Motivo de consulta ORL. NIÑOS SIN Dxde MPS
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- Eugenia Poblete Muñoz
- hace 8 años
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2 PATOLOGÍA ORL en MPS: peculiaridades: Debut inespecífico en una patología especial Evolución especial en una patología especial
3 OTITIS MEDIA-OTOLOGÍA AUDICIÓN: HIPOACUSIA SÍNDROME DE APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO: SAOS* VÍA AÉREA laringo-traqueal INTUBACIÓN DIFÍCIL ante Anestesias.
4 Otitis Seromucosa Hipoacusia SAOS Motivo de consulta ORL NIÑOS SIN Dxde MPS ESTUDIO ORL DE NIÑOS CON DX de MPS SOSPECHA MPS: Facies Hipoacusia mixta* 1. CLÍNICA BÁSICA (anamnesis-exploración) exploración) 2. AUDIOLOGÍA 3. POLIGRAFÍA RESPIRATORIA 4. FIBROSCOPIA VÍA AÉREA SUPRAGLÓTICA 5. ENDOSCOPIA VÍA AÉREA COLABORACIÓN INTUBACION DIFÍCIL GAG en orina + Neurología Son los problemas más frecuentes ORL en población pediátrica general Tiene mayor repercusión en los niños con MPS
5 DIAGNÓSTICO: Debut inespecífico en una patología especial 3 formas de presentación ORL PEDIÁTRICA: 1. VALORACIÓN AUDITIVA por DIFICULTADES DE APRENDIZAJE, conducta, desarrollo lenguaje Otitis seromucosa cronificada 2. SAOS, HIPERTROFIA ADENOAMIGDALAR 3. SÍNTOMAS DE VÍA AÉREA: estridor*, disnea
6 Evolución especial en una patología especial - Rasgos distintivos en ORL PEDIÁTRICA: Hipoacusia neurosensorial D I S T I N T I V O S Compromiso vía aérea-traqueal
7 Evolución especial en una patología especial - Rasgos distintivos en ORL PEDIÁTRICA: VALORACIÓN AUDITIVA por DIFICULTADES DE APRENDIZAJE, conducta, desarrollo lenguaje MPS I HURLER MPS II HUNTER AFECTACIÓN COGNITIVA- LINGÜÍSTICA AFECTACIÓN SISTÉMICA MPS III SANFILIPPO MPS IV MORQUIO MPS V SCHEIE MPS VI MAROTEAUX-LAMY MPS VII Pero NO es el de mayor riesgo de hipoacusia
8 formas de presentación ORL PEDIÁTRICA: CONSULTA ORL CONTEXTO PRIVILEGIADO PARA DX. DE INICIO : Otolaryngolistsare are commonly the first clinicians to these individuals present.. (Motamed-2000 IntJ PedOtolaryngol) to whom CONSULTA ORL DX INCIAL Retraso dx Deterioro sistémico
9 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Oído externo-medio 1. Engrosamiento CAE y membrana timpánica Cho
10 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Oído 2. Otitis seromucosa externo-medio Progresión a cronificación
11 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Oído externo-medio 3. Osteo-artropatía Articulación por Lig. susp. yunque, martillo encaje recíproco Displasia osteo- articular Artritis Osteolisis Disosteogénesis otoesclerosis-likelike Anquilosis Lig. Tímpano-maleolar Tendón musc. martillo Enartrosis Tendón musc. estribo
12 Fijaciones, otoesclerosis-like
13 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Oído externo-medio 4. Tejido mesenquimal en tegmen y mucosa oído medio
14 Evaluación
15 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. AUDIOLOGÍA. Oído externo- medio: HIPOACUSIA CONDUCTIVA AUDIOGRAMA Vía ósea: reserva coclear, función coclear, audición posible gap Vía aérea: audición natural, real
