TUMORES CARDÍACOS. Laura Aibar Villán, Inmaculada González Pérez, María Paz Carrillo Badillo, Javier Malde Conde

Transcripción

1 TUMORES CARDÍACOS Laura Aibar Villán, Inmaculada González Pérez, María Paz Carrillo Badillo, Javier Malde Conde Los tumores cardíacos son poco frecuentes, representando alrededor del 1% de las anomalías cardíacas prenatales. Existen cuatro tipos histológicos principales: Rabdomiomas (60%), teratomas (25%), fibromas (12%) y hemangiomas. Los mixomas, lipomas, tumores papilares, sarcomas y tumores metastásicos no son típicos del feto. Estos tumores pueden originarse en cualquier sitio del corazón, como el endocardio, el miocardio y el pericardio. Suelen aparecer entre las 20 y las 30 semanas de edad gestacional 1, y la evolución perinatal depende de su localización, tamaño, número y de las complicaciones asociadas. El pronóstico está determinado por las obstrucciones del flujo sanguíneo, la lesión del músculo cardíaco, la presencia de arritmias o la compresión de las arterias coronarias. La presencia de hidrops fetal y derrame pericárdico suele asociarse a la presencia de fibromas, teratomas y hemangiomas, mientras que las arritmias se observan con mayor frecuencia en los rabdomiomas y los fibromas 2. La evaluación de un tumor cardíaco debe incluir una descripción completa de la masa y el número de tumores presentes. La/s masa/s pueden localizarse dentro de las cámaras del corazón, el septum, el espacio pericárdico o externamente al corazón. Se debe describir la ecogenicidad del tumor (homogéneo o heterogéneo, vascular o quístico) y los márgenes del mismo (liso, irregular o lobulado). Es necesario, asimismo, realizar una medida cuantitativa de los mismos para poder realizar un seguimiento objetivo y evaluar su crecimiento o su regresión. Es preciso valorar la presencia de derrame pericárdico o pleural, así como una evaluación mediante estudio Doppler del flujo sanguíneo dentro y fuera del corazón, prestando especial atención a las válvulas aurículo-ventriculares,

2 aórtica y pulmonar, y al retorno venoso al corazón para determinar si existe insuficiencia u obstrucción. El flujo reverso en la vena cava inferior o el ductus venoso pueden indicar un hidrops fetal inminente. Se debe analizar también la frecuencia y el ritmo cardíaco, ya que las masas cardíacas pueden ocasionar arritmias. Si se encontrara alguna anormalidad en el ritmo, debe determinarse si ocasiona alguna repercusión hemodinámica sobre el feto. Finalmente, es necesario realizar evaluaciones seriadas para determinar el crecimiento o regresión de la masa a lo largo del tiempo, así como las repercusiones hemodinámicas de la misma, incluyendo la frecuencia, el ritmo y la función cardíacas. Para la evaluación de los tumores cardíacos puede utilizarse también la resonancia nuclear magnética (RNM), aunque la imagen del corazón se ve limitada por los movimientos fetales y la imposibilidad de conseguir imágenes de la frecuencia cardíaca, por lo que no resulta superior a la obtenida con la ecografía. Sin embargo, si pueden ofrecer mayor información de tejidos de escasa ecogenicidad, además de permitir una reconstrucción en 3D y calcular volúmenes. El hallazgo clínico más importante es la localización del tumor y el efecto que éste tiene sobre el flujo sanguíneo. La obstrucción al flujo sanguíneo puede ocurrir en cualquier momento de la gestación, y depende tanto del tamaño como de la localización del tumor. Cuando aparece una obstrucción al flujo o compromiso fetal, se debe valorar la posibilidad de finalizar el embarazo. Debido a que la mayoría de estos tumores regresan, existe beneficio en retrasar el parto en aquellos casos con síntomas leves-moderados. Si existe derrame pericárdico, sobre todo en casos de hemangiomas o teratomas, el líquido puede ser drenado difiriendo el parto. Algunas taquiarritmias asociadas a las masas cardíacas también pueden responder a la administración materna de digoxina 3.

3 RABDOMIOMAS CARDÍACOS Son los tumores cardíacos fetales más frecuentes en fetos, recién nacidos y niños. La mitad de los casos aparecen como una masa única y la otra mitad como múltiples masas. Se asocian a esclerosis tuberosa (ET) en un 50-70% 4 de los casos, sobre todo cuando se trata de rabdomiomas múltiples. De hecho, la presencia de rabdomiomas cardíacos múltiples y la historia familiar son un criterio suficiente para diagnosticar una ET. Suelen localizarse en el tabique interventricular y en las paredes libres de los ventrículos, apareciendo con igual frecuencia en ambos ventrículos. Habitualmente se extienden hacia las cámaras cardíacas, obstruyendo el flujo de entrada o salida. Ecográficamente, se caracterizan por múltiples masas hiperecóicas homogéneas, de bordes lisos y lobuladas. Ante el hallazgo de masas agrupadas, irregulares y fragmentadas debe considerarse un rabdomiosarcoma. También se asocian ecográficamente con cardiomegalia, obstrucción de salida de flujo en el ventrículo izquierdo, alteraciones en la contractibilidad del miocardio y derrame pericárdico 5. La afectación en el feto depende de tamaño, localización y número de los mismos 6, siendo las principales complicaciones la obstrucción ventricular al paso del flujo, las arritmias, y el hidrops fetal. Se consideran signos de mal pronóstico la aparición en edad gestacional temprana, presentación como hidrops (sobre todo cuando en el estudio Doppler aparece un ductus venoso reverso) y que sean tumoraciones grandes (>20mm). Las arritmias asociadas a la presencia de rabdomiomas son la taquicardia supraventricular, el Síndrome de Wolf-Parkinson-White, las extrasístoles prematuras, el flutter o fibrilación auricular, y la taquicardia ventricular entre otras 7. Existen dos teorías que intentan explicar el desarrollo de estas arritmias. La primera apuesta por un crecimiento anormal de las células de Purkinje y la segunda que las arritmias aparecen como resultado de una disrupción del

