Límites nosológicos de la Epilepsia Ausencia Infantil Dr. Rafael Camino León. U. de Neuropediatría. H. U. Reina Sofía. Córdoba

Transcripción

1 Límites nosológicos de la Epilepsia Ausencia Infantil Dr. Rafael Camino León. U. de Neuropediatría. H. U. Reina Sofía. Córdoba

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6 Epilepsia ausencia infantil (EAI) La EAI se produce en los niños de edad escolar (con un pico máximo de manifestaciones entre los 6 7 años), con una fuerte predisposición genética en niños normales en otros aspectos. Se da con mayor frecuencia en niñas que en niños. Se caracteriza por ausencias muy frecuentes (picnolepsia). El EEG muestra un registro de PO simétricas, síncronas y bilaterales, por lo general a 3 Hz, sobre una actividad de fondo normal. Durante la adolescencia evoluciona a menudo hacia una epilepsia con crisis de Gran Mal (CTCG). De no ser así, pueden remitir las ausencias o más raramente, persistir como único tipo de crisis (ICE, 1989)

7 Críticas a la definición de la ILAE Esta definición incluye las características clínicas y EEG fundamentales de las ausencias en el niño, pero omite otros rasgos que permiten diferenciar la EAI de otros SE que cursan con ausencias, cómo síntomas asociados, duración y respuesta al tratamiento Nieto Barrera M, 2004

8 Criterios obligatorios de Panayiotopoulos Edad de inicio entre 4 a 10 años, con un pico entre 5 y 7 años. Estado neurológico y desarrollo normal. Crisis de inicio brusco, cortas de 4 a 20 segundos y varias (10 por día) en un mismo día, con afectación severa de la conciencia. Los automatismos son frecuentes, pero no tienen significación para el diagnóstico Puntas rítmicas generalizadas o descargas de ondas con doble espiga a aproximadamente 3 Hz. Panayiotopoulos CP 1994

9 Criterios de exclusión de Panayiotopoulos Otro tipo de crisis previas o durante la etapa activa de ausencia, tales como CTCG o sacudidas mioclónicas. Mioclonias masivas de miembros, mioclonias palpebrales, periorales. Sin embargo, leves mioclonias de ojos, cejas y párpados pueden observarse, especialmente en primeros 3 segundos de la crisis de ausencia Sin alteración de conciencia, o muy leve durante la descarga de PO a 3 Hz. EEG: breves PO a 3-4 Hz de menos de 4 segundos, descargas fragmentadas y múltiples puntas (más de 3) ictales. Precipitantes visuales o sensoriales de crisis clínicas Panayiotopoulos CP 1994

10 Panayiotopoulos CP 2008

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12 Nosología Parte de la medicina que tiene por objeto describir, diferenciar y clasificar las enfermedades (RAE) Las diferentes clasificaciones de la ILAE de crisis y síndromes epilépticos han ido estableciendo distintas delimitaciones nosológicas a la luz de los avances concretos, utilizando criterios variados (edad, etiología, genética, entre otros)

13 Ubicación nosológica de las Mioclonias palpebrales con ausencias Epilepsias fotosensibles Epilepsias con ausencias Epilepsias mioclónicas

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15 Visión global del problema Síndromes establecidos oficiales Criterios diagnósticos poco definidos Solapamiento entre diversos síndromes Síndromes no considerados por la ILAE Dudas ante el pronóstico de los diferentes síndromes Clasificaciones y enfoques alternativos

16 Clasificaciones recientes en epilepsia

17 Clasificaciones recientes en epilepsia Clasificación de crisis Clasificación de síndromes ILAE 1981 ILAE 1989 ILAE 2001, Eje 2 ILAE 2001, Eje 3 ILAE 2010 ILAE 2010 Clasificación semiológica, 1998

18 Clasificación Internacional de Crisis Epilépticas ILAE Crisis parcial (focal, local) A) Parcial simple B) Crisis parcial compleja (con alteración de conciencia, lenguaje o memoria) 2. Crisis generalizadas A) Ausencias B) Crisis mioclónicas C) Crisis clónicas, D) Crisis tónicas y E) Crisis tónico-clónicas F) Crisis atónicas 3. Crisis no clasificadas Commission on Classification and Terminology, ILAE (1981).

