Epilepsia. Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de Epilepsia.
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- Gonzalo Castellanos Miranda
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1 Laura Elena Hernández Vanegas Secretaría de Salud, Instituto Nacional de y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de. Ciudad de México, México. Nayeli Oropeza Bustos Secretaría de Salud, Instituto Nacional de y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de. Ciudad de México, México. Nicolás Vargas Román Secretaría de Salud, Instituto Nacional de y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de. Ciudad de México, México. Raúl A. García Santos Secretaría de Salud, Instituto Nacional de y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Ciudad de México, México. Pág 1/14
2 Mayela Rodríguez Violante Secretaría de Salud, Instituto Nacional de y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Ciudad de México, México. Iris E. Martínez Juárez Secretaría de Salud, Instituto Nacional de y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de. Ciudad de México, México. Definición La epilepsia se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas que tienen de manera característica la predisposición a presentar crisis epilépticas. La Liga Internacional contra la (ILAE) brinda dos definiciones de epilepsia: una operacional y una conceptual. 1 La definición operacional de epilepsia requiere de la presencia de al menos dos crisis epilépticas no provocadas, con un intervalo mayor de 24 horas entre cada una, y las repercusiones que tienen sobre las funciones neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de quien la padece. La definición conceptual incluye tres puntos para el diagnóstico de epilepsia, de los cuales dos permiten realizar el diagnóstico de epilepsia con la presencia de una crisis epiléptica: Pág 2/14
3 1. La presencia de al menos dos crisis epilépticas no provocadas en un periodo mayor a 24 horas 2. La presencia de una crisis no provocada, o refleja, y la posibilidad de presentar nuevas crisis epilépticas de al menos 60% en los próximos 10 años 3. El diagnóstico de un síndrome epiléptico Las crisis epilépticas son la presencia transitoria de signos y síntomas debido a una actividad neuronal anormal excesiva o sincrónica en el cerebro. Las crisis epilépticas se clasifican en generalizadas y focales. La epilepsia farmacorresistente o refractaria es la que presenta crisis epilépticas a pesar del uso de 2 fármacos indicados a dosis adecuadas. 2 Epidemiología En México, estudios poblacionales han reportado una prevalencia de personas con epilepsia entre 3.9 y 6.8 casos por cada 1,000 habitantes. 3,4 La Organización Mundial de Salud (OMS) reportó que aproximadamente 50 millones de personas padecen epilepsia (lo que equivale a 1 % de la población general). 5 El centro de control y prevención de enfermedades (CDC) calculó que 1.0 % de la población estadounidense presenta epilepsia activa y que sólo el 52.8 % acude a control con un neurólogo especialista. 6-8 Etiología La terminología para referirse a la etiología de las epilepsias ha cambiado en los últimos años, anteriormente la etiología se clasificaba como idiopática, criptogénica y sintomática. En 2017, la ILAE replanteó el abordaje de las epilepsias de acuerdo Pág 3/14
4 con su etiología en seis categorías. 9 Estructural Se refiere a la epilepsia que es consecuencia de anormalidades evidentes en estudios de neuroimagen, por ejemplo, adquiridas como traumatismo, enfermedad vascular cerebral, encefalopatía anóxico isquémica; o congénitos, como es el caso de malformaciones del desarrollo cortical. En algunos casos de epilepsia con etiología estructural es posible considerar el tratamiento quirúrgico ante la presencia de farmacorresistencia. Genética Es el resultado de una mutación genética, conocida o supuesta, en donde las crisis epilépticas son la base en la sintomatología; son diversas y en la mayoría todavía se desconoce el gen involucrado. Puede ser por una alteración monogénica o poligénica. Infecciosa Es la causa más común a nivel mundial, ocurre dentro del contexto de una infección adquirida como meningitis o encefalitis, neurocisticercosis, tuberculosis, o congénita como la infección por zika o citomegalovirus. Metabólica Causada por una enfermedad conocida o un defecto metabólico que tiene manifestaciones clínicas o alteraciones bioquímicas, por ejemplo, uremia o porfiria. Es posible que tengan una base genética o adquirida, la identificación de estos factores es importante por las implicaciones que tiene en las terapias específicas y en la prevención de la discapacidad intelectual, como en los errores innatos del metabolismo. Inmune Cuando hay evidencia de enfermedad autoinmune, con inflamación del sistema nervioso central, por ejemplo, encefalitis autoinmunes por anticuerpos contra receptores de NMDA. Desconocido Pág 4/14