4 tejido de conducción debido al crecimiento del tumor en el septo interventricular. Tienen tendencia a crecer prenatalmente debido a la influencia de las hormonas maternas, pero la historia natural de estos tumores es a reducir su tamaño y hacerse menos importantes clínicamente 8 después del parto. ESCLEROSIS TUBEROSA O ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE Es una enfermedad neurocutánea (afecta al sistema nervioso central y a la piel) multisistémica hereditaria que se caracteriza por la aparición de hamartomas en múltiples órganos, sobre todo piel, cerebro, riñones y corazón. Tiene una herencia autosómica dominante 9 por mutaciones en los genes TCS1 y TCS2. Esto implica que sólo es necesario un familiar que transmita la mutación. Pero a veces son mutaciones de novo, y por lo tanto no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 6000 nacidos vivos 10. La ET afecta a numerosos órganos y sistemas incluyendo la piel (manchas hipocrómicas, angiofibromas faciales, placas fibrosas en frente y cuero cabelludo o fibromas ungueales), sistema nervioso central (calcificaciones intracerebrales, tumores subependimarios, retraso mental, epilepsia), riñones (angiomiolipomas, quistes) y corazón (rabdomiomas, arritmias), aunque las manifestaciones clínicas son variables. Cualquier feto de una paciente con historia familiar de ET debe ser evaluado ecográficamente prestando especial atención al corazón, sistema nervioso central y riñones. La detección de rabdomiomas múltiples es el modo de aparición más frecuente de la ET durante el periodo prenatal, mientras que durante la infancia, la enfermedad se detecta por la aparición de manifestaciones cutáneas de la enfermedad. Aproximadamente el 50% del los pacientes con ET

5 desarrollan rabdomiomas, mientras que la mayoría de pacientes con rabdomiomas demuestran padecer ET. Cuando se diagnostica un tumor cardíaco prenatalmente y se sospecha que es un rabdomioma, es importante realizar un examen cuidadoso del resto de la anatomía fetal buscando tumoraciones, sobre todo a nivel cerebral y renal, por su implicación en el diagnóstico de la enfermedad. Se recomienda una RNM del cerebro fetal para aumentar la precisión diagnóstica, en especial los tumores subependimarios pequeños, y una ecocardiografía fetal. Hay que señalar que no existe relación entre el número y tamaño de los rabdomiomas y el resto de manifestaciones de la ET. El diagnóstico de presunción se realizaría en pacientes con historia familiar de ET y feto con rabdomioma cardíaco. Estaría indicado un estudio de ADN fetal mediante biopsia corial. En el caso de que no exista historia familiar de ET, la presencia de rabdomiomas cardíacos múltiples es suficiente para establecer el diagnóstico. El parto de un feto con rabdomioma cardiaco debe ser llevado a cabo en un hospital terciario y un neonatólogo debe estar presente por el riesgo de arritmias 11. Además de un examen físico completo, debe completarse con una radiografía de tórax, electrocardiograma, presión sanguínea en las cuatro extremidades, ecocardiografía y RNM o tomografía axial para evaluar la presencia de tuberosidades corticales 7. La cirugía debe estar restringida a casos con obstrucción al flujo significativo o arritmias graves, ya que la historia natural de estos tumores es hacia la regresión. TERATOMA PERICÁRDICO La mayoría de teratomas son extracardíacos, localizándose en el pericardio, principalmente en la raíz de la aorta o la arteria pulmonar, siendo raros los teratomas intracardíacos 1. Ecográficamente, se presentan como masas únicas grandes y encapsuladas, de ecogenicidad mixta debido a la heterogenicidad secundaria a la presencia de quistes y calcificaciones.