19 Clasificación semiológica de Luders 1. Aura Aura somatosensorial Aura visual Aura auditiva Aura gustatoria Aura olfatoria Aura autonómica Aura abdominal Aura psíquica 2. Crisis dialéptica Crisis dialéptica típica Lüders y cols. (1998). 3. Crisis motora Motora simple Mioclónica Tónica Clónica Tónico-clónica Versiva Espasmo epiléptico Motora compleja Hipermotora Gelástica Automotora 4. Crisis especiales Atónica Astática Hipomotora Acinética Mioclono negativo Crisis afásica 5. Evento paroxístico Además se detalla: Somatotopía Evolución

20 Clasificación de CE. ILAE 2001, Eje 2 1. Crisis autolimitadas Generalizadas Tónico-clónicas Clónicas Ausencias típicas Ausencias atípicas Ausencias mioclónicas Tónicas Espasmos Mioclónicas Mioclonías palpebrales Mioclono negativo Atónicas Crisis reflejas en síndromes generalizados Focales Sensoriales Motoras Gelásticas Hemiclónicas Secundariamente generalizadas Crisis reflejas en síndromes focales Engel (2001).

21 Clasificación Internacional de síndromes epilépticos. ILAE 1989 Síndromes relacionados con localización (parcial, focal, local) Idiopáticos Sintomáticos Criptogénicos Síndromes generalizados Idiopáticos Sintomáticos o criptogénicos: Epilepsia con ausencias mioclónicas Sintomáticos Epilepsias y síndromes de origen indeterminado, focal o generalizado Síndromes especiales

22 Epilepsias y S. epilépticos generalizados idiopáticos Convulsiones neonatales familiares benignas Convulsiones neonatales benignas Epilepsia mioclónica benigna de la infancia Epilepsia-ausencia de la infancia Epilepsia-ausencia juvenil Epilepsia mioclónica juvenil Epilepsia con CTC (gran mal) al despertar Otras epilepsias generalizadas idiopáticas no definidas Epilepsias con crisis reflejas ILAE 1989

23 Clasificación de los S. epilépticos Eje 3 1. Epilepsias focales idiopáticas 2. Epilepsias focales familiares 3. Epilepsias focales sintomáticas o probablemente sintomáticas 4. Epilepsias generalizadas idiopáticas 5. Epilepsias reflejas 6. Encefalopatías epilépticas 7. Epilepsias mioclónicas progresivas 8. Crisis que no requieren un diagnóstico de epilepsia obligatoriamente ILAE Commission Report. Epilepsia; 2.001

24 Epilepsias y S. epilépticos generalizados idiopáticos Epilepsia mioclónica benigna de la infancia Epilepsia con crisis mioclónico-astáticas Epilepsia-ausencia de la infancia Epilepsia con ausencias mioclónicas Epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipos variables Epilepsia-ausencia juvenil Epilepsia mioclónica juvenil Epilepsia sólo con CTCG Epilepsias con crisis reflejas ILAE Commission Report. Epilepsia; 2.001

25 Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies. ILAE 2010 Berg AT. Epilepsia, 2010: 51(4):

26 Clasificación de las CE. ILAE 2010 CE generalizadas (convulsivas o no convulsivas) CE focales CE desconocidas Tónicoclónicas Ausencias Mioclónicas Clónicas Tónicas Atónicas (astáticas) Espasmos epilépticos Otros

27 CE generalizada Es la que se origina en algún punto dentro de las redes neuronales distribuidas bilateralmente y se difunde rápidamente Estas redes pueden incluir estructuras corticales y subcorticales, pero no precisan afectar a las totalidad de la corteza cerebral

28 Clasificación de las ausencias. ILAE 2010 Típicas Atípicas Con características especiales Ausencias mioclónicas Mioclonias palpebrales