5 Aquella cuya etiología no se ha establecido y no ha sido posible hacer un diagnóstico específico, lo cual dependerá también de la extensión de la evaluación disponible para el abordaje del estudio del paciente. (Figura 1) 9 Pág 5/14
6 Clasificación de epilepsia y crisis epilépticas de la ILAE 2017 Para la ILAE, la epilepsia y las crisis epilépticas se clasifican en cuatro grupos de acuerdo con las manifestaciones iniciales de las crisis; estas pueden ser de inicio focal, generalizado, desconocido y no clasificables. 9 Esta clasificación no es jerárquica. (Figura 2) 9 Focal El inicio de la crisis epiléptica se limita a una región específica. Puede ser con pérdida de la conciencia (antes llamado complejo) o con conciencia (antes llamada Pág 6/14
7 simple). -Motora: Automatismos: actividad más o menos coordinada que ocurre cuando se encuentra alterada la conciencia, en algunos casos semeja una continuación de la actividad realizada previa a la crisis. Atónica: pérdida o disminución del tono muscular Clónica: sacudidas que pueden ser simétricas o asimétricas, repetitivas, que involucran el mismo grupo de músculos Espasmo epiléptico: flexión, extensión, o ambas, de manera súbita de los músculos proximales y del tronco Hipercinética: movimientos hipermotores, como el pedaleo Mioclónica: súbita, breve, involuntaria; puede ser única o múltiples contracciones de un grupo muscular de topografía variable Tónica: hay un aumento sostenido de la contracción muscular, que dura de unos segundos a minutos -No motora Autonómica: alteración de la función del sistema nervioso autónomo que involucra funciones cardiovasculares, vasomotoras, pupilares y termorreguladoras Arresto de la conducta: pausa en las actividades, quedándose inmovilizado, pero sin perder la postura Cognitiva: pérdida del lenguaje, de la percepción espacial, memoria, praxia; puede presentarse con déjá vu, alucinaciones Emocional: se presentan con una emoción de manera súbita como miedo, euforia, ansiedad, risa o llanto Pág 7/14
8 Sensitiva: experiencia perceptual no causada por un estímulo en el exterior Focal que evoluciona a tónico clónica bilateral: remplaza al término secundariamente generalizado y refleja el patrón de propagación de la crisis epiléptica. Generalizado Se origina en una región con rápida propagación, interactuando redes neuronales distribuidas bilateralmente -Motora Tónico clónica Clónica Tónica Mioclónica: Mioclónica tónico clónica: una o pocas sacudidas mioclónicas de las extremidades seguida de una crisis tónico-clónica Mioclónica atónica: sacudida mioclónica que conduce a un componente motor atónico. Previamente llamada mioclónica astática Atónica Espasmos epilépticos -No motora (ausencias) Típica: de inicio abrupto y corta duración, con interrupción de las actividades y recuperación muy rápida Atípica: el inicio y término no es abrupto, cambios más pronunciados en el tono muscular que en la ausencia típica Pág 8/14
9 Mioclónica Mioclónica palpebral: sacudida de los párpados con frecuencia de al menos 3 por segundo, por lo general dura <10 segundos, a menudo precipitada por el cierre ocular Desconocido Cuando es difícil determinar el tipo de epilepsia que presenta, porque no hay suficiente información disponible por lo que se clasifica provisionalmente en este grupo. No clasificada Las crisis con patrones que no encajan en las categorías descritas por la ILAE 2017, porque presentan información insuficiente o características clínicas inusuales para clasificarlas en alguna de las categorías. Diagnóstico El diagnóstico de la epilepsia se realiza con la evaluación clínica y las herramientas diagnósticas. (Figura 3) Pág 9/14