16 AUDICIÓN. DIAGNÓSTICO. Pruebas Subjetivas.
17 AUDICIÓN. DIAGNÓSTICO. Pruebas Objetivas. Otoemisiones Acústicas
18 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. AUDIOLOGÍA. Oído externo- medio: HIPOACUSIA CONDUCTIVA TRATAMIENTO: La mejoría auditiva mejora el desarrollo cognitivo y lingüístico 1. DRENAJES TRANSTIMPÁNICOS (DTTs) 2. AUDÍFONOS 3. CONTROLES OTO- AUDIOLÓGICOS
19 1. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. AUDIOLOGÍA. Oído externo- medio: HIPOACUSIA CONDUCTIVA TRATAMIENTO No siempre se cierra la diferencia viáaérea-vía ósea con drenajes (otros factores aparte de moco) No se recomienda tto. expectante por mayor riesgo de cronificación OD OD OI OI VO OD VO OD VO OI VO OI
20 2. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. AUDIOLOGÍA. Oído interno 1. Depósitos lisosomalesen estructuras cocleares 2. Material PAS + en cóclea 3. Alteración propiedades mecánicas membrana de Reissner 4. GAG en vía auditiva del SNC NO depósitos en órgano de Corti NO nº células ciliadas
21 DEPÓSITOS GAG: 1ª sinapsis vía auditiva: ganglio espiral
22 2. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Oído interno NEURODEPÓSITOS EN VÍA AUDITIVA: dificultades en procesamiento central auditivo?
23 2. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Oído interno: HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL TARDÍA, inicio en agudos PROGRESIVA. Cribado auditivo neonatal normal Tto: - Audífono - Logopedia
24 2. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Lo más frecuente: HIPOACUSIA MIXTA Evolución: NORMOAUDICIÓN HA CONDUCTIVA HA MIXTA Tto: - DTT - Audífono - Logopedia - Ttos. sistémicos
25 2. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. Lo más frecuente: HIPOACUSIA MIXTA Keilman-2011
26 2. OTOLOGÍA-AUDIOLOGÍA. AUDIOLOGÍA. trastornos vestibulares? Vértigo Ataxia Desequilibrio Hipofunción vestibular en MPS II y IV (case reports Netzloff): más difícil de objetivar en niños
27 3. SAOS Apnea obstructiva: disminución del flujo aéreo debido a obstrucción mecánica de la vía área mientras se realiza esfuerzo respiratorio.
28 SAOS CLASIFICACIÓN SAOS 1. RONQUIDOSIMPLE. NO SAOS < 3 2. SAOS LEVE SAOS MODERADO SAOS SEVERO > SAOS MUY SEVERO ÍNDICE APNEA- HIPOPNEA/h
29 SAOS en MPS IMPORTANCIA: Epidemiología: 70% Problema prioritario sobre los auditivos ORIGEN MULTIFACTORIAL: Constitucional: fosas nasales, nasofaringe, tráquea estrechas Depósitos en amígdala faríngea, paredes faríngeas e hipofaringe Depósitos en laringe y tráquea Macroglosia e hipoplasia mandibular Aclaramiento mucociliar afectado
30 SAOS en MPS TRATAMIENTO INICIAL DE ELECCIÓN: ADENOAMIGDALECTOMÍA
31 SAOS en MPS REDUCCIÓN AMIGDALAR VOLUMÉTRICA POR RADIOFRECUENCIA diatermia bipolar, por medio de 2 electrodos próximos sujetos a un terminal. Emiten ondas radioeléctricas de baja frecuencia. La elevación de temperatura provoca la destrucción local y controlada de los enlaces tisulares, cuya cicatrización posterior disminuye el grosor del tejido
