROMOSOMAS 13,18,21,X,Y, FISH SANGRE TOTAL...94 ANEUPLOIDÍAS EN ESPERMATOZOIDES, CROMOSOMAS 13,18,21,X,Y, FISH PLASMA SEMINAL...94 ANEUPLOIDÍAS EN ESPERMATOZOIDES, SONDAS CENTROMÉRICAS CROMOSOMAS 16 Y 22 FISH PLASMA SEMINAL...94 ANEUPLOIDÍAS, PCR LÍQUIDO AMNIÓTICO...94 ANEUPLOIDÍAS, PCR MUESTRA ABORTIVA...94 ANEUPLOIDÍAS, PCR SANGRE TOTAL...94 ANEUPLOIDÍAS, PCR VELLOSIDADES CORIALES...94 ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO FAMILIAR TIPO ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO FAMILIAR TIPO ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN PRKG ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN MASIVA GEN ACTA ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO, SECUENCIACIÓN GEN MAT2A...95

7 ANGELMAN SÍNDROME DE (del 15q11-q13), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL...95 ANGELMAN SÍNDROME DE (del 15q11-q13), FISH SANGRE TOTAL...95 ANGELMAN SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), ESTUDIO DE METILACIÓN (MS-MLPA)...95 ANGELMAN SÍNDROME DE, ANÁLISIS DE METILACIÓN...95 ANGELMAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN UBE3A...95 ANGELMAN SÍNDROME DE, ESTUDIO DE METILACIÓN (MS-MLPA)...95 ANGELMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UBE3A...95 ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SERPING ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2, SECUENCIACIÓN GEN SERPING ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III...95 ANGIOEDEMA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GENES F12 Y SERPING ANGIOMATOSIS ENCEFALOFACIAL...95 ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL...95 ANGIOPATÍA AMILOIDE HEREDITARIA CEREBRAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ITM2B...95 ANGIOPATÍA AMILOIDE HEREDITARIA CEREBRAL, SECUENCIACIÓN GEN CST ANGIOPATÍA HEREDITARIA CON NEFROPATÍA-ANEURISMAS Y CALAMBRES MUSCULARES (HANAC), SECUENCIACIÓN EXONES (24,25) GEN COL4A ANGIOTENSINA ENZIMA CONVERTIDOR GEN SANGRE TOTAL...96 ANIRIDIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PAX ANIRIDIA, SECUENCIACIÓN GEN PAX ANOFTALMIA/MICROFTALMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 49 GENES...96 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA, SECUENCIACIÓN GEN SOX ANOMALÍA DE MAYO-HEGGLIN...96 ANOMALÍAS DEL DESARROLLO SEXUAL POR DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SRD5A ANOMALÍAS DEL DESARROLLO SEXUAL POR DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A ANSIEDADpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA...96 ANTAGONISTA RECEPTOR IL-1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN IL1RN...96 ANTIAGING- DNA CAPILAR ANTI-CAIDA...96 ANTIAGING-ANTI-OX DETOx COMPLET...96 ANTIAGING-CELLULITIS COMPLET...96 ANTIAGING-EDAD BIOLÓGICA Y LONGEVIDAD...96 ANTIAGING-SALUD ÓSEA COMPLET...96 ANTIAGING-SKIN COMPLET...96 ANTIARRÍTMICOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA...96 ANTICOAGULANTESpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA...97 ANTIDEPRESIVOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA...97 ANTIEPILÉPTICOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA...97 ANTIPSICÓTICOSpgx PERFIL FARMACOGENÉTICA...97 ANTITRIPSINA ALFA-1 DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN SERPINA ANTITRIPSINA ALFA-1, GENOTIPO (PCR) LÍQUIDO AMNIÓTICO...97 ANTITRIPSINA ALFA-1, GENOTIPO (PCR) SANGRE TOTAL...97 ANTITRIPSINAgenes, PERFIL...97 ANTITROMBINA MUTACIÓN CAMBRIDGE I/II SANGRE...97 ANTLEY-BIXLER (FORMA ESQUELÉTICA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ANTLEY-BIXLER (GENITALES AMBIGUOS) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POR...97 ANTLEY-BIXLER CON ANOMALÍAS GENITALES Y DESÓRDENES DE ESTEROIDOGÉNESIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POR...97 AORTOPATÍAS FAMILIARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES...97 APERT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGFR APERT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR APLASIA CUTIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN BMS APLASIA MAMARIA AISLADA, SECUENCIACIÓN GEN PTPRF...97 APLASIA O HIPOPLASIA DE PERONÉ, ARQUEADO FEMORAL Y POLI/SYN/OLIGO DACTILIA...97 APOEgenes, PERFIL...97 APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE, MUTACIÓN p.arg3527gln GEN APOB...98 APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE, MUTACIONES (p.arg3527gln,p.arg3527trp,p.his3570tyr) GEN APOB...98 APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN APOB...98 APOLIPOPROTEÍNA E, GENOTIPO (PCR)...98 ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN EXONES (15,22-33,35-36) GEN FBN ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN FBN

8 8 ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN FBN ARGINASA, ERITROCITOS...98 ARGINOSUCCINATO LIASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ASL...98 ARILSULFATASA A, FIBROBLASTOS...98 ARILSULFATASA C, FIBROBLASTOS...98 ARILSULFATASA C, LEUCOCITOS...98 AROMATASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CYP19A ARRITMIA RELACIONADA CON ANKIRINA B...98 ARTERIOPATÍA CEREBRAL AUTOSÓMICA RECESIVA CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA...98 ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN HTRA ARTHROTEST DNA SALIVA...99 ARTRITIS PIOGÉNA ESTÉRIL-PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ (PAPA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PSTPIP ARTROGRIPOSIS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL...99 ARTROGRIPOSIS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL...99 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A, MUTACIÓN (p.r91g) GEN TPM ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN TPM ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1B, SEQUENCIACIÓN GEN MYBPC ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MYH ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B, MUTACIONES (166del,175del,p.R156X,p.R174Q) GEN TNNI ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B, SECUENCIACIÓN GEN TNNI ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 7, SEQUENCIACIÓN GEN MYH ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPOS 1 Y 2B, MUTACIÓN GENES TPM2 (p.r91g),tnni2 (166del, 175del, p.r156x, p.r174q),tnnt3 (p.r63h)...99 ARTROGRIPOSIS DISTAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES...99 ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA MIOGÉNICA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN SYNE ARTROGRIPOSIS, DISFUNCIÓN RENAL Y COLESTASIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN VPS33B...99 ARTROGRIPOSIS, DISFUNCIÓN RENAL Y COLESTASIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN VIPAS ARTROPATÍA PROGRESIVA PSEUDORREUMATOIDE DE LA NIÑEZ, SECUENCIACIÓN GEN WISP ASMA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES ASMA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, SECUENCIACIÓN GEN TNF ASPARTILGLUCOSAMINIDASA, FIBROBLASTOS ASPARTILGLUCOSAMINIDASA, LINFOCITOS ASPERGER LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NLGN ASPERGER LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NLGN4X ASPERGER LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GENES NLGN3 Y NLGN4X ASPIRINpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA POR DÉFICIT DE COENZIMA Q10 (SCAR9) ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APTX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN APTX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SETX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SETX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES APTX, PIK3R5, PNKP, SETX ATAXIA CON DÉFICIT DE COENZIMA Q ATAXIA DE FRIEDREICH, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FXN ATAXIA DE FRIEDREICH, EXPANSIÓN TRIPLETE (GAA) GEN FRDA (FXN) ATAXIA DE FRIEDREICH, SECUENCIACIÓN GEN FXN ATAXIA DE FRIEDREICH, TP-PCR GEN FRDA (FXN) ATAXIA DESÓRDENES RELACIONADOS (PANEL EXTENDIDO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 137 GENES ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN KCNA ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CACNA1A ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1A ATAXIA EPISÓDICA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN CACNB ATAXIA EPISÓDICA TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN SLC1A ATAXIA EPISÓDICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES ATAXIA ESPÁSTICA DE CHARLEVOIX-SAGUENAY, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SACS ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 16 (SCAR16), SECUENCIACIÓN GEN STUB ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN SYNE

9 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSOMICA RECESIVA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN COQ8A (ADCK3) (CABC1) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE INICIO INFANTIL, MUTACIÓN (c.1523a>g) GEN TWNK ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE INICIO INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN TWNK ATAXIA ESPINOCEREBELOSA LIGADA AL X TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ATP2B ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN1 (SCA1) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 10, EXPANSIÓN REPETICIÓN (ATTCT) GEN ATXN10 (SCA10) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 11 (SCA11), MUTACIONES (p.r444thrfsx7, p.glu429aspfsx21) GEN TTBK ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 11 (SCA11), SECUENCIACIÓN GEN TTBK ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN PPP2R2B (SCA12) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 13 (SCA13), SECUENCIACIÓN GEN KCNC ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14 (SCA14), SECUENCIACIÓN EXÓN 4 GEN PRKCG ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14 (SCA14), SECUENCIACIÓN GEN PRKCG ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14 (SCAR14) AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN SPTBN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 15/16, SECUENCIACIÓN GEN ITPR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN TBP (SCA17) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 18 (SCA18), SECUENCIACIÓN GEN IFRD ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 19/22 (SCA19/22), SECUENCIACIÓN GEN KCND ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (DIAGNÓSTICO PRENATAL), EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN2 (SCA2) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN2 (SCA2) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 27 (SCA27), SECUENCIACIÓN GEN FGF ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (ENFERMEDAD DE MACHADO JOSEPH), EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN3 (SCA3) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 31, SECUENCIACIÓN GEN BEAN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36), EXPANSIÓN GGCCTG (RP-PCR) GEN NOP ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36), EXPANSIÓN GGCCTG GEN NOP ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN PLEKHG4 (SCA4) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 5 (SCA5), SECUENCIACIÓN GEN SPTBN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN CACNA1A (SCA6) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN7 (SCA7) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN8 (SCA8) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA, ANÁLISIS EXPANSIÓN STR-PCR SANGRE ATAXIA ESPINOCEREBELOSA, PANEL EXPANSIÓN TRIPLETES CAG GENES SCA (1,2,3,6,7,12,17,DRPLA) ATAXIA TELANGIECTASIA VARIANTE ATAXIA TELANGIECTASIA VARIANTE ATAXIA TELANGIECTASIA-LIKE, SECUENCIACIÓN GEN MRE ATAXIA TELANGIECTASIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATM ATAXIA TELANGIECTASIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATM, ATR y MRE ATAXIA TELANGIECTASIA, SECUENCIACIÓN GEN ATM ATAXIA TIPO FRIEDREICH POR DÉFICIT DE VITAMINA E, SECUENCIACIÓN GEN TTPA ATAXIA, EXPANSION TRIPLETES CAG GENES (HTT, ATN1, TBP) ATAXIA, NEUROPATÍA, DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO), SECUENCIACIÓN GEN POLG ATAXIAS CEREBELOSAS DOMINANTES Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 34 GENES ATAXIAS CEREBELOSAS RECESIVAS, LIGADAS A X Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 78 GENES ATAXIAS CEREBELOSAS Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 107 GENES ATAXIAS RECESIVAS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES APTX, SETX Y FXN ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN EXONES (2-5) GEN FLNB ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN EXONES (2-5,13,27-33) GEN FLNB ATRANSFERRINEMIA, SECUENCIACIÓN GEN TF ATRIQUIA CON LESIONES PAPULARES, SECUENCIACIÓN GEN HR ATROFIA BULBORUM HEREDITARIA ATROFIA DENTATORUBRAL PALIDOLUYSIANA, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATN ATROFIA GIRATA DE COROIDES Y RETINA, SECUENCIACIÓN GEN OAT ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (DIAGNÓSTICO PRENATAL), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SMN1 Y SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL AUTOSÓMICA DOMINANTE PREDOMINANTE EN LAS EXTREMIDADES INFERIORES, SECUENCIACIÓN GEN DYNC1H ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON DISTRÉS RESPIRATORIO ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IGHMBP ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, SECUENCIACIÓN GEN IGHMBP

10 10 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DISTAL LIGADA AL X TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ATP7A ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ESCAPULOPERONEAL, SECUENCIACIÓN GEN TRPV ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL AUTOSÓMICA DOMINANTE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN EXÓN 15 GEN UBA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN UBA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SMN1 Y SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, SECUENCIACIÓN GEN SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINO BULBAR, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN AR ATROFIA ÓPTICA AISLADA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN RTN4IP ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN OPA ATROFIA ÓPTICA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN OPA ATROFIA ÓPTICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN OPA ATROFIA ÓPTICA TIPO 10 CON O SIN ATAXIA, RETRASO MENTAL Y CONVULSIONES, SECUENCIACIÓN GEN RTN4IP ATROFIA ÓPTICA TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN RTN4IP ATROFIA ÓPTICA TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN TMEM126A ATROFIA ÓPTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES AUTISMO, EXOMA COMPLETO (WES) AUTISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 116 GENES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS HEREDITARIAS ENFERMEDADES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES AUTOINFLAMATORIO FAMILIAR POR FRÍO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NLRP AUTOINFLAMATORIO FAMILIAR POR FRÍO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NLRC AUTOINFLAMATORIO-LIPODISTROFIA Y DERMATOSIS SÍNDROME (ALDD), SECUENCIACIÓN GEN PSMB AXENFELD-RIEGER TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PITX AXENFELD-RIEGER TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PITX AXENFELD-RIEGER TIPO 3 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FOXC AXENFELD-RIEGER TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXC B BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL X BARAITSER-WINTER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GENES ACTB Y ACTG BARAITSER-WINTER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ACTG BARAKAT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GATA BARDET-BIEDL 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 13 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MKS1 (BBS13) BARDET-BIEDL 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARL BARDET-BIEDL 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 8 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TTC8 (BBS8) BARDET-BIEDL 9 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS9 (PTHB1) BARDET-BIEDL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 21 GENES BARTSOCAS-PAPAS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RIPK BARTTER ANTENATAL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A BARTTER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES BARTTER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (2,4) GEN KCNJ BARTTER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ BARTTER TIPO 3 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CLCNKB BARTTER TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCNKB BARTTER TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BSND BARTTER TIPO 4B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCNKA BCL-1/JH FISH MÉDULA ÓSEA BCL-1/JH FISH SANGRE TOTAL BCL-1/JH MÉDULA ÓSEA BCL-1/JH PCR SANGRE TOTAL BCL-2 FISH MÉDULA ÓSEA BCL-2 PCR MÉDULA ÓSEA BCL-2 PCR SANGRE TOTAL BCL6 (3q27) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA...107

11 BCL6 (3q27) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL BCR/ABL t (9;22), FISH MÉDULA ÓSEA BCR/ABL t(9;22) (p190) CUANTITATIVO (EMR), MÉDULA ÓSEA (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p190) CUANTITATIVO (EMR), SANGRE TOTAL (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p190), MÉDULA ÓSEA (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p190), SANGRE TOTAL (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p210) CUANTITATIVO (EMR), SANGRE TOTAL (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p210), CUANTITATIVO (EMR) MÉDULA ÓSEA (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p210), MÉDULA ÓSEA (PCR) BCR/ABL t(9;22) (p210), SANGRE TOTAL (PCR) BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) CUANTITATIVO (EMR) MÉDULA ÓSEA (PCR) BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) CUANTITATIVO (EMR) SANGRE TOTAL (PCR) BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) MÉDULA ÓSEA (PCR) BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) SANGRE TOTAL (PCR) BCR/ABL t(9;22) e19a2 (c3a2), PCR MÉDULA ÓSEA BCR/ABL t(9;22), FISH SANGRE TOTAL BCR/ABL, MUTACIÓN V299L MÉDULA ÓSEA BCR/ABL, MUTACIÓN V299L SANGRE TOTAL BEALS, SÍNDROME BEBÉ COLODIÓN BECKWITH WIEDEMANN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES BECKWITH-WIEDEMANN SÍNDROME, DETECCIÓN DE METILACIONES ABERRANTES Y DELECIONES-DUPLICACIONES (MS-MLPA) BECKWITH-WIEDEMANN SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CDKN1C BERARDINELLI-SEIP LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN BERARDINELLI-SEIP TIPO 1 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN AGPAT BERARDINELLI-SEIP TIPO 2 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN BSCL BERARDINELLI-SEIP TIPO 3 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN CAV BERARDINELLI-SEIP TIPO 4 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN CAVIN BERNARD-SOULIER SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GP9, GP1BA, GP1BB BERNARD-SOULIER TIPO B SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GP1BB BERNARD-SOULIER TIPO C SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GP BERNARD-SOULIER TIPOS A1 Y A2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GP1BA BETA GALACTOSIDASA, FIBROBLASTOS BETA GALACTOSIDASA, LEUCOCITOS BETA GALACTOSIDASA, SANGRE SECA BETA HEXOSAMINIDASA TOTAL (ENFERMEDAD DE SANDHOFF), SANGRE SECA BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN HSD3B2, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA BETA TALASEMIA, MUTACIONES FRECUENTES GEN HBB BETA TALASEMIA, SECUENCIACIÓN GEN HBB BETA- HEXOSAMINIDASA A (TAY-SACHS) SANGRE SECA BETA-CETOTIOLASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACAT BETA-HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B1 RELACIONADO CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA BETA-MANOSIDASA, FIBROBLASTOS BETAHIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HSD11B BIOPSIA DE TEJIDO FUSIONES 4 GENES BIOPSIA DE TEJIDO ONCO 50-2% BIOPSIA DE TEJIDO ONCO 50-5% BIOPSIA LÍQUIDA + TEJIDO ONCO 50-2% BIOPSIA LUNGFUSIONS+ONCO 50-2% BIOTINIDASA DÉFICIT DE, SCREENING MUTACIONES GEN BTD BIOTINIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN BTD BIRK-BAREL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KCNK BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FLCN BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE, MUTACIÓN (c.1285delc/c.1285dupc) GEN FLCN BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FLCN BJÖRNSTAD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BCS1L BLASTOMA PLEUROPULMONAR, SECUENCIACIÓN GEN DICER BLAU SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOD

12 12 BLEFAROFIMOSIS TIPO OHDO BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS-EPICANTO INVERSO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FOXL BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS-EPICANTO INVERSO, SECUENCIACIÓN GEN FOXL BLOOM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BLM (RECQL3) BNAR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FREM BOCIO FAMILIAR POR DEFECTO EN NKX2-1 (TITF1) BOHRING-OPITZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ASXL BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PHF BRACHYSPIRA SPP DNA PCR BRAF GEN, MUTACIÓN c.1799t>a (V600E) POR ARMS BRAF GEN, MUTACIÓN V600E SANGRE TOTAL BRAF GEN, MUTACIÓN V600E TEJIDO BRAF GEN, SECUENCIACIÓN COMPLETA BRANQUIO-OCULO-FACIAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TFAP2A BRANQUIO-ÓTICO TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SIX BRANQUIO-OTO-RENAL SÍNDROME Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES EYA1, SIX1, SIX BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EYA BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EYA BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SIX BRAQUIDACTILIA TIPO A1, SECUENCIACIÓN GEN IHH BRAQUIDACTILIA TIPO A2, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BMPR1B, BMP2, GDF BRAQUIDACTILIA TIPO B1, SECUENCIACIÓN GEN ROR BRAQUIDACTILIA TIPO B2, SECUENCIACIÓN GEN NOG BRAQUIDACTILIA TIPO C, SECUENCIACIÓN GEN GDF BRAQUIDACTILIA TIPO E, SECUENCIACIÓN GEN HOXD BRAQUIDACTILIA TIPO E2, SECUENCIACIÓN GEN PTHLH BRAQUIDACTILIA-RETRASO MENTAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HDAC BRAQUIDACTILIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES BRAQUIOLMIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TRPV BRCAness GEN, BIOPSIA DE TEJIDO BRONQUIECTASIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES BROOKE-SPIEGLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CYLD BRUCK SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FKBP10 y PLOD BRUCK TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FKBP BRUCK TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PLOD BRUGADA SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES BRUGADA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SCN5A BRUGADA TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GPD1L BRUGADA TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1C BUSCHKE-OLLENDORFF SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LEMD BUTIRILCOLINESTERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN BCHE C C-MET PROTOONCOGEN, FISH TEJIDO c-mpl, MUTACIONES (S505N Y W515L) MÉDULA ÓSEA c-mpl, MUTACIONES (S505N Y W515L) SANGRE TOTAL c-mpl, SECUENCIACIÓN COMPLETA MÉDULA ÓSEA c-mpl, SECUENCIACIÓN COMPLETA SANGRE TOTAL CADASIL SÍNDROME TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NOTCH CADASIL SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN EXONES (2,5,6,11) GEN NOTCH CADASIL SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH CADASIL SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN HTRA CADASIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXONES (3,4) GEN NOTCH CADASIL Y CARASIL SÍNDROMES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES HTRA1 Y NOTCH CADENAS PESADAS Ig REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA CADENAS PESADAS Ig REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL CALCIFICACIÓN ARTERIAL GENERALIZADA DE LA INFANCIA, SECUENCIACIÓN GEN ENPP CALCIFICACIÓN IDIOPÁTICA DE GANGLIOS BASALES TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SLC20A CALCIFICACIÓN IDIOPÁTICA DE GANGLIOS BASALES TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN XPR

13 CALCIFICACIÓN IDIOPÁTICA DE GANGLIOS BASALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PDGFB, PDGFRB, SLC20A CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO-PÁLIDA-DENTADA (BSPDC) CALCINOSIS TUMORAL HIPERFOSFATÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN GALNT CALRETICULINA GEN MUTACIONES SANGRE CAMPTODACTILIA-ARTROPATÍA-COXA VARA-PERICARDITIS SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PRG CAMPTODACTILIA-CRECIMIENTO ACELERADO-DISMORFIA CAMURATI-ENGELMANN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFB CANALOPATÍAS NEUROMUSCULARES, PANEL SECUENCIACION MASIVA (NGS) 49 GENES CANAVAN ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ASPA CANAVAN ENFERMEDAD DE, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN ASPA CANAVAN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ASPA CÁNCER CEREBRAL, MUTACIONES SOMÁTICAS IDH1 Y IDH2 EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER COLORRECTAL SOMÁTICO CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO TIPO 8, DELECIÓN REGIÓN 3 (MLPA) GEN EPCAM CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MSH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PMS CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MLH1/MSH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, INESTABILIDAD MICROSATÉLITES (MSI) CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) (GENES EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 Y PMS2) CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) + DELECIONES-DUPLICACIONES (GENES EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2) CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MLH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MLH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MSH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MSH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN PMS CÁNCER DE COLON HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES CÁNCER DE COLÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER DE COLÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER DE MAMA MUTACIONES SOMÁTICAS EN PIK3CA (5 MUTACIONES) EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER DE MAMA MUTACIONES SOMÁTICAS EN PIK3CA (5 MUTACIONES) EN BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO Y ANÉMIA DE FANCONI, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PALB2, RAD50, RAD51C Y RAD51D.115 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHEK CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES BRCA1 Y CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, ESTUDIO MUTACIONES SOMÁTICAS GENES BRCA1 Y BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, MUTACIÓN (1100delC) GEN CHEK CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, MUTACIÓN PUNTUAL GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, MUTACIÓN PUNTUAL GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SCREENING MUTACIONES GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SCREENING MUTACIONES GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN + DELECIONES-DUPLICACIONES GENES BRCA1 Y CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN CHEK CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN RAD51C CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN RAD51D CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BRCA1,BRCA2,TP53 Y PALB CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN MASIVA GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN MASIVA GEN BRCA CÁNCER DE MAMA, COLON, OVARIO Y OTROS CÁNCERES HEREDITARIOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 29 GENES CÁNCER DE MAMA, PANEL SOMÁTICO NGS (4 GENES) BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER DE MAMA, PANEL SOMÁTICO NGS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER DE MAMA, SECUENCIACIÓN GEN PALB CÁNCER DE PÁNCREAS CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN HOXB CÁNCER DE PULMÓN FUSIONES ALK Y ROS1 EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER DE PULMÓN FUSIONES ALK Y ROS1 EN BIOPSIA LÍQUIDA

14 14 CÁNCER DE PULMÓN MUTACIÓN SOMÁTICA EGFR-T790M EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER DE PULMÓN MUTACIÓN SOMÁTICA EGFR-T790M EN BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER DE PULMÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER DE PULMÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER DE PULMÓN, SECUENCIACIÓN GEN EGFR CÁNCER DE PULMÓN/COLORECTAL FUSIONES RET (9 FUSIONES) EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER DE PULMÓN/COLORECTAL FUSIONES RET (9 FUSIONES) EN BIOPSIA LÍQUIDA CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CDH CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN CDH CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES CÁNCER GASTROINTESTINAL PANEL SOMÁTICO NGS EN BIOPSIA DE TEJIDO CÁNCER PANCREÁTICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 23 GENES CÁNCER RENAL HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES CÁNCER RENAL PAPILAR HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN MET CÁNCER TIROIDEO HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES CÁNCER UTERINO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES CANCER, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES CANDLE SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PSMB CANTÚ SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ABCC CARASIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN HTRA CARBAMIL FOSFATO SINTETASA I DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CPS CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA I DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CPS CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO CARCINOMA DE PARATIROIDES CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES FAMILIAR FMTC / NEM2A / MENIIA CARCINOMA OVÁRICO DE CÉLULAS PEQUEÑAS TIPO HIPERCALCÉMICO, SECUENCIACIÓN GEN SMARCA CARDIO CLÍNICO, ESTUDIO GENÉTICO CARDIO METABOLISMO LIPÍDICO, ESTUDIO GENÉTICO CARDIOFACIOCUTÁNEO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BRAF CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KRAS CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MAP2K CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MAP2K CARDIOgenes, PERFIL CARDIOLOGÍA PANEL GENÉTICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 109 GENES CARDIOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA CardioRef Aortic Disease 41 genes relacionados con enfermedades aórticas CardioRef Arrhytmias 212 genes relacionados con arritmias CardioRef Congenital Cardiopathies 111 genes relacionados con cardiopatías congénitas CardioRef Congenital Heart Defects 12 genes relacionados con defectos congénitos del corazón CardioRef Dyslipidemias 82 genes relacionados con dislipidemias y aterosclerosis precoz CardioRef Global 372 genes relacionados con enfermedades cardiovasculares CardioRef Inherited Cardiovascular Diseases and Sudden Death 213 genes relacionados con enfermedades cardiovasculares y muerte súbita CardioRef Miocardiopathies 170 genes relacionados con miocardiopatías CardioRef Ventricular Arrhytmia and Sudden Death without Structural Cardiopathy 75 genes relacionados con arritmia ventricular y muerte súbita sin cardiopatía CARIOTIPO ALTA RESOLUCIÓN, SANGRE CARIOTIPO CONSTITUCIONAL, SANGRE TOTAL CARIOTIPO FIBROBLASTOS CARIOTIPO MOLECULAR 60K PRENATAL CARIOTIPO MOLECULAR 60K SANGRE CARIOTIPO MUESTRA TEJIDO CARIOTIPO NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS, MÉDULA ÓSEA CARIOTIPO NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS, SANGRE TOTAL CARIOTIPO SANGRE FETAL CARIOTIPO, LÍQUIDO AMNIÓTICO CARIOTIPO, MUESTRA ABORTIVA CARIOTIPO, VELLOSIDADES CORIALES (CULTIVO LARGO)...119

15 CARNEY TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PRKAR1A CARNITINA DEFICIENCIA EN LA CAPTACIÓN, SECUENCIACIÓN GEN SLC22A CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA TIPO IA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CPT1A CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA TIPO II DÉFICIT DE (FORMA MIOPÁTICA), MUTACIÓN (p.ser113 Leu) GEN CPT CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA TIPO II DÉFICIT DE (FORMA MIOPÁTICA), SECUENCIACIÓN GEN CPT CARNITINA-ACILCARNITINA TRANSLOCASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A CARPENTER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB CarrierRef Couple CARVAJAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DSP CATARATA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 18, SECUENCIACIÓN GEN FYCO CATARATA CONGÉNITA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN NHS CATARATA CONGÉNITA POR HIPOMIELINIZACIÓN, SECUENCIACIÓN GEN FAM126A CATARATA CONGÉNITA SINDRÓMICA TIPO 11, SECUENCIACIÓN GEN PITX CATARATA SUBCAPSULAR POSTERIOR CATARATAS CONGÉNITAS-DISMORFIA FACIAL Y NEUROPATÍA (CCFDN) SÍNDROME DE, MUTACIÓN (IVS6+389 C>T) GEN CTDP CATARATAS CONGÉNITAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 50 GENES CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, DELECIÓN 14pb EXÓN 5 (c.557_570del) GEN CCM CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CCM2, KRIT1 Y PDCD CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, MUTACIONES (1363C>T,dG699,Q698X) GEN KRIT CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (KRIT1,CCM2,PDCD10) CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CCM CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN KRIT1 (CCM1) CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN PDCD10 (CCM3) CBFB (16q22) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA CBFB (16q22) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL CBFB REORDENAMIENTO GEN (16q22), FISH SANGRE TOTAL CBFB REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA CBFB/MYH11 inv(16), MÉDULA ÓSEA (PCR CUANTITATIVA) CBFB/MYH11 inv(16), MÉDULA ÓSEA (RT-PCR) CBFB/MYH11 inv(16), SANGRE TOTAL (PCR CUANTITATIVA) CBFB/MYH11 inv(16), SANGRE TOTAL (RT-PCR) CEDNIK SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SNAP CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SECUENCIACIÓN GEN GLI CEGUERA EPISKOPI CEGUERA ESTACIONARIA NOCTURNA CRÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES CEGUERA ESTACIONARIA NOCTURNA CRÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN NYX CELIACgenes, PERFIL CELIAQUÍA HLA DQ2 SANGRE TOTAL CELIAQUÍA HLA DQ2/DQ8 SANGRE TOTAL CELIAQUÍA HLA DQ8 SANGRE TOTAL CETOLISIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACAT1, SLC16A2, OXCT CGH ARRAY 60K VELLOSIDAD CORIAL CGH ARRAY 180K, SANGRE TOTAL CGH ARRAY 60K SANGRE TOTAL CGH ARRAY 60K, DIAGNÓSTICO PRENATAL CGH ARRAY 60K, MUESTRA ABORTIVA CGH ARRAY 750K, SANGRE TOTAL CGH ARRAY CYTOSCAN HD, SANGRE TOTAL CGH ARRAY ONCOHEMATOLÓGICO POST SANGRE TOTAL CGH ARRAY QCHIP 1M SANGRE TOTAL CGH ARRAY QCHIP 400K, SANGRE TOTAL CHAPERONOPATÍA MITOCONDRIAL HSP CHAR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TFAP2B CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 4F ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRX CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSÓMICA RECESIVA CON RONQUERA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE INTERMEDIA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN DNM CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE INTERMEDIA TIPO E ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN INF CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GJB1, MPZ Y PMP

16 16 CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MFN2 y MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE/NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP) DIAGNÓSTICO PRENATAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE/NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH LIGADO A X RECESIVO TIPO 4 ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH LIGADO AL X TIPO 5 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRPS CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A ENFERMEDAD DE (PRENATAL), DUPLICACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A ENFERMEDAD DE, DUPLICACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LITAF CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1F ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GJB1 (CONEXINA 32) CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GJB1 (CONEXINA 32) CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2 AXONAL ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MFN CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A1 AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN KIF1B CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB7A CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LMNA CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B2 AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MED CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2C AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TRPV CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GARS CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2F AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HSPB CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2K AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2L AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HSPB CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2N AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN AARS CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2O AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN DYNC1H CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES EGR2, MPZ, PMP22, PRX CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GDAP1,MTMR2,SBF2,EGR2,PRX,SH3TC2,NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 3 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4A ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4A ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MTMR CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SBF CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SH3TC CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4D ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN (p.arg148x) GEN NDRG CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 6B ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPOS 1D Y 4E ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN EGR CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPOS 2I/2J AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES CHARGE SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHD CHARGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SEMA3E CHARGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CHD CHARGE-LIKE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX CHEDIAK-HIGASHI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LYST CHEQUEO GENÉTICO AUTOINMUNIDAD CHEQUEO GENÉTICO CARDIOVASCULAR CHEQUEO GENÉTICO GLOBAL CHEQUEO GENÉTICO NEURODEGENERATIVO CHEQUEO GENÉTICO NEUROPSICOLÓGICO CHEQUEO GENÉTICO ONCOLÓGICO CHEQUEO GENÉTICO TENDENCIA A ADICCIONES CHILD SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NSDHL CHOP (DDIT3) REORDENAMIENTO, FISH TEJIDO...126

17 CHUDLEY-McCULLOUGH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GPSM CICLO DE LA UREA DEFICIENCIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES CINCA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NLRP3 (CIAS1) CIRROSIS BILIAR PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓ MASIVA (NGS) 6 GENES CISTATIONINA BETA SINTASA DEFICIENCIA DE, MUTACIONES (p.iie278thr,p.gly307ser) GEN CBS CISTATIONINA BETA SINTASA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CBS CISTINOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CTNS CISTINOSIS, SECUENCIACIÓN Y DELECIÓN 57 Kb GEN CTNS CISTINURIA TIPO A, SECUENCIACIÓN GEN SLC3A CISTINURIA TIPO B, SECUENCIACIÓN GEN SLC7A CISTINURIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SLC3A1, SLC7A CITOMEGALOVIRUS DNA (PCR) LÍQUIDO AMNIÓTICO CITRULINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ASS CITRULINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN ASS CITRULINEMIA TIPO 2, SCREENING MUTACIONES GEN SLC25A CITRULINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A CLOPIpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL COATS ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NDP COATS PLUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CTC COCKAYNE SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ERCC6 Y ERCC COCKAYNE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ERCC COCKAYNE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ERCC COENZIMA Q10 DEFICIENCIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES COFACTOR DEL MOLIBDENO GRUPO B DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MOCS COFACTOR DEL MOLIBDENO GRUPO C DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN GPHN COFFIN LOWRY SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RPS6KA3/RSK COFFIN LOWRY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS6KA3/RSK COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SMARCB COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ARID1A Y ARID1B COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARID1A COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARID1B COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCA COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCB COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCE COHEN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COH1 (VPS13B) COHEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN COH1 (VPS13B) COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 1, MUTACIÓN (p.i661t) GEN ATP8B COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN ATP8B COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 3, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCB COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ABCB COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES COLESTASIS INTRAHEPÁTICA NEONATAL CON DÉFICIT DE CITRINA COLESTASIS INTRAHEPÁTICA RECURRENTE BENIGNA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ABCB COLIPASA PANCREÁTICA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PNLIP COLITIS ULCEROSA COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO CON HIPOPLASIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN PAX COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO, SECUENCIACIÓN GEN PAX ColonGen, PERFIL COMPLEJO CADENA MITOCONDRIAL TIPO I DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN NDUFAF COMPLEJO CADENA MITOCONDRIAL TIPO IV DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN FASTKD COMPLEJO CADENA MITOCONDRIAL TIPO V DÉFICIT DE (TIPO NUCLEAR 2), SECUENCIACIÓN GEN TMEM COMPONENTE COMPLEMENTO C2 DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN C COMT GEN, GENOTIPO SANGRE TOTAL CONDRODISPLASIA CON LUXACIONES ARTICULARES, SECUENCIACIÓN GEN CHST CONDRODISPLASIA DE CÉLULAS GIGANTES CONDRODISPLASIA METAFISARIA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN RMRP

18 18 CONDRODISPLASIA METAFISARIA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN ZONA REGULADORA GEN RMRP CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN, SECUENCIACIÓN GEN PTH1R CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO McKUSICK CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID, SECUENCIACIÓN GEN COL10A CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA A X-DOMINANTE CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA A X-RECESIVA CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ARSE CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN EBP CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PEX CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GNPAT CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN AGPS CONDRODISPLASIA PUNCTATA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES CONDRODISPLASIA TIPO BLOMSTRAND, SECUENCIACIÓN GEN PTH1R CONDRODISPLASIAS HEREDITARIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES CONDUCTO MULLERIANO PERSISTENTE TIPO I SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN AMH CONDUCTO MULLERIANO PERSISTENTE TIPO II SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN AMHR CONOS Y BASTONES DISTROFIA DE TIPO 15, SECUENCIACIÓN GEN CDHR CONOS Y BASTONES DISTROFIA DE TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN GUCY2D CONOS Y BASTONES DISTROFIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 30 GENES CONOS Y BASTONES LIGADO A X TIPO 3 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1F CONOS Y BASTONES TIPO 1 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN EXÓN ORF15 GEN RPGR CONOS Y BASTONES TIPO 1 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN EXONES (1-19) Y ORF15 GEN RPGR CONOS Y BASTONES TIPO 1 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPGR CONOS Y BASTONES TIPO 2 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CRX CONOS Y BASTONES TIPO 3 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA CONRADI-HUNERMANN-HAPPLE SÍNDROME DE CONTRACTURAS CONGÉNITAS DE LAS EXTREMIDADES Y LA CARA, HIPOTONÍA Y RETRASO DEL DESARROLLO (CLIFAHDD), SECUENCIACIÓN GEN NALCN CONTRACTURAS CONGÉNITAS LETALES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLE CONVULSIONES NEONATALES-INFANTILES BENIGNAS FAMILIARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES CONVULSIONES NEONATALES-INFANTILES BENIGNAS FAMILIARES, SECUENCIACIÓN GEN SCN2A CONVULSIONES SENSIBLES AL PIRIDOXAL FOSFATO, SECUENCIACIÓN GEN PNPO COPROPORFIRIA HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CPOX COPROPORFIRIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CPOX COREA BENIGNA HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NKX2-1 (TITF1) COREA BENIGNA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN NKX2-1 (TITF1) COREA DE HUNTINGTON, ESTUDIO MOLECULAR (TP-PCR) GEN HTT COREA DE HUNTINGTON, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN HTT COREOACANTOCITOSIS, SECUENCIACIÓN GEN VPS13A CÓRNEA FRÁGIL SINDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ZNF469 y PRDM CORNELIA DE LANGE SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NIPBL CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME DE, MUTACIONES SOMÁTICAS GEN NIPBL CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NIPBL CORNELIA DE LANGE TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMC1A CORNELIA DE LANGE TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMC COROIDEREMIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHM COROIDEREMIA, SECUENCIACIÓN GEN CHM CORTICOSTERONA METILOXIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B COSTELLO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN HRAS COSTELLO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HRAS COWCHOCK SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN AIFM COWDEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PIK3CA COWDEN SÍNDROME Y SÍNDROMES HAMARTOMATOSOS TUMORALES, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PTEN COWDEN SÍNDROME Y SÍNDROMES HAMARTOMATOSOS TUMORALES, SECUENCIACIÓN GEN PTEN CRANEOFACIALES DESÓRDENES, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2).131 CRANEOSINOSTOSIS CON ANOMALIAS PALATALES CRANEOSINOSTOSIS CON ANOMALIAS PALATALES CRANEOSINOSTOSIS SINDRÓMICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES...132

19 CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MSX CRANEOSINOSTOSIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TCF CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON CRANEOSINOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN FGFR CRANEOSINOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GENES FGFR1 (EXÓN 7) FGFR2 (EXÓN 7) y FGFR3 (EXONES 6 y 8) CREATINA CEREBRAL DEFICIENCIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GAMT, GATM, SLC6A CREUTZFELDT-JAKOB ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRNP CRI DU CHAT SÍNDROME DE (del 5p15.2), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL CRI DU CHAT SÍNDROME DE (del 5p15.2), FISH SANGRE TOTAL CRIGLER-NAJJAR TIPOS 1 Y 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UGT1A CRIOHIDROCITOSIS HEREDITARIA CON ESTOMATINA REDUCIDA, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A CROHN ENFERMEDAD DE, MUTACIONES (p.r702w,p.g908r,1007fs) GEN NOD CROHN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NOD CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p190) MÉDULA ÓSEA (PCR) CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p190) SANGRE TOTAL (PCR) CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p210) MÉDULA ÓSEA (PCR) CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p210) SANGRE TOTAL (PCR) CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO e14a3 (b3a3) M.ÓSEA (PCR) CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p190) MÉDULA ÓSEA CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p190) SANGRE TOTAL CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p210) MÉDULA ÓSEA CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p210) SANGRE TOTAL CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO e14a3 (b3a3) M.ÓSEA (PCR) CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO e14a3 (b3a3) SANGRE (PCR) CROMOSOMA X FRAGIL SÍNDROME, ESTUDIO COMPLETO (PCR +TP-PCR) CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME DEL, ESTADO DE METILACIÓN SANGRE TOTAL CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, ESTUDIO MOLECULAR (SCREENING+EXPANSIONES RANGO MEDIO) GEN FMR CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, ESTUDIO MOLECULAR (SCREENING+EXPANSIONES RANGO MEDIO) GEN FMR1 PCR DIAGNÓSTICO PRENATAL CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, ESTUDIO MOLECULAR (TP-PCR) GEN FMR CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FMR CROMOSOMA X, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL CROMOSOMA X, FISH SANGRE TOTAL CROMOSOMA Y, MICRODELECIONES CROUZON SÍNDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS, SECUENCIACIÓN GEN FGFR CROUZON SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FGFR CTP-FOSFOETANOLAMINA CITIDILILTRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PCYT CUERNO OCCIPITAL SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN ATP7A CULTIVO PROGENITORES ERITROIDES, SANGRE PERIFÉRICA CURRARINO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MNX1 (HLXB9) CURRARINO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MNX1 (HLXB9) CUTIS LAXA AUTOSÓMICA DOMINANTE Y RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES CUTIS LAXA AUTOSÓMICA DOMINANTE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ELN CUTIS LAXA AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN ELN CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IA, SECUENCIACIÓN GEN FBLN CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN LTBP CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIA, SECUENCIACIÓN GEN ATP6V0A CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIB, SECUENCIACIÓN GEN PYCR CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN ARL6IP CYP11B1 SECUENCIACIÓN, DÉFICIT DE 11-BETA-HIDROXILASA, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA CYP17A1 MLPA, DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA CYP17A1 SECUENCIACIÓN, DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA CYP21A2 SECUENCIACIÓN + MLPA GEN, 21-HIDROXILASA DÉFICIT, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA D DANON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LAMP DARIER-WHITE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP2A DEFECTO AURÍCULOVENTRICULAR SEPTAL TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN GATA DEFECTOS CONGÉNITOS DEL CORAZÓN, SECUENCIACIÓN GEN GDF DEFECTOS CONGÉNITOS DEL CORAZÓN, SECUENCIACIÓN GEN NKX

20 20 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 51 GENES DEFECTOS GASTROINTESTINALES ASOCIADOS A INMUNODEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN TTC7A DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONA PITUITARIA TIPO DEFICIENCIA CONGÉNITA DE ESTRÓGENOS DEFICIENCIA DE ACETILCOLINESTERASA EN PLACA TERMINAL DEFICIENCIA DE ACONITASA DEFICIENCIA DE AMINOACILASA TIPO 2, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN ASPA DEFICIENCIA DE AMINOACILASA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ASPA DEFICIENCIA DE ARGININO SUCCINATO SINTASA DEFICIENCIA DE CACT DEFICIENCIA DE CARNITINA TIPO DEFICIENCIA DE DESHIDRATASA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO CON ANOMALÍAS PITUITARIAS DEFICIENCIA DE TIROSINHIDROXILASA DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR ASPARTATO-GLUTAMATO, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL-COA DESHIDROGENASA, SECUENCIACIÓN GEN ETFA DEFICIENCIA PRIMARIA SISTÉMICA DE CARNITINA (SPCD) DÉFICIT ALFA-SARCOGLICANO DÉFICIT BETA-SARCOGLICANO DÉFICIT CONGÉNITO DEL FACTOR HAGEMAN DÉFICIT DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA TIPO I DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A DÉFICIT DE ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA DÉFICIT DE ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA DÉFICIT DE ALFA GALACTOSIDASA DÉFICIT DE CREATINA CEREBRAL DÉFICIT DE GLUCOCORTICOIDES POR RESISTENCIA A ACTH DÉFICIT DE LIPOPROTEIN LIPASA (LPL) DÉFICIT DE LIPOPROTEIN LIPASA (LPL) DÉFICIT DEL TRANSPORTE DE DOPAMINA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A DÉFICIT INTELECTUAL AUTOSÓMICO DOMINANTE NO SINDRÓMICO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN SYNGAP DÉFICIT INTELECTUAL GRAVE Y PARAPLEJIA ESPÁSTICA PROGRESIVA TIPO 51, SECUENCIACIÓN GEN AP4E DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X CON HÁBITO MARFANOIDE DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X-HIPOPLASIA CEREBELAR, SECUENCIACIÓN GEN OPHN DÉFICIT INTELECTUAL-HIPOTRIQUIA-BRAQUIDACTILIA DEFORMIDAD DE MADELUNG AISLADA DEGENERACIÓN MACULAR DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES DEGENERACIÓN MACULAR JUVENIL DegenerativeGen, PERFIL DEJERINE-SOTTAS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX DELECIÓN (7q31), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 11q22.3 (GEN ATM), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 11q22.3 (GEN ATM), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 13q14.3 (D13S319), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 13q14.3 (D13S319), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 17p13 (GEN tp53), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 17p13 (GEN tp53), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 1p /AMPLIFICACIÓN +1q (CKS1B/CDKN2C), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 1p/ AMPLIFICACIÓN +1q (CKS1B/CDKN2C), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 1p36 SÍNDROME (del 1p p36.33), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL DELECIÓN 1p36 SÍNDROME, MLPA DELECIÓN 1p36, FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 22q DELECIÓN 5q31 (GEN EGR1), FISH MÉDULA ÓSEA...138

21 DELECIÓN 5q31 (GEN EGR1), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 6q23 (GEN MYB), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 6q23 (GEN MYB), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 7q31 (D7S522), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN CROMOSOMA 1q21.1 SÍNDROME DE, DELECIONES (MLPA) DELECIONES CROMOSOMA Y SANGRE TOTAL DELECIONES SUBTELOMÉRICAS TOTALES, FISH SANGRE TOTAL DELECIONES SUBTELOMÉRICAS, FISH SANGRE TOTAL (1 SONDA) DELECIONES SUBTELOMÉRICAS, FISH SANGRE TOTAL (2 SONDAS) DELECIONES SUBTELOMÉRICAS, MLPA SANGRE TOTAL DELTA BETA TALASEMIA, DELECIONES (MLPA) GENES HBB Y HBD DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GBA, SNCA, SNCB DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA; DFTELA/ DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON O SIN PARKINSONISMO DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA; DFTELA/ DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON O SIN PARKINSONISMO DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS), EXPANSIÓN GGGGCC (RP-PCR) GEN C9orf DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS), EXPANSIÓN GGGGCC GEN C9orf DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 2 (FTDALS2), SECUENCIACIÓN GEN CHCHD DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GRN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MAPT Y GRN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN CHMP2B DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN GRN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN MAPT DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN TARDBP (TDP43) DEMENCIA LEWY BODY, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GBA, SNCA, SNCB DENT ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CLCN5 Y OCRL DENT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCN DENT TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN OCRL DentalGen Bacteria, PERFIL DentalGen Periodontitis, PERFIL DENTINOGENÉSIS IMPERFECTA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES DENTINOGENÉSIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN DSPP DENYS-DRASH SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN WT DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL ( TIPO HEPATOCEREBRAL), SÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 1 SÍNDROME DE (MNGIE), SECUENCIACIÓN GEN TYMP DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 2 SÍNDROME DE (TIPO MIOPÁTICO), SECUENCIACIÓN GEN TK DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLG DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 5 (FORMA ENCEFALOMIOPÁTICA CON O SIN ACIDURIA METILMALÓNICA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SUCLA DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 6 (FORMA HEPATOCEREBRAL) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MPV DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 9 (FORMA ENCEFALOMIOPÁTICA CON ACIDURIA METILMALÓNICA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SUCLG1 140 DEPÓSITO DE LÍPIDOS NEUTROS CON MIOPATÍA ENFERMEDAD POR, SECUENCIACIÓN GEN PNPLA DermaRef Global 268 genes relacionados con enfermedades dermatológicas DERMATITIS ATÓPICA/ICTIOSIS VULGAR, MUTACIONES (p.r501x,c.2282del4) GEN FLG DERMATITIS ATÓPICA/ICTIOSIS VULGAR, SECUENCIACIÓN GEN FLG DERMATOSIS NEUTROFÍLICA ATÍPICA, SECUENCIACIÓN GEN PSMB DERMOPATÍA RESTRICTIVA, SECUENCIACIÓN GEN ZMPSTE DESBUQUOIS DISPLASIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CANT DESCAMACIÓN DE LA PIEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CDSN DESCAMACIÓN DE LA PIEL TIPO 2 (TIPO ACRAL) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGM DESMOSTEROLOSIS, SECUENCIACIÓN GEN DHCR DESPISTAJE NEONATAL COMPLETO SANGRE TOTAL DETECCIÓN FUSIONES SOMÁTICAS ASOCIADAS A TUMORES SÓLIDOS (70 FUSIONES) BIOPSIA LÍQUIDA DETECCIÓN MUTACIONES SOMÁTICAS ASOCIADAS A TUMORES SÓLIDOS EN BIOPSIA LÍQUIDA DetoxGen, PERFIL DI GEORGE SÍNDROME DE (del 22q11.2) (TBX1/SHANK3), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL

22 22 DI GEORGE SÍNDROME DE (del 22q11.2) (TBX1/SHANK3), FISH SANGRE TOTAL DI GEORGE SÍNDROME DE, DELECIONES (MLPA) REGIÓN 22q DI GEORGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX DIABETES CON SORDERA MITOCONDRIAL (MMID), MUTACIÓN (A3243G) GEN MTTL DIABETES CON SORDERA MITOCONDRIAL (MMID), SECUENCIACIÓN GEN MTTL DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA AUTOSÓMICA, SECUENCIACIÓN GEN AQP DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN EXONES (2,3) GEN AVPR DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN AVPR DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AQP2 Y AVPR DIABETES INSÍPIDA NEUROHIPOFISARIA, SECUENCIACIÓN GEN AVP DIABETES MELLITUS HLA DQA1/DQB1 SANGRE DIABETES MELLITUS INSULINO-RESISTENTE CON ACANTOSIS NIGRICANS, SECUENCIACIÓN GEN INSR DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN INS DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, DELECIONS-DUPLICACIONS (MLPA) GEN KCNJ DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, SECUENCIACIÓN GEN INS DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 1, ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ZFP DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ABCC DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ DIABETES MODY NO INSULINO DEPENDIENTE, POLIMORFISMOS GEN SHBG DIABETES MODY NO INSULINO DEPENDIENTE, SECUENCIACIÓN GEN CAPN DIABETES MODY PANEL TIPOS 1-6, SECUENCIACIÓN GENES (HNF4A,GCK,HNF1A,HNF1B,IPF1 Y NEUROD1) DIABETES MODY TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN HNF4A DIABETES MODY TIPO 2, MUTACIÓN PUNTUAL GEN GCK DIABETES MODY TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GCK DIABETES MODY TIPO 3, MUTACIÓN PUNTUAL GEN HNF1A DIABETES MODY TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HNF1A DIABETES MODY TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN PDX1 (IPF1) DIABETES MODY TIPO 5, MUTACIÓN PUNTUAL GEN HNF1B DIABETES MODY TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN HNF1B DIABETES MODY TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN NEUROD DIABETES MODY TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN KLF DIABETES MODY TIPOS (4-10), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS DIABETES MODY TIPOS 1,2,3,5, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B DIABETES MODY, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) 11 GENES DIABETES TIPO MODY, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES DiabetGen, PERFIL DIAMINOOXIDASA (DAO) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN AOC1 (ABP1) DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES RPL35A, RPS17, RPL11, RPL5, RPS26 Y RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPL DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPL35A DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPL DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GENES (RPL5,RPS10,RPL11) DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GENES (RPS10,RPS24,RPS17,RPS7) DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GENES RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A DIARREA CONGÉNITA CON MALABSORCIÓN POR INSUFICIENCIA DE CÉLULAS ENDOCRINAS, SECUENCIACIÓN GEN NEUROG DIARREA CONGÉNITA CON PÉRDIDA DE CLORO, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A

23 DIARREA CONGÉNITA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DIARREA INTRATABLE CONGÉNITA FAMILIAR CON ANOMALÍAS EPITELIALES, SECUENCIACIÓN GEN EPCAM DIARREA SINDRÓMICA DIHIDROLIPOAMIDA DESHIDROGENASA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN DLD DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA ANALISIS GENETICO SECUENCIACIÓN (5 FLUOROURACILO) DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL BÁSICO DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL COMPLETO DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL ENTEROTIPO DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL EXTENDIDO DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL PLUS DISCAPACIDAD INTELECTUAL (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 96 GENES DISCAPACIDAD INTELECTUAL, EXOMA COMPLETO (WES) DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN RSPH DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 7 CON O SIN SITUS INVERSO, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISCINESIA FAMILIAR CON MIOQUIMIA FACIAL, SECUENCIACIÓN GEN ADCY DISECCIÓN ARTERIAL CERVICAL (SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA), SECUENCIACIÓN GEN PHACTR DISFERLINOPATÍA DISFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA DISFUNCIÓN INMUNE-POLIENDOCRINOPATÍA-ENTEROPATÍA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN FOXP DISGENESIA DEL SEGMENTO ANTERIOR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES DISGENESIA GONADAL XY DISGENESIA GONADAL, SECUENCIACIÓN GEN DHH DISGENESIA GONADAL, SECUENCIACIÓN GEN NR5A DISGENESIA RETICULAR, SECUENCIACIÓN GEN AK DISGENESIA TUBULAR RENAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACE, AGT, AGTR1, REN DISGENESIA/AGENESIA GONADAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BMP15, FSHR, NR5A DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SLC5A DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN TPO DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TG DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN IYD DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN DUOXA DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN DUOX DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES (TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1, TSHR) DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA TIPO 2A DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA TIPO DISMORFIA DIGITOTALAR DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSOMA 11 (BECKWITH-WIEDEMANN), ESTUDIO COMPLETO PADRE, MADRE E HIJO DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSOMA 14 (ESTUDIO COMPLETO PADRE, MADRE E HIJO) DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSOMA DISOMÍA UNIPARENTAL PRADER-WILLI/ANGELMAN, ESTUDIO COMPLETO PADRE, MADRE E HIJO DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SF3B DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO NAGER, SECUENCIACIÓN GEN SF3B DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN TBX DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN DLL DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MESP DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN LFNG DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN HES DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES DISOSTOSIS FACIAL DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL CON ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES PREAXIALES, SECUENCIACIÓN GEN SF3B DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL TIPO GUION-ALMEIDA, SECUENCIACIÓN GEN EFTUD

24 24 DISPLASIA ACROMESOMÉLICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BMPR1B, GDF5, NPR DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN DSG DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 11, SECUENCIACIÓN GEN DSC DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN JUP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN DSP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 9, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PKP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES DISPLASIA CAMPOMÉLICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SOX DISPLASIA CAMPOMÉLICA, SECUENCIACIÓN GEN SOX DISPLASIA CLEIDOCRANEAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES RUNX2, ALX4 y MSX DISPLASIA CLEIDOCRANEAL, SECUENCIACIÓN GEN RUNX DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA DISPLASIA CORTICAL Y OTRAS MALFORMACIONES CEREBRALES TIPO 1 (CDCBM1), SECUENCIACIÓN GEN TUBB DISPLASIA CORTICAL-EPILEPSIA FOCAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CNTNAP DISPLASIA CRANEOCEREBELOCARDIACA, SECUENCIACIÓN GEN CCDC DISPLASIA CRANEOFRONTONASAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EFNB DISPLASIA CRANEOFRONTONASAL, SECUENCIACIÓN GEN EFNB DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA AUTOSÓMICA RECESIVA DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ANKH Y GJA DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, SECUENCIACIÓN EXONES (9,10) GEN ANKH DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, SECUENCIACIÓN GEN ANKH DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, SECUENCIACIÓN GEN GJA DISPLASIA DE LA CHAPELLE DISPLASIA DÉRMICA FOCAL FACIAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TWIST DISPLASIA DIASTRÓFICA, MUTACIONES (IVS1+2T>2C,p.Arg178X,p.Arg279Trp,p.Val340del,p.Cys653Ser) GEN SLC26A DISPLASIA DIASTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A DISPLASIA DOLICOSPONDÍLICA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA CON LABIO LEPORINO Y/O PALADAR HENDIDO DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA TIPO CLOUSTON, SECUENCIACIÓN GEN GJB DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON INMUNODEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN IKBKG DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EDA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN EDA (ED1) DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES EDA, EDAR Y EDARADD DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN EDAR DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN EDARADD DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, SECUENCIACIÓN GENES (EDA, EDAR Y EDARADD) DISPLASIA ECTODÉRMICA TIPO WITKOP, SECUENCIACIÓN GEN MSX DISPLASIA ECTODÉRMICA-ECTRODACTILIA-DISTROFIA MACULAR (SÍNDROME EEM), SECUENCIACIÓN GEN CDH DISPLASIA ECTODÉRMICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE, SECUENCIACIÓN EXONES (8-14) GEN COMP Y EXÓN 2 GEN MATN DISPLASIA EPIFISIARIA MÚLTIPLE CON DIABETES MELLITUS TEMPRANA DISPLASIA EPITELIAL INTESTINAL DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CON LUXACIONES CONGÉNITAS DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDÍA, SECUENCIACIÓN GEN SEDL (TRAPPC2) DISPLASIA ESPONDILOEPIMETAFISARIA TIPO AGRECAN, SECUENCIACIÓN GEN ACAN DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA CON INMUNODEFICIENCIA COMBINADA, SECUENCIACIÓN GEN ACP DISPLASIA ESPONDILOMETAFISIARIA TIPO KOZLOWSKI, SECUENCIACIÓN EXONES (5,6,8-9,11-14) GEN TRPV DISPLASIA ESPONDILOMETAFISIARIA TIPO KOZLOWSKI, SECUENCIACIÓN GEN TRPV DISPLASIA FRONTONASAL CON ALOPECIA Y ANOMALÍAS GENITALES DISPLASIA FRONTONASAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ALX DISPLASIA FRONTONASAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ALX DISPLASIA FRONTONASAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ALX DISPLASIA FRONTONASAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES DISPLASIA GELEOFÍSICA, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTSL

25 DISPLASIA INMUNO ÓSEA DE SCHIMKE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCAL DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER DISPLASIA METAFISARIA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DISPLASIA METAFISARIA SIN HIPOTRICOSIS DISPLASIA ODONTO-ONICO-DÉRMICA, SECUENCIACIÓN GEN WNT10A DISPLASIA ÓSEA NEONATAL TIPO DISPLASIA ÓSEA PRIMARIA CON MÚLTIPLES DISLOCACIONES COMUNES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA/ESPONDILOEPIFISARIA DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA/ESPONDILOEPIFISARIA DISPLASIA SADDAN, SECUENCIACIÓN GEN FGFR DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN HESX DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN OTX DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN SOX DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN SOX DISPLASIA TANATOFÓRICA, SECUENCIACIÓN GEN FGFR DISPLASIAS ESQUELÉTICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 49 GENES DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN DKC DISQUERATOSIS CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES DISQUERATOSIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN TERC DISQUERATOSIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN TERT DISQUERATOSIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN TINF DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN DNAI DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN RSPH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 25, SECUENCIACIÓN GEN DNAAF4 (DYX1C1) DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 7 CON O SIN SITUS INVERSO, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO I, SCREENING MUTACIONES GENES DNAI1 Y DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 29 GENES DISQUINESIA PAROXÍSTICA CINESIGÉNICA, SECUENCIACIÓN GEN PRRT DISQUINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PNKD (MR1) DISQUINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PNKD, KCNMA DISTONÍA 8 (DYT8) DISTONÍA CON RESPUESTA AL ALCOHOL DISTONÍA CON RESPUESTA AL ALCOHOL DISTONÍA CRANEO-CERVICAL CON LA PARTICIPACIÓN DE LA LARINGE Y DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES, SECUENCIACIÓN GEN ANO DISTONIA DE INICIO JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN ACTB DISTONÍA DE TORSIÓN TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TUBB4A DISTONÍA DE TORSIÓN TIPO 6 (DYT6), SECUENCIACIÓN GEN THAP DISTONIA DE TORSIÓN Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES DISTONÍA DE TORSIÓN, SECUENCIACIÓN EXÓN 5 GEN TOR1A (DYT1) DISTONIA DE TORSIÓN, SECUENCIACIÓN GEN TOR1A (DYT1) DISTONIA DOPA SENSIBL AUTOSOMICA RECESIVA DYT5b=TH DISTONÍA DOPA-SENSIBLE AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN GCH DISTONÍA DOPA-SENSIBLE AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN TH DISTONÍA DOPA-SENSIBLE POR DEFICIENCIA DE SEPIAPTERINA REDUCTASA, SECUENCIACIÓN GEN SPR DISTONÍA DOPA-SENSIBLE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GCH1 Y TH DISTONÍA DOPA-SENSIBLE, PANEL SECUENCIACIÓN GENES GCH1,TH,SPR DISTONÍA FOCAL AUTOSÓMICA DOMINANTE (DYT25) DISTONÍA HEREDITARIA PROGRESIVA CON MARCADA FLUCTUACIÓN DIURNA Y PARKINSONISMO INFANTIL AUTOSÓMICO RECESIVO DISTONÍA MIOCLÓNICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SGCE DISTONÍA MIOCLÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES KCTD17, DYT15, SGCE DISTONÍA MIOCLÓNICA, SECUENCIACIÓN EXONES (1-7,9) GEN SGCE

