Ataxia cerebelar: patología que se origina en el cerebelo y se caracteriza por descoordinación en los movimientos del cuerpo.

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1 Glosario A Antígeno carcinoembriónario: marcador asociado a cánceres del tracto gastrointestinal, como el cáncer de colon, así como a otros desórdenes no malignos, por ejemplo se eleva el nivel en los pacientes fumadores. Ataxia cerebelar: patología que se origina en el cerebelo y se caracteriza por descoordinación en los movimientos del cuerpo. C Conducto tirogloso: estructura del cuello que se forma durante el desarrollo embrionario a partir de una evaginación endoblástica del dorso de la lengua primitiva que emigra hacia abajo. D Dishormogénesis: alteración en la producción de hormona por una glándula endocrina. Disgenesia tiroidea: anomalías en el desarrollo de la glándula tiroides. Es la causa más frecuente de hipotiroidismo primario congénito. Dopamina: neurotransmisor que dependiendo de la dosis estimula los receptores renales D-1 produciendo una vasodilatación renal con aumento del flujo renal glomerular, excreción de sodio y diuresis. A dosis mayores produce estimulación de los receptores b-1 aumentando el gasto cardiaco. La infusión a más de 10 µg/kg/min produce una estimulación predominante de los receptores a-1 con aumento de las resistencias vasculares sistémicas, aumento de la presión sanguínea y vaso constricción renal. E Enfermedad de Addison: es una patología autoinmune que se caracteriza por deficiencia hormonal de la suprarrenal. Se caracteriza por hipotensión y melanodermia. Entre las causas 1

2 se encuentran: infecciones (VIH, micosis, meningococo), neoplasias, hemocromatosis, hemorragias, adrenalitis tuberculosa, entre otras. Enfermedad de Graves: tiroiditis autoinmune de causa desconocida que lleva a un aumento de producción de hormonas tiroideas. Es la causa más común de hipertiroidismo y entre sus síntomas se encuentran ansiedad, exoftalmos, fatiga, deposiciones frecuentes, insomnio, aumento de sudoración y de apetito, pérdida de peso, entre otros. G Globulina Sérica Ligadora de Tiroxina (TBG): proteína plasmática que se une con la tiroxina y la transporta en la sangre. Gonadotropina Coriónica Humana: hormona que es producida en el embarazo por el embrión en desarrollo y luego por la placenta. También se produce por la hipófisis en todos los seres humanos. Entre sus funciones están la de mantener el cuerpo lúteo causando la producción de progesterona por éste. H Hipotiroidismo subclínico: o insuficiencia tiroidea leve es una elevación del nivel de TSH sérico con niveles de T4 (tiroxina) sérica libre y de T4 total todavía dentro del rango de referencia de la población. Dependiendo de la magnitud del aumento de TSH, el hipotiroidismo subclínico puede ser leve (concentraciones de TSH de 4.5 a 9 mu/l) o severo (TSH igual o superior a 10 mu/l). Algunos pacientes con hipotiroidismo subclínico pueden presentar síntomas vagos e inespecíficos sugestivos de hipotiroidismo. Una de las características más importantes es que se asocia a aumento en el riesgo cardiovascular. Hipotiroidismo central: La alteración de este tipo de hipotiroidismo es a nivel de la hipófisis o del hipotálamo. Se altera el mecanismo estimulador central de la tiroides por la hormona TSH y por ende, la secreción hormonal de la glándula. La TSH es normal y la T4 libre está disminuida. La TSH en estos casos no es adecuada para el seguimiento de estos pacientes. Entre las causas están: tumores, mutaciones genéticas que alteran la secreción de TSH o TRH, cirugía, irradiación, apoplejía hemorrágica o síndrome de Sheehan, procesos inflamatorios o hipofisitis linfocítica, entre otros. Hipotiroidismo primario: debido a lesiones anatómicas, histopatológicas y/o funcionales de la glándula tiroides que determinan la incapacidad de la glándula de producir cantidades adecuadas de hormona tiroidea (T4 y T3). Cuando es severo, se utiliza el término mixedema. 2