29 Síndromes electroclínicos de la ILAE 2010

30 Síndromes Electroclínicos y otras epilepsias agrupadas por Especificidad del diagnóstico Síndromes electroclínicos según edad de comienzo Periodo neonatal Lactancia Infancia: EAI y EAM Adolescencia/adulto: EAJ Edad de inicio variable Constelaciones distintivas/síndromes quirúrgicos Epilepsias no sindrómicas Epilepsias atribuidas a causas estructurales-metabólicas Epilepsias de causa desconocida Entidades con CE no diagnosticadas como epilepsia Crisis neonatales Crisis febriles Berg AT. Epilepsia, 2010: 51(4):

31 Clasificación etiológica de los Síndromes Epilépticos. ILAE 2010 ILAE 1989 ILAE 2010 Idiopática Genética Sintomáticas Estructural/ Metabólica Criptogénica Desconocida

32 Síndromes electroclínicos con ausencias clasificados por edad de comienzo En la infancia En la adolescencia/edad adulta Epilepsia ausencia de la infancia Epilepsia con ausencias mioclónicas Epilepsia ausencia juvenil

33 Epilepsia ausencia infantil

34 Epilepsia ausencia infantil Incidencia 2-8/ Prevalencia Elevada: 2,6 5,7/ Representa el 8-15% de la Epilepsias y el 44% de la EGI, en la edad escolar Edad y sexo Comienzo habitual: 4-10 años (Pico: 6 7a) Sexo. Predomina en mujeres (3:2) AP CF en el 15%. En niños sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal. AF CF y/o EGI en un 15-30% El 75% de concordancia en gemelos monocigóticos. Los familiares tienen con frecuencia crisis febriles o tónico-clónicas Etiología La causa es genética, con gran heterogeneidad. Probable herencia poligénica, encontrándose varios locus (cr 1p, 8q24, 5q31.1) Alteraciones en el gen CAC- NA1H que codifica el canal de Ca++ tipo T activado por voltaje y genes receptores GABA podrían estar implicadas.

35 Epilepsia ausencia infantil Ausencias típicas Ausencias complejas Semiología clínica Pérdida de conciencia con punta-onda a 3 Hz generalizada en el EEG. Inicio y fin brusco. Muy breves. Alta frecuencia diaria. Inducibles por hiperventilación Pueden ser simples (9%) o complejas (91%) Componente motor - simétrico: 45.5% - asimétrico: 5% - atónico: 22.5% Automatismos: 63.1% Fenómenos autonómicos: 5-10% El 30-40% de los EAI presentan en la pubertad CTCG Estado Mental normal, aunque presentan problemas cognitivos - Disminución del tiempo de reacción - Deterioro cognitivo transitorio Trastornos conductuales, reactivos y iatrogénicos

36 Niveles de diagnóstico diferencial TPE vs TPNE Tipo de CE Tipo de epilepsia Tipo de síndrome epiléptico Entidad

37 EAI y DD con TPNE Ensoñaciones Tics Crisis psicógenas

38 Tipo de CE CF Generalizada CFC Ausencias típicas Ausencias atípicas Mioclónicas o mioclónicoatónicas

39 Tipo de Síndrome electroclínico EAJ EMJ EAM MPA Ausencias sintomáticas SLG

40 Relación temporal de S. Epilépticos idiopáticos

41 Diagnóstico de entidad Tumor o LOC Glut-1 Trastornos genéticos Cromosom opatías

42 DD entre CAT y CPC Ausencia CPC Frecuencia de las crisis Varias al día Variable Duración 5 15 segundos 1 a 2 minutos Aura No Habitual Parpadeo Frecuentemente Excepcional Automatismos En ocasiones Frecuentes Estado postcrítico No Habitual Hiperventilación Provoca crisis No provoca crisis EEG PO generalizada 3 HZ Puntas frontotemporales

43 DD entre CAT y ausencias atípicas A. típicas A. atípicas Inicio y final Brusco Gradual Pérdida de conciencia Completa No completa y más prolongada Cambios en tono Leve Moderado Hiperventilación Provoca crisis No provoca crisis EEG PO 3 Hz PO lenta (1,5 2,5 Hz) Síndromes EAI y EAJ SLG y otras EGS

44 DD entre EAI y EAJ Frecuencia de las crisis Trastorno de conciencia Duración de la ausencia Ausencia retropulsiva Estado de mal de ausencias CTCG Crisis mioclónicas EAI Mayor Mayor Menor Frecuente Excepcional Menos Menos EAJ Menor Menor Mayor Excepcional Frecuente Más Más

45 Patrones EEG y ausencias Patrón EEG Crisis Síndromes PO a 3 Hz PO a 2 Hz Ausencias típicas Ausencias atípicas E. Con ausencias infantiles. E. Con ausencias juveniles. E. Con ausencias mioclónicas. E. Mioclónico-atónica. E. S. del lóbulo frontal con ausencias. Síndrome de Lennox-Gastaut. E. Mioclónica severa. Ausencias atípicas. E. Parcial infantil atípica de Aicardi.

