Genes. Fenotipo. Cualquier característica observable en un ser vivo resulta de la interacción entre genes, ambiente y azar 1

Transcripción

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2 Definición de fenotipo Ambiente Genes?? Azar Cualquier característica observable en un ser vivo resulta de la interacción entre genes, ambiente y azar 1 1 Freimer N, Sabatti C. The human phenome project; Nat Genet. 2003; 34:15-21

3 Concepto de fenotipo clínico clínico Una característica (o combinación) de la enfermedad que es/son capaces de diferenciar individuos con EPOC Se relaciona con los desenlaces clínicamente relevantes Tratamiento distinto? Han MK, et al. Am J Respir Crit Care 2010; 182:

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5 Heterogeneidad de la EPOC Comorbilidad! CV IBC Alteraciones musculares Bronquiect. Osteoporosis Tos y! expector. Agudizaciones Enfisema Hiperinsuf. Rinitis TBD++ Disnea HTP Eosinofilia Bajo! peso HRB

6 El proceso diagnóstico PASO 1 Diagnóstico de EPOC Caracterización del fenotipo PASO 2 Primer nivel asistencial Segundo nivel asistencial Valorar gravedad PASO 3 Primer nivel asistencial Segundo nivel asistencial

7 El proceso diagnóstico PASO 1 Diagnóstico de EPOC Edad 35 años Tabaquismo* ( 10 años/paquete) + + Síntomas Sospecha clínica Espirometría + PBD FEV 1 /FVC postbd <0.7*(*valorar LIN en >70 años y < 50 años) EPOC

8 El proceso diagnóstico PASO 2 Caracterización del fenotipo mixto EPOC-asma agudizador ( 2 agudizaciones/año) 1 (C) (D) (B) < 2 agudizaciones / año (No agudizador) (A) enfisema bronquitis crónica

9 El proceso diagnóstico PASO 2 Caracterización del fenotipo Actualización 2014 (C) (D) (B) (A) enfisema bronquitis crónica

10 Anamnesis + Expl. Complementarias iniciales PASO 2 No 2 agudizaciones al año?* Si Espirometría + PBD Rx tórax (PA y L) Analítica 1 er nivel FMEA*? agudizador FMEA*?

11 mixto EPOC/Asma (FMEA). Documento consenso FORO 2 AIRE PARA VIVIR Criterios diagnósticos (consensuados) del fenotipo mixto EPOC-Asma % consenso Prueba broncodilatadora muy positiva (aumento del FEV 1 15% y 400 ml, respecto al valor basal) 94% Eosinofilia en esputo 94% Mayor Antecedentes Antedentes personales de de asma (antecedentes previos pevios a los 40 años) IgE elevada 78% 78% 2 criterios mayores ó 1 mayor + 2 menores Antecedentes personales de atopia 78% Menor Prueba broncodilatadora positiva en 2 o más ocasiones (aumento del FEV 1 12% y 200 ml, respecto al valor basal) 89% Soler-Cataluña JJ, et al. Arch Bronconeumol 2012 (online)

12 Anamnesis + Expl. Complementarias iniciales PASO 2 No 2 agudizaciones al año?* Si Espirometría + PBD Rx tórax (PA y L) Analítica 1 er nivel FMEA*? agudizador FMEA*? No No Si Tos y expectoración crónica? no agudizador, con enfisema o bronquitis crónica mixto EPOC-Asma (± agudizac.) No Clínica y radiología compatibles con enfisema? Si agudizador con enfisema agudizador con bronquitis crónica

13 no agudizador, con enfisema o bronquitis crónica mixto EPOC-Asma ( ± agudizac.) agudizador con enfisema agudizador con bronquitis crónica PASO 2 2 º nivel Volumenes pulmonares + DLCO Prueba de esfuerzo (6 minutos marcha) Volumenes pulmonares y/ o DLCO compatibles con enfisema 1 Eosinofilia esputo IgE TC-AR TC-AR Criterios FMEA 3 Bronquiectasias? enfisema, no agudizador Si No Valorar TC-AR 2 Análisis de esputo Infección bronquial crónica? Si No

14 El proceso diagnóstico PASO 1 Diagnóstico de EPOC Caracterización del fenotipo PASO 2 Primer nivel asistencial Segundo nivel asistencial Valorar gravedad PASO 3 Primer nivel asistencial Segundo nivel asistencial

15 El proceso diagnóstico PASO 3 Valorar la gravedad multidimensional Valorar agudizaciones y calidad de vida relacionada con la salud, en cada nivel de gravedad (COPD assessment test, CAT)* BODEx 1 er nivel BODE º nivel 3 hospit/año Disnea 3-4/4 ê Activ.física é Dependenc. Insuf. respiratoria Estadios I Leve II Moderada III Grave IV Muy grave V Final de vida

16 El proceso diagnóstico PASO 3 Valorar la gravedad multidimensional BODEx 1 er nivel B IMC. (kg/m 2) > O FEV 1 (%) D Disnea (MRC) º nivel Ex Exacerbac. hospitalarias puntos - Leve: 0 2 puntos - Moderada: 3 4 puntos - Necesita valoración con BODE: 5 puntos

17 El proceso diagnóstico PASO 3 Valorar la gravedad multidimensional BODE 1 er nivel B IMC. (kg/m 2) > O FEV 1 (%) D Disnea (MRC) º nivel E Ejercicio puntos - Leve: 0 2 puntos - Moderada: 3 4 puntos - Grave: 5-6 puntos - Muy grave / final de vida: 7 puntos

18 Impacto CAT Valoración complementaria de gravedad clínica (valorar dentro de cada nivel de gravedad) Bajo ( 10) Moderado (11-20) Alto (21 30) Muy alto (31 40) Puntuación total 22 Rango de puntuación 0 40