10 Tratamiento El tratamiento inicial de la epilepsia se basa en el uso de fármacos antiepilépticos, debe ser individualizar según el tipo de crisis, síndrome epiléptico y comorbilidades. A continuación, se detallan las guías de tratamiento según el tipo de crisis y por síndrome epiléptico de acuerdo con las Guías del Instituto Nacional para la Salud (CENETEC) y Tratamiento de Excelencia (NICE). 10,11 (Tabla 1) Pág 10/14
11 Tabla 1. Fármacos antiepilépticos indicados por clasificación de las crisis epilépticas* Tipo de crisis epilépticas Tónico clónica generalizada Primera línea Carbamazepina Lamotrigina Oxcarbazepina Tónica o atónica Ausencias Mioclonías Focal Etosuccimida Lamotrigina Levetiracetam Topiramato Carbamazepina Lamotrigina Levetiracetam Oxcarbazepina Terapia adjunta Riesgo de agravar Clobazam Lamotrigina Levetiracetam Topiramato Lamotrigina Etosuccimida Lamotrigina Levetiracetam Topiramato Carbamazepina Clobazam Gabapentina Lamotrigina Levetiracetam Oxcarbazepina Topiramato *En orden alfabético; solo los disponibles en México (Si presenta ausencias o crisis mioclónicas o hay sospecha de epilepsia mioclónica juvenil) Carbamazepina Fenitoína Gabapentina Oxcarbazepina Pregabalina Vigabatrina Carbamazepina Oxcarbazepina Pregabalina Vigabatrina Carbamazepina Fenitoína Gabapentina Oxcarbazepina Pregabalina Vigabatrina Carbamazepina Fenitoína Gabapentina Oxcarbazepina Pregabalina Vigabatrina Pág 11/14
12 La referencia de un paciente con epilepsia a un hospital de tercer nivel debe considerarse cuando la epilepsia es farmacorresistente, existe lesión estructural, en adulto con riesgo de experimentar efectos adversos, comorbilidad psiquiátrica, duda diagnóstica, deterioro cognitivo en un adulto con epilepsia, síndromes específicos (encefalitis de Rasmussen, hamartoma hipotalámico, Síndrome de Sturge Weber) y pacientes candidatos a cirugía de epilepsia. 10 Tabla 2. Medicamentos indicados por síndrome epiléptico* Síndrome epiléptico CBZ CLB ETX GBP LTG LEV OXC TPM VGB VPA Ausencias infantiles/juveniles u otros síndromes de ausencias mioclónica juvenil con crisis tónico clónicas generalizadas Espasmos epilépticos (referir a especialista) Síndrome de Dravet (referir a especialista) Encefalopatías epilépticas (referir a especialista) X X X X X 1 X X X X X X X X X X X X X X X X X *En orden alfabético; sólo los disponibles en México CBZ: carbamazepina; CLB: clobazam; ETX: etosuccimida; GBP: gabapentina; LTG: lamotrigina; LEV: levetiracetam; OXC: oxcarbazepina; TPM: topiramato; VGB: vigabatrina; VPA: valproato. 1 vigilar ya que en algunos casos puede agravar las crisis mioclónicas, 2 VGB: fármaco de primera indicación en esclerosis tuberosa; esteroides en otras etiologías. X 2 Referencias Pág 12/14
13 1. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy ;55(4): Kwan P, Arzimanoglou A, Berg AT, et al. Definition of drug resistant epilepsy:consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies ;51(6): Cruz-Alcalá LE, Vázquez-Castellanos JL. Prevalencia de algunas enfermedades neurológicas en la Ciudad de Tepatitlán, Jalisco, México. Rev Mex Neuroci 2002;3: Quet F, Preux PM, Huerta M, et al. Determining the burden of neurological disorders in populations living in tropical areas: who would be questioned? Lessons from a Mexican rural community. Neuroepidemiology. 2011;36(3): ILAE/IBE/WHO, Global Campaign against Epilepsy, June Joseph f. Drazkowski, MD. Management of the Social Consequences of Seizures, Mayo Clin Proc. 2003;78: Thurman DJ, Beghi E, Begley CE, et al. Standards for epidemiologic studies and surveillance of epilepsy. 2011;52(Suppl 7): Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology ;58(4): Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy:Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. 2017;58(4): Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en el adulto en primer y segundo nivel de atención. Titulo. Resumen de evidencias y recomendaciones: Guía de práctica clínica. México: Secretaria de Salud, CENETEC, 02/julio/2015. Pág 13/14
14 Disponible en: Freedman A, Flower D, Roger G, et al. The Epilepsies. The diagnosis and managment of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. NICE Clinical Guidelines Pág 14/14
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