El medico de familia y sus competencias en genética clínica Miguel García Ribes Médico de Familia. Coordinador del GdT SEMFyC sobre Genética Clínica y ER
Introducción El Currículum formativo español del Médico de Familia no aporta un apartado específico para habilidades ni competencias en Genética Clínica ni en Enfermedades Raras. La demandas al respecto de los pacientes han aumentado en los últimos años notablemente La creación de una especialidad de Genética Clínica parecía que podría cubrir esta necesidad pero es una especialidad de laboratorio.
y ahora que hacemos?
Sobre que consultan los pacientes en genetica clinica? Cáncer hereditario Asesoramiento preconcepcional Transmisión genética de Enfermedades en la familia
Ante el pánico.. Vuelva usted mañana
Si mi madre y mi hermana y mi abuela tuvieron cancer de mama Árbol genealógico de 3 generaciones Patrones de riesgo: Mama-ovario Colon Debut temprano Bilateralidad Nuestro papel como filtro es fundamental
Doctor queremos un hijo sano El riesgo empírico de malformación fetal es del 2-3% Qué debemos buscar? discapacidad intelectual malformaciones congénitas esterilidad/infertilidad muertes perinatales Consanguinidad ictus/trombosis/infartos (edad precoz) dislipemias mendelianas cánceres en agregación familiar
Recomendaciones Importancia del ácido fólico (desde 1 mes antes de la fecha planeada hasta 3 meses después de la concepción) (0 4 mg/día). Ante una situacion de riesgo informar sobre las diversas técnicas de diagnóstico prenatal y preimplantacional disponibles
Diagnóstico Prenatal Técnica indirectas: Cribado bioquímico ADN fetal en sangre materna 1 er trimestre (9-13 sem). 2º trimestre (15-17 sem). Resultado probabilístico!!! Técnicas directas: Biopsia Vellosidades Coriales -1 er trimestre (10-12 sem) Amniocentesis - 2º trimestre (16-18 sem) Resultado seguro pero riesgo de aborto!!!
Diagnostico preimplantacional Selección de embriones
Recursos en teratología S.I.T.E. Teléfono para la embarazada: 91-822.24.36 S.I.T.T.E. Teléfono para profesionales sanitarios: 91-822.24.35 Guía de actuación en Atención Primaria 4ª Ed. (SEMFyC) capítulo 18.3 (pág 1.545-1.559).
Pues al hijo de mi primo le han diagnosticado un sindrome de nosequé Buscar en los recursos disponibles: Mejor en consultas diferidas Explicar de forma clara lo que significa el riesgo basado en los patrones de la herencia Evitar la directividad/paternalismo
Recursos de internet sobre Genética Clínica OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) http://www.omim.org/ GENETESTS http://www.genetests.org/ ORPHANET http://www.orpha.net/ Web del GdT http://www.gdtraras.es/
Protocolo DICE-APER
Objetivo muy importante: Saber hasta donde llegar. El objetivo no es ser genetistas de atención primaria, pero a falta de pan hay que estar preparados
En resumen, que debemos saber hacer Construir un árbol genealógico detallado y de tres generaciones según la nomenclatura estandarizada. Conocer los diversos patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, mitocondrial y saberlos identificar. Conocer los criterios de derivación para derivar todo tipo de enfermedades genético-hereditarias, incluidas las agregaciones familiares de cáncer. Conocer las enfermedades hereditarias más frecuentes en atención primaria Saber comunicar al paciente los posibles problemas genético-hereditarios a los que se enfrenta, con un lenguaje accesible al entendimiento de la población general. Hay que ser empático. Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estado genético de una determinada persona de una familia. Ha de quedar bien claro que el médico de familia no debe ponerse en contacto con los familiares del sujeto afecto.
Gracias por su atención