26 26 DISTONÍA MIOCLÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN SGCE DISTONÍA MIOCLÓNICA, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN SGCE DISTONÍA TIPO 12, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP1A DISTONÍA TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN ATP1A DISTONÍA TIPO 16, SECUENCIACIÓN GEN PRKRA DISTONÍA TIPO 24, SECUENCIACIÓN GEN ANO DISTONÍA TIPO 25, SECUENCIACIÓN GEN GNAL DISTONÍA Y DESORDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES DISTONÍA-PARKINSONISMO DE INICIO RÁPIDO (DPR), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP1A DISTONÍA-PARKINSONISMO DE INICIO RÁPIDO (DPR), SECUENCIACIÓN GEN ATP1A DISTONÍA-PARKINSONISMO INFANTIL DISTONÍA-PARKINSONISMO LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN TAF DISTONÍA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATP1A3, TH DISTROFIA CORNEAL DE MEESMANN, SECUENCIACIÓN GEN KRT DISTROFIA CORNEAL DE MEESMANN, SECUENCIACIÓN GEN KRT DISTROFIA CORNEAL DE REIS-BUCKLERS, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL ENDOTELIAL AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A DISTROFIA CORNEAL ENDOTELIAL TIPO FUCHS, EXPANSIÓN TRIPLETE (CTG) GEN TCF DISTROFIA CORNEAL GRANULAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL GRANULAR TIPO III DISTROFIA CORNEAL LATTICE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL POLIMÓRFICA POSTERIOR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COL8A DISTROFIA CORNEAL POLIMÓRFICA POSTERIOR, PANEL SECUENCIACIÓN GENES OVOL2, COL8A2 Y ZEB DISTROFIA CORNEAL POLIMÓRFICA POSTERIOR, SECUENCIACIÓN GEN VSX DISTROFIA CORNEAL RETICULAR TIPO I DISTROFIA CORNEAL TIPO AVELLINO, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES LIGADO AL X DISTROFIA DE RETINA DE INICIO TEMPRANO CON O SIN DISFUNCIÓN PITUITARIA DISTROFIA DE SCHLICHTING DISTROFIA DE SORSBY DE FONDO DE OJO, SECUENCIACIÓN GEN TIMP DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL (ANÁLISIS ESPECIAL), DELECIÓN REGIÓN D4Z4 GEN DUX DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SMCHD DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, DELECIÓN REGIÓN D4Z4 GEN DUX DISTROFIA FOVEOMACULAR VITELIFORME DE INICIO EN ADULTO, SECUENCIACIÓN GEN IMPG DISTROFIA MACULAR MOTEADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PRPH2 (RDS) DISTROFIA MACULAR MOTEADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CTNNA DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST, SECUENCIACIÓN GEN BEST DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN BEST DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN IMPG DISTROFIA MACULAR VITELIFORME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES BEST1 Y PRPH DISTROFIA MACULAR VITELIFORME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BEST1, IMPG1, IMPG2, PRPH DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT) PRENATAL DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT), EXPANSIÓN TRIPLETE (CTG) GEN DMPK DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2, EXPANSIÓN (CCTG) GEN CNBP DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE FUKUYAMA, SECUENCIACIÓN GEN FKTN DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL6A1, COL6A2, COL6A3 Y COL12A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, SECUENCIACIÓN GEN COL6A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, SECUENCIACIÓN GEN COL6A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, SECUENCIACIÓN GEN COL6A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DEBIDA A DEFICIENCIA PARCIAL DE LAMININA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA MEROSINA NEGATIVA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO 1A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LAMA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN LAMA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AUTOSÓMICA DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AUTOSÓMICA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS POR DÉFICIT DE DISFERLINA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN MYOT...156

27 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN LMNA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1C, SECUENCIACIÓN GEN CAV DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1C, SECUENCIACIÓN GEN FKRP DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CAPN DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN CAPN DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2B, SECUENCIACIÓN GEN DYSF DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2C, SECUENCIACIÓN GEN SGCG DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2D, SECUENCIACIÓN GEN SGCA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E, SECUENCIACIÓN GEN SGCB DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F, SECUENCIACIÓN GEN SGCD DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2G, SECUENCIACIÓN GEN TCAP DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2H, SECUENCIACIÓN GEN TRIM DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2I, SECUENCIACIÓN GEN FKRP DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2J, SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GEN TTN DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2L, SECUENCIACIÓN GEN ANO DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2P, SECUENCIACIÓN GEN DAG DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2S, SECUENCIACIÓN GEN TRAPPC DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO C DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS, SECUENCIACIÓN GEN POMT DISTROFIA MUSCULAR DE COLUMNA RÍGIDA, SECUENCIACIÓN GEN SELENON (SEPN1) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) (PORTADORAS) GEN DMD DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) (VARONES) GEN DMD DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER, SECUENCIACIÓN GEN DMD DISTROFIA MUSCULAR DISTROGLICANOIDEA CONGÉNITA CON ANOMALÍAS CEREBRALES Y OCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER, DIAGNÓSTICO PRENATAL (MLPA) DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 1 LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN EMD DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN LMNA DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 3 AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN LMNA DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA, EXPANSIÓN TRIPLETE (GCN) GEN PABPN DISTROFIA MUSCULAR TIPO 2 DUCHENNE-LIKE AUTOSÓMICA RECESIVA DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS CEREBRALES Y OCULARES TIPO A DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA TIPO A3, SECUENCIACIÓN GEN POMGNT DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLA2G DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN PLA2G DISTROFIA RETINIANA DE BOTNIA, SECUENCIACIÓN GEN RLBP DISTROFIA RETINIANA EN PANAL DE DOYNE, SECUENCIACIÓN GEN EFEMP DISTROFIA RETINIANA GRAVE DE INICIO EN LA PRIMERA INFANCIA, SECUENCIACIÓN GEN LCA DISTROFIA RETINIANA SEVERA DE INICIO TEMPRANO, SECUENCIACIÓN GEN LRAT DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN IFT DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DYNC2H DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TTC21B DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN WDR DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPO B DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPO C DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPOS A1 Y A DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPOS A1, A2, B Y C DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 50 GENES DISTROGLICANOPATÍAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES DOLICOECTASIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES DOLOR EPISÓDICO FAMILIAR SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TRPA1,SCN9A, SCN10A DOLOR EPISÓDICO FAMILIAR TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SCN10A DOLOR PAROXÍSTICO EXTREMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SCN9A, SCN10A Y TRPA DONNAI-BARROW SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN LRP DONOHUE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN INSR DOOR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TBC1D

28 28 DOWLING-DEGOS ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES DOWLING-DEGOS TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN KRT DOWLING-DEGOS TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN POFUT DOWLING-DEGOS TIPO 4 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN POGLUT DU PAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDF DUANE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHN DUANE-ANOMALÍA DEL RAYO RADIAL SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SALL DUANE-ANOMALÍA DEL RAYO RADIAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SALL DUBIN-JOHNSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCC DUBOWITZ SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES LIG4 Y NSUN DWARFISMO PRIMORDIAL Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DYM DYT ECA GEN SANGRE TOTAL ECTOPIA LENTIS AISLADA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTSL ECTOPIA LENTIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ADAMTSL4, LTBP2 Y FBN ECTRODACTILIA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ECTRODACTILIA-DISPLASIA ECTODÉRMICA-FISURA LABIOPALATINA 3 (EEC3) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (5-8,13-14) GEN TP EGFR GEN, FISH TEJIDO EGFR GEN, SCREENING MUTACIONES TEJIDO EHLERS-DANLOS CON HIPERMOVILIDAD SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TNXB EHLERS-DANLOS CON HIPERMOVILIDAD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TNXB EHLERS-DANLOS MUSCULOCONTRACTURAL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHST EHLERS-DANLOS MUSCULOCONTRACTURAL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DSE EHLERS-DANLOS SÍNDROME CON BAJA ESTATURA Y ANOMALÍAS EN LAS EXTREMIDADES (EDSSLA), SECUENCIACIÓN GEN B4GALT EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES COL3A1 Y TNXB EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 28 GENES EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIÓTICO Y SORDERA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FKBP EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC39A EHLERS-DANLOS TIPO I SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL5A EHLERS-DANLOS TIPO I y II, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL5A EHLERS-DANLOS TIPO III SÍNDROME, MLPA GEN TNXB EHLERS-DANLOS TIPO III SÍNDROME, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TNXB EHLERS-DANLOS TIPO IV SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL3A EHLERS-DANLOS TIPO IV SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL3A EHLERS-DANLOS TIPO VASCULAR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL3A EHLERS-DANLOS TIPO VI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLOD EHLERS-DANLOS TIPO VI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PLOD EHLERS-DANLOS TIPO VIIB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL1A EHLERS-DANLOS TIPO VIIC SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS EHLERS-DANLOS TIPOS I Y II SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL5A EHLERS-DANLOS TIPOS I Y II SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GENES (COL5A1 Y COL5A2) ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN EPB ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EVC ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EVC ENANISMO HANHART ENANISMO HIPOFISARIO TIPO III ENANISMO MICROCEFÁLICO OSTEODISPLÁSICO PRIMORDIAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN RNU4ATAC ENANISMO MICROCEFÁLICO OSTEODISPLÁSICO PRIMORDIAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PCNT ENANISMO MICROCEFÁLICO OSTEODISPLÁSICO PRIMORDIAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PCNT Y RNU4ATAC ENCEFALOMIOPATÍA MITOCONDRIAL INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN FASTKD ENCEFALOPATÍA AGUDA NECROSANTE FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN RANBP ENCEFALOPATÍA CON RESPUESTA A TIAMINA ENCEFALOPATÍA DEBIDA A DÉFICIT DE PROSAPOSINA, SECUENCIACIÓN GEN PSAP ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA CON DESMIELINIZACIÓN CEREBRAL GLOBAL, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ARX...163

29 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN SCN8A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 16, SECUENCIACIÓN GEN TBC1D ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CDKL ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 27, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2B ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 39, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN STXBP ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 5, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SPTAN ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN SCN1A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PCDH ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPOS 1, 2 Y 3, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (ARX, CDKL5, SLC25A22) ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 45 GENES ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA SECUENCIACIÓN GEN CDKL ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA, SECUENCIACIÓN GEN PCDH ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN ETHE ENCEFALOPATÍA GLICINÉMICA ENCEFALOPATÍA INFANTIL FATAL CON HIPOPLASIA OLIVOPONTOCEREBELOSA ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA ASOCIADA A FIBRAS ROJAS RASGADAS (MERFF) ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MELAS, MUTACIONES RELACIONADAS ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MELAS, SECUENCIACIÓN GEN MITOCONDRIAL MT-ND ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MERRF, MUTACIONES RELACIONADAS ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO NARP, SECUENCIACIÓN GEN MT-ATP ENCEFALOPATÍA POR GLICINA ENCEFALOPATÍA POR GLICINA ENCEFALOPATÍA POR GLICINA ENCEFALOPATÍA POR GLICINA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLDC, AMT Y GCSH ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 62 GENES Endometrio ENDOPREDICT (TEST PRONÓSTICO DEL CÁNCER DE MAMA) ENFERMEDAD DE ALBERS-SCHONBERG ENFERMEDAD DE ALBERS-SCHONBERG ENFERMEDAD DE BATTEN ENFERMEDAD DE BESNIER-BOECK-SCHAUMANN ENFERMEDAD DE BOECK ENFERMEDAD DE CAMISA ENFERMEDAD DE CROHN ENFERMEDAD DE DARIER ENFERMEDAD DE GAUCHER JUVENIL NO CEREBRAL, MUTACIONES FRECUENTES GEN GBA ENFERMEDAD DE GÜNTHER ENFERMEDAD DE HUNTER ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER AUTOSÓMICA DOMINANTE ENFERMEDAD DE LAFORA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES ENFERMEDAD DE LANOIS-BENSAUDE ENFERMEDAD DE MARCHIAFAVA-MICHELI ENFERMEDAD DE MENIERE ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE NASU-HAKOLA ENFERMEDAD DE NORUM ENFERMEDAD DE OGUCHI TIPO ENFERMEDAD DE PARKINSON DE INICIO JUVENIL ENFERMEDAD DE PARKINSON DE INICIO PRECOZ (YOPD) ENFERMEDAD DE RATHBURN ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER ENFERMEDAD DE SANTAVUORI-HALTIA ENFERMEDAD DE SANTAVUORI-HALTIA ENFERMEDAD DE SCHILDER

30 30 ENFERMEDAD DE SLY ENFERMEDAD DE SLY ENFERMEDAD DE STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI ENFERMEDAD DE TARUI ENFERMEDAD DE VAAL ENFERMEDAD DE VAN DER KNAAP ENFERMEDAD DE VASOS PEQUEÑOS DEL CEREBRO ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, DELECIONES (MLPA) ADN MITOCONDRIAL ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, SECUENCIACIÓN COMPLETA DNA MITOCONDRIAL (16569pb) ENFERMEDAD ÓSEA DE PAGET ENFERMEDAD RELACIONADA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MUC ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MUC1 Y UMOD ENFERMEDAD TIPO PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD TIPO PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDADES PEROXISOMALES Y LISOSOMALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 86 GENES ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) ENTEROPATÍA ENTEROPATÍA AUTOINMUNE Y ENDOCRINOPATÍA-SUSCEPTIBILIDAD AL SÍNDROME DE INFECCIONES CRÓNICAS ENTEROPATÍA DE TUFTING ENZIMA BIFUNCIONAL DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HSD17B ENZIMA CONVERTIDOR ANGIOTENSINA, POLIMORFISMO I/D GEN ECA EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME, SECUENCIACIÓN GEN TMC EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME, SECUENCIACIÓN GEN TMC EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME, SECUENCIACIÓN GENES TMC6 Y TMC EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA (EBSPA Y JEBPA), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ITGB4, ITGA6, PLEC EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA, SECUENCIACIÓN (NGS) GEN COL7A EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA, SECUENCIACIÓN EXONES (73-75) GEN COL7A EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL CON ATRESIA PILÓRICA, SECUENCIACIÓN GEN ITGB EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL TIPO HERLITZ, SECUENCIACIÓN GEN LAMA EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL TIPO NO HERLITZ, SECUENCIACIÓN GEN COL17A EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL, SECUENCIACIÓN GEN LAMB EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL, SECUENCIACIÓN GEN LAMC EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULAR, SECUENCIACIÓN GEN PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE TIPO OGNA, SECUENCIACIÓN GEN PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE, SECUENCIACIÓN EXONES (1,5,7) GEN KRT5 Y EXONES (1,4-7) GEN KRT EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE, SECUENCIACIÓN GEN PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA TIPO DOWLING MEARA EPIDERMOLISIS BULLOSA TIPO NO DOWLING MEARA EPIDERMOLISIS BULLOSA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC EPIDERMOLISIS BULLOSA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES EPILEPSIA DE AUSENCIA INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1H EPILEPSIA DEPENDIENTE DE PIRIDOXINA, MUTACIONES (R307X,N273fs) GEN ALDH7A EPILEPSIA DEPENDIENTE DE PIRIDOXINA, SECUENCIACIÓN GEN ALDH7A EPILEPSIA FOCAL CON DESORDEN DEL HABLA Y CON O SIN RETRASO MENTAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GRIN2A Y GRIN2B EPILEPSIA FOCAL CON DESORDEN DEL HABLA Y CON O SIN RETRASO MENTAL, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2A EPILEPSIA FOCAL FAMILIAR CON FOCOS VARIABLES, SECUENCIACIÓN GEN DEPDC EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SCN1B EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SCN1A EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SCN1A EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN GABRG EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA POR DÉFICIT DEL TRANSPORTADOR GLUT EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA POR DÉFICIT DEL TRANSPORTADOR GLUT EPILEPSIA LATERAL DEL LÓBULO TEMPORAL AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN LGI EPILEPSIA MIOCLÓNICA FAMILIAR DEL ADULTO, PANEL SECUENCIACIÓN GENES CNTN2 Y ADRA2B EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL, PEQUEÑO MAL IMPULSIVO DE JANZ...169

31 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN EFHC EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A, EXPANSIÓN CCCCGCCCCGCG EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN CSTB EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN PRICKLE1 (EPM1B) EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EPM2A EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN EPM2A EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2B (TIPO LAFORA), SECUENCIACIÓN GEN NHLRC1 (EPM2B) EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 3 CON O SIN INCLUSIONES INTRACELULARES, SECUENCIACIÓN GEN KCTD EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 4 CON O SIN FALLO RENAL, SECUENCIACIÓN GEN SCARB EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SCN1A EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET), SECUENCIACIÓN GEN SCN1A EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KCNQ EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CHRNA EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CHRNB EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CHRNA EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 Y KCNT EPILEPSIA, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CHRNA4, CHRNB2, EPM2A, KCNQ3 Y NHLRC ERDHEIM-CHESTER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GENES MAP2K1 Y PIK3CA ERITERMALGIA PRIMARIA ERITROCITOSIS DEBIDA A DÉFICIT DE BIFOSFOGLICERATO MUTASA, SECUENCIACIÓN GEN BPGM ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN EPOR ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN VHL ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN EGLN ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN EPAS1 (HIF2A) ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN EPAS1 (HIF2A) ERITROCITOSIS FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ERITRODERMIA CONGÉNITA NO BULLOSA ICTIOSIFORME ERITROMELALGIA, SECUENCIACIÓN GEN SCN9A ERITROQUERATODERMIA VARIABILIS Y DESORDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GJB4, GJB3, GJA1, CARD ERITROQUERATODERMIA VARIABLE (TIPO MENDES DA COSTA), SECUENCIACIÓN GEN GJB ERITROQUERATODERMIA VARIABLE Y PROGRESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GJB4, GJB3, GJA1, LOR ERS1 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA DE TEJIDO ERS1 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA LÍQUIDA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA JUVENIL TIPO 2 (ALS2), SECUENCIACIÓN GEN ALS ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA JUVENIL TIPO 4 (ALS4), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SETX ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA JUVENIL TIPO 4 (ALS4), SECUENCIACIÓN GEN SETX ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 20, SECUENCIACIÓN GEN HNRNPA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 (ALS8), SECUENCIACIÓN GEN VAPB ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN ANG ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN FIG ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN FUS (TLS-ALS6) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN SOD ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN TARDBP (TDP43) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GENES (SOD1, ANG,TARDBP, FUS) ESCLEROSIS MESANGIAL DIFUSA ESCLEROSIS TUBEROSA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC ESCLEROSIS TUBEROSA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC ESCLEROSIS TUBEROSA, SECUENCIACIÓN GEN TSC ESCLEROSIS TUBEROSA, SECUENCIACIÓN GEN TSC ESCLEROSIS TUBEROSA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TSC1 Y TSC ESCLEROSTEOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SOST ESCLEROSTEOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN LRP4 (NGS) ESCOBAR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHRNG

32 32 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ANK ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SPTB ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SPTA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN EPB ESFEROCITOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES ESPECTRO MONA (OSTEOLISIS MULTICÉNTRICA-NODULOSIS-ARTROPATÍA) ESQUISENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ESQUISENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN EMX ESQUIZOFRENIA SUSCEPTIBILIDAD A LA, SECUENCIACIÓN GEN DRD ESQUIZOFRENIA SUSCEPTIBILIDAD A LA, SECUENCIACIÓN GEN SHANK ESTADO DEFICIENTE DE CASPASA ESTATINASpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA ESTATURA BAJA - SECUENCIA DE PIERRE ROBIN - FISURA MAXILAR - ANOMALÍAS DE LAS MANOS - PIE ZAMBO, ESTUDIO REPETICIONES GEN EIF4A ESTATURA BAJA - SECUENCIA DE PIERRE ROBIN - FISURA MAXILAR - ANOMALÍAS DE LAS MANOS - PIE ZAMBO, SECUENCIACIÓN GEN EIF4A3.173 ESTATURA BAJA Y EDAD ÓSEA AVANZADA CON O SIN OSTEOARTRITIS (SSOAOD), SECUENCIACIÓN GEN ACAN ESTATURA BAJA-ANOMALÍAS FACIALES Y ESQUELÉTICAS-DÉFICIT INTELECTUAL-MACRODONCIA ESTUDIO CROMOSOMA MARCADOR, FISH LÍQUIDO AMNIÓTICO ESTUDIO CROMOSOMA MARCADOR, FISH SANGRE TOTAL ESTUDIO DE DELECIONES-DUPLICACIONES (CNVs), PANEL NGS +100 GENES ESTUDIO DE DELECIONES-DUPLICACIONES (CNVs), PANEL NGS DE 10 A 100 GENES ESTUDIO DE DELECIONES-DUPLICACIONES (CNVs), PANEL NGS HASTA 10 GENES ESTUDIO GENÉTICO DEL GEN PRPH ESTUDIO GENÉTICO METABOLISMO DE FÁRMACOS DE USO COTIDIANO ETV6-PDGFR-BETA REORDENAMIENTO GEN, PCR ETV6/TEL REORDENAMIENTO (12p13) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA ETV6/TEL REORDENAMIENTO (12p13) GEN, FISH SANGRE TOTAL EXOMA CLÍNICO COMPLETO EXOMA CLÍNICO DIRIGIDO EXOMA CLÍNICO TRÍO EXOMA COMPLETO (WES) SOLO EXOMA COMPLETO TRÍO F FABRY ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GLA FABRY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GLA FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1 DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IGF FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN IGF FACTOR DE RIESGO DEL FALLO DE IMPLANTACIÓN EMBRIONARIO FACTOR II (PROTROMBINA) MUTACIÓN PCR FACTOR II DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR II DE LA COAGULACIÓN, MUTACIÓN (20210) GEN PROTROMBINA FACTOR V CAMBRIDGE, MUTACIÓN R306T GEN F FACTOR V DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR V HONG KONG, MUTACIÓN R306G GEN F FACTOR V LEIDEN, MUTACIÓN (Q506) FACTOR V, MUTACIÓN A4070G GEN F FACTOR VII DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR X DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR XI DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR XII DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN F FACTOR XII DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR XIIIA DEFICIENCIA DE, MUTACIÓN (p.val34leu) GEN F13A FACTOR XIIIA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN F13A FACTOR XIIIB DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN F13B FACTORES DE COAGULACIÓN DEPENDIENTES DE VITAMINA K DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GGCX FACTORES DE COAGULACIÓN DEPENDIENTES DE VITAMINA K DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN VKORC FAHR ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PDGFB, PDGFRB, SLC20A FAHR ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC20A

33 FALLO ESPERMATOGÉNICO TIPO FALLO ESPERMATOGÉNICO TIPO FALLO MÉDULA ÓSEA SÍNDROMES ASOCIADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 92 GENES FALLO OVÁRICO PREMATURO (POF) Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES FALLO OVÁRICO PREMATURO (POF), SECUENCIACIÓN GEN BMP FANCONI ANEMIA DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FANCA FANCONI ANEMIA DE, MUTACIÓN (IVS4+4A-T) GEN FANCC FANCONI ANEMIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCA FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCB FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCC FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCG FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN PALB FANCONI ANEMIA DE, SENSIBILIDAD AL DIEPOXIBUTANO FANCONI-BICKEL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A FARBER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ASAH FARMACOGENÉTICA PANEL INDIVIDUAL FARMACOGENÉTICO PANEL ANTICOAGULANTES, GENES (CYP2C9, VKORC1) FARMACOGENÉTICO PANEL COMPLETO, GENES (CYP2D6,CYP3A5,CYP2C9,CYP2C19+VKORC1) FARMACOGENÉTICO PANEL, ANALGÉSICOS (10 GENES) FARMACOGENÉTICO PANEL, ANESTÉSICOS (14 GENES) FARMACOGENÉTICO PANEL, ANESTÉSICOS LOCALES (5 GENES) FARMACOGENÉTICO PANEL, ANTIDEPRESIVOS, ANTIPSICÓTICOS Y ANTIEPILÉPTICOS GENES (CYP2D6,CYP3A5,CYP2C9,CYP2C19) FARMACOGENÉTICO PLUS PERFIL, GENES (CYP1A2,CYP2C9,CYP2C19,CYP2D6,CYP3A4,CYP3A5,GD6,NAT2,UGT1A1,VKORC1,ABCB1,SLCO1B1) FEINGOLD TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MYCN FEINGOLD TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MIR17HG FEMINIZACIÓN TESTICULAR SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR; SÍNDROME DE / DEFICIENCIA DE AR /SÍNDROME DE RESISTENCIA A LOS ANDRÓGENOS FENILCETONURIA CLÁSICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PAH FENILCETONURIA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN EXONES (7,8,11,12) GEN PAH FENILCETONURIA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN GEN PAH FENILCETONURIA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN PAH FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SDHD/SDHB/SDHC/SDHAF1/SDHAF FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MAX FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TMEM FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHD/PGL FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 2 SÍNDROME, MUTACIONES (c.232 G>A, c.232 G>C) GEN SDHAF FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHAF2/PGL FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHC/PGL FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHB/PGL FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 5 SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SDHA FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 5 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHA FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN VHL FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN VHL FGFR1 (8p11) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA FGFR1 (8p11) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL FGFR1 REORDENAMIENTO (8p11) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA FGFR1 REORDENAMIENTO (8p11) GEN, FISH SANGRE TOTAL FIBRILACIÓN ATRIAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES FIBRILACIÓN AURICULAR FAMILIAR TIPO 14, SECUENCIACIÓN GEN SCN2B FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GEN FGA FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GEN FGB FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GEN FGG FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GENES FGA,FGB,FGG FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA, SECUENCIACIÓN GEN ACVR FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN ANTXR FIBROMIALGIA GEN COMT

34 34 FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMO ADRA1A SANGRE TOTAL FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMO ADRB2 SANGRE TOTAL FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMO HT2A SANGRE TOTAL FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMOS (GENES COMT, HT2A, ADRA1A y ADRB2) SANGRE TOTAL FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PHOX2A FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 3A, SECUENCIACIÓN GEN TUBB FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN COL25A FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPOS 1 Y 3B, SECUENCIACIÓN GEN KIF21A FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA Y DEFICIENCIA EN PROTEÍNAS SURFACTANTES (ESTUDIO COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA Y DEFICIENCIA EN PROTEÍNAS SURFACTANTES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN SFTPC FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN TERC FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN TERT FIBROSIS QUÍSTICA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, SECUENCIACIÓN GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA, MUTACIÓN PUNTUAL (ESTUDIO GENÉTICO FAMILIAR) GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA, MUTACIONES GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA, MUTACIONES MÁS FRECUENTES, DIAGNÓSTICO PRENATAL FIBROSIS QUÍSTICA, SECUENCIACIÓN GEN CFTR (DIAGNÓSTICO PRENATAL) FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, EXONES (2,3,5,10) GEN MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MEFV FIEBRE PERIÓDICA (SÍNDROME TRAPS), MUTACIONES FRECUENTES GEN TNFRSF1A FIEBRE PERIÓDICA (SÍNDROME TRAPS), SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF1A FIEBRE PERIÓDICA SÍNDROMES ASOCIADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES FILAMINOPATÍA FIP1L1-CHIC2-PDGFR-ALFA REORDENAMIENTO (4q12) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA FIP1L1-PDGFR-ALFA REORDENAMIENTO GEN, PCR MÉDULA ÓSEA FIP1L1-PDGFR-ALFA REORDENAMIENTO GEN, PCR SANGRE TOTAL FLOATING-HARBOR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SRCAP FLT3 GEN (DUPLICACIONES INTERNAS), MÉDULA ÓSEA FLT3 GEN (DUPLICACIONES INTERNAS), SANGRE TOTAL FOSFOENOLPIRUVATO CARBOXIQUINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PCK FOSFORILASA KINASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG FOXO1 REORDENAMIENTO, FISH TEJIDO FRAGILIDAD CROMOSÓMICA SÍNDROMES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 62 GENES FRAGMENTACIÓN ADN ESPERMÁTICO FRASER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FRAS1,FREM2 Y GRIP FRASER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FRAS FRASER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FREM FRASER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GRIP FRONTORHINY FructoGen, PERFIL FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN FBP FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ALDOB Y FBP FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, MUTACIONES (A149P, A174D, N334K Y del4e4) GEN ALDOB FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ALDOB Y FBP FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, SECUENCIACIÓN GEN ALDOB FUCOSIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN FUCA FUNCIÓN PLAQUETARIA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES FUNDUS ALBIPUNCTATUS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PRPH2, RDH5, RHO, RLBP FUNDUS ALBIPUNCTATUS, SECUENCIACIÓN GEN PRPH2 (RDS) FUNDUS ALBIPUNCTATUS, SECUENCIACIÓN GEN RDH FUNDUS FLAVIFUMATUS FUNDUS FLAVIMACULATUS FURHMANN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WNT7A FUS REORDENAMIENTO, FISH TEJIDO...181

35 G GABA-TRANSAMINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ABAT GALACTOCEREBROSIDASE, FIBROBLASTS GALACTOSA 1 FOSFATO URIDILTRANSFERASA, ERITROCITOS GALACTOSA 1 FOSFATO, ERITROCITOS GALACTOSA-1-FOSFATO URIDIL GALACTOSEMIA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GALT GALACTOSEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GALT GALACTOSEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GALK GALACTOSEMIA TIPO 3 (DEFICIENCIA DE EPIMERASA), SECUENCIACIÓN GEN GALE GALACTOSEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GALE, GALK1, GALT GALACTOSIALIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN CTSA GALACTOSIDASA A ALFA SUERO GANGLIOS BASALES CON RESPUESTA A LA BIOTINA ENFERMEDAD DE LOS, SECUENCIACIÓN GEN SLC19A GANGLIOSIDOSIS GM1 Y GM2, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLB1, GM2A, HEXA Y HEXB GANGLIOSIDOSIS GM1, SECUENCIACIÓN GEN GLB GANGLIOSIDOSIS GM2, SECUENCIACIÓN GEN HEXA GASTROINTESTINAL TUMOR DEL ESTROMA, SECUENCIACIÓN EXONES (9,11,13,17) GEN KIT Y EXONES (12,18) GEN PDGFRA GAUCHER TIPO 1 ENFERMEDAD DE, MUTACIONES (N370S, L444P, 84GG, IVS2+1) GEN GBA GAUCHER TIPOS 1,2 y 3 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GBA GEN FACTOR XII, MUTACIÓN (C46T) COAGULACIÓN GEN FACTOR XII, MUTACIÓN PUNTUAL (Thr309Lys) ANGIOEDEMA HEREDITARIO GENES BRCA1 Y BRCA2 (NGS) EN BIOPSIA DE TEJIDO Genes relacionados con el aumento de riesgo a desarrollar trombosis GENES RELACIONADOS CON ENFERMEDAD CELÍACA GENES RELACIONADOS CON LA INTOLERANCIA A LA LACTOSA GENITOPATELAR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KAT6B GENOMA COMPLETO TRÍO, ESTUDIO GENÉTICO GENOMA COMPLETO, ESTUDIO GENÉTICO GENOSPORT LESIÓN GENOSPORT TRAINER GENOTIPO ABO, SANGRE TOTAL GENOTIPO ALFA-1-ANTITRIPSINA (PCR) GENOTIPO APOLIPOPROTEÍNA E SANGRE GENOTIPO CcEe SANGRE TOTAL GENOTIPO Rh (c) FETAL, SANGRE MATERNA GENOTIPO Rh (D) FETAL, SANGRE MATERNA GENOTIPO TIOPURINA METILTRANSFERASA DEFICIENCIA DE, POLIMORFISMOS GEN TPMT GERODERMIA OSTEODISPLÁSTICA, SECUENCIACIÓN GEN GORAB GILBERT SÍNDROME DE, POLIMORFISMO GEN UGT1A GILBERT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UGT1A GILBERTgenes, PERFIL GITELMAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC12A GITELMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A GLASS SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SATB GLASS SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SATB GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CYP1B GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO, SECUENCIACIÓN GEN CYP1B GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO, SECUENCIACIÓN GEN LTBP GLAUCOMA JUVENIL DE ÁNGULO ABIERTO GLAUCOMA PRIMARIO DE ÁNGULO ABIERTO TIPO 1E, SECUENCIACIÓN GEN OPTN GLAUCOMA PRIMARIO DE ÁNGULO ABIERTO TIPO 1G, SECUENCIACIÓN GEN WDR GLAUCOMA PRIMARIO JUVENIL TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN MYOC GLAUCOMA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES GlaucomaGen, PERFIL GLAUCOMAgenes, PERFIL GLICEROL KINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GK GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO DE LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 46 GENES

36 36 GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IA DE LA, SECUENCIACIÓN GEN PMM GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IB DE LA, SECUENCIACIÓN GEN MPI GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IC DE LA, SECUENCIACIÓN GEN ALG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO ID DE LA, SECUENCIACIÓN GEN ALG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IE DE LA, SECUENCIACIÓN GEN DPM GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IG DE LA, SECUENCIACIÓN GEN ALG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIC DE LA, SECUENCIACIÓN GEN SLC35C GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIF DE LA, SECUENCIACIÓN GEN SLC35A GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIG DE LA, SECUENCIACIÓN GEN COG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIh DE LA, SECUENCIACIÓN GEN COG GLIOBLASTOMA DE CÉLULAS GIGANTES, METILACIÓN PROMOTOR GEN MGMT GLIOBLASTOMA DE CÉLULAS GIGANTES, SECUENCIACIÓN GEN MGMT GLIOMA PANEL SOMÁTICO NGS EN BIOPSIA DE TEJIDO GLIOMA SUSCEPTIBILIDAD A, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES GLIOMA, MUTACIÓN SOMÁTICA (p.arg132) GEN IDH GLIOMA, SECUENCIACIÓN GEN IDH GLOBALpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA GLOMANGIOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN GLMN GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ACTN GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TRPC GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CD2AP GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN INF GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN MYO1E GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES GLOMERULONEFRITIS C GLOMERULOPATÍA LIPOPROTEICA, SECUENCIACIÓN GEN APOE GLUCOCEREBROSIDASA, SANGRE TOTAL GLUCOCORTICOIDES DÉFICIT DE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MC2R GLUCOCORTICOIDES DÉFICIT DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MRAP GLUCOCORTICOIDES DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN STAR GLUCOCORTICOIDES RESISTENCIA A, SECUENCIACIÓN GEN NR3C GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE FOSFOFRUCTOKINASA MUSCULAR GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE FOSFOGLICERATO MUTASA GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE FOSFORILASA KINASA HEPÁTICA Y MUSCULAR, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN PHKB GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE GLUT2, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A GLUCOGENOSIS TIPO 0, SECUENCIACIÓN GEN GYS GLUCOGENOSIS TIPO 0B (MUSCULAR), SECUENCIACIÓN GEN GYS GLUCOGENOSIS TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN PGAM GLUCOGENOSIS TIPO 1A, MUTACIONES (Arg83Cys, Gln347X) GEN G6PC GLUCOGENOSIS TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN G6PC GLUCOGENOSIS TIPO 1B, MUTACIONES (c delct, Gly339Cys) GEN SLC37A GLUCOGENOSIS TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN SLC37A GLUCOGENOSIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN AGL GLUCOGENOSIS TIPO 3B, MUTACIONES (c.18_19delga, p.gln6x) GEN AGL GLUCOGENOSIS TIPO 5 (ENFERMEDAD DE McARDLE), SCREENING EXONES 1, 2-5, 17, 19 Y 20 GEN PYGM GLUCOGENOSIS TIPO 5 (ENFERMEDAD DE McARDLE), SECUENCIACIÓN GEN PYGM GLUCOGENOSIS TIPO 6 (ENFERMEDAD DE HERS), SECUENCIACIÓN GEN PYGL GLUCOGENOSIS TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN PFKM GLUCOGENOSIS TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PHKA GLUCOGENOSIS TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PHKA GLUCOGENOSIS TIPO XI, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A GLUCOGENOSIS Y GLUCONEOGÉNESIS (PANEL GENÉTICO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 30 GENES GLUCOGENOSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN G6PD GLUCOSURIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN SLC5A GLUTATION S-TRANSFERASA THETA-1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GSTT GLUTATION SINTETASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GSS GOLDMANN-FAVRE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NR2E

37 GOLTZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PORCN GORLIN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PTCH GORLIN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SUFU GORLIN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PTCH1, PTCH2, SUFU GORLIN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PTCH GORLIN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SUFU GOTA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A LA, SECUENCIACIÓN GEN ABCG GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CYBA, CYBB, NCF2, NCF GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN CYBA GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN CYBB GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN NCF GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN NCF GREIG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLI GRISCELLI SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MLPH, MYO5A, RAB27A GRISCELLI TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MYO5A GRISCELLI TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB27A GUANIDINOACETATO METILTRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GAMT H HABLA Y LENGUAJE TIPO 1 TRASTORNO DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXP HAILEY-HAILEY ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN ATP2C HairlossGen, PERFIL HAJDU-CHENEY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH HALLERVORDEN-SPATZ SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PANK HALLERVORDEN-SPATZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PANK HARTNUP ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A HAY-WELLS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (13,14) GEN TP HealthGen, PERFIL HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL4A3 Y COL4A HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA, SECUENCIACIÓN GEN COL4A HEMIDISPLASIA CONGÉNITA CON NEVUS ICTIOSIFORME Y DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES HEMOCROMATOSIS TIPO 1, MUTACIONES (C282Y,H63D) GEN HLA-H (HFE) HEMOCROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN HFE HEMOCROMATOSIS TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN HFE2 (HJV) HEMOCROMATOSIS TIPO 2B, SECUENCIACIÓN GEN HAMP HEMOCROMATOSIS TIPO 3, MUTACIÓN (Y250X) GEN TFR HEMOCROMATOSIS TIPO 3, SCREENING MUTACIONES GEN TFR HEMOCROMATOSIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TFR HEMOCROMATOSIS TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SLC40A HEMOCROMATOSIS TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN FTH HEMOCROMgenes, PERFIL HEMOFILIA A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN F HEMOFILIA A, INVERSIÓN INTRÓN 22 GEN F HEMOFILIA A, SECUENCIACIÓN GEN F HEMOFILIA A/B, SECUENCIACIÓN GENES F8 Y F HEMOFILIA B, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN F HEMOFILIA B, SECUENCIACIÓN GEN F HEMOGLOBINAS ANÓMALAS, CONFIRMACIÓN POR BIOLOGÍA MOLECULAR HEMOGLOBINAS ANÓMALAS, IDENTIFICACIÓN POR BIOLOGÍA MOLECULAR HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA, SECUENCIACIÓN GEN PIGA HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CD HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CFH HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CFI HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXONES (18-22) GEN CFH (HF1) HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN C

38 38 HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CD46 (MCP) HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CFB HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CFH HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CFI HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN THBD HENDIDURA OROFACIAL TIPO HENNEKAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCBE HEPARÁN N SULFATASA, LEUCOCITOS HEPARAN-N-SULFATASA, FIBROBLASTOS HEPARAN-N-SULFATASA, LEUCOCITOS HEPATITIS A CARGA VIRAL PCR (REAL TIME), PLASMA HEPATITIS C GEN NS3 RESISTENCIA AL TRATAMIENTO PLASMA HEPATOPATÍAS NEONATALES MITOCONDRIALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES HEPATOPATÍAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 88 GENES HER-2/NEU (c-erb-b2), FISH TEJIDO HER2 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA DE TEJIDO HER2 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA LÍQUIDA HERMANSKY-PUDLAK SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES HERMANSKY-PUDLAK TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AP3B HERMANSKY-PUDLAK TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DTNBP HERMANSKY-PUDLAK TIPO 8 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BLOC1S HERMANSKY-PUDLAK TIPO 9 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BLOC1S HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA, MLPA GEN GNAS HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA, SECUENCIACIÓN GEN GNAS HETEROTAXIA VISCERAL LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN ZIC HETEROTAXIA, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ACVR2B, CFC1, NODAL, ZIC HETEROTAXIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES HETEROTOPIA EN BANDA SUBCORTICAL, SECUENCIACIÓN GEN DCX HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR CON MICROCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN ARFGEF HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR, SECUENCIACIÓN GEN FLNA HEXOSAMINIDASA BETA TOTAL Y DISTRIBUCIÓN ISOENZIMÁTICA (ENFERMEDAD DE TAY-SACH Y SANDHOFF), SUERO HIDRANENCEFALIA CON GENITALES ANORMALES, SECUENCIACIÓN GEN ARX HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL HIDROCEFALIA LIGADA AL X CON ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO HIDROCEFALIA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN L1CAM HIDROCEFALIA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN L1CAM HIDROCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES L1CAM, CCDC88C Y MPDZ HIDROLETAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN HYLS HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HADHA HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN + MLPA GEN CYP21A2, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA HIDROXILASA GEN SANGRE TOTAL HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICO (NAFLD) ENFERMEDAD DEL, MUTACIONES (rs C>T, rs T>C) GEN APOC HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICO (NAFLD) ENFERMEDAD DEL, POLIMORFISMO (I148M) GEN PNPLA HIPER IgD Y FIEBRE PERIÓDICA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXONES (2,9,11) GEN MVK HIPER IgD Y FIEBRE PERIÓDICA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MVK HIPER IgE AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STAT HIPER IgE AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN STAT HIPER IgE AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DOCK HIPER IgE AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN DOCK HIPER IgE SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DOCK8 Y STAT HIPER IgM LIGADA AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CD40LG HIPER IgM SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) AICDA, UNG, CD40, CD40LG GENES...193

39 HIPER IgM TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AICDA HIPER IgM TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CD HIPER IgM TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UNG HIPER/HIPOCALCEMIA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES HIPERALDOSTERONISMO FAMILIAR TIPO III, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ HIPERALDOSTERONISMO FAMILIAR TIPO IV, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1H HIPERALDOSTERONISMO FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES HIPERALDOSTERONISMO SENSIBLE A GLUCOCORTICOIDES, FUSIÓN GENES CYP11B1 Y CYP11B HIPERALFALIPOPROTEINEMIA HIPERALFALIPOPROTEINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN APOC HIPERAMINOACIDURIA DIBÁSICA TIPO HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURIA FAMILIAR TIPO 1 (FHH), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASR HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURIA FAMILIAR TIPO 1 (FHH), SECUENCIACIÓN GEN CASR HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR (FHH) TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN AP2S HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR (FHH), SECUENCIACIÓN GENES AP2S1, CASR Y GNA HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR TIPO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN LDLRAP HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR TIPO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LDLR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, MICROARRAY (LIPONEXT) HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN APOA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN LDLR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN PCSK HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA TIPO HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA TIPO HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES HIPERFENILALANINEMIA POR DÉFICIT DE BH4 (TETRAHIDROBIOPTEÍNA) TIPO D, SECUENCIACIÓN GEN PCBD HIPERFENILALANINEMIA POR DÉFICIT DE BH4 (TETRAHIDROBIOPTERINA) TIPO A, SECUENCIACIÓN GEN PTS HIPERFERRITINEMIA Y CATARATA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN ZONA REGULADORA GEN FTL HIPERFOSFATASIA HEREDITARIA HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA (ENCEFALOPATÍA POR GLICINA), SECUENCIACIÓN GEN GCSH HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA CON VALORES NORMALES DE GLICINA EN SUERO, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GLDC, AMT y GCSH HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLDC, AMT Y GCSH HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, SECUENCIACIÓN GEN AMT HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, SECUENCIACIÓN GEN GLDC HIPERGLICINURIA/IMINOGLICINURIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SLC36A2, SLC6A19, SLC6A HIPERINSULINISMO FAMILIAR E HIPERAMONEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES HIPERINSULINISMO FAMILIAR TIPO HIPERINSULINISMO POR DÉFICIT DE INSR HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA, SECUENCIACIÓN GEN USF HIPERMETIONINEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES HIPERORNITINEMIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN OAT HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINURIA HIPEROSTOSIS GENERALISATA CON ESTRÍAS HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1, MUTACIONES (c.590 G>A, c.508 G>A, c.454 T>A, c.731 T>C, c.33delc, c.33dupc) GEN AGXT HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN AGXT HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GRHPR HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HOGA HIPEROXALURIA PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AGXT, GRHPR, HOGA HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR AISLADO HIPERPARATIROIDISMO-SÍNDROME DEL TUMOR DE MANDÍBULA (HPT-JT), SECUENCIACIÓN GEN CDC73 (HRPT2) HIPERPIGMENTACIÓN FAMILIAR PROGRESIVA CON O SIN HIPOPIGMENTACIÓN, SECUENCIACIÓN GEN KITLG HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA DEBIDA A DÉFICIT DE 11-BETA-HIDROXILASA, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA DÉFICIT, MLPA GEN CYP17A1, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA

40 40 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CYP17A HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, SECUENCIACIÓN GEN CYP17A HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA, MUTACIÓN PUNTUAL GEN CYP21A HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA, SECUENCIACIÓN + MLPA GEN CYP21A HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 3-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA, SECUENCIACIÓN GEN HSD3B HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES HIPERPLASIA SUPRARRENAL LIPOIDE, SECUENCIACIÓN GEN STAR HIPERPLASIA SUPRARRENAL MACRONODULAR ACTH-INDEPENDIENTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ARMC HIPERPOTASEMIA RESISTENTE A MINERALOCORTICOIDES HIPERPOTASEMIA RESISTENTE A MINERALOCORTICOIDES HIPERPOTASEMIA-HIPERTENSIÓN TIPO GORDON HIPERPOTASEMIA-HIPERTENSIÓN TIPO GORDON HIPERPROLINEMIA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PRODH HIPERPROLINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN PRODH HIPERPROLINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ALDH4A HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA HIPERTENSIÓN ARTERIAL Y BRAQUIDACTILIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PDE3A HIPERTENSIÓN DE APARICIÓN TEMPRANA HIPERTENSIÓN HIPERPOTASÉMICA FAMILIAR HIPERTENSIÓN HIPERPOTASÉMICA FAMILIAR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BMPR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN BMPR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SMAD HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CAV HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES HIPERTENSIONpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN RYR HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5, MUTACIÓN (R1086H) GEN CACNA1S HIPERTERMIA MALIGNA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES RYR1 Y CACNA1S HIPERTIROIDISMO FAMILIAR NO AUTOINMUNE, SECUENCIACIÓN GEN TSHR HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LPL HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN APOA HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN APOC HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN GPIHBP HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN LIPI HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN LMF HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN LPL HIPOACUSIA ASOCIADA A ANOMALÍAS VESTIBULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FOXI1, KCNJ10, SLC26A HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 69 GENES HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 36 GENES HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 48 GENES HIPOALDOSTERONISMO HIPERRENINÉMICO FAMILIAR TIPO HIPOBETALIPOPROTEINEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES HIPOCALCEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CASR HIPOCALCEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GNA HIPOCONDROPLASIA (DIAGNÓSTICO PRENATAL), MUTACIÓN (N540K) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, MUTACIÓN (N540K) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (13-15) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (7, 8, 11, 13) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (9,10) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN GEN FGFR HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPOFOSFATASIA, SECUENCIACIÓN GEN ALPL...200

41 HIPOFOSFATEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN FGF HIPOFOSFATEMIA DOMINANTE CON NEFROLITIASIS U OSTEOPOROSIS, SECUENCIACIÓN GEN SLC34A HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PHEX HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X, SECUENCIACIÓN GEN PHEX HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCC HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 1, MUTACIONES (Val187Asp, delphe1388,c G>A) GEN ABCC HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ABCC HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN INSR HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 6, SECUENCIACIÓN EXONES (6-7, 11-12) GEN GLUD HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN GLUD HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES HIPOGLUCEMIA PERSISTENTE INFANTIL Y DESÓRDENES METABÓLICOS RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 54 GENES HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 1, MLPA GEN ANOS HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ANOS HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 2, MLPA GEN FGFR HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN FGFR HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN CHD HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO-HIPOMIELINIZACIÓN-HIPODONTIA, SECUENCIACIÓN GEN POLR3A HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO-HIPOMIELINIZACIÓN-HIPODONTIA, SECUENCIACIÓN GEN POLR3B HIPOMAGNESEMIA AISLADA AUTOSÓMICA DOMINANTE HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE CON HIPOCALCIURIA HIPOMAGNESEMIA CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA, SECUENCIACIÓN GEN TRPM HIPOMAGNESEMIA CON NORMOCALCIURIA HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPERCALCIURIA-NEFROCALCINOSIS Y AFECTACIÓN OCULAR GRAVE, SECUENCIACIÓN GEN CLDN HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES HIPOMAGNESEMIA PRIMARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON HIPOCALCIURIA HIPOMAGNESEMIA RENAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN FXYD HIPOMAGNESEMIA RENAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CLDN HIPOMAGNESEMIA RENAL TIPO 5 CON AFECTACIÓN OCULAR HIPOMAGNESEMIA, CONVULSIONES Y RETRASO MENTAL, SECUENCIACIÓN GEN CNNM HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN CASR HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN GCM HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN PTH HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO TIPO HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NR0B1 (DAX1) HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN NR0B1 (DAX1) HIPOPLASIA DE CARTÍLAGO-PELO HIPOPLASIA DE CARTÍLAGO-PELO HIPOPLASIA DE CAVIDADES IZQUIERDAS, SECUENCIACIÓN GEN GJA HIPOPLASIA DE CÉLULAS DE LEYDIG, SECUENCIACIÓN EXÓN 11 GEN LHCGR HIPOPLASIA DE CÉLULAS DE LEYDIG, SECUENCIACIÓN GEN LHCGR HIPOPLASIA DE FOVEA-CATARATA PRESENIL HIPOPLASIA FOVEAL TIPO 1 CON O SIN ANOMALÍAS Y / O DE CATARATAS DEL SEGMENTO ANTERIOR HIPOPLASIA FOVEAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PAX HIPOPLASIA FOVEAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC38A HIPOPLASIA HEMATOPOYÉTICA GENERALIZADA HIPOPLASIA PONTOCEREBELAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES HIPOPOTASEMIA-HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR, MLPA GEN SLC12A HIPOPOTASEMIA-HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A HIPOSPADIAS FAMILIARES LIGADAS A X, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AR Y MAMLD HIPOSPADIAS PERINEOESCROTALES PSEUDOVAGINALES, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SRD5A HIPOSPADIAS PERINEOESCROTALES PSEUDOVAGINALES, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO POR DÉFICIT DE TIROPEROXIDASA TIROIDEA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TSHR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TSHB HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN NKX

42 42 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN THRA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES (TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1, TSHR) HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN NKX2-1 (TITF1) HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN NKX HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN THRA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN TRHR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN TSHB HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN TSHR HIPOTONÍA-CISTINURIA, DELECIONES (MLPA) GENES SLC3A1 Y PREP (2p21) HIPOTRICOSIS CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES HIPOTRICOSIS-LINFEDEMA-TELANGIECTASIA, SECUENCIACIÓN GEN SOX HIPOURICEMIA RENAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SLC22A HIPOURICEMIA RENAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PHOX2B HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE, EXPANSIÓN POLI-ALA GEN PHOX2B HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PHOX2B HIRSCHSPRUNG ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES HIRSCHSPRUNG ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN RET HISTIOCITOSIS ESCLEROSANTE POLIOSTÓTICA, SECUENCIACIÓN GENES MAP2K1 Y PIK3CA HISTIOCITOSIS-LINFADENOPATÍA PLUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC29A HLA B27, PCR SANGRE TOTAL HLA B5 (B51/B52), PCR SANGRE TOTAL HLA CLASE A, TIPAJE DNA SANGRE TOTAL HLA CLASE B, TIPAJE DNA SANGRE TOTAL HLA CLASE C, TIPAJE DNA SANGRE TOTAL HLA Cw*06 RELACIONADO CON PSORIASIS, SANGRE TOTAL HLA DQ (DQB1/DQA1) TIPAJE SANGRE TOTAL HLA DQ2 RELACIONADO CON CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL HLA DQ2/DQ8 RELACIONADO CON CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL HLA DQ8 RELACIONADO CON CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL HLA DQA1 TIPAJE ALTA RESOLUCIÓN, SANGRE TOTAL HLA DQA1/DQB1 ASOCIADO A DIABETES MELLITUS HLA DQA1/DQB1 ASOCIADO A NARCOLEPSIA HLA DR1, SANGRE TOTAL HLA DR2, SANGRE TOTAL HLA DR3, SANGRE TOTAL HLA DR4, SANGRE TOTAL HLA-B*5701, SANGRE TOTAL HLA-DR, TIPAJE SANGRE TOTAL HMG-CoA LIASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HMGCL HMG-CoA SINTASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HMGCS HOLOCARBOXILASA SINTETASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HLCS HOLOPROSENCEFALIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SIX HOLOPROSENCEFALIA TIPO 3, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SHH HOLOPROSENCEFALIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SHH HOLOPROSENCEFALIA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TGIF HOLOPROSENCEFALIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN ZIC HOLOPROSENCEFALIA TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN PTCH HOLOPROSENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN CDON HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN DLL HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN GAS HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN GLI HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN NODAL HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN TDGF HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN PANEL GENES (SHH,ZIC2,SIX3,TGIF1) HOLT-ORAM SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TBX

43 HOLT-ORAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX HOMOCISgenes, PERFIL HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT AISLADO TIPO IB, SECUENCIACIÓN GEN GHRHR HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GH HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GH HORMONA TIROIDEA METABOLISMO ANÓMALO, SECUENCIACIÓN GEN SECISBP HSD3B2 SECUENCIACIÓN, 3-BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA HUNTINGTON COREA GEN HUNTINGTON-LIKE TIPO 1 ENFERMEDAD DE, EXPANSIÓN REPETICIONES GEN PRNP HUNTINGTON-LIKE TIPO 2 ENFERMEDAD DE, EXPANSIÓN REPETICIONES (CTG) GEN JPH HUNTINGTON-LIKE TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN JPH HURLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN IDUA HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LMNA HYDROPS FETALIS NO INMUNE CON O SIN DEFECTO DEL SEPTUM ATRIAL, SECUENCIACIÓN GEN EPHB I ICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS, SECUENCIACIÓN GEN KRT ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TGM ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ALOX12B ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ALOXE ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN CYP4F ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN CERS ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUÍN, SECUENCIACIÓN GEN ABCA ICTIOSIS CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 35 GENES ICTIOSIS EPIDERMOLÍTICA SUPERFICIAL ICTIOSIS FOLICULAR-ALOPECIA-FOTOFOBIA (SÍNDROME BRESEK), SECUENCIACIÓN GEN MBTPS ICTIOSIS LAMINAR ICTIOSIS LIGADA AL X ICTIOSIS LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STS ICTIOSIS LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN STS ICTIOSIS LINEARIS CIRCUNFLEXA ICTIOSIS LINEARIS CIRCUNFLEXA ICTIOSIS TRAJE DE BAÑO ICTUS JUVENIL, SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA IDURONOSULFATASA, FIBROBLASTOS IGH (14q32) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA IGH (14q32) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL IGH REORDENAMIENTO (14q32) GEN, FISH SANGRE TOTAL IGH REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA IGHV ESTUDIO MUTACIONAL GEN INMUNOGLOBULINAS MÉDULA ÓSEA IGHV ESTUDIO MUTACIONAL GEN INMUNOGLOBULINAS SANGRE TOTAL IL28B POLIMORFISMO GEN SANGRE TOTAL IMERSLUND-GRASBECK TIPO FINLANDÉS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CUBN IMERSLUND-GRASBECK TIPO NORUEGO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AMN INCISIVO CENTRAL MAXILAR ÚNICO SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN SHH INCLUSIONES EN MICROVELLOSIDADES ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN MYO5B INCONTINENCIA DE PIGMENTI, DELECIÓN EXONES (4-10) GEN IKBKG (NEMO) INCONTINENCIA DE PIGMENTI, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IKBKG (NEMO) INCONTINENCIA DE PIGMENTI, SECUENCIACIÓN GEN IKBKG (NEMO) INCREMENTO DE CONOS S SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NR2E INFECCIONES DEL OIDO MEDIO SUSCEPTIBILIDAD A, SECUENCIACIÓN GEN FUT INFERTILIDAD GLOBAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES INFERTILIDAD MASCULINA POR FALLO ESPERMATOGÉNICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES INFERTILIDAD MASCULINA POR GLOBOZOOSPERMIA, SECUENCIACIÓN GEN DPY19L INFERTILIDAD MASCULINA POR GLOBOZOOSPERMIA, SECUENCIACIÓN GEN SPATA INFLAMATORIA INTESTINAL ENFERMEDAD (IBD) Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 56 GENES INFLUENZA A/H1N1 VIRUS, PCR

44 44 INFLUENZA A/H3N2 VIRUS, PCR INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (CÉLULAS T NEGATIVO;CÉLULAS B/NATURAL KILLER POSITIVO), SECUENCIACIÓN GEN IL7R INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPO A INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPO B INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPO D INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPOS C/E INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN CIITA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN RFX INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN RFXANK INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN RFXAP INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE CON HIPEREOSINOFILIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE CON HIPEREOSINOFILIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 23 GENES INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA CON HIPEREOSINOFILIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA CON LEUCOPENIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA LIGADA A DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA, SECUENCIACIÓN GEN ADA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN IL2RG INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA T/B DEBIDA A DÉFICIT DE JAK3, SECUENCIACIÓN GEN JAK INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ICOS INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF13B INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 63 GENES INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA DEBIDA AL DÉFICIT DEL FACTOR DE COMPLEMENTO C3, SECUENCIACIÓN GEN C INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA DEBIDA AL DÉFICIT DEL FACTOR DE COMPLEMENTO C4B, SECUENCIACIÓN GEN C4B INMUNODEFICIENCIA PANCREÁTICA-ANEMIA-HIPEROSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN COX4I INMUNODEFICIENCIA TIPO 14, SECUENCIACIÓN GEN PIK3CD INMUNODEFICIENCIA TIPO 30, SECUENCIACIÓN GEN IL12RB INMUNODEFICIENCIA TIPO 31 (A,B Y C), SECUENCIACIÓN GEN STAT INMUNOGLOBULINAS C.PESADAS GEN SANGRE INMUNOGLOBULINAS CADENAS PESADAS GEN MÉDULA ÓSEA INSENSIBILIDAD A HORMONA DEL CRECIMIENTO CON INMUNODEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN STAT5B INSENSIBILIDAD AL DOLOR CONGÉNITO CON ANHIDROSIS INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN AR INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AR INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR Y ANALGESIA TÉRMICA INSOMNIO FAMILIAR FATAL, SECUENCIACIÓN GEN PRNP INSUFICIENCIA SUPRARRENAL-ACALASIA-ALACRIMIA INTERLEUCINA-28B POLIMORFISMO GEN SANGRE TOTAL IRIDOGONIODISGENESIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN FOXC IRINOTECANpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL J JACKSON-WEISS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR JAK2 (9p24) REORDENAMIENTO GEN,, FISH MÉDULA ÓSEA JAK2 (9p24) REORDENAMIENTO GEN,, FISH SANGRE TOTAL JAK2 MUTACIÓN V617F JARCHO-LEVIN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES JERVELL Y LANGE NIELSEN, SÍNDROME DE JERVELL Y LANGE-NIELSEN; SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UBR JOUBERT CON DEFECTO OCULORENAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CEP JOUBERT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 36 GENES JOUBERT SYNDROME TYPE 2, SEQUENCING TMEM216 GENE JOUBERT TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN INPP5E JOUBERT TIPO 10 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN OFD JOUBERT TIPO 12 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KIF JOUBERT TIPO 17 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN C5orf JOUBERT TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AHI JOUBERT TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TMEM

45 JOUBERT TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RPGRIP1L JOUBERT TIPO 8 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARL13B JOUBERT TIPO 9 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CC2D2A K K-RAS GEN (CODONES 12, 13,61), BIOPSIA DE TEJIDO K-RAS GEN (CODONES 12, 13,61), BIOPSIA LÍQUIDA KABUKI SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES KMT2D (MLL2) Y KDM6A KABUKI TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KMT2D (MLL2) KABUKI TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KMT2D (MLL2) KABUKI TIPO 2 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KDM6A KABUKI TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN KDM6A KAGAMI-OGATA SÍNDROME DE, DISOMÍA UNIPARENTAL PATERNA CROMOSOMA 14 (UPD14) KALLMANN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ANOS KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL (DELECIÓN GEN ANOS1) KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, FISH SANGRE TOTAL (DELECIÓN GEN ANOS1) KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ANOS KALLMANN TIPO 10 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TAC KALLMANN TIPO 11 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TACR KALLMANN TIPO 12 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GNRH KALLMANN TIPO 2 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGFR KALLMANN TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR KALLMANN TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PROKR KALLMANN TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PROK KALLMANN TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHD KALLMANN TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGF KALLMANN TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GNRHR KARTAGENER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES KBG SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ANKRD KEARNS-SAYRE SÍNDROME DE, DELECIONES (MLPA) DNA MITOCONDRIAL KENNY-CAFFEY TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBCE KERATOSIS PALMOPLANTAR ESTRIADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DSG1, DSP, KRT KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA KINDLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FERMT1 (KIND1) KIR RECEPTORES GENOTIPO SANGRE TOTAL KJER, ENFERMEDAD KLEEFSTRA SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN EHMT KLIPPEL-FEIL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B KLIPPEL-FEIL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDF KLIPPEL-FEIL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MEOX KLIPPEL-FEIL TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDF KNIEST DISPLASIA DE, SECUENCIACIÓN GEN COL2A KOOLEN-DE VRIES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KANSL KRABBE ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GALC KRABBE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (9,14-16) GEN GALC KRABBE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GALC KRAS ONCOGEN, SECUENCIACIÓN GEN L L-AMINOÁCIDO AROMÁTICO DESCARBOXILASA DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN DDC La 6-mercaptopurina es un agente quimioterapéutico empleado para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda LABIO LEPORINO CON O SIN HENDIDURA PALATINA, SECUENCIACIÓN GEN BMP LACRIMOAURICULODENTODIGITAL (LADD) SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FGF10, FGFR2, FGFR LACTASA DÉFICIT CONGÉNITO DE, SECUENCIACIÓN GEN LCT LACTOgenes, PERFIL LACTOSA INTOLERANCIA A LA, MUTACIÓN (C-->T-13910) GEN LCT LANDAU-KLEFFNER SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GRIN2A Y GRIN2B LANDAU-KLEFFNER SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2A

