DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SINDROME DE APERT REPORTE DE UN CASO

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1 CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SINDROME DE APERT REPORTE DE UN CASO Dra. Ana Mendoza Montaño* * Médico Radiólogo - Hospital Materno Infantil - C.N.S. RESUMEN ABSTRACT El Síndrome de Apert es un trastorno genético raro de tipo autosómico dominante caracterizado por malformaciones craneofaciales y de los miembros con un grado variable de retardo mental. Se presenta un caso diagnosticado a las 32 semanas de gestación, posterior a la realización de una ecografía en la que se observa polihidramnios severo asociado a alteraciones características fetales. Los hallazgos ecográficos se confirman al momento de nacimiento. Apert`s Syndrome is a rare dominant autosomic genetical condition, characterized by craniofacial and limbs, malformation, with variable degrees of mental retardation. This is a case diagnosed by ultrasound at 32 pregnancy weeks. Severe polihydramnios associated with characteristic fetal lesions were seen, ultrasound findings were confirmed at birth. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Apert. Craneosinostosis. Sindactilia. Diagnóstico prenatal. KEY WORDS: Apert s Syndrome, prenatal Diagnostic INTRODUCCIÓN Figura Nº 1 El síndrome de Apert o acrocéfalosindactilia, es un desorden genético caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara, sindactilia simétrica de manos y pies en forma de guante, además de retardo mental de grado variable. Wheaton en 1894 hace la primera descripción de este síndrome. Apert describe en detalle nueve casos en 1906, motivo por la cual lleva su nombre. La incidencia es de a 0.1 por cada nacidos vivos y representa el 4.5% de todos los casos de craneosinostosis. La proporción de hombre y mujeres es de 1 a 1(1,2,3). Es una enfermedad con herencia autosómica dominante. La mayoría de los casos son esporádicos, resultado de mutaciones nuevas. Se ha descrito su asociación con la edad paterna avanzada. El hallazgo más típico de este síndrome es la craneosinostosis por sinostosis de la sutura coronal, sindactilia bilateral simétrica de miembros en pies y manos en forma de guante e hipoplasia centro facial(4,5). 36

2 Figura Nº 2 Figura Nº 3 depresión de la base nasal con nariz en pico de papagayo e hipoplasia maxilar y prognatismo. El tipo más común de sindactilia encontrado en estos pacientes es la fusión de los dedos índice, medio y anular con el pulgar y meñique libres (sindactilia tipo 1). Otra forma es la fusión de los dedos índice, medio, anular y meñique con el pulgar libre (sindactilia Tipo 2). Menos frecuente es la fusión de todos los dedos (sindactilia Tipo 3). La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea, los dedos fusionados generalmente tienen una uña común y en los pies suelen estar afectados los mismos dedos. También se han descrito anomalías cardíacas, cutáneas, cerebrales, respiratorias, gastrointestinales y genitourinarias. Se asocian también polihidramnios (causado por la disminución de la deglución fetal) y distintos grados de retraso mental con una severidad que se relaciona con las anomalías del sistema nervioso central. El diagnóstico prenatal mediante ecografía se describe en todos los trimestres del embarazo, en el primer trimestre como hallazgo precoz, la translucencia nucal puede estar incrementada, aunque recientemente se han descrito casos con translucencia nucal normal. Dentro el diagnóstico diferencial de esta patología incluye a otros síndromes genéticos caracterizados por la presencia de craneosinostosis como Crouzon, Pfeiffer, Carpenter y Saethre-Chotzen(6). A continuación se presenta un caso identificado durante el tercer trimestre del embarazo. CASO CLÍNICO Figura Nº 4 Se encuentran hallazgos adicionales que incluyen frente prominente u olímpica, occipucio aplanado, fontanelas amplias, fascies aplanada, ranuras supraorbitarias horizontales, hipertelorismo y exoftalmia, Se trata de una paciente de sexo femenino de 34 años de edad, natural de La Paz, esposo de 40 años, no tiene antecedentes patológicos de importancia. Dentro de sus antecedentes gineco-obstétricos cuenta con una gestación normal a término vivo hace dos años. Acude a su control prenatal con embarazo no programado desde el primer trimestre. Su primer control ecográfico extrainstitucional a las 32 semanas de gestación informa polihidramnios severo. La ecografía realizada en el servicio tiene como hallazgos puente nasal ancho, no se visualiza hueso nasal, espacio interorbitario incrementado, columna y corazón sin alteraciones. En miembros superiores manos en pinza bilateral con aparente hipoplasia de dedos, miembros inferiores y abdomen sin alteraciones aparentes. Posteriormente se realiza una ecografía 4D donde se corroboran los hallazgos encontrados, a partir de entonces se realizan controles sucesivos donde persiste e incrementa el polihidramnios. Sociedad Boliviana de Radiología 37

