LOGO. Anemias Hemolíticas- Deficiencia Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Pablo VELEPUCHA MD.
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1 LOGO Primer Servicio de Medicina de Laboratorio Certificado ISO 9001:2000 en el Ecuador Anemias Hemolíticas- Deficiencia Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Pablo VELEPUCHA MD. POSGRADO MEDICINA DE LABORATORIO LABORATORIOS NETLAB S.A. QUITO-ECUADOR
2 ANEMIAS HEMOLÍTICAS. Acortamiento de la duración de la vida normal de los hematíes a consecuencia de un aumento de su destrucción, el cual es superior a la velocidad de regeneración. INTRACORPUSCULAR EXTRACORPUSCULAR L. Da Costa, Anemias hemolíticas del recién nacido, 2011
3 ETIOPATOGENIA Incremento LDH sérica. Incremento bilirrubina indirecta. Disminución haptoglobina - hemoglobinuria. Reticulocitosis. Mariela Granero Farias, Priscila Aparecida Correa Freitas, Percentage of hyperdense cells: Automated parameter to hereditary spherocytosis screening, 2015
4 CLÍNICA
5 M.J. García Rodríguez, E. Rodrigo Álvarez, Protocolo diagnóstico de las anemias Hemolíticas, 2008
6 Coombs Directo.
7 Esferocitos.
8 Anemias Intracorpusculares TIPO DE TRASTORNO Defectos de membrana. Trastornos del metabolismo del eritrocito. Defectos de Hemoglobina CLASIFICACIÓN Esferocitosis hereditaria. Eliptocitosis. Estomatocitosis. Enzimopatias Talasemias Drepanocitosis
9 Funciones del Eritrocito. Conservar integridad de sus componentes. Hierro hemoglobínico reducido fija reversiblemente al oxigeno molecular. Facilita liberación de oxigeno. Dotación enzimática Vives Joan, Aguilar Josep, Manual de Técnicas de LAboratorio, 2014
10 Genética Brazo largo de región terminal (Xq28) Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Giardina B, and Capoluongo E (2012) Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: Review of the old and update of the new mutations. Blood Cells, Molecules and Diseases 48:
11 Variantes de G6PD más comunes. MinucciA, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenasebuenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41:
12 Prevalencia Deficiencia G6PD Mundial
13 Variantes América del Sur 400 millones de personas 90 % hombres. Martinez-Labarga C, Rickards O, Scacchi R, Corbo RM, Biondi G, Pen JA, et al. Genetic Population Structure of Two African-Ecuadorian Communities of Esmeraldas. Am J Phys Anthrop 1999; 109:
14 Metahemoglobina reductasa- Glutation reducido. Peróxido de hidrogeno- Lisis.
15 Clínica Hemólisis por drogas: Antimaláricos Sulfonamidas Sulfonas Nitrofuranos Analgésicos y Antipiréticos Infecciones Ingesta de habas Cetosis Diabética Otros Fármacos: Cloranfenicol, L-Dopa, Fenitoína, entre otros. Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41:
16 Hemólisis inducida por infección Salmonella sp. E. coli. Estreptococo hemolítico β. Rickettsias. Cetoacidosis diabética. Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41:
17 Favismo Vicina e isouramilo horas luego de ingesta 1-5 años. Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41:
18 Diagnóstico Anemia hemolítica. Aumento de bilirrubina indirecta. Hemoglobinuria. Disminución haptoglobina. Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41:
19 Frotis Sangre Periférica Excentrocitos. Cuerpos de Heinz.
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21 Métodos de información de actividad enzimática Cualitativos (Cribado): Mancha fluorescente NADPH- luz ultravioleta 340 nm. Vives Joan, Aguilar Josep, Manual de Técnicas de LAboratorio, 2014
22 Métodos de información de actividad enzimática Cuantitativos: International Council for Standardization in Haematology (ICSH) Fotometría cinética: actividad enzimatica: NAD NAPH. Vía pentosa fosfato ADULTOS Recién Nacidos Reticulocitos > x 10 9 /l G6PD 5,7-9,9 UI/ g Hb 8,4-9,9 UI/ g Hb 8,6-14,9 UI/ g Hb Vives Joan, Aguilar Josep, Manual de Técnicas de LAboratorio, 2014
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A. hemolíticas extracorpusculares, métodos de estudio:
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