6 Suelen ser benignos, aunque pueden ocasionar derrame pericárdico y compresión cardíaca, pero pueden tratarse prenatalmente mediante pericardiocentesis. Después del nacimiento, el teratoma y el derrame pericárdico pueden ocasionar distress respiratorio grave secundario a la compresión de los pulmones y las vías aéreas. La mayoría precisan su extirpación quirúrgica así como pericardiocentesis en casos de derrame pericárdico clínicamente significativo. FIBROMAS CARDÍACOS Representan aproximadamente el 12% de los tumores cardíacos fetales. Habitualmente aparecen como una masa única que se origina del ápex del ventrículo izquierdo o en el tabique interventricular. Ecográficamente son homogéneos, no encapsulados, y por lo tanto pueden ser difíciles de diferenciar de los rabdomiomas, aunque pueden sufrir una degeneración quística y parecer como masas heterogéneas con zonas quísticas y calcificaciones. Los fibromas no se asocian con enfermedades cardíacas congénitas u otras condiciones genéticas. Pueden crecer con rapidez y asociarse con arritmias, insuficiencia cardíaca y muerte súbita. La evolución de los fetos con fibromas no es buena ya que suele ser preciso un rescate quirúrgico. La muerte se debe habitualmente a arritmias y fallo cardíaco. HEMANGIOMAS CARDÍACOS Los hemangiomas son infrecuentes (tan sólo representa el 1-2% del total de tumores cardíacos). Su localización más frecuente es en la base del corazón o adyacente a la aurícula derecha. También pueden encontrarse en cualquier zona del pericardio.

7 Presentan una ecogenicidad mixta (puede deberse a la formación de trombos o calcificaciones y a la proliferación de células endoteliales). No siempre se evidencian señales de flujo en la masa. Habitualmente estos tumores tienen un crecimiento intracavitario que ocasiona obstrucción al flujo. También se asocian con derrame pericárdico. El corazón es a menudo desplazado hacia el hemitórax izquierdo por la masa tumoral. Los hemangiomas pueden además invadir el nodo aurículo-ventricular provocando algún tipo de bloqueo. La evolución de los fetos con hemangiomas es mejor que el resto de tumoraciones cardíacas debido a tienden hacia la regresión tras el nacimiento. Tan sólo debe considerarse un abordaje quirúrgico en casos graves que no pueden ser manejados con tratamiento médico. MIXOMA CARDÍACO Son tumoraciones cardíacas muy poco frecuentes (<1% de los tumores cardíacos fetales) y normalmente se diagnostican en pacientes pediátricos. Ecográficamente se describen como una masa de ecogenicidad moderada y un pedículo, que es lo que sugiere la presencia del mixoma. Se localizan habitualmente en la aurícula izquierda o en el tabique interauricular. Estos tumores suponen un riesgo de obstrucción valvular, que puede llevar a insuficiencia cardíaca e incluso muerte fetal. A continuación se expone una tabla con los aspectos más destacados de los tumores cardíacos fetales. Características Número Localización Clínica ecográficas Asociación con Tabique IV/ Masa lobulada, ET 50-70%/ Pared libre RABDOMIOMA 60% Variable homogénea e Arritmias / auricular y hiperecoica Obstrucción al ventricular flujo TERATOMA 25% Único Extracardíaco: Heterogéneo, Hidrops/

8 pericardio, raíz encapsulado con Derrame A.pulmonar y áreas sólidas y pericárdico Aorta quísticas FIBROMA 12% Único Tabique IV/ Miocardio ventrículo Izdo Aspecto sólido, aunque pueden sufrir degeneración quística Hidrops /Arritmias /Muerte fetal Hidrops/ HEMANGIOMA 1-2% Aurículas /Pericardio Masas sésiles de ecogenicidad mixta Derrame pericárdico/ Arritmias Masa de MIXOMA <1% Único Aurícula Izda/ Tabique IA ecogenicidad moderada con Obstrucción al flujo pedículo 1 Swope B, Goncalves LF, Kusanovic JP, Nien JK, Romero R. Tumores fetales. En: Gratacos E, Gómez R, Nicolaides K, Romero R, Cabero L. Medicina Fetal. 1º edición. Buenos Aires; Madrid: Médica Panamericana; 2007: Rice MJ, McDonald RW, Pilu G, Chaoui R. Cardiac Malformations. En: Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH, Pilu G editores. Diagnostic Imaging of fetal anomalies. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; Prenatal diagnosis and management for a large fetal cardiac tumor complicated with hydrops fetalis. J Obstet Gynaecol Res. 2005;31: Chao AS, Chao A, Wang TH, Chang YC, Chang YL, Hsieh CC, et al. Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008; 31: Niewiadomska-Jarosik K, Stanczyk J, Janiak K, Jarosik P, Moll JJ, Zamojska J, et al. Prenatal diagnosis and follow-up of 23 cases of cardiac tumors. Prenat Diagn. 2010; 30: Yinon Y, Chitayat D, Blaser S, Seed M, Amsalem H, Yoo SJ, et al. Fetal cardiac tumors: a single-center experience of 40 cases. Prenat Diagn. 2010; 30: Donofrio MT, Martin GR. Fetal cardiac tumors. En: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U editors. Fetal cardiology. 2ºnd edition. New York: Informa Healthcare; Lacey SR, Donofrio. Fetal Cardiac Tumors: Prenatal Diagnosis and Outcome. Pediatr Cardiol. 2007; 28: Isaacs H. Perinatal (fetal and neonatal) tuberous sclerosis: a review. Am J Perinatol. 2009; 26:

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