3 Se caracteriza por elevación del nivel de TSH, usualmente por encima de 10 mui/l, en combinación con un nivel de T4 libre por debajo del límite inferior del rango de referencia. Las causas pueden ser adquiridas o congénitas. Hipotiroidismo congénito: o cretinismo es una disfunción de la tiroides no hereditaria que se debe principalmente a disgenesia tiroidea (malformaciones congénitas). Algunos casos son familiares, usualmente causados por uno de los errores innatos de la síntesis de la hormona tiroidea, que pueden asociarse a bocio. Se manifiesta por retardo mental y alteración del desarrollo motor. Hasta 40% de los niños y adolescentes con hipotiroidismo congénito presentan hallazgos de disfunción cerebelar leve como temblor intencional, dificultad para caminar en tándem, correr de manera torpe, disfunción motora fina y postura inestable. Hipotiroxinemia materna aislada: definida por una concentración de T4 libre en la madre en el percentil 5 o 10 del rango de referencia, en conjunción con un nivel normal de TSH. No está bien definido el efecto perinatal o neonatal de la hipotiroxinemia materna aislada. Los resultados de algunos estudios han sido conflictivos, unos demostrando puntajes más bajos del promedio de inteligencia, de habilidad psicomotora y de conducta, en comparación con niños nacidos de mujeres con función tiroidea normal durante la gestación. Hormona Estimulante de la Tiroides o Tirotropina (TSH): es una hormona glicoproteínica producida por la hipófisis que regula la secreción de tiroxina y triyodotironina. Hormona Liberadora de Tirotropina (TRH): es una hormona peptídica producida en el hipotálamo que estimula la liberación de tirotropina (TSH) por su unión con los receptores específicos en la membrana plasmática de la célula hipofisiaria. El receptor de TRH es un receptor acoplado a proteína G que determina el incremento del calcio citoplasmático libre, lo que participa en la secreción de TSH. Hormona Luteinizante: o lutropina es una hormona gonadotrópica producida por la hipófisis y que regula la secreción de testosterona en el hombre y de progesterona en la mujer. También controla la maduración de los folículos y de la ovulación. L Levotiroxina: hormona sintética de la tiroxina (T4) que se administra para el tratamiento del hipotiroidismo. Cuando entra en el torrente sanguíneo, se liga a un grupo de proteínas transportadoras, que liberan la levotiroxina a nivel de la célula, obteniéndose así niveles tisulares constantes y por tanto disminuyendo la posibilidad de efectos secundarios. Debe tomarse con el estómago vacío y su presentación permite adecuar dosis de 12.5 hasta 200 mcg. 3

4 M Mixedema: es el hipotiroidismo severo desarrollado en la niñez tardía o en la adultez. Se caracteriza por enlentecimiento físico y mental. En algunos casos hay disminución del gasto cardiaco y la capacidad de ejercicio. El edema es producido por la infiltración de sustancia mucosa en la piel, y a veces en los órganos internos, a consecuencia del mal funcionamiento de la glándula tiroidea. O Ontogenia: desarrollo del individuo, referido en especial al período embrionario. P Peroxidasa tiroidea: es una enzima que cataliza la reacción de oxidación del ion yoduro a yodo utilizando para ello peróxido de hidrógeno. Utiliza como cofactor el grupo hemo. Pseudohipoparatiroidismo: grupo de enfermedades que se caracterizan por hipocalcemia, hiperfosforemia y resistencia tisular a la acción de la PTH. R Radionucleidos: son elementos químicos con configuración inestable que experimentan una desintegración radiactiva que se manifiesta en la emisión de radiación en forma de partículas alfa o beta y rayos X o gama. S Simportador tiroideo sodio-yodo: es una proteína de la membrana celular que transporta iones (yodo y sodio) a través de ella. Es necesario para el transporte de yodo, que requiere un proceso activo dadas las bajas concentraciones de yodo en el plasma. Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne: es una enfermedad rara en los niños caracterizada por hipotiroidismo moderado o severo de larga duración asociado a una pseudohipertrofia 4

5 muscular por aumento de volumen de los tejidos intersticiales con atrofia de células musculares y la subsecuente miotonía. Síndrome de Sheehan: es un panhipopituitarismo que resulta del infarto de la glándula pituitaria por shock hipovolémico o hemorragia severa asociada al parto. El daño a la glándula pituitaria anterior causa pérdida parcial o completa de la función tiroidea, adrenocortical, y gonadal. Razón por la cual los síntomas más comunes están asociados a hipotiroidismo. Síndrome de Turner: enfermedad genética que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Se caracteriza por desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, tórax plano y ancho en forma de escudo, párpados caídos, infertilidad, ausencia de períodos, entre otros. Somatostatina: hormona producida por células ß del páncreas e inhibe la secreción de insulina y glucagón. Se regula por los niveles de glucosa, glucagón y ácidos grasos libres. T Tiroglobulina: glicoproteína sintetizada por las células foliculares de la tiroides en respuesta a la estimulación de TSH. Son precursoras de las hormonas tiroideas (participan en su síntesis y almacenamiento), son excretadas en el lumen del folículo y se almacenan en la sustancia coloidal. Tiroiditis de Hashimoto: enfermedad autoinmune que produce infiltración linfocítica de la tiroides. Es una de las causas más comunes de hipotiroidismo y tiene síntomas como bocio, fatiga, debilidad muscular, aumento leve de peso, piel seca, estreñimiento, pérdida de cabello, dificultad para concentrarse, menstruación irregular y abundante, intolerancia al frío, entre otros. Tiroiditis de Riedel: es una enfermedad inflamatoria crónica de la glándula tiroides, en la cual el tejido fibroso reemplaza el parénquima glandular y se extiende a estructuras adyacentes. La importancia de identificar esta enfermedad radica en su fácil confusión con un proceso neoplásico maligno, debido a su presentación clínica y al compromiso de estructuras peritiroideas. 5

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