32 SAOS en MPS TRATAMIENTO INICIAL DE ELECCIÓN: ADENOAMIGDALECTOMÍA (AA) LIMITACIONES: Otras causas concomitantes: no siempre AA es definitivo Recidivas más frecuentes: recrecimiento tej. linfoide-depósitos CPAP No radiofrecuencia: recrecimiento CPAP o traqueostomía pueden ser necesarias. Lee RIESGOS: Dificultad posicionamiento abrebocas Rigidez cervical Inestabilidad cervical e intubación difícil AA puede ser imposible en vías aéreas difíciles TRE parece depósitos en vía aéra superior. Lee
33 4. VÍA AÉREA LARINGO-TRAQUEAL 2 síntomas: - DISFONÍA (engrosamiento cuerdas vocales, resonadores alterados) - DISNEA Es uno de los principales factores de muerte temprana: Controles periódicos de vía aérea mediante: - Estudio de sueño - Espirometría - Fibroscopia nasofaringolaríngea en consulta - Broncoscopia
34 Fibroscopia flexible, niño despierto
35 Fibroscopia rígida, anestesia
36 4. VÍA AÉREA LARINGO-TRAQUEAL Displasia Laringe anterógrada Tráquea estrecha Tto. Traqueostomía Depósitos Supraglóticos Exéresismicrocirugía laríngea + sistémico Traqueales Traqueostomía, broncoláser, sistémico Scarpa-Bruce
37 4. VÍA AÉREA LARINGO-TRAQUEAL Motivos más frecuentes para TRAQUEOSTOMÍA en MPS: 1. Deterioro respiratorio 2. Valvulopatías cardíacas Mayor riesgo de : Granulaciones endotraqueales Graulaciones supraestoma Infecciones Scarpa-Bruce Scarpa-Bruce
38 5. INTUBACIÓN DIFÍCIL 1. Son pacientes de alto riesgo. (25% DIFÍCIL, 8 % FALLIDA) 2. Fibronasoendoscopiaen consulta 3. Broncoscopiarigidao flexible para completar diagnóstico 4. Centros familiarizados con estos pacientes 5. Necesidad de EQUIPO MULTIDISCIPLINAR (anestesia, ORL, neumología, cardiología ) DTTs, A-V, hernias, descompresión n. mediano son los procedimientos qx más frecuentes en MPS: Frecuencia alta de los procesos ORL Algunas veces la cirugía precede al dx de MPS
39
40 EFICACIA TTOsSISTÉMICOS EN PROCESOS ORL COGNITIVO- LINGÜÍSTICO AUDICIÓN RESPIRATORIO TPH pasa barrera H-E + + TRE NO pasa barrera H-E: No mejoras cognitivas +
41 6. CASUÍSTICA. n: 14 42% COMPONENTE NS 57% SAOS (5 SEVEROS) -1 NO INTUBACIÓN POR COMPRESIÓN MEDULAR 1 COMPRESIÓN TRAQUEAL asintomática
42 GNPTAB, 12q23.2 fenotipo Hurler esperanza de vida RESPIRATORIO: Engrosamiento mucoso Patrón restrictivo por rigidez de la caja torácica HTPulmonar VALVULOPATÍAS cardíacas DISPLASIAS ÓSEAS Retraso cognitivo y lingüístico Mucolipidosis II y ORL 1. Otitis media/otitis seromucosa 2. Audición normal (salvo componente conductivo si otitis) 3. Disfonía: Voz ronca MPS-II con drenajes transtimpánicos 4. Dificultades intubación y manejo de vía aérea: Rigidez cervical Engrosamiento traqueobronquial (no se recomiendan DTTs por riesgos anestésicos)
43 MAN2B1, 19 (19 p13.2-q12). Alfa-manosidosis y ORL Inmunodeficiencia (infecciones bacterianas recurrentes) Disóstosis Trastornos cognitivos Tipo I severa Tipo II moderada (en ambos)
44 7. CONCLUSIONES DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO Consulta ORL es un contextoprivilegiado para el dx inicial de MPS OTO-AUDIOLÓGICO: mejora rendimiento cognitivo. Minimiza cronificación No actitud expectante SAOS: ADENOAMIGDALECTOMÍA: Tto. de elección inicial. Mejora calidad de vida. Mayor riesgo recidiva. VÍA AÉREA: Dx y tto. de alteraciones laringo-traqueales Cooperación con Anestesiología en vía aérea difícil.
45 E Q U I P O MULTIDISCIPLINAR = THE DREAM TEAM and so on
46 uchas gracias or u atención
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