46 46 LARÓN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GHR LARSEN SÍNDROME DE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, IMPAD LARSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (2-5,27-33) GEN FLNB LARSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FLNB LEBER NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE (LHON), MUTACIONES (G3460A, G11778A,T14484C) ADN MITOCONDRIAL LECITINA-COLESTEROL ACILTRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN LCAT LEGIUS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONS (MLPA) GEN SPRED LEGIUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SPRED LEIGH SÍNDROME DE, MUTACIÓN (T8993G) GEN MTATP LEIGH SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 71 GENES LEIGH SÍNDROME POR DEFICIENCIA COX4, SECUENCIACIÓN GEN SURF LEIOMIOMA UTERINO (TUMOR SOMÁTICO), SECUENCIACIÓN GEN HMGA LEIOMIOMATOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FH LEIOMIOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN FH LENNOX-GASTAUT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MAPK LEOPARD SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PTPN11, RAF1, BRAF LEOPARD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PTPN LEPRECHAUNISMO, SECUENCIACIÓN GEN INSR LERI-WEILL DISCONDROSTEOSIS DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SHOX LERI-WEILL DISCONDROSTEOSIS DE, SECUENCIACIÓN GEN SHOX LESCH-NYHAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN HPRT LESCH-NYHAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPRT LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA, SCREENING EXONES 26, 27, 34, 3 UTR GEN NOTCH1 MÉDULA ÓSEA LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA, SCREENING EXONES 26, 27, 34, 3 UTR GEN NOTCH1 SANGRE TOTAL LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN DOMINIO TIROSIN KINASA (TDK) GEN FLT3 MÉDULA ÓSEA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN DOMINIO TIROSIN KINASA (TDK) GEN FLT3 SANGRE TOTAL LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN GEN CEBPA EN MÉDULA ÓSEA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN GEN CEBPA EN SANGRE TOTAL LEUCEMIA MIELOIDE MUTACIONES SOMÁTICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES LEUCINA OXIDACIÓN (ENFERMEDAD JARABE DE ARCE), FIBROBLASTOS LEUCODISTROFIA AUTOSÓMICA DOMINANTE DEL ADULTO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LMNB LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GJC LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN HSPD LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ARSA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN ARSA LEUCODISTROFIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 58 GENES LEUCOENCEFALOPATÍA ASOCIADA AL TRONCO ENCEFÁLICO Y LA MÉDULA ESPINAL CON ELEVACIÓN DE LACTATO, SECUENCIACIÓN GEN DARS LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN PANEL GENES (EIF2B1-B2-B3-B4-B5) LEUCOENCEFALOPATÍA DIFUSA CON ESFEROSIS, SECUENCIACIÓN GEN CSF1R LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN HEPACAM LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MLC LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES, SECUENCIACIÓN GEN MLC LEUCOENCEFALOPATÍA QUÍSTICA SIN MEGALENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN RNASET LEUCOENCEFALOPATÍA VASCULAR FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN COL4A LEVY-HOLLISTER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FGF10, FGFR2, FGFR LGB3 GLOBOTRIAOSILESFINGOSINA SANGRE SECA LI FRAUMENI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TP LI FRAUMENI SÍNDROME DE, SEQUENCIACIÓN GEN TP LI FRAUMENI TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHEK LIDDLE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B LIDDLE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G LIDDLE Y DESÓRDENES RELACIONADOS ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES...218

47 LINFAGIECTASIA-LINFEDEMA TIPO HENNEKAM LINFEDEMA HEREDITARIO TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN GJC LINFEDEMA HEREDITARIO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES LINFEDEMA PRIMARIO CON MIELODISPLASIA LINFEDEMA-DERMOPATÍA RESTRICTIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES LINFEDEMA-DISTIQUIASIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXC LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA BETA) REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA BETA) REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA DELTA) REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA DELTA) REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA GAMMA) REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA GAMMA) REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PRF LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN UNC13D LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN STX LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN STXBP LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE AUTOSÓMICO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO IA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FAS LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO IB SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FASLG LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO II SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CASP LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO IIB SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CASP LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO III SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PRKCD LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO V SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CTLA LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SH2D1A LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN XIAP LINFOPROLIFERATIVO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SH2D1A, XIAP, ITK LIPASAS ÁCIDAS (WOLMAN), FIBROBLASTOS LIPASAS ÁCIDAS (WOLMAN), LINFOCITOS LipidGen, PERFIL LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN AGPAT LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN BSCL LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CAV LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CAVIN LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN LIPODISTROFIA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN, SECUENCIACIÓN GEN LMNA LIPODISTROFIA PARCIAL ADQUIRIDA TIPO BARRAQUER-SIMONS, SECUENCIACIÓN GEN LMNB LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL JUVENIL LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 1, MUTACIÓN (R151X) GEN PPT LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PPT LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN CTSD LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TPP LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 3, DELECIÓN 1 Kb GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 6 (VARIANTE INFANTIL TARDÍA) LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN MFSD LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES TPP1, PPT1, CLN3, CLN6, CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES LIPOMATOSIS CONGÉNITA DEL PÁNCREAS LIPOMATOSIS SIMÉTRICA MÚLTIPLE LIPOPROTEIN LIPASA DÉFICIT DE, MUTACIÓN (G188E) GEN LPL LISENCEFALIA AISLADA, SECUENCIACIÓN GEN PAFAH1B1 (LIS1) LISENCEFALIA LIGADA AL X TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ARX LISENCEFALIA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN DCX LISENCEFALIA TIPO 2 (TIPO NORMAN-ROBERTS), SECUENCIACIÓN GEN RELN

48 48 LISENCEFALIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TUBA1A LISENCEFALIA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN NDE LISENCEFALIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PAFAH1B1, DCX, POMT1, POMGnT1 y FLNA LISENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 37 GENES LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS, SECUENCIACIÓN GEN SLC7A LOEYS-DIETZ SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES LOEYS-DIETZ TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 2 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMAD LOEYS-DIETZ TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFB LOEYS-DIETZ TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFB LOWE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN OCRL LUJAN-FRYNS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (4,5,20,21,22,28,36) GEN MED LUJAN-FRYNS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN MED LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO, SECUENCIACIÓN GEN DNASE LYNCH SINDROME SCREENING, SANGRE Y TEJIDO TUMORAL LYSO-Gb1 SANGRE TOTAL LYSO-Gb3 SANGRE TOTAL M MACHADO JOSEPH ENFERMEDAD MACROCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES MACROTROMBOCITOPENIA SÍNDROMES ASOCIADOS, SECUENCIACIÓN GEN MYH MaculaGen, PERFIL MADELUNG ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN (A8344G) GEN trna-lys MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA, SECUENCIACIÓN GEN SLC5A MALABSORCIÓN PRIMARIA DE ÁCIDOS BILIARES, SECUENCIACIÓN GEN SLC10A MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RASA MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EPHB MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RASA MALFORMACIONES CORTICALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 39 GENES MALFORMACIONES VASCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES MALFORMACIONES VENOSAS MÚLTIPLES MUCOSAS Y CUTÁNEAS, SECUENCIACIÓN GEN TEK MALT1 (18q21) REORDENAMIENTO, FISH MÉDULA ÓSEA MALT1 (18q21) REORDENAMIENTO, FISH SANGRE TOTAL MamaGen, PERFIL MANO-PIE-GENITAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HOXA MARFAN SÍNDROME DE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES MARFAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FBN MARFAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES MAYORITARIOS GEN FBN MARFAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FBN MARFAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TGFBR1,TGFBR2,FBN1 Y COL3A MARINESCO-SJOGREN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SIL MARSHALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A MARSHALL-SMITH SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NFIX MARSHALL-SMITH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NFIX MASA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN L1CAM MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MUTACIÓN (D816V) GEN C-KIT MÉDULA ÓSEA MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MUTACIÓN (D816V) GEN C-KIT SANGRE TOTAL MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MUTACIÓN (D816V) GEN C-KIT TEJIDO PARAFINADO MATTHEW-WOOD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN STRA MBL (PROTEINA DE UNIÓN A MANOSA) DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN MBL McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXÓN 8 y 9 GEN GNAS McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES Y METILACIÓN (MS-MLPA) GEN GNAS McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GNAS McKUSICK-KAUFMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MKKS McLEOD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN XK...224

49 MDM2, FISH TEJIDO MECKEL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES MECKEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MKS MECKEL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TMEM MECKEL TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TMEM MECKEL TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RPGRIP1L MECKEL TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CC2D2A MECOM (EVI1) REORDENAMIENTO (3q26) GEN, FISH SANGRE TOTAL MEDULOBLASTOMA NODULAR/DESMOPLÁSICO, SECUENCIACIÓN GEN SUFU MEGALENCEFALIA-MALFORMACIÓN CAPILAR-POLIMICROGIRIA (MCAP), SECUENCIACIÓN GEN PIK3CA MEGALENCEFALIA-POLIMICROGIRIA-POLIDACTILIA POSTAXIAL-HIDROCEFALIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PIK3R MEGALENCEFALIA-POLIMICROGIRIA-POLIDACTILIA POSTAXIAL-HIDROCEFALIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN AKT MEIER-BLUMBERG-IMAHORN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLDN MEIER-GORLIN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES MEIER-GORLIN TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ORC MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO NGS GENES CDKN2A, MC1R, CDK MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CDKN2A MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CDK MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN MC1R MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CDKN2A, CDKN2B Y CDK MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 3 GENES MELANOMA MUTACIÓN SOMÁTICA BRAF-V600 EN BIOPSIA DE TEJIDO MELANOMA MUTACIÓN SOMÁTICA BRAF-V600 EN BIOPSIA LÍQUIDA MELANOMA PANEL SOMÁTICO AMPLIADO NGS (4 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO MELANOMA PANEL SOMÁTICO NGS (2 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO MELANOSIS UNIVERSALIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN KITLG MELEDA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLURP MELORREOSTOSIS CON OSTEOPOIKILOSIS MENINGIOMA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MENINGIOMA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN SUFU MENINGIOMA MÚLTIPLE FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MN MENKES ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP7A MENKES ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP7A MentalGen, PERFIL MERCAPTOPURINApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL MetabolicsRef 138 genes relacionados con enfermedades metabólicas METABOLISMO DE LAS TIOPURINAS, SECUENCIACIÓN GEN TPMT METABOLISMO LIPÍDICO DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES METABULOPATÍAS, EXOMA COMPLETO (WES) METAHEMOGLOBINEMIA CONGÉNITA TIPOS I Y II, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CYB5R METAHEMOGLOBINEMIA CONGÉNITA TIPOS I Y II, SECUENCIACIÓN GEN CYB5R MetalGen, PERFIL METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA ALFA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MCCC METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA BETA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MCCC METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MCCC1 Y MCCC METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA MUTACIÓN A1298C METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA MUTACIÓN C677T METILMALONATO SEMIALDEHIDO DESHIDROGENASA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN ALDH6A METIONINA SINTASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MTR METOTREXATOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL MIASTENIA CONGÉNITA FAMILIAR DEL ANILLO ÓSEO MIASTENIA CONGÉNITA, MUTACIONES GENES CHRNA1, CHAT, RAPSN, CHRNE Y DOK MIASTENIA CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHAT MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHRNA MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHRNB

50 50 MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHRNE MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN DOK MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN RAPSN MIASTENIA INFANTIL FAMILIAR MIASTÉNICO CONGÉNITO SINÁPTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN COLQ MICRO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES MICROANGIOPATÍA CEREBRORETINIANA CON CALCIFICACIONES Y QUISTES TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CTC MICROANGIOPATÍA CEREBRORETINIANA CON CALCIFICACIONES Y QUISTES TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN STN MICROARRAYS 750K, SANGRE TOTAL MICROARRAYS CYTOSCAN HD, SANGRE TOTAL MICROBIOTA DE LA PIEL, FACIAL Y CORPORAL, ESTUDIO GENÉTICO (NGS) MICROBIOTA INTESTINAL, ESTUDIO GENÉTICO (NGS) MICROCEFALIA CON HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TSEN MICROCEFALIA CON INTELIGENCIA NORMAL, INMUNODEFICIENCIA Y TUMORACIONES LINFORETICULARES MICROCEFALIA CON INTELIGENCIA NORMAL, INMUNODEFICIENCIA Y TUMORACIONES LINFORETICULARES MICROCEFALIA CON O SIN CORIORRETINOPATÍA, LINFEDEMA O RETRASO MENTAL, SECUENCIACIÓN GEN KIF MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MCPH MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN WDR MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ASPM MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN ASPM MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES MICROCEFALIA, CATARATAS CONGÉNITAS Y DERMATITIS PSORIASIFORME, SECUENCIACIÓN GEN MSMO MICROCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 51 GENES MICROCÓRNEA-ATROFIA CORIORRETINIANA Y TELECANTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS MICROFTALMIA AISLADA CON COLOBOMA, SECUENCIACIÓN GEN STRA MICROFTALMIA AISLADA, SECUENCIACIÓN GEN VSX2 (CHX10) MICROFTALMIA DE LENZ, SECUENCIACIÓN GEN BCOR MICROFTALMIA SINDRÓMICA TIPO MICROFTALMIA SINDRÓMICA TIPO MICROFTALMIA SINDRÓMICA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN STRA MICROLISENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN NDE MICROLITIASIS ALVÉOLO-PULMONAR, SECUENCIACIÓN GEN SLC34A MICROTIA CON O SIN DEFICIENCIA AUDITIVA (AD), SECUENCIACIÓN GEN HOXA MICROTIA, DEFICIENCIA AUDITIVA Y PALADAR HENDIDO (AR), SECUENCIACIÓN GEN HOXA MICROTIA, SECUENCIACIÓN GEN HOXA MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXÓN 13 GEN ASXL MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ASXL1 MÉDULA ÓSEA MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ASXL1 SANGRE TOTAL MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SF3B1 MÉDULA ÓSEA MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SRSF2 MÉDULA ÓSEA MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SRSF2 SANGRE TOTAL MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TET MIELODISPLÁSICOS SÍNDROMES, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) MIELOFIBROSIS PRIMARIA MIELOFIBROSIS SOMÁTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES MigraineGen, PERFIL MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ATP1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SCN1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CACNA1A Y ATP1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, MUTACIÓN PUNTUAL GEN CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CACNA1A MILLER-DIEKER SÍNDROME DE (del 17p13.3) (LIS1) LISENCEFALIA, FISH SANGRE TOTAL MILLER-DIEKER SÍNDROME DE, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL MILROY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (17-28) GEN FLT4 (VEGFR3) MILROY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN FLT4 (VEGFR3)...230

51 MILROY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GJC MIOADENILATO DEAMINASA DÉFICIT DE, MUTACIÓN (c.133c>t) GEN AMPD MIOADENILATO DEAMINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN AMPD MIOCARDIOPATÍA DILATADA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LMNA MIOCARDIOPATÍA DILATADA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MYH MIOCARDIOPATÍA DILATADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 53 GENES MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN LMNA MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN MYH MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN RBM MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN SCN5A MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN TNNT MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TTN MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME, SECUENCIACIÓN GEN LDB MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME, SECUENCIACIÓN GEN TAZ MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR (PANEL AMPLIADO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 41 GENES MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MYBPC MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TNNT MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 43 GENES MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN ACTC MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MYBPC MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MYH MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TNNI MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TNNT MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TPM MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN PANEL GENES (MYH7, MYBPC3, MYL2, MYL3, TNNT2, TNNI3, TPM1) MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA TIPO 5, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MYH MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN MYH MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES MIOCARDIOPATÍAS (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 193 GENES MIOFIBROMATOSIS INFANTIL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PDGFRB MIOGLOBINURIA RECURRENTE, SECUENCIACIÓN GEN LPIN MIOPATÍA CENTRONUCLEAR AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN DNM MIOPATÍA CENTRONUCLEAR AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN BIN MIOPATÍA CENTRONUCLEAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN MYF MIOPATÍA CENTRONUCLEAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CCDC MIOPATÍA CENTRONUCLEAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN STIM MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ORAI MIOPATÍA CON INTOLERANCIA AL EJERCICIO TIPO SUECO MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES RYR1, MYH7, SELENON Y TPM MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL, SCREENING MUTACIONES GEN RYR MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN RYR MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRA (CFTDM), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MIOPATÍA DISTAL CON VACUOLAS RIBETEADAS, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA DISTAL TIPO NONAKA, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA HEREDITARIA CON ACIDOSIS LÁCTICA, SECUENCIACIÓN GEN ISCU MIOPATÍA LIPÍDICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MIOPATÍA MIOFIBRILAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN FLNC MIOPATÍA MIOFIBRILAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES MIOPATIA MIOFIBRILAR, SECUENCIACIÓN GEN DES MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MTM MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN MTM MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TPM MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN NEB MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ACTA MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 5 (TIPO AMISH), SECUENCIACIÓN GEN TNNT

52 52 MIOPATÍA NEMALÍNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES MIOPATÍA POR CUERPOS DE INCLUSIÓN CON ENFERMEDAD DE PAGET ÓSEA Y DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (IBMPFD), SECUENCIACIÓN GEN VCP MIOPATÍA POR CUERPOS DE INCLUSIÓN TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA POR DEFICIENCIA DEL GRUPO HIERRO-AZUFRE MIOPATÍA POR DÉFICIT DE MIOADENILATO DEAMINASA MIOPATÍA POR DÉFICIT DE MIOADENILATO DEAMINASA MIOPATÍA SIN AFECTACIÓN DEL CUADRICEPS, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA TIPO BETHLEM, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES MIOPATÍA TIPO BETHLEM, SECUENCIACIÓN GEN COL6A MIOPATÍA TIPO BETHLEM, SECUENCIACIÓN GEN COL6A MIOPATÍA TIPO BETHLEM, SECUENCIACIÓN GEN COL6A MIOPATÍA-RABDOMIOLISIS DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES MIOPATÍAS CONGÉNITAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES MIOPATÍAS METABÓLICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES MIOPATÍAS MITOCONDRIALES EN GENES NUCLEARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 74 GENES MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE (ENFERMEDAD DE THOMSEN), SECUENCIACIÓN GEN CLCN MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA (ENFERMEDAD DE BECKER), SECUENCIACIÓN GEN CLCN MIOTONÍAS NO DISTRÓFICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES MitoRef 377 genes relacionados con enfermedades mitocondriales MOEBIUS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PLXND1 Y REV3L MOHR-TRANEBJAERG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TIMM8A MOLA HIDATIFORME RECURRENTE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NLRP MOLA HIDATIFORME RECURRENTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN KHDC3L MOLA HIDATIFORME RECURRENTE, SECUENCIACIÓN GENES NLRP7 Y KHDC3L MONOSOMÍA CROMOSOMA 7, FISH MÉDULA ÓSSEA MONOSOMÍA CROMOSOMA 7, FISH SANGRE TOTAL MORNING GLORY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PAX MORQUIO TIPO A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GALNS MORQUIO TIPO B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLB MOVIMIENTOS EN ESPEJO CONGÉNITOS FAMILIARES, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DCC y RAD MOWAT-WILSON SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ZEB MOWAT-WILSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ZEB MOYAMOYA ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACTA2 Y RNF MOYAMOYA TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN RNF MOYAMOYA TIPO 5 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ACTA MPL MUTACIÓN MÉDULA ÓSEA MPL MUTACIÓN SANGRE TOTAL ms9 (SEPTINA 9 METILADA) CÁNCER DE COLON PLASMA MTHFR DÉFICIT DE, MUTACIÓN (A1298C) MTHFR DÉFICIT DE, MUTACIÓN (C677T) MTHFR GEN VARIANTE TERMOLÁBIL MUCKLE-WELLS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NLRP MUCOLIPIDOSIS TIPO II, MUTACIÓN (c.3505_3504deltc) GEN GNPTAB MUCOLIPIDOSIS TIPO II, SECUENCIACIÓN GEN GNPTAB MUCOLIPIDOSIS TIPO III GAMMA, SECUENCIACIÓN GEN GNPTG MUCOLIPIDOSIS TIPO IV, SECUENCIACIÓN GEN MCOLN MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN IDUA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II, SECUENCIACIÓN GEN IDS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIA, SECUENCIACIÓN GEN SGSH MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIB, SECUENCIACIÓN GEN NAGLU MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIC, SECUENCIACIÓN GEN HGSNAT MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIID, SECUENCIACIÓN GEN GNS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA, SECUENCIACIÓN GEN GALNS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVB, SECUENCIACIÓN GEN GLB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IX, SECUENCIACIÓN GEN HYAL MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI, SECUENCIACIÓN GEN ARSB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII (DIAGNÓSTICO PRENATAL), SECUENCIACIÓN GEN GUSB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII, SECUENCIACIÓN GEN GUSB...236

53 MUCOPOLISACARIDOSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES MUCOSULFATIDOSIS MUCOVISCIDOSIS MUCOVISCIDOSIS DIAGNOSTICO PRENATAL MUENKE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR MUTACIÓN PUNTUAL, CASO FAMILIAR GENÉTICO PRENATAL MUTACIÓN PUNTUAL, CASO FAMILIAR GENÉTICO SANGRE A223V MUTACION=C677T MUTACIONES SOMÁTICAS EN EGFR (29 MUTACIONES), EN BIOPSIA DE TEJIDO MUTACIONES SOMÁTICAS EN EGFR29 (29 MUTACIONES) EN BIOPSIA LÍQUIDA MUTACIONES SOMÁTICAS KRAS, NRAS EN BIOPSIA DE TEJIDO MUTACIONES SOMÁTICAS KRAS, NRAS EN BIOPSIA LÍQUIDA MYC (8q24) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA MYC (8q24) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL MYC REORDENAMIENTO (8q24) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA MYC REORDENAMIENTO (8q24) GEN, FISH SANGRE TOTAL N N-ACETIL-GLUCOSAMINA-6-SULFATOSULFATASA, FIBROBLASTOS N-ACETIL-GLUCOSAMINA-6-SULFATOSULFATASA, LEUCOCITOS N-ACETIL-NEURAMINIDASA, FIBROBLASTOS N-ACETIL-NEURAMINIDASA, LEUCOCITOS N-MYC (MYCN) AMPLIFICACIÓN, FISH TEJIDO NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KRT NAGER SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SF3B NAIL PATELLA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LMX1B NARCOLEPSIA HLA DQA1/DQB1 SANGRE TOTAL NARIZ BÍFIDA CON O SIN ANOMALÍAS ANORRECTALES Y RENALES NASU-HAKOLA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TREM NASU-HAKOLA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TYROBP NAT2 (N-ACETILTRANSFERASA), SCREENING ALELOS 5A, 6A y 7A GEN NAT NEFROLITIASIS HIPERCALCIÚRICA NEFRONOPTISIS INFANTIL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN INVS NEFRONOPTISIS JUVENIL TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NPHP NEFRONOPTISIS JUVENIL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NPHP NEFRONOPTISIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN NPHP NEFRONOPTISIS TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN NPHP NEFRONOPTISIS TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN GLIS NEFRONOPTISIS TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN NEK NEFRONOPTISIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES NEFROPATÍA ASOCIADA A LA DEFICIENCIA DE CFHR5, SECUENCIACIÓN GEN CFHR NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN EXONES (3-7) GEN UMOD NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN UMOD NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES (2, 8-11) GEN UMOD NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN REN NEFRÓTICO CONGÉNITO (TIPO FINLANDÉS) SÍNDROME, SECUENCIACIÓN NPHS NEFRÓTICO CONGÉNITO SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NPHS NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PLCE NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 4 SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WT NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN WT NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 5 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN LAMB NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 7 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN DGKE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MEN NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, MUTACIÓN PUNTUAL GEN MEN NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MEN NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (MEN 2), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (MEN2), SECUENCIACIÓN GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (SUBTIPO FMTC), SECUENCIACIÓN EXONES (10,11,13,14) GEN RET

54 54 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2, MUTACIÓN PUNTUAL GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2, SECUENCIACIÓN EXONES (10,11,13-16) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A, SECUENCIACIÓN EXONES (10,11) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B, SECUENCIACIÓN EXONES (15,16) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CDKN1B NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPOS 1 y 4, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MEN1 Y CDKN1B NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CDKN1B, MEN1 Y RET NephroRef Global 427 genes relacionados con enfermedades renales NESIDIOBLASTOSIS EXONES SELECCIONADOS GEN GLUD NESIDIOBLASTOSIS MUTACIONES GEN ABCC NESIDIOBLASTOSIS SECUENCIACIÓN GEN GLUD NETHERTON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (1-8,20-26) GEN SPINK NETHERTON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SPINK NETHERTON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN SPINK NEUROACANTOCITOSIS DE McLEOD, SECUENCIACIÓN GEN XK NEUROACANTOCITOSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES VPS13A Y XK NEUROBLASTOMA SUSCEPTIBILIDAD A, SECUENCIACIÓN GEN ALK NEUROBLASTOMA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATOKINASA (PKAN), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PANK NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATOKINASA (PKAN), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATOKINASA (PKAN), SECUENCIACIÓN GEN PANK NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PANK NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PANK NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 2A/2B NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 2A/2B. MLPA NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN C19ORF NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES NEURODEGENERACIÓN MOTORA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 58 GENES NEURODEGENERATIVO POR DÉFICIT DE TRANSPORTE CEREBRAL DE FOLATOS SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FOLR NEUROFERRITINOPATÍA, SECUENCIACIÓN GEN FTL NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, MUTACIÓN PUNTUAL GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN + DELECIONES-DUPLICACIONES GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, MUTACIÓN PUNTUAL GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN + DELECIONES-DUPLICACIONES GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN NF NEUROFIBROMATOSIS Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NF1, NF2, SMARCB1, SPRED NEUROHEPATOPATÍA DE NAVAJO NEUROPATÍA AUDITIVA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN OTOF NEUROPATÍA AXONAL AUTONÓMICA CON PÉRDIDA DE AUDICIÓN Y RETRASO MENTAL (NAMSD), SECUENCIACIÓN GEN AIFM NEUROPATÍA AXONAL CON NEUROMIOTONÍA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN HINT NEUROPATÍA AXONAL GIGANTE, SECUENCIACIÓN GEN GAN NEUROPATÍA CON DISCAPACIDAD AUDITIVA, SECUENCIACIÓN GEN GJB NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS, SECUENCIACIÓN GEN SCN9A NEUROPATÍA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL TIPO VIB, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP), DELECIÓN (17p11.2) GEN PMP NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP), SECUENCIACIÓN GEN PMP NEUROPATÍA MOTORA DISTAL HEREDITARIA TIPO V, SECUENCIACIÓN GEN GARS NEUROPATÍA MOTORA Y SENSITIVA HEREDITARIA TIPO LOM NEUROPATÍA PERIFÉRICA DEL PLEXO BRAQUIAL, SECUENCIACIÓN GEN SEPT NEUROPATÍA PERIFÉRICA HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES NEUROPATÍA SENSITIVA Y AUTONÓMICA HEREDITARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ELP NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO IA, SECUENCIACIÓN GEN SPTLC NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN SPTLC NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO IV, SECUENCIACIÓN GEN NTRK

55 NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO V, SECUENCIACIÓN GEN NGF NeuroRef Autism, 116 genes relacionados con el autismo NeuroRef Epilepsy Plus, 118 genes relacionados con epilepsia hereditaria NeuroRef Epilepsy 37 genes relacionados con epilepsia hereditaria NeuroRef Global, 1204 genes relacionados con enfermedades neurológicas NeuroRef Neuromuscular Disorders 120 genes relacionados con desórdenes neuromusculares NEUTROFILIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CSF3R MÉDULA ÓSEA NEUTROFILIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CSF3R SANGRE TOTAL NEUTROPENIA CÍCLICA NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA (PANEL AMPLIADO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN WAS NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ELANE (ELA2) NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GFI NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HAX NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN G6PC NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES NEVUS DE CÉLULAS BASALES SÍNDROME DE (SNCB), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PTCH1, PTCH2, SUFU NICOLAIDES-BARAITSER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCA NicotinGen, PERFIL NIEMANN PICK TIPOS A Y B ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SMPD NIEMANN-PICK ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES NPC1, NPC2, SMPD NIEMANN-PICK TIPO C ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NPC1 Y NPC NIEMANN-PICK TIPO C1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NPC NIEMANN-PICK TIPO C2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NPC NISTAGMO CONGÉNITO LIGADO AL X, SECUENCIACIÓN GEN FRMD NISTAGMO CONGÉNITO Y OTROS MOVIMIENTOS OCULARES IRREGULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES NISTAGMO IDIOPÁTICO INFANTIL NO COMPACTACIÓN DEL MIOCARDIO VENTRICULAR IZQUIERDO NODO SINUSAL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES HCN4, MYH6, SCN5A NOONAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (PTPN11,RAF1,SOS1,KRAS,BRAF) NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS (RASOPATÍAS), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS, DIAGNÓSTICO PRENATAL NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS, DIAGNÓSTICO PRENATAL PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES NOONAN TIPO 1 SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), SECUENCIACIÓN GEN PTPN NOONAN TIPO 1 SINDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (3,7,8,13) GEN PTPN NOONAN TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PTPN NOONAN TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KRAS NOONAN TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SOS NOONAN TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAF NOONAN TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NRAS NOONAN TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BRAF NOONAN-LIKE CON O SIN LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CBL NOONAN-LIKE CON PÉRDIDA DE CABELLO ANÁGENO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SHOC NORRIE ENFERMEDAD DE, DELECIONES (MLPA) GEN NDP NORRIE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NDP NRAS ONCOGEN, SECUENCIACIÓN GEN NUCLEOFOSMINA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN NPM1 MÉDULA ÓSEA NUCLEOFOSMINA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN NPM1 SANGRE TOTAL NUP98 REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA NUTRIGEN DIET-COMPLETO NutriGen, PERFIL O ObesGen, PERFIL OBESIDAD (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN PYY OBESIDAD DE INICIO TEMPRANO (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN POMC OBESIDAD MÓRBIDA DEBIDA AL DÉFICIT DEL RECEPTOR DE LEPTINA, SECUENCIACIÓN GEN LEPR OBESIDAD MÓRBIDA, SECUENCIACIÓN GEN LEP OBESIDAD MÓRBIDA, SECUENCIACIÓN GEN MC4R

56 56 OBESIDAD POR DÉFICIT DEL RECEPTOR DE LA MELANOCORTINA OBESIDAD SEVERA (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN MC3R OBESIDAD SEVERA (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN SIM OBESIDAD SEVERA SUSCEPTIBILIDAD A LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 47 GENES OBESIDAD SEVERA Y DIABETES TIPO II (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN UCP OCHOA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPSE OCHOA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LRIG ÓCULO-FACIO-CARDIO-DENTAL (OFCD) SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN BCOR OCULOCEREBROFACIAL TIPO KAUFMAN SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN UBE3B OCULOCEREBRORENAL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CLCN5 Y OCRL OCULOCEREBRORENAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN OCRL OCULODENTODIGITAL DISPLASIA, SECUENCIACIÓN GEN GJA OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN POLG OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA Y ESCOLIOSIS, SECUENCIACIÓN GEN ROBO OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA, MUTACIONES A3243G, T3250C, G3316A DNA MITOCONDRIAL OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES OHDO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KAT6B OHTAHARA SÍNDROME OLICOECTASIA FAMILIAR OLIGODENDROGLIOMA, DELECIÓN 1p19q OMENN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DCLRE1C OMENN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DCLRE1C OMENN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAG OMENN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAG ONCOGEN KIT, SECUENCIACIÓN COMPLETA ONCOMAMApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA OncoRef Breast Ovarian Colon 54 genes relacionados con predisposición a cáncer de colon, mama y ovario hereditarios OncoRef Breast Ovarian 40 genes relacionados con predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario OncoRef Breast 13 genes relacionados con predisposición a cáncer de mama hereditario OncoRef Colon 30 genes relacionados con predisposición a cáncer de colon hereditario OncoRef Global, 161 genes relacionados con predisposición a cáncer hereditario OncoRef Ovarian 17 genes relacionados con predisposición a cáncer de ovario hereditario OncoRef Skin 12 genes relacionados con predisposición a cáncer de piel hereditario ONDINE SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PHOX2B ONDINE SÍNDROME DE, EXPANSIÓN POLI-ALA GEN PHOX2B ONDINE SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ASCL ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BDNF ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EDN ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDNF ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PHOX2B ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RET ONICOPATELAR SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES LMX1B, PITX1, TBX OphthalmoRef Global, 527 genes relacionados con enfermedades oftalmológicas OPITZ C SÍNDROME DE, MUTACIÓN (T280M) GEN CD OPITZ C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CD OPITZ G/BBB SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MID OPITZ G/BBB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MID OPITZ G/BBB TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SPECC1L OPITZ-KAVEGGIA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASK OPITZ-KAVEGGIA SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CASK, FLNA Y MED ORINA DE JARABE DE ARCE ENFERMEDAD DE LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ORNITIN TRANSCARBAMILASA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN OTC ORNITIN TRANSCARBAMILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN OTC OROFACIODIGITAL SÍNDROME TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN OFD OSTEÍTIS DEFORMANTE OSTEÍTIS DEFORMANTE OSTEOARTROPATÍA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO

57 OSTEOARTROPATÍA TIPO REUMATOIDE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES OSTEOCONDRITIS DISECANTE, SECUENCIACIÓN GEN ACAN OSTEOCONDRODISPLASIA HIPERTRICÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN ABCC OSTEOCONDROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN EXT OSTEOCONDROMATOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN EXT OSTEOCONDROMATOSIS TIPOS 1 Y 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES EXT1 Y EXT OSTEOCONDROMATOSIS TIPOS 1 y 2, SECUENCIACIÓN GENES EXT1 y EXT OSTEODISPLASIA POLIQUÍSTICA LIPOMEMBRANOSA CON LEUCOENCEFALOPATÍA ESCLEROSANTE OSTEODISPLASIA POLIQUÍSTICA LIPOMEMBRANOSA CON LEUCOENCEFALOPATÍA ESCLEROSANTE OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT-LIKE OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT, MLPA GEN GNAS OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT, SECUENCIACIÓN GEN GNAS OsteoGen, PERFIL OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO V, SECUENCIACIÓN GEN IFITM OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO VIII OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO XIV, SECUENCIACIÓN GEN TMEM38B OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO XV, SECUENCIACIÓN GEN WNT OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL1A OSTEOGENÉSIS IMPERFECTA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN CRTAP OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN LEPRE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL1A1 Y COL1A OSTEOLISIS EXPANSIVA, FORMA FAMILIAR OSTEOLISIS MULTICÉNTRICA-NODULOSIS-ARTROPATÍA OSTEOLISIS Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES OSTEOPATÍA ESTRIADA CON ESCLEROSIS CRANEANA, SECUENCIACIÓN GEN AMER1 (WTX) OSTEOPETROSIS AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN LRP OSTEOPETROSIS AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CLCN OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TNFSF OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3 CON ACIDOSIS RENAL TUBULAR, SECUENCIACIÓN GEN CA OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN OSTM OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN PLEKHM OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF11A OSTEOPETROSIS MALIGNA INFANTIL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TCIRG OSTEOPETROSIS MALIGNA INFANTIL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CLCN OSTEOPETROSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 21 GENES OSTEOPOIKILOSIS OSTEOPOROSIS SUSCEPTIBILIDAD A, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LRP OTOFACIOCERVICAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN EYA OTOPALATODIGITAL SÍNDROMES ASOCIADOS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FLNA OTOPALATODIGITAL SÍNDROMES ASOCIADOS, SECUENCIACIÓN GEN FLNA OtoRef Global, 193 genes relacionados con hipoacusias hereditarias P PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE (TIPO JUVENIL), SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF11B PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE, SECUENCIACIÓN GEN SQSTM PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE, SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF11A PAI-1 GEN SANGRE TOTAL PAI-1 POLIMORFISMO 4G/5G GEN SANGRE PAINTING CROMOSOMA 5, SANGRE TOTAL PALLISTER-HALL SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GLI PALLISTER-HALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (10-14) GEN GLI PALLISTER-HALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLI PALLISTER-KILLIAN SÍNDROME DE, FISH SANGRE TOTAL

58 58 PALLISTER-KILLIAN SÍNDROME DE, TRISOMÍA 12, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL PALMITOIL PROTEÍNA TIOESTERASA, FIBROBLASTOS PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, MUTACIÓN (N34S) GEN SPINK PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CLDN PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CPA PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CTRC PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN SPINK PANCREATITIS HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PRSS1 Y SPINK PANCREATITIS HEREDITARIA, MUTACIÓN (R122H) GEN PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES PANCREATITIS HEREDITARIA, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRSS PANEL GENÉTICO ASKENAZI, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES PANEL GENÉTICO ONCOLÓGICO, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 109 GENES PANEL GENÉTICO TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES PANHIPOPITUITARISMO PAPILLON-LEFEVRE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CTSC PAPILORENAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PAX PAQUIDERMOPERIOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN HPGD PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN KRT PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN KRT PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN KRT6A PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN KRT6B PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JACKSON-LAWLER PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JACKSON-LAWLER PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JADASSOHN-LEWANDOWSKY PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JADASSOHN-LEWANDOWSKY PAQUIONIQUIA CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (KRT6A,KRT6B,KRT16,KRT17) PARÁLISIS DE LA MIRADA HORIZONTAL CON ESCOLIOSIS PROGRESIVA PARÁLISIS ESPÁSTICA HEREDITARIA ASCENDENTE DE APARICIÓN INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN ALS PARÁLISIS FACIAL PARCIAL CON ANOMALÍAS DEL TRACTO URINARIO PARÁLISIS PERIÓDICA CARDIODISRÍTMICA POTASIO SENSIBLE DE ANDERSEN PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA, MUTACIÓN (T704M) GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA, MUTACIONES ( L6891,I693T, T704M, A1156T, M1360V, 1495F, M1592V, F1490L, M1493I) GEN SCN4A 254 PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA, SECUENCIACIÓN EXONES (13,19,21-24) GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA, SECUENCIACIÓN EXONES GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPO/HIPERCALÉMICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SCN4A Y CACNA1S PARÁLISIS PERIÓDICA HIPO/HIPERCALÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CACNA1S, SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1S PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN GEN MAPT PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SCN4A Y CACNA1S PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN SCN4A PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, SECUENCIACIÓN GEN SCN4A PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 66 GENES PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN RTN PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN HSPD PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 31, SECUENCIACIÓN GEN REEP PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN NIPA PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN WASHC PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 11, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 11, SECUENCIACIÓN GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 20, SECUENCIACIÓN GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 21, SECUENCIACIÓN GEN ACP33 (SPG21) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 30, SECUENCIACIÓN GEN KIF1A...255

59 PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 35, SECUENCIACIÓN GEN FA2H PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 39, SECUENCIACIÓN PNPLA PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 48, SECUENCIACIÓN GEN AP5Z PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5A, SECUENCIACIÓN GEN CYP7B PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 45 GENES PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 LIGADA A X PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN KIF5A PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 15, SECUENCIACIÓN GEN ZFYVE26 (SPG15) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 17, SECUENCIACIÓN EXÓN 3 GEN BSCL PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 17, SECUENCIACIÓN GEN BSCL PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 LIGADA A X, DUPLICACION (MLPA) GEN PLP PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN PLP PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A, SECUENCIACIÓN GEN ATL1 (SPG3) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4, MUTACIÓN PUNTUAL GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SPAST (SPG4) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 44, SECUENCIACIÓN GEN GJC PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPOS 3A y 4, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SPAST (SPG4) Y ATL1 (SPG3) PARAPLEJIA ESPÁSTICA, ATRÓFIA ÓPTICA Y NEUROPATÍA, SECUENCIACIÓN GEN KLC PARKES-WEBER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RASA PARKINSON ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SNCA, PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2, UCHL1, GCH1, ATP13A PARKINSON ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES PARKINSON ENFERMEDAD DE, PERFIL PANEL GENES (PARK1, PARK2, PARK8) PARKINSON ENFERMEDAD DE, SCREENING EXONES (31,41) GEN LRRK2 Y EXON 4 GEN PINK PARKINSON TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (3-4) GEN SNCA (PARK1) PARKINSON TIPO 2 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PRKN (PARK2) PARKINSON TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRKN (PARK2) PARKINSON TIPO 4 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SNCA PARKINSON TIPO 4 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SNCA PARKINSON TIPO 6 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PINK1 (PARK6) PARKINSON TIPO 7 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN DJ1 (PARK7) PARKINSON TIPO 8 ENFERMEDAD DE, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN LRRK2 (PARK8) PARKINSON TIPO 8 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LRRK2 (PARK8) PARKINSON TIPO 9 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP13A PATERNIDAD (ANÓNIMA), ESTUDIO GENÉTICO PATERNIDAD (MUESTRA ADICIONAL), ESTUDIO GENÉTICO PATERNIDAD (MUESTRA ESPECIAL), ESTUDIO GENÉTICO PDGFR-BETA REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA PDGFR-BETA REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD DE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AIMP1, GJC2, PLP1, SLC16A PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD DE, DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLP PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PLP PENA-SHOKEIR SÍNDROME DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN RAPSN PENA-SHOKEIR SÍNDROME DE TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DOK PENA-SHOKEIR SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN GENES DOK7, RAPSN, MUSK PENDRED SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC26A PENDRED SÍNDROME DE, MUTACIONES (p.leu236pro,p.thr416pro,c G>A) GEN SLC26A PENDRED SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A PÉNFIGO BENIGNO CRÓNICO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN ATP2C PEPPER, SÍNDROME DE PÉRDIDA RENAL DE MAGNESIO AISLADO PERFIL GENÉTICO DE TROMBOFILIA (5 GENES) PERFIL GENÉTICO DONANTES PERLMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DIS3L PERRAULT SÍNDROME PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN HSD17B PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN HARS

60 60 PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CLPP PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN LARS PERRAULT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES PERRY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DCTN PETERS ANOMALÍA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PETERS-PLUS SÍNDROME DE, MUTACIÓN (c G>A) GEN B3GLCT PETERS-PLUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN B3GLCT PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STK PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN STK PFEIFFER SINDROME DE, SECUENCIACIÓN EXÓN (7) GEN FGFR1 Y EXONES (7-8,13-15) GEN FGFR PHELAN McDERMID SÍNDROME DE (del 22q13.3) (SHANK3/TBX1), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL PHELAN McDERMID SÍNDROME DE (del 22q13.3) (SHANK3/TBX1), FISH SANGRE TOTAL PI3K-DELTA ACTIVADO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PIK3CD PICNODISOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN CTSK PIEBALDISMO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES KIT Y SNAI PIEBALDISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES KIT Y SNAI PIERSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LAMB PIGMENTACIÓN RETICULAR ANÓMALA DE LOS PLIEGUES DE FLEXIÓN PIGMENTACIÓN RETICULAR ANÓMALA DE LOS PLIEGUES DE FLEXIÓN PIGMENTACIÓN RETICULAR ANÓMALA DE LOS PLIEGUES DE FLEXIÓN PILI TORTI Y SORDERA NEUROSENSORIAL PIRIDOXAMINA 5 -FOSFATO OXIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PNPO PIRIMIDINASpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL PIRUVATO CARBOXILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PC PIRUVATO CARBOXILASA, FIBROBLASTOS PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PDHA PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN EXONES (6-11) GEN PDHA PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PDHA PIRUVATO DESHIDROGENASA E2 DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN DLAT PIRUVATO DESHIDROGENASA E3 DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN DLD PIRUVATO DESHIDROGENASA, FIBROBLASTOS PIRUVATO KINASA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKLR PIRUVATO KINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PKLR PITIRIASIS RUBRA PILARIS, SECUENCIACIÓN GEN CARD PITT-HOPKINS LIKE SÍNDROME DE PITT-HOPKINS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TCF PITT-HOPKINS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TCF PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN POU1F PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PROP PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN LHX PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN LHX PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PLAQUETAR GENOTIPO, SANGRE TOTAL PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RUNX1 MÉDULA ÓSEA PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RUNX1 SANGRE TOTAL PLASMINÓGENO DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN PLG PLASMINÓGENO-1 INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL, POLIMORFISMO 4G/5G GEN PAI POIQUILODERMIA DE KINDLER POLIARTERITIS NODOSA/SÍNDROME DE SNEDDON, SECUENCIACIÓN GEN ADA POLICITEMIA CONGÉNITA POLICITEMIA PRIMARIA FAMILIAR POLICITEMIA PRIMARIA FAMILIAR POLICITEMIA SECUNDARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE POLICITEMIA SECUNDARIA FAMILIAR POLICITEMIA VERA, MUTACIÓN (V617F) GEN JAK2 MÉDULA ÓSEA POLICITEMIA VERA, MUTACIÓN (V617F) GEN JAK2 SANGRE TOTAL POLICITEMIA VERA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN JAK2 MÉDULA ÓSEA...261

61 POLICITEMIA VERA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN JAK2 SANGRE POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A1 Y B, SECUENCIACIÓN GEN GLI POLIDISTROFIA PSEUDO-HURLER POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN AIRE POLIGLOBULIA CONGÉNITA POLIMICROGIRIA BILATERAL FRONTOPARIETAL, SECUENCIACIÓN GEN ADGRG1 (GPR56) POLIMICROGIRIA SIMÉTRICA/ASIMÉTRICA, SECUENCIACIÓN GEN TUBB2B POLIMICROGIRIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES POLIMORFISMO CODON 129 relacionado POLINEUROPATÍA AMILOIDE FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TTR POLINEUROPATÍA, PÉRDIDA AUDITIVA, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA Y CATARATAS (PHARC), SECUENCIACIÓN GEN ABHD POLINEUROPATÍAS MUSCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 112 GENES POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MUTYH (MYH) POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR 2, MUTACIONES (Y165C,G382D) GEN MYH (MUTYH) POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR 2, SECUENCIACIÓN GEN MUTYH (MYH) POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APC POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, MUTACIÓN PUNTUAL GEN APC POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) + DELECIONES-DUPLICACIONES GENES APC Y MUTYH POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES APC Y MUTYH POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, SCREENING MUTACIONES GEN APC POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN APC POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH ( Y165C G382D) POLIPOSIS JUVENIL-TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA POLIPOSIS JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN BMPR1A POLIPOSIS JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN SMAD POLIQUÍSTICA HEPÁTICA AISLADA ENFERMEDAD, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PRKCSH Y SEC POLIQUÍSTICA HEPÁTICA AISLADA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN PRKCSH POLIQUÍSTICA HEPÁTICA AISLADA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN SEC POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA DOMINANTE Y RECESIVA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA. NGS PKHD POLIQUISTOSIS RENAL NGS POLIQUISTOSIS RENAL Y DIABETES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HNF1B POMPE ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GAA POMPE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GAA PORENCEFALIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN COL4A PORENCEFALIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COL4A PORENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL4A1 Y COL4A PORFIRIA AGUDA HEPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN ALAD PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN HMBS PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, SECUENCIACIÓN GEN HMBS PORFIRIA CUTÁNEA TARDA, SECUENCIACIÓN GEN UROD PORFIRIA DE DOSS PORFIRIA ENFERMEDADES RELACIONADAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN GATA PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN UROS PORFIRIA HEPÁTICA, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ALAD, HMBS Y PPOX PORFIRIA VARIEGATA, SECUENCIACIÓN GEN PPOX PRADER-WILLI SÍNDROME DE (del 15q11-q13), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL PRADER-WILLI SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) PRADER-WILLI SÍNDROME DE, ANÁLISIS DE METILACIÓN PRADER-WILLI SÍNDROME DE, ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) PRADER-WILLI SÍNDROME DE, FISH SANGRE TOTAL PRADER-WILLI SÍNDROME, METILACIÓN (DIAGNÓSTICO PRENATAL) PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR DEGENARACIÓN MACULAR A SOCIADA A LA EDAD PREDISPOSICIÓN A LA CAÍDA DEL CABELLO PREDISPOSICIÓN A LA OSTEOPOROSIS PREDISPOSICIÓN A PADECER EPOC-ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA

62 62 PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A PADECER MIGRAÑA PREDISPOSICIÓN TUMORAL RELACIONADO CON BAP1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN BAP PROLIDASA DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN PEPD PROPERDINA LIGADA A X DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CFP PROPROTEÍNA CONVERTASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PCSK PROSIGNA PRÓSTATA MARCADOR TUMORAL PCA3 (PROGENSA), ORINA PROSTATAgenes, PERFIL PROSTATApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA PROTEINA C DÉFICIT CONGÉNITO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PROC PROTEINA C DÉFICIT CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN PROC PROTEINA S DÉFICIT CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN PROS PROTEINA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HADHB PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR, SECUENCIACIÓN GEN CSF2RA PROTEUS SÍNDROME DE, MUTACIÓN (p.glu17lys) GEN AKT PROTEUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AKT PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FECH PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA, SECUENCIACIÓN GEN FECH PRUNE BELLY SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), SECUENCIACIÓN GEN CHRM PRUNE BELLY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHRM PSEUDO-TURNER FEMENINO; SÍNDROME DE / SÍNDROME DEL TUMOR MASCULINO PSEUDOACONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN (EXÓN 13) GEN COMP PSEUDOACONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (8-14,15-19) GEN COMP PSEUDOACONDROPLASIA, SEQUENCIACIÓN GEN COMP PSEUDOALDOSTERONISMO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B PSEUDOALDOSTERONISMO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CON GINECOMASTIA, SECUENCIACIÓN GEN HSD17B PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO POR DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN NR3C PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1A PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO IIB, SECUENCIACIÓN GEN WNK PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO IID, SECUENCIACIÓN GEN KLHL PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IA, MLPA GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IA, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IB, MLPA GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IB, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IC, MLPA GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, DELECIONES-DUPLICACIONES Y METILACIÓN (MLPA) GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, MLPA GEN GNAS PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCC PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO, SECUENCIACIÓN GEN ABCC6 Y DELECIÓN 16,4 Kb PSICOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA PSORIASIS PUSTULOSA GENERALIZADA, SECUENCIACIÓN GEN IL36RN PTEN ONCOGEN, FISH MÉDULA ÓSEA PTEN ONCOGEN, FISH SANGRE TOTAL PTEN ONCOGEN, FISH TEJIDO PARAFINADO PTERIGIUM MÚLTIPLE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHRNG PUBERTAD PRECOZ CENTRAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MKRN PulmonaryRef 65 genes relacionados con enfermedad pulmonar PURIN NUCLEÓSIDO FOSFORILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PNP PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA NEONATAL ALOINMUNE, POLIMORFISMO (Leu33Pro) GEN ITGB

63 PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS Q Q80K NS3 POLIMORFISMO HEPATITIS C PLASMA QT CORTO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES QT CORTO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNH QT CORTO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ QT CORTO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ QT LARGO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES KCNQ1,KCNH2,KCNE1,KCNE QT LARGO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES QT LARGO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ QT LARGO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNH QT LARGO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SCN5A QT LARGO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ANK QT LARGO TIPO 5 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNE QT LARGO TIPO 5 Y 6 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GENES (KCNE1 Y KCNE2) QT LARGO TIPO 6 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNE QUERATOCONO, SECUENCIACIÓN GEN VSX QUERATODERMIA LORICRINA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLITICA CON ALMOHADILLAS EN LOS NUDILLOS QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLITICA CON ALMOHADILLAS EN LOS NUDILLOS QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN EXONES (1,6) GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN EXONES (1,7) GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR ESTRIADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DSG1, DSP, KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR TIPO BOTNIA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES QUERATODERMIA TIPO VORNER QUERATODERMIA TIPO VORNER QUERATOSIS FOLICULAR QUERATOSIS FOLICULAR ESPINULOSA DECALVANTE, SECUENCIACIÓN GEN MBTPS QUERATOSIS FOLICULAR ESPINULOSA DECALVANTE, SECUENCIACIÓN GEN SAT QUERATOSIS PALMOPLANTAR CON HIPODONCIA, HIPOTRICOSIS Y QUISTES EN LOS PÁRPADOS QUERATOSIS PALMOPLANTAR CON PERIODONTOPATÍA QUERUBISMO, SECUENCIACIÓN EXÓN 9 GEN SH3BP QUITOTRIOSIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CHIT R RABDOMIOLISIS AGUDA RECURRENTE RABSON-MENDENHALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN INSR RADIOSENSIBILIDAD-INMUNODEFICIENCIA-RASGOS DISMÓRFICOS-DIFICULTADES DE APRENDIZAJE, SECUENCIACIÓN GEN RNF RAPP-HODGKIN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TP RAQUITISMO HIPOCALCÉMICO DEPENDIENTE DE VITAMINA D, SECUENCIACIÓN GEN CYP27B RAQUITISMO HIPOCALCÉMICO RESISTENTE A VITAMINA D, SECUENCIACIÓN GEN VDR RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN DMP RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA, SECUENCIACIÓN GEN SLC34A RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES RECEPTOR DE LA HORMONA LIBERADORA DE CORTICOTROPINA, SECUENCIACIÓN GEN CRHR1 (CRF1) RECEPTOR DE MELANOCORTINA-4 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MC4R RECEPTORES KIR, GENOTIPO REEVALUACIÓN DE ESTUDIO DE PANEL NGS MEDIANTE EXOMA CLÍNICO REEVALUACIÓN DE ESTUDIO DE PANEL NGS MEDIANTE EXOMA DIRIGIDO

64 64 RefLab Exome (WES) RefLab Exome Trio (WES) RefLab MedExome (CES) RefLab MedExome Trio (CES) REFSUM ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES REFSUM ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PHYH REGRESIÓN CAUDAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN VANGL RENDU-OSLER, SÍNDROME DE / HHT RENPENNING SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PQBP REORDENAMIENTO GEN ALK (2p23), FISH MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO GEN ALK (2p23), FISH SANGRE TOTAL REORDENAMIENTO GEN ALK (2p23), FISH TEJIDO REORDENAMIENTO GEN TCR DELTA MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO GEN TCR DELTA SANGRE TOTAL REORDENAMIENTO GEN TCR GAMMA MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO GEN TCR GAMMA SANGRE TOTAL REORDENAMIENTO Ig CADENAS PESADAS MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO Ig CADENAS PESADAS SANGRE RESISTENCIA A ESTRÓGENOS, POLIMORFISMOS (Pvull y Xbal) GEN ESR RESISTENCIA A HORMONA LH RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IGF1R RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN IGF1R RESISTENCIA HORMONAS TIROIDEAS, SECUENCIACIÓN EXONES (7-10) GEN THRB RESISTENCIA HORMONAS TIROIDEAS, SECUENCIACIÓN GEN THRB RETENCIÓN DE QUILOMICRONES ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SAR1B RETICULOENDOTELIOSIS FAMILIAR CON EOSINOFILIA RETICULOENDOTELIOSIS FAMILIAR CON EOSINOFILIA RETICULOENDOTELIOSIS FAMILIAR CON EOSINOFILIA RETINITIS PIGMENTARIA TIPO RETINITIS PIGMENTARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES IMPDH1, PRPF31, RHO, RP RETINITIS PIGMENTOSA RETINITIS PIGMENTOSA RETINITIS PIGMENTOSA JUVENIL AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN SPATA RETINITIS PIGMENTOSA JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN LRAT RETINITIS PIGMENTOSA TIPO RETINITIS PIGMENTOSA, SECUENCIACIÓN GEN MERTK RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PRPH2, RDH5, RHO, RLBP RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS, SECUENCIACIÓN GEN RLBP RETINOBLASTOMA DELECIÓN 13q14 (GEN RB1), FISH SANGRE TOTAL RETINOBLASTOMA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RB RETINOBLASTOMA, SECUENCIACIÓN GEN RB RETINOSIS PIGMENTARIA DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 28 GENES RETINOSIS PIGMENTARIA PANEL COMPLETO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 57 GENES RETINOSIS PIGMENTARIA RECESIVA Y ESPORÁDICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 43 GENES RETINOSIS PIGMENTARIA TIPO 37, SECUENCIACIÓN GEN NR2E RETINOSIS PIGMENTARIA TIPO RETINOSIS PIGMENTARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES IMPDH1, PRPF31, RHO, RP RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN CERKL RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN CRB RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN EYS RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN GRK RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN IMPDH RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN MERTK RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PDE6A RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PDE6B RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRPF RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRPF RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RHO...273

65 RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RP RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RP RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RPGR RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN SAG RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GENES (RP4,11,1,7 10 y 18) RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL X, MUTACIONES (E72K, G74V, G109R) GEN RS RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN RS RETRASO DEL CRECIMIENTO-DÉFICIT INTELECTUAL-DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL-MICROCEFALIA-FISURA PALATINA RETRASO DEL DESARROLLO, EXOMA COMPLETO (WES) RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO RETRASO EN EL CRECIMIENTO-DÉFICIT INTELECTUAL-SORDERA POR DÉFICIT DE IGF RETRASO EN EL CRECIMIENTO-DÉFICIT INTELECTUAL-SORDERA POR DÉFICIT DE IGF RETRASO EN EL DESARROLLO CON ESTATURA BAJA-RASGOS DISMÓRFICOS Y PELO RALO (DEDSSH), SECUENCIACIÓN GEN DPH RETRASO MENTAL (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 96 GENES RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN DYNC1H RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2B RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN GRIN RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 31 GENES RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO RECESIVO TIPO 41, SECUENCIACIÓN GEN KPTN RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO RECESIVO TIPO 53, SECUENCIACIÓN GEN PIGG RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO RECESIVO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 33 GENES RETRASO MENTAL CON EPILEPSIA LIGADO AL X TIPO HEDERA, SECUENCIACIÓN GEN ATP6AP RETRASO MENTAL CON HIPOTONIA Y DISMORFISMO FACIAL, SECUENCIACIÓN GEN KCNK RETRASO MENTAL CON O SIN NISTAGMO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASK RETRASO MENTAL CON RASGOS FACIALES DISTINTIVOS CON O SIN DEFECTOS CARDIACOS, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN MED13L RETRASO MENTAL LIGADO AL X CON DEFICIENCIA AISLADA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO, SECUENCIACIÓN GEN SOX RETRASO MENTAL LIGADO AL X NO SINDRÓMICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 92 GENES RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO CHRISTIANSON, SECUENCIACIÓN GEN SLC9A RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO CLAES-JENSEN, SECUENCIACIÓN GEN KDM5C RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO SNYDER-ROBINSON, SECUENCIACIÓN GEN SMS RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO STOCCO DO SANTOS, SECUENCIACIÓN GEN SHROOM RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO SUDAFRICANO, SECUENCIACIÓN GEN SLC9A RETRASO MENTAL SINDRÓMICO LIGADO AL X TIPO RETRASO MENTAL SINDRÓMICO LIGADO AL X TIPO RETRASO MENTAL TIPO LUBS LIGADO AL X, DUPLICACIONES GEN MECP RETRASO MENTAL, EXOMA COMPLETO (WES) RETT ATÍPICO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CDKL RETT ATÍPICO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FOXG RETT ATÍPICO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXG RETT CLÁSICO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MECP RETT CLÁSICO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MECP RETT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES REVERSIÓN SEXUAL-DISGENESIA RENAL,SUPRARRENAL Y PULMONAR Rh (D), TIPIFICACIÓN MOLECULAR (PCR) RICHIERI-COSTA-PEREIRA SÍNDROME DE, ESTUDIO REPETICIONES GEN EIF4A RICHIERI-COSTA-PEREIRA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EIF4A RIDDLE SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RNF RIESGO CARDIOVASCULAR PERFIL POLIMORFISMOS (ANTI AGING) EN SANGRE RILEY-DAY (DISAUTONOMÍA FAMILIAR) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN ELP RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE ENFERMEDAD DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PKD1 y PKD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1 ENFERMEDAD DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN PKD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2 ENFERMEDAD DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN PKD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 3 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN GANAB RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 6 CON O SIN POLIQUISTOSIS HEPÁTICA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN DNAJB RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPOS 1 y 2 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GENES PKD1 y PKD

66 66 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKHD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN EXONES (15,22,27,50,55,59) GEN PKHD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN EXONES (3,5,9,16-18,32,34,36,39,57,58,61) GEN PKHD1.276 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN PKHD RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICO RECESIVO ENFERMEDAD DEL, DIAGNÓSTICO PRENATAL RIÑÓN POLIQUÍSTICO ENFERMEDAD DEL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES RIÑÓN POLIQUÍSTICO ENFERMEDAD DEL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (PKD1,PKD2,PKHD1) RISTCHER-SCHINZEL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCDC RITSCHER-SCHINZEL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CCDC22 Y WASHC5 (KIAA0196) ROBERTS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ESCO ROBINOW SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ROR ROBINOW SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ROR ROBINOW SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WNT5A ROGERS, SÍNDROME ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD; SÍNDROME DE ROS1 REORDENAMIENTO GEN, FISH TEJIDO ROTHMUND-THOMSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RECQL ROTOR SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SLCO1B1 Y SLCO1B ROTURA CROMOSÓMICA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES ROTURA DE NIJMEGEN SÍNDROME DE, DELECIÓN GEN NBN ROTURA DE NIJMEGEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NBN ROUSSY-LÉVY SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MPZ RUBINSTEIN TAYBI SÍNDROME DE (del 16p13.3) (CREBBP), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL RUBINSTEIN TAYBI SÍNDROME DE (del 16p13.3) (CREBBP), FISH SANGRE TOTAL RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CREBBP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CREBBP Y EP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CREBBP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EP S SACARASA-ISOMALTASA DÉFICIT CONGÉNITO DE, SECUENCIACIÓN GEN SI SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TWIST SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TWIST SANDHOFF ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HEXB SANFILIPPO A SANFILIPPO TIPO B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NAGLU SANJAD-SAKATI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBCE SARCOGLICANOPATÍA BETA SARCOGLICANOPATÍAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES SARCOIDOSIS DE APARICIÓN TEMPRANA SARCOIDOSIS, POLIMORFISMO (rs (c.1078a/g) ) GEN BTNL SARCOMA HEREDITARIO (SUSCEPTIBILIDAD A), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES SCHINDLER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NAGA SCHINZEL-GIEDION SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SETBP SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WNT10A SCHWANNOMATOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES SCHWANNOMATOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LZTR SCHWANNOMATOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SMARCB SCHWANNOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN LZTR SCHWANNOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN SMARCB SCHWANOMATOSIS TIPO 2 SUSCEPTIBILIDAD A, SECUENCIACIÓN GEN LZTR SCHWARTZ-JAMPEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HSPG SCREENING CYP2D

67 SECKEL SÍNDROME DE, MUTACIONES (A2101G, G4066T, 2320delA) GEN ATR SECKEL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES SECUENCIA DEFORMANTE DE AKINESIA FETAL SECUENCIA DEFORMANTE DE AKINESIA FETAL SECUENCIA DEFORMANTE DE AKINESIA FETAL SECUENCIACIÓN GEN DESMOPLAQUINA DSP SEMIALDEHIDO SUCCÍNICO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ALDH5A SENIOR-LOKEN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES SERKAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN WNT SEROTONINA METABOLISMO DEFICIENCIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES SESAME SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ SEXO FETAL, SANGRE MATERNA SHORT SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PIK3R SHOX GEN, MLPA SHPRINTZEN-GOLDBERG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SKI SHWACHMAN-DIAMOND SÍNDROME DE, MUTACIONES FRECUENTES GEN SBDS SHWACHMAN-DIAMOND SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SBDS SHY DRAGER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COQ SIALIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN NEU SIBUTRAMINA SUSCEPTIBILIDAD A, POLIMORFISMO GEN GNB SILVER-RUSSELL SÍNDROME DE, DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA CROMOSOMA SILVER-RUSSELL SÍNDROME DE, ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) SILVER-RUSSELL SÍNDROME DE, ESTUDIO MS-MLPA DE DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA DEL CROMOSOMA 7 (UPD7) SIMEPREVIR RESISTENCIA TRATAMIENTO POLIMORFISMO Q80K HEPATITIS C SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GPC3 Y GPC SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GPC SÍNDROME DE PTERIGIUM POPLÍTEO LETAL SÍNDROME 4H, SECUENCIACIÓN GEN POLR3A SÍNDROME 4H, SECUENCIACIÓN GEN POLR3B SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTAL SÍNDROME BARTH, SECUENCIACIÓN GEN TAZ SÍNDROME BOF SÍNDROME BOR TIPO SÍNDROME BOS SÍNDROME C LIKE SÍNDROME C, SECUENCIACIÓN GEN CD SÍNDROME C. MUTACIÓ T280M GEN CD SÍNDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-ESQUELÉTICO TIPO SÍNDROME CHRIST-SIEMENS-TOURAINE SÍNDROME COVESDEM SÍNDROME CRANEOFACIAL-CUBITAL-RENAL SÍNDROME DBS/FOAR C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCDC SÍNDROME DE AARSKOG-OSE-PANDE SÍNDROME DE AEC (ANQUILOBLEFARON-DEFECTOS ECTODÉRMICOS-PALADAR HENDIDO) SÍNDROME DE ALBINISMO-SORDERA DE TIETZ SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL SÍNDROME DE BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SÍNDROME DE BEALS SÍNDROME DE BEALS SÍNDROME DE BICKER-ADAMS SÍNDROME DE BOHRING SÍNDROME DE BOR TIPO SÍNDROME DE BRUNNER-WINTER SÍNDROME DE CLOUSTON SÍNDROME DE COALICIÓN TARSAL-CARPIANO SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO A SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO B

68 68 SÍNDROME DE CRIFTOFTALMOS-SINDACTILIA SÍNDROME DE CRIFTOFTALMOS-SINDACTILIA SÍNDROME DE CRISWICK-SCHEPENS SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE CASPASA SÍNDROME DE DIENTES Y UÑAS SÍNDROME DE DISGENESIA CEREBRAL-NEUROPATÍA-ICTIOSIS-QUERATODERMIA PALMOPLANTAR SÍNDROME DE DISMORFIA DE SIMPSON SÍNDROME DE DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL-MICROCEFALIA SÍNDROME DE DISPLASIA GIGANTISMO LIGADO AL X SINDROME DE DUPLICACIONES DEL MECP SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ARTROCALÁSICO SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CON CIFOESCOLIOSIS PROGRESIVA, MIOPATÍA Y PÉRDIDA DE AUDICIÓN SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROGRIPÓSICO SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DERMATOSPARAXIS SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO KOSHO SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO OCULOSCOLIÓTICO SÍNDROME DE ELEJALDE SÍNDROME DE EMBERGER SÍNDROME DE EPSTEIN SÍNDROME DE FECHTNER SÍNDROME DE GLOOMY SÍNDROME DE GOLABI-ROSEN SÍNDROME DE GOLDBERG-MAXWELL SÍNDROME DE GOLDBERG-MAXWELL SÍNDROME DE GORDON SÍNDROME DE GORDON SÍNDROME DE GUSHER SÍNDROME DE HAGEDOOM SÍNDROME DE HAMARTOMA TUMORAL SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK CON FIBROSIS PULMONAR SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK CON FIBROSIS PULMONAR SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK CON NEUTROPENIA SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK SIN FIBROSIS PULMONAR SÍNDROME DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA-HIPERTELORISMO-MIOPÍA-SORDERA SÍNDROME DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA-ONFALOCELE-HIPERTELORISMO SÍNDROME DE HIDROCEFALIA-AGIRIA-DISPLASIA RETINIANA SÍNDROME DE HIPERINSULINISMO-HIPERAMONEMIA EXONES SELECCIONADOS GEN GLUD SÍNDROME DE HIPERINSULINISMO-HIPERAMONEMIA SECUENCIACIÓN GEN GLUD SÍNDROME DE HIPERPROSTAGLANDINA E SÍNDROME DE HIPERPROSTAGLANDINA E SÍNDROME DE HIPERTRICOSIS-ESTATURA BAJA-DISMORFISMO FACIAL-RETRASO EN EL DESARROLLO SÍNDROME DE HIPOPARATIROIDISMO-RETRASO-DISMORFIA SÍNDROME DE HIPOPLASIA FOVEAL-DEFECTO DE DECUSACIÓN DEL NERVIO ÓPTICO-DISGENESIA DEL SEGMENTO ANTERIOR SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HOLMES-SCHEPENS SÍNDROME DE HOYERAAL-HREIDARSSON SÍNDROME DE JAKOBS SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN SÍNDROME DE JEUNE TIPO SÍNDROME DE JEUNE TIPO SÍNDROME DE JOB SÍNDROME DE KLAUS-KIVLIN SÍNDROME DE KOSTMANN...285

69 SÍNDROME DE KRAUSE-KIVLIN SÍNDROME DE KUFOR-RAKEB SÍNDROME DE LARSEN AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE LE MERRER SÍNDROME DE LEE-ROOT-FENSKE SÍNDROME DE MAEDA SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY SÍNDROME DE MATEO-WOOD SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MICROTIA Y TALLA BAJA SÍNDROME DE MORRIS SÍNDROME DE MORRIS SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MURRAY-PURETIC-DRESCHER SÍNDROME DE NANCE-HORAN SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SUFU SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), MLPA GEN PTCH SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), SECUENCIACIÓN GEN PTCH SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), SECUENCIACIÓN GEN SUFU SÍNDROME DE NIJMEGEN. MLPA GEN NBN SÍNDROME DE NIJMEGEN. SECUENCIACIÓN GEN NBN SÍNDROME DE OBERKLAID-DANKS SÍNDROME DE OHTAHARA SÍNDROME DE OHTAHARA SÍNDROME DE ORIENTE MEDIO SÍNDROME DE PAPILLON-LÉAGE-PSAUME SÍNDROME DE PELO LANOSO-QUERATODERMIA PALMOPLANTAR-MIOCARDIOPATÍA DILATADA SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO II SÍNDROME DE PROTEUS SÍNDROME DE PROTEUS-LIKE SÍNDROME DE PULGAR Y HALLUX ANCHO SÍNDROME DE PULGAR Y HALLUX ANCHO SÍNDROME DE PULGARES EN ADUCIÓN-PIE ZAMBO SÍNDROME DE REFETOFF SÍNDROME DE REIFENSTEIN SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER SÍNDROME DE RETT, VARIANTE CONGÉNITA SÍNDROME DE RICHARDSON SÍNDROME DE RICHARDSON-KIRK SÍNDROME DE ROBINOW AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE ROBINOW AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE ROMANO-WARD SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI TIPO SÍNDROME DE SANFILIPPO C SÍNDROME DE SANFILIPPO D SÍNDROME DE SCHINZEL SÍNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL NEONATAL TIPO SÍNDROME DE SEBASTIÁN SÍNDROME DE SEGAWA AUTOSÓMICO DOMINANTE Y RECESIVO SÍNDROME DE SETLEIS SÍNDROME DE SILVER

70 70 SÍNDROME DE SINOSTOSI MÚLTIPLES TIPO SÍNDROME DE SINOSTOSIS ESPONDILOCARPOTARSAL SÍNDROME DE SINOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO SÍNDROME DE SINOSTOSIS MÚLTIPLES SÍNDROME DE SIPPLE SÍNDROME DE SNYDER-ROBINSON SÍNDROME DE SPITZER-WEINSTEIN SÍNDROME DE SPITZER-WEINSTEIN SINDROME DE SWYER SÍNDROME DE TOURAINE-SOLENTE-GOLE SÍNDROME DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SÍNDROME DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SÍNDROME DE TRIGONOCEFALIA TIPO OPITZ SÍNDROME DE TROMBOCITOPENIA Y APLASIA RADIAL SÍNDROME DE TROYER SÍNDROME DE UPSHAW-SCHULMAN SÍNDROME DE URBAN-RIFKIN-DAVIS SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE WAGENMANN-FROBOESE SÍNDROME DE WALKER-WARBURG SÍNDROME DE WARMAN-MULIKEN-HAYWARD SÍNDROME DE WEST SÍNDROME DE ZINSSER-COLE-ENGMAN SÍNDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA SÍNDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA (PRENATAL) SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO II SÍNDROME DEL QT LARGO TIPO SÍNDROME DEL QT LARGO-SINDACTILIA SÍNDROME DEL SHUNT DE CLORO SÍNDROME DEL SHUNT DE CLORO SÍNDROME DEL TUNEL CARPAL SÍNDROME DELECIONES SUBTELOMÉRICAS CROMOSOMA 9q SÍNDROME FACIO-OCULO-ACÚSTICO-RENAL SÍNDROME FG, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASK SÍNDROME FG, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CASK, FLNA Y MED SÍNDROME FHONDA SÍNDROME H SÍNDROME HERNS SÍNDROME IDIOPÁTICO HIPEREOSINOFÍLICO FISH MÉDULA ÓSEA SÍNDROME IPEX SÍNDROME KJELLIN SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE CON INFECCIONES VIRALES RECURRENTES SÍNDROME LOUIS-BAR SÍNDROME MAST SÍNDROME MEB SÍNDROME MFDM SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO ASOCIADO CON APNEA EPISÓDICA SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CANAL LENTO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE ACETILCOLINESTERASA SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CANALES LENTO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CANALES RÁPIDO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO PRENASINÁPTICO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO TIPO 2A SÍNDROME MICRO...291

71 SÍNDROME MICRO SÍNDROME MPPH TIPO SÍNDROME MÚSCULO-OJO-CEREBRO SÍNDROME NEFRÓTICO AUTOSÓMICO RECESIVO RESISTENTE A LOS ESTEROIDES SÍNDROME NEFRÓTICO DE INICIO INFANTIL RELACIONADO CON LAMB SÍNDROME O DONELL-PAPPAS SÍNDROME ÓCULO-DIGITO-ESOFÁGICO-DUODENAL SÍNDROME OCULOPALATOESQUELÉTICO SÍNDROME OCULOPALATOESQUELÉTICO SÍNDROME OKIHIRO SÍNDROME OLMSTED SÍNDROME ONICO-PATELAR SÍNDROME PROGERIA NESTOR-GUILLERMO SÍNDROME QT LARGO TIPO SÍNDROME ROBINOW-UNGER SÍNDROME SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON (SBBYS) SÍNDROME SBBYS SÍNDROME SEEMANOVA SÍNDROME SEEMANOVA M SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CUL MC SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MASP MC SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COLEC M SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN OBSL MC SÍNDROME TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN COLEC SÍNDROME TRIPLE A SINDROME TRIPLE A primer algoritmo SÍNDROME UROFACIAL TIPO SÍNDROME UROFACIAL TIPO SÍNDROME WITKOP MC SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN GENES COLEC10, COLEC11, MASP M SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CUL7,OBSL1, CCDC SINFALANGISMO PROXIMAL TIPO 1A SINFALANGISMO PROXIMAL TIPO 1B SINOSTOSIS MÚLTIPLES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGF SINOSTOSIS MÚLTIPLES Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES SINOSTOSIS RADIO-CUBITAL-TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN HOXA SINOSTOSIS RADIOULNAR SINPOLIDACTILIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FBLN1 Y HOXD SISTEMA DE COMPLEMENTO (ESTUDIO GENÉTICO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES SISTEMA DE CONDUCCIÓN CARDIACA DESÓRDENES RELACIONADOS (ESTUDIO GENÉTICO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 21 GENES 293 SITOSTEROLEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ABCG5 Y ABCG SITOSTEROLEMIA, SECUENCIACIÓN GEN ABCG SITOSTEROLEMIA, SECUENCIACIÓN GEN ABCG SJOGREN-LARSSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ALDH3A SkinGen, PERFIL SMITH-LEMLI-OPITZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DHCR SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE (del 17p11.2) (SMS), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE (del 17p11.2) (SMS), FISH SANGRE TOTAL SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RAI SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAI SNP ARRAY 850K, SANGRE TOTAL SOBRECARGA DE HIERRO HEREDITARIA SOBRECRECIMIENTO Y MACROCEFALIA SÍNDROMES ASOCIADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES SOBRESALTO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GLRA1,GLRB Y SLC6A SOBRESALTO SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARHGEF SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLRA SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLRB

72 72 SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A SONDA ESPECÍFICA DE FISH (1 SONDA) SONRISA INVERTIDA-VEJIGA NEURÓGENA SORDERA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON NEUROPATÍA PERIFÉRICA SORDERA CONDUCTIVA CON FIJACIÓN DEL ESTRIBO SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN GSDME (DFNA5) SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPOS 8/12, SECUENCIACIÓN GEN TECTA SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 21, SECUENCIACIÓN GEN TECTA SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 30, SECUENCIACIÓN GEN MYO3A SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN OTOF SORDERA HEREDITARIA CON AGENESIA INTERIOR DEL OIDO, MICROTIA Y MICRODONCIA, SECUENCIACIÓN GEN FGF SORDERA HEREDITARIA CONEXINA 26, MUTACIONES FRECUENTES GEN GJB SORDERA HEREDITARIA CONEXINA 26, SECUENCIACIÓN GEN GJB SORDERA HEREDITARIA CONEXINA 30, SECUENCIACIÓN GEN GJB SORDERA HEREDITARIA LIGADA AL X TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN POU3F SORDERA HEREDITARIA LIGADA AL X, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES SORDERA HEREDITARIA TIPO 20/26, SECUENCIACIÓN GEN ACTG SORDERA HEREDITARIA TIPO 50, SECUENCIACIÓN GEN MIR SORDERA HEREDITARIA TIPO 59, SECUENCIACIÓN GEN DFNB59 (PJVK) SORDERA HEREDITARIA, DELECIONES (GENES GJB2, GJB6 Y POU3F4) Y MUTACIÓN Q829X (GEN OTOF) SORDERA HEREDITARIA, SCREENING ADN MITOCONDRIAL SORDERA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN GJB2 (CONEXINA 26) Y ADN MITOCONDRIAL SORDERA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN TECTA SORDERA SENSORINEURAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN COCH SORDERA-LINFEDEMIA-LEUCEMIA SOTOS / MARSHALL-SMITH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NFIX SOTOS SÍNDROME DE del(5)(q35), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL SOTOS SÍNDROME DE del(5)(q35), FISH SANGRE TOTAL SOTOS SÍNDROME DE TIPO 1, DELECIÓN (MLPA) GEN NSD SOTOS SÍNDROME DE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NSD SOTOS SÍNDROME DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN NFIX SOTOS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NFIX Y NSD SOTOS-LIKE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NFIX SPORADICgenes, PERFIL SportGen, PERFIL SRY GEN, FISH LÍQUIDO AMNIÓTICO SRY GEN, FISH MÉDULA ÓSEA SRY GEN, FISH SANGRE TOTAL SRY GEN, PCR SANGRE TOTAL SRY, SECUENCIACIÓN GEN SRY STARGARDT ENFERMEDAD DE, PANEL COMPLETO SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES STARGARDT ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCA STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ABCA STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, MUTACIONES (2888 DelG, R943Q) GEN ABCA STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA STARGARDT TIPO 3 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ELOVL STARGARDT TIPO 4 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PROM STICKLER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES STICKLER TIPO I SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL2A STICKLER TIPO I SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL2A STICKLER TIPO II SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL11A STICKLER TIPO II SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A STICKLER TIPO III SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A STICKLER TIPO IV SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL9A STICKLER TIPO V SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL9A STRONGYLOIDES STERCOLARIS DNA PCR STURGE-WEBER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GNAQ...297

73 STUVE-WIEDEMANN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LIFR SUCCINIL coa ACETOACETATO TRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN OXCT SUCEPTIBILIDAD A ANESTÉSICOS LOCALES SUDORACIÓN INDUCIDA POR FRÍO INCLUIDO (SÍNDROME DE CRISPONI), SECUENCIACIÓN GEN CLCF SUDORACIÓN INDUCIDA POR FRÍO INCLUIDO (SÍNDROME DE CRISPONI), SECUENCIACIÓN GEN CRLF SUDORACIÓN INDUCIDA POR FRÍO TIPO SULFATASA ESTEROIDEA SULFITO OXIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SUOX SURFACTANTE PULMONAR DEFICIENCIA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES SURFACTANTE PULMONAR PROTEÍNA D DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN SFTPD SURFACTANTE PULMONAR TIPO 1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SFTPB SURFACTANTE PULMONAR TIPO 2 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SFTPC SURFACTANTE PULMONAR TIPO 3 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA SURFACTANTE PULMONAR TIPO 4 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CSF2RA SUSCEPTIBILIDAD A RELAJANTES MUSCULARES SUSCEPTIBILIDAD A 5-FLUOROURACILO SUSCEPTIBILIDAD A 5-FLUOROURACILO, GEN DPYD Y GENOTIPO TYMS SUSCEPTIBILIDAD A 6-MERCAPTOPURINA, POLIMORFISMO GEN TPMT SUSCEPTIBILIDAD A ACENOCUMAROL, GENES CYP2C9 Y VKORC SUSCEPTIBILIDAD A ÁCIDO TIENILÍNICO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A ALCALOIDES DE LA VINCA SUSCEPTIBILIDAD A AMINAS AROMÁTICAS SUSCEPTIBILIDAD A AMINAS HETEROCÍCLICAS SUSCEPTIBILIDAD A AMITRIPTILINA, POLIMORFISMOS (2C19*2, 2C19*5) GEN CYP2C19 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D6.298 SUSCEPTIBILIDAD A ANTRACICLINA SUSCEPTIBILIDAD A AZATIOPURINA, POLIMORFISMO GEN TPMT SUSCEPTIBILIDAD A CAPECITABINA SUSCEPTIBILIDAD A DESFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A DIAZEPAM, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A DICLOFENACO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A EFAVIRENZ SUSCEPTIBILIDAD A ENFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A EXEMESTRANO SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (2C19*2, 2C19*5) GEN CYP2C19 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (rs y rs ) GEN ITPA SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, SECUENCIACIÓN GEN ABCB1 (MDR1) SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, SECUENCIACIÓN GEN ADRB SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, SECUENCIACIÓN GENES ESR1 Y ESR SUSCEPTIBILIDAD A FENITOÍNA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A FENOBARBITAL, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A FLUOXETINA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A FLUVASTATINA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A GLIBENCLAMIDA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A HALOTANO SUSCEPTIBILIDAD A HIPERTENSIÓN ESENCIAL SUSCEPTIBILIDAD A IBUPROFENO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES VIRALES Y MICOBACTERIAS SUSCEPTIBILIDAD A INHIBIDORES DE LA MAO, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A INHIBIDORES DE TIROSIN KINASA SUSCEPTIBILIDAD A INHIBIDORES DE TIROSIN KINASA SUSCEPTIBILIDAD A INTERFERÓN SUSCEPTIBILIDAD A IRBESARTAN, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A IRINOTECAN SUSCEPTIBILIDAD A ISOFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A ISONIAZIDA SUSCEPTIBILIDAD A LA ATROFIA MULTISISTÉMICA

74 74 SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD AUTOINMUNITARIA MÚLTIPLE TIPO SUSCEPTIBILIDAD A LANSOPRAZOL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A LETROZOL SUSCEPTIBILIDAD A MARCUMAR, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A MIVACURIUM SUSCEPTIBILIDAD A OMEPRAZOL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A PANTOPRAZOL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A PROCAINAMIDA SUSCEPTIBILIDAD A PROGUANIL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A PROPRANOLOL, POLIMORFISMOS (2C19*2, 2C19*5) GEN CYP2C19 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D6.301 SUSCEPTIBILIDAD A RIBAVIRINA SUSCEPTIBILIDAD A SALBUTAMOL SUSCEPTIBILIDAD A SERVOFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A SINTROM, GENES CYP2C9 Y VKORC SUSCEPTIBILIDAD A TACROLIMUS SUSCEPTIBILIDAD A TAMOXIFENO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A TAXANO SUSCEPTIBILIDAD A TEGAFUR SUSCEPTIBILIDAD A TOLBUTAMIDA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A TORASEMIDA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A TROGLITAZONA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A WARFARINA, GENES CYP2C9 Y VKORC SUSCEPTIBILIDAD AL PRINCIPIO ACTIVO TACROLIMUS, CYP3A4*1B, *20, *22 y CYP3A5* SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A LA DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE) SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL FALLO DE IMPLANTACIÓN EMBRIONARIO, POLIMORFISMO R72P GEN TP SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL GLAUCOMA EXFOLIATIVO SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A ENFERMEDADES MICOBACTERIANAS DEBIDO A DEFICIENCIA PARCIAL DEL GEN STAT SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A INFECCIONES POR MICOBACTERIAS (MSMD), SECUENCIACIÓN GEN IL12RB SYT GEN, FISH TEJIDO T TAL1 (1p32) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA TAL1 REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA TAL1 REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL TALASEMIA ALFA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HBA1 Y HBA TALASEMIA ALFA, SECUENCIACIÓN GEN HBA TALASEMIA ALFA, SECUENCIACIÓN HBA TALASEMIA BETA, MUTACIONES FRECUENTES GEN HBB TALASEMIA BETA, SECUENCIACIÓN GEN HBB TALASEMIA DELTA BETA, DELECIONES (MLPA) GENES HBB Y HBD TALLA BAJA CON ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS INESPECÍFICAS, SECUENCIACIÓN GEN NPR TANGIER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GEN RYR TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, SECUENCIACIÓN GEN CASQ TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, SECUENCIACIÓN GEN RYR TAR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RBM8A TAY-SACHS ENFERMEDAD DE, MUTACIONES FRECUENTES GEN HEXA TAY-SACHS ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HEXA TCR DELTA GEN REORDENAMIENTO MÉDULA ÓSEA TCR DELTA GEN REORDENAMIENTO SANGRE TOTAL TCR GAMMA GEN REORDENAMIENTO MÉDULA ÓSEA TCR GAMMA GEN REORDENAMIENTO SANGRE TOTAL TDAHpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA TEJIDO CONECTIVO DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 39 GENES TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ENG TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ACVRL1 (HHT2) TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN GDF TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ENG, ACVRL

75 TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ENG TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ENG, ACVRL1, SMAD4 Y GDF TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN SMAD TELANGIECTASIA RETINIANA TEMBLOR ESENCIAL HEREDITARIO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN DRD TEMBLOR ESENCIAL HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DRD3, TENM4, FUS TEMPLE SÍNDROME DE, DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA CROMOSOMA 14 (UPD14) TERAPIA HORMONAL SUBSTITUTIVA, ESTUDIO GENÉTICO Test de ADN Farmacogenética 5-fluorouracilo El estudio incluye el 5-fluorouracilo (5-FU) y sus dos profármacos capecitabina y tegafur Test de ADN muy exhaustivo que estudia los genes responsables del metabolismo de la mayoría de los fármacos Test de ADN que estudia los polimorfismos genéticos relacionados con la eficacia terapéutica de la medicación para el tratamiento del TDAH (20 fármacos) Test de ADN que estudia los polimorfismos genéticos relacionados con la eficacia terapéutica del tratamiento de las patologías urológicas Test de ADN que permite seleccionar a los pacientes que pueden tomar Ácido Acetilsalicílico de forma preventiva y continuada Test de ADN. Capacidad genética de detoxificación de metales Test de ADN. Detección de predisposición al sobrepeso u obesidad Test de ADN. Detección Hemocromatosis Test de ADN. Detección intolerancia a la fructosa Test de ADN. Detección riesgo cáncer de próstata Test de ADN. Detección riesgo de enfermedad tromboembólica Test de ADN. Detección Síndrome de Gilbert Test de ADN. Determina el tipo de ejercicio o deporte más adecuado Test de ADN. Estudia trastornos de la piel Test de ADN. Riesgo cáncer mama esporádico Test de ADN. Riesgo de enfermedades neurodegenerativas Test de ADN. Valores altos de colesterol y triglicéridos, sin justificación TEST DE IDONEIDAD GENÉTICA TEST PRECONCEPCIONAL PREVENTIVO TFE3 REORDENAMIENTO GEN, FISH TEJIDO THOMSEN MIOTONÍA DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CLCN TIETZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MITF TIMOTHY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1C TIOGUANINApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL TIROSINEMIA TIPO 1, MUTACIONES FRECUENTES GEN FAH TIROSINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN FAH TIROSINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TAT TIROSINEMIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HPD TIROSINEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FAH, TAT Y HPD TORTUOSIDAD ARTERIAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A TOURETTE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLITRK TOWNES-BROCKS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SALL TOWNES-BROCKS TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SALL TOWNES-BROCKS TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DACT TOXICIDAD A 5-FLUOROURACILO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DPYD TOXICIDAD A 5-FLUOROURACILO, MUTACIÓN (IVS14+1 G>A) GEN DPYD TOXICIDAD A 5-FLUOROURACILO, SECUENCIACIÓN GEN DPYD Y GENOTIPO GEN TYMS ( 2R/2R,2R/3R,3R/3R) TOXICIDAD A CISPLATINO, SECUENCIACIÓN GEN COMT TOXICIDAD A FÁRMACOS (EFAVIRENZ), SECUENCIACIÓN GEN CYP2B TOXICIDAD A FARMACOS, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C TOXICIDAD A FARMACOS, POLIMORFISMOS (CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*5, CYP2D6*6, CYP2D6*1xN) GEN CYP2D TOXICIDAD A IRINOTECAN, ESTUDIO PROMOTOR GEN UGT1A TOXICIDAD A TIOPURINAS, SECUENCIACIÓN GEN NUDT TOXICIDAD O AUSENCIA DE RESPUESTA A LA CLOZAPINA, SECUENCIACIÓN GEN CYP1A TP53 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA DE TEJIDO TP53 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA LÍQUIDA TRANSCOBALAMINA II DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN TCN TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 1;19 (TCF3/PBX1), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 1;19 (TCF3/PBX1), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14 (IGH/CCND1), FISH MÉDULA ÓSEA

76 76 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14 (IGH/CCND1), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14, MÉDULA ÓSEA (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14,, SANGRE TOTAL (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;22 (FLI1/EWSR1), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;22 (FLI1/EWSR1), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;22 (FLI1/EWSR1), FISH TEJIDO PARAFINADO TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (p13;q22) (TEL/AML-1), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), MÉDULA ÓSEA (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), SANGRE TOTAL (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;16 (IGH/MAF), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;16 (IGH/MAF), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18 (IGH/BCL2), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18 (IGH/BCL2), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18 (q32;q21) ( IGH/ BCL2), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18, MÉDULA ÓSEA (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18, SANGRE TOTAL (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;20, FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;20, FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA) (bcr1), MÉDULA ÓSEA CUANTIFICACIÓN (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA) (bcr1), SANGRE TOTAL CUANTIFICACIÓN (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), MÉDULA ÓSEA (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), SANGRE TOTAL (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 4;14 (FGFR3/IGH), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 4;14 (FGFR3/IGH), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;14, FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;14, FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;9 (DEK/NUP214), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;9 (DEK/NUP214), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;14 (MYC/IGH), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;14 (MYC/IGH), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), CUANTIFICACIÓN MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), CUANTIFICACIÓN SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), MÉDULA ÓSEA (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), SANGRE TOTAL (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 9;22 (BCR/ABL), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 9;22 (BCR/ABL), FISH SANGRE TOTAL TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA11q23 (MLL), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA11q23 (MLL), FISH SANGRE TOTAL TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC6A TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A TRANSPORTADOR DE GLUCOSA (GLUT1) SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC2A TRANSPORTADOR DE GLUCOSA (GLUT1) SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GDF1 Y MED13L TRASTORNO DE BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 6A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 10A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 11A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 12A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 13A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 1A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 2A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 3A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 4A...310

77 TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 5A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 8A TRASTORNO DE LA COAGULACIÓN TIPO PLAQUETARIO, SECUENCIACIÓN GEN GP TRASTORNO DE LA NEURONA MOTORA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 49 GENES TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL, SECUENCIACIÓN GEN DHH TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL, SECUENCIACIÓN GEN NR5A TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO TRANSITORIO (MUTACIONES SOMÁTICAS), SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN GATA1 MÉDULA ÓSEA TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO TRANSITORIO (MUTACIONES SOMÁTICAS), SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN GATA1 SANGRE TOTAL TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 33 GENES TRASTORNOS RELACIONADOS CON GATA2, SECUENCIACIÓN GEN GATA TREACHER COLLINS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TCOF TREACHER COLLINS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TCOF TREACHER COLLINS TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLR1D TREACHER COLLINS TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLR1C TREACHER-COLLINS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TCOF1,POLR1C Y POLR1D TRICO-HEPÁTICO-ENTÉRICO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SKIV2L,TTC TRICO-HEPÁTICO-ENTÉRICO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TTC TRICO-HEPÁTICO-ENTÉRICO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SKIV2L TRICO-RINO-FALÁNGICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES TRPS1 Y EXT TRICO-RINO-FALÁNGICO TIPOS I Y III SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TRPS TRICOEPITELIOMAS-CARCINOMAS BASOCELULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CYLD, PTCH1, PTCH2, SUFU TRICOTIODISTROFIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES TRICOTIODISTROFIA, SECUENCIACIÓN GEN ERCC TRICOTIODISTROFIA, SECUENCIACIÓN GEN ERCC TRIMETILAMINURIA (OLOR A PESCADO), SECUENCIACIÓN GEN FMO TRIPEPTIDIL PEPTIDASA I, LEUCOCITOS TRIPLE A SÍNDROME TRIPLE H SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A TRISOMÍA 12p TRISOMÍA CROMOSOMA 12, FISH MÉDULA ÓSEA TRISOMÍA CROMOSOMA 12, FISH SANGRE TOTAL TRISOMÍA CROMOSOMA 4, FISH MÉDULA ÓSEA TRISOMÍA CROMOSOMA 4, FISH SANGRE TOTAL TRISOMÍA CROMOSOMA 8, FISH MÉDULA ÓSEA TRISOMÍA CROMOSOMA 8, FISH SANGRE TOTAL TROMBASTENIA DE GLANZMANN, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ITGA2B,ITGB TROMBASTENIA DE GLANZMANN, SECUENCIACIÓN GEN ITGA2B TROMBASTENIA DE GLANZMANN, SECUENCIACIÓN GEN ITGB TROMBOCITEMIA ESENCIAL, MUTACIONES GEN CALR MÉDULA ÓSEA TROMBOCITEMIA ESENCIAL, MUTACIONES GEN CALR SANGRE TOTAL TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA, SCREENING MUTACIONES GENES MPL Y JAK2 MÉDULA ÓSEA TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA, SCREENING MUTACIONES GENES MPL Y JAK2 SANGRE TOTAL TROMBOCITOPENIA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES TROMBOCITOSIS FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN THPO TROMBOFILIA HEREDITARIA (DÉFICIT DE ANTITROMBINA III, CAMBRIDGE I/II), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SERPINC TROMBOFILIA HEREDITARIA (DÉFICIT DE ANTITROMBINA III, CAMBRIDGE I/II), SECUENCIACIÓN GEN SERPINC TROMBOFILIA HEREDITARIA POR DEFECTO DE LA TROMBOMODULINA, SECUENCIACIÓN GEN THBD TROMBOFILIA HEREDITARIA POR DÉFICIT DE PROTEINA C TROMBOFILIA HEREDITARIA POR DÉFICIT DE PROTEINA S TROMBOFILIA POR DEFECTO DE TROMBINA TROMBOFILIA POR DÉFICIT DE FACTOR XIII, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES F13A1 Y F13B TROMBOgenes TROMBOgenes, PERFIL TRONCO ARTERIAL COMÚN DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES TUMOR MIELOIDE, ESTUDIO PANEL NGS TUMOR RABDOIDE TUMOR RABDOIDE SÍNDROME DE PREDISPOSICIÓN TIPO 1 (TUMOR SOMÁTICO), SECUENCIACIÓN GEN SMARCB TUMOR TERATOIDEO ATÍPICO

78 78 TumorRef TumorRef, 73 genes relacionados con mutaciones somáticas tumorales U ULICK, SÍNDROME ULNAR-MAMARIO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TBX UNVERRICHT-LUNDBORG ENFERMEDAD DE, EXPANSIÓN CCCCGCCCCGCG GEN CSTB UNVERRICHT-LUNDBORG ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN CSTB UROLITIASIS FAMILIAR USHER SÍNDROME DE Y SORDERAS NO SINDRÓMICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES USHER TIPO IB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MYO7A USHER TIPO ID SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CDH USHER TIPO IIA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN USH2A USHER TIPO IIA SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN USH2A USHER TIPO IIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN USH2A USHER TIPO IIIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLRN USHER TIPO IIIB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HARS V VACTERL ASOCIACIÓN CON, MUTACIÓN (A3243G) GEN MT-TL VÁLVULA AÓRTICA ENFERMEDAD DE LA, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH VAN DEN ENDE-GUPTA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SCARF VAN DER WOUDE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN IRF VASCULOPATÍA ASOCIADA A STING DE INICIO INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN TMEM VASCULOPATÍA RETINAL CON LEUCODISTROFIA CEREBRAL, SECUENCIACIÓN GEN TREX VELOCARDIOFACIAL SÍNDROME, DELECIÓN GEN TBX VENO-OCLUSIVA PULMONAR TIPO 1 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN BMPR VENO-OCLUSIVA PULMONAR TIPO 2 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN EIF2AK VeriRef Plus (CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE ANEUPLOIDÍAS+MICRODELECIONES) EN SANGRE MATERNA VeriRef Plus24 (CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE 24 ANEUPLOIDÍAS+MICRODELECIONES) EN SANGRE MATERNA VeriRef (CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE ANEUPLOIDÍAS) EN SANGRE MATERNA VICI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EPG VITAMINA B12 TRANSPORTE Y METABOLISMO DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES VITILIGO, SECUENCIACIÓN GEN NLRP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NDP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN NDP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR Y SÍNDROME DE WAGNER, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES NDP,LRP5 Y FZD VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN FZD VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN LRP VOHWINKEL CON ICTIOSIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LOR VON HIPPEL LINDAU ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN VHL VON HIPPEL LINDAU ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN VHL VON WILLEBRAND ENFERMEDAD DE TIPO 2N (NORMANDÍA), SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GEN VWF VON WILLEBRAND ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN VWF VON WILLEBRAND ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN VWF W WAARDENBURG SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PAX3, MITF Y SOX WAARDENBURG SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES WAARDENBURG TIPO 2A SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MITF WAARDENBURG TIPO 2A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MITF WAARDENBURG TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EDNRB WAARDENBURG TIPO 4B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EDN WAARDENBURG TIPO 4C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SOX WAARDENBURG TIPOS 1 Y 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PAX WAGNER SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN VCAN WAGNER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN VCAN...316

79 WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, MUTACIÓN (L265P) GEN MYD88 MÉDULA ÓSEA WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, MUTACIÓN (L265P) GEN MYD88 SANGRE TOTAL WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CXCR4 MÉDULA ÓSEA WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CXCR4 SANGRE TOTAL WALKER-WARBURG SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES WALKER-WARBURG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POMT WARBURG MICRO SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES WARBURG MICRO SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN RAB3GAP WARBURG MICRO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB3GAP WEAVER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EZH WEILL-MARCHESANI SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN ADAMTS WEILL-MARCHESANI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A WERNER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WRN (RECQL2) WEST EIEE OHTAHARA ESPASMOS INFANTILES LIGADOS AL X WIEACKER-WOLFF SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ZC4H WIEDEMANN-STEINER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KMT2A (MLL) WIEDEMANN-STEINER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMC1A WILLIAMS SÍNDROME DE (del 7q11.23) (ELN), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL WILLIAMS SÍNDROME DE (del 7q11.23) (ELN), FISH SANGRE TOTAL WILMS TUMOR DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WT WILMS TUMOR DE, SECUENCIACIÓN GEN WT WILSON ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP7B WILSON ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ATP7B WILSON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (2,14,18) GEN ATP7B WILSON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP7B WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WAS WOLCOTT-RALLISON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2AK WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME DE (del 4p16.3) WHSR, FISH SANGRE TOTAL WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WHCR WOLFF-PARKINSON-WHITE SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN PRKAG WOLFF-PARKINSON-WHITE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PRKAG WOLFRAM SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WFS WOLFRAM SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CISD2 Y WFS WOLFRAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WFS WOLFRAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN PROMOTOR GEN WFS WOLFRAM TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CISD WOLMAN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LIPA WOODHOUSE-SAKATI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DCAF X X-FRÁGIL CROMOSOMA DIAGNÓSTICO PRENATAL XANTINA DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN XDH XANTINURIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN XDH XANTINURIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MOCOS XANTINURIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MOCOS Y XDH XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA, SECUENCIACIÓN GEN CYP27A XERODERMA PIGMENTOSUM GRUPO A, SECUENCIACIÓN GEN XPA XERODERMA PIGMENTOSUM GRUPO C, SECUENCIACIÓN GEN XPC XERODERMA PIGMENTOSUM GRUPO G, SECUENCIACIÓN GEN ERCC XERODERMA PIGMENTOSUM Y SÍNDROME DE COCKAYNE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ERCC6, ERCC Z ZELLWEGER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES ZELLWEGER TIPO 10A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 11A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 12A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 13A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX

80 ZELLWEGER TIPO 1A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 2A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 3A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 5A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 6A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 8A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZIGOSIDAD Rh (D) SANGRE TOTAL ZIMMERMANN-LABAND SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATP6V1B2 Y KCNH ZINC EN LECHE MATERNA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC30A

81 4480 AARSKOG SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGD AARSKOG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGD ABETALIPOPROTEINEMIA, SECUENCIACIÓN GEN MTTP 5023 ABL GEN, MUTACIÓN T315I MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica ABL GEN, MUTACIÓN T315I SANGRE TOTAL 5 ml sangre(edta). Indicar información clínica.envío inmediato a temperatura ambiente 5046 ABL GEN, SCREENING DE MUTACIONES DOMINIO QUINASA MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA) ABL GEN, SCREENING DE MUTACIONES DOMINIO QUINASA SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) 4485 ABLEFARON-MACROSTOMIA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TWIST ABRUZZO-ERICKSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX ACALASIA-ADISONIANISMO-ALACRIMIA SÍNDROME ACENOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ACERULOPLASMINEMIA, SECUENCIACIÓN GEN CP ACETIL COA: GLUCOSAMINIDO N-ACETIL TRANSFERASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente ACETIL COA: GLUCOSAMINIDO N-ACETIL TRANSFERASA, LINFOCITOS 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico. Envío sangre control en idénticas condiciones ACETILADOR RAPIDO Y LENTO ISONIACIDA 4503 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 1, SCREENING MUTACIONES GEN GCDH 4504 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GCDH 4491 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN ETFA 4489 ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 2C, SECUENCIACIÓN GEN ETFDH

82 4494 ACIDEMIA GLUTÁRICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES 4527 ACIDEMIA ISOBUTÍRICA, SECUENCIACIÓN GEN ACAD ACIDEMIA ISOVALÉRICA, SECUENCIACIÓN GEN IVD 4528 ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cbif, SECUENCIACIÓN GEN LMBRD ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cblc, SECUENCIACIÓN GEN MMACHC 4553 ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cbld, SECUENCIACIÓN GEN MMADHC 4551 ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA TIPO cblj, SECUENCIACIÓN GEN ABCD ACIDEMIA METILMALÓNICA POR DEFECTO DEL RECEPTOR DE TRANSCOBALAMINA, SECUENCIACIÓN GEN CD ACIDEMIA METILMALÓNICA-VITAMINA B12 SENSIBLE-TIPO CBIB, SECUENCIACIÓN GEN MMAB 4554 ACIDEMIA METILMALÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 4547 ACIDEMIA METILMALÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN MUT 5003 ACIDEMIA PROPIÓNICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PCCA 4999 ACIDEMIA PROPIÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN PCCA 5007 ACIDEMIA PROPIÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN PCCB 5004 ACIDEMIA PROPIÓNICA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PCCA Y PCCB 4557 ACIDEMIAS ORGÁNICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES ÁCIDOS GRASOS OXIDACIÓN DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACIDOSIS TUBULAR RENAL CON SORDERA NERVIOSA PROGRESIVA AUTOSÓMICA RECESIVA, 4497 SECUENCIACIÓN GENE ATP6V1B1

83 ACIDOSIS TUBULAR RENAL CON SORDERA NERVIOSA PROGRESIVA AUTOSÓMICA RECESIVA, 4505 SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATP6V1B1 Y ATP6V0A ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A1 ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL CON ANORMALIDADES OCULARES, SECUENCIACIÓN GEN 5064 SLC4A ACIDOSIS TUBULAR RENAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES ACIDURIA 2-HIDROXIGLUTÁRICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES D2HGDH, L2HGDH, 4481 IDH2, SLC25A ACIDURIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA, SECUENCIACIÓN GEN HMGCL ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TAZ 4493 ACIDURIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN D2HGDH 4534 ACIDURIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA, SECUENCIACIÓN GEN D2HGDH ACIDURIA GLUTÁRICA, PANELSECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT (C7orf10) 4479 ACIDURIA L-2-HIDROXIGLUTÁRICA, SECUENCIACIÓN GEN L2HGDH ACIDURIA METILMALÓNICA POR DEFECTO DEL RECEPTOR DE TRANSCOBALAMINA, SECUENCIACIÓN 4492 GEN CD ACIDURIA METILMALÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES 4535 ACIDURIA ORÓTICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN UMPS ACIL coa OXIDASA PEROXISOMAL DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACOX ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACADS ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) DÉFICIT DE, MUTACIÓN (K304E) GEN ACADM ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACADM

84 ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ACADVL ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACADVL 5150 ACILCARNITINAS PLASMA 1 ml plasma (heparina). CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO.INDISPENSABLE enviar información clínica. Aceptable SUERO en las mismas condiciones 5145 ACILCARNITINAS SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares ACILCARNITINAS Y AMINOÁCIDOS SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares ACONDROGENESIS / HIPOCONDROGENESIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES 4558 ACONDROGÉNESIS TIPO 1A, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN TRIP ACONDROGÉNESIS TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN TRIP ACONDROGÉNESIS TIPO 1B, SCREENING MUTACIONES GEN SLC26A ACONDROGÉNESIS TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A ACONDROGÉNESIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COL2A ACONDROPLASIA (DIAGNÓSTICO PRENATAL), MUTACIÓN (1138 G>A/C) GEN FGFR3 10 ml líquido amniótico y 5 ml sangre (EDTA). Indispensable saber si la madre es acondroplásica ACONDROPLASIA GRAVE CON RETRASO DEL DESARROLLO Y ACANTOSIS PIGMENTARIA 5275 ACONDROPLASIA, MUTACIÓN (1138 G>A/C) GEN FGFR ACONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ACROCALLOSAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KIF ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGFR ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN FGFR2

85 14890 ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO II ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III, SECUENCIACIÓN GEN TWIST ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN SLC39A ACRODISOSTOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PRKAR1A 4595 ACROKERATOSIS VERRUCIFORMIS DE HOPF, SECUENCIACIÓN GEN ATP2A ACROMATOPSIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CNGA ACROMATOPSIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CNGB ACROMATOPSIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES ACROMESOMÉLICA DISPLASIA-TIPO MAROTEAUX, SECUENCIACIÓN GEN NPR Actinobacillus actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticola, Fusobacterium nucleatum, P.micra y P. intermedia ADAMS-OLIVER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES 4542 ADAMS-OLIVER TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARHGAP ADAMS-OLIVER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DOCK ADAMS-OLIVER TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RBPJ 4569 ADAMS-OLIVER TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EOGT 4578 ADAMS-OLIVER TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH ADAMS-OLIVER TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DLL4

86 52100 ADENOLIPOMATOSIS SIMÉTRICA 4495 ADENOMA HEPÁTICO SOMÁTICO, SECUENCIACIÓN GEN HNF1A Para otro tipo de muestras consultar previamente 4509 ADENOMA PITUITARIO FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN AIP 4510 ADENOMA PITUITARIO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN AIP ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AMPD1 Y AMPD ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO 1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ITGB ADHESIÓN LEUCOCITARIA TIPO 2 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC35C1 ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTARIA PRIMARIA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN MASIVA 6159 (NGS) GENES PDE11A y PDE8B 86 ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTARIA PRIMARIA TIPO 2 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN 6157 PDE11A ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTARIA PRIMARIA TIPO 3 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN 6158 PDE8B 6156 ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCD ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN ABCD ADULT SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TP AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GRIN2A Y GRIN2B AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2A AFIBRINOGENEMIA AFIBRINOGENEMIA AFIBRINOGENEMIA

87 30059 AFIBRINOGENEMIA 5748 AFIBRINOGENEMIA FAMILIAR 5002 AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BTK 4511 AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON, SECUENCIACIÓN GEN BTK 5001 AGAMMAGLOBULINEMIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES AGANGLIONOSIS INTESTINAL CONGÉNITA 4544 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO CON NEUROPATÍA, SCREENING GEN SLC12A AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO CON NEUROPATÍA, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO-CATARATA-INMUNODEFICIENCIA 4566 AGENESIA PANCREÁTICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PTF1A AGENESIA PANCREÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN PDX AGENESIA PARCIAL DEL CUERPO CALLOSO, SECUENCIACIÓN GEN L1CAM 4512 AGENESIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN RET 4513 AGENESIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN UPK3A AGRANULOCITOSIS INFANTIL 4549 AICARDI-GOUTIERES SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 4530 AICARDI-GOUTIERES TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TREX AICARDI-GOUTIERES TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RNASEH2B 4532 AICARDI-GOUTIERES TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RNASEH2C 4533 AICARDI-GOUTIERES TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RNASEH2A

88 4561 AICARDI-GOUTIERES TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SAMHD AICARDI-GOUTIERES TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAR 5268 ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN JAG ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (1-6,9,12,17,20,23,24) GEN JAG ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN JAG ALAGILLE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN JAG ALAGILLE TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH ALAGILLE TIPOS 1 Y 2 SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES JAG1 Y NOTCH2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. 88 ALAGILLE Y SÍNDROMES RELACIONADOS (PANEL ESPECIAL), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES JAG1 Y WT ALBERS-SCHONBERG ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCN ALBINISMO OCULAR CON SORDERA SENSORIAL TARDÍA, SECUENCIACIÓN GEN MITF 4515 ALBINISMO OCULAR RECESIVO LIGADO AL X 4570 ALBINISMO OCULAR TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GPR ALBINISMO OCULAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GPR ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TYR 4518 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 2, DELECIÓN 2.7 Kb GEN OCA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN OCA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TYRP ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SLC45A2

89 4594 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 4567 ALBINISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 28 GENES 4597 ALCAPTONURIA, SECUENCIACIÓN GEN HGD ALEUCOCITOSIS CONGÉNITA 4521 ALEXANDER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GFAP ALFA GALACTOSIDASA A, SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares ALFA GALACTOSIDASA A, SUERO 2 ml suero. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO.Indispensable información clínica y fecha de nacimiento. EN CASO DE SEXO FEMENINO, ES INDISPENSABLE ESTUDIO EN LEUCOCITOS(programación) ALFA GALACTOSIDASA A, LEUCOCITOS 10 ml sangre total (heparina). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico ALFA GLOBINA ESTUDIO MOLECULAR GEN ALFA GLUCOSIDASA, SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares ALFA HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN CYP17A1, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA ALFA IDURONIDASA (HURLER), LÍQUIDO AMNIÓTICO ml líquido amniótico.indispensable AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Alternativo el envio de cultivo de amniocitos. También válida vellosidad corial ALFA MANOSIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN MAN2B1 ALFA TALASEMIA-DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X, SECUENCIACIÓN EXONES (7-9, 17-20) GEN ATRX ALFA TALASEMIA-DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN ATRX ALFA TALASEMIA, DELECIONES 3.7/ 4.2 PCR ALFA TALASEMIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HBA1 Y HBA2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ALFA TALASEMIA, SECUENCIACIÓN GEN HBA1

90 73434 ALFA TALASEMIA, SECUENCIACIÓN GEN HBA ALFA-1-ANTITRIPSINA GENOTIPO (PCR) ALFA-N-ACETILGALACTOSAMINIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN NAGA 4573 ALLAN-HERNDON-DUDLEY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC16A ALLGROVE SÍNDROME DE, MUTACIONES (C.43C>T, IVS11+1G>A,IVS14+1G>A) GEN AAAS 5071 ALLGROVE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AAAS ALMACENAMIENTO Y METABOLISMO ENERGÉTICO ENFERMEDADES DE, PANEL SECUENCIACIÓN 5745 MASIVA (NGS) 83 GENES 4537 ALOPECIA UNIVERSAL, SECUENCIACIÓN GEN HR ALPERS-HUTTENLOCHER SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN POLG ALPERS-HUTTENLOCHER SÍNDROME DE, MUTACIONES FRECUENTES (p.a467t, p.w748s, p.g848s) 5359 GEN POLG 5282 ALPERS-HUTTENLOCHER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLG 5010 ALPORT LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (COL4A5,COL4A4,COL4A3) 4995 ALPORT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL4A ALPORT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL4A ALSTRÖM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ALMS1

91 54926 ALTERACIONES EN LA MINERALIZACIÓN, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 30 GENES ALZHEIMER DE INICIO PRECOZ ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES 5092 PSEN1, PSEN2 Y APP ALZHEIMER DE INICIO PRECOZ ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GENES PSEN1, PSEN2 Y EXONES 5091 (16,17) GEN APP 6029 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APP ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PSEN1 ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, ESTUDIO MUTACIONES FRECUENTES GENES (APOE, PSEN1, PSEN2, 5095 APP, A2M Y MAPT) ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN (EXONES 4-7 INTRÓN 8) GEN PRESENILINA 1 (PSEN1) ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (16,17) GEN APP ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (5,6,8) GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GENES PSEN1 Y PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN APP ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PSEN ALZHEIMER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GENES (MAPT, CLU, PICALM, CR1) 5309 AMACR (ALFA-METILACIL-CoA RACEMASA) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN AMACR 5307 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GUCY2D 5313 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN CEP290

92 5365 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN RDH AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 14, SECUENCIACIÓN GEN LRAT 5368 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 15, SECUENCIACIÓN GEN TULP AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN RPE AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SPATA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN LCA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN RPGRIP AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES 5351 AMELOGENÉSIS IMPERFECTA TIPO IIIA, SECUENCIACIÓN GEN FAM83H AMELOGENÉSIS IMPERFECTA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES AMILOIDOSIS FAMILIAR Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 5750 AMILOIDOSIS FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TTR 5749 AMILOIDOSIS HEREDITARIA VISCERAL, SECUENCIACIÓN GEN APOA AMILOIDOSIS HEREDITARIA VISCERAL, SECUENCIACIÓN GEN FGA 5749 AMILOIDOSIS RENAL FAMILIAR DEBIDA A VARIANTE DE LA APOLIPOPROTEINA A AMILOIDOSIS RENAL FAMILIAR DEBIDA A VARIANTE EN CADENA ALFA DEL FIBRINÓGENO 5757 AMILOIDOSIS RENAL, SECUENCIACIÓN GEN LYZ 5356 AMINOACILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACY AMIOTROFIA NEURÁLGICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SEPT9

93 4539 AMIOTROFIA NEURÁLGICA, SECUENCIACIÓN GEN SEPT ANALGESICOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ANDERMANN, SÍNDROME 5028 ANDERSEN ENFERMEDAD DE (GLUCOGENOSIS TIPO IV), SECUENCIACIÓN GEN GBE ANDERSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ ANDERSON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SAR1B 4574 ANE SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RBM ANEMIA APLÁSICA IDIOPÁTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES 4540 ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN CDAN ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO II, SECUENCIACIÓN GEN SEC23B ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES 4940 ANEMIA FERROPÉNICA REFRACTARIA AL HIERRO, SECUENCIACIÓN GEN TMPRSS6 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares 4564 ANEMIA HEMOLÍTICA POR DÉFICIT DE HEXOKINASA, SECUENCIACIÓN GEN HK ANEMIA HEMOLÍTICA POR DÉFICIT DE PIRUVATO KINASA 4486 ANEMIA HEMOLÍTICA POR DÉFICIT DE TRIOSA FOSFATO ISOMERASA, SECUENCIACIÓN GEN TPI ANEMIA HIPOCRÓMICA MICROCÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN SLC11A2 (DMT1) ANEMIA MEGALOBLÁSTICA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 4563 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA SENSIBLE A TIAMINA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC19A ANEMIA MEGALOBLÁSTICA-1 TIPO FINLANDÉS ANEMIA MEGALOBLÁSTICA-HOMOCISTINURIA TIPO cblg, SECUENCIACIÓN GEN MTR

94 44210 ANEMIA PERNICIOSA JUVENIL DEBIDA A MALABSORCIÓN INTESTINAL SELECTIVA DE VITAMINA B12 CON PROTEINURIA ANEMIA REFRACTARIA CON SIDEROBLASTOS EN ANILLO (RARS) ANEMIA SIDEROBLÁSTICA ADQUIRIDA IDIOPÁTICA 4562 ANEMIA SIDEROBLÁSTICA LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN ALAS ANEMIA SIDEROBLÁSTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES 6028 ANEUPLOIDÍAS (13,15,16,18,21,22,X,Y), PCR MUESTRA ABORTIVA Muestra tejido fetal (talón pie) y corion en sol.hanks o suero fisiológico isotónico estéril. NO CONGELAR NI CONSERVAR EN FORMOL. Indicar sexo y semanas de gestación así como causa clínica. Enviar 5 ml sangre (EDTA) de la madre ANEUPLOIDIAS CROMOSOMAS 13,18,21,X,Y, FISH LÍQUIDO AMNIÓTICO 5 ml líquido amniótico. Envío inmediato ANEUPLOIDIAS CROMOSOMAS 13,18,21,X,Y, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente ANEUPLOIDÍAS EN ESPERMATOZOIDES, CROMOSOMAS 13,18,21,X,Y, FISH PLASMA SEMINAL Semen fresco (volumen total eyaculado). Envío inmediato a temperatura ambiente. Contenedor estéril con tapón de rosca a su disposición. ANEUPLOIDÍAS EN ESPERMATOZOIDES, SONDAS CENTROMÉRICAS CROMOSOMAS 16 Y 22 FISH PLASMA SEMINAL Semen fresco (volumen total eyaculado). Envío inmediato a temperatura ambiente. Contenedor estéril con tapón de rosca a su disposición ANEUPLOIDÍAS, PCR LÍQUIDO AMNIÓTICO 2 ml líquido amniótico 6031 ANEUPLOIDÍAS, PCR MUESTRA ABORTIVA Muestra tejido fetal (talón pie) y corion en sol.hanks o suero fisiológico isotónico estéril. NO CONGELAR NI CONSERVAR EN FORMOL. Indicar sexo y semanas de gestación así como causa clínica. Enviar 5 ml sangre (EDTA) de la madre ANEUPLOIDÍAS, PCR SANGRE TOTAL 1 ml sangre total (EDTA) 6033 ANEUPLOIDÍAS, PCR VELLOSIDADES CORIALES Biopsia corial. Usar tubos con medio de transporte especiales. Envío inmediato a temperatura ambiente. INDISPENSABLE asimismo el envío de 5 ml de sangre (EDTA) materna ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO FAMILIAR TIPO ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO FAMILIAR TIPO ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN PRKG1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares.

95 ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN MASIVA GEN 5392 ACTA2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO, SECUENCIACIÓN GEN MAT2A ANGELMAN SÍNDROME DE (del 15q11-q13), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares ANGELMAN SÍNDROME DE (del 15q11-q13), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). tubos especiales estériles a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable estudio metafases ANGELMAN SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), ESTUDIO DE METILACIÓN (MS-MLPA) 20 ml líquido amniótico ó muestra vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre total (EDTA) de cada uno de los padres. Indispensable estudio familiar previo ANGELMAN SÍNDROME DE, ANÁLISIS DE METILACIÓN 6151 ANGELMAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN UBE3A 5631 ANGELMAN SÍNDROME DE, ESTUDIO DE METILACIÓN (MS-MLPA) 6150 ANGELMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UBE3A ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SERPING1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO 1 Y 2, SECUENCIACIÓN GEN SERPING1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III 5377 ANGIOEDEMA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GENES F12 Y SERPING1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ANGIOMATOSIS ENCEFALOFACIAL ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL 4546 ANGIOPATÍA AMILOIDE HEREDITARIA CEREBRAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ITM2B 4545 ANGIOPATÍA AMILOIDE HEREDITARIA CEREBRAL, SECUENCIACIÓN GEN CST3 ANGIOPATÍA HEREDITARIA CON NEFROPATÍA-ANEURISMAS Y CALAMBRES MUSCULARES (HANAC), 6310 SECUENCIACIÓN EXONES (24,25) GEN COL4A1

96 24510 ANGIOTENSINA ENZIMA CONVERTIDOR GEN SANGRE TOTAL 5383 ANIRIDIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PAX ANIRIDIA, SECUENCIACIÓN GEN PAX ANOFTALMIA/MICROFTALMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 49 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ANOFTALMIA/MICROFTALMIA, SECUENCIACIÓN GEN SOX ANOMALÍA DE MAYO-HEGGLIN ANOMALÍAS DEL DESARROLLO SEXUAL POR DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 2, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN SRD5A2 ANOMALÍAS DEL DESARROLLO SEXUAL POR DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A ANSIEDADpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ANTAGONISTA RECEPTOR IL-1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN IL1RN ANTIAGING- DNA CAPILAR ANTI-CAIDA 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory ANTIAGING-ANTI-OX DETOx COMPLET 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory ANTIAGING-CELLULITIS COMPLET 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory ANTIAGING-EDAD BIOLÓGICA Y LONGEVIDAD 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory ANTIAGING-SALUD ÓSEA COMPLET 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory ANTIAGING-SKIN COMPLET 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory ANTIARRÍTMICOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado.

97 98053 ANTICOAGULANTESpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ANTIDEPRESIVOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ANTIEPILÉPTICOSpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ANTIPSICÓTICOSpgx PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sang total EDTA. Indispensable enviar consentiment informat ANTITRIPSINA ALFA-1 DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN SERPINA ANTITRIPSINA ALFA-1, GENOTIPO (PCR) LÍQUIDO AMNIÓTICO 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares ANTITRIPSINA ALFA-1, GENOTIPO (PCR) SANGRE TOTAL ANTITRIPSINAgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ANTITROMBINA MUTACIÓN CAMBRIDGE I/II SANGRE 4951 ANTLEY-BIXLER (FORMA ESQUELÉTICA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR ANTLEY-BIXLER (GENITALES AMBIGUOS) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POR 4950 ANTLEY-BIXLER CON ANOMALÍAS GENITALES Y DESÓRDENES DE ESTEROIDOGÉNESIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POR AORTOPATÍAS FAMILIARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares APERT SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGFR APERT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR APLASIA CUTIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN BMS APLASIA MAMARIA AISLADA, SECUENCIACIÓN GEN PTPRF APLASIA O HIPOPLASIA DE PERONÉ, ARQUEADO FEMORAL Y POLI/SYN/OLIGO DACTILIA APOEgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado.

98 4933 APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE, MUTACIÓN p.arg3527gln GEN APOB APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE, MUTACIONES (p.arg3527gln,p.arg3527trp,p.his3570tyr) GEN 5538 APOB 5539 APOLIPOPROTEÍNA B DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN APOB 5545 APOLIPOPROTEÍNA E, GENOTIPO (PCR) 2 ml sangre total (EDTA) ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN EXONES (15,22-33,35-36) GEN 4934 FBN ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN FBN ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN FBN ARGINASA, ERITROCITOS 5 ml sangre total (EDTA) o eritrocitos preparados según instrucciones y congelados y protegidos de la luz. Enviar informe clínico. Envio inmediato. Evitar envio viernes y vísperas de festivo ARGINOSUCCINATO LIASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ASL 5531 ARILSULFATASA A, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente ARILSULFATASA C, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente ARILSULFATASA C, LEUCOCITOS 10 ml sangre total(heparina). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACION DEL ESTUDIO. Informe clinico. Envio sangre control en identicas condiciones AROMATASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CYP19A ARRITMIA RELACIONADA CON ANKIRINA B ARTERIOPATÍA CEREBRAL AUTOSÓMICA RECESIVA CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN HTRA1

99 5565 ARTHROTEST DNA SALIVA Saliva recogida en contenedor especial que tenemos a su disposición. Se adjuntan instrucciones recogida, etiquetado y cumplimentación.(ver U.Clínicas) ARTRITIS PIOGÉNA ESTÉRIL-PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ (PAPA) SÍNDROME DE, SECUENCIA CIÓN GEN PSTPIP ARTROGRIPOSIS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 5791 ARTROGRIPOSIS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 5559 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A, MUTACIÓN (p.r91g) GEN TPM2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN TPM2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1B, SEQUENCIACIÓN GEN MYBPC1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MYH3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B, MUTACIONES (166del,175del,p.R156X,p.R174Q) GEN TNNI2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B, SECUENCIACIÓN GEN TNNI2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 7, SEQUENCIACIÓN GEN MYH8 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 9 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPOS 1 Y 2B, MUTACIÓN GENES TPM2 (p.r91g),tnni2 (166del, 175del, 5562 p.r156x, p.r174q),tnnt3 (p.r63h) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS DISTAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA MIOGÉNICA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN 5628 SYNE ARTROGRIPOSIS, DISFUNCIÓN RENAL Y COLESTASIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN VPS33B 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROGRIPOSIS, DISFUNCIÓN RENAL Y COLESTASIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN VIPAS39 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ARTROPATÍA PROGRESIVA PSEUDORREUMATOIDE DE LA NIÑEZ, SECUENCIACIÓN GEN WISP3

100 6015 ASMA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES 6016 ASMA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, SECUENCIACIÓN GEN TNF 5618 ASPARTILGLUCOSAMINIDASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente ASPARTILGLUCOSAMINIDASA, LINFOCITOS 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico. Envío sangre control en idénticas condiciones ASPERGER LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NLGN3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ASPERGER LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NLGN4X 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ASPERGER LIGADO AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GENES NLGN3 Y NLGN4X 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares ASPIRINpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA POR DÉFICIT DE COENZIMA Q10 (SCAR9) 6074 ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APTX 6046 ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN APTX 6038 ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SETX 6047 ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SETX ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES APTX, PIK3R5, 6020 PNKP, SETX 6069 ATAXIA CON DÉFICIT DE COENZIMA Q ATAXIA DE FRIEDREICH, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FXN ATAXIA DE FRIEDREICH, EXPANSIÓN TRIPLETE (GAA) GEN FRDA (FXN) ATAXIA DE FRIEDREICH, SECUENCIACIÓN GEN FXN ATAXIA DE FRIEDREICH, TP-PCR GEN FRDA (FXN)

101 ATAXIA DESÓRDENES RELACIONADOS (PANEL EXTENDIDO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN KCNA1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CACNA1A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1A 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ATAXIA EPISÓDICA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN CACNB ATAXIA EPISÓDICA TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN SLC1A ATAXIA EPISÓDICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 6052 ATAXIA ESPÁSTICA DE CHARLEVOIX-SAGUENAY, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SACS 6099 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 16 (SCAR16), SECUENCIACIÓN GEN STUB ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN SYNE1 101 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AUTOSOMICA RECESIVA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN COQ8A (ADCK3) 6069 (CABC1) 6080 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE INICIO INFANTIL, MUTACIÓN (c.1523a>g) GEN TWNK 6081 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE INICIO INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN TWNK 6096 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA LIGADA AL X TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ATP2B ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN1 (SCA1) 6063 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 10, EXPANSIÓN REPETICIÓN (ATTCT) GEN ATXN10 (SCA10) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 11 (SCA11), MUTACIONES (p.r444thrfsx7, p.glu429aspfsx21) GEN 6088 TTBK ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 11 (SCA11), SECUENCIACIÓN GEN TTBK ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN PPP2R2B (SCA12)

102 6085 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 13 (SCA13), SECUENCIACIÓN GEN KCNC ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14 (SCA14), SECUENCIACIÓN EXÓN 4 GEN PRKCG 6082 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14 (SCA14), SECUENCIACIÓN GEN PRKCG ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14 (SCAR14) AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN 6089 SPTBN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 15/16, SECUENCIACIÓN GEN ITPR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN TBP (SCA17) 6094 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 18 (SCA18), SECUENCIACIÓN GEN IFRD ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 19/22 (SCA19/22), SECUENCIACIÓN GEN KCND3 102 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (DIAGNÓSTICO PRENATAL), EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN 6105 ATXN2 (SCA2) 20 ml Líquido Amniótico.No congelar la muestra ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN2 (SCA2) 6095 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 27 (SCA27), SECUENCIACIÓN GEN FGF14 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (ENFERMEDAD DE MACHADO JOSEPH), EXPANSIÓN TRIPLETE 6055 (CAG) GEN ATXN3 (SCA3) 6102 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 31, SECUENCIACIÓN GEN BEAN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36), EXPANSIÓN GGCCTG (RP-PCR) GEN NOP ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36), EXPANSIÓN GGCCTG GEN NOP ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN PLEKHG4 (SCA4) 6084 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 5 (SCA5), SECUENCIACIÓN GEN SPTBN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN CACNA1A (SCA6)

103 6059 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN7 (SCA7) 6062 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATXN8 (SCA8) 6067 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA, ANÁLISIS EXPANSIÓN STR-PCR SANGRE 6054 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA, PANEL EXPANSIÓN TRIPLETES CAG GENES SCA (1,2,3,6,7,12,17,DRPLA) ATAXIA TELANGIECTASIA VARIANTE ATAXIA TELANGIECTASIA VARIANTE ATAXIA TELANGIECTASIA-LIKE, SECUENCIACIÓN GEN MRE ATAXIA TELANGIECTASIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATM 6078 ATAXIA TELANGIECTASIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATM, ATR y MRE ATAXIA TELANGIECTASIA, SECUENCIACIÓN GEN ATM ATAXIA TIPO FRIEDREICH POR DÉFICIT DE VITAMINA E, SECUENCIACIÓN GEN TTPA 6079 ATAXIA, EXPANSION TRIPLETES CAG GENES (HTT, ATN1, TBP) 6022 ATAXIA, NEUROPATÍA, DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO), SECUENCIACIÓN GEN POLG ATAXIAS CEREBELOSAS DOMINANTES Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN 6010 MASIVA (NGS) 34 GENES ATAXIAS CEREBELOSAS RECESIVAS, LIGADAS A X Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL 6011 SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 78 GENES ATAXIAS CEREBELOSAS Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares ATAXIAS RECESIVAS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES APTX, SETX Y FXN 5781 ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN EXONES (2-5) GEN FLNB 5782 ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A2

104 5783 ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN EXONES (2-5,13,27-33) GEN FLNB 5645 ATRANSFERRINEMIA, SECUENCIACIÓN GEN TF 5784 ATRIQUIA CON LESIONES PAPULARES, SECUENCIACIÓN GEN HR ATROFIA BULBORUM HEREDITARIA 5850 ATROFIA DENTATORUBRAL PALIDOLUYSIANA, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN ATN ATROFIA GIRATA DE COROIDES Y RETINA, SECUENCIACIÓN GEN OAT ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (DIAGNÓSTICO PRENATAL), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) 5805 GENES SMN1 Y SMN2 20 ml líquido amniótico ó muestra vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre total (EDTA) de cada uno de los padres. Indispensable estudio familiar previo. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL AUTOSÓMICA DOMINANTE PREDOMINANTE EN LAS EXTREMIDADES 5794 INFERIORES, SECUENCIACIÓN GEN DYNC1H ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON DISTRÉS RESPIRATORIO ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, DELECIONES-DUPLICACIONES 5792 (MLPA) GEN IGHMBP ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, SECUENCIACIÓN GEN IGHMBP ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DISTAL LIGADA AL X TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ATP7A 5787 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ESCAPULOPERONEAL, SECUENCIACIÓN GEN TRPV ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL AUTOSÓMICA DOMINANTE 5791 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN EXÓN 15 GEN UBA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN UBA1 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA 5789 (NGS) 26 GENES 5800 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SMN1 Y SMN2

105 5799 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, SECUENCIACIÓN GEN SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINO BULBAR, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN AR 5862 ATROFIA ÓPTICA AISLADA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN RTN4IP ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN OPA ATROFIA ÓPTICA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN OPA ATROFIA ÓPTICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN OPA ATROFIA ÓPTICA TIPO 10 CON O SIN ATAXIA, RETRASO MENTAL Y CONVULSIONES, SECUENCIACIÓN GEN RTN4IP ATROFIA ÓPTICA TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN RTN4IP ATROFIA ÓPTICA TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN TMEM126A 5797 ATROFIA ÓPTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares AUTISMO, EXOMA COMPLETO (WES) 4593 AUTISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 116 GENES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS HEREDITARIAS ENFERMEDADES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA 6321 (NGS) 6 GENES 6320 AUTOINFLAMATORIO FAMILIAR POR FRÍO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NLRP AUTOINFLAMATORIO FAMILIAR POR FRÍO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NLRC4 AUTOINFLAMATORIO-LIPODISTROFIA Y DERMATOSIS SÍNDROME (ALDD), SECUENCIACIÓN GEN 6325 PSMB AXENFELD-RIEGER TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PITX AXENFELD-RIEGER TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PITX AXENFELD-RIEGER TIPO 3 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FOXC1

106 6921 AXENFELD-RIEGER TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXC BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL X 9009 BARAITSER-WINTER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GENES ACTB Y ACTG BARAITSER-WINTER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ACTG BARAKAT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GATA BARDET-BIEDL 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 13 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MKS1 (BBS13) 5447 BARDET-BIEDL 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARL BARDET-BIEDL 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS BARDET-BIEDL 8 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TTC8 (BBS8) 5526 BARDET-BIEDL 9 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BBS9 (PTHB1) 5454 BARDET-BIEDL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 21 GENES 9010 BARTSOCAS-PAPAS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RIPK BARTTER ANTENATAL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A BARTTER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares BARTTER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (2,4) GEN KCNJ BARTTER TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ BARTTER TIPO 3 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CLCNKB

107 6935 BARTTER TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCNKB 6931 BARTTER TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BSND 6936 BARTTER TIPO 4B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCNKA BCL-1/JH FISH MÉDULA ÓSEA BCL-1/JH FISH SANGRE TOTAL BCL-1/JH MÉDULA ÓSEA BCL-1/JH PCR SANGRE TOTAL BCL-2 FISH MÉDULA ÓSEA BCL-2 PCR MÉDULA ÓSEA BCL-2 PCR SANGRE TOTAL BCL6 (3q27) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente BCL6 (3q27) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente BCR/ABL t (9;22), FISH MÉDULA ÓSEA 8961 BCR/ABL t(9;22) (p190) CUANTITATIVO (EMR), MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica 9061 BCR/ABL t(9;22) (p190) CUANTITATIVO (EMR), SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA). Indicar información clínica 8960 BCR/ABL t(9;22) (p190), MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22) (p190), SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22) (p210) CUANTITATIVO (EMR), SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA). Indicar información clínica 8901 BCR/ABL t(9;22) (p210), CUANTITATIVO (EMR) MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica 8900 BCR/ABL t(9;22) (p210), MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica.

108 9000 BCR/ABL t(9;22) (p210), SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA). Indicar información clinica 8911 BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) CUANTITATIVO (EMR) MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) CUANTITATIVO (EMR) SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22) e14a3 (b3a3) SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre(edta). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22) e19a2 (c3a2), PCR MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL t(9;22), FISH SANGRE TOTAL 8914 BCR/ABL, MUTACIÓN V299L MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica BCR/ABL, MUTACIÓN V299L SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) recién extraida o en su defecto envio en tubos PAXgene.Indicar información clinica BEALS, SÍNDROME BEBÉ COLODIÓN BECKWITH WIEDEMANN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES BECKWITH-WIEDEMANN SÍNDROME, DETECCIÓN DE METILACIONES ABERRANTES Y DELECIONES-DUPLICACIONES (MS-MLPA) BECKWITH-WIEDEMANN SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CDKN1C BERARDINELLI-SEIP LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN BERARDINELLI-SEIP TIPO 1 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN AGPAT BERARDINELLI-SEIP TIPO 2 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN BSCL BERARDINELLI-SEIP TIPO 3 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN CAV BERARDINELLI-SEIP TIPO 4 LIPODISTROFIA CONGÉNITA DE, SECUENCIACIÓN CAVIN1

109 10178 BERNARD-SOULIER SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GP9, GP1BA, GP1BB BERNARD-SOULIER TIPO B SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GP1BB BERNARD-SOULIER TIPO C SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GP BERNARD-SOULIER TIPOS A1 Y A2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GP1BA BETA GALACTOSIDASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente BETA GALACTOSIDASA, LEUCOCITOS 10 ml sangre total (Heparina). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clinico. Envío sangre control en idénticas condiciones. Envío inmediato BETA GALACTOSIDASA, SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares BETA HEXOSAMINIDASA TOTAL (ENFERMEDAD DE SANDHOFF), SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN HSD3B2, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA BETA TALASEMIA, MUTACIONES FRECUENTES GEN HBB BETA TALASEMIA, SECUENCIACIÓN GEN HBB BETA- HEXOSAMINIDASA A (TAY-SACHS) SANGRE SECA Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares BETA-CETOTIOLASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ACAT BETA-HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B1 RELACIONADO CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA BETA-MANOSIDASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente BETAHIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HSD11B BIOPSIA DE TEJIDO FUSIONES 4 GENES Tejido parafinado

110 96001 BIOPSIA DE TEJIDO ONCO 50-2% Tejido parafinado BIOPSIA DE TEJIDO ONCO 50-5% Tejido parafinado BIOPSIA LÍQUIDA + TEJIDO ONCO 50-2% Sangre (streck-dna)+tejido parafinado BIOPSIA LUNGFUSIONS+ONCO 50-2% Sangre (streck-dna y RNA) BIOTINIDASA DÉFICIT DE, SCREENING MUTACIONES GEN BTD BIOTINIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN BTD BIRK-BAREL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KCNK BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FLCN 5 ml sangue total (EDTA). É indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE, MUTACIÓN (c.1285delc/c.1285dupc) GEN FLCN BIRT-HOGG-DUBÉ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FLCN BJÖRNSTAD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BCS1L BLASTOMA PLEUROPULMONAR, SECUENCIACIÓN GEN DICER BLAU SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOD BLEFAROFIMOSIS TIPO OHDO BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS-EPICANTO INVERSO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FOXL BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS-EPICANTO INVERSO, SECUENCIACIÓN GEN FOXL BLOOM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BLM (RECQL3) BNAR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FREM BOCIO FAMILIAR POR DEFECTO EN NKX2-1 (TITF1) BOHRING-OPITZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ASXL1

111 12520 BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PHF BRACHYSPIRA SPP DNA PCR 5 ml sangre total (EDTA). Consultar otro tipo de muestras BRAF GEN, MUTACIÓN c.1799t>a (V600E) POR ARMS 5 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares BRAF GEN, MUTACIÓN V600E SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares BRAF GEN, MUTACIÓN V600E TEJIDO Tejido parafinado BRAF GEN, SECUENCIACIÓN COMPLETA BRANQUIO-OCULO-FACIAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TFAP2A 6943 BRANQUIO-ÓTICO TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SIX1 BRANQUIO-OTO-RENAL SÍNDROME Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA 6944 (NGS) GENES EYA1, SIX1, SIX BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EYA BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EYA BRANQUIO-OTO-RENAL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SIX BRAQUIDACTILIA TIPO A1, SECUENCIACIÓN GEN IHH BRAQUIDACTILIA TIPO A2, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BMPR1B, BMP2, GDF BRAQUIDACTILIA TIPO B1, SECUENCIACIÓN GEN ROR BRAQUIDACTILIA TIPO B2, SECUENCIACIÓN GEN NOG BRAQUIDACTILIA TIPO C, SECUENCIACIÓN GEN GDF BRAQUIDACTILIA TIPO E, SECUENCIACIÓN GEN HOXD BRAQUIDACTILIA TIPO E2, SECUENCIACIÓN GEN PTHLH

112 12694 BRAQUIDACTILIA-RETRASO MENTAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HDAC BRAQUIDACTILIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES BRAQUIOLMIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TRPV BRCAness GEN, BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado BRONQUIECTASIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES 9080 BROOKE-SPIEGLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CYLD 9121 BRUCK SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FKBP10 y PLOD BRUCK TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FKBP BRUCK TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PLOD BRUGADA SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES BRUGADA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SCN5A BRUGADA TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GPD1L BRUGADA TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1C BUSCHKE-OLLENDORFF SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LEMD3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares BUTIRILCOLINESTERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN BCHE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares C-MET PROTOONCOGEN, FISH TEJIDO Tejido c-mpl, MUTACIONES (S505N Y W515L) MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea con EDTA c-mpl, MUTACIONES (S505N Y W515L) SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) c-mpl, SECUENCIACIÓN COMPLETA MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares c-mpl, SECUENCIACIÓN COMPLETA SANGRE TOTAL

113 14254 CADASIL SÍNDROME TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NOTCH CADASIL SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN EXONES (2,5,6,11) GEN NOTCH CADASIL SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH CADASIL SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN HTRA CADASIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXONES (3,4) GEN NOTCH CADASIL Y CARASIL SÍNDROMES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES HTRA1 Y NOTCH CADENAS PESADAS Ig REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA 3 ml médula ósea (EDTA) CADENAS PESADAS Ig REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) CALCIFICACIÓN ARTERIAL GENERALIZADA DE LA INFANCIA, SECUENCIACIÓN GEN ENPP CALCIFICACIÓN IDIOPÁTICA DE GANGLIOS BASALES TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SLC20A CALCIFICACIÓN IDIOPÁTICA DE GANGLIOS BASALES TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN XPR1 CALCIFICACIÓN IDIOPÁTICA DE GANGLIOS BASALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PDGFB, PDGFRB, SLC20A CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO-PÁLIDA-DENTADA (BSPDC) CALCINOSIS TUMORAL HIPERFOSFATÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN GALNT CALRETICULINA GEN MUTACIONES SANGRE CAMPTODACTILIA-ARTROPATÍA-COXA VARA-PERICARDITIS SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PRG CAMPTODACTILIA-CRECIMIENTO ACELERADO-DISMORFIA CAMURATI-ENGELMANN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFB CANALOPATÍAS NEUROMUSCULARES, PANEL SECUENCIACION MASIVA (NGS) 49 GENES

114 14671 CANAVAN ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ASPA CANAVAN ENFERMEDAD DE, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN ASPA CANAVAN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ASPA CÁNCER CEREBRAL, MUTACIONES SOMÁTICAS IDH1 Y IDH2 EN BIOPSIA DE TEJIDO 5 ml Sangre EDTA + Muestra de biopsia tumoral, conservada congelada o de cortes de biopsia incluida en parafina. Es necesario realizar la microdisección del tejido tumoral para tratar de obtener únicamente tejido tumoral CÁNCER COLORRECTAL SOMÁTICO CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO TIPO 8, DELECIÓN REGIÓN 3 (MLPA) GEN EPCAM CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MSH6 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PMS2 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares. 114 CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MLH1/MSH2 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, INESTABILIDAD MICROSATÉLITES (MSI) 5 ml sangre (EDTA) y Tejido parafinado (procesar el tejido en microtomo, realizar cortes continuos del mayor grosor y número posible y enviar en tubo de plástico).no FIJAR EN CRISTAL.La biopsia debe ser la de mayor celularidad. Enviar historia clínica CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) (GENES 5593 EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 Y PMS2) CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) DELECIONES-DUPLICACIONES (GENES EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2) CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MLH CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MLH3 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MSH2 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN MSH6 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, SECUENCIACIÓN GEN PMS2 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares.

115 14700 CÁNCER DE COLON HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE COLÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado CÁNCER DE COLÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER DE MAMA MUTACIONES SOMÁTICAS EN PIK3CA (5 MUTACIONES) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado CÁNCER DE MAMA MUTACIONES SOMÁTICAS EN PIK3CA (5 MUTACIONES) EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO Y ANÉMIA DE FANCONI, DELECIONES-DUPLICACIONES 4939 (MLPA) GENES PALB2, RAD50, RAD51C Y RAD51D CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHEK CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES BRCA1 Y CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, ESTUDIO MUTACIONES SOMÁTICAS GENES BRCA1 Y BRCA2 Tejido parafinado CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, MUTACIÓN (1100delC) GEN CHEK CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, MUTACIÓN PUNTUAL GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, MUTACIÓN PUNTUAL GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SCREENING MUTACIONES GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SCREENING MUTACIONES GEN BRCA2 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN + DELECIONES-DUPLICACIONES GENES BRCA1 Y CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN CHEK CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN RAD51C 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares.

116 55188 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN RAD51D 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares. CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BRCA1, BRCA2,TP53 Y PALB2 5 ml sangue total (EDTA). É indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN MASIVA GEN BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN MASIVA GEN BRCA2 CÁNCER DE MAMA, COLON, OVARIO Y OTROS CÁNCERES HEREDITARIOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 29 GENES CÁNCER DE MAMA, PANEL SOMÁTICO NGS (4 GENES) BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER DE MAMA, PANEL SOMÁTICO NGS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER DE MAMA, SECUENCIACIÓN GEN PALB CÁNCER DE PÁNCREAS CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN HOXB CÁNCER DE PULMÓN FUSIONES ALK Y ROS1 EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado CÁNCER DE PULMÓN FUSIONES ALK Y ROS1 EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER DE PULMÓN MUTACIÓN SOMÁTICA EGFR-T790M EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado CÁNCER DE PULMÓN MUTACIÓN SOMÁTICA EGFR-T790M EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER DE PULMÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado CÁNCER DE PULMÓN, PANEL SOMÁTICO NGS (8 GENES) EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) 5579 CÁNCER DE PULMÓN, SECUENCIACIÓN GEN EGFR 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares CÁNCER DE PULMÓN/COLORECTAL FUSIONES RET (9 FUSIONES) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado

117 96046 CÁNCER DE PULMÓN/COLORECTAL FUSIONES RET (9 FUSIONES) EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CDH1 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN CDH1 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES CÁNCER GASTROINTESTINAL PANEL SOMÁTICO NGS EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado CÁNCER PANCREÁTICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 23 GENES CÁNCER RENAL HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES CÁNCER RENAL PAPILAR HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN MET CÁNCER TIROIDEO HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES CÁNCER UTERINO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES CANCER, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES 6325 CANDLE SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PSMB CANTÚ SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ABCC CARASIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN HTRA CARBAMIL FOSFATO SINTETASA I DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CPS CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA I DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CPS CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO CARCINOMA DE PARATIROIDES CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES FAMILIAR FMTC / NEM2A / MENIIA

118 CARCINOMA OVÁRICO DE CÉLULAS PEQUEÑAS TIPO HIPERCALCÉMICO, SECUENCIACIÓN GEN SMARCA CARDIO CLÍNICO, ESTUDIO GENÉTICO 1 Hisopo CARDIO METABOLISMO LIPÍDICO, ESTUDIO GENÉTICO 1 Hisopo CARDIOFACIOCUTÁNEO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BRAF CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KRAS CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MAP2K CARDIOFACIOCUTÁNEO TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MAP2K CARDIOgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado CARDIOLOGÍA PANEL GENÉTICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 109 GENES CARDIOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado CardioRef Aortic Disease 41 genes relacionados con enfermedades aórticas CardioRef Arrhytmias 212 genes relacionados con arritmias CardioRef Congenital Cardiopathies 111 genes relacionados con cardiopatías congénitas CardioRef Congenital Heart Defects 12 genes relacionados con defectos congénitos del corazón CardioRef Dyslipidemias 82 genes relacionados con dislipidemias y aterosclerosis precoz CardioRef Global 372 genes relacionados con enfermedades cardiovasculares CardioRef Inherited Cardiovascular Diseases and Sudden Death 213 genes relacionados con enfermedades cardiovasculares y muerte súbita CardioRef Miocardiopathies 170 genes relacionados con miocardiopatías

119 CardioRef Ventricular Arrhytmia and Sudden Death without Structural Cardiopathy 75 genes 5597 relacionados con arritmia ventricular y muerte súbita sin cardiopatía CARIOTIPO ALTA RESOLUCIÓN, SANGRE 5 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente CARIOTIPO CONSTITUCIONAL, SANGRE TOTAL 3 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles especiales a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente.indispensable enviar información clínica CARIOTIPO FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente CARIOTIPO MOLECULAR 60K PRENATAL CARIOTIPO MOLECULAR 60K SANGRE CARIOTIPO MUESTRA TEJIDO Muestra de tejido.enviar en frasco esteril y con suero fisiológico CARIOTIPO NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS, MÉDULA ÓSEA 3 ml médula ósea. Tubos especiales con medio de cultivo a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente CARIOTIPO NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Recomendable en síndromes linfoproliferativos crónicos(slpc) con expresión periférica y en LMC con más de leucocitos CARIOTIPO SANGRE FETAL 3 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles especiales a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente CARIOTIPO, LÍQUIDO AMNIÓTICO 20 ml líquido amniótico. Condiciones esterilidad (tubos especiales cónicos a su disposición). Envío inmediato a temperatura ambiente CARIOTIPO, MUESTRA ABORTIVA Muestra tejido fetal (talón pie) y corion en sol. Hanks, medio cultivo, o suero fisiológico. NO CONGELAR NI CONSERVAR EN FORMOL. Envío inmediato a temp.ambiente.indicar sexo y semanas de gestación. Enviar 5 ml sangre (EDTA) de la madre CARIOTIPO, VELLOSIDADES CORIALES (CULTIVO LARGO) Biopsia corial. Usar tubos con medio de transporte especiales. Envío inmediato a temperatura ambiente. INDISPENSABLE asimismo el envío de 5 ml de sangre (EDTA) materna. Ver utilidades para más detalle CARNEY TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PRKAR1A CARNITINA DEFICIENCIA EN LA CAPTACIÓN, SECUENCIACIÓN GEN SLC22A CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA TIPO IA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CPT1A

120 CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA TIPO II DÉFICIT DE (FORMA MIOPÁTICA), MUTACIÓN (p.ser Leu) GEN CPT2 CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA TIPO II DÉFICIT DE (FORMA MIOPÁTICA), SECUENCIACIÓN GEN CPT CARNITINA-ACILCARNITINA TRANSLOCASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A CARPENTER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB CarrierRef Couple CARVAJAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DSP CATARATA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 18, SECUENCIACIÓN GEN FYCO CATARATA CONGÉNITA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN NHS CATARATA CONGÉNITA POR HIPOMIELINIZACIÓN, SECUENCIACIÓN GEN FAM126A CATARATA CONGÉNITA SINDRÓMICA TIPO 11, SECUENCIACIÓN GEN PITX CATARATA SUBCAPSULAR POSTERIOR CATARATAS CONGÉNITAS-DISMORFIA FACIAL Y NEUROPATÍA (CCFDN) SÍNDROME DE, MUTACIÓN (IVS6+389 C>T) GEN CTDP CATARATAS CONGÉNITAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 50 GENES CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, DELECIÓN 14pb EXÓN 5 (c.557_570del) GEN CCM2 CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CCM2, KRIT1 Y PDCD CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, MUTACIONES (1363C>T,dG699,Q698X) GEN KRIT1 CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (KRIT1,CCM2, PDCD10) CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CCM2

121 14305 CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN KRIT1 (CCM1) CAVERNOMATOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN PDCD10 (CCM3) CBFB (16q22) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA CBFB (16q22) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL CBFB REORDENAMIENTO GEN (16q22), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente CBFB REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente CBFB/MYH11 inv(16), MÉDULA ÓSEA (PCR CUANTITATIVA) 5 ml médula ósea. Envío inmediato a temperatura ambiente.se ha de indicar fecha de extracción,edad,sexo y motivo de la petición CBFB/MYH11 inv(16), MÉDULA ÓSEA (RT-PCR) 5 ml médula ósea. Envío inmediato a temperatura ambiente.se ha de indicar fecha de extracción,edad,sexo y motivo de la petición CBFB/MYH11 inv(16), SANGRE TOTAL (PCR CUANTITATIVA) CBFB/MYH11 inv(16), SANGRE TOTAL (RT-PCR) CEDNIK SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SNAP29 5 ml sang total (EDTA). Indispensable historial clínic i antecedents familiars CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SECUENCIACIÓN GEN GLI CEGUERA EPISKOPI CEGUERA ESTACIONARIA NOCTURNA CRÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES CEGUERA ESTACIONARIA NOCTURNA CRÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN NYX CELIACgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado CELIAQUÍA HLA DQ2 SANGRE TOTAL CELIAQUÍA HLA DQ2/DQ8 SANGRE TOTAL CELIAQUÍA HLA DQ8 SANGRE TOTAL

122 15066 CETOLISIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACAT1, SLC16A2, OXCT CGH ARRAY 60K VELLOSIDAD CORIAL CGH ARRAY 180K, SANGRE TOTAL CGH ARRAY 60K SANGRE TOTAL CGH ARRAY 60K, DIAGNÓSTICO PRENATAL 15 ml líquido amniótico. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.indicar período de gestación, indispensable más de 16 semanas. También vellosidad corial CGH ARRAY 60K, MUESTRA ABORTIVA Muestra tejido fetal (talón pie) y corion en sol. Hanks, medio cultivo, o suero fisiológico. NO CONSERVAR EN FORMOL. Envío inmediato a temp.ambiente.indispensable enviar sangre (EDTA)de la madre y consentimiento informado.disponemos de kit de recogida CGH ARRAY 750K, SANGRE TOTAL CGH ARRAY CYTOSCAN HD, SANGRE TOTAL CGH ARRAY ONCOHEMATOLÓGICO POST SANGRE TOTAL CGH ARRAY QCHIP 1M SANGRE TOTAL CGH ARRAY QCHIP 400K, SANGRE TOTAL CHAPERONOPATÍA MITOCONDRIAL HSP CHAR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TFAP2B CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 4F ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRX CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSÓMICA RECESIVA CON RONQUERA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE INTERMEDIA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN DNM2 CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE INTERMEDIA TIPO E ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN INF2 CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GJB1, MPZ Y PMP22

123 CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MFN2 y MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE/NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP) DIAGNÓSTICO PRENATAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PMP22 20 ml líquido amniótico.también válido vellosidad corial.indispensable informe clínico y/o antecedentes familiares. CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE/NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH LIGADO A X RECESIVO TIPO 4 ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH LIGADO AL X TIPO 5 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRPS CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A ENFERMEDAD DE (PRENATAL), DUPLICACIÓN GEN PMP22 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A ENFERMEDAD DE, DUPLICACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LITAF CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1F ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GJB (CONEXINA 32) CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GJB1 (CONEXINA 32) CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2 AXONAL ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MFN2

124 15104 CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A1 AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN KIF1B CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB7A CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LMNA CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B2 AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MED CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2C AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TRPV CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GARS CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2F AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HSPB CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2K AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2L AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HSPB CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2N AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN AARS CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2O AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN DYNC1H CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES EGR2, MPZ, PMP22, PRX CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GDAP1,MTMR2,SBF2,EGR2,PRX,SH3TC2,NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 3 GENES CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4A ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4A ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MTMR CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SBF2

125 15113 CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SH3TC CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4D ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN (p.arg148x) GEN NDRG CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 6B ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPOS 1D Y 4E ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN EGR CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPOS 2I/2J AXONAL ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares CHARCOT-MARIE-TOOTH, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES CHARGE SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHD CHARGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SEMA3E CHARGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CHD CHARGE-LIKE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX CHEDIAK-HIGASHI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LYST CHEQUEO GENÉTICO AUTOINMUNIDAD 2 Hisopos CHEQUEO GENÉTICO CARDIOVASCULAR 2 Hisopos CHEQUEO GENÉTICO GLOBAL 2 Hisopos CHEQUEO GENÉTICO NEURODEGENERATIVO 2 Hisopos CHEQUEO GENÉTICO NEUROPSICOLÓGICO 2 Hisopos CHEQUEO GENÉTICO ONCOLÓGICO 2 Hisopos CHEQUEO GENÉTICO TENDENCIA A ADICCIONES 2 Hisopos

126 15079 CHILD SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NSDHL CHOP (DDIT3) REORDENAMIENTO, FISH TEJIDO Tejido parafinado CHUDLEY-McCULLOUGH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GPSM CICLO DE LA UREA DEFICIENCIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES CINCA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NLRP3 (CIAS1) CIRROSIS BILIAR PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓ MASIVA (NGS) 6 GENES CISTATIONINA BETA SINTASA DEFICIENCIA DE, MUTACIONES (p.iie278thr,p.gly307ser) GEN CBS CISTATIONINA BETA SINTASA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CBS CISTINOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CTNS CISTINOSIS, SECUENCIACIÓN Y DELECIÓN 57 Kb GEN CTNS CISTINURIA TIPO A, SECUENCIACIÓN GEN SLC3A CISTINURIA TIPO B, SECUENCIACIÓN GEN SLC7A CISTINURIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SLC3A1, SLC7A CITOMEGALOVIRUS DNA (PCR) LÍQUIDO AMNIÓTICO 10 ml Líquido Amniótico CITRULINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ASS CITRULINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN ASS CITRULINEMIA TIPO 2, SCREENING MUTACIONES GEN SLC25A CITRULINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A CLOPIpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado COATS ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NDP

127 15339 COATS PLUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CTC COCKAYNE SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ERCC6 Y ERCC COCKAYNE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ERCC COCKAYNE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ERCC COENZIMA Q10 DEFICIENCIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES 5571 COFACTOR DEL MOLIBDENO GRUPO B DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MOCS COFACTOR DEL MOLIBDENO GRUPO C DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN GPHN COFFIN LOWRY SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RPS6KA3/RSK2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares COFFIN LOWRY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS6KA3/RSK2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SMARCB COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ARID1A Y ARID1B COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARID1A COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARID1B COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCA COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCB COFFIN-SIRIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCE COHEN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COH1 (VPS13B) 5 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares COHEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN COH1 (VPS13B) 5 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 1, MUTACIÓN (p.i661t) GEN ATP8B1

128 COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN ATP8B1 COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 3, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCB COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ABCB COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES COLESTASIS INTRAHEPÁTICA NEONATAL CON DÉFICIT DE CITRINA COLESTASIS INTRAHEPÁTICA RECURRENTE BENIGNA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ABCB COLIPASA PANCREÁTICA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PNLIP COLITIS ULCEROSA COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO CON HIPOPLASIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN PAX2 COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO, SECUENCIACIÓN GEN PAX ColonGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado COMPLEJO CADENA MITOCONDRIAL TIPO I DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN NDUFAF COMPLEJO CADENA MITOCONDRIAL TIPO IV DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN FASTKD2 COMPLEJO CADENA MITOCONDRIAL TIPO V DÉFICIT DE (TIPO NUCLEAR 2), SECUENCIACIÓN GEN TMEM70 Consultar otros tipos de muestra COMPONENTE COMPLEMENTO C2 DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN C COMT GEN, GENOTIPO SANGRE TOTAL CONDRODISPLASIA CON LUXACIONES ARTICULARES, SECUENCIACIÓN GEN CHST3

129 5781 CONDRODISPLASIA DE CÉLULAS GIGANTES CONDRODISPLASIA METAFISARIA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN RMRP CONDRODISPLASIA METAFISARIA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN ZONA REGULADORA GEN RMRP CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN, SECUENCIACIÓN GEN PTH1R CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO McKUSICK CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID, SECUENCIACIÓN GEN COL10A CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA A X-DOMINANTE CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA A X-RECESIVA CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ARSE CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN EBP CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PEX CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GNPAT CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN AGPS CONDRODISPLASIA PUNCTATA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES CONDRODISPLASIA TIPO BLOMSTRAND, SECUENCIACIÓN GEN PTH1R CONDRODISPLASIAS HEREDITARIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES CONDUCTO MULLERIANO PERSISTENTE TIPO I SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN AMH CONDUCTO MULLERIANO PERSISTENTE TIPO II SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN AMHR CONOS Y BASTONES DISTROFIA DE TIPO 15, SECUENCIACIÓN GEN CDHR1

130 15347 CONOS Y BASTONES DISTROFIA DE TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN GUCY2D CONOS Y BASTONES DISTROFIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 30 GENES CONOS Y BASTONES LIGADO A X TIPO 3 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1F CONOS Y BASTONES TIPO 1 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN EXÓN ORF15 GEN RPGR CONOS Y BASTONES TIPO 1 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN EXONES (1-19) Y ORF15 GEN RPGR CONOS Y BASTONES TIPO 1 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPGR CONOS Y BASTONES TIPO 2 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CRX CONOS Y BASTONES TIPO 3 DISTROFIA DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA CONRADI-HUNERMANN-HAPPLE SÍNDROME DE CONTRACTURAS CONGÉNITAS DE LAS EXTREMIDADES Y LA CARA, HIPOTONÍA Y RETRASO DEL DESARROLLO (CLIFAHDD), SECUENCIACIÓN GEN NALCN CONTRACTURAS CONGÉNITAS LETALES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLE1 CONVULSIONES NEONATALES-INFANTILES BENIGNAS FAMILIARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES CONVULSIONES NEONATALES-INFANTILES BENIGNAS FAMILIARES, SECUENCIACIÓN GEN SCN2A CONVULSIONES SENSIBLES AL PIRIDOXAL FOSFATO, SECUENCIACIÓN GEN PNPO COPROPORFIRIA HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CPOX COPROPORFIRIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CPOX COREA BENIGNA HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NKX2-1 (TITF1) COREA BENIGNA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN NKX2-1 (TITF1) COREA DE HUNTINGTON, ESTUDIO MOLECULAR (TP-PCR) GEN HTT 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar historia clínica y consentimiento informado del paciente en individuos presintomáticos.

131 41700 COREA DE HUNTINGTON, EXPANSIÓN TRIPLETE (CAG) GEN HTT 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar historia clínica y consentimiento informado del paciente en individuos presintomáticos COREOACANTOCITOSIS, SECUENCIACIÓN GEN VPS13A CÓRNEA FRÁGIL SINDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ZNF469 y PRDM CORNELIA DE LANGE SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NIPBL CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME DE, MUTACIONES SOMÁTICAS GEN NIPBL Biopsia de piel/hisopo bucal.indispensable historial clínico y antecedentes familiares CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NIPBL CORNELIA DE LANGE TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMC1A CORNELIA DE LANGE TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMC COROIDEREMIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CHM COROIDEREMIA, SECUENCIACIÓN GEN CHM CORTICOSTERONA METILOXIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B COSTELLO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN HRAS COSTELLO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HRAS COWCHOCK SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN AIFM COWDEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PIK3CA Tejido afectado. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. COWDEN SÍNDROME Y SÍNDROMES HAMARTOMATOSOS TUMORALES, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PTEN COWDEN SÍNDROME Y SÍNDROMES HAMARTOMATOSOS TUMORALES, SECUENCIACIÓN GEN PTEN CRANEOFACIALES DESÓRDENES, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2)

132 70048 CRANEOSINOSTOSIS CON ANOMALIAS PALATALES CRANEOSINOSTOSIS CON ANOMALIAS PALATALES CRANEOSINOSTOSIS SINDRÓMICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MSX CRANEOSINOSTOSIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TCF CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON CRANEOSINOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN FGFR2 CRANEOSINOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GENES FGFR1 (EXÓN 7) FGFR2 (EXÓN 7) y FGFR3 (EXONES 6 y ) 132 CREATINA CEREBRAL DEFICIENCIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GAMT, GATM, SLC6A CREUTZFELDT-JAKOB ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRNP CRI DU CHAT SÍNDROME DE (del 5p15.2), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases CRI DU CHAT SÍNDROME DE (del 5p15.2), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente CRIGLER-NAJJAR TIPOS 1 Y 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UGT1A CRIOHIDROCITOSIS HEREDITARIA CON ESTOMATINA REDUCIDA, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A CROHN ENFERMEDAD DE, MUTACIONES (p.r702w,p.g908r,1007fs) GEN NOD CROHN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NOD CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p190) MÉDULA ÓSEA (PCR) 9060 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p190) SANGRE TOTAL (PCR) 8900 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p210) MÉDULA ÓSEA (PCR)

133 9000 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO (p210) SANGRE TOTAL (PCR) 8910 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUALITATIVO e14a3 (b3a3) M.ÓSEA (PCR) 8961 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p190) MÉDULA ÓSEA 9061 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p190) SANGRE TOTAL 8901 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p210) MÉDULA ÓSEA 9001 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO (p210) SANGRE TOTAL 8911 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO e14a3 (b3a3) M.ÓSEA (PCR) 9011 CROMOSOMA FILADELFIA BCR/ABL CUANTITATIVO e14a3 (b3a3) SANGRE (PCR) CROMOSOMA X FRAGIL SÍNDROME, ESTUDIO COMPLETO (PCR +TP-PCR) 5 ml sangre total(edta). Indispensable indicar SEXO e información clínica CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME DEL, ESTADO DE METILACIÓN SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable indicar SEXO e información clínica. 133 CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, ESTUDIO MOLECULAR (SCREENING+EXPANSIONES RANGO MEDIO) GEN FMR1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable indicar SEXO e información clínica. CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, ESTUDIO MOLECULAR (SCREENING+EXPANSIONES RANGO MEDIO) GEN FMR1 PCR DIAGNÓSTICO PRENATAL 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, ESTUDIO MOLECULAR (TP-PCR) GEN FMR1 5 ml sangre total (EDTA). Envío inmediato a Tª ambiente. Indispensable SEXO e información clínica CROMOSOMA X-FRÁGIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FMR1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable indicar SEXO e información clínica CROMOSOMA X, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Envío inmediato CROMOSOMA X, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares CROMOSOMA Y, MICRODELECIONES CROUZON SÍNDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS, SECUENCIACIÓN GEN FGFR3

134 16345 CROUZON SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FGFR CTP-FOSFOETANOLAMINA CITIDILILTRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PCYT CUERNO OCCIPITAL SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN ATP7A CULTIVO PROGENITORES ERITROIDES, SANGRE PERIFÉRICA 3 tubos 10 ml sangre total (heparina sódica)a temperatura ambiente.envío inmediato lunes-miércoles. INDISPENSABLE CITA PREVIA. Enviar informe clínico CURRARINO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MNX1 (HLXB9) 5 ml sangre total( EDTA ). Indispensable historial médico y antecedentes familiares CURRARINO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MNX1 (HLXB9) CUTIS LAXA AUTOSÓMICA DOMINANTE Y RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES CUTIS LAXA AUTOSÓMICA DOMINANTE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ELN CUTIS LAXA AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN ELN CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IA, SECUENCIACIÓN GEN FBLN CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN LTBP CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIA, SECUENCIACIÓN GEN ATP6V0A CUTIS LAXA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIB, SECUENCIACIÓN GEN PYCR CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN ARL6IP CYP11B1 SECUENCIACIÓN, DÉFICIT DE 11-BETA-HIDROXILASA, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA CYP17A1 MLPA, DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA CYP17A1 SECUENCIACIÓN, DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA CYP21A2 SECUENCIACIÓN + MLPA GEN, 21-HIDROXILASA DÉFICIT, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

135 17000 DANON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LAMP DARIER-WHITE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP2A DEFECTO AURÍCULOVENTRICULAR SEPTAL TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN GATA DEFECTOS CONGÉNITOS DEL CORAZÓN, SECUENCIACIÓN GEN GDF DEFECTOS CONGÉNITOS DEL CORAZÓN, SECUENCIACIÓN GEN NKX2-5 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 51 GENES DEFECTOS GASTROINTESTINALES ASOCIADOS A INMUNODEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN TTC7A DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONA PITUITARIA TIPO DEFICIENCIA CONGÉNITA DE ESTRÓGENOS DEFICIENCIA DE ACETILCOLINESTERASA EN PLACA TERMINAL DEFICIENCIA DE ACONITASA DEFICIENCIA DE AMINOACILASA TIPO 2, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN ASPA DEFICIENCIA DE AMINOACILASA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ASPA DEFICIENCIA DE ARGININO SUCCINATO SINTASA DEFICIENCIA DE CACT DEFICIENCIA DE CARNITINA TIPO DEFICIENCIA DE DESHIDRATASA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO CON ANOMALÍAS PITUITARIAS DEFICIENCIA DE TIROSINHIDROXILASA

136 21206 DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR ASPARTATO-GLUTAMATO, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL-COA DESHIDROGENASA, SECUENCIACIÓN GEN ETFA DEFICIENCIA PRIMARIA SISTÉMICA DE CARNITINA (SPCD) DÉFICIT ALFA-SARCOGLICANO DÉFICIT BETA-SARCOGLICANO DÉFICIT CONGÉNITO DEL FACTOR HAGEMAN DÉFICIT DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA TIPO I DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A DÉFICIT DE ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA DÉFICIT DE ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA DÉFICIT DE ALFA GALACTOSIDASA DÉFICIT DE CREATINA CEREBRAL DÉFICIT DE GLUCOCORTICOIDES POR RESISTENCIA A ACTH DÉFICIT DE LIPOPROTEIN LIPASA (LPL) DÉFICIT DE LIPOPROTEIN LIPASA (LPL) DÉFICIT DEL TRANSPORTE DE DOPAMINA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A3 DÉFICIT INTELECTUAL AUTOSÓMICO DOMINANTE NO SINDRÓMICO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN SYNGAP1 DÉFICIT INTELECTUAL GRAVE Y PARAPLEJIA ESPÁSTICA PROGRESIVA TIPO 51, SECUENCIACIÓN GEN AP4E DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X CON HÁBITO MARFANOIDE

137 45137 DÉFICIT INTELECTUAL LIGADO AL X-HIPOPLASIA CEREBELAR, SECUENCIACIÓN GEN OPHN DÉFICIT INTELECTUAL-HIPOTRIQUIA-BRAQUIDACTILIA DEFORMIDAD DE MADELUNG AISLADA DEGENERACIÓN MACULAR DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DEGENERACIÓN MACULAR JUVENIL DegenerativeGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado. DEJERINE-SOTTAS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX DELECIÓN (7q31), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 11q22.3 (GEN ATM), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 11q22.3 (GEN ATM), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 13q14.3 (D13S319), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 13q14.3 (D13S319), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 17p13 (GEN tp53), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sòdica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 17p13 (GEN tp53), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 1p /AMPLIFICACIÓN +1q (CKS1B/CDKN2C), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 1p/ AMPLIFICACIÓN +1q (CKS1B/CDKN2C), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml medula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DELECIÓN 1p36 SÍNDROME (del 1p p36.33), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. Envío inmediato DELECIÓN 1p36 SÍNDROME, MLPA

138 55185 DELECIÓN 1p36, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH MÉDULA ÓSEA DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sodica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH SANGRE TOTAL DELECIÓN 20q12 (D20S108), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 22q DELECIÓN 5q31 (GEN EGR1), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 5q31 (GEN EGR1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 6q23 (GEN MYB), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sodica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 6q23 (GEN MYB), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIÓN 7q31 (D7S522), FISH SANGRE TOTAL 4487 DELECIÓN CROMOSOMA 1q21.1 SÍNDROME DE, DELECIONES (MLPA) DELECIONES CROMOSOMA Y SANGRE TOTAL DELECIONES SUBTELOMÉRICAS TOTALES, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIONES SUBTELOMÉRICAS, FISH SANGRE TOTAL (1 SONDA) 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIONES SUBTELOMÉRICAS, FISH SANGRE TOTAL (2 SONDAS) 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DELECIONES SUBTELOMÉRICAS, MLPA SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) DELTA BETA TALASEMIA, DELECIONES (MLPA) GENES HBB Y HBD DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GBA, SNCA, SNCB

139 20323 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA; DFTELA/ DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON O SIN PARKINSONISMO DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA; DFTELA/ DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON O SIN PARKINSONISMO DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS), EXPANSIÓN GGGGCC (RP-PCR) GEN C9orf72 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS), EXPANSIÓN GGGGCC GEN C9orf72 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 2 (FTDALS2), SECUENCIACIÓN GEN CHCHD DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GRN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MAPT Y GRN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN CHMP2B DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN GRN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN MAPT DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, SECUENCIACIÓN GEN TARDBP (TDP43) DEMENCIA LEWY BODY, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GBA, SNCA, SNCB DENT ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CLCN5 Y OCRL DENT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN CLCN DENT TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN OCRL DentalGen Bacteria, PERFIL Kit especial de Tips dentales.indispensable enviar consentimiento informado DentalGen Periodontitis, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado.

140 17016 DENTINOGENÉSIS IMPERFECTA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES DENTINOGENÉSIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN DSPP DENYS-DRASH SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN WT1 Otras muestras consultar previamente 6080 DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL ( TIPO HEPATOCEREBRAL), SÍNDROME DE DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 1 SÍNDROME DE (MNGIE), SECUENCIACIÓN GEN TYMP 140 DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 2 SÍNDROME DE (TIPO MIOPÁTICO), SECUENCIACIÓN GEN TK DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLG DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 5 (FORMA ENCEFALOMIOPÁTICA CON O SIN ACIDURIA METILMALÓNICA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SUCLA2 DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 6 (FORMA HEPATOCEREBRAL) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MPV17 DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL TIPO 9 (FORMA ENCEFALOMIOPÁTICA CON ACIDURIA METILMALÓNICA) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SUCLG DEPÓSITO DE LÍPIDOS NEUTROS CON MIOPATÍA ENFERMEDAD POR, SECUENCIACIÓN GEN PNPLA DermaRef Global 268 genes relacionados con enfermedades dermatológicas DERMATITIS ATÓPICA/ICTIOSIS VULGAR, MUTACIONES (p.r501x,c.2282del4) GEN FLG DERMATITIS ATÓPICA/ICTIOSIS VULGAR, SECUENCIACIÓN GEN FLG 6325 DERMATOSIS NEUTROFÍLICA ATÍPICA, SECUENCIACIÓN GEN PSMB8

141 20328 DERMOPATÍA RESTRICTIVA, SECUENCIACIÓN GEN ZMPSTE DESBUQUOIS DISPLASIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CANT DESCAMACIÓN DE LA PIEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CDSN DESCAMACIÓN DE LA PIEL TIPO 2 (TIPO ACRAL) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGM DESMOSTEROLOSIS, SECUENCIACIÓN GEN DHCR DESPISTAJE NEONATAL COMPLETO SANGRE TOTAL 2mL sangre (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares Sangre (streck-rna) DETECCIÓN FUSIONES SOMÁTICAS ASOCIADAS A TUMORES SÓLIDOS (70 FUSIONES) BIOPSIA LÍQUIDA DETECCIÓN MUTACIONES SOMÁTICAS ASOCIADAS A TUMORES SÓLIDOS EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) DetoxGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado DI GEORGE SÍNDROME DE (del 22q11.2) (TBX1/SHANK3), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico.5 ml sangre (EDTA) de la madre DI GEORGE SÍNDROME DE (del 22q11.2) (TBX1/SHANK3), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente DI GEORGE SÍNDROME DE, DELECIONES (MLPA) REGIÓN 22q DI GEORGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX DIABETES CON SORDERA MITOCONDRIAL (MMID), MUTACIÓN (A3243G) GEN MTTL DIABETES CON SORDERA MITOCONDRIAL (MMID), SECUENCIACIÓN GEN MTTL DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA AUTOSÓMICA, SECUENCIACIÓN GEN AQP DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN EXONES (2,3) GEN AVPR DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN AVPR DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AQP2 Y AVPR2

142 20107 DIABETES INSÍPIDA NEUROHIPOFISARIA, SECUENCIACIÓN GEN AVP DIABETES MELLITUS HLA DQA1/DQB1 SANGRE DIABETES MELLITUS INSULINO-RESISTENTE CON ACANTOSIS NIGRICANS, SECUENCIACIÓN GEN INSR DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN INS DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, DELECIONS-DUPLICACIONS (MLPA) GEN KCNJ DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, SECUENCIACIÓN GEN INS DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 1, ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ZFP DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ABCC DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ DIABETES MODY NO INSULINO DEPENDIENTE, POLIMORFISMOS GEN SHBG DIABETES MODY NO INSULINO DEPENDIENTE, SECUENCIACIÓN GEN CAPN DIABETES MODY PANEL TIPOS 1-6, SECUENCIACIÓN GENES (HNF4A,GCK,HNF1A,HNF1B,IPF1 Y NEUROD1) DIABETES MODY TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN HNF4A DIABETES MODY TIPO 2, MUTACIÓN PUNTUAL GEN GCK DIABETES MODY TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GCK DIABETES MODY TIPO 3, MUTACIÓN PUNTUAL GEN HNF1A

143 20116 DIABETES MODY TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HNF1A DIABETES MODY TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN PDX1 (IPF1) DIABETES MODY TIPO 5, MUTACIÓN PUNTUAL GEN HNF1B DIABETES MODY TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN HNF1B DIABETES MODY TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN NEUROD DIABETES MODY TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN KLF11 DIABETES MODY TIPOS (4-10), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS DIABETES MODY TIPOS 1,2,3,5, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B DIABETES MODY, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) 11 GENES DIABETES TIPO MODY, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DiabetGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado DIAMINOOXIDASA (DAO) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN AOC1 (ABP1) 4901 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RPS19 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES RPL35A, 4898 RPS17, RPL11, RPL5, RPS26 Y RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES 4906 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPL DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPL35A 4904 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPL5

144 4908 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN RPS DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GENES (RPL5,RPS10,RPL11) 4914 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GENES (RPS10,RPS24,RPS17,RPS7) 4913 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GENES RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A DIARREA CONGÉNITA CON MALABSORCIÓN POR INSUFICIENCIA DE CÉLULAS ENDOCRINAS, SECUENCIACIÓN GEN NEUROG DIARREA CONGÉNITA CON PÉRDIDA DE CLORO, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A3 DIARREA CONGÉNITA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DIARREA INTRATABLE CONGÉNITA FAMILIAR CON ANOMALÍAS EPITELIALES, SECUENCIACIÓN GEN EPCAM DIARREA SINDRÓMICA DIHIDROLIPOAMIDA DESHIDROGENASA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN DLD DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA ANALISIS GENETICO SECUENCIACIÓN (5 FLUOROURACILO) DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL BÁSICO 1 bote grande de heces. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. (Ver utilidad clínica) DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL COMPLETO 1 bote grande de heces. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. (Ver utilidad clínica) DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL ENTEROTIPO 1 bote grande de heces. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. (Ver utilidad clínica).

145 98102 DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL EXTENDIDO 1 bote grande de heces. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. (Ver utilidad clínica) DISBIOSIS INTESTINAL PERFIL PLUS 1 bote grande de heces. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. (Ver utilidad clínica) DISCAPACIDAD INTELECTUAL (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 96 GENES DISCAPACIDAD INTELECTUAL, EXOMA COMPLETO (WES) DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN RSPH DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 7 CON O SIN SITUS INVERSO, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISCINESIA FAMILIAR CON MIOQUIMIA FACIAL, SECUENCIACIÓN GEN ADCY DISECCIÓN ARTERIAL CERVICAL (SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA), SECUENCIACIÓN GEN PHACTR DISFERLINOPATÍA DISFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA DISFIBRINOGENEMIA DISFUNCIÓN INMUNE-POLIENDOCRINOPATÍA-ENTEROPATÍA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN FOXP DISGENESIA DEL SEGMENTO ANTERIOR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES DISGENESIA GONADAL XY DISGENESIA GONADAL, SECUENCIACIÓN GEN DHH DISGENESIA GONADAL, SECUENCIACIÓN GEN NR5A1

146 20166 DISGENESIA RETICULAR, SECUENCIACIÓN GEN AK DISGENESIA TUBULAR RENAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACE, AGT, AGTR1, REN DISGENESIA/AGENESIA GONADAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BMP15, FSHR, NR5A DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SLC5A DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN TPO DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TG DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN IYD DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN DUOXA DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN DUOX2 DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES (TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1, TSHR) DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA TIPO 2A DISHORMONOGÉNESIS TIROIDEA TIPO DISMORFIA DIGITOTALAR DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSOMA 11 (BECKWITH-WIEDEMANN), ESTUDIO COMPLETO PADRE, MADRE E HIJO 5 ml sangre total (EDTA)(estudio completo padre madre e hijo). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSOMA 14 (ESTUDIO COMPLETO PADRE, MADRE E HIJO) 5 ml sangre total (EDTA)(estudio completo padre madre e hijo). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSOMA DISOMÍA UNIPARENTAL PRADER-WILLI/ANGELMAN, ESTUDIO COMPLETO PADRE, MADRE E HIJO 5 ml sangre total (EDTA)(estudio completo padre madre e hijo). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

147 20185 DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SF3B DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO NAGER, SECUENCIACIÓN GEN SF3B DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN TBX DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN DLL DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MESP DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN LFNG DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN HES DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES DISOSTOSIS FACIAL DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL CON ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES PREAXIALES, SECUENCIACIÓN GEN SF3B DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL TIPO GUION-ALMEIDA, SECUENCIACIÓN GEN EFTUD DISPLASIA ACROMESOMÉLICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BMPR1B, GDF5, NPR DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN DSG DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 11, SECUENCIACIÓN GEN DSC DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN JUP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN DSP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 9, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKP2

148 20272 DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PKP2 DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DISPLASIA CAMPOMÉLICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SOX DISPLASIA CAMPOMÉLICA, SECUENCIACIÓN GEN SOX DISPLASIA CLEIDOCRANEAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES RUNX2, ALX4 y MSX DISPLASIA CLEIDOCRANEAL, SECUENCIACIÓN GEN RUNX DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA 148 DISPLASIA CORTICAL Y OTRAS MALFORMACIONES CEREBRALES TIPO 1 (CDCBM1), SECUENCIACIÓN GEN TUBB DISPLASIA CORTICAL-EPILEPSIA FOCAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CNTNAP DISPLASIA CRANEOCEREBELOCARDIACA, SECUENCIACIÓN GEN CCDC DISPLASIA CRANEOFRONTONASAL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EFNB DISPLASIA CRANEOFRONTONASAL, SECUENCIACIÓN GEN EFNB DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA AUTOSÓMICA RECESIVA DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ANKH Y GJA DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, SECUENCIACIÓN EXONES (9,10) GEN ANKH DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, SECUENCIACIÓN GEN ANKH DISPLASIA CRANEOMETAFISARIA, SECUENCIACIÓN GEN GJA1

149 5782 DISPLASIA DE LA CHAPELLE DISPLASIA DÉRMICA FOCAL FACIAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TWIST2 DISPLASIA DIASTRÓFICA, MUTACIONES (IVS1+2T>2C,p.Arg178X,p.Arg279Trp,p.Val340del,p.Cys653Ser) GEN SLC26A DISPLASIA DIASTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A DISPLASIA DOLICOSPONDÍLICA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA CON LABIO LEPORINO Y/O PALADAR HENDIDO DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA TIPO CLOUSTON, SECUENCIACIÓN GEN GJB DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON INMUNODEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN IKBKG DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EDA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN EDA (ED1) 149 DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES EDA, EDAR Y EDARADD DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN EDAR DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN EDARADD DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA, SECUENCIACIÓN GENES (EDA, EDAR Y EDARADD) DISPLASIA ECTODÉRMICA TIPO WITKOP, SECUENCIACIÓN GEN MSX1 DISPLASIA ECTODÉRMICA-ECTRODACTILIA-DISTROFIA MACULAR (SÍNDROME EEM), SECUENCIACIÓN GEN CDH DISPLASIA ECTODÉRMICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES

150 20260 DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE, SECUENCIACIÓN EXONES (8-14) GEN COMP Y EXÓN 2 GEN MATN DISPLASIA EPIFISIARIA MÚLTIPLE CON DIABETES MELLITUS TEMPRANA DISPLASIA EPITELIAL INTESTINAL DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CON LUXACIONES CONGÉNITAS DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDÍA, SECUENCIACIÓN GEN SEDL (TRAPPC2) DISPLASIA ESPONDILOEPIMETAFISARIA TIPO AGRECAN, SECUENCIACIÓN GEN ACAN DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA CON INMUNODEFICIENCIA COMBINADA, SECUENCIACIÓN GEN ACP5 DISPLASIA ESPONDILOMETAFISIARIA TIPO KOZLOWSKI, SECUENCIACIÓN EXONES (5,6,8-9,11-14) GEN TRPV DISPLASIA ESPONDILOMETAFISIARIA TIPO KOZLOWSKI, SECUENCIACIÓN GEN TRPV DISPLASIA FRONTONASAL CON ALOPECIA Y ANOMALÍAS GENITALES DISPLASIA FRONTONASAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ALX DISPLASIA FRONTONASAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ALX DISPLASIA FRONTONASAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ALX DISPLASIA FRONTONASAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES DISPLASIA GELEOFÍSICA, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTSL DISPLASIA INMUNO ÓSEA DE SCHIMKE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCAL DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER DISPLASIA METAFISARIA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DISPLASIA METAFISARIA SIN HIPOTRICOSIS

151 20274 DISPLASIA ODONTO-ONICO-DÉRMICA, SECUENCIACIÓN GEN WNT10A 5782 DISPLASIA ÓSEA NEONATAL TIPO 1 DISPLASIA ÓSEA PRIMARIA CON MÚLTIPLES DISLOCACIONES COMUNES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA/ESPONDILOEPIFISARIA DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA/ESPONDILOEPIFISARIA DISPLASIA SADDAN, SECUENCIACIÓN GEN FGFR DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN HESX DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN OTX DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN SOX DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, SECUENCIACIÓN GEN SOX DISPLASIA TANATOFÓRICA, SECUENCIACIÓN GEN FGFR DISPLASIAS ESQUELÉTICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 49 GENES DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO DISQUERATOSIS CONGÉNITA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN DKC DISQUERATOSIS CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES

152 20153 DISQUERATOSIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN TERC DISQUERATOSIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN TERT DISQUERATOSIS CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN TINF DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN DNAI DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN RSPH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 25, SECUENCIACIÓN GEN DNAAF4 (DYX1C1) DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 7 CON O SIN SITUS INVERSO, SECUENCIACIÓN GEN DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO I, SCREENING MUTACIONES GENES DNAI1 Y DNAH DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 29 GENES DISQUINESIA PAROXÍSTICA CINESIGÉNICA, SECUENCIACIÓN GEN PRRT DISQUINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PNKD (MR1) DISQUINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PNKD, KCNMA DISTONÍA 8 (DYT8) DISTONÍA CON RESPUESTA AL ALCOHOL DISTONÍA CON RESPUESTA AL ALCOHOL DISTONÍA CRANEO-CERVICAL CON LA PARTICIPACIÓN DE LA LARINGE Y DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES, SECUENCIACIÓN GEN ANO DISTONIA DE INICIO JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN ACTB

153 20345 DISTONÍA DE TORSIÓN TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TUBB4A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA DE TORSIÓN TIPO 6 (DYT6), SECUENCIACIÓN GEN THAP1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. DISTONIA DE TORSIÓN Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA DE TORSIÓN, SECUENCIACIÓN EXÓN 5 GEN TOR1A (DYT1) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONIA DE TORSIÓN, SECUENCIACIÓN GEN TOR1A (DYT1) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONIA DOPA SENSIBL AUTOSOMICA RECESIVA DYT5b=TH DISTONÍA DOPA-SENSIBLE AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN GCH1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA DOPA-SENSIBLE AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN TH 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. DISTONÍA DOPA-SENSIBLE POR DEFICIENCIA DE SEPIAPTERINA REDUCTASA, SECUENCIACIÓN GEN SPR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA DOPA-SENSIBLE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GCH1 Y TH 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA DOPA-SENSIBLE, PANEL SECUENCIACIÓN GENES GCH1,TH,SPR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA FOCAL AUTOSÓMICA DOMINANTE (DYT25) DISTONÍA HEREDITARIA PROGRESIVA CON MARCADA FLUCTUACIÓN DIURNA Y PARKINSONISMO INFANTIL AUTOSÓMICO RECESIVO DISTONÍA MIOCLÓNICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SGCE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA MIOCLÓNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES KCTD17, DYT15, SGCE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA MIOCLÓNICA, SECUENCIACIÓN EXONES (1-7,9) GEN SGCE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA MIOCLÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN SGCE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA MIOCLÓNICA, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN SGCE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA TIPO 12, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP1A3

154 20356 DISTONÍA TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN ATP1A DISTONÍA TIPO 16, SECUENCIACIÓN GEN PRKRA DISTONÍA TIPO 24, SECUENCIACIÓN GEN ANO DISTONÍA TIPO 25, SECUENCIACIÓN GEN GNAL DISTONÍA Y DESORDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DISTONÍA-PARKINSONISMO DE INICIO RÁPIDO (DPR), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP1A DISTONÍA-PARKINSONISMO DE INICIO RÁPIDO (DPR), SECUENCIACIÓN GEN ATP1A DISTONÍA-PARKINSONISMO INFANTIL DISTONÍA-PARKINSONISMO LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN TAF DISTONÍA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATP1A3, TH DISTROFIA CORNEAL DE MEESMANN, SECUENCIACIÓN GEN KRT DISTROFIA CORNEAL DE MEESMANN, SECUENCIACIÓN GEN KRT DISTROFIA CORNEAL DE REIS-BUCKLERS, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL ENDOTELIAL AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A DISTROFIA CORNEAL ENDOTELIAL TIPO FUCHS, EXPANSIÓN TRIPLETE (CTG) GEN TCF4 Consulte otro tipo de muestra DISTROFIA CORNEAL GRANULAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL GRANULAR TIPO III DISTROFIA CORNEAL LATTICE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL POLIMÓRFICA POSTERIOR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COL8A2

155 DISTROFIA CORNEAL POLIMÓRFICA POSTERIOR, PANEL SECUENCIACIÓN GENES OVOL2, COL8A2 Y ZEB DISTROFIA CORNEAL POLIMÓRFICA POSTERIOR, SECUENCIACIÓN GEN VSX DISTROFIA CORNEAL RETICULAR TIPO I DISTROFIA CORNEAL TIPO AVELLINO, SECUENCIACIÓN GEN TGFBI DISTROFIA CORNEAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES LIGADO AL X DISTROFIA DE RETINA DE INICIO TEMPRANO CON O SIN DISFUNCIÓN PITUITARIA DISTROFIA DE SCHLICHTING DISTROFIA DE SORSBY DE FONDO DE OJO, SECUENCIACIÓN GEN TIMP DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL (ANÁLISIS ESPECIAL), DELECIÓN REGIÓN D4Z4 GEN DUX4 20 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. ADN extraído necesitamos un mínimo de 30 µg ( ng) de ADN, con una concentración de ng/µl DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SMCHD DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, DELECIÓN REGIÓN D4Z4 GEN DUX4 20 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. ADN extraído necesitamos un mínimo de 30 µg ( ng) de ADN, con una concentración de ng/µl DISTROFIA FOVEOMACULAR VITELIFORME DE INICIO EN ADULTO, SECUENCIACIÓN GEN IMPG DISTROFIA MACULAR MOTEADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PRPH2 (RDS) DISTROFIA MACULAR MOTEADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CTNNA DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST, SECUENCIACIÓN GEN BEST DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN BEST DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN IMPG DISTROFIA MACULAR VITELIFORME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES BEST1 Y PRPH2

156 DISTROFIA MACULAR VITELIFORME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES BEST1, IMPG1, IMPG2, PRPH DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT) PRENATAL 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT), EXPANSIÓN TRIPLETE (CTG) GEN DMPK DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2, EXPANSIÓN (CCTG) GEN CNBP DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE FUKUYAMA, SECUENCIACIÓN GEN FKTN DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL6A1, COL6A2, COL6A3 Y COL12A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, SECUENCIACIÓN GEN COL6A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, SECUENCIACIÓN GEN COL6A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH, SECUENCIACIÓN GEN COL6A DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DEBIDA A DEFICIENCIA PARCIAL DE LAMININA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA MEROSINA NEGATIVA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO 1A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LAMA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN LAMA2 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AUTOSÓMICA DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AUTOSÓMICA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS POR DÉFICIT DE DISFERLINA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN MYOT DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN LMNA

157 20216 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1C, SECUENCIACIÓN GEN CAV DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1C, SECUENCIACIÓN GEN FKRP 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar información clínica DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CAPN DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN CAPN DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2B, SECUENCIACIÓN GEN DYSF DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2C, SECUENCIACIÓN GEN SGCG DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2D, SECUENCIACIÓN GEN SGCA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E, SECUENCIACIÓN GEN SGCB DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F, SECUENCIACIÓN GEN SGCD DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2G, SECUENCIACIÓN GEN TCAP DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2H, SECUENCIACIÓN GEN TRIM DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2I, SECUENCIACIÓN GEN FKRP 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar información clínica DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2J, SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GEN TTN DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2L, SECUENCIACIÓN GEN ANO DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2P, SECUENCIACIÓN GEN DAG DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2S, SECUENCIACIÓN GEN TRAPPC DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO C DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS, SECUENCIACIÓN GEN POMT1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar información clínica DISTROFIA MUSCULAR DE COLUMNA RÍGIDA, SECUENCIACIÓN GEN SELENON (SEPN1)

158 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) (PORTADORAS) GEN DMD DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) (VARONES) GEN DMD DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER, SECUENCIACIÓN GEN DMD DISTROFIA MUSCULAR DISTROGLICANOIDEA CONGÉNITA CON ANOMALÍAS CEREBRALES Y OCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER, DIAGNÓSTICO PRENATAL (MLPA) 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 1 LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN EMD 5 ml sangue total (EDTA). É Indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares. DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN LMNA DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS TIPO 3 AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN LMNA DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA, EXPANSIÓN TRIPLETE (GCN) GEN PABPN DISTROFIA MUSCULAR TIPO 2 DUCHENNE-LIKE AUTOSÓMICA RECESIVA DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS CEREBRALES Y OCULARES TIPO A DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA TIPO A3, SECUENCIACIÓN GEN POMGNT1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar información clínica DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLA2G DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN PLA2G DISTROFIA RETINIANA DE BOTNIA, SECUENCIACIÓN GEN RLBP DISTROFIA RETINIANA EN PANAL DE DOYNE, SECUENCIACIÓN GEN EFEMP DISTROFIA RETINIANA GRAVE DE INICIO EN LA PRIMERA INFANCIA, SECUENCIACIÓN GEN LCA5

159 5363 DISTROFIA RETINIANA SEVERA DE INICIO TEMPRANO, SECUENCIACIÓN GEN LRAT DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN IFT DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DYNC2H DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TTC21B DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN WDR19 DISTROFIA TORÁCICA AXFISIANTE DEL RECIÉN NACIDO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPO B DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPO C DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPOS A1 Y A DISTROFIA TROMBOCÍTICA HEMORRÁGICA TIPOS A1, A2, B Y C DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 50 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares DISTROGLICANOPATÍAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES DOLICOECTASIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares DOLOR EPISÓDICO FAMILIAR SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TRPA1,SCN9A, SCN10A DOLOR EPISÓDICO FAMILIAR TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SCN10A DOLOR PAROXÍSTICO EXTREMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SCN9A, SCN10A Y TRPA DONNAI-BARROW SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN LRP DONOHUE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN INSR DOOR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TBC1D24 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares.

160 20438 DOWLING-DEGOS ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES DOWLING-DEGOS TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN KRT DOWLING-DEGOS TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN POFUT DOWLING-DEGOS TIPO 4 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN POGLUT DU PAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDF DUANE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHN1 DUANE-ANOMALÍA DEL RAYO RADIAL SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SALL DUANE-ANOMALÍA DEL RAYO RADIAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SALL DUBIN-JOHNSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCC DUBOWITZ SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES LIG4 Y NSUN2 DWARFISMO PRIMORDIAL Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DYM DYT ECA GEN SANGRE TOTAL ECTOPIA LENTIS AISLADA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTSL ECTOPIA LENTIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ADAMTSL4, LTBP2 Y FBN ECTRODACTILIA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ECTRODACTILIA-DISPLASIA ECTODÉRMICA-FISURA LABIOPALATINA 3 (EEC3) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (5-8,13-14) GEN TP EGFR GEN, FISH TEJIDO Tejido

161 4501 EGFR GEN, SCREENING MUTACIONES TEJIDO Tejido tumoral EHLERS-DANLOS CON HIPERMOVILIDAD SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TNXB 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS CON HIPERMOVILIDAD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TNXB 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS MUSCULOCONTRACTURAL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHST14 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS MUSCULOCONTRACTURAL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DSE 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. EHLERS-DANLOS SÍNDROME CON BAJA ESTATURA Y ANOMALÍAS EN LAS EXTREMIDADES (EDSSLA), SECUENCIACIÓN GEN B4GALT7 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES COL3A1 Y TNXB 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 28 GENES EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIÓTICO Y SORDERA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FKBP14 EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC39A13 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS TIPO I SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL5A2 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS TIPO I y II, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL5A1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS TIPO III SÍNDROME, MLPA GEN TNXB EHLERS-DANLOS TIPO III SÍNDROME, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TNXB EHLERS-DANLOS TIPO IV SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL3A EHLERS-DANLOS TIPO IV SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL3A1 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS TIPO VASCULAR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL3A EHLERS-DANLOS TIPO VI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLOD EHLERS-DANLOS TIPO VI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PLOD1

162 25606 EHLERS-DANLOS TIPO VIIB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL1A EHLERS-DANLOS TIPO VIIC SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS EHLERS-DANLOS TIPOS I Y II SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL5A1 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EHLERS-DANLOS TIPOS I Y II SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GENES (COL5A1 Y COL5A2) 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN EPB ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EVC ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EVC ENANISMO HANHART ENANISMO HIPOFISARIO TIPO III ENANISMO MICROCEFÁLICO OSTEODISPLÁSICO PRIMORDIAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN RNU4ATAC ENANISMO MICROCEFÁLICO OSTEODISPLÁSICO PRIMORDIAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PCNT ENANISMO MICROCEFÁLICO OSTEODISPLÁSICO PRIMORDIAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PCNT Y RNU4ATAC ENCEFALOMIOPATÍA MITOCONDRIAL INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN FASTKD ENCEFALOPATÍA AGUDA NECROSANTE FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN RANBP ENCEFALOPATÍA CON RESPUESTA A TIAMINA ENCEFALOPATÍA DEBIDA A DÉFICIT DE PROSAPOSINA, SECUENCIACIÓN GEN PSAP ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA CON DESMIELINIZACIÓN CEREBRAL GLOBAL, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A12

163 21200 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ARX ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN SCN8A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 16, SECUENCIACIÓN GEN TBC1D ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CDKL ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 27, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2B ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 39, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN STXBP ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 5, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SPTAN ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN SCN1A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PCDH ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA TIPOS 1, 2 Y 3, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (ARX, CDKL5, SLC25A22) ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 45 GENES ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA SECUENCIACIÓN GEN CDKL ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA, SECUENCIACIÓN GEN PCDH ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA, SECUENCIACIÓN GEN ETHE ENCEFALOPATÍA GLICINÉMICA ENCEFALOPATÍA INFANTIL FATAL CON HIPOPLASIA OLIVOPONTOCEREBELOSA ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA ASOCIADA A FIBRAS ROJAS RASGADAS (MERFF) ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MELAS, MUTACIONES RELACIONADAS

164 55131 ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MELAS, SECUENCIACIÓN GEN MITOCONDRIAL MT-ND ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO MERRF, MUTACIONES RELACIONADAS ENCEFALOPATÍA MITOCONDRIAL TIPO NARP, SECUENCIACIÓN GEN MT-ATP ENCEFALOPATÍA POR GLICINA ENCEFALOPATÍA POR GLICINA ENCEFALOPATÍA POR GLICINA ENCEFALOPATÍA POR GLICINA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLDC, AMT Y GCSH ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 62 GENES Endometrio ENDOPREDICT (TEST PRONÓSTICO DEL CÁNCER DE MAMA) Muestra de tejido preservado extirpado durante la biopsia o la cirugía iniciales y preparaciones teñidas (portaobjetos) de la biopsia. Asimismo es INDISPENSABLE informe de anatomía patológica que incluya la clasificación TNM del tumor ENFERMEDAD DE ALBERS-SCHONBERG ENFERMEDAD DE ALBERS-SCHONBERG ENFERMEDAD DE BATTEN ENFERMEDAD DE BESNIER-BOECK-SCHAUMANN ENFERMEDAD DE BOECK ENFERMEDAD DE CAMISA ENFERMEDAD DE CROHN ENFERMEDAD DE DARIER ENFERMEDAD DE GAUCHER JUVENIL NO CEREBRAL, MUTACIONES FRECUENTES GEN GBA

165 60123 ENFERMEDAD DE GÜNTHER ENFERMEDAD DE HUNTER 5794 ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER AUTOSÓMICA DOMINANTE ENFERMEDAD DE LAFORA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES ENFERMEDAD DE LANOIS-BENSAUDE ENFERMEDAD DE MARCHIAFAVA-MICHELI ENFERMEDAD DE MENIERE ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE MINKOWSKI-CHAUFFARD ENFERMEDAD DE NASU-HAKOLA ENFERMEDAD DE NORUM ENFERMEDAD DE OGUCHI TIPO ENFERMEDAD DE PARKINSON DE INICIO JUVENIL ENFERMEDAD DE PARKINSON DE INICIO PRECOZ (YOPD) ENFERMEDAD DE RATHBURN ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER ENFERMEDAD DE SANTAVUORI-HALTIA ENFERMEDAD DE SANTAVUORI-HALTIA

166 6155 ENFERMEDAD DE SCHILDER ENFERMEDAD DE SLY ENFERMEDAD DE SLY ENFERMEDAD DE STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI ENFERMEDAD DE TARUI ENFERMEDAD DE VAAL ENFERMEDAD DE VAN DER KNAAP ENFERMEDAD DE VASOS PEQUEÑOS DEL CEREBRO 5799 ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, DELECIONES (MLPA) ADN MITOCONDRIAL ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, SECUENCIACIÓN COMPLETA DNA MITOCONDRIAL (16569pb) ENFERMEDAD ÓSEA DE PAGET ENFERMEDAD RELACIONADA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MUC1 ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MUC1 Y UMOD 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ENFERMEDAD TIPO PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD TIPO PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDADES PEROXISOMALES Y LISOSOMALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 86 GENES ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS)

167 45213 ENTEROPATÍA ENTEROPATÍA AUTOINMUNE Y ENDOCRINOPATÍA-SUSCEPTIBILIDAD AL SÍNDROME DE INFECCIONES CRÓNICAS ENTEROPATÍA DE TUFTING ENZIMA BIFUNCIONAL DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HSD17B ENZIMA CONVERTIDOR ANGIOTENSINA, POLIMORFISMO I/D GEN ECA EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME, SECUENCIACIÓN GEN TMC EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME, SECUENCIACIÓN GEN TMC EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME, SECUENCIACIÓN GENES TMC6 Y TMC8 EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA (EBSPA Y JEBPA), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ITGB4, ITGA6, PLEC 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA, SECUENCIACIÓN (NGS) GEN COL7A1 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA, SECUENCIACIÓN EXONES (73-75) GEN COL7A EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL CON ATRESIA PILÓRICA, SECUENCIACIÓN GEN ITGB EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL TIPO HERLITZ, SECUENCIACIÓN GEN LAMA EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL TIPO NO HERLITZ, SECUENCIACIÓN GEN COL17A EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL, SECUENCIACIÓN GEN LAMB EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL, SECUENCIACIÓN GEN LAMC EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULAR, SECUENCIACIÓN GEN PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE TIPO OGNA, SECUENCIACIÓN GEN PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE, SECUENCIACIÓN EXONES (1,5,7) GEN KRT5 Y EXONES (1,4-7) GEN KRT14 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares.

168 25061 EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE, SECUENCIACIÓN GEN PLEC (PLEC1) EPIDERMOLISIS BULLOSA TIPO DOWLING MEARA EPIDERMOLISIS BULLOSA TIPO NO DOWLING MEARA EPIDERMOLISIS BULLOSA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares EPIDERMOLISIS BULLOSA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA DE AUSENCIA INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1H EPILEPSIA DEPENDIENTE DE PIRIDOXINA, MUTACIONES (R307X,N273fs) GEN ALDH7A EPILEPSIA DEPENDIENTE DE PIRIDOXINA, SECUENCIACIÓN GEN ALDH7A EPILEPSIA FOCAL CON DESORDEN DEL HABLA Y CON O SIN RETRASO MENTAL, DELECIONES- DUPLICACIONES (MLPA) GENES GRIN2A Y GRIN2B EPILEPSIA FOCAL CON DESORDEN DEL HABLA Y CON O SIN RETRASO MENTAL, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2A EPILEPSIA FOCAL FAMILIAR CON FOCOS VARIABLES, SECUENCIACIÓN GEN DEPDC5 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SCN1B EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SCN1A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SCN1A EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN GABRG2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA POR DÉFICIT DEL TRANSPORTADOR GLUT EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA POR DÉFICIT DEL TRANSPORTADOR GLUT1

169 25137 EPILEPSIA LATERAL DEL LÓBULO TEMPORAL AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN LGI EPILEPSIA MIOCLÓNICA FAMILIAR DEL ADULTO, PANEL SECUENCIACIÓN GENES CNTN2 Y ADRA2B 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL, PEQUEÑO MAL IMPULSIVO DE JANZ EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN EFHC EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A, EXPANSIÓN CCCCGCCCCGCG EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN CSTB EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN PRICKLE1 (EPM1B) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EPM2A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN EPM2A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2B (TIPO LAFORA), SECUENCIACIÓN GEN NHLRC (EPM2B) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. 169 EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 3 CON O SIN INCLUSIONES INTRACELULARES, SECUENCIACIÓN GEN KCTD7 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 4 CON O SIN FALLO RENAL, SECUENCIACIÓN GEN SCARB2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SCN1A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET), SECUENCIACIÓN GEN SCN1A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KCNQ EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ2

170 25138 EPILEPSIA NEONATAL BENIGNA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CHRNA EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CHRNB EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CHRNA2 EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 Y KCNT1 EPILEPSIA, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CHRNA4, CHRNB2, EPM2A, KCNQ3 Y NHLRC1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ERDHEIM-CHESTER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GENES MAP2K1 Y PIK3CA ERITERMALGIA PRIMARIA ERITROCITOSIS DEBIDA A DÉFICIT DE BIFOSFOGLICERATO MUTASA, SECUENCIACIÓN GEN BPGM ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN EPOR ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN VHL ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN EGLN ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN EPAS1 (HIF2A) ERITROCITOSIS FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN EPAS1 (HIF2A) ERITROCITOSIS FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ERITRODERMIA CONGÉNITA NO BULLOSA ICTIOSIFORME ERITROMELALGIA, SECUENCIACIÓN GEN SCN9A ERITROQUERATODERMIA VARIABILIS Y DESORDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GJB4, GJB3, GJA1, CARD ERITROQUERATODERMIA VARIABLE (TIPO MENDES DA COSTA), SECUENCIACIÓN GEN GJB4

171 ERITROQUERATODERMIA VARIABLE Y PROGRESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GJB4, GJB3, GJA1, LOR ERS1 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado ERS1 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA JUVENIL TIPO 2 (ALS2), SECUENCIACIÓN GEN ALS2 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA JUVENIL TIPO 4 (ALS4), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SETX ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA JUVENIL TIPO 4 (ALS4), SECUENCIACIÓN GEN SETX ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 20, SECUENCIACIÓN GEN HNRNPA1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 (ALS8), SECUENCIACIÓN GEN VAPB ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN ANG 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN FIG4 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN FUS (TLS-ALS6) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN SOD1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GEN TARDBP (TDP43) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, SECUENCIACIÓN GENES (SOD1, ANG,TARDBP, FUS) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS MESANGIAL DIFUSA ESCLEROSIS TUBEROSA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS TUBEROSA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TSC2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares ESCLEROSIS TUBEROSA, SECUENCIACIÓN GEN TSC1

172 25124 ESCLEROSIS TUBEROSA, SECUENCIACIÓN GEN TSC ESCLEROSIS TUBEROSA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TSC1 Y TSC ESCLEROSTEOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SOST ESCLEROSTEOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN LRP4 (NGS) ESCOBAR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHRNG ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ANK ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SPTB ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SPTA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SLC4A ESFEROCITOSIS HEREDITARIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN EPB ESFEROCITOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES ESPECTRO MONA (OSTEOLISIS MULTICÉNTRICA-NODULOSIS-ARTROPATÍA) ESQUISENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ESQUISENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN EMX ESQUIZOFRENIA SUSCEPTIBILIDAD A LA, SECUENCIACIÓN GEN DRD ESQUIZOFRENIA SUSCEPTIBILIDAD A LA, SECUENCIACIÓN GEN SHANK ESTADO DEFICIENTE DE CASPASA ESTATINASpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimento informado ESTATURA BAJA - SECUENCIA DE PIERRE ROBIN - FISURA MAXILAR - ANOMALÍAS DE LAS MANOS - PIE ZAMBO, ESTUDIO REPETICIONES GEN EIF4A3

173 65173 ESTATURA BAJA - SECUENCIA DE PIERRE ROBIN - FISURA MAXILAR - ANOMALÍAS DE LAS MANOS - PIE ZAMBO, SECUENCIACIÓN GEN EIF4A ESTATURA BAJA Y EDAD ÓSEA AVANZADA CON O SIN OSTEOARTRITIS (SSOAOD), SECUENCIACIÓN GEN ACAN ESTATURA BAJA-ANOMALÍAS FACIALES Y ESQUELÉTICAS-DÉFICIT INTELECTUAL-MACRODONCIA ESTUDIO CROMOSOMA MARCADOR, FISH LÍQUIDO AMNIÓTICO 5 ml líquido amniótico. Envío inmediato ESTUDIO CROMOSOMA MARCADOR, FISH SANGRE TOTAL 3 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles especiales a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente ESTUDIO DE DELECIONES-DUPLICACIONES (CNVs), PANEL NGS +100 GENES ESTUDIO DE DELECIONES-DUPLICACIONES (CNVs), PANEL NGS DE 10 A 100 GENES ESTUDIO DE DELECIONES-DUPLICACIONES (CNVs), PANEL NGS HASTA 10 GENES ESTUDIO GENÉTICO DEL GEN PRPH2 5 ml SANGRE TOTAL EDTA ESTUDIO GENÉTICO METABOLISMO DE FÁRMACOS DE USO COTIDIANO 1 Hisopo ETV6-PDGFR-BETA REORDENAMIENTO GEN, PCR 5 ml sangre total (EDTA), médula ósea (EDTA) ETV6/TEL REORDENAMIENTO (12p13) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente ETV6/TEL REORDENAMIENTO (12p13) GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente EXOMA CLÍNICO COMPLETO EXOMA CLÍNICO DIRIGIDO 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares EXOMA CLÍNICO TRÍO EXOMA COMPLETO (WES) SOLO EXOMA COMPLETO TRÍO FABRY ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GLA

174 25975 FABRY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GLA FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1 DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IGF FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN IGF FACTOR DE RIESGO DEL FALLO DE IMPLANTACIÓN EMBRIONARIO FACTOR II (PROTROMBINA) MUTACIÓN PCR FACTOR II DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR II DE LA COAGULACIÓN, MUTACIÓN (20210) GEN PROTROMBINA 2 ml sangre total (EDTA) FACTOR V CAMBRIDGE, MUTACIÓN R306T GEN F5 5 ml sangre total (EDTA) FACTOR V DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR V HONG KONG, MUTACIÓN R306G GEN F5 5 ml sangre total (EDTA) FACTOR V LEIDEN, MUTACIÓN (Q506) 2 ml sangre total (EDTA) FACTOR V, MUTACIÓN A4070G GEN F5 2 ml sangre total (EDTA) FACTOR VII DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR X DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR XI DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR XII DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN F FACTOR XII DE LA COAGULACIÓN DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN F FACTOR XIIIA DEFICIENCIA DE, MUTACIÓN (p.val34leu) GEN F13A FACTOR XIIIA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN F13A1

175 26010 FACTOR XIIIB DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN F13B FACTORES DE COAGULACIÓN DEPENDIENTES DE VITAMINA K DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GGCX FACTORES DE COAGULACIÓN DEPENDIENTES DE VITAMINA K DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN VKORC FAHR ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PDGFB, PDGFRB, SLC20A FAHR ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC20A FALLO ESPERMATOGÉNICO TIPO FALLO ESPERMATOGÉNICO TIPO FALLO MÉDULA ÓSEA SÍNDROMES ASOCIADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 92 GENES FALLO OVÁRICO PREMATURO (POF) Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES FALLO OVÁRICO PREMATURO (POF), SECUENCIACIÓN GEN BMP FANCONI ANEMIA DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FANCA 4923 FANCONI ANEMIA DE, MUTACIÓN (IVS4+4A-T) GEN FANCC 4917 FANCONI ANEMIA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES 4919 FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCA 4938 FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCB 4920 FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCC 4922 FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN FANCG 4921 FANCONI ANEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN PALB FANCONI ANEMIA DE, SENSIBILIDAD AL DIEPOXIBUTANO 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato

176 26080 FANCONI-BICKEL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A FARBER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ASAH FARMACOGENÉTICA PANEL INDIVIDUAL 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición FARMACOGENÉTICO PANEL ANTICOAGULANTES, GENES (CYP2C9, VKORC1) 5 ml Sangre total (EDTA)..Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición FARMACOGENÉTICO PANEL COMPLETO, GENES (CYP2D6,CYP3A5,CYP2C9,CYP2C19+VKORC1) 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición FARMACOGENÉTICO PANEL, ANALGÉSICOS (10 GENES) 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición FARMACOGENÉTICO PANEL, ANESTÉSICOS (14 GENES) 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición FARMACOGENÉTICO PANEL, ANESTÉSICOS LOCALES (5 GENES) 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición. FARMACOGENÉTICO PANEL, ANTIDEPRESIVOS, ANTIPSICÓTICOS Y ANTIEPILÉPTICOS GENES (CYP2D6,CYP3A5,CYP2C9,CYP2C19) 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición. FARMACOGENÉTICO PLUS PERFIL, GENES (CYP1A2,CYP2C9,CYP2C19,CYP2D6,CYP3A4,CYP3A5, GD6,NAT2,UGT1A1,VKORC1,ABCB1,SLCO1B1) 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición FEINGOLD TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MYCN FEINGOLD TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MIR17HG FEMINIZACIÓN TESTICULAR SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR; SÍNDROME DE / DEFICIENCIA DE AR /SÍNDROME DE RESISTENCIA A LOS ANDRÓGENOS FENILCETONURIA CLÁSICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PAH FENILCETONURIA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN EXONES (7,8,11,12) GEN PAH

177 30276 FENILCETONURIA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN GEN PAH FENILCETONURIA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN PAH FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SDHD/SDHB/SDHC/SDHAF1/SDHAF FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MAX FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TMEM127 FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHD/PGL1 FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 2 SÍNDROME, MUTACIONES (c.232 G>A, c.232 G>C) GEN SDHAF2 FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHAF2/PGL2 FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHC/PGL3 177 FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHB/PGL4 FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 5 SÍNDROME, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN SDHA FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO TIPO 5 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SDHA FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN VHL FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITARIO, SECUENCIACIÓN GEN VHL FGFR1 (8p11) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA FGFR1 (8p11) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL

178 30043 FGFR1 REORDENAMIENTO (8p11) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml medula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares FGFR1 REORDENAMIENTO (8p11) GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente FIBRILACIÓN ATRIAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES FIBRILACIÓN AURICULAR FAMILIAR TIPO 14, SECUENCIACIÓN GEN SCN2B FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GEN FGA FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GEN FGB FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GEN FGG FIBRINÓGENO DEFECTO CONGÉNITO DEL, SECUENCIACIÓN GENES FGA,FGB,FGG FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA, SECUENCIACIÓN GEN ACVR FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN ANTXR FIBROMIALGIA GEN COMT FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMO ADRA1A SANGRE TOTAL FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMO ADRB2 SANGRE TOTAL FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMO HT2A SANGRE TOTAL FIBROMIALGIA, ESTUDIO POLIMORFISMOS (GENES COMT, HT2A, ADRA1A y ADRB2) SANGRE TOTAL FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PHOX2A FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 3A, SECUENCIACIÓN GEN TUBB FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN COL25A FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPOS 1 Y 3B, SECUENCIACIÓN GEN KIF21A

179 FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA Y DEFICIENCIA EN PROTEÍNAS SURFACTANTES (ESTUDIO COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA Y DEFICIENCIA EN PROTEÍNAS SURFACTANTES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN SFTPC FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN TERC FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN TERT FIBROSIS QUÍSTICA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, SECUENCIACIÓN GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA, MUTACIÓN PUNTUAL (ESTUDIO GENÉTICO FAMILIAR) GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA, MUTACIONES GEN CFTR FIBROSIS QUÍSTICA, MUTACIONES MÁS FRECUENTES, DIAGNÓSTICO PRENATAL 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares FIBROSIS QUÍSTICA, SECUENCIACIÓN GEN CFTR (DIAGNÓSTICO PRENATAL) 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, EXONES (2,3,5,10) GEN MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MEFV FIEBRE PERIÓDICA (SÍNDROME TRAPS), MUTACIONES FRECUENTES GEN TNFRSF1A FIEBRE PERIÓDICA (SÍNDROME TRAPS), SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF1A FIEBRE PERIÓDICA SÍNDROMES ASOCIADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES

180 54947 FILAMINOPATÍA FIP1L1-CHIC2-PDGFR-ALFA REORDENAMIENTO (4q12) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente FIP1L1-PDGFR-ALFA REORDENAMIENTO GEN, PCR MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica FIP1L1-PDGFR-ALFA REORDENAMIENTO GEN, PCR SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA), médula ósea (EDTA) FLOATING-HARBOR SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SRCAP FLT3 GEN (DUPLICACIONES INTERNAS), MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea FLT3 GEN (DUPLICACIONES INTERNAS), SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) FOSFOENOLPIRUVATO CARBOXIQUINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PCK1 180 FOSFORILASA KINASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG FOXO1 REORDENAMIENTO, FISH TEJIDO Tejido parafinado FRAGILIDAD CROMOSÓMICA SÍNDROMES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FRAGMENTACIÓN ADN ESPERMÁTICO Semen fresco (volumen total eyaculado). Envío inmediato a temperatura ambiente. Contenedor estéril con tapón de rosca a su disposición FRASER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FRAS1,FREM2 Y GRIP FRASER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FRAS FRASER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FREM FRASER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GRIP FRONTORHINY FructoGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN FBP1

181 FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ALDOB Y FBP1 FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, MUTACIONES (A149P, A174D, N334K Y del4e4) GEN ALDOB FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ALDOB Y FBP FRUCTOSA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA, SECUENCIACIÓN GEN ALDOB FUCOSIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN FUCA1 FUNCIÓN PLAQUETARIA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FUNDUS ALBIPUNCTATUS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PRPH2, RDH5, RHO, RLBP FUNDUS ALBIPUNCTATUS, SECUENCIACIÓN GEN PRPH2 (RDS) FUNDUS ALBIPUNCTATUS, SECUENCIACIÓN GEN RDH FUNDUS FLAVIFUMATUS FUNDUS FLAVIMACULATUS FURHMANN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WNT7A FUS REORDENAMIENTO, FISH TEJIDO Tejido parafinado GABA-TRANSAMINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ABAT GALACTOCEREBROSIDASE, FIBROBLASTS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente GALACTOSA 1 FOSFATO URIDILTRANSFERASA, ERITROCITOS 5 ml sangre total (EDTA). Enviar informe clínico(debe incluir fecha de nacimiento), si toma lactosa, si presenta clínica hepática y/o cataratas). Envio inmediato. Evitar envio viernes y vísperas de festivo GALACTOSA 1 FOSFATO, ERITROCITOS 5 ml sangre total (EDTA). Enviar informe clínico(debe incluir edad, si toma lactosa, si presenta clínica hepática y/o cataratas). Envio inmediato. Evitar envio viernes y vísperas de festivo.

182 35030 GALACTOSA-1-FOSFATO URIDIL GALACTOSEMIA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GALT GALACTOSEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN GALT GALACTOSEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GALK GALACTOSEMIA TIPO 3 (DEFICIENCIA DE EPIMERASA), SECUENCIACIÓN GEN GALE GALACTOSEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GALE, GALK1, GALT GALACTOSIALIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN CTSA GALACTOSIDASA A ALFA SUERO 182 GANGLIOS BASALES CON RESPUESTA A LA BIOTINA ENFERMEDAD DE LOS, SECUENCIACIÓN GEN SLC19A3 GANGLIOSIDOSIS GM1 Y GM2, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLB1, GM2A, HEXA Y HEXB GANGLIOSIDOSIS GM1, SECUENCIACIÓN GEN GLB1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares GANGLIOSIDOSIS GM2, SECUENCIACIÓN GEN HEXA GASTROINTESTINAL TUMOR DEL ESTROMA, SECUENCIACIÓN EXONES (9,11,13,17) GEN KIT Y EXONES (12,18) GEN PDGFRA Muestra tejido tumoral. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares GAUCHER TIPO 1 ENFERMEDAD DE, MUTACIONES (N370S, L444P, 84GG, IVS2+1) GEN GBA GAUCHER TIPOS 1,2 y 3 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GBA GEN FACTOR XII, MUTACIÓN (C46T) COAGULACIÓN GEN FACTOR XII, MUTACIÓN PUNTUAL (Thr309Lys) ANGIOEDEMA HEREDITARIO GENES BRCA1 Y BRCA2 (NGS) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado Genes relacionados con el aumento de riesgo a desarrollar trombosis.

183 98008 GENES RELACIONADOS CON ENFERMEDAD CELÍACA GENES RELACIONADOS CON LA INTOLERANCIA A LA LACTOSA GENITOPATELAR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KAT6B GENOMA COMPLETO TRÍO, ESTUDIO GENÉTICO 5 ml sangre total (EDTA) del caso índice y 5 ml sangre total (EDTA) de los 2 progenitores. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares GENOMA COMPLETO, ESTUDIO GENÉTICO 20 ml sangre total (EDTA). Enviar historial clínico y antecedentes familiares. Indispensable adjuntar consentimiento informado firmado por el paciente GENOSPORT LESIÓN 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory GENOSPORT TRAINER 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory 5005 GENOTIPO ABO, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) GENOTIPO ALFA-1-ANTITRIPSINA (PCR) GENOTIPO APOLIPOPROTEÍNA E SANGRE 5006 GENOTIPO CcEe SANGRE TOTAL 5 ml sangre (EDTA). Válidas otras muestras: líquido amniótico...indispensable historia clinica GENOTIPO Rh (c) FETAL, SANGRE MATERNA 2 tubos 10 ml sangre total (EDTA). A partir de 16 semanas. ROGAMOS AVISAR PREVIAMENTE. Tubo independiente para esta determinación y extraído con sistema vacutainer GENOTIPO Rh (D) FETAL, SANGRE MATERNA 2 tubos 10 ml sangre total (EDTA). A partir de 12 semanas. ROGAMOS AVISAR PREVIAMENTE. Tubo independiente para esta determinación y extraído con sistema vacutainer GENOTIPO TIOPURINA METILTRANSFERASA DEFICIENCIA DE, POLIMORFISMOS GEN TPMT Envío inmediato GERODERMIA OSTEODISPLÁSTICA, SECUENCIACIÓN GEN GORAB GILBERT SÍNDROME DE, POLIMORFISMO GEN UGT1A GILBERT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UGT1A GILBERTgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado.

184 36030 GITELMAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC12A3 5 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares GITELMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A3 5 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares GLASS SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SATB2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares GLASS SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SATB2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CYP1B GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO, SECUENCIACIÓN GEN CYP1B GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO, SECUENCIACIÓN GEN LTBP GLAUCOMA JUVENIL DE ÁNGULO ABIERTO GLAUCOMA PRIMARIO DE ÁNGULO ABIERTO TIPO 1E, SECUENCIACIÓN GEN OPTN GLAUCOMA PRIMARIO DE ÁNGULO ABIERTO TIPO 1G, SECUENCIACIÓN GEN WDR GLAUCOMA PRIMARIO JUVENIL TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN MYOC GLAUCOMA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES GlaucomaGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado GLAUCOMAgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado GLICEROL KINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GK GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO DE LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 46 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IA DE LA, SECUENCIACIÓN GEN PMM GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IB DE LA, SECUENCIACIÓN GEN MPI GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IC DE LA, SECUENCIACIÓN GEN ALG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO ID DE LA, SECUENCIACIÓN GEN ALG3

185 35281 GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IE DE LA, SECUENCIACIÓN GEN DPM GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IG DE LA, SECUENCIACIÓN GEN ALG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIC DE LA, SECUENCIACIÓN GEN SLC35C GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIF DE LA, SECUENCIACIÓN GEN SLC35A GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIG DE LA, SECUENCIACIÓN GEN COG GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO TIPO IIh DE LA, SECUENCIACIÓN GEN COG GLIOBLASTOMA DE CÉLULAS GIGANTES, METILACIÓN PROMOTOR GEN MGMT GLIOBLASTOMA DE CÉLULAS GIGANTES, SECUENCIACIÓN GEN MGMT GLIOMA PANEL SOMÁTICO NGS EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado GLIOMA SUSCEPTIBILIDAD A, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES Consultar otros tipos de muestra GLIOMA, MUTACIÓN SOMÁTICA (p.arg132) GEN IDH1 Tejido Tumoral GLIOMA, SECUENCIACIÓN GEN IDH1 Tejido Tumoral GLOBALpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado GLOMANGIOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN GLMN GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ACTN GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TRPC GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CD2AP GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN INF GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN MYO1E

186 35794 GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES GLOMERULONEFRITIS C GLOMERULOPATÍA LIPOPROTEICA, SECUENCIACIÓN GEN APOE GLUCOCEREBROSIDASA, SANGRE TOTAL 10 ml sangre total (Heparina). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clinico. Envío sangre control en idénticas condiciones GLUCOCORTICOIDES DÉFICIT DE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MC2R GLUCOCORTICOIDES DÉFICIT DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MRAP GLUCOCORTICOIDES DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN STAR GLUCOCORTICOIDES RESISTENCIA A, SECUENCIACIÓN GEN NR3C GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE FOSFOFRUCTOKINASA MUSCULAR GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE FOSFOGLICERATO MUTASA GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE FOSFORILASA KINASA HEPÁTICA Y MUSCULAR, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN PHKB GLUCOGENOSIS POR DÉFICIT DE GLUT2, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A GLUCOGENOSIS TIPO 0, SECUENCIACIÓN GEN GYS GLUCOGENOSIS TIPO 0B (MUSCULAR), SECUENCIACIÓN GEN GYS GLUCOGENOSIS TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN PGAM GLUCOGENOSIS TIPO 1A, MUTACIONES (Arg83Cys, Gln347X) GEN G6PC GLUCOGENOSIS TIPO 1A, SECUENCIACIÓN GEN G6PC GLUCOGENOSIS TIPO 1B, MUTACIONES (c delct, Gly339Cys) GEN SLC37A GLUCOGENOSIS TIPO 1B, SECUENCIACIÓN GEN SLC37A4 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares.

187 35314 GLUCOGENOSIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN AGL GLUCOGENOSIS TIPO 3B, MUTACIONES (c.18_19delga, p.gln6x) GEN AGL GLUCOGENOSIS TIPO 5 (ENFERMEDAD DE McARDLE), SCREENING EXONES 1, 2-5, 17, 19 Y 20 GEN PYGM GLUCOGENOSIS TIPO 5 (ENFERMEDAD DE McARDLE), SECUENCIACIÓN GEN PYGM GLUCOGENOSIS TIPO 6 (ENFERMEDAD DE HERS), SECUENCIACIÓN GEN PYGL GLUCOGENOSIS TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN PFKM GLUCOGENOSIS TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PHKA GLUCOGENOSIS TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN PHKA2 5 ml sangue total (EDTA). É indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares GLUCOGENOSIS TIPO XI, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A2 GLUCOGENOSIS Y GLUCONEOGÉNESIS (PANEL GENÉTICO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLUCOGENOSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN G6PD GLUCOSURIA RENAL, SECUENCIACIÓN GEN SLC5A GLUTATION S-TRANSFERASA THETA-1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GSTT GLUTATION SINTETASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GSS GOLDMANN-FAVRE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NR2E GOLTZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PORCN GORLIN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PTCH GORLIN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SUFU

188 55526 GORLIN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PTCH1, PTCH2, SUFU GORLIN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PTCH GORLIN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SUFU GOTA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A LA, SECUENCIACIÓN GEN ABCG2 GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CYBA, CYBB, NCF2, NCF4 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN CYBA 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN CYBB 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN NCF1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GRANULOMATOSA CRÓNICA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN NCF2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GREIG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLI GRISCELLI SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MLPH, MYO5A, RAB27A GRISCELLI TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MYO5A GRISCELLI TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB27A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares GUANIDINOACETATO METILTRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GAMT HABLA Y LENGUAJE TIPO 1 TRASTORNO DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXP HAILEY-HAILEY ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN ATP2C HairlossGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado HAJDU-CHENEY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH2

189 58549 HALLERVORDEN-SPATZ SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PANK HALLERVORDEN-SPATZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PANK HARTNUP ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A HAY-WELLS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (13,14) GEN TP63 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HealthGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL4A3 Y COL4A4 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA, SECUENCIACIÓN GEN COL4A HEMIDISPLASIA CONGÉNITA CON NEVUS ICTIOSIFORME Y DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES HEMOCROMATOSIS TIPO 1, MUTACIONES (C282Y,H63D) GEN HLA-H (HFE) 5 ml sangre total (EDTA) HEMOCROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN HFE 5 ml sangre total (EDTA) HEMOCROMATOSIS TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN HFE2 (HJV) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMOCROMATOSIS TIPO 2B, SECUENCIACIÓN GEN HAMP 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMOCROMATOSIS TIPO 3, MUTACIÓN (Y250X) GEN TFR2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMOCROMATOSIS TIPO 3, SCREENING MUTACIONES GEN TFR2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMOCROMATOSIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TFR2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMOCROMATOSIS TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SLC40A1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HEMOCROMATOSIS TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN FTH1

190 98017 HEMOCROMgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado HEMOFILIA A, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN F HEMOFILIA A, INVERSIÓN INTRÓN 22 GEN F HEMOFILIA A, SECUENCIACIÓN GEN F HEMOFILIA A/B, SECUENCIACIÓN GENES F8 Y F HEMOFILIA B, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN F HEMOFILIA B, SECUENCIACIÓN GEN F HEMOGLOBINAS ANÓMALAS, CONFIRMACIÓN POR BIOLOGÍA MOLECULAR HEMOGLOBINAS ANÓMALAS, IDENTIFICACIÓN POR BIOLOGÍA MOLECULAR HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA, SECUENCIACIÓN GEN PIGA HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CD46 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CFH HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CFI HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXONES (18-22) GEN CFH (HF1) HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN C HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CD46 (MCP) HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CFB HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CFH HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CFI

191 40518 HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN THBD HENDIDURA OROFACIAL TIPO HENNEKAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCBE HEPARÁN N SULFATASA, LEUCOCITOS 10 ml sangre total (Heparina). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACION DEL ESTUDIO. Informe clinico. Envio sangre control en idénticas condiciones. Envío inmediato HEPARAN-N-SULFATASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente HEPARAN-N-SULFATASA, LEUCOCITOS 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico. Envío sangre control en idénticas condiciones HEPATITIS A CARGA VIRAL PCR (REAL TIME), PLASMA 2 ml plasma (EDTA). CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. Separar plasma lo antes posible y evitar la hemólisis. Como alternativa suero en las mismas condiciones HEPATITIS C GEN NS3 RESISTENCIA AL TRATAMIENTO PLASMA 2 ml plasma (EDTA). CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO. Separar plasma lo antes posible y evitar la hemólisis. Como alternativa suero en las mismas condiciones.anotar NIVEL DE CARGA VIRAL (mínimo 400 UI/mL). INDICAR TRATAMIENTO ACTUAL Y GENOTIPO HEPATOPATÍAS NEONATALES MITOCONDRIALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES HEPATOPATÍAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 88 GENES HER-2/NEU (c-erb-b2), FISH TEJIDO Tejido HER2 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado HER2 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) HERMANSKY-PUDLAK SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES HERMANSKY-PUDLAK TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AP3B HERMANSKY-PUDLAK TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS4

192 39245 HERMANSKY-PUDLAK TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPS HERMANSKY-PUDLAK TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DTNBP HERMANSKY-PUDLAK TIPO 8 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BLOC1S HERMANSKY-PUDLAK TIPO 9 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BLOC1S HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA, MLPA GEN GNAS HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA, SECUENCIACIÓN GEN GNAS HETEROTAXIA VISCERAL LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN ZIC HETEROTAXIA, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ACVR2B, CFC1, NODAL, ZIC HETEROTAXIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES HETEROTOPIA EN BANDA SUBCORTICAL, SECUENCIACIÓN GEN DCX HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR CON MICROCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN ARFGEF2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR, SECUENCIACIÓN GEN FLNA 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares. HEXOSAMINIDASA BETA TOTAL Y DISTRIBUCIÓN ISOENZIMÁTICA (ENFERMEDAD DE TAY-SACH Y SANDHOFF), SUERO 3 ml suero. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO HIDRANENCEFALIA CON GENITALES ANORMALES, SECUENCIACIÓN GEN ARX HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL HIDROCEFALIA LIGADA AL X CON ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO HIDROCEFALIA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN L1CAM 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares.

193 40186 HIDROCEFALIA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN L1CAM 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HIDROCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES L1CAM, CCDC88C Y MPDZ HIDROLETAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN HYLS1 3-HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN 4490 GEN HADHA HIDROXILASA DÉFICIT, SECUENCIACIÓN + MLPA GEN CYP21A2, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA HIDROXILASA GEN SANGRE TOTAL HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICO (NAFLD) ENFERMEDAD DEL, MUTACIONES (rs C>T, rs T>C) GEN APOC HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICO (NAFLD) ENFERMEDAD DEL, POLIMORFISMO (I148M) GEN PNPLA3 5 ml sangre total (EDTA) HIPER IgD Y FIEBRE PERIÓDICA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXONES (2,9,11) GEN MVK HIPER IgD Y FIEBRE PERIÓDICA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MVK HIPER IgE AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STAT HIPER IgE AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN STAT HIPER IgE AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DOCK HIPER IgE AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN DOCK HIPER IgE SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DOCK8 Y STAT HIPER IgM LIGADA AL X SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CD40LG 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HIPER IgM SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) AICDA, UNG, CD40, CD40LG GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HIPER IgM TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AICDA 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares.

194 40636 HIPER IgM TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CD40 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HIPER IgM TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UNG 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares HIPER/HIPOCALCEMIA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES HIPERALDOSTERONISMO FAMILIAR TIPO III, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ HIPERALDOSTERONISMO FAMILIAR TIPO IV, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1H HIPERALDOSTERONISMO FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES HIPERALDOSTERONISMO SENSIBLE A GLUCOCORTICOIDES, FUSIÓN GENES CYP11B1 Y CYP11B HIPERALFALIPOPROTEINEMIA HIPERALFALIPOPROTEINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN APOC HIPERAMINOACIDURIA DIBÁSICA TIPO 2 HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURIA FAMILIAR TIPO 1 (FHH), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURIA FAMILIAR TIPO 1 (FHH), SECUENCIACIÓN GEN CASR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR (FHH) TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN AP2S1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR (FHH), SECUENCIACIÓN GENES AP2S1, CASR Y GNA11 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR TIPO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN LDLRAP HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR TIPO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LDLR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, MICROARRAY (LIPONEXT) 10 ml sangre total (citrato) también sangre total EDTA. Indispensable envío de información clínica y, caso de disponer, antecedentes familiares.

195 40624 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN APOA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN LDLR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN PCSK HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA TIPO HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA TIPO HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES HIPERFENILALANINEMIA POR DÉFICIT DE BH4 (TETRAHIDROBIOPTEÍNA) TIPO D, SECUENCIACIÓN GEN PCBD1 195 HIPERFENILALANINEMIA POR DÉFICIT DE BH4 (TETRAHIDROBIOPTERINA) TIPO A, SECUENCIACIÓN GEN PTS HIPERFERRITINEMIA Y CATARATA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN ZONA REGULADORA GEN FTL HIPERFOSFATASIA HEREDITARIA HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA (ENCEFALOPATÍA POR GLICINA), SECUENCIACIÓN GEN GCSH HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA CON VALORES NORMALES DE GLICINA EN SUERO, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GLDC, AMT y GCSH 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GLDC, AMT Y GCSH HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, SECUENCIACIÓN GEN AMT HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA, SECUENCIACIÓN GEN GLDC

196 HIPERGLICINURIA/IMINOGLICINURIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SLC36A2, SLC6A19, SLC6A HIPERINSULINISMO FAMILIAR E HIPERAMONEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 12 GENES HIPERINSULINISMO FAMILIAR TIPO HIPERINSULINISMO POR DÉFICIT DE INSR HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA, SECUENCIACIÓN GEN USF HIPERMETIONINEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES 5785 HIPERORNITINEMIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN OAT HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINURIA HIPEROSTOSIS GENERALISATA CON ESTRÍAS 196 HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1, MUTACIONES (c.590 G>A, c.508 G>A, c.454 T>A, c.731 T>C, c.33delc, c.33dupc) GEN AGXT HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN AGXT HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GRHPR HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HOGA HIPEROXALURIA PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AGXT, GRHPR, HOGA1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR AISLADO HIPERPARATIROIDISMO-SÍNDROME DEL TUMOR DE MANDÍBULA (HPT-JT), SECUENCIACIÓN GEN CDC73 (HRPT2) HIPERPIGMENTACIÓN FAMILIAR PROGRESIVA CON O SIN HIPOPIGMENTACIÓN, SECUENCIACIÓN GEN KITLG HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA DEBIDA A DÉFICIT DE 11-BETA-HIDROXILASA, SECUENCIACIÓN GEN CYP11B1

197 40521 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA DÉFICIT, MLPA GEN CYP17A1, HIPERPLASIA RENAL CONGÉNITA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN CYP17A1 5 ml sangre total (EDTA). Rogamos adjuntar determinaciones hormonales previas e historial clínico. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 17-ALFA HIDROXILASA, SECUENCIACIÓN GEN CYP17A1 5 ml sangre total (EDTA). Rogamos adjuntar determinaciones hormonales previas e historial clínico. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA, MUTACIÓN PUNTUAL GEN CYP21A2 5 ml sangre total (EDTA). Rogamos adjuntar determinaciones hormonales previas e historial clínico. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA, SECUENCIACIÓN + MLPA GEN CYP21A2 5 ml sangre total (EDTA). Rogamos adjuntar determinaciones hormonales previas e historial clínico. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 3-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA, SECUENCIACIÓN GEN HSD3B HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Rogamos adjuntar determinaciones hormonales previas e historial clínico HIPERPLASIA SUPRARRENAL LIPOIDE, SECUENCIACIÓN GEN STAR 197 HIPERPLASIA SUPRARRENAL MACRONODULAR ACTH-INDEPENDIENTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ARMC HIPERPOTASEMIA RESISTENTE A MINERALOCORTICOIDES HIPERPOTASEMIA RESISTENTE A MINERALOCORTICOIDES HIPERPOTASEMIA-HIPERTENSIÓN TIPO GORDON HIPERPOTASEMIA-HIPERTENSIÓN TIPO GORDON HIPERPROLINEMIA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PRODH HIPERPROLINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN PRODH HIPERPROLINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ALDH4A HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA

198 40735 HIPERTENSIÓN ARTERIAL Y BRAQUIDACTILIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PDE3A HIPERTENSIÓN DE APARICIÓN TEMPRANA HIPERTENSIÓN HIPERPOTASÉMICA FAMILIAR HIPERTENSIÓN HIPERPOTASÉMICA FAMILIAR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN BMPR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN BMPR HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SMAD HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CAV HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES HIPERTENSIONpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN RYR HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5, MUTACIÓN (R1086H) GEN CACNA1S HIPERTERMIA MALIGNA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES RYR1 Y CACNA1S HIPERTIROIDISMO FAMILIAR NO AUTOINMUNE, SECUENCIACIÓN GEN TSHR HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LPL HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN APOA HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN APOC HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN GPIHBP HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN LIPI

199 41686 HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN LMF HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR, SECUENCIACIÓN GEN LPL HIPOACUSIA ASOCIADA A ANOMALÍAS VESTIBULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 36 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 48 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares HIPOALDOSTERONISMO HIPERRENINÉMICO FAMILIAR TIPO HIPOBETALIPOPROTEINEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES HIPOCALCEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CASR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPOCALCEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GNA11 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPOCONDROPLASIA (DIAGNÓSTICO PRENATAL), MUTACIÓN (N540K) GEN FGFR3 10 ml líquido amniótico y 5 ml sangre (EDTA). Indispensable información clínica HIPOCONDROPLASIA, MUTACIÓN (N540K) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (13-15) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (7, 8, 11, 13) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (9,10) GEN FGFR HIPOCONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN GEN FGFR HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPODISFIBRINOGENEMIA

200 30057 HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPODISFIBRINOGENEMIA HIPOFOSFATASIA, SECUENCIACIÓN GEN ALPL HIPOFOSFATEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN FGF23 HIPOFOSFATEMIA DOMINANTE CON NEFROLITIASIS U OSTEOPOROSIS, SECUENCIACIÓN GEN SLC34A HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PHEX HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X, SECUENCIACIÓN GEN PHEX HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCC8 200 HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 1, MUTACIONES (Val187Asp, del Phe1388,c G>A) GEN ABCC HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ABCC HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ11 5 ml sangue total (EDTA). É indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN INSR HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 6, SECUENCIACIÓN EXONES (6-7, 11-12) GEN GLUD HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN GLUD HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES HIPOGLUCEMIA PERSISTENTE INFANTIL Y DESÓRDENES METABÓLICOS RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 54 GENES HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 1, MLPA GEN ANOS1

201 45995 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ANOS HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 2, MLPA GEN FGFR HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN FGFR HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN CHD HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO CON O SIN ANOSMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO-HIPOMIELINIZACIÓN-HIPODONTIA, SECUENCIACIÓN GEN POLR3A HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO-HIPOMIELINIZACIÓN-HIPODONTIA, SECUENCIACIÓN GEN POLR3B HIPOMAGNESEMIA AISLADA AUTOSÓMICA DOMINANTE HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE CON HIPOCALCIURIA HIPOMAGNESEMIA CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA, SECUENCIACIÓN GEN TRPM HIPOMAGNESEMIA CON NORMOCALCIURIA HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPERCALCIURIA-NEFROCALCINOSIS Y AFECTACIÓN OCULAR GRAVE, SECUENCIACIÓN GEN CLDN HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES HIPOMAGNESEMIA PRIMARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON HIPOCALCIURIA HIPOMAGNESEMIA RENAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN FXYD HIPOMAGNESEMIA RENAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CLDN HIPOMAGNESEMIA RENAL TIPO 5 CON AFECTACIÓN OCULAR

202 41653 HIPOMAGNESEMIA, CONVULSIONES Y RETRASO MENTAL, SECUENCIACIÓN GEN CNNM HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN CASR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN GCM HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN PTH HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO TIPO 4 HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NR0B (DAX1) HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN NR0B1 (DAX1) HIPOPLASIA DE CARTÍLAGO-PELO HIPOPLASIA DE CARTÍLAGO-PELO HIPOPLASIA DE CAVIDADES IZQUIERDAS, SECUENCIACIÓN GEN GJA HIPOPLASIA DE CÉLULAS DE LEYDIG, SECUENCIACIÓN EXÓN 11 GEN LHCGR HIPOPLASIA DE CÉLULAS DE LEYDIG, SECUENCIACIÓN GEN LHCGR HIPOPLASIA DE FOVEA-CATARATA PRESENIL HIPOPLASIA FOVEAL TIPO 1 CON O SIN ANOMALÍAS Y / O DE CATARATAS DEL SEGMENTO ANTERIOR HIPOPLASIA FOVEAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PAX HIPOPLASIA FOVEAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC38A HIPOPLASIA HEMATOPOYÉTICA GENERALIZADA HIPOPLASIA PONTOCEREBELAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPOPOTASEMIA-HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR, MLPA GEN SLC12A3

203 36031 HIPOPOTASEMIA-HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN SLC12A3 HIPOSPADIAS FAMILIARES LIGADAS A X, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AR Y MAMLD HIPOSPADIAS PERINEOESCROTALES PSEUDOVAGINALES, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SRD5A HIPOSPADIAS PERINEOESCROTALES PSEUDOVAGINALES, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO POR DÉFICIT DE TIROPEROXIDASA TIROIDEA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TSHR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TSHB HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN NKX HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SIN BOCIO TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN THRA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES (TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1, TSHR) HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 22 GENES HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN NKX2-1 (TITF1) HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN NKX HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN THRA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN TRHR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN TSHB HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN TSHR HIPOTONÍA-CISTINURIA, DELECIONES (MLPA) GENES SLC3A1 Y PREP (2p21) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares HIPOTRICOSIS CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES

204 41708 HIPOTRICOSIS-LINFEDEMA-TELANGIECTASIA, SECUENCIACIÓN GEN SOX HIPOURICEMIA RENAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN SLC22A HIPOURICEMIA RENAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PHOX2B HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE, EXPANSIÓN POLI-ALA GEN PHOX2B HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PHOX2B HIRSCHSPRUNG ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES HIRSCHSPRUNG ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN RET HISTIOCITOSIS ESCLEROSANTE POLIOSTÓTICA, SECUENCIACIÓN GENES MAP2K1 Y PIK3CA HISTIOCITOSIS-LINFADENOPATÍA PLUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC29A HLA B27, PCR SANGRE TOTAL 2 ml sangre total (EDTA). También aceptable sangre (Heparina) HLA B5 (B51/B52), PCR SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA CLASE A, TIPAJE DNA SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA CLASE B, TIPAJE DNA SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA CLASE C, TIPAJE DNA SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA Cw*06 RELACIONADO CON PSORIASIS, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DQ (DQB1/DQA1) TIPAJE SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DQ2 RELACIONADO CON CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DQ2/DQ8 RELACIONADO CON CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA)

205 40292 HLA DQ8 RELACIONADO CON CELIAQUÍA, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DQA1 TIPAJE ALTA RESOLUCIÓN, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DQA1/DQB1 ASOCIADO A DIABETES MELLITUS HLA DQA1/DQB1 ASOCIADO A NARCOLEPSIA 5 ml sangre total (EDTA) HLA DR1, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DR2, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DR3, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA DR4, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HLA-B*5701, SANGRE TOTAL 2 ml sangre total (EDTA) HLA-DR, TIPAJE SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) HMG-CoA LIASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HMGCL HMG-CoA SINTASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HMGCS HOLOCARBOXILASA SINTETASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HLCS HOLOPROSENCEFALIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SIX3 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLOPROSENCEFALIA TIPO 3, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SHH 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLOPROSENCEFALIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SHH 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLOPROSENCEFALIA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN TGIF1 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLOPROSENCEFALIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN ZIC2 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLOPROSENCEFALIA TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN PTCH1 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLOPROSENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

206 41735 HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN CDON HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN DLL HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN GAS HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN GLI HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN NODAL HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN TDGF HOLOPROSENCEFALIA, SECUENCIACIÓN PANEL GENES (SHH,ZIC2,SIX3,TGIF1) 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares HOLT-ORAM SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TBX HOLT-ORAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBX HOMOCISgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT AISLADO TIPO IB, SECUENCIACIÓN GEN GHRHR HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GH HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES HORMONA DEL CRECIMIENTO DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN GH HORMONA TIROIDEA METABOLISMO ANÓMALO, SECUENCIACIÓN GEN SECISBP HSD3B2 SECUENCIACIÓN, 3-BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DÉFICIT, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA HUNTINGTON COREA GEN HUNTINGTON-LIKE TIPO 1 ENFERMEDAD DE, EXPANSIÓN REPETICIONES GEN PRNP 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar historia clínica y consentimiento informado del paciente en individuos presintomáticos HUNTINGTON-LIKE TIPO 2 ENFERMEDAD DE, EXPANSIÓN REPETICIONES (CTG) GEN JPH3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar historia clínica y consentimiento informado del paciente en individuos presintomáticos.

207 41745 HUNTINGTON-LIKE TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN JPH3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable adjuntar historia clínica y consentimiento informado del paciente en individuos presintomáticos HURLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN IDUA HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LMNA HYDROPS FETALIS NO INMUNE CON O SIN DEFECTO DEL SEPTUM ATRIAL, SECUENCIACIÓN GEN EPHB4 20 ml Líquido Amniótico.No congelar la muestra ICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS, SECUENCIACIÓN GEN KRT ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TGM ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ALOX12B ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ALOXE ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN CYP4F ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN CERS ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUÍN, SECUENCIACIÓN GEN ABCA ICTIOSIS CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 35 GENES ICTIOSIS EPIDERMOLÍTICA SUPERFICIAL ICTIOSIS FOLICULAR-ALOPECIA-FOTOFOBIA (SÍNDROME BRESEK), SECUENCIACIÓN GEN MBTPS ICTIOSIS LAMINAR 5533 ICTIOSIS LIGADA AL X ICTIOSIS LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STS ICTIOSIS LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN STS ICTIOSIS LINEARIS CIRCUNFLEXA

208 55602 ICTIOSIS LINEARIS CIRCUNFLEXA ICTIOSIS TRAJE DE BAÑO ICTUS JUVENIL, SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA IDURONOSULFATASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente IGH (14q32) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA IGH (14q32) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL IGH REORDENAMIENTO (14q32) GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente IGH REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente IGHV ESTUDIO MUTACIONAL GEN INMUNOGLOBULINAS MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares IGHV ESTUDIO MUTACIONAL GEN INMUNOGLOBULINAS SANGRE TOTAL 10 ml sangre total (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares IL28B POLIMORFISMO GEN SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) IMERSLUND-GRASBECK TIPO FINLANDÉS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CUBN IMERSLUND-GRASBECK TIPO NORUEGO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AMN INCISIVO CENTRAL MAXILAR ÚNICO SÍNDROME DEL, SECUENCIACIÓN GEN SHH INCLUSIONES EN MICROVELLOSIDADES ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN MYO5B INCONTINENCIA DE PIGMENTI, DELECIÓN EXONES (4-10) GEN IKBKG (NEMO) INCONTINENCIA DE PIGMENTI, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IKBKG (NEMO) INCONTINENCIA DE PIGMENTI, SECUENCIACIÓN GEN IKBKG (NEMO) INCREMENTO DE CONOS S SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NR2E3

209 44220 INFECCIONES DEL OIDO MEDIO SUSCEPTIBILIDAD A, SECUENCIACIÓN GEN FUT INFERTILIDAD GLOBAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES INFERTILIDAD MASCULINA POR FALLO ESPERMATOGÉNICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES INFERTILIDAD MASCULINA POR GLOBOZOOSPERMIA, SECUENCIACIÓN GEN DPY19L INFERTILIDAD MASCULINA POR GLOBOZOOSPERMIA, SECUENCIACIÓN GEN SPATA16 INFLAMATORIA INTESTINAL ENFERMEDAD (IBD) Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 56 GENES INFLUENZA A/H1N1 VIRUS, PCR Aspirado nasofaríngeo. Escobillones especiales a su disposición. Seguir instrucciones adjuntas. Envio inmediato a 4ºC. Rogamos avisar al laboratorio antes del envío INFLUENZA A/H3N2 VIRUS, PCR Aspirado nasofaríngeo, otras muestras. Envío refrigerado. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (CÉLULAS T NEGATIVO;CÉLULAS B/NATURAL KILLER POSITIVO), SECUENCIACIÓN GEN IL7R INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPO A INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPO B INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPO D INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO) GRUPOS C/E INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN CIITA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN RFX INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN RFXANK INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (HLA-II NEGATIVO), SECUENCIACIÓN GEN RFXAP

210 57592 INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE CON HIPEREOSINOFILIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE CON HIPEREOSINOFILIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 23 GENES INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA CON HIPEREOSINOFILIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA CON LEUCOPENIA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA LIGADA A DÉFICIT DE ADENOSINA DESAMINASA, SECUENCIACIÓN GEN ADA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN IL2RG INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA T/B DEBIDA A DÉFICIT DE JAK3, SECUENCIACIÓN GEN JAK INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ICOS INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF13B INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 63 GENES INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA DEBIDA AL DÉFICIT DEL FACTOR DE COMPLEMENTO C3, SECUENCIACIÓN GEN C3 INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA DEBIDA AL DÉFICIT DEL FACTOR DE COMPLEMENTO C4B, SECUENCIACIÓN GEN C4B INMUNODEFICIENCIA PANCREÁTICA-ANEMIA-HIPEROSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN COX4I INMUNODEFICIENCIA TIPO 14, SECUENCIACIÓN GEN PIK3CD INMUNODEFICIENCIA TIPO 30, SECUENCIACIÓN GEN IL12RB INMUNODEFICIENCIA TIPO 31 (A,B Y C), SECUENCIACIÓN GEN STAT INMUNOGLOBULINAS C.PESADAS GEN SANGRE

211 65182 INMUNOGLOBULINAS CADENAS PESADAS GEN MÉDULA ÓSEA INSENSIBILIDAD A HORMONA DEL CRECIMIENTO CON INMUNODEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN STAT5B INSENSIBILIDAD AL DOLOR CONGÉNITO CON ANHIDROSIS INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN AR 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AR 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR Y ANALGESIA TÉRMICA INSOMNIO FAMILIAR FATAL, SECUENCIACIÓN GEN PRNP 5070 INSUFICIENCIA SUPRARRENAL-ACALASIA-ALACRIMIA INTERLEUCINA-28B POLIMORFISMO GEN SANGRE TOTAL IRIDOGONIODISGENESIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN FOXC IRINOTECANpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado JACKSON-WEISS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR JAK2 (9p24) REORDENAMIENTO GEN,, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente JAK2 (9p24) REORDENAMIENTO GEN,, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente JAK2 MUTACIÓN V617F JARCHO-LEVIN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES JERVELL Y LANGE NIELSEN, SÍNDROME DE JERVELL Y LANGE-NIELSEN; SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN UBR1

212 46570 JOUBERT CON DEFECTO OCULORENAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CEP ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares JOUBERT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 36 GENES JOUBERT SYNDROME TYPE 2, SEQUENCING TMEM216 GENE JOUBERT TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN INPP5E JOUBERT TIPO 10 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN OFD JOUBERT TIPO 12 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KIF JOUBERT TIPO 17 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN C5orf JOUBERT TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AHI JOUBERT TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TMEM67 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares JOUBERT TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RPGRIP1L JOUBERT TIPO 8 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARL13B JOUBERT TIPO 9 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CC2D2A K-RAS GEN (CODONES 12, 13,61), BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado K-RAS GEN (CODONES 12, 13,61), BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) KABUKI SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES KMT2D (MLL2) Y KDM6A KABUKI TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KMT2D (MLL2) KABUKI TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KMT2D (MLL2) KABUKI TIPO 2 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN KDM6A KABUKI TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN KDM6A KAGAMI-OGATA SÍNDROME DE, DISOMÍA UNIPARENTAL PATERNA CROMOSOMA 14 (UPD14)

213 45988 KALLMANN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 27 GENES KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ANOS1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL (DELECIÓN GEN ANOS1) 5 ml líquido amniótico KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, FISH SANGRE TOTAL (DELECIÓN GEN ANOS1) 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente KALLMANN TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ANOS KALLMANN TIPO 10 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TAC KALLMANN TIPO 11 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TACR KALLMANN TIPO 12 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GNRH KALLMANN TIPO 2 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FGFR KALLMANN TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR KALLMANN TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PROKR KALLMANN TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PROK KALLMANN TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHD KALLMANN TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGF KALLMANN TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GNRHR KARTAGENER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES KBG SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ANKRD KEARNS-SAYRE SÍNDROME DE, DELECIONES (MLPA) DNA MITOCONDRIAL KENNY-CAFFEY TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBCE 5 ml sangue total (EDTA). É indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares.

214 62059 KERATOSIS PALMOPLANTAR ESTRIADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DSG1, DSP, KRT KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA KINDLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FERMT1 (KIND1) KIR RECEPTORES GENOTIPO SANGRE TOTAL 5860 KJER, ENFERMEDAD KLEEFSTRA SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN EHMT1 KLIPPEL-FEIL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B KLIPPEL-FEIL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDF KLIPPEL-FEIL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MEOX KLIPPEL-FEIL TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDF KNIEST DISPLASIA DE, SECUENCIACIÓN GEN COL2A KOOLEN-DE VRIES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KANSL KRABBE ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GALC KRABBE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (9,14-16) GEN GALC KRABBE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GALC KRAS ONCOGEN, SECUENCIACIÓN GEN Muestra tejido tumoral.indispensable historia clínica y/o antecedentes familiares L-AMINOÁCIDO AROMÁTICO DESCARBOXILASA DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN DDC La 6-mercaptopurina es un agente quimioterapéutico empleado para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda LABIO LEPORINO CON O SIN HENDIDURA PALATINA, SECUENCIACIÓN GEN BMP4

215 LACRIMOAURICULODENTODIGITAL (LADD) SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FGF10, FGFR2, FGFR LACTASA DÉFICIT CONGÉNITO DE, SECUENCIACIÓN GEN LCT LACTOgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado LACTOSA INTOLERANCIA A LA, MUTACIÓN (C-->T-13910) GEN LCT 5 ml sangre total (EDTA) LANDAU-KLEFFNER SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GRIN2A Y GRIN2B LANDAU-KLEFFNER SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2A LARÓN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GHR LARSEN SÍNDROME DE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, IMPAD LARSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (2-5,27-33) GEN FLNB LARSEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FLNB 215 LEBER NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE (LHON), MUTACIONES (G3460A, G11778A,T14484C) ADN MITOCONDRIAL LECITINA-COLESTEROL ACILTRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN LCAT LEGIUS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONS (MLPA) GEN SPRED LEGIUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SPRED LEIGH SÍNDROME DE, MUTACIÓN (T8993G) GEN MTATP LEIGH SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 71 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares LEIGH SÍNDROME POR DEFICIENCIA COX4, SECUENCIACIÓN GEN SURF LEIOMIOMA UTERINO (TUMOR SOMÁTICO), SECUENCIACIÓN GEN HMGA2 Biopsia ó LEIOMIOMATOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FH

216 50033 LEIOMIOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN FH LENNOX-GASTAUT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MAPK LEOPARD SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PTPN11, RAF1, BRAF LEOPARD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PTPN LEPRECHAUNISMO, SECUENCIACIÓN GEN INSR LERI-WEILL DISCONDROSTEOSIS DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SHOX LERI-WEILL DISCONDROSTEOSIS DE, SECUENCIACIÓN GEN SHOX LESCH-NYHAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN HPRT LESCH-NYHAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPRT1 216 LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA, SCREENING EXONES 26, 27, 34, 3 UTR GEN NOTCH1 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA, SCREENING EXONES 26, 27, 34, 3 UTR GEN NOTCH1 SANGRE TOTAL LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN DOMINIO TIROSIN KINASA (TDK) GEN FLT3 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN DOMINIO TIROSIN KINASA (TDK) GEN FLT3 SANGRE TOTAL LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN GEN CEBPA EN MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea. Se recomienda hisopo bucal, especialmente en períodos activos de la enfermedad LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SECUENCIACIÓN GEN CEBPA EN SANGRE TOTAL 5 ml sangre EDTA. Se recomienda hisopo bucal, especialmente en períodos activos de la enfermedad LEUCEMIA MIELOIDE MUTACIONES SOMÁTICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES 2 ml médula ósea (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.consultar OTRO TIPO DE MUESTRA LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES CONSULTAR OTRO TIPO DE MUESTRA

217 50069 LEUCINA OXIDACIÓN (ENFERMEDAD JARABE DE ARCE), FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente. LEUCODISTROFIA AUTOSÓMICA DOMINANTE DEL ADULTO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LMNB LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GJC LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN HSPD LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ARSA 5590 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN ARSA LEUCODISTROFIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 58 GENES LEUCOENCEFALOPATÍA ASOCIADA AL TRONCO ENCEFÁLICO Y LA MÉDULA ESPINAL CON ELEVACIÓN DE LACTATO, SECUENCIACIÓN GEN DARS LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2B5 LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE, SECUENCIACIÓN PANEL GENES (EIF2B1-B2-B3-B4-B5) LEUCOENCEFALOPATÍA DIFUSA CON ESFEROSIS, SECUENCIACIÓN GEN CSF1R LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES TIPO 2A, SECUENCIACIÓN GEN HEPACAM LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN MLC1

218 LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES, SECUENCIACIÓN GEN MLC LEUCOENCEFALOPATÍA QUÍSTICA SIN MEGALENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN RNASET LEUCOENCEFALOPATÍA VASCULAR FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN COL4A LEVY-HOLLISTER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FGF10, FGFR2, FGFR LGB3 GLOBOTRIAOSILESFINGOSINA SANGRE SECA LI FRAUMENI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TP LI FRAUMENI SÍNDROME DE, SEQUENCIACIÓN GEN TP LI FRAUMENI TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHEK LIDDLE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B LIDDLE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G LIDDLE Y DESÓRDENES RELACIONADOS ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES LINFAGIECTASIA-LINFEDEMA TIPO HENNEKAM LINFEDEMA HEREDITARIO TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN GJC2 LINFEDEMA HEREDITARIO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares LINFEDEMA PRIMARIO CON MIELODISPLASIA LINFEDEMA-DERMOPATÍA RESTRICTIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES LINFEDEMA-DISTIQUIASIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXC LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA BETA) REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA 3 ml médula ósea (EDTA) LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA BETA) REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL 5 ml Sangre total (EDTA).

219 65179 LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA DELTA) REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA 3 ml médula ósea (EDTA) LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA DELTA) REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA GAMMA) REORDENAMIENTO GEN, MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA) LINFOCITOS T RECEPTOR (CADENA GAMMA) REORDENAMIENTO GEN, SANGRE TOTAL 5 ml Sangre total (EDTA) LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PRF1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN UNC13D 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN STX11 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN STXBP LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE AUTOSÓMICO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO IA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FAS LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO IB SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN FASLG LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO II SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CASP LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO IIB SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CASP LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO III SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PRKCD LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE TIPO V SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CTLA LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SH2D1A LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN XIAP LINFOPROLIFERATIVO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SH2D1A, XIAP, ITK

220 50137 LIPASAS ÁCIDAS (WOLMAN), FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente LIPASAS ÁCIDAS (WOLMAN), LINFOCITOS 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico. Envío sangre control en idénticas condiciones LipidGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN AGPAT LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN BSCL LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CAV LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CAVIN LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN LIPODISTROFIA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN, SECUENCIACIÓN GEN LMNA LIPODISTROFIA PARCIAL ADQUIRIDA TIPO BARRAQUER-SIMONS, SECUENCIACIÓN GEN LMNB LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL JUVENIL LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 1, MUTACIÓN (R151X) GEN PPT LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PPT LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN CTSD LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TPP LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 3, DELECIÓN 1 Kb GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 6 (VARIANTE INFANTIL TARDÍA)

221 50133 LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN MFSD LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN CLN8 LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES TPP1, PPT1, CLN3, CLN6, CLN LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES LIPOMATOSIS CONGÉNITA DEL PÁNCREAS LIPOMATOSIS SIMÉTRICA MÚLTIPLE LIPOPROTEIN LIPASA DÉFICIT DE, MUTACIÓN (G188E) GEN LPL LISENCEFALIA AISLADA, SECUENCIACIÓN GEN PAFAH1B1 (LIS1) LISENCEFALIA LIGADA AL X TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ARX LISENCEFALIA LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN DCX LISENCEFALIA TIPO 2 (TIPO NORMAN-ROBERTS), SECUENCIACIÓN GEN RELN LISENCEFALIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN TUBA1A LISENCEFALIA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN NDE1 LISENCEFALIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PAFAH1B1, DCX, POMT1, POMGnT1 y FLNA LISENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 37 GENES LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS, SECUENCIACIÓN GEN SLC7A LOEYS-DIETZ SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES LOEYS-DIETZ TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TGFBR1

222 55376 LOEYS-DIETZ TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 2 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFBR LOEYS-DIETZ TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMAD LOEYS-DIETZ TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFB LOEYS-DIETZ TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TGFB LOWE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN OCRL LUJAN-FRYNS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (4,5,20,21,22,28,36) GEN MED LUJAN-FRYNS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN MED LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO, SECUENCIACIÓN GEN DNASE1 5 ml whole blood (EDTA). Necessary clinical and family history LYNCH SINDROME SCREENING, SANGRE Y TEJIDO TUMORAL LYSO-Gb1 SANGRE TOTAL Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. RefLab Card.INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares.alternativa 2 ml de suero CONGELADO LYSO-Gb3 SANGRE TOTAL Sangre seca recogida en papel de filtro especial que tenemos a su disposición junto con instrucciones. RefLab Card.INDISPENSABLE informe clínico y antecedentes familiares.alternativa 2 ml de suero CONGELADO MACHADO JOSEPH ENFERMEDAD MACROCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES MACROTROMBOCITOPENIA SÍNDROMES ASOCIADOS, SECUENCIACIÓN GEN MYH MaculaGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado MADELUNG ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN (A8344G) GEN trna-lys MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA, SECUENCIACIÓN GEN SLC5A1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares.

223 53525 MALABSORCIÓN PRIMARIA DE ÁCIDOS BILIARES, SECUENCIACIÓN GEN SLC10A2 MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RASA MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EPHB MALFORMACIONES CAPILARES Y ARTERIOVENOSAS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RASA MALFORMACIONES CORTICALES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 39 GENES MALFORMACIONES VASCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 20 GENES MALFORMACIONES VENOSAS MÚLTIPLES MUCOSAS Y CUTÁNEAS, SECUENCIACIÓN GEN TEK MALT1 (18q21) REORDENAMIENTO, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente MALT1 (18q21) REORDENAMIENTO, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente MamaGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado MANO-PIE-GENITAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HOXA13 MARFAN SÍNDROME DE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MARFAN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FBN MARFAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES MAYORITARIOS GEN FBN MARFAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FBN MARFAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TGFBR1,TGFBR2,FBN1 Y COL3A MARINESCO-SJOGREN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SIL MARSHALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A MARSHALL-SMITH SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NFIX

224 54413 MARSHALL-SMITH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NFIX MASA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN L1CAM MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MUTACIÓN (D816V) GEN C-KIT MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA) MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MUTACIÓN (D816V) GEN C-KIT SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MUTACIÓN (D816V) GEN C-KIT TEJIDO PARAFINADO Tejido parafinado. Adjuntar historia clínica y antecedentes familiares MATTHEW-WOOD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN STRA MBL (PROTEINA DE UNIÓN A MANOSA) DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN MBL McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXÓN 8 y 9 GEN GNAS McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES Y METILACIÓN (MS-MLPA) GEN GNAS McCUNE-ALBRIGHT SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN GNAS McKUSICK-KAUFMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MKKS McLEOD SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN XK MDM2, FISH TEJIDO Tejido parafinado MECKEL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES MECKEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MKS MECKEL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TMEM MECKEL TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TMEM67 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MECKEL TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RPGRIP1L MECKEL TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CC2D2A MECOM (EVI1) REORDENAMIENTO (3q26) GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente.

225 54470 MEDULOBLASTOMA NODULAR/DESMOPLÁSICO, SECUENCIACIÓN GEN SUFU MEGALENCEFALIA-MALFORMACIÓN CAPILAR-POLIMICROGIRIA (MCAP), SECUENCIACIÓN GEN PIK3CA Tejido afectado. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. MEGALENCEFALIA-POLIMICROGIRIA-POLIDACTILIA POSTAXIAL-HIDROCEFALIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PIK3R2 MEGALENCEFALIA-POLIMICROGIRIA-POLIDACTILIA POSTAXIAL-HIDROCEFALIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN AKT MEIER-BLUMBERG-IMAHORN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLDN MEIER-GORLIN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES MEIER-GORLIN TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ORC MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO NGS GENES CDKN2A, MC1R, CDK MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CDKN2A MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CDK MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN MC1R MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CDKN2A, CDKN2B Y CDK MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 3 GENES MELANOMA MUTACIÓN SOMÁTICA BRAF-V600 EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado MELANOMA MUTACIÓN SOMÁTICA BRAF-V600 EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) MELANOMA PANEL SOMÁTICO AMPLIADO NGS (4 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado MELANOMA PANEL SOMÁTICO NGS (2 GENES) EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado

226 40717 MELANOSIS UNIVERSALIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN KITLG MELEDA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SLURP MELORREOSTOSIS CON OSTEOPOIKILOSIS MENINGIOMA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MENINGIOMA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN SUFU MENINGIOMA MÚLTIPLE FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MN MENKES ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP7A MENKES ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP7A MentalGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado MERCAPTOPURINApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado MetabolicsRef 138 genes relacionados con enfermedades metabólicas METABOLISMO DE LAS TIOPURINAS, SECUENCIACIÓN GEN TPMT METABOLISMO LIPÍDICO DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES METABULOPATÍAS, EXOMA COMPLETO (WES) METAHEMOGLOBINEMIA CONGÉNITA TIPOS I Y II, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CYB5R METAHEMOGLOBINEMIA CONGÉNITA TIPOS I Y II, SECUENCIACIÓN GEN CYB5R MetalGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA ALFA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MCCC METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA BETA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MCCC2

227 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MCCC1 Y MCCC METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA MUTACIÓN A1298C METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA MUTACIÓN C677T METILMALONATO SEMIALDEHIDO DESHIDROGENASA DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN ALDH6A METIONINA SINTASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MTR METOTREXATOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado MIASTENIA CONGÉNITA FAMILIAR DEL ANILLO ÓSEO MIASTENIA CONGÉNITA, MUTACIONES GENES CHRNA1, CHAT, RAPSN, CHRNE Y DOK MIASTENIA CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHAT MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHRNA MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHRNB MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN CHRNE MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN DOK MIASTENIA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN RAPSN MIASTENIA INFANTIL FAMILIAR MIASTÉNICO CONGÉNITO SINÁPTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN COLQ MICRO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES MICROANGIOPATÍA CEREBRORETINIANA CON CALCIFICACIONES Y QUISTES TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CTC1

228 MICROANGIOPATÍA CEREBRORETINIANA CON CALCIFICACIONES Y QUISTES TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN STN MICROARRAYS 750K, SANGRE TOTAL MICROARRAYS CYTOSCAN HD, SANGRE TOTAL MICROBIOTA DE LA PIEL, FACIAL Y CORPORAL, ESTUDIO GENÉTICO (NGS) 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory MICROBIOTA INTESTINAL, ESTUDIO GENÉTICO (NGS) Heces MICROCEFALIA CON HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TSEN54 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MICROCEFALIA CON INTELIGENCIA NORMAL, INMUNODEFICIENCIA Y TUMORACIONES LINFORETICULARES MICROCEFALIA CON INTELIGENCIA NORMAL, INMUNODEFICIENCIA Y TUMORACIONES LINFORETICULARES 228 MICROCEFALIA CON O SIN CORIORRETINOPATÍA, LINFEDEMA O RETRASO MENTAL, SECUENCIACIÓN GEN KIF MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MCPH MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN WDR62 MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ASPM MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN ASPM MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES MICROCEFALIA, CATARATAS CONGÉNITAS Y DERMATITIS PSORIASIFORME, SECUENCIACIÓN GEN MSMO MICROCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 51 GENES MICROCÓRNEA-ATROFIA CORIORRETINIANA Y TELECANTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS18

229 55286 MICROFTALMIA AISLADA CON COLOBOMA, SECUENCIACIÓN GEN STRA MICROFTALMIA AISLADA, SECUENCIACIÓN GEN VSX2 (CHX10) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MICROFTALMIA DE LENZ, SECUENCIACIÓN GEN BCOR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MICROFTALMIA SINDRÓMICA TIPO MICROFTALMIA SINDRÓMICA TIPO MICROFTALMIA SINDRÓMICA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN STRA6 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MICROLISENCEFALIA, SECUENCIACIÓN GEN NDE1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MICROLITIASIS ALVÉOLO-PULMONAR, SECUENCIACIÓN GEN SLC34A MICROTIA CON O SIN DEFICIENCIA AUDITIVA (AD), SECUENCIACIÓN GEN HOXA MICROTIA, DEFICIENCIA AUDITIVA Y PALADAR HENDIDO (AR), SECUENCIACIÓN GEN HOXA MICROTIA, SECUENCIACIÓN GEN HOXA MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN EXÓN 13 GEN ASXL MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ASXL1 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ASXL1 SANGRE TOTAL MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SF3B1 MÉDULA ÓSEA Médula ósea MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SRSF2 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SRSF2 SANGRE TOTAL MIELODISPLÁSICO SOMÁTICO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TET2 5 ml sangre total (EDTA) ó 2 ml médula ósea con EDTA.Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. Consultar otros tipos de muestra MIELODISPLÁSICOS SÍNDROMES, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA)

230 75845 MIELOFIBROSIS PRIMARIA MIELOFIBROSIS SOMÁTICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES Médula ósea ó MigraineGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ATP1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN SCN1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES CACNA1A Y ATP1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, MUTACIÓN PUNTUAL GEN CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN CACNA1A MILLER-DIEKER SÍNDROME DE (del 17p13.3) (LIS1) LISENCEFALIA, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MILLER-DIEKER SÍNDROME DE, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases MILROY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (17-28) GEN FLT4 (VEGFR3) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares MILROY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN FLT4 (VEGFR3) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares MILROY ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GJC2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares MIOADENILATO DEAMINASA DÉFICIT DE, MUTACIÓN (c.133c>t) GEN AMPD MIOADENILATO DEAMINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN AMPD MIOCARDIOPATÍA DILATADA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LMNA

231 55266 MIOCARDIOPATÍA DILATADA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MYH MIOCARDIOPATÍA DILATADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 53 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN LMNA MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN MYH MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN RBM MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN SCN5A MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN GEN TNNT MIOCARDIOPATÍA DILATADA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN TTN MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME, SECUENCIACIÓN GEN LDB MIOCARDIOPATÍA ESPONGIFORME, SECUENCIACIÓN GEN TAZ 231 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR (PANEL AMPLIADO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 41 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MYBPC MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TNNT MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 43 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN ACTC MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MYBPC MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN MYH MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TNNI MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TNNT2

232 55234 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TPM1 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN PANEL GENES (MYH7, MYBPC3, MYL2, MYL3, TNNT2, TNNI3, TPM1) MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA TIPO 5, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MYH MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN MYH MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES MIOCARDIOPATÍAS (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 193 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares MIOFIBROMATOSIS INFANTIL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PDGFRB MIOGLOBINURIA RECURRENTE, SECUENCIACIÓN GEN LPIN1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA CENTRONUCLEAR AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN DNM2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA CENTRONUCLEAR AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN BIN1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA CENTRONUCLEAR TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN MYF6 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA CENTRONUCLEAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CCDC78 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA CENTRONUCLEAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN STIM MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ORAI MIOPATÍA CON INTOLERANCIA AL EJERCICIO TIPO SUECO MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES RYR1, MYH7, SELENON Y TPM3

233 54951 MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL, SCREENING MUTACIONES GEN RYR MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN RYR1 MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRA (CFTDM), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MIOPATÍA DISTAL CON VACUOLAS RIBETEADAS, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA DISTAL TIPO NONAKA, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA HEREDITARIA CON ACIDOSIS LÁCTICA, SECUENCIACIÓN GEN ISCU MIOPATÍA LIPÍDICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES MIOPATÍA MIOFIBRILAR TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN FLNC MIOPATÍA MIOFIBRILAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES MIOPATIA MIOFIBRILAR, SECUENCIACIÓN GEN DES MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MTM MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN MTM MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TPM MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN NEB MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ACTA MIOPATÍA NEMALÍNICA TIPO 5 (TIPO AMISH), SECUENCIACIÓN GEN TNNT MIOPATÍA NEMALÍNICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. MIOPATÍA POR CUERPOS DE INCLUSIÓN CON ENFERMEDAD DE PAGET ÓSEA Y DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (IBMPFD), SECUENCIACIÓN GEN VCP MIOPATÍA POR CUERPOS DE INCLUSIÓN TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GNE

234 54946 MIOPATÍA POR DEFICIENCIA DEL GRUPO HIERRO-AZUFRE MIOPATÍA POR DÉFICIT DE MIOADENILATO DEAMINASA MIOPATÍA POR DÉFICIT DE MIOADENILATO DEAMINASA MIOPATÍA SIN AFECTACIÓN DEL CUADRICEPS, SECUENCIACIÓN GEN GNE MIOPATÍA TIPO BETHLEM, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA TIPO BETHLEM, SECUENCIACIÓN GEN COL6A1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA TIPO BETHLEM, SECUENCIACIÓN GEN COL6A2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MIOPATÍA TIPO BETHLEM, SECUENCIACIÓN GEN COL6A3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. 234 MIOPATÍA-RABDOMIOLISIS DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MIOPATÍAS CONGÉNITAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES MIOPATÍAS METABÓLICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES MIOPATÍAS MITOCONDRIALES EN GENES NUCLEARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA DOMINANTE (ENFERMEDAD DE THOMSEN), SECUENCIACIÓN GEN CLCN1 MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA (ENFERMEDAD DE BECKER), SECUENCIACIÓN GEN CLCN MIOTONÍAS NO DISTRÓFICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares MitoRef 377 genes relacionados con enfermedades mitocondriales MOEBIUS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PLXND1 Y REV3L MOHR-TRANEBJAERG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TIMM8A

235 55492 MOLA HIDATIFORME RECURRENTE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NLRP MOLA HIDATIFORME RECURRENTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN KHDC3L MOLA HIDATIFORME RECURRENTE, SECUENCIACIÓN GENES NLRP7 Y KHDC3L MONOSOMÍA CROMOSOMA 7, FISH MÉDULA ÓSSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente MONOSOMÍA CROMOSOMA 7, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente MORNING GLORY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PAX MORQUIO TIPO A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GALNS MORQUIO TIPO B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLB1 MOVIMIENTOS EN ESPEJO CONGÉNITOS FAMILIARES, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DCC y RAD MOWAT-WILSON SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ZEB MOWAT-WILSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ZEB MOYAMOYA ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ACTA2 Y RNF MOYAMOYA TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN RNF MOYAMOYA TIPO 5 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ACTA MPL MUTACIÓN MÉDULA ÓSEA MPL MUTACIÓN SANGRE TOTAL ms9 (SEPTINA 9 METILADA) CÁNCER DE COLON PLASMA 5 ml plasma (EDTA). CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO MTHFR DÉFICIT DE, MUTACIÓN (A1298C) 2 ml sangre total (EDTA) MTHFR DÉFICIT DE, MUTACIÓN (C677T) 2 ml sangre total (EDTA)

236 55145 MTHFR GEN VARIANTE TERMOLÁBIL MUCKLE-WELLS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NLRP MUCOLIPIDOSIS TIPO II, MUTACIÓN (c.3505_3504deltc) GEN GNPTAB MUCOLIPIDOSIS TIPO II, SECUENCIACIÓN GEN GNPTAB MUCOLIPIDOSIS TIPO III GAMMA, SECUENCIACIÓN GEN GNPTG MUCOLIPIDOSIS TIPO IV, SECUENCIACIÓN GEN MCOLN MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN IDUA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II, SECUENCIACIÓN GEN IDS MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIA, SECUENCIACIÓN GEN SGSH 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIB, SECUENCIACIÓN GEN NAGLU MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIC, SECUENCIACIÓN GEN HGSNAT 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIID, SECUENCIACIÓN GEN GNS 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA, SECUENCIACIÓN GEN GALNS 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVB, SECUENCIACIÓN GEN GLB1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IX, SECUENCIACIÓN GEN HYAL MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI, SECUENCIACIÓN GEN ARSB 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII (DIAGNÓSTICO PRENATAL), SECUENCIACIÓN GEN GUSB 20 ml Líquido Amniótico.No congelar la muestra. Debe recibirse en Reference en un plazo de 24 horas tras su obtención. IMPRESCINDIBLE CONCERTACIÓN PREVIA. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII, SECUENCIACIÓN GEN GUSB MUCOPOLISACARIDOSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares.

237 5533 MUCOSULFATIDOSIS MUCOVISCIDOSIS MUCOVISCIDOSIS DIAGNOSTICO PRENATAL MUENKE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR MUTACIÓN PUNTUAL, CASO FAMILIAR GENÉTICO PRENATAL 5 ml de líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial MUTACIÓN PUNTUAL, CASO FAMILIAR GENÉTICO SANGRE 5 ml sangre (EDTA). Indispensable adjuntar información clínica A223V MUTACION=C677T MUTACIONES SOMÁTICAS EN EGFR (29 MUTACIONES), EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado MUTACIONES SOMÁTICAS EN EGFR29 (29 MUTACIONES) EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) MUTACIONES SOMÁTICAS KRAS, NRAS EN BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado MUTACIONES SOMÁTICAS KRAS, NRAS EN BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) MYC (8q24) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA MYC (8q24) REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL MYC REORDENAMIENTO (8q24) GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente MYC REORDENAMIENTO (8q24) GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente N-ACETIL-GLUCOSAMINA-6-SULFATOSULFATASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente N-ACETIL-GLUCOSAMINA-6-SULFATOSULFATASA, LEUCOCITOS 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico. Envío sangre control en idénticas condiciones N-ACETIL-NEURAMINIDASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente.

238 56234 N-ACETIL-NEURAMINIDASA, LEUCOCITOS 10 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACIÓN DEL ESTUDIO. Informe clínico. Envío sangre control en idénticas condiciones N-MYC (MYCN) AMPLIFICACIÓN, FISH TEJIDO Tejido parafinado NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KRT NAGER SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SF3B NAIL PATELLA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LMX1B NARCOLEPSIA HLA DQA1/DQB1 SANGRE TOTAL NARIZ BÍFIDA CON O SIN ANOMALÍAS ANORRECTALES Y RENALES NASU-HAKOLA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TREM NASU-HAKOLA ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN TYROBP NAT2 (N-ACETILTRANSFERASA), SCREENING ALELOS 5A, 6A y 7A GEN NAT NEFROLITIASIS HIPERCALCIÚRICA NEFRONOPTISIS INFANTIL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN INVS NEFRONOPTISIS JUVENIL TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NPHP NEFRONOPTISIS JUVENIL TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NPHP NEFRONOPTISIS TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN NPHP NEFRONOPTISIS TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN NPHP4 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEFRONOPTISIS TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN GLIS2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEFRONOPTISIS TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN NEK8 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEFRONOPTISIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES

239 56451 NEFROPATÍA ASOCIADA A LA DEFICIENCIA DE CFHR5, SECUENCIACIÓN GEN CFHR5 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN EXONES (3-7) GEN UMOD NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN UMOD NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 1, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES (2, 8-11) GEN UMOD NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN REN NEFRÓTICO CONGÉNITO (TIPO FINLANDÉS) SÍNDROME, SECUENCIACIÓN NPHS NEFRÓTICO CONGÉNITO SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 16 GENES NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN NPHS NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PLCE NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 4 SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WT NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN WT NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 5 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN LAMB NEFRÓTICO CONGÉNITO TIPO 7 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN DGKE NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MEN NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, MUTACIÓN PUNTUAL GEN MEN1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y discernir si es un caso familiar con mutación conocida o caso índice NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MEN NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (MEN 2), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (MEN2), SECUENCIACIÓN GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (SUBTIPO FMTC), SECUENCIACIÓN EXONES (10,11,13,14) GEN RET

240 65211 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2, MUTACIÓN PUNTUAL GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2, SECUENCIACIÓN EXONES (10,11,13-16) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A, SECUENCIACIÓN EXONES (10,11) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B, SECUENCIACIÓN EXONES (15,16) GEN RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CDKN1B NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPOS 1 y 4, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MEN1 Y CDKN1B NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CDKN1B, MEN1 Y RET NephroRef Global 427 genes relacionados con enfermedades renales NESIDIOBLASTOSIS EXONES SELECCIONADOS GEN GLUD NESIDIOBLASTOSIS MUTACIONES GEN ABCC NESIDIOBLASTOSIS SECUENCIACIÓN GEN GLUD NETHERTON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (1-8,20-26) GEN SPINK NETHERTON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN SPINK NETHERTON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN RESTO EXONES GEN SPINK NEUROACANTOCITOSIS DE McLEOD, SECUENCIACIÓN GEN XK 4475 NEUROACANTOCITOSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES VPS13A Y XK NEUROBLASTOMA SUSCEPTIBILIDAD A, SECUENCIACIÓN GEN ALK NEUROBLASTOMA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATOKINASA (PKAN), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PANK2

241 NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATOKINASA (PKAN), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATOKINASA (PKAN), SECUENCIACIÓN GEN PANK NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 1, DELECIONES- DUPLICACIONES (MLPA) GEN PANK NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN PANK NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 2A/2B NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 2A/2B. MLPA NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA) TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN C19ORF12 NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN CEREBRAL DE HIERRO (NBIA), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES NEURODEGENERACIÓN MOTORA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 58 GENES 241 NEURODEGENERATIVO POR DÉFICIT DE TRANSPORTE CEREBRAL DE FOLATOS SÍNDROME, SECUEN CIACIÓN GEN FOLR NEUROFERRITINOPATÍA, SECUENCIACIÓN GEN FTL NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, MUTACIÓN PUNTUAL GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN + DELECIONES-DUPLICACIONES GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, MUTACIÓN PUNTUAL GEN NF2

242 56229 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN + DELECIONES-DUPLICACIONES GEN NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN NF2 NEUROFIBROMATOSIS Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NF1, NF2, SMARCB1, SPRED NEUROHEPATOPATÍA DE NAVAJO NEUROPATÍA AUDITIVA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN OTOF NEUROPATÍA AXONAL AUTONÓMICA CON PÉRDIDA DE AUDICIÓN Y RETRASO MENTAL (NAMSD), SECUENCIACIÓN GEN AIFM NEUROPATÍA AXONAL CON NEUROMIOTONÍA AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN HINT NEUROPATÍA AXONAL GIGANTE, SECUENCIACIÓN GEN GAN 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEUROPATÍA CON DISCAPACIDAD AUDITIVA, SECUENCIACIÓN GEN GJB3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEUROPATÍA DE FIBRAS PEQUEÑAS, SECUENCIACIÓN GEN SCN9A NEUROPATÍA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL TIPO VIB, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP), DELECIÓN (17p11.2) GEN PMP NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESIÓN (HNPP), SECUENCIACIÓN GEN PMP NEUROPATÍA MOTORA DISTAL HEREDITARIA TIPO V, SECUENCIACIÓN GEN GARS NEUROPATÍA MOTORA Y SENSITIVA HEREDITARIA TIPO LOM 4539 NEUROPATÍA PERIFÉRICA DEL PLEXO BRAQUIAL, SECUENCIACIÓN GEN SEPT NEUROPATÍA PERIFÉRICA HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 32 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEUROPATÍA SENSITIVA Y AUTONÓMICA HEREDITARIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN ELP NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO IA, SECUENCIACIÓN GEN SPTLC1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares.

243 56259 NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN SPTLC2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO IV, SECUENCIACIÓN GEN NTRK1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEUROPATÍA SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA TIPO V, SECUENCIACIÓN GEN NGF 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NeuroRef Autism, 116 genes relacionados con el autismo NeuroRef Epilepsy Plus, 118 genes relacionados con epilepsia hereditaria NeuroRef Epilepsy 37 genes relacionados con epilepsia hereditaria NeuroRef Global, 1204 genes relacionados con enfermedades neurológicas NeuroRef Neuromuscular Disorders 120 genes relacionados con desórdenes neuromusculares NEUTROFILIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CSF3R MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares NEUTROFILIA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CSF3R SANGRE TOTAL NEUTROPENIA CÍCLICA NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA (PANEL AMPLIADO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN WAS NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ELANE (ELA2) NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN GFI NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HAX NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN G6PC3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NEUTROPENIA CONGÉNITA SEVERA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES NEVUS DE CÉLULAS BASALES SÍNDROME DE (SNCB), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PTCH1, PTCH2, SUFU

244 55445 NICOLAIDES-BARAITSER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMARCA NicotinGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado NIEMANN PICK TIPOS A Y B ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SMPD NIEMANN-PICK ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES NPC1, NPC2, SMPD NIEMANN-PICK TIPO C ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NPC1 Y NPC NIEMANN-PICK TIPO C1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NPC NIEMANN-PICK TIPO C2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NPC2 5 ml sangue total (EDTA). É indispensável um histórico clínico e antecedentes familiares NISTAGMO CONGÉNITO LIGADO AL X, SECUENCIACIÓN GEN FRMD7 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. 244 NISTAGMO CONGÉNITO Y OTROS MOVIMIENTOS OCULARES IRREGULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares NISTAGMO IDIOPÁTICO INFANTIL NO COMPACTACIÓN DEL MIOCARDIO VENTRICULAR IZQUIERDO NODO SINUSAL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES HCN4, MYH6, SCN5A NOONAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (PTPN11,RAF1,SOS1,KRAS,BRAF) NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS (RASOPATÍAS), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS, DIAGNÓSTICO PRENATAL 20 ml líquido amniótico. Condiciones esterilidad (tubos especiales cónicos a su disposición). Envío inmediato a temperatura ambiente. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. NOONAN SÍNDROME Y OTROS RELACIONADOS, DIAGNÓSTICO PRENATAL PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES 20 ml líquido amniótico.también válido vellosidad corial.indispensable informe clínico y/o antecedentes familiares NOONAN TIPO 1 SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), SECUENCIACIÓN GEN PTPN11 20 ml Líquido Amniótico.No congelar la muestra NOONAN TIPO 1 SINDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (3,7,8,13) GEN PTPN11

245 56180 NOONAN TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PTPN11 5 ml total sangre (EDTA). Indispensable historial médico y antecedentes familiares NOONAN TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KRAS NOONAN TIPO 4 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SOS NOONAN TIPO 5 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAF NOONAN TIPO 6 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NRAS NOONAN TIPO 7 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BRAF NOONAN-LIKE CON O SIN LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN CBL NOONAN-LIKE CON PÉRDIDA DE CABELLO ANÁGENO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SHOC NORRIE ENFERMEDAD DE, DELECIONES (MLPA) GEN NDP NORRIE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NDP NRAS ONCOGEN, SECUENCIACIÓN GEN Biopsia,PAAF. Indispensable historia clínica y/o antecedentes familiares NUCLEOFOSMINA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN NPM1 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea(edta) NUCLEOFOSMINA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN NPM1 SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) NUP98 REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente NUTRIGEN DIET-COMPLETO 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory NutriGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado ObesGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado OBESIDAD (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN PYY OBESIDAD DE INICIO TEMPRANO (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN POMC

246 57480 OBESIDAD MÓRBIDA DEBIDA AL DÉFICIT DEL RECEPTOR DE LEPTINA, SECUENCIACIÓN GEN LEPR 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares OBESIDAD MÓRBIDA, SECUENCIACIÓN GEN LEP 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares OBESIDAD MÓRBIDA, SECUENCIACIÓN GEN MC4R 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares OBESIDAD POR DÉFICIT DEL RECEPTOR DE LA MELANOCORTINA OBESIDAD SEVERA (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN MC3R OBESIDAD SEVERA (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN SIM OBESIDAD SEVERA SUSCEPTIBILIDAD A LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 47 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares OBESIDAD SEVERA Y DIABETES TIPO II (SUSCEPTIBILIDAD A LA), SECUENCIACIÓN GEN UCP OCHOA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HPSE OCHOA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LRIG ÓCULO-FACIO-CARDIO-DENTAL (OFCD) SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN BCOR OCULOCEREBROFACIAL TIPO KAUFMAN SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN UBE3B OCULOCEREBRORENAL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CLCN5 Y OCRL OCULOCEREBRORENAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN OCRL OCULODENTODIGITAL DISPLASIA, SECUENCIACIÓN GEN GJA OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA AUTOSÓMICA DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN POLG2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA Y ESCOLIOSIS, SECUENCIACIÓN GEN ROBO3 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA, MUTACIONES A3243G, T3250C, G3316A DNA MITOCONDRIAL 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares.

247 57492 OHDO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KAT6B OHTAHARA SÍNDROME OLICOECTASIA FAMILIAR OLIGODENDROGLIOMA, DELECIÓN 1p19q 5 ml Sangre EDTA + Muestra de biopsia tumoral, conservada congelada o de cortes de biopsia incluida en parafina. Es necesario realizar la microdisección del tejido tumoral para tratar de obtener únicamente tejido tumoral OMENN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DCLRE1C OMENN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DCLRE1C OMENN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAG OMENN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAG ONCOGEN KIT, SECUENCIACIÓN COMPLETA ONCOMAMApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimento informado. 247 OncoRef Breast Ovarian Colon 54 genes relacionados con predisposición a cáncer de colon, mama y ovario hereditarios OncoRef Breast Ovarian 40 genes relacionados con predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario OncoRef Breast 13 genes relacionados con predisposición a cáncer de mama hereditario OncoRef Colon 30 genes relacionados con predisposición a cáncer de colon hereditario OncoRef Global, 161 genes relacionados con predisposición a cáncer hereditario OncoRef Ovarian 17 genes relacionados con predisposición a cáncer de ovario hereditario OncoRef Skin 12 genes relacionados con predisposición a cáncer de piel hereditario ONDINE SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PHOX2B

248 57600 ONDINE SÍNDROME DE, EXPANSIÓN POLI-ALA GEN PHOX2B ONDINE SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ASCL ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN BDNF ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EDN ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GDNF ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PHOX2B ONDINE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RET ONICOPATELAR SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES LMX1B, PITX1, TBX OphthalmoRef Global, 527 genes relacionados con enfermedades oftalmológicas OPITZ C SÍNDROME DE, MUTACIÓN (T280M) GEN CD OPITZ C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CD OPITZ G/BBB SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MID OPITZ G/BBB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MID OPITZ G/BBB TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SPECC1L OPITZ-KAVEGGIA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASK OPITZ-KAVEGGIA SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CASK, FLNA Y MED ORINA DE JARABE DE ARCE ENFERMEDAD DE LA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 4 GENES ORNITIN TRANSCARBAMILASA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN OTC ORNITIN TRANSCARBAMILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN OTC

249 58015 OROFACIODIGITAL SÍNDROME TIPO I, SECUENCIACIÓN GEN OFD OSTEÍTIS DEFORMANTE OSTEÍTIS DEFORMANTE OSTEOARTROPATÍA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1 OSTEOARTROPATÍA TIPO REUMATOIDE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES OSTEOCONDRITIS DISECANTE, SECUENCIACIÓN GEN ACAN OSTEOCONDRODISPLASIA HIPERTRICÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN ABCC OSTEOCONDROMATOSIS TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN EXT OSTEOCONDROMATOSIS TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN EXT OSTEOCONDROMATOSIS TIPOS 1 Y 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES EXT1 Y EXT OSTEOCONDROMATOSIS TIPOS 1 y 2, SECUENCIACIÓN GENES EXT1 y EXT2 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares OSTEODISPLASIA POLIQUÍSTICA LIPOMEMBRANOSA CON LEUCOENCEFALOPATÍA ESCLEROSANTE OSTEODISPLASIA POLIQUÍSTICA LIPOMEMBRANOSA CON LEUCOENCEFALOPATÍA ESCLEROSANTE OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT-LIKE OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT, MLPA GEN GNAS OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT, SECUENCIACIÓN GEN GNAS OsteoGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO V, SECUENCIACIÓN GEN IFITM OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO VIII

250 58106 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO XIV, SECUENCIACIÓN GEN TMEM38B OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO XV, SECUENCIACIÓN GEN WNT OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL1A OSTEOGENÉSIS IMPERFECTA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 19 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN CRTAP OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN GEN LEPRE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL1A1 Y COL1A OSTEOLISIS EXPANSIVA, FORMA FAMILIAR OSTEOLISIS MULTICÉNTRICA-NODULOSIS-ARTROPATÍA OSTEOLISIS Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES OSTEOPATÍA ESTRIADA CON ESCLEROSIS CRANEANA, SECUENCIACIÓN GEN AMER1 (WTX) OSTEOPETROSIS AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN LRP OSTEOPETROSIS AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN CLCN OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TNFSF OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3 CON ACIDOSIS RENAL TUBULAR, SECUENCIACIÓN GEN CA OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN OSTM1

251 58151 OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN PLEKHM OSTEOPETROSIS MALIGNA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF11A OSTEOPETROSIS MALIGNA INFANTIL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN TCIRG OSTEOPETROSIS MALIGNA INFANTIL AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN CLCN OSTEOPETROSIS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 21 GENES OSTEOPOIKILOSIS OSTEOPOROSIS SUSCEPTIBILIDAD A, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LRP OTOFACIOCERVICAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN EYA OTOPALATODIGITAL SÍNDROMES ASOCIADOS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FLNA OTOPALATODIGITAL SÍNDROMES ASOCIADOS, SECUENCIACIÓN GEN FLNA OtoRef Global, 193 genes relacionados con hipoacusias hereditarias PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE (TIPO JUVENIL), SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF11B PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE, SECUENCIACIÓN GEN SQSTM PAGET ENFERMEDAD ÓSEA DE, SECUENCIACIÓN GEN TNFRSF11A PAI-1 GEN SANGRE TOTAL PAI-1 POLIMORFISMO 4G/5G GEN SANGRE PAINTING CROMOSOMA 5, SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente.

252 58504 PALLISTER-HALL SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GLI PALLISTER-HALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN EXONES (10-14) GEN GLI PALLISTER-HALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLI PALLISTER-KILLIAN SÍNDROME DE, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles especiales a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente PALLISTER-KILLIAN SÍNDROME DE, TRISOMÍA 12, FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases PALMITOIL PROTEÍNA TIOESTERASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, MUTACIÓN (N34S) GEN SPINK PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CLDN PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CPA PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN CTRC PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN SPINK PANCREATITIS HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PRSS1 Y SPINK PANCREATITIS HEREDITARIA, MUTACIÓN (R122H) GEN PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES PANCREATITIS HEREDITARIA, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRSS PANEL GENÉTICO ASKENAZI, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 26 GENES PANEL GENÉTICO ONCOLÓGICO, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 109 GENES

253 57597 PANEL GENÉTICO TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES PANHIPOPITUITARISMO PAPILLON-LEFEVRE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CTSC PAPILORENAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PAX PAQUIDERMOPERIOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN HPGD PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN KRT PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN KRT PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN KRT6A PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN KRT6B PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JACKSON-LAWLER PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JACKSON-LAWLER PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JADASSOHN-LEWANDOWSKY PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO JADASSOHN-LEWANDOWSKY PAQUIONIQUIA CONGÉNITA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (KRT6A,KRT6B, KRT16,KRT17) PARÁLISIS DE LA MIRADA HORIZONTAL CON ESCOLIOSIS PROGRESIVA PARÁLISIS ESPÁSTICA HEREDITARIA ASCENDENTE DE APARICIÓN INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN ALS PARÁLISIS FACIAL PARCIAL CON ANOMALÍAS DEL TRACTO URINARIO 5029 PARÁLISIS PERIÓDICA CARDIODISRÍTMICA POTASIO SENSIBLE DE ANDERSEN PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA, MUTACIÓN (T704M) GEN SCN4A

254 PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA, MUTACIONES ( L6891,I693T, T704M, A1156T, M1360V, 1495F, M1592V, F1490L, M1493I) GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALÉMICA, SECUENCIACIÓN EXONES (13,19,21-24) GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA, SECUENCIACIÓN EXONES GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPO/HIPERCALÉMICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SCN4A Y CACNA1S PARÁLISIS PERIÓDICA HIPO/HIPERCALÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CACNA1S, SCN4A PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1S PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA CLÁSICA, SECUENCIACIÓN GEN MAPT PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SCN4A Y CACNA1S PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN SCN4A PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG, SECUENCIACIÓN GEN SCN4A PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 12, SECUENCIACIÓN GEN RTN PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN HSPD PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 31, SECUENCIACIÓN GEN REEP PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN NIPA1

255 58540 PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN WASHC5 PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 11, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 11, SECUENCIACIÓN GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 20, SECUENCIACIÓN GEN SPG20 PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 21, SECUENCIACIÓN GEN ACP (SPG21) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 30, SECUENCIACIÓN GEN KIF1A PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 35, SECUENCIACIÓN GEN FA2H PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 39, SECUENCIACIÓN PNPLA PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 48, SECUENCIACIÓN GEN AP5Z PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5A, SECUENCIACIÓN GEN CYP7B PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR RECESIVA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 45 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 LIGADA A X PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10, SECUENCIACIÓN GEN KIF5A PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 15, SECUENCIACIÓN GEN ZFYVE26 (SPG15) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 17, SECUENCIACIÓN EXÓN 3 GEN BSCL PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 17, SECUENCIACIÓN GEN BSCL PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 LIGADA A X, DUPLICACION (MLPA) GEN PLP PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 LIGADA A X, SECUENCIACIÓN GEN PLP1

256 58509 PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A, SECUENCIACIÓN GEN ATL1 (SPG3) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4, MUTACIÓN PUNTUAL GEN SPG PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN SPAST (SPG4) PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 44, SECUENCIACIÓN GEN GJC PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7, SECUENCIACIÓN GEN SPG7 PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPOS 3A y 4, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SPAST (SPG4) Y ATL1 (SPG3) PARAPLEJIA ESPÁSTICA, ATRÓFIA ÓPTICA Y NEUROPATÍA, SECUENCIACIÓN GEN KLC PARKES-WEBER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RASA1 256 PARKINSON ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES SNCA, PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2, UCHL1, GCH1, ATP13A PARKINSON ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 11 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares PARKINSON ENFERMEDAD DE, PERFIL PANEL GENES (PARK1, PARK2, PARK8) PARKINSON ENFERMEDAD DE, SCREENING EXONES (31,41) GEN LRRK2 Y EXON 4 GEN PINK PARKINSON TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (3-4) GEN SNCA (PARK1) PARKINSON TIPO 2 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PRKN (PARK2) PARKINSON TIPO 2 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PRKN (PARK2) PARKINSON TIPO 4 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SNCA PARKINSON TIPO 4 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SNCA PARKINSON TIPO 6 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PINK1 (PARK6) PARKINSON TIPO 7 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN DJ1 (PARK7)

257 59087 PARKINSON TIPO 8 ENFERMEDAD DE, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN LRRK2 (PARK8) PARKINSON TIPO 8 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LRRK2 (PARK8) PARKINSON TIPO 9 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP13A PATERNIDAD (ANÓNIMA), ESTUDIO GENÉTICO 3 ml sangre (EDTA) del padre e hijo, padre, madre e hijo. Alternativo frotis bucal en escobillón seco (2 por persona) cara interna de cada lado de la boca durante 10 segundos.tambien válida muestra liq.amniótico. Indicar sexo del niño PATERNIDAD (MUESTRA ADICIONAL), ESTUDIO GENÉTICO 3 ml sangre (EDTA) del padre e hijo, padre, madre e hijo. Alternativo frotis bucal en escobillón seco (2 por persona) cara interna de cada lado de la boca durante 10 segundos PATERNIDAD (MUESTRA ESPECIAL), ESTUDIO GENÉTICO Huesos, pelos, dientes, uñas, cepillo dental, cuchilla de afeitar, etc PDGFR-BETA REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente PDGFR-BETA REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD DE Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES AIMP1, GJC2, PLP1, SLC16A PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD DE, DUPLICACIONES (MLPA) GEN PLP PELIZAEUS-MERZBACHER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PLP PENA-SHOKEIR SÍNDROME DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN RAPSN PENA-SHOKEIR SÍNDROME DE TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN DOK PENA-SHOKEIR SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN GENES DOK7, RAPSN, MUSK PENDRED SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC26A PENDRED SÍNDROME DE, MUTACIONES (p.leu236pro,p.thr416pro,c G>A) GEN SLC26A PENDRED SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC26A PÉNFIGO BENIGNO CRÓNICO FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN ATP2C1

258 15204 PEPPER, SÍNDROME DE PÉRDIDA RENAL DE MAGNESIO AISLADO PERFIL GENÉTICO DE TROMBOFILIA (5 GENES) PERFIL GENÉTICO DONANTES 3 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles especiales a su disposición + 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares PERLMAN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DIS3L PERRAULT SÍNDROME PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN HSD17B PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN HARS PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN CLPP PERRAULT SÍNDROME DE TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN LARS PERRAULT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES PERRY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DCTN PETERS ANOMALÍA DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PETERS-PLUS SÍNDROME DE, MUTACIÓN (c G>A) GEN B3GLCT PETERS-PLUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN B3GLCT PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN STK11 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares PEUTZ-JEGHERS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN STK11 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares PFEIFFER SINDROME DE, SECUENCIACIÓN EXÓN (7) GEN FGFR1 Y EXONES (7-8,13-15) GEN FGFR PHELAN McDERMID SÍNDROME DE (del 22q13.3) (SHANK3/TBX1), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases

259 20077 PHELAN McDERMID SÍNDROME DE (del 22q13.3) (SHANK3/TBX1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Preferible estudio metafases PI3K-DELTA ACTIVADO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PIK3CD PICNODISOSTOSIS, SECUENCIACIÓN GEN CTSK PIEBALDISMO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES KIT Y SNAI PIEBALDISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES KIT Y SNAI PIERSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LAMB2 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares PIGMENTACIÓN RETICULAR ANÓMALA DE LOS PLIEGUES DE FLEXIÓN PIGMENTACIÓN RETICULAR ANÓMALA DE LOS PLIEGUES DE FLEXIÓN PIGMENTACIÓN RETICULAR ANÓMALA DE LOS PLIEGUES DE FLEXIÓN PILI TORTI Y SORDERA NEUROSENSORIAL PIRIDOXAMINA 5 -FOSFATO OXIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PNPO PIRIMIDINASpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado PIRUVATO CARBOXILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PC 5193 PIRUVATO CARBOXILASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PDHA PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN EXONES (6-11) GEN PDHA PIRUVATO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PDHA PIRUVATO DESHIDROGENASA E2 DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN DLAT

260 20053 PIRUVATO DESHIDROGENASA E3 DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN DLD 5190 PIRUVATO DESHIDROGENASA, FIBROBLASTOS Biopsia de piel. Instrucciones específicas para su obtención. Enviar en frasco estéril tapón de rosca de cierre hermético en medio de cultivo. Envío inmediato a temperatura ambiente PIRUVATO KINASA DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKLR PIRUVATO KINASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PKLR PITIRIASIS RUBRA PILARIS, SECUENCIACIÓN GEN CARD PITT-HOPKINS LIKE SÍNDROME DE PITT-HOPKINS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TCF PITT-HOPKINS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TCF PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN POU1F PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN PROP PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN LHX PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA TIPO 4, SECUENCIACIÓN GEN LHX PITUITARIA HORMONA DEFICIENCIA COMBINADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES PLAQUETAR GENOTIPO, SANGRE TOTAL 10 ml sangre (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. Envío inmediato PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RUNX1 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RUNX1 SANGRE TOTAL PLASMINÓGENO DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN PLG PLASMINÓGENO-1 INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL, POLIMORFISMO 4G/5G GEN PAI POIQUILODERMIA DE KINDLER

261 60261 POLIARTERITIS NODOSA/SÍNDROME DE SNEDDON, SECUENCIACIÓN GEN ADA POLICITEMIA CONGÉNITA POLICITEMIA PRIMARIA FAMILIAR POLICITEMIA PRIMARIA FAMILIAR POLICITEMIA SECUNDARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE POLICITEMIA SECUNDARIA FAMILIAR POLICITEMIA VERA, MUTACIÓN (V617F) GEN JAK2 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA) POLICITEMIA VERA, MUTACIÓN (V617F) GEN JAK2 SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) POLICITEMIA VERA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN JAK2 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Rogamos enviar información clínica y antecedentes familiares POLICITEMIA VERA, SECUENCIACIÓN EXÓN 12 GEN JAK2 SANGRE POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A1 Y B, SECUENCIACIÓN GEN GLI POLIDISTROFIA PSEUDO-HURLER 5195 POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN AIRE POLIGLOBULIA CONGÉNITA POLIMICROGIRIA BILATERAL FRONTOPARIETAL, SECUENCIACIÓN GEN ADGRG1 (GPR56) POLIMICROGIRIA SIMÉTRICA/ASIMÉTRICA, SECUENCIACIÓN GEN TUBB2B POLIMICROGIRIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 10 GENES POLIMORFISMO CODON 129 relacionado 5750 POLINEUROPATÍA AMILOIDE FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN TTR

262 POLINEUROPATÍA, PÉRDIDA AUDITIVA, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA Y CATARATAS (PHARC), SECUENCIACIÓN GEN ABHD POLINEUROPATÍAS MUSCULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 112 GENES 5594 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR 2, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MUTYH (MYH) 5584 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR 2, MUTACIONES (Y165C,G382D) GEN MYH (MUTYH) 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR 2, SECUENCIACIÓN GEN MUTYH (MYH) 5583 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN APC 5582 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, MUTACIÓN PUNTUAL GEN APC POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) + DELECIONES DUPLICACIONES GENES APC Y MUTYH POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 5592 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES APC Y MUTYH 5580 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, SCREENING MUTACIONES GEN APC 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN APC 5584 POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH ( Y165C G382D) POLIPOSIS JUVENIL-TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA 5589 POLIPOSIS JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN BMPR1A 5588 POLIPOSIS JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN SMAD4 POLIQUÍSTICA HEPÁTICA AISLADA ENFERMEDAD, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PRKCSH Y SEC POLIQUÍSTICA HEPÁTICA AISLADA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN PRKCSH POLIQUÍSTICA HEPÁTICA AISLADA ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN SEC63

263 65169 POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA DOMINANTE Y RECESIVA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA. NGS PKHD POLIQUISTOSIS RENAL NGS POLIQUISTOSIS RENAL Y DIABETES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HNF1B POMPE ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN GAA POMPE ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN GAA PORENCEFALIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN COL4A PORENCEFALIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COL4A PORENCEFALIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES COL4A1 Y COL4A PORFIRIA AGUDA HEPÁTICA, SECUENCIACIÓN GEN ALAD PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN HMBS PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, SECUENCIACIÓN GEN HMBS PORFIRIA CUTÁNEA TARDA, SECUENCIACIÓN GEN UROD PORFIRIA DE DOSS PORFIRIA ENFERMEDADES RELACIONADAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 4899 PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN GATA PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA, SECUENCIACIÓN GEN UROS PORFIRIA HEPÁTICA, PANEL DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ALAD, HMBS Y PPOX PORFIRIA VARIEGATA, SECUENCIACIÓN GEN PPOX

264 40144 PRADER-WILLI SÍNDROME DE (del 15q11-q13), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares PRADER-WILLI SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) 20 ml líquido amniótico ó muestra vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre total (EDTA) de cada uno de los padres. Indispensable estudio familiar previo PRADER-WILLI SÍNDROME DE, ANÁLISIS DE METILACIÓN 10 ml sangre total (EDTA) PRADER-WILLI SÍNDROME DE, ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) PRADER-WILLI SÍNDROME DE, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Tubos estériles especiales a su disposición. Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable estudio metafases PRADER-WILLI SÍNDROME, METILACIÓN (DIAGNÓSTICO PRENATAL) 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR DEGENARACIÓN MACULAR A SOCIADA A LA EDAD PREDISPOSICIÓN A LA CAÍDA DEL CABELLO PREDISPOSICIÓN A LA OSTEOPOROSIS PREDISPOSICIÓN A PADECER EPOC-ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A PADECER MIGRAÑA PREDISPOSICIÓN TUMORAL RELACIONADO CON BAP1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN BAP PROLIDASA DEFICIENCIA, SECUENCIACIÓN GEN PEPD PROPERDINA LIGADA A X DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CFP PROPROTEÍNA CONVERTASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PCSK PROSIGNA Bloque representativo del tumor en parafina o laminillas sin teñir con el área tumoral marcada PRÓSTATA MARCADOR TUMORAL PCA3 (PROGENSA), ORINA 3 ml orina, obtenida de manera especial y recogida en tubo de transporte específico. Instrucciones y material que tenemos a su disposición.ver PDF PROSTATAgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado.

265 98068 PROSTATApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado PROTEINA C DÉFICIT CONGÉNITO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PROC PROTEINA C DÉFICIT CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN PROC PROTEINA S DÉFICIT CONGÉNITO, SECUENCIACIÓN GEN PROS PROTEINA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN HADHB PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR, SECUENCIACIÓN GEN CSF2RA PROTEUS SÍNDROME DE, MUTACIÓN (p.glu17lys) GEN AKT1 Muestras de Biopsias PROTEUS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN AKT PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FECH PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA, SECUENCIACIÓN GEN FECH PRUNE BELLY SÍNDROME DE (DIAGNÓSTICO PRENATAL), SECUENCIACIÓN GEN CHRM3 10 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indispensable información clínica PRUNE BELLY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHRM PSEUDO-TURNER FEMENINO; SÍNDROME DE / SÍNDROME DEL TUMOR MASCULINO PSEUDOACONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN (EXÓN 13) GEN COMP 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares PSEUDOACONDROPLASIA, SECUENCIACIÓN EXONES (8-14,15-19) GEN COMP 5 ml sangre total (EDTA). INDISPENSABLE enviar información clínica y antecedentes familiares PSEUDOACONDROPLASIA, SEQUENCIACIÓN GEN COMP PSEUDOALDOSTERONISMO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B PSEUDOALDOSTERONISMO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CON GINECOMASTIA, SECUENCIACIÓN GEN HSD17B3

266 60337 PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO POR DÉFICIT DE 5-ALFA REDUCTASA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN SRD5A PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO DOMINANTE, SECUENCIACIÓN GEN NR3C PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1A PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1B PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO I AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN SCNN1G PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO IIB, SECUENCIACIÓN GEN WNK PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO IID, SECUENCIACIÓN GEN KLHL PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IA, MLPA GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IA, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IB, MLPA GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IB, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IC, MLPA GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IC, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, DELECIONES-DUPLICACIONES Y METILACIÓN (MLPA) GEN GNAS PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO Y DESÓRDENES RELACIONADOS, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, MLPA GEN GNAS PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, SECUENCIACIÓN GEN GNAS PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCC6

267 60349 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO, SECUENCIACIÓN GEN ABCC6 Y DELECIÓN 16,4 Kb PSICOpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado PSORIASIS PUSTULOSA GENERALIZADA, SECUENCIACIÓN GEN IL36RN PTEN ONCOGEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente PTEN ONCOGEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente PTEN ONCOGEN, FISH TEJIDO PARAFINADO Tejido parafinado PTERIGIUM MÚLTIPLE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CHRNG PUBERTAD PRECOZ CENTRAL TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MKRN PulmonaryRef 65 genes relacionados con enfermedad pulmonar 5 ml sang total (EDTA). Indispensable historial clínic i antecedents familiars PURIN NUCLEÓSIDO FOSFORILASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN PNP PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA NEONATAL ALOINMUNE, POLIMORFISMO (Leu33Pro) GEN ITGB PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS13 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares Q80K NS3 POLIMORFISMO HEPATITIS C PLASMA QT CORTO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES QT CORTO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNH QT CORTO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ QT CORTO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ QT LARGO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES KCNQ1,KCNH2,KCNE1,KCNE QT LARGO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

268 62002 QT LARGO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNQ QT LARGO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNH QT LARGO TIPO 3 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SCN5A QT LARGO TIPO 4 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN ANK QT LARGO TIPO 5 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNE QT LARGO TIPO 5 Y 6 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GENES (KCNE1 Y KCNE2) QT LARGO TIPO 6 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNE QUERATOCONO, SECUENCIACIÓN GEN VSX QUERATODERMIA LORICRINA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLITICA CON ALMOHADILLAS EN LOS NUDILLOS QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLITICA CON ALMOHADILLAS EN LOS NUDILLOS QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN EXONES (1,6) GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN EXONES (1,7) GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN KRT9 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR ESTRIADA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DSG1, DSP, KRT QUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA

269 62051 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR NO EPIDERMOLÍTICA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR TIPO BOTNIA QUERATODERMIA PALMOPLANTAR Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES QUERATODERMIA TIPO VORNER QUERATODERMIA TIPO VORNER QUERATOSIS FOLICULAR QUERATOSIS FOLICULAR ESPINULOSA DECALVANTE, SECUENCIACIÓN GEN MBTPS QUERATOSIS FOLICULAR ESPINULOSA DECALVANTE, SECUENCIACIÓN GEN SAT QUERATOSIS PALMOPLANTAR CON HIPODONCIA, HIPOTRICOSIS Y QUISTES EN LOS PÁRPADOS QUERATOSIS PALMOPLANTAR CON PERIODONTOPATÍA QUERUBISMO, SECUENCIACIÓN EXÓN 9 GEN SH3BP QUITOTRIOSIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CHIT RABDOMIOLISIS AGUDA RECURRENTE RABSON-MENDENHALL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN INSR RADIOSENSIBILIDAD-INMUNODEFICIENCIA-RASGOS DISMÓRFICOS-DIFICULTADES DE APRENDIZAJE, SECUENCIACIÓN GEN RNF RAPP-HODGKIN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TP RAQUITISMO HIPOCALCÉMICO DEPENDIENTE DE VITAMINA D, SECUENCIACIÓN GEN CYP27B RAQUITISMO HIPOCALCÉMICO RESISTENTE A VITAMINA D, SECUENCIACIÓN GEN VDR

270 63502 RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO RECESIVO, SECUENCIACIÓN GEN DMP1 RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA, SECUENCIACIÓN GEN SLC34A RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES 5159 RECEPTOR DE LA HORMONA LIBERADORA DE CORTICOTROPINA, SECUENCIACIÓN GEN CRHR1 (CRF1) RECEPTOR DE MELANOCORTINA-4 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN MC4R 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares RECEPTORES KIR, GENOTIPO 10 ml sangre total (EDTA) REEVALUACIÓN DE ESTUDIO DE PANEL NGS MEDIANTE EXOMA CLÍNICO REEVALUACIÓN DE ESTUDIO DE PANEL NGS MEDIANTE EXOMA DIRIGIDO RefLab Exome (WES) 20 ml sangre total (EDTA). Enviar historial clínico y antecedentes familiares. Indispensable adjuntar consentimiento informado firmado por el paciente RefLab Exome Trio (WES) 5 ml sangre total (EDTA) del caso índice y 5 ml sangre total (EDTA) de los 2 progenitores. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares RefLab MedExome (CES) 20 ml sangre total (EDTA). Enviar historial clínico y antecedentes familiares. Indispensable adjuntar consentimiento informado firmado por el paciente RefLab MedExome Trio (CES) 5 ml sangre total (EDTA) del caso índice y 5 ml sangre total (EDTA) de los 2 progenitores. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares REFSUM ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES REFSUM ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PHYH REGRESIÓN CAUDAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN VANGL RENDU-OSLER, SÍNDROME DE / HHT RENPENNING SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PQBP1

271 74136 REORDENAMIENTO GEN ALK (2p23), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente REORDENAMIENTO GEN ALK (2p23), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente REORDENAMIENTO GEN ALK (2p23), FISH TEJIDO Tejido parafinado REORDENAMIENTO GEN TCR DELTA MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO GEN TCR DELTA SANGRE TOTAL REORDENAMIENTO GEN TCR GAMMA MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO GEN TCR GAMMA SANGRE TOTAL REORDENAMIENTO Ig CADENAS PESADAS MÉDULA ÓSEA REORDENAMIENTO Ig CADENAS PESADAS SANGRE RESISTENCIA A ESTRÓGENOS, POLIMORFISMOS (Pvull y Xbal) GEN ESR RESISTENCIA A HORMONA LH RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN IGF1R RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN IGF1R RESISTENCIA HORMONAS TIROIDEAS, SECUENCIACIÓN EXONES (7-10) GEN THRB RESISTENCIA HORMONAS TIROIDEAS, SECUENCIACIÓN GEN THRB RETENCIÓN DE QUILOMICRONES ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN SAR1B 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares RETICULOENDOTELIOSIS FAMILIAR CON EOSINOFILIA RETICULOENDOTELIOSIS FAMILIAR CON EOSINOFILIA RETICULOENDOTELIOSIS FAMILIAR CON EOSINOFILIA

272 65262 RETINITIS PIGMENTARIA TIPO RETINITIS PIGMENTARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES IMPDH1, PRPF31, RHO, RP RETINITIS PIGMENTOSA RETINITIS PIGMENTOSA 5367 RETINITIS PIGMENTOSA JUVENIL AUTOSÓMICA RECESIVA, SECUENCIACIÓN GEN SPATA RETINITIS PIGMENTOSA JUVENIL, SECUENCIACIÓN GEN LRAT RETINITIS PIGMENTOSA TIPO RETINITIS PIGMENTOSA, SECUENCIACIÓN GEN MERTK RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES PRPH2, RDH5, RHO, RLBP RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS, SECUENCIACIÓN GEN RLBP RETINOBLASTOMA DELECIÓN 13q14 (GEN RB1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente RETINOBLASTOMA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RB RETINOBLASTOMA, SECUENCIACIÓN GEN RB RETINOSIS PIGMENTARIA DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 28 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares RETINOSIS PIGMENTARIA PANEL COMPLETO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 57 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares RETINOSIS PIGMENTARIA RECESIVA Y ESPORÁDICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 43 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares RETINOSIS PIGMENTARIA TIPO 37, SECUENCIACIÓN GEN NR2E RETINOSIS PIGMENTARIA TIPO RETINOSIS PIGMENTARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES IMPDH1, PRPF31, RHO, RP1

273 65277 RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN CERKL RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN CRB RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN EYS RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN GRK RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN IMPDH RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN MERTK RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PDE6A RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PDE6B RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRPF RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN PRPF RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RHO RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RP RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RP RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN RPGR RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GEN SAG RETINOSIS PIGMENTARIA, SECUENCIACIÓN GENES (RP4,11,1,7 10 y 18) RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL X, MUTACIONES (E72K, G74V, G109R) GEN RS RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN RS RETRASO DEL CRECIMIENTO-DÉFICIT INTELECTUAL-DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL- MICROCEFALIA-FISURA PALATINA

274 25954 RETRASO DEL DESARROLLO, EXOMA COMPLETO (WES) RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULÍNICO TIPO RETRASO EN EL CRECIMIENTO-DÉFICIT INTELECTUAL-SORDERA POR DÉFICIT DE IGF RETRASO EN EL CRECIMIENTO-DÉFICIT INTELECTUAL-SORDERA POR DÉFICIT DE IGF1 RETRASO EN EL DESARROLLO CON ESTATURA BAJA-RASGOS DISMÓRFICOS Y PELO RALO (DEDSSH), SECUENCIACIÓN GEN DPH RETRASO MENTAL (PANEL COMPLETO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 96 GENES RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 13, SECUENCIACIÓN GEN DYNC1H RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 6, SECUENCIACIÓN GEN GRIN2B RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 8, SECUENCIACIÓN GEN GRIN RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO DOMINANTE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 31 GENES RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO RECESIVO TIPO 41, SECUENCIACIÓN GEN KPTN RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO RECESIVO TIPO 53, SECUENCIACIÓN GEN PIGG RETRASO MENTAL AUTOSÓMICO RECESIVO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 33 GENES RETRASO MENTAL CON EPILEPSIA LIGADO AL X TIPO HEDERA, SECUENCIACIÓN GEN ATP6AP RETRASO MENTAL CON HIPOTONIA Y DISMORFISMO FACIAL, SECUENCIACIÓN GEN KCNK RETRASO MENTAL CON O SIN NISTAGMO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASK RETRASO MENTAL CON RASGOS FACIALES DISTINTIVOS CON O SIN DEFECTOS CARDIACOS, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN MED13L RETRASO MENTAL LIGADO AL X CON DEFICIENCIA AISLADA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO, SECUENCIACIÓN GEN SOX3

275 65296 RETRASO MENTAL LIGADO AL X NO SINDRÓMICO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 92 GENES RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO CHRISTIANSON, SECUENCIACIÓN GEN SLC9A RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO CLAES-JENSEN, SECUENCIACIÓN GEN KDM5C RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO SNYDER-ROBINSON, SECUENCIACIÓN GEN SMS RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO STOCCO DO SANTOS, SECUENCIACIÓN GEN SHROOM RETRASO MENTAL LIGADO AL X TIPO SUDAFRICANO, SECUENCIACIÓN GEN SLC9A RETRASO MENTAL SINDRÓMICO LIGADO AL X TIPO RETRASO MENTAL SINDRÓMICO LIGADO AL X TIPO RETRASO MENTAL TIPO LUBS LIGADO AL X, DUPLICACIONES GEN MECP RETRASO MENTAL, EXOMA COMPLETO (WES) RETT ATÍPICO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CDKL RETT ATÍPICO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN FOXG RETT ATÍPICO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FOXG RETT CLÁSICO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MECP RETT CLÁSICO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MECP RETT SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 18 GENES REVERSIÓN SEXUAL-DISGENESIA RENAL,SUPRARRENAL Y PULMONAR Rh (D), TIPIFICACIÓN MOLECULAR (PCR) 5 ml sangre (EDTA) RICHIERI-COSTA-PEREIRA SÍNDROME DE, ESTUDIO REPETICIONES GEN EIF4A RICHIERI-COSTA-PEREIRA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EIF4A3

276 65237 RIDDLE SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RNF RIESGO CARDIOVASCULAR PERFIL POLIMORFISMOS (ANTI AGING) EN SANGRE RILEY-DAY (DISAUTONOMÍA FAMILIAR) SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN ELP1 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE ENFERMEDAD DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PKD1 y PKD2 Cumplimentar formulario específico RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1 ENFERMEDAD DEL, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKD1 Cumplimentar formulario específico RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 1 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN PKD1 Cumplimentar formulario específico 276 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2 ENFERMEDAD DEL, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKD2 Cumplimentar formulario específico RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN PKD2 Cumplimentar formulario específico RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 3 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN GANAB Cumplimentar formulario específico RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 6 CON O SIN POLIQUISTOSIS HEPÁTICA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GEN DNAJB11 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPOS 1 y 2 ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN GENES PKD1 y PKD2 Cumplimentar formulario adjunto. RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN PKHD1 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN EXONES (15,22,27,50,55,59) GEN PKHD1 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN EXONES (3,5,9,16-18,32,34,36,39,57,58,61) GEN PKHD1

277 RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICA RECESIVA ENFERMEDAD DEL, SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GEN PKHD1 Cumplimentar formulario específico y consentimiento informado RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICO RECESIVO ENFERMEDAD DEL, DIAGNÓSTICO PRENATAL Vellosidad corial. También válido líquido amniótico RIÑÓN POLIQUÍSTICO ENFERMEDAD DEL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES RIÑÓN POLIQUÍSTICO ENFERMEDAD DEL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES (PKD1, PKD2,PKHD1) 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares RISTCHER-SCHINZEL TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCDC22 5 ml sangre total (EDTA). Indicar historia clínica y antecedentes familiares. RITSCHER-SCHINZEL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CCDC22 Y WASHC5 (KIAA0196) ROBERTS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ESCO ROBINOW SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ROR ROBINOW SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ROR ROBINOW SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WNT5A 4563 ROGERS, SÍNDROME ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD, SÍNDROME DE ROMANO-WARD; SÍNDROME DE ROS1 REORDENAMIENTO GEN, FISH TEJIDO Tejido ROTHMUND-THOMSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RECQL4

278 65148 ROTOR SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SLCO1B1 Y SLCO1B3 ROTURA CROMOSÓMICA DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ROTURA DE NIJMEGEN SÍNDROME DE, DELECIÓN GEN NBN ROTURA DE NIJMEGEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NBN ROUSSY-LÉVY SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN MPZ RUBINSTEIN TAYBI SÍNDROME DE (del 16p13.3) (CREBBP), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases RUBINSTEIN TAYBI SÍNDROME DE (del 16p13.3) (CREBBP), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CREBBP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN EP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CREBBP Y EP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CREBBP RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EP SACARASA-ISOMALTASA DÉFICIT CONGÉNITO DE, SECUENCIACIÓN GEN SI SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TWIST SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGFR SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TWIST SANDHOFF ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HEXB SANFILIPPO A SANFILIPPO TIPO B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NAGLU

279 66602 SANJAD-SAKATI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TBCE SARCOGLICANOPATÍA BETA SARCOGLICANOPATÍAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES SARCOIDOSIS DE APARICIÓN TEMPRANA SARCOIDOSIS, POLIMORFISMO (rs (c.1078a/g) ) GEN BTNL SARCOMA HEREDITARIO (SUSCEPTIBILIDAD A), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 25 GENES SCHINDLER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN NAGA SCHINZEL-GIEDION SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SETBP SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WNT10A SCHWANNOMATOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 8 GENES SCHWANNOMATOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN LZTR SCHWANNOMATOSIS, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SMARCB SCHWANNOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN LZTR SCHWANNOMATOSIS, SECUENCIACIÓN GEN SMARCB SCHWANOMATOSIS TIPO 2 SUSCEPTIBILIDAD A, SECUENCIACIÓN GEN LZTR SCHWARTZ-JAMPEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HSPG SCREENING CYP2D SECKEL SÍNDROME DE, MUTACIONES (A2101G, G4066T, 2320delA) GEN ATR SECKEL SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES

280 59181 SECUENCIA DEFORMANTE DE AKINESIA FETAL SECUENCIA DEFORMANTE DE AKINESIA FETAL SECUENCIA DEFORMANTE DE AKINESIA FETAL SECUENCIACIÓN GEN DESMOPLAQUINA DSP SEMIALDEHIDO SUCCÍNICO DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ALDH5A SENIOR-LOKEN SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares SERKAL SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN WNT SEROTONINA METABOLISMO DEFICIENCIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 17 GENES SESAME SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN KCNJ SEXO FETAL, SANGRE MATERNA 10 ml sangre (citrato) a partir de la 9ªsemana embarazo.indicar semanas de gestación por eco. La muestra debe ser reciente (máx 24h), libre de hemólisis.rellenar hoja de consentimiento informado.seguir hoja adjunta recomendaciones SHORT SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN PIK3R SHOX GEN, MLPA SHPRINTZEN-GOLDBERG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SKI SHWACHMAN-DIAMOND SÍNDROME DE, MUTACIONES FRECUENTES GEN SBDS SHWACHMAN-DIAMOND SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SBDS SHY DRAGER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COQ SIALIDOSIS, SECUENCIACIÓN GEN NEU SIBUTRAMINA SUSCEPTIBILIDAD A, POLIMORFISMO GEN GNB3 5 ml sangre total (EDTA) SILVER-RUSSELL SÍNDROME DE, DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA CROMOSOMA 7 5 ml sangre total EDTA. 5 ml sangre EDTA total de los padres. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

281 67081 SILVER-RUSSELL SÍNDROME DE, ESTUDIO METILACIÓN (MS-MLPA) 5 ml sangre total EDTA. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares SILVER-RUSSELL SÍNDROME DE, ESTUDIO MS-MLPA DE DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA DEL CROMOSOMA 7 (UPD7) SIMEPREVIR RESISTENCIA TRATAMIENTO POLIMORFISMO Q80K HEPATITIS C SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GPC Y GPC SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GPC SÍNDROME DE PTERIGIUM POPLÍTEO LETAL SÍNDROME 4H, SECUENCIACIÓN GEN POLR3A SÍNDROME 4H, SECUENCIACIÓN GEN POLR3B 5179 SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTAL SÍNDROME BARTH, SECUENCIACIÓN GEN TAZ SÍNDROME BOF 6941 SÍNDROME BOR TIPO SÍNDROME BOS SÍNDROME C LIKE SÍNDROME C, SECUENCIACIÓN GEN CD SÍNDROME C. MUTACIÓ T280M GEN CD SÍNDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-ESQUELÉTICO TIPO SÍNDROME CHRIST-SIEMENS-TOURAINE SÍNDROME COVESDEM

282 70048 SÍNDROME CRANEOFACIAL-CUBITAL-RENAL SÍNDROME DBS/FOAR C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CCDC SÍNDROME DE AARSKOG-OSE-PANDE SÍNDROME DE AEC (ANQUILOBLEFARON-DEFECTOS ECTODÉRMICOS-PALADAR HENDIDO) SÍNDROME DE ALBINISMO-SORDERA DE TIETZ 5029 SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL SÍNDROME DE BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA 4934 SÍNDROME DE BEALS SÍNDROME DE BEALS SÍNDROME DE BICKER-ADAMS SÍNDROME DE BOHRING 6940 SÍNDROME DE BOR TIPO SÍNDROME DE BRUNNER-WINTER SÍNDROME DE CLOUSTON SÍNDROME DE COALICIÓN TARSAL-CARPIANO SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO A SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO B SÍNDROME DE CRIFTOFTALMOS-SINDACTILIA SÍNDROME DE CRIFTOFTALMOS-SINDACTILIA

283 80083 SÍNDROME DE CRISWICK-SCHEPENS SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE CASPASA SÍNDROME DE DIENTES Y UÑAS SÍNDROME DE DISGENESIA CEREBRAL-NEUROPATÍA-ICTIOSIS-QUERATODERMIA PALMOPLANTAR SÍNDROME DE DISMORFIA DE SIMPSON SÍNDROME DE DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL-MICROCEFALIA SÍNDROME DE DISPLASIA GIGANTISMO LIGADO AL X SINDROME DE DUPLICACIONES DEL MECP SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ARTROCALÁSICO SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CON CIFOESCOLIOSIS PROGRESIVA, MIOPATÍA Y PÉRDIDA DE AUDICIÓN SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROGRIPÓSICO SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DERMATOSPARAXIS SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO KOSHO SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO OCULOSCOLIÓTICO SÍNDROME DE ELEJALDE SÍNDROME DE EMBERGER SÍNDROME DE EPSTEIN SÍNDROME DE FECHTNER SÍNDROME DE GLOOMY

284 70041 SÍNDROME DE GOLABI-ROSEN SÍNDROME DE GOLDBERG-MAXWELL SÍNDROME DE GOLDBERG-MAXWELL SÍNDROME DE GORDON SÍNDROME DE GORDON SÍNDROME DE GUSHER 6920 SÍNDROME DE HAGEDOOM SÍNDROME DE HAMARTOMA TUMORAL SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK CON FIBROSIS PULMONAR SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK CON FIBROSIS PULMONAR SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK CON NEUTROPENIA SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK SIN FIBROSIS PULMONAR SÍNDROME DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA-HIPERTELORISMO-MIOPÍA-SORDERA SÍNDROME DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA-ONFALOCELE-HIPERTELORISMO SÍNDROME DE HIDROCEFALIA-AGIRIA-DISPLASIA RETINIANA SÍNDROME DE HIPERINSULINISMO-HIPERAMONEMIA EXONES SELECCIONADOS GEN GLUD SÍNDROME DE HIPERINSULINISMO-HIPERAMONEMIA SECUENCIACIÓN GEN GLUD SÍNDROME DE HIPERPROSTAGLANDINA E 6930 SÍNDROME DE HIPERPROSTAGLANDINA E SÍNDROME DE HIPERTRICOSIS-ESTATURA BAJA-DISMORFISMO FACIAL-RETRASO EN EL DESARROLLO

285 66602 SÍNDROME DE HIPOPARATIROIDISMO-RETRASO-DISMORFIA SÍNDROME DE HIPOPLASIA FOVEAL-DEFECTO DE DECUSACIÓN DEL NERVIO ÓPTICO-DISGENESIA DEL SEGMENTO ANTERIOR SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA SÍNDROME DE HOLMES-SCHEPENS SÍNDROME DE HOYERAAL-HREIDARSSON SÍNDROME DE JAKOBS SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN SÍNDROME DE JEUNE TIPO SÍNDROME DE JEUNE TIPO SÍNDROME DE JOB SÍNDROME DE KLAUS-KIVLIN SÍNDROME DE KOSTMANN SÍNDROME DE KRAUSE-KIVLIN SÍNDROME DE KUFOR-RAKEB

286 15292 SÍNDROME DE LARSEN AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE LE MERRER SÍNDROME DE LEE-ROOT-FENSKE SÍNDROME DE MAEDA SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY SÍNDROME DE MATEO-WOOD SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER TIPO SÍNDROME DE MICROTIA Y TALLA BAJA SÍNDROME DE MORRIS SÍNDROME DE MORRIS SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MORSIER SÍNDROME DE MURRAY-PURETIC-DRESCHER SÍNDROME DE NANCE-HORAN

287 36123 SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SUFU SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), MLPA GEN PTCH SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), SECUENCIACIÓN GEN PTCH SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (SNCB), SECUENCIACIÓN GEN SUFU SÍNDROME DE NIJMEGEN. MLPA GEN NBN SÍNDROME DE NIJMEGEN. SECUENCIACIÓN GEN NBN SÍNDROME DE OBERKLAID-DANKS SÍNDROME DE OHTAHARA SÍNDROME DE OHTAHARA SÍNDROME DE ORIENTE MEDIO SÍNDROME DE PAPILLON-LÉAGE-PSAUME SÍNDROME DE PELO LANOSO-QUERATODERMIA PALMOPLANTAR-MIOCARDIOPATÍA DILATADA SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO II SÍNDROME DE PROTEUS SÍNDROME DE PROTEUS-LIKE SÍNDROME DE PULGAR Y HALLUX ANCHO SÍNDROME DE PULGAR Y HALLUX ANCHO SÍNDROME DE PULGARES EN ADUCIÓN-PIE ZAMBO SÍNDROME DE REFETOFF SÍNDROME DE REIFENSTEIN

288 73656 SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER SÍNDROME DE RETT, VARIANTE CONGÉNITA SÍNDROME DE RICHARDSON SÍNDROME DE RICHARDSON-KIRK SÍNDROME DE ROBINOW AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE ROBINOW AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE ROMANO-WARD SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI TIPO SÍNDROME DE SANFILIPPO C SÍNDROME DE SANFILIPPO D SÍNDROME DE SCHINZEL SÍNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL NEONATAL TIPO SÍNDROME DE SEBASTIÁN SÍNDROME DE SEGAWA AUTOSÓMICO DOMINANTE Y RECESIVO SÍNDROME DE SETLEIS SÍNDROME DE SILVER SÍNDROME DE SINOSTOSI MÚLTIPLES TIPO SÍNDROME DE SINOSTOSIS ESPONDILOCARPOTARSAL SÍNDROME DE SINOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO SÍNDROME DE SINOSTOSIS MÚLTIPLES

289 65208 SÍNDROME DE SIPPLE SÍNDROME DE SNYDER-ROBINSON SÍNDROME DE SPITZER-WEINSTEIN SÍNDROME DE SPITZER-WEINSTEIN SINDROME DE SWYER SÍNDROME DE TOURAINE-SOLENTE-GOLE SÍNDROME DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SÍNDROME DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SÍNDROME DE TRIGONOCEFALIA TIPO OPITZ SÍNDROME DE TROMBOCITOPENIA Y APLASIA RADIAL SÍNDROME DE TROYER SÍNDROME DE UPSHAW-SCHULMAN SÍNDROME DE URBAN-RIFKIN-DAVIS SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH AUTOSÓMICO DOMINANTE SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH AUTOSÓMICO RECESIVO SÍNDROME DE WAGENMANN-FROBOESE SÍNDROME DE WALKER-WARBURG SÍNDROME DE WARMAN-MULIKEN-HAYWARD SÍNDROME DE WEST

290 20147 SÍNDROME DE ZINSSER-COLE-ENGMAN SÍNDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA SÍNDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA (PRENATAL) SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO II SÍNDROME DEL QT LARGO TIPO SÍNDROME DEL QT LARGO-SINDACTILIA SÍNDROME DEL SHUNT DE CLORO SÍNDROME DEL SHUNT DE CLORO SÍNDROME DEL TUNEL CARPAL SÍNDROME DELECIONES SUBTELOMÉRICAS CROMOSOMA 9q SÍNDROME FACIO-OCULO-ACÚSTICO-RENAL SÍNDROME FG, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CASK SÍNDROME FG, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CASK, FLNA Y MED SÍNDROME FHONDA SÍNDROME H SÍNDROME HERNS SÍNDROME IDIOPÁTICO HIPEREOSINOFÍLICO FISH MÉDULA ÓSEA SÍNDROME IPEX SÍNDROME KJELLIN

291 50198 SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE CON INFECCIONES VIRALES RECURRENTES 6051 SÍNDROME LOUIS-BAR SÍNDROME MAST SÍNDROME MEB SÍNDROME MFDM SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO ASOCIADO CON APNEA EPISÓDICA SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CANAL LENTO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE ACETILCOLINESTERASA SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CANALES LENTO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CANALES RÁPIDO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO PRENASINÁPTICO SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO TIPO 2A SÍNDROME MICRO SÍNDROME MICRO SÍNDROME MPPH TIPO SÍNDROME MÚSCULO-OJO-CEREBRO SÍNDROME NEFRÓTICO AUTOSÓMICO RECESIVO RESISTENTE A LOS ESTEROIDES SÍNDROME NEFRÓTICO DE INICIO INFANTIL RELACIONADO CON LAMB SÍNDROME O DONELL-PAPPAS

292 29010 SÍNDROME ÓCULO-DIGITO-ESOFÁGICO-DUODENAL SÍNDROME OCULOPALATOESQUELÉTICO SÍNDROME OCULOPALATOESQUELÉTICO SÍNDROME OKIHIRO SÍNDROME OLMSTED SÍNDROME ONICO-PATELAR SÍNDROME PROGERIA NESTOR-GUILLERMO 5029 SÍNDROME QT LARGO TIPO SÍNDROME ROBINOW-UNGER SÍNDROME SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON (SBBYS) SÍNDROME SBBYS SÍNDROME SEEMANOVA SÍNDROME SEEMANOVA M SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN CUL MC SÍNDROME TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN MASP MC SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN COLEC M SÍNDROME TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN OBSL MC SÍNDROME TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN COLEC SÍNDROME TRIPLE A

293 5070 SINDROME TRIPLE A primer algoritmo SÍNDROME UROFACIAL TIPO SÍNDROME UROFACIAL TIPO SÍNDROME WITKOP MC SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN GENES COLEC10, COLEC11, MASP M SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CUL7,OBSL1, CCDC SINFALANGISMO PROXIMAL TIPO 1A SINFALANGISMO PROXIMAL TIPO 1B SINOSTOSIS MÚLTIPLES SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN FGF9 SINOSTOSIS MÚLTIPLES Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 293 SINOSTOSIS RADIO-CUBITAL-TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA, SECUENCIACIÓN GEN HOXA SINOSTOSIS RADIOULNAR SINPOLIDACTILIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FBLN1 Y HOXD SISTEMA DE COMPLEMENTO (ESTUDIO GENÉTICO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES SISTEMA DE CONDUCCIÓN CARDIACA DESÓRDENES RELACIONADOS (ESTUDIO GENÉTICO), PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 21 GENES SITOSTEROLEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ABCG5 Y ABCG SITOSTEROLEMIA, SECUENCIACIÓN GEN ABCG SITOSTEROLEMIA, SECUENCIACIÓN GEN ABCG SJOGREN-LARSSON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ALDH3A2

294 98029 SkinGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado SMITH-LEMLI-OPITZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DHCR SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE (del 17p11.2) (SMS), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico. Indispensable estudio metafases SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE (del 17p11.2) (SMS), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. Envío inmediato SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN RAI SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAI SNP ARRAY 850K, SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clinico y antecedentes familiares.indispensable consentimiento informado SOBRECARGA DE HIERRO HEREDITARIA 294 SOBRECRECIMIENTO Y MACROCEFALIA SÍNDROMES ASOCIADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES SOBRESALTO SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES GLRA1,GLRB Y SLC6A SOBRESALTO SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ARHGEF SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLRA SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GLRB SOBRESALTO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A SONDA ESPECÍFICA DE FISH (1 SONDA) 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente SONRISA INVERTIDA-VEJIGA NEURÓGENA SORDERA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON NEUROPATÍA PERIFÉRICA SORDERA CONDUCTIVA CON FIJACIÓN DEL ESTRIBO

295 70169 SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN GSDME (DFNA5) SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPOS 8/12, SECUENCIACIÓN GEN TECTA SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 21, SECUENCIACIÓN GEN TECTA SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 30, SECUENCIACIÓN GEN MYO3A SORDERA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN OTOF SORDERA HEREDITARIA CON AGENESIA INTERIOR DEL OIDO, MICROTIA Y MICRODONCIA, SECUENCIACIÓN GEN FGF SORDERA HEREDITARIA CONEXINA 26, MUTACIONES FRECUENTES GEN GJB SORDERA HEREDITARIA CONEXINA 26, SECUENCIACIÓN GEN GJB SORDERA HEREDITARIA CONEXINA 30, SECUENCIACIÓN GEN GJB SORDERA HEREDITARIA LIGADA AL X TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN POU3F SORDERA HEREDITARIA LIGADA AL X, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES SORDERA HEREDITARIA TIPO 20/26, SECUENCIACIÓN GEN ACTG SORDERA HEREDITARIA TIPO 50, SECUENCIACIÓN GEN MIR SORDERA HEREDITARIA TIPO 59, SECUENCIACIÓN GEN DFNB59 (PJVK) SORDERA HEREDITARIA, DELECIONES (GENES GJB2, GJB6 Y POU3F4) Y MUTACIÓN Q829X (GEN OTOF) SORDERA HEREDITARIA, SCREENING ADN MITOCONDRIAL SORDERA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN GJB2 (CONEXINA 26) Y ADN MITOCONDRIAL SORDERA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN TECTA SORDERA SENSORINEURAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 9, SECUENCIACIÓN GEN COCH

296 21190 SORDERA-LINFEDEMIA-LEUCEMIA SOTOS / MARSHALL-SMITH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NFIX SOTOS SÍNDROME DE del(5)(q35), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL 5 ml líquido amniótico.5 ml sangre (EDTA) de la madre SOTOS SÍNDROME DE del(5)(q35), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente SOTOS SÍNDROME DE TIPO 1, DELECIÓN (MLPA) GEN NSD1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares SOTOS SÍNDROME DE TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN NSD1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares SOTOS SÍNDROME DE TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN NFIX SOTOS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES NFIX Y NSD1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable informe clínico y antecedentes familiares SOTOS-LIKE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN NFIX SPORADICgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado SportGen, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado SRY GEN, FISH LÍQUIDO AMNIÓTICO 5 ml líquido amniótico. Envío inmediato. Indispensable enviar información clínica SRY GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sodica). Envío inmediato a temperatura ambiente SRY GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente SRY GEN, PCR SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) SRY, SECUENCIACIÓN GEN SRY STARGARDT ENFERMEDAD DE, PANEL COMPLETO SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares STARGARDT ENFERMEDAD DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ABCA STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ABCA4

297 71228 STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, MUTACIONES (2888 DelG, R943Q) GEN ABCA STARGARDT TIPO 1 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA STARGARDT TIPO 3 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ELOVL STARGARDT TIPO 4 ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN PROM STICKLER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES STICKLER TIPO I SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL2A STICKLER TIPO I SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL2A STICKLER TIPO II SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN COL11A STICKLER TIPO II SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A STICKLER TIPO III SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A STICKLER TIPO IV SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL9A STICKLER TIPO V SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL9A STRONGYLOIDES STERCOLARIS DNA PCR Sangre total, otras muestras STURGE-WEBER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN GNAQ Biopsia de la zona afectada. Enviar conjuntamente con muestra de biopsia de zona no afectada o 5 ml sangre (EDTA) para comparar ambas muestras. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares STUVE-WIEDEMANN SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LIFR SUCCINIL coa ACETOACETATO TRANSFERASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN OXCT SUCEPTIBILIDAD A ANESTÉSICOS LOCALES SUDORACIÓN INDUCIDA POR FRÍO INCLUIDO (SÍNDROME DE CRISPONI), SECUENCIACIÓN GEN CLCF SUDORACIÓN INDUCIDA POR FRÍO INCLUIDO (SÍNDROME DE CRISPONI), SECUENCIACIÓN GEN CRLF1

298 72081 SUDORACIÓN INDUCIDA POR FRÍO TIPO SULFATASA ESTEROIDEA SULFITO OXIDASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SUOX SURFACTANTE PULMONAR DEFICIENCIA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 9 GENES SURFACTANTE PULMONAR PROTEÍNA D DEFICIENCIA DE, SECUENCIACIÓN GEN SFTPD SURFACTANTE PULMONAR TIPO 1 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SFTPB SURFACTANTE PULMONAR TIPO 2 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SFTPC SURFACTANTE PULMONAR TIPO 3 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA SURFACTANTE PULMONAR TIPO 4 DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN CSF2RA SUSCEPTIBILIDAD A RELAJANTES MUSCULARES SUSCEPTIBILIDAD A 5-FLUOROURACILO SUSCEPTIBILIDAD A 5-FLUOROURACILO, GEN DPYD Y GENOTIPO TYMS SUSCEPTIBILIDAD A 6-MERCAPTOPURINA, POLIMORFISMO GEN TPMT SUSCEPTIBILIDAD A ACENOCUMAROL, GENES CYP2C9 Y VKORC SUSCEPTIBILIDAD A ÁCIDO TIENILÍNICO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A ALCALOIDES DE LA VINCA SUSCEPTIBILIDAD A AMINAS AROMÁTICAS SUSCEPTIBILIDAD A AMINAS HETEROCÍCLICAS SUSCEPTIBILIDAD A AMITRIPTILINA, POLIMORFISMOS (2C19*2, 2C19*5) GEN CYP2C19 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D6

299 73005 SUSCEPTIBILIDAD A ANTRACICLINA SUSCEPTIBILIDAD A AZATIOPURINA, POLIMORFISMO GEN TPMT SUSCEPTIBILIDAD A CAPECITABINA SUSCEPTIBILIDAD A DESFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A DIAZEPAM, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A DICLOFENACO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A EFAVIRENZ SUSCEPTIBILIDAD A ENFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A EXEMESTRANO SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (2C19*2, 2C19*5) GEN CYP2C19 Y (2D6*3, 2D6*4, D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D6 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición. SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 Y (2D6*3, 2D6*4, D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D6 5 ml Sangre total (EDTA).Indispensable información clínica y cumplimentar el consentimiento informado que tenemos a su disposición SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, POLIMORFISMOS (rs y rs ) GEN ITPA SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, SECUENCIACIÓN GEN ABCB1 (MDR1) SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, SECUENCIACIÓN GEN ADRB SUSCEPTIBILIDAD A FÁRMACOS, SECUENCIACIÓN GENES ESR1 Y ESR2 5 ml sangre total (EDTA) SUSCEPTIBILIDAD A FENITOÍNA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A FENOBARBITAL, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9

300 73003 SUSCEPTIBILIDAD A FLUOXETINA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A FLUVASTATINA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A GLIBENCLAMIDA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A HALOTANO SUSCEPTIBILIDAD A HIPERTENSIÓN ESENCIAL SUSCEPTIBILIDAD A IBUPROFENO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES VIRALES Y MICOBACTERIAS SUSCEPTIBILIDAD A INHIBIDORES DE LA MAO, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A INHIBIDORES DE TIROSIN KINASA SUSCEPTIBILIDAD A INHIBIDORES DE TIROSIN KINASA SUSCEPTIBILIDAD A INTERFERÓN SUSCEPTIBILIDAD A IRBESARTAN, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A IRINOTECAN SUSCEPTIBILIDAD A ISOFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A ISONIAZIDA SUSCEPTIBILIDAD A LA ATROFIA MULTISISTÉMICA SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD AUTOINMUNITARIA MÚLTIPLE TIPO SUSCEPTIBILIDAD A LANSOPRAZOL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A LETROZOL

301 73001 SUSCEPTIBILIDAD A MARCUMAR, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A MIVACURIUM SUSCEPTIBILIDAD A OMEPRAZOL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A PANTOPRAZOL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A PROCAINAMIDA SUSCEPTIBILIDAD A PROGUANIL, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A PROPRANOLOL, POLIMORFISMOS (2C19*2, 2C19*5) GEN CYP2C19 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A RIBAVIRINA SUSCEPTIBILIDAD A SALBUTAMOL SUSCEPTIBILIDAD A SERVOFLURANO SUSCEPTIBILIDAD A SINTROM, GENES CYP2C9 Y VKORC SUSCEPTIBILIDAD A TACROLIMUS SUSCEPTIBILIDAD A TAMOXIFENO, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9 Y (2D6*3, 2D6*4, 2D6*6, 2D6*5/*1xN) GEN CYP2D SUSCEPTIBILIDAD A TAXANO SUSCEPTIBILIDAD A TEGAFUR SUSCEPTIBILIDAD A TOLBUTAMIDA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A TORASEMIDA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C SUSCEPTIBILIDAD A TROGLITAZONA, POLIMORFISMOS (2C9*2, 2C9*3) GEN CYP2C9

302 59252 SUSCEPTIBILIDAD A WARFARINA, GENES CYP2C9 Y VKORC SUSCEPTIBILIDAD AL PRINCIPIO ACTIVO TACROLIMUS, CYP3A4*1B, *20, *22 y CYP3A5* SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A LA DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE) SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL FALLO DE IMPLANTACIÓN EMBRIONARIO, POLIMORFISMO R72P GEN TP SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL GLAUCOMA EXFOLIATIVO SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A ENFERMEDADES MICOBACTERIANAS DEBIDO A DEFICIENCIA PARCIAL DEL GEN STAT SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A INFECCIONES POR MICOBACTERIAS (MSMD), SECUENCIACIÓN GEN IL12RB SYT GEN, FISH TEJIDO Tejido parafinado TAL1 (1p32) REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA TAL1 REORDENAMIENTO GEN, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TAL1 REORDENAMIENTO GEN, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TALASEMIA ALFA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES HBA1 Y HBA TALASEMIA ALFA, SECUENCIACIÓN GEN HBA TALASEMIA ALFA, SECUENCIACIÓN HBA TALASEMIA BETA, MUTACIONES FRECUENTES GEN HBB TALASEMIA BETA, SECUENCIACIÓN GEN HBB TALASEMIA DELTA BETA, DELECIONES (MLPA) GENES HBB Y HBD TALLA BAJA CON ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS INESPECÍFICAS, SECUENCIACIÓN GEN NPR TANGIER ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ABCA1

303 TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 15 GENES TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, SECUENCIACIÓN EXONES SELEC CIONADOS GEN RYR TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, SECUENCIACIÓN GEN CASQ TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA, SECUENCIACIÓN GEN RYR TAR SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN RBM8A TAY-SACHS ENFERMEDAD DE, MUTACIONES FRECUENTES GEN HEXA TAY-SACHS ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN HEXA TCR DELTA GEN REORDENAMIENTO MÉDULA ÓSEA TCR DELTA GEN REORDENAMIENTO SANGRE TOTAL TCR GAMMA GEN REORDENAMIENTO MÉDULA ÓSEA TCR GAMMA GEN REORDENAMIENTO SANGRE TOTAL TDAHpgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado TEJIDO CONECTIVO DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 39 GENES TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN ENG TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN ACVRL1 (HHT2) TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 5, SECUENCIACIÓN GEN GDF2 TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES ENG, ACVRL TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ENG

304 TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ENG, ACVRL1, SMAD4 Y GDF TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA, SECUENCIACIÓN GEN SMAD TELANGIECTASIA RETINIANA TEMBLOR ESENCIAL HEREDITARIO TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN DRD TEMBLOR ESENCIAL HEREDITARIO, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES DRD3, TENM4, FUS TEMPLE SÍNDROME DE, DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA CROMOSOMA 14 (UPD14) TERAPIA HORMONAL SUBSTITUTIVA, ESTUDIO GENÉTICO 1 Kit que incluye Torunda de raspado, tubo de recogida e instrucciones para la recogida. Solicitar a Reference Laboratory Test de ADN Farmacogenética 5-fluorouracilo El estudio incluye el 5-fluorouracilo (5-FU) y sus dos profármacos capecitabina y tegafur Test de ADN muy exhaustivo que estudia los genes responsables del metabolismo de la mayoría de los fármacos Test de ADN que estudia los polimorfismos genéticos relacionados con la eficacia terapéutica de la medicación para el tratamiento del TDAH (20 fármacos) Test de ADN que estudia los polimorfismos genéticos relacionados con la eficacia terapéutica del tratamiento de las patologías urológicas Test de ADN que permite seleccionar a los pacientes que pueden tomar Ácido Acetilsalicílico de forma preventiva y continuada Test de ADN. Capacidad genética de detoxificación de metales Test de ADN. Detección de predisposición al sobrepeso u obesidad Test de ADN. Detección Hemocromatosis Test de ADN. Detección intolerancia a la fructosa Test de ADN. Detección riesgo cáncer de próstata

305 98018 Test de ADN. Detección riesgo de enfermedad tromboembólica Test de ADN. Detección Síndrome de Gilbert Test de ADN. Determina el tipo de ejercicio o deporte más adecuado Test de ADN. Estudia trastornos de la piel Test de ADN. Riesgo cáncer mama esporádico Test de ADN. Riesgo de enfermedades neurodegenerativas Test de ADN. Valores altos de colesterol y triglicéridos, sin justificación TEST DE IDONEIDAD GENÉTICA 5 ml de sangre total (EDTA). Si son menos consultar TEST PRECONCEPCIONAL PREVENTIVO 5 ml de sangre total (EDTA). Si son menos consultar. Indispensable enviar consentimiento informado TFE3 REORDENAMIENTO GEN, FISH TEJIDO Tejido parafinado THOMSEN MIOTONÍA DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN CLCN1 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares TIETZ SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MITF TIMOTHY SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CACNA1C TIOGUANINApgx, PERFIL FARMACOGENÉTICA INDIVIDUAL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado TIROSINEMIA TIPO 1, MUTACIONES FRECUENTES GEN FAH TIROSINEMIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN FAH TIROSINEMIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN TAT TIROSINEMIA TIPO 3, SECUENCIACIÓN GEN HPD TIROSINEMIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES FAH, TAT Y HPD TORTUOSIDAD ARTERIAL SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A10

306 73910 TOURETTE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLITRK TOWNES-BROCKS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SALL TOWNES-BROCKS TIPO 1 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SALL TOWNES-BROCKS TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DACT TOXICIDAD A 5-FLUOROURACILO, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN DPYD TOXICIDAD A 5-FLUOROURACILO, MUTACIÓN (IVS14+1 G>A) GEN DPYD 5 ml sangre total (EDTA) TOXICIDAD A 5-FLUOROURACILO, SECUENCIACIÓN GEN DPYD Y GENOTIPO GEN TYMS ( R/2R,2R/3R,3R/3R) TOXICIDAD A CISPLATINO, SECUENCIACIÓN GEN COMT TOXICIDAD A FÁRMACOS (EFAVIRENZ), SECUENCIACIÓN GEN CYP2B6 10 ml sangre total (EDTA) TOXICIDAD A FARMACOS, POLIMORFISMOS (CYP2C19*2, CYP2C19*5, CYP2C19*17) GEN CYP2C19 5 ml sangre total (EDTA) TOXICIDAD A FARMACOS, POLIMORFISMOS (CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*5, CYP2D6*6, CYP2D6*1xN) GEN CYP2D6 5 ml sangre total (EDTA) TOXICIDAD A IRINOTECAN, ESTUDIO PROMOTOR GEN UGT1A TOXICIDAD A TIOPURINAS, SECUENCIACIÓN GEN NUDT TOXICIDAD O AUSENCIA DE RESPUESTA A LA CLOZAPINA, SECUENCIACIÓN GEN CYP1A TP53 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA DE TEJIDO Tejido parafinado TP53 SOMÁTICO GEN, BIOPSIA LÍQUIDA Sangre (streck-dna) TRANSCOBALAMINA II DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN TCN TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 1;19 (TCF3/PBX1), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 1;19 (TCF3/PBX1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente.

307 74161 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14 (IGH/CCND1), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14 (IGH/CCND1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14, MÉDULA ÓSEA (PCR) 1 ml médula ósea (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;14,, SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;22 (FLI1/EWSR1), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;22 (FLI1/EWSR1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml Sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 11;22 (FLI1/EWSR1), FISH TEJIDO PARAFINADO Tejido parafinado TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (p13;q22) (TEL/AML-1), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), MÉDULA ÓSEA (PCR) 1 ml médula ósea (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 12;21 (TEL/AML-1), SANGRE TOTAL (PCR) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;16 (IGH/MAF), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;16 (IGH/MAF), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangue total (Heparina sódica). Envio imediato à temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18 (IGH/BCL2), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18 (IGH/BCL2), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18 (q32;q21) ( IGH/ BCL2), FISH MÉDULA ÓSEA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18, MÉDULA ÓSEA (PCR) 5 ml médula ósea (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;18, SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;20, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente.

308 74157 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 14;20, FISH SANGRE TOTAL 5 ml Sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA) (bcr1), MÉDULA ÓSEA CUANTIFICACIÓN (PCR) 1 ml médula ósea (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA) (bcr1), SANGRE TOTAL CUANTIFICACIÓN (PCR) 5 ml Sangre total (EDTA).Imprescindible envío inmediato de la muestra refrigerada TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. También sangre total (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), MÉDULA ÓSEA (PCR) 3 ml médula ósea (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 15;17 (PML/RARA), SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA) TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 4;14 (FGFR3/IGH), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 4;14 (FGFR3/IGH), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;14, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;14, FISH SANGRE TOTAL 5 ml Sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;9 (DEK/NUP214), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 6;9 (DEK/NUP214), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;14 (MYC/IGH), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;14 (MYC/IGH), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), CUANTIFICACIÓN MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA) 5362 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), CUANTIFICACIÓN SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA) 5335 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), MÉDULA ÓSEA (PCR) 2 ml médula ósea (EDTA)

309 5358 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 8;21 (AML1/ETO), SANGRE TOTAL (PCR) 5 ml sangre total (EDTA) 8902 TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 9;22 (BCR/ABL), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA 9;22 (BCR/ABL), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA11q23 (MLL), FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA11q23 (MLL), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X DÉFICIT DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC6A TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC6A8 TRANSPORTADOR DE GLUCOSA (GLUT1) SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL, DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN SLC2A1 TRANSPORTADOR DE GLUCOSA (GLUT1) SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL, SECUENCIACIÓN GEN SLC2A1 309 TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES GDF1 Y MED13L TRASTORNO DE BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 6A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 10A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 11A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 12A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 13A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 1A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 2A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 3A

310 85040 TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 4A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 5A TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS DE PEROXISOMAS TIPO 8A TRASTORNO DE LA COAGULACIÓN TIPO PLAQUETARIO, SECUENCIACIÓN GEN GP6 TRASTORNO DE LA NEURONA MOTORA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 49 GENES TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL, SECUENCIACIÓN GEN DHH TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL, SECUENCIACIÓN GEN NR5A1 TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO TRANSITORIO (MUTACIONES SOMÁTICAS), SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN GATA1 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. 310 TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO TRANSITORIO (MUTACIONES SOMÁTICAS), SECUENCIACIÓN EXÓN 2 GEN GATA1 SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 33 GENES TRASTORNOS RELACIONADOS CON GATA2, SECUENCIACIÓN GEN GATA TREACHER COLLINS SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN TCOF TREACHER COLLINS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN TCOF TREACHER COLLINS TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLR1D TREACHER COLLINS TIPO 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POLR1C TREACHER-COLLINS SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TCOF1,POLR1C Y POLR1D TRICO-HEPÁTICO-ENTÉRICO SÍNDROME, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES SKIV2L,TTC TRICO-HEPÁTICO-ENTÉRICO TIPO 1 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TTC37

311 73921 TRICO-HEPÁTICO-ENTÉRICO TIPO 2 SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN SKIV2L TRICO-RINO-FALÁNGICO SÍNDROME, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES TRPS1 Y EXT TRICO-RINO-FALÁNGICO TIPOS I Y III SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TRPS1 TRICOEPITELIOMAS-CARCINOMAS BASOCELULARES, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CYLD, PTCH1, PTCH2, SUFU TRICOTIODISTROFIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 5 GENES TRICOTIODISTROFIA, SECUENCIACIÓN GEN ERCC TRICOTIODISTROFIA, SECUENCIACIÓN GEN ERCC TRIMETILAMINURIA (OLOR A PESCADO), SECUENCIACIÓN GEN FMO TRIPEPTIDIL PEPTIDASA I, LEUCOCITOS 10 ml sangre total(heparina). INDISPENSABLE AVISAR PREVIAMENTE PARA PROGRAMACION DEL ESTUDIO. Informe clinico. Envio sangre control en identicas condiciones TRIPLE A SÍNDROME TRIPLE H SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC25A15 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable historia clínica y antecedentes familiares TRISOMÍA 12p TRISOMÍA CROMOSOMA 12, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRISOMÍA CROMOSOMA 12, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRISOMÍA CROMOSOMA 4, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRISOMÍA CROMOSOMA 4, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRISOMÍA CROMOSOMA 8, FISH MÉDULA ÓSEA 5 ml médula ósea (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TRISOMÍA CROMOSOMA 8, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente TROMBASTENIA DE GLANZMANN, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ITGA2B,ITGB3

312 75830 TROMBASTENIA DE GLANZMANN, SECUENCIACIÓN GEN ITGA2B TROMBASTENIA DE GLANZMANN, SECUENCIACIÓN GEN ITGB TROMBOCITEMIA ESENCIAL, MUTACIONES GEN CALR MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares TROMBOCITEMIA ESENCIAL, MUTACIONES GEN CALR SANGRE TOTAL TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA, SCREENING MUTACIONES GENES MPL Y JAK MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA, SCREENING MUTACIONES GENES MPL Y JAK SANGRE TOTAL TROMBOCITOPENIA Y DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TROMBOCITOSIS FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN THPO 312 TROMBOFILIA HEREDITARIA (DÉFICIT DE ANTITROMBINA III, CAMBRIDGE I/II), DELECIONES DUPLICACIONES (MLPA) GEN SERPINC1 TROMBOFILIA HEREDITARIA (DÉFICIT DE ANTITROMBINA III, CAMBRIDGE I/II), SECUENCIACIÓN GEN SERPINC TROMBOFILIA HEREDITARIA POR DEFECTO DE LA TROMBOMODULINA, SECUENCIACIÓN GEN THBD TROMBOFILIA HEREDITARIA POR DÉFICIT DE PROTEINA C TROMBOFILIA HEREDITARIA POR DÉFICIT DE PROTEINA S TROMBOFILIA POR DEFECTO DE TROMBINA TROMBOFILIA POR DÉFICIT DE FACTOR XIII, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES F13A1 Y F13B TROMBOgenes TROMBOgenes, PERFIL 5 ml Sangre total EDTA. Indispensable enviar consentimiento informado.

313 TRONCO ARTERIAL COMÚN DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES TUMOR MIELOIDE, ESTUDIO PANEL NGS TUMOR RABDOIDE TUMOR RABDOIDE SÍNDROME DE PREDISPOSICIÓN TIPO 1 (TUMOR SOMÁTICO), SECUENCIACIÓN GEN SMARCB1 Biopsia ó TUMOR TERATOIDEO ATÍPICO TumorRef TumorRef, 73 genes relacionados con mutaciones somáticas tumorales Tejido parafinado. Puede ser enviado en secciones de 10 micrometros de espesor en portaobjetos o en tubos tipo eppendor. En caso de tejido biopsiado en parafina, enviar mg de tejido en tubos tipo eppendorf ULICK, SÍNDROME ULNAR-MAMARIO SÍNDROME, SECUENCIACIÓN GEN TBX UNVERRICHT-LUNDBORG ENFERMEDAD DE, EXPANSIÓN CCCCGCCCCGCG GEN CSTB UNVERRICHT-LUNDBORG ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN CSTB UROLITIASIS FAMILIAR USHER SÍNDROME DE Y SORDERAS NO SINDRÓMICAS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES 10 ml sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares USHER TIPO IB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MYO7A USHER TIPO ID SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CDH USHER TIPO IIA SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN USH2A 8014 USHER TIPO IIA SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN USH2A USHER TIPO IIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN USH2A

314 80016 USHER TIPO IIIA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CLRN USHER TIPO IIIB SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN HARS VACTERL ASOCIACIÓN CON, MUTACIÓN (A3243G) GEN MT-TL VÁLVULA AÓRTICA ENFERMEDAD DE LA, SECUENCIACIÓN GEN NOTCH VAN DEN ENDE-GUPTA SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SCARF VAN DER WOUDE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN IRF VASCULOPATÍA ASOCIADA A STING DE INICIO INFANTIL, SECUENCIACIÓN GEN TMEM VASCULOPATÍA RETINAL CON LEUCODISTROFIA CEREBRAL, SECUENCIACIÓN GEN TREX VELOCARDIOFACIAL SÍNDROME, DELECIÓN GEN TBX VENO-OCLUSIVA PULMONAR TIPO 1 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN BMPR VENO-OCLUSIVA PULMONAR TIPO 2 ENFERMEDAD, SECUENCIACIÓN GEN EIF2AK VeriRef Plus (CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE ANEUPLOIDÍAS+MICRODELECIONES) EN SANGRE MATERNA 10 ml sangre total en tubos especiales,envío inmediato a temp.ambiente a partir de 10 sem. de gestación acompañado de consentimiento informado.rogamos AVISO PREVIO CON HORAS DE ANTELACIÓN. Indicar peso y talla y si es FIV o no. VeriRef Plus24 (CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE 24 ANEUPLOIDÍAS+MICRODELECIONES) EN SANGRE MATERNA 10 ml sangre total en tubos especiales,envío inmediato a temp.ambiente a partir de 10 sem. de gestación acompañado de consentimiento informado.rogamos AVISO PREVIO CON HORAS DE ANTELACIÓN. Indicar peso y talla y si es FIV o no VeriRef (CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO DE ANEUPLOIDÍAS) EN SANGRE MATERNA 10 ml sangre total en tubos especiales,envío inmediato a temp.ambiente a partir de 10 sem. de gestación acompañado de consentimiento informado. ROGAMOS AVISO PREVIO CON HORAS DE ANTELACIÓN. Indicar peso y talla y si es FIV o no VICI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EPG5 VITAMINA B12 TRANSPORTE Y METABOLISMO DESÓRDENES RELACIONADOS, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES VITILIGO, SECUENCIACIÓN GEN NLRP1

315 VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR LIGADA AL X, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN NDP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR LIGADA AL X, SECUENCIACIÓN GEN NDP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR Y SÍNDROME DE WAGNER, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES NDP,LRP Y FZD VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 6 GENES VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN FZD VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR, SECUENCIACIÓN GEN LRP VOHWINKEL CON ICTIOSIS SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN LOR VON HIPPEL LINDAU ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN VHL VON HIPPEL LINDAU ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN VHL VON WILLEBRAND ENFERMEDAD DE TIPO 2N (NORMANDÍA), SECUENCIACIÓN EXONES SELECCIONADOS GEN VWF VON WILLEBRAND ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN VWF VON WILLEBRAND ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN VWF WAARDENBURG SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES PAX3, MITF Y SOX WAARDENBURG SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES WAARDENBURG TIPO 2A SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN MITF WAARDENBURG TIPO 2A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN MITF WAARDENBURG TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EDNRB

316 79955 WAARDENBURG TIPO 4B SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EDN WAARDENBURG TIPO 4C SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SOX WAARDENBURG TIPOS 1 Y 3 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PAX WAGNER SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES FRECUENTES GEN VCAN WAGNER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN VCAN WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, MUTACIÓN (L265P) GEN MYD88 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA). Indicar información clínica WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, MUTACIÓN (L265P) GEN MYD88 SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA). (EDTA). Indicar información clínica WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CXCR4 MÉDULA ÓSEA 2 ml médula ósea (EDTA).Indispensable historial clínico y antecedentes familiares WALDENSTRÖM MACROGLOBULINEMIA DE, SECUENCIACIÓN GEN CXCR4 SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (EDTA). (EDTA). Indicar información clínica WALKER-WARBURG SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 13 GENES WALKER-WARBURG SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN POMT WARBURG MICRO SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 7 GENES WARBURG MICRO SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN RAB3GAP WARBURG MICRO SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN RAB3GAP WEAVER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EZH WEILL-MARCHESANI SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN ADAMTS WEILL-MARCHESANI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ADAMTS WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN COL11A WERNER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WRN (RECQL2) WEST EIEE OHTAHARA ESPASMOS INFANTILES LIGADOS AL X

317 79980 WIEACKER-WOLFF SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN ZC4H WIEDEMANN-STEINER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN KMT2A (MLL) 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares WIEDEMANN-STEINER SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN SMC1A 5 ml sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares WILLIAMS SÍNDROME DE (del 7q11.23) (ELN), FISH DIAGNÓSTICO PRENATAL Portas cultivados. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares WILLIAMS SÍNDROME DE (del 7q11.23) (ELN), FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Preferible estudio metafases. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares WILMS TUMOR DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WT WILMS TUMOR DE, SECUENCIACIÓN GEN WT WILSON ENFERMEDAD DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN ATP7B WILSON ENFERMEDAD DE, MUTACIÓN PUNTUAL GEN ATP7B WILSON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN EXONES (2,14,18) GEN ATP7B WILSON ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN ATP7B WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WAS WOLCOTT-RALLISON SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN EIF2AK WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME DE (del 4p16.3) WHSR, FISH SANGRE TOTAL 5 ml sangre total (Heparina sódica). Envío inmediato a temperatura ambiente. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WHCR WOLFF-PARKINSON-WHITE SÍNDROME DE, SCREENING MUTACIONES GEN PRKAG WOLFF-PARKINSON-WHITE SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PRKAG WOLFRAM SÍNDROME DE, DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GEN WFS WOLFRAM SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES CISD2 Y WFS1

318 82010 WOLFRAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN WFS WOLFRAM SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN PROMOTOR GEN WFS WOLFRAM TIPO 2 SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN CISD WOLMAN ENFERMEDAD DE, SECUENCIACIÓN GEN LIPA WOODHOUSE-SAKATI SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN DCAF X-FRÁGIL CROMOSOMA DIAGNÓSTICO PRENATAL 20 ml líquido amniótico ó muestra de vellosidad corial. Indicar semanas de gestación. 5 ml sangre (EDTA) de la madre. Indispensable historial clínico y antecedentes familiares XANTINA DESHIDROGENASA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN XDH XANTINURIA TIPO 1, SECUENCIACIÓN GEN XDH XANTINURIA TIPO 2, SECUENCIACIÓN GEN MOCOS XANTINURIA, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES MOCOS Y XDH XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA, SECUENCIACIÓN GEN CYP27A XERODERMA PIGMENTOSUM GRUPO A, SECUENCIACIÓN GEN XPA XERODERMA PIGMENTOSUM GRUPO C, SECUENCIACIÓN GEN XPC XERODERMA PIGMENTOSUM GRUPO G, SECUENCIACIÓN GEN ERCC5 XERODERMA PIGMENTOSUM Y SÍNDROME DE COCKAYNE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ERCC6, ERCC ZELLWEGER SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 14 GENES ZELLWEGER TIPO 10A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 11A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 12A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX19

319 85034 ZELLWEGER TIPO 13A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 1A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 2A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 3A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 4A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 5A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 6A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZELLWEGER TIPO 8A SÍNDROME DE, SECUENCIACIÓN GEN PEX ZIGOSIDAD Rh (D) SANGRE TOTAL 5 ml sang (EDTA).Indispensable historia clínica. ZIMMERMANN-LABAND SÍNDROME DE, PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) GENES ATP6V1B2 Y KCNH ZINC EN LECHE MATERNA DÉFICIT DE, SECUENCIACIÓN GEN SLC30A2

320 Desde sus inicios Reference Laboratory, S.A. ha mantenido su compromiso con la calidad reconocido, en 1998, con la obtención del Certificado de Registro de Empresa nº ER-1087/1998 emitido por AENOR, en la actualidad renovado según la norma UNE-EN ISO 9001:2015. Sistemas de Gestión de la Calidad. Requisitos. Nuestro respeto por la Naturaleza, el medio ambiente y los recursos naturales se vio refrendado en el año 2001 con la obtención del Certificado de Gestión Ambiental nº GA-2001/0146 emitido por AENOR, en la actualidad renovado según la norma UNE-EN ISO 14001:2015. Sistemas de Gestión Ambiental. Requisitos con orientación a su uso. Finalmente, la voluntad de Reference Laboratory, S.A. de mejorar su Sistema de Gestión de la Calidad de forma continuada se ha visto confirmada con la obtención de la acreditación nº 1065/LE2112 emitida por ENAC con fecha 25 de Octubre de 2013, según la norma UNE-EN ISO 15189:2013. Laboratorios Clínicos. Requisitos particulares para la calidad y la competencia. Para conocer el alcance detallado de la acreditación consultar el Anexo Técnico en el portal de ENAC C/ Pablo Iglesias, L Hospitalet de Llobregat Barcelona Teléfono / Fax