46 EEG ictal de ausencia típica Paroxismos generalizados de punta-onda a 3Hz, bilaterales y sincrónicos

47 EEG en la ausencia atípica. SLG

48 Tratamiento EAI. Guía SADE 2015

49 EAI. Pronóstico

50 Criterios predictivos en EAI Favorables Sexo mujer Comienzo ausencias entre 4-9 a CAT como único tipo de CE Inteligencia normal E. Neurológico normal Tratamiento precoz y correcto Respuesta rápida al tratamiento EEG con salvas de ondas lentas posteriores Desfavorables Sexo varón Comienzo ausencias después de 9 a Asociación CTCG Ausencias de larga duración CI bajo Daño cerebral previo Pobre respuesta al tratamiento Asimetría de descargas críticas ELI positiva

51 Síndromes epilépticos idiopáticos generalizados no incluidos en la ILAE Miocloni as palpebrales con ausencias Miocloni a perioral con ausencias Epilepsia generalizada idiopática con ausencias fantasma Epilepsia generalizada idiopática con ausencias de la primera infancia

52 Mioclonías palpebrales con ausencias

53 Mioclonías palpebrales con ausencias (S. de Jeavons) Frecuencia 13% de los pacientes con EGI con ausencias típicas. Edad y sexo Antecedentes Mioclonias palpebrales Inicio entre 2-14 años (pico a los 6-8 años). Más en niñas Sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal. Formas clínicas parecidas se han descrito en pacientes con retraso cognitivo. Puede existir agregación familiar. Sacudidas marcadas de los párpados, con desviación de la mirada y retropulsión cefálica. PUEDEN o NO acompañarse de una breve ausencia de 3-6 segundos de duración. Las mioclonías se repiten frecuentemente a lo largo del día de forma espontanea o autoinducida. Desencadenantes: cierre palpebral, autoestimulación

54 Mioclonías palpebrales con ausencias (S. de Jeavons) Otras crisis EEG Mioclonías de las extremidades. Ausencias típicas espontáneas. Estado epiléptico de ausencias palpebrales (autoinducido con estímulos luminosos o por la mañana al despertar). CGTC en la evolución infrecuentes. Salvas de PPO generaliza a 3-6 Hz desencadenados por el cierre palpebral, de 1-6 segundos de duración. La hiperventilación aumenta las descargas. Respuesta fotoparoxi stica en todos Pueden presentar, además, actividad epileptiforme con la ausencia de fijación.

55 Mioclonías palpebrales con ausencias (S. de Jeavons) DD EGI que cursan con ausencias (EMJ, EAJ, CAE) Tics faciales. Evolución y pronóstico Tratamiento Medidas higiénicas Las mioclonías palpebrales suelen persistir durante toda la vida y suelen ser difíciles de controlar con FAE. Las ausencias y las CGTC responden mejor al tratamiento farmacológico. VPA LTG ESM LEV Evitar la estimulación luminosa. Usar gafas polarizadas. Contemplar la TV a distancia

56 Mioclonías periorales con ausencias

57 Mioclonías periorales con ausencias Frecuencia Edad y sexo AF AP Crisis Ausencias Mioclonias faciales Alrededor del 9% de los pacientes con ausencias típicas. Inicio entre 6-12 años (pico a los 10 años). Más frecuente en niñas. EGI de ausencias Sin antecedentes de interés y con desarrollo previo normal. Ausencias típicas con mioclonias periorales Muy breves El paciente puede percibir contracción de los músculos periorales con protrusión de los labios o temblor en la mandíbula.