3 A las 36 semanas de gestación ingresa al servicio de emergencias por contracciones uterinas y se interrumpe el embarazo por vía alta cesárea previa, con producto de sexo femenino con peso de 2250 gramos, talla de 46 cm., con Apgar de 6 7 puntos. Figura Nº 7 El examen físico muestra alteraciones estructurales en cabeza, manos y pies caracterizados por acrocefalea, hipoplasia medio facial, frente prominente, paladar alto, implantación baja de ambos pabellones auriculares, cuello corto, sindactilia en miembros superiores e inferiores. Figura Nº 5 Figura Nº 8 Figura Nº 6 Figura Nº 9 38

4 Se realizaron radiografías de miembros superiores e inferiores, ecografía cerebral donde reporta leve hidrocefalia, ecografía abdominal y pélvica sin hallazgos patológicos, ecocardiografía normal. Fue evaluada por genética, neurología y cardiología, confirmando los hallazgos clínicos de Síndrome de Apert. Figura Nº 13 Figura Nº 10 Permanece en el Hospital durante sus primeros sietes días cuando fallece por sepsis y dificultad respiratoria. DISCUSIÓN Figura Nº 11 En el síndrome de Apert la transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia hace que muchos de los casos se produzcan por mutación en un gen del cromosoma 10 conocido con el nombre de receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico encontrado en el 98% de los pacientes afectados; aunque puede ocurrir en personas sin antecedentes. La frecuencia de mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre por encima de los 35 años(7,8). El diagnóstico prenatal del síndrome de Apert se puede sospechar mediante la observación de alteraciones anatómicas en el feto por ecografía a partir de las 20 semanas de gestación que pueden confirmarse con la realización de ecografía tridimensional y en 4D como en este caso o mediante el uso de la resonancia magnética nuclear ambos exámenes no disponibles en el Hospital Materno Infantil de la CNS. Figura Nº 12 La realización de una prueba genética que demuestre la mutación en el gen FGFR2 puede confirmar el diagnóstico a través de amniocentesis con la desventaja de tener un costo elevado. Es importante el diagnóstico precoz como en cualquier desorden genético para poder realizar una correcta evaluación e instaurar un tratamiento integral, este caso descrito es el primero que se encuentra en nuestro centro Hospitalario, no contamos con casos descritos o publicados en nuestro medio. Una vez diagnosticado se debe realizar una evaluación por un equipo multidisciplinario para futuras decisiones que incluyan al pediatra, neurocirujano, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, odontopediatra, cirujano craneofacial, psiquiatra y trabajador social. Sociedad Boliviana de Radiología 39

5 Figura Nº 14 Figura Nº 16 Figura Nº 15 La decisión de cirugías deben ser planeadas en diferentes etapas para corregir las alteraciones estructurales y poder ofrecer una calidad de vida aceptable, siendo en etapa precoz tratar la hipertensión intracraneal con la descompresión cerebral y así evitar la producción de atrofia del nervio óptico con ceguera resultante. Se recomienda una asesoría genética para padres potenciales. AGRADECIMIENTOS A la Dra. Lucrecia Postigo Arguedas, CNS Hospital Materno Infantil. REFERENCIAS 1. C. Rumack. Diagnostic Ultrasound. Third edition. Mosby; P A.Pastore. Ultrasonografía en Ginecología y Obstetricia. Amolca. Primera edición; P M. Fleisher. Ecografía en Ginecología y Obstetricia. Sexta Edición. Marban ; P J. Leite, MD, P. Jeanty, MD y S. R. Silva, MD. Apert síndrome. 2006: F. Cuiller, MD. K. C. Dillon. Apert síndrome: Acrocephalosyndactyly; F. Margaret, MD. Apert Syndrome. 2006, D. Golwyn MD, T. Anderson MD. Acrocephalosyndactyly D. Nyberg, MD. J.P. Mc Gaham MD Diagnostic Imaging of fetal anomalies. Lippincott Williams and Wilkins. P