58 Mioclonías periorales con ausencias Estado de ausencias Hasta un 50%. EEG intercrítico PPO generalizada irregular a 4-7 Hz, muy breve (1-2 segundos) y amplia Puede existir focalidad. No fotosensibilidad EEG crítico DD Evolución Pronóstico Tratamiento PPO rápidos, difusos, bilaterales y síncronos. No fotosensibilidad Con otras EGI que cursan con ausencias (EMJ, EAJ, CAE). Puede confundirse con epilepsias focales por los hallazgos del EEG y porque el paciente a veces percibe las mioclonías de forma unilateral. CTCG con frecuencia en la evolución Persiste toda la vida VPA LTG ESM BZD. VPA + LTG

59 Epilepsia generalizada idiopática con ausencias fantasma

60 Epilepsia generalizada idiopa tica con ausencias fantasma Frecuencia 15% de los pacientes con EGI con ausencias. Edad y sexo AP Ausencias Estado de ausencias Otras crisis Inicio en la adolescencia en la mayoría de los casos. Ambos sexos por igual Sin antecedentes de interés y con desarrollo previo normal. Ausencias sutiles de breve duración (3-4 s), que interrumpen parcialmente la actividad del paciente, a veces acompañadas con parpadeo. Hasta un 50% Pueden cursar con clínica sutil como confusión, dificultad para comunicarse y lentitud mental CGTC que suelen aparecer en la edad adulta y son infrecuentes.

61 Epilepsia generalizada idiopa tica con ausencias fantasma EEG intercrítico EEG crítico DD Evolución y pronóstico Tratamiento PPO generalizada irregular a 4-7 Hz, muy breve (1-2 s) y amplia Frecuente actividad rápida paroxística y polipuntas en los registros EEG de sueño de estos pacientes Puede existir focalidad. No fotosensibilidad Trenes de polipuntas que preceden a la ausencia con la descarga típica de puntaonda Con otras EGI que cursan con ausencias (EMJ, EAJ). Puede confundirse con epilepsias focales por los hallazgos del EEG Muchos pacientes no sabían que tenían epilepsia hasta que tuvieron una primera CGTC. Persiste toda la vida. No esta claro si es necesario tratar al paciente que tan solo tiene ausencias. VPA y LTG

62 EGI con ausencias de de inicio precoz

63 EGI con ausencias de inicio precoz Frecuencia Rara en relación con las ausencias de inicio en la infancia Edad y sexo Inicio antes de los 3 años. Más en varones. AF AP Ausencias Otras crisis Fuerte historia familiar de EGI y frecuentes EEG alterados en miembros no afectados, especialmente las madres Desarrollo previo normal Interrupción de la actividad y pérdida de conciencia difícil de precisar por los cuidadores. Menos frecuentes y menos severas que en niño mayor CTCG frecuentes (2/3) y y a menudo son el primer tipo de crisis Sacudidas mioclónicas y C. mioclónico-atónicas en el 40% Frecuente status de ausencias, que pueden afectar cognitivamente

64 EGI con ausencias de inicio precoz EEG interictal EEG ictal DD Pronóstico Tratamiento No específico, aunque puede estar lento Descargas irregulares de PO a 2,5-3,5 Hz, sin final brusco, de 2 a 10 segundos de duración Epilepsia mioclónico-astática Déficit de Glut-1 Menos favorable que el de la EAI, en control de las CE y desarrollo neuropsicológico y de la conducta VPA o combinación de VPA y ESM o LTG

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67 Vamos finalizando

68 Clasificación de las epilepsias. CIE 10

69 Otra clasificación. Covanis

70 Conclusiones Las epilepsias se han desarrollado históricamente desde perspectivas anatómicas, neurofisiológicas y neuroquímicas. Recientemente desde perspectivas neurobiológicas desde sistema a célula, desde modelos in vivo a estudios de neurotransmisores, receptores y canales. Actualmente desde el estudio de moléculas y genes implicados en interacción probable o posible con factores ambientales. Conocer los mecanismos cerebrales que subyacen a las crisis epilépticas, así como los efectos de la genética, la edad y el entorno sobre ellos nos va a permitir, probablemente, programar estrategias terapéuticas mas adecuadas y... Mejorar en la nosología de estos tratornos

71